Causas e sintomas da amaurose

Existem muitas doenças oculares que levam à perda parcial ou total da visão.Alguns deles são bem estudados e não apresentam dificuldades no tratamento. Outros, apesar das muitas realizações inovadoras da medicina e das formas de diagnosticar doenças, continuam sendo um local pouco claro e quase não estão sujeitos à cura.Entre tais condições é uma patologia chamada amavroz.

Definição de doença

Se você traduzir o termo "amavroz" da língua grega, o resultado será a palavra "dark que melhor reflete a essência da patologia - falta de visão.As causas dessa condição não são totalmente compreendidas, embora a lesão do nervo óptico e da retina seja indicada como a raiz do problema.

A etiologia dessas lesões é frequentemente hereditária e é causada por uma mutação de 18 genes que codificam diferentes proteínas na retina.

A incidência de tais manifestações é de 3: 100.000, e do número total de retinopatias hereditárias (lesões vasculares que levam à deficiência visual) não excede 5%.No entanto, a doença quase não cede ao tratamento, e uma criança com uma amaurose hereditária, aos 10 anos, perde a visão completamente.

Para a mesma categoria incluem-se as manifestações temporárias da amaurose, que não duram mais do que 10 minutos. e pode se manifestar tanto em um como em ambos os olhos.

Tipos e Classificações

Distinga as seguintes formas da doença:

• Trânsito(ou transitória) amaurose é caracterizada por perda total ou deficiente da visão. Nessa condição, a perda das funções visuais é temporária e sua recuperação é possível espontaneamente ou sob a influência de medicamentos;
• Amaurose Lebera(congênita) é devido a distúrbios genéticos. Nas células da retina (bastonetes) contém a principal rhodopsina de pigmento visual, cuja formação pode ser quebrada com vários tipos de mutações. Uma vez que a formação de imagens visuais ocorre com base em impulsos nervosos, que são impossíveis sem um número suficiente de rodopsina, há uma violação da percepção visual.

Com a amaurose transitória, podem surgir vários tipos de sintomatologia: oculopatia isquêmica anterior, retinopatia fotossensível, cegueira monocular transitória.

Causas

O principal mecanismo de deficiência visual na presença de amaurose de Leber é o mau funcionamento dos processos metabólicos que ocorrem em cones e bastonetes. A consequência de tais distúrbios é sempre a derrota dos fotorreceptores, seguida de sua completa destruição. A causa imediata dessas mudanças é diferente, porque pode ser causada por uma mutação de genes diferentes:

• A presença do gene RPE65torna-se a causa da síntese insuficiente de rodopsina. Tal mutação é observada na maioria dos casos da doença;
• A presença do gene LRATprovoca o desenvolvimento de degeneração de fotorreceptores;
• A presença do gene CRB1afeta o desenvolvimento embrionário do epitélio pigmentar da retina e fotorreceptores;
• A presença do gene CRXpode causar desenvolvimento embrionário insuficiente de fotorreceptores, perda de controle de sua condição no período adulto.

Quando uma forma transitória da doença ocorre, a deficiência visual ocorre na ausência consistência no funcionamento de várias áreas do analisador ótico-neural, bem como na violação da passagem impulso nervoso. Tais distúrbios no trabalho podem ser causados ​​por vários motivos:

• Distúrbios da circulação cerebral(ataques isquêmicos, acidentes vasculares cerebrais);
• Tumores no cérebro, pressionando o nervo óptico ou centros do analisador visual;
• Lesão craniocerebral;
• Envenenar com álcool, drogas, substâncias tóxicas;
• Condições patológicas endócrinas que afetam processos metabólicos;
• Intoxicações infecciosas;
• Enxaquecas

Em caso de doença congênita, a transmissão do gene danificado passa por um tipo autossômico recessivo. Isso significa que ambos os pais devem ter um gene defeituoso em um cromossomo. Neste caso, a probabilidade de produzir uma criança doente é de 25%.

Sintomas

Suspeitar a presença de uma forma congênita grave da doença pode ser já na infância:

• O bebê nem sequer reage a objetos muito próximos;
• Uma criança não é capaz de fixar uma visão em um determinado objeto, e sua visão sempre vagueia;
• Quase nenhuma reação da pupila à estimulação pela luz;
• Os olhos da criança executam movimentos involuntários constantes em diferentes direções.

Além disso, quase sempre estas crianças desenvolvem estrabismo, ceratocone (forma da córnea toma forma muito convexa), catarata, astigmatismo, hipermetropia, miopia. Os defeitos podem ocorrer isoladamente ou em combinação entre si. A baixa velocidade do processo de visão deficiente nestas crianças podem persistir por até 9-10 anos, mas já nessa idade eles enfrentam cegueira.

Se a doença é de um tipo transitório, os sintomas podem variar dependendo da causa, mas sempre há uma acentuada deterioração da visão:

• Quando a circulação cerebral é perturbadaAlém da perda de visão, tontura e fraqueza acentuada, desorientação no espaço;
• Em trauma cerebral- perda de campo de visão, nistagmo (movimento oscilatório involuntário dos olhos), a incapacidade de focar a mente;
• Com doenças endócrinas- inchaço da gordura orbital, músculos extra-oculares, visão dupla e dor nos olhos, exoftalmia (olhos esbugalhados sentimento);
• Em envenenamento grave- perda de campos visuais, desorientação no espaço e confusão, cegueira;
• Com doenças oncológicas do cérebro- dor de cabeça e dor ocular, nistagmo, interrupção do alojamento;
• Com enxaquecas- durante os ataques não há visão completamente.

Para as crianças com doença de Leber é caracterizada pelo aumento da capacidade de invasão e comportamento desajeitado. Ao nascer, a perda da visão não é completa (exceto em casos raros), mas a progressão da doença tem vindo a levou à sua perda.

Complicações possíveis

A visão deficiente na infância sempre imprime um desenvolvimento psicológico.Mesmo esses defeitos de visão aparentemente familiares como miopia e hipermetropia, pode complicar muito a vida do homenzinho.

Violações da função visual com amaurose congênita de Leber torna-se a causa da criança tem as seguintes consequências negativas:

• Retardo do desenvolvimento psicomotor;
• Diminuição da atividade motora;
• Hipotensão muscular.

O prognóstico para crianças com esta doença são quase sempre negativo (95%), como a medicina moderna ainda não tem os meios para sua cura.

Na forma transitória da doença, o tratamento atempado e adequado pode dar certos efeitos positivos os resultados, no entanto, na ausência do diagnóstico da doença nos estágios iniciais é provável completo perda de visão.O sucesso depende inteiramente da gravidade das lesões no estágio inicial da terapia.

Diagnóstico

Para fazer um diagnóstico, você precisa de um diagnóstico completo:

• Exame do paciente e coleta de dados de anamnese;
• Visometria (verificação da acuidade visual);
• Oftalmoscopia(exame do fundo de olho);
• Exame geral e bioquímico de sangue;
• Verificação de reflexos visuais e neurológicos;
• Estudo de ressonância magnética.

  Condução de oftalmoscopia

Se suspeito de amaurose, Leber está programado para realizar testes genéticos. Necessário como um diagnóstico diferencial da doença: atrofia do nervo óptico, retina abiotrophy pigmento.

Tratamento

A eficácia das medidas correctivas é totalmente dependente da forma de lesões e a extensão da doença no momento de detecção.

Medicamentos

A amaurose de Leber não é específica para hoje.desenvolvimento experimental de engenharia genética no tratamento de pacientes com amaurose tipo 2 se encontram em fase de ensaios clínicos e existem já primeiros sucessos. No entanto, nenhum progresso foi feito em relação a outros tipos de doença.medidas de suporte são as vitaminas, a injeção intra-ocular de drogas vasodilatadoras, bem como correção de vidro.

Dibazol é um vasodilatador

Quando uma forma transiente do regime de terapia de doença depende inteiramente de factores etiológicos:

• Em violação da circulação sanguínea, ferimentoso tratamento é realizado melhorar a circulação sanguínea, diuréticos, nootrópicos, hipotensor, kapillyarostabiliziruyuschimi significa;
• Com doenças oncológicasintervenções cirúrgicas eficazes, bem como quimioterapia ou radioterapia;
• Intoxicação tóxicaterapia de desintoxicação é realizada, a qual, quando administrada no início capazes de eliminar completamente as violações;
• Com patologias endócrinasApós um exame cuidadoso de correção atribuída utilizando agentes antidiabéticos e terapia de reposição hormonal;
• Com enxaquecastratamento consiste em tomar antiespasmódicos e agentes anti-enxaqueca.

Amaurose - um complexo no tratamento de uma patologia que, no entanto, é capaz de evoluir para consequências irreversíveis. Portanto, a visão deve ser oportuna e adequada após um extenso diagnóstico.

Cirurgicamente

O uso de técnicas cirúrgicas no tratamento de doenças pode ser efetivo nos seguintes casos:

• A presença de tumores compressivos no cérebro ou perto do nervo óptico;
• Necessidade de correção para lesões craniocerebrais.

Entre as técnicas cirúrgicas podem ser atribuídos e métodos de tratamento para a introdução no olho de novos desenvolvimentos em engenharia genética: gene clonado e vírus adeno-associado (preparação AAV2-hRPE65v2). O vírus é necessário como um vetor de entrega de genes para o local desejado. Os ensaios clínicos são realizados em uma das clínicas na Filadélfia (semelhante - em Nápoles). De acordo com o testemunho de cientistas americanos, o efeito de tal tratamento persiste por anos, o que abre boas perspectivas para novas pesquisas.

Prevenção

Não há medidas preventivas para a amaurose de Leber.Para evitar que uma criança desenvolva esta doença perigosa durante o planejamento da gravidez, é recomendável que ambos os pais façam um diagnóstico genético completo. Claro, no caso da presença de patologias semelhantes em um dos parentes.

Para evitar a forma transitória da doença, você deve antes de tudo monitorar o nível geral de saúde do corpo:

• Recuse maus hábitos;
• Monitore sua dieta, dando preferência a alimentos saudáveis ​​antes de deliciosos;
• Evite hipodinamia, porque é o principal inimigo da circulação sanguínea normal e a causa de muitas patologias na velhice;
• Em tempo hábil, trate qualquer doença, evitando o autotratamento e observando as recomendações médicas;
• Regularmente se submeter a exames preventivos, bem como visitar um médico com sinais iniciais de mal-estar.

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Conclusões

A doença identificada em tempo hábil sempre tem chances máximas de recuperação, e a amaurose não é exceção. E, embora no caso da patologia congênita, o prognóstico é extremamente desfavorável, ainda assim a probabilidade de manter uma visão mínima está presente.Na forma congênita a criança completamente perde a função visual e para ele a nulidade na vista é apropriada.

Na forma transitória da doença, tudo depende da oportunidade da detecção e seleção das táticas terapêuticas corretas. Tratamento adequado e oportuno tem todas as chances de sucesso.