Síndrome de tricher colisão

Síndrome de Tricher Collins

Existem muitas doenças genéticas que levam a anomalias e mutações graves. Uma dessas patologias é a síndrome de Tricher Collins. Esta é uma doença grave que leva à desfiguração do rosto.

A patologia é detectada na fase inicial do desenvolvimento intra-uterino ou após o nascimento da criança. Aproximadamente 1 recém-nascido de 50 mil é afetado por esta doença misteriosa.

A patologia é mal compreendida, embora agora no mundo existam muitas pessoas com diferentes estágios da doença.

O que é a síndrome de Tricer Collins?

A patologia recebeu o nome do oftalmologista inglês, que descreveu pela primeira vez no início do século XX.

De outra forma, a doença é chamada de disostose maxilofacial.

É uma doença genética congênita que possui um tipo de herança dominante, ou seja, 100% herdada.

Na maioria dos casos, a patologia não é uma ameaça à vida, nem afeta o desenvolvimento mental e físico da criança. Mas às vezes as deformidades do crânio são tão graves que a criança não consegue respirar e comer de forma independente.

Por que existe uma doença

A síndrome de Tricer Collins se desenvolve como resultado de uma mutação genética. Aparece no grupo de genes responsáveis ​​pela construção de tecidos na região do crânio e face. É através destes genes em um estágio inicial de desenvolvimento fetal é a formação do rosto da criança.

Mas às vezes há uma falha em seu trabalho. Até agora, os cientistas não esclareceram as razões para esta patologia. Aproximadamente metade dos casos é herdada de um ou ambos os pais.

Mas quase 60% das crianças contraem a doença de pais saudáveis. É difícil dizer por que isso acontece. Muitos fatores podem afetar os genes da criança. E o gene responsável pela construção dos ossos do crânio pode ser danificado pelos seguintes motivos:

• quando uma mulher usa álcool, drogas ou fumo nos estágios iniciais da gravidez;
• em situações estressantes graves;
• devido a infeco da mulher com infeces, por exemplo, toxoplasmose ou citomegalovus;
• devido a doenças crônicas graves;
• quando tomar certos medicamentos.

A síndrome de Tricher Collins é uma doença genética transmitida por herança

Sintomas

Cada pessoa tem uma manifestação diferente da doença. Pode haver um ou dois sintomas ou um conjunto completo de sintomas.

Mas uma criança com a síndrome de Tricher Collins pode ser reconhecida imediatamente. Fotos de crianças doentes estão na Internet, geralmente são semelhantes entre si.

A doença pode ter tais sinais externos:

1. uma forma dos olhos, hipoplasia da pálpebra inferior, pálpebra superior pode adquirir uma forma triangular, e o bordo exterior do olho é dirigida para baixo;
2. O nariz é muito grande comparado a outros ossos do rosto;
3. por causa do subdesenvolvimento das bochechas, o rosto parece pequeno, "pássaro
4. queixo muito pequeno, maxilar inferior às vezes ausente, tantas vezes a língua não cabe na boca;
5. "Lobo boca" - a ausência de ossos do céu superior;
6. "Lábio de Hare" - divisão do osso da mandíbula superior;
7. subdesenvolvimento de ossos auditivos, ausência de orelhas;
8. crescimento de pêlos nas bochechas;
9. deformação dos polegares nas mãos.

Estágios do desenvolvimento da doença

Os sintomas da síndrome de Tricer Collins podem manifestar-se, de quase imperceptíveis a deformações muito graves. De acordo com isto, três estágios do desenvolvimento da doença são distinguidos.

• No estágio inicial, as deformidades ósseas são quase invisíveis. As crianças com esta patologia podem levar uma vida normal.
• O segundo estágio é caracterizado por graves anormalidades no desenvolvimento dos ossos do crânio. Eles são unidos por patologias de audição, dentes, dificuldade em respirar ou comer.
• O terceiro estágio mais grave da doença é caracterizado por uma quase completa falta de face na criança.

Em casos leves, a patologia é dificilmente perceptível

Tratamento

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Muitas vezes anomalia é detectada durante o desenvolvimento fetal. A mãe é recomendada para interromper a gravidez. Se isso não acontecer, a criança terá um tratamento difícil e demorado.

Mas sua peculiaridade é que é possível corrigir a deformação apenas por meio de uma operação. Muitas vezes é necessário realizar uma variedade de operações de plástico. Mas nem sempre é possível eliminar todas as anomalias.

Se a reconstrução dos ossos do rosto foi bem sucedida, as crianças após a síndrome de Tricher Collins podem levar uma vida normal.

Além da cirurgia para corrigir deformidades ósseas, esses pacientes geralmente necessitam de cuidados auditivos. Afinal, as anomalias na maioria dos casos se estendem ao canal auditivo. Porque muitos pacientes sofrem de perda auditiva.

E com uma forte deformação dos ossos da mandíbula, são necessárias operações dentárias para restaurar os dentes e corrigir a mordida.

Às vezes os pacientes exigem uma traqueotomia, porque em casos graves eles não conseguem respirar sozinhos.

Complicações

A síndrome de Tricer Collins é perigosa por suas conseqüências. Na maioria das vezes é uma perda auditiva. Afinal, a doença é caracterizada por hipoplasia dos ossos auditivos, e muitas vezes não há ouvidos. Uma conseqüência séria é a hipoplasia do aparelho oral.

A deformação das mandíbulas e dentes, a ausência de glândulas salivares - isso leva à incapacidade de comer de forma independente.

A função respiratória também pode ser prejudicada devido ao crescimento excessivo das vias nasais, ao subdesenvolvimento do palato superior e ao grande tamanho da língua que bloqueia as vias aéreas.

Às vezes, esta patologia genética leva a anomalias no desenvolvimento de outros órgãos, por exemplo, para doenças cardíacas. Estrabismo e doenças dentárias freqüentemente se desenvolvem.

Como as crianças vivem com a síndrome

A doença muitas vezes não mostra mais sinais, exceto deformidades externas do rosto.

Portanto, os pacientes com a síndrome de Tricer Collins podem se adaptar com sucesso à sociedade e se desenvolver de acordo com as normas de idade.

Às vezes, eles precisam de terapia da fala para corrigir distúrbios de fala devido a patologias da mandíbula.

A síndrome de Tricker Collins é um diagnóstico para toda a vida. Mas muitos pacientes se reconciliaram com a patologia e levam uma vida normal.

Fonte: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Síndrome de Tricher Collins

A síndrome de Tricker Collins (disostose maxilofacial) é uma patologia genética caracterizada por deformação dos ossos craniofaciais.

A síndrome de Triccher Collins foi descrita em detalhes em 1900 pelo oftalmologista britânico Edward Tricher Collins. É encontrado em 1 de 50 mil crianças.

A causa da síndrome de Tricer Collins é uma mutação genética. Em 93% dos casos, o defeito é encontrado no gene TCOF1 localizado no braço q do 5 cromossomo. Raramente os genes POLR1C e POLR1D sofrem mutação.

O gene TCOF1 é responsável pela codificação de uma proteína de transporte nuclear que participa da construção muitos tecidos no período de desenvolvimento embrionário, inclusive na formação dos ossos da parte facial crânio.

Mudanças mutacionais levam ao aparecimento de um códon de parada, isto é, para interromper prematuramente a síntese de moléculas e a autodestruição das células correspondentes. Como resultado, deformidades faciais são observadas em crianças.

A síndrome de Collic's Tricer é herdada por uma via autossômica dominante e é marcada por penetrância significativa (alta probabilidade de sintomas). Em 60% dos casos, a doença não é hereditária - uma mutação genética ocorre após a concepção.

A síndrome de Tricer Collins é caracterizada por uma variedade de expressividade: gravidade dos sintomas varia de características não-intrusivas da estrutura da face a deformações graves, nas quais recursos apagados.

Na maioria dos casos, existem os seguintes sintomas:

1. hipoplasia de maçãs do rosto e órbitas de dois lados - o rosto parece "afundado" ou "pássaro
2. subdesenvolvimento dos ossos da mandíbula (micrognatia) - boca pequena e queixo estreito;
3. olhos antimongolóides - os cantos externos são substancialmente abaixados;
4. Kolokolam (forma triangular) século.

Muitas crianças mostram deformações das mandíbulas e da dentição:

• céu muito alto ("gótico");
• "Boca do lobo
• "Mordida aberta" - os dentes estão localizados a uma distância considerável um do outro;
• ausência de dentes.

Em alguns casos, a língua normalmente não pode ser localizada na pequena cavidade oral, o que causa um risco de sufocamento.

Por via de regra, a sintomatologia da síndrome de Tricer Collins complementa-se por desordens na estrutura dos canais auditivos e aurículas. Os principais são:

1. anoty ou microtia - a ausência ou subdesenvolvimento das aurículas, respectivamente;
2. atresia (ausência) do conduto auditivo;
3. estrutura incorreta da estrutura do ouvido médio - subdesenvolvimento do tímpano e ossos auditivos;
4. surdez.

Em alguns pacientes, as deformidades dos ossos maxilofaciais são combinadas com outras anomalias de desenvolvimento:

• doença cardíaca;
• edemas pré-auriculares;
• ausência de glândulas parótidas;
• atresia dos khuans (congestão nasal) e assim por diante.

Identificar a síndrome de Tricer Collins pode ser no período uterino com a ajuda de ultra-som ou imediatamente após o parto. O diagnóstico é estabelecido com base em sinais visuais - alterações características nos ossos da face. Para sua confirmação, um teste genético pode ser realizado.

Durante o diagnóstico, a audição da criança é necessariamente avaliada. O método é escolhido de acordo com sua idade. Principais métodos:

1. registro de potenciais auditivos evocados;
2. audiometria tonal ou da fala.

Além disso, a tomografia dos ossos temporais é realizada para determinar as anomalias na estrutura dos órgãos auditivos.

A síndrome de Triccher Collins é diferenciada da síndrome de Goldenhar (microssomia hemifacial) e Nager (disostose acrofacial).

O tratamento da síndrome de Tricer Collins é realizado por vários especialistas. Destina-se à eliminação complexa de deformidades ósseas e distúrbios auditivos.

Os principais componentes da terapia:

• Operações cirúrgicas, durante as quais os defeitos do rosto são eliminados. Por via de regra, várias intervenções cirúrgicas complexas são necessárias.
• Atendimento odontológico, cujo objetivo é corrigir uma mordida incorreta.
• Audição - implantação de aparelhos auditivos para melhorar a condução óssea dos sons.

Em casos graves, traqueostomia e gastrostomia são realizadas para garantir a respiração e a ingestão de alimentos, respectivamente.

Além de cirurgia e próteses, a terapia complexa da síndrome de Tricer Collins inclui a realização de sessões corretivas com um fonoaudiólogo e um pedagogo de surdos.

Na maioria dos casos, as deformidades ósseas na síndrome de Tricher Collins não colocam em risco a vida da criança.

Crianças com esta patologia não ficam para trás no desenvolvimento intelectual desde a correção atempada dos distúrbios auditivos.

A síndrome de Tricer Collins desenvolve-se em consequência de mutações genéticas, por isso não pode prevenir-se. Casais com história familiar negativa durante o planejamento da gravidez são aconselhados a consultar um geneticista.

Fonte: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Síndrome de Tricer-Collins - estágios do desenvolvimento da doença genética, complicações e prognóstico

Na prática médica, essa patologia é extremamente rara.

Neste caso, a síndrome de Tricer-Collins é uma doença congênita, cujas causas se devem ao fato de que a mutação processa o gene dos pais é herdado pela criança, cujo organismo, mesmo na fase de embriogênese, começa a experimentar as graves consequências desta estado. Aprenda sobre as manifestações desta doença, bem como sobre métodos modernos do seu diagnóstico e tratamento.

O que é a síndrome de Tricer-Collins?

Esta condição patológica é uma doença puramente geneticamente determinada, caracterizada por deformação congênita dos ossos do crânio ou disostose maxilofacial.. No ambiente médico, a doença de Tricer-Collins também tem outro nome - síndrome de Franceschetti. A doença, por via de regra, é herdada de pais com mutações genéticas espontâneas tcof1.

A síndrome de Tricer é caracterizada pelo polimorfismo das manifestações clínicas. Neste caso, os primeiros sinais da doença já ocorrem no estágio de desenvolvimento intrauterino do feto, assim o recém-nascido nasce com todos os sintomas de anomalia da estrutura do crânio.

O principal sintoma de patologia em pacientes com crianças são múltiplos defeitos nos ossos da face, o que é perceptível mesmo com um rápido olhar para as fotos que sofrem desta doença. Uma das manifestações mais vívidas da síndrome é uma violação da forma normal do gap ocular.

Entre outros sintomas da doença de Tricer-Collins vale destacar:

1. violação do desenvolvimento da estrutura óssea das maçãs do rosto, maxilar inferior;
2. defeito de tecidos moles da cavidade oral;
3. ausência de ouvidos;
4. Século Kolokolai;
5. queixo oco;
6. deficiência auditiva;
7. divisão do céu superior;
8. violação da mordida.

Causas da doença

A síndrome de Tricer é uma doença genética, cuja aparência, na maioria dos casos, não é afetada por nenhum fator externo ou interno.

Podemos dizer que a patologia é inicialmente incorporada no código de aminoácidos do feto e começa a aparecer muito antes de nascer. Está cientificamente provado que mudanças espontâneas na estrutura do DNA (mutações genéticas) em indivíduos com uma síndrome ocorrem no 5 cromossomo.

Esta última é a maior estrutura nucleotídica do genoma humano e é responsável pela produção de material para o esqueleto fetal.

Existem mutações devido à falha da síntese de proteínas intracelulares. Como isso, a síndrome da haploinsuficiência desenvolve-se. Este último é caracterizado por uma falta de proteína, necessária para o bom desenvolvimento da parte facial do crânio.

No entanto, deve-se notar que a doença de Tricer-Collins é autossômica dominante, menos frequentemente autossômica recessiva.

O defeito genético é herdado por crianças de pais doentes em apenas 40% dos casos, enquanto os restantes 60% surgem de novas mutações que são frequentemente causadas pelos seguintes fatores teratogênicos:

• etanol e seus derivados;
• citomegalovírus;
• radiação radioativa;
• toxoplasmose;
• recepção de drogas anticonvulsivas e psicotrópicas, drogas com ácido retinóico.

Estágios do desenvolvimento da doença

A doença de Tricer-Collins tem três etapas. No estágio inicial de seu desenvolvimento, discreta hipoplasia dos ossos da face é observada.

O segundo estágio é caracterizado pela deformação e subdesenvolvimento dos canais auditivos, uma pequena mandíbula, anomalias da fissura ocular, que podem ser rastreadas em quase todas as fotos dos pacientes com a síndrome. As formas pesadas da patologia acompanham-se pela ausência quase completa da cara.

Ao mesmo tempo, os sinais de uma doença rara aparecem gradualmente e com a idade (como pode ser visto em uma análise retrospectiva das fotos dos pacientes) o problema é agravado.

Complicações

Uma das conseqüências mais graves da síndrome de Tricer é considerada o subdesenvolvimento do aparato bucal.

Uma deformação significativa dos dentes, maxilares e ausência de glândulas salivares leva a uma falta de capacidade de tomar a própria comida..

Além disso, uma anomalia congênita pode provocar o aparecimento de doenças do sistema respiratório devido ao grande tamanho da língua e ao crescimento excessivo das vias nasais.

Diagnóstico

O exame pré-natal das anomalias maxilofaciais é realizado na 10ª a 11a semana de gestação, utilizando uma biópsia de vilosidades coriônicas.

O procedimento é suficientemente perigoso, portanto os médicos preferem usar ultra-som no diagnóstico pré-natal da síndrome de Tricer. Além disso, os membros da família fazem exames de sangue.

Na 16-17 semana de gravidez, é realizado um procedimento de amniocentese transabdominal. Depois de um tempo, a fetoscopia é prescrita e o sangue é retirado dos vasos placentários fetais.

O diagnóstico pós-natal é realizado com base nas manifestações clínicas disponíveis.

Com total expressividade da síndrome de Tricer, geralmente não surgem perguntas, o que não pode ser dito quando pequenos sinais dessa patologia são encontrados.

Neste caso, um diagnóstico abrangente da condição, incluindo os seguintes estudos:

1. avaliação e monitoramento da eficiência alimentar;
2. audiológica audição teste;
3. fluoroscopia de dismorfologia crânio-facial;
4. pantomografia;
5. CT ou MRI do cérebro.

Métodos de pesquisa similares são usados ​​quando o diagnóstico diferencial é necessário para Reconhecer as manifestações não pronunciadas da doença de Tricer-Collins e distingui-las dos sinais de outras patologias estados. Assim, na maioria dos casos, especialistas nomeiam estudos instrumentais adicionais para diferenciar essa doença das síndromes de Goldenhar (microssomia hemifacial), Nagera.

Tratamento da síndrome de Tricer-Collins

Hoje, não existem métodos terapêuticos para ajudar pessoas com deformidades em estruturas do crânio facial. O tratamento dos pacientes é exclusivamente paliativo. Formas graves da síndrome são uma indicação para a operação.

Para o propósito de corrigir a audição para aqueles que sofrem de uma anomalia rara das aurículas, recomenda-se usar um aparelho auditivo. Ao mesmo tempo, não se deve esquecer da ajuda psicológica a pacientes com a síndrome de Tricher.

O apoio de familiares e amigos desempenha um papel importante na adaptação social normal subsequente de pessoas com disostose craniofacial.

Previsão

A vida com o diagnóstico da síndrome de Tricer não é um teste fácil para os pacientes.

No entanto, o prognóstico depende do grau de deformação dos ossos da face e da gravidade das condições clínicas associadas à doença de base.

Na maioria dos casos, a síndrome é caracterizada por um prognóstico favorável (no sentido médico). Ao mesmo tempo, a adaptação social dos pacientes é frequentemente difícil, o que afeta negativamente sua condição geral.

Fonte: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Síndrome de Tricher Collins

Síndrome de Tricher CollinsÉ uma doença altamente geneticamente dependente, que é uma subespécie da família geral de doenças-disostose: uma doença inata no desenvolvimento de estruturas ósseas.

A palavra distostose significa subdesenvolvimento e ossificação perturbada de tecidos ósseos, especialmente aqueles que se originam de protótipos de tecido conjuntivo durante a embriogênese.

No caso da síndrome de Tricer Collins, ocorre disostose dos ossos do crânio.

E o número dessas manifestações clínicas depende diretamente da expressividade da própria doença (o número de manifestações clínicas estabelecidas que certamente se manifestarão).

A síndrome de Tricher Collins é uma raridade. Sua incidência é de 1 caso por 50.000 recém-nascidos.

Além disso, essa síndrome tem um critério prognóstico favorável para a velhice: esses pacientes não têm desenvolvimento mental, e em pequenos estágios de desenvolvimento eles podem continuar a manter um vida.

A grande ameaça são os estágios graves da síndrome de Tricher Collins - com seus filhos praticamente completamente não há rosto, e a doença é a deformidade mais difícil, que corta completamente a criança de sociedade.

Causas da síndrome de Collins

A síndrome de Tricker Collins é uma doença autossômica dominante.

Isto significa que o gene defeituoso desta doença não está associada com cromossomas sexuais, e, assim, é equivalente pode aparecer em ambos homens e mulheres.

Além disso, este gene é dominante, o que significa que, quando presente no organismo, síndrome de Treacher Collins manifesto 100% da presença deste gene.

Assim, o desenvolvimento da doença de Treacher Collins independente de quaisquer factores externos e internos prejudiciais influência. Podemos dizer que esta doença já está incorporada no código genético do feto e começa a se desdobrar muito antes de seu nascimento.

A causa do aparecimento da síndrome de Tricer Collins em uma criança recém-nascida está no estágio de embriogênese do feto e no processo de colocação dos órgãos. Foi neste momento, mas sim na 7ª semana do desenvolvimento embrionário, há uma mutação em um cromossomo particular do código genético humano - o 5º cromossomo.

Este cromossomo é o mais longo do genoma humano, e é responsável pela síntese do material para o futuro esqueleto ósseo. Como resultado, uma mutação especial ocorre neste cromossomo - a chamada "mutação sem sentido".

Literalmente falando, o RNA é clonado, registrando uma certa seqüência de segmentos de DNA. Esses sites representam uma certa seqüência de partes constituintes dos nucleotídeos, cada uma das quais contém sua própria informação particular.

Mas, além dos nucleotídeos, também existem genes especiais, chamados de "códons de parada". Esses genes desempenham uma função especial - na montagem subsequente da proteína baseada no RNA, eles completam a construção da molécula de proteína.

Depois que o RNA é criado com informações completas, semelhantes às informações do DNA materno, ele é transportado para um órgão-ribossomo celular especial. É ela quem está envolvida na síntese da futura proteína - a base da estrutura celular de certos órgãos.

O RNA passa através do ribossomo, ou melhor, através de suas regiões funcionais. Esses sites interagem com o RNA, "lêem" a partir dele e produzem cadeias de proteínas, onde cada uma delas corresponde ao seu nucleotídeo no RNA.

Mas quando o centro funcional interage com o códon de parada descrito acima, ele recebe informações sobre o término da síntese de proteínas.

Em suas próprias palavras, pare os códons, por assim dizer, "isole" as cadeias polipeptídicas individuais da massa total, onde cada uma tem sua própria estrutura. Mais tarde, essas cadeias serão reunidas em moléculas de proteína.

Mas com a síndrome de Tricher Collins no 5º cromossomo, um gene chamado TCOF1 falha - no lugar de nucleotídeos normais capazes de criar uma cadeia polipeptídica, um códon de parada é formado.

Como resultado, a síndrome de haploinsuficiência se desenvolve - a quantidade de proteína formada com tal deficiência simplesmente não é suficiente para sintetizar o futuro protótipo da estrutura óssea da parte facial do crânio e o subsequente desenvolvimento adequado do osso a partir dele estrutura.

Como conseqüência, a formação de um número de deformações da parte facial do crânio se desenvolve: uma violação das proporções de sua parte óssea, atresia (hipoplasia) das aurículas e canal auditivo externo, ruptura completa ou parcial da formação dos traços corretos cara.

Manifestação de Collic da síndrome de Collins

A síndrome de Triccher Collins tem um grande número de manifestações clínicas, e muitas vezes um paciente tem apenas uma parte dessas manifestações.

A doença em si é congênita, ou até mesmo embrionária, e, portanto, os primeiros sinais da síndrome de Tricer Collins já podem ser vistos quando o recém-nascido nasce.

A principal síndrome clínica da doença são as numerosas deformidades do esqueleto facial. Uma das manifestações mais marcantes será uma violação da forma normal do buraco dos olhos.

Com este sintoma, o canto externo do olho não será direcionado para cima, como na norma, mas para baixo. E esta manifestação será observada de dois lados.

Também defeitos da forma triangular se formarão - os assim chamados colobolics.

Além de quebrar a incisão do olho, haverá maçãs do rosto subdesenvolvidas. Geralmente, na síndrome de Tricher Collins, eles são muito pequenos, o que leva a uma violação da simetria das características faciais.

Além dos ossos malar, o desenvolvimento dos processos zigomáticos do osso temporal e da mandíbula também é perturbado. A mandíbula inferior é pequena e dá ao rosto do paciente uma aparência peculiar, semelhante ao bico da ave.

Além disso defeito mandibular também pode desenvolver oral, a área do defeito dos tecidos moles e de modo a formar uma fenda boca excessivamente grande.

Às vezes, esses defeitos também podem ser suplementados pela divisão do céu superior, mais comumente conhecida como "boca do lobo".

O terceiro sinal luminoso da doença será o subdesenvolvimento ou a ausência das aurículas e do canal auditivo externo.

As aurículas podem estar completamente ausentes, ser distorcidas (aplasia), ou as chamadas "orelhas falsas" podem ser formadas.

Quanto ao canal auditivo, o mais frequentemente observado ele hipoplasia - atresia, resultando em crianças com essa síndrome são perda de audição.

A síndrome de Triccher Collins pode ter três graus: inicial, médio e pesado. Em uma etapa inicial só o hypoplasia separado e muitas vezes insignificante de ossos faciais se observa.

Em uma média (a forma mais comum) estão subdesenvolvidos canal auditivo externo, uma pequena maxilar inferior, deformação e a assimetria dos ossos faciais e um mau funcionamento da fissura tica.

Na forma severa, todas as modificações descritas acima ficam severas, visualmente em crianças com esta forma ausentam-se e virtualmente todas as características não são discerníveis.

Tricer Collins Syndrome Treatment

Como a síndrome de Tricer Collins é uma doença congênita e a principal causa de seu desenvolvimento é o gene deformação no período de desenvolvimento do embrião, então o tratamento destinado diretamente a eliminar este defeito genético não é existe. O único tratamento atual para a síndrome de Tricer Collins é puramente cirúrgico e implica a eliminação cirúrgica das manifestações da doença: múltiplos defeitos ósseos.

O plástico do canal auditivo externo e a correção da aurícula são realizados. Nos casos da doença, onde há uma boca de lobo - passe seu tratamento cirúrgico.

Além disso, em casos graves, esta doença congénita é um forte hipoplasia mandibular, sob o qual se torna muito pequena, comparado com a resolução normal. Mas o tamanho da linguagem é normal.

Portanto, a fim de prevenir a asfixia com uma possível oclusão da língua com a síndrome de Tricher Collins muitas vezes executam a seguinte ajuda operativa: a epiglote retira-se e uma constante traqueostomia.

É importante entender que o tratamento da síndrome de Tricer Collins é um processo complexo de várias etapas e envolve várias cirurgias plásticas. Um ciclo completo de tratamento da doença pode durar vários anos e até décadas.

O princípio principal de tal tratamento: remoção gradual, gradual e correção de defeitos.

Em alguns casos, a remoção completa do defeito é impossível e operações paliativas são realizadas - intervenções cirúrgicas para melhorar e facilitar a vida do paciente.

Fonte: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

A síndrome de Tricer Collins - por que há uma doença terrível e pode ser curada?

Hoje no mundo existem muitas doenças genéticas que levam a diferentes mutações e anomalias. Uma doença bastante grave que pode mudar o rosto de uma pessoa além do reconhecimento é a síndrome de Tricer Collins.

O diagnóstico do problema pode ser ainda no período de desenvolvimento fetal, mas às vezes acontece após o nascimento do bebê.

Qual é a peculiaridade da doença e que sinais indicam uma patologia? Há alguma maneira de tratar uma doença terrível neste momento?

A síndrome de Tricer Collins é definitivamente uma das doenças genéticas mais horríveis que podem destruir a vida de uma pessoa. Mas a medicina moderna, a fé e o amor aos entes queridos, bem como a força do espírito - um poderoso estímulo, ajudando as pessoas doentes a viverem uma vida plena

Características da doença

Pela primeira vez sobre uma tal doença mencionado em 1900, quando um oftalmologista Edward Treacher Collins detalhe descrito um paciente com deficiência físicos óbvios: defeitos na face, pálpebras e lábios, estrabismo.

Ao mesmo tempo, os pacientes mudam a forma das orelhas e do queixo. Isso se deve ao subdesenvolvimento dos ossos da face, do osso da face e da mandíbula.

e a foto com a síndrome de Tricher Collins mostra claramente como as deformidades do rosto humano podem ocorrer com tal violação.

Na Wikipedia, você pode aprender as informações detalhadas sobre a doença, bem como a maneira como as pessoas vivem com essa anomalia.

Geralmente, tal patologia não afeta o desenvolvimento físico e mental da criança, mas em alguns casos particularmente difíceis, problemas com nutrição e respiração são possíveis.

O principal fator que leva à doença é uma anomalia congênita no gene do quinto cromossomo.

É ele quem é responsável pela codificação da proteína (fosfoproteína nucleolar) e participa ativamente da formação da parte ósseo-facial do feto.

Contra o pano de fundo de uma diminuição na proteína, as funções da pPHK mudam, levando a uma redução na proliferação de células ao longo de um vale específico no embrião. Como resultado da contração e autodestruição de algumas células, há um subdesenvolvimento do tecido ósseo e uma deformação característica da face.

Causas da doença

A disostose maxilofacial é uma doença que em 40% dos casos tem herança autossômica dominante. Simplificando, é passado para a criança de um ou ambos os pais. Mas, na maioria das vezes, em 60% dos casos, essas alterações ocorrem no contexto de mutações dos genes da criança.

As causas da síndrome de Tricer Collins podem ser as seguintes:

• O uso de álcool, nicotina e drogas durante a gravidez (especialmente nos estágios iniciais);
• Infecção por infecções como citomegalovírus, toxoplasmose, etc .;
• Situações estressantes;
• Doenças crônicas graves;
• Recepção de medicamentos com fortes efeitos colaterais (psicotrópicos, anticonvulsivantes e também com base no ácido retinóico);

Efeitos da radiação radioativa e herbicidas.

Há uma síndrome por causa da mutação de apenas um gene, que é responsável pela correta formação dos ossos na parte facial

Sintomas da doença

Deve-se notar que mudanças na estrutura maxilofacial da face ocorrem com diferentes intensidades, respectivamente, e as manifestações também diferem. Os sinais mais comuns da doença são:

1. Hipoplasia bilateral ou afundamento facial. Muitas vezes, esse sintoma é descrito como um rosto "afundado" e "pássaro
2. Boca pequena e queixo não totalmente desenvolvido;
3. Os cantos externos dos olhos estão fortemente abaixados;
4. As pálpebras são de forma triangular.

Assim, como as alterações ósseas afetam toda a face, a deformação também é observada na região das mandíbulas e dentes. Neste caso, há um desenvolvimento de um céu bastante alto, a "boca do lobo a localização dos dentes a uma distância relativamente grande um do outro, assim como a completa ausência deles.

As crianças que sofrem da síndrome de Tricer Collins são caracterizadas pelo subdesenvolvimento das aurículas.

Na maioria dos casos, eles sofrem de perda auditiva, que é observada como resultado de uma ruptura no desenvolvimento do tímpano e dos ossos auditivos.

Alguns pacientes, juntamente com a síndrome de Tricer Collins, sofrem de outras anormalidades, por exemplo, insuficiência cardíaca, crescimento excessivo de passagens nasais e o aparecimento de conseqüências preariculares.

Estágios e complicações

Dependendo da complexidade do processo de mutação, as manifestações podem ser completamente invisíveis e pronunciadas. Baseado na intensidade de três estágios da doença:

• No primeiro estágio da deformação, o crânio e os ossos são quase invisíveis. Portanto, uma criança pode levar uma vida normal e não ser diferente das outras crianças.
• O próximo estágio é claramente pronunciado e a deformação anômala dos ossos é bastante forte. Nesse caso, complicações como dificuldade de respirar, comer e patologias de dentes e orelhas são possíveis.
• A terceira etapa é considerada a mais séria, caracterizada por uma falta quase total de rosto. Em tal situação, nenhum tratamento ou cirurgia plástica é capaz de mudar alguma coisa.

Complicações contra a síndrome de Tricher Collins incluem surdez (devido ao subdesenvolvimento do aparelho auditivo), incapacidade tomar comida (falta de glândulas salivares e boca pequena), bem como a possibilidade de sufocamento (a língua simplesmente não cabe na boca cavidade). Problemas freqüentes são também com os dentes, que às vezes são completamente ausentes.

A síndrome tem um pequeno número de estágios e complicações, enquanto a primeira pode ser chamada de mais poupadora, porque a deformação da face é quase invisível.

Diagnóstico - tomografia da parte temporal

É necessário entender que é possível diagnosticar uma doença genética já nos primeiros estágios da gravidez. Para ver se há algum desvio no desenvolvimento fetal do feto, a ultrassonografia é realizada.

Com base nos resultados, você pode ver quaisquer alterações ou distúrbios do desenvolvimento do sistema ósseo-facial.

Para confirmar o diagnóstico, recomenda-se a realização de um teste genético que possa confirmar ou refutar suspeitas.

Além disso, após o parto, um exame visual da criança também é realizado e, no futuro, sua audição é verificada. Os principais métodos de avaliação são selecionados a partir da idade:

• Registro de potenciais auditivos;
• Audiometria tonal e da fala.

Para detectar o desenvolvimento anormal da prótese auditiva, a tomografia da parte temporal é realizada.

Tratamento

No caso em que a doença é diagnosticada durante o desenvolvimento fetal, recomenda-se que uma mulher faça um aborto.

Caso contrário, imediatamente após o nascimento, a criança precisará de um tratamento qualificado completo para a eliminação de defeitos, tanto quanto possível.

A terapia consiste nas seguintes ações:

1. Intervenção cirúrgica, durante a qual os defeitos da face são eliminados. Normalmente, várias operações são necessárias para reduzir as manifestações da doença. Tudo depende da complexidade do caso.
2. Procedimentos odontológicos. Normalmente, a criança é diagnosticada não apenas com problemas dentários, mas também com uma mordida errada, que pode ser corrigida com a ajuda de dentistas.
3. Para melhorar a condução óssea dos sons, você precisará instalar aparelhos auditivos.

Se a criança tiver problemas respiratórios e de alimentação, a cirurgia será necessária para resolver esses problemas (traqueotomia e gastrostomia). Para a posterior adaptação da criança, será necessário trabalhar com fonoaudiólogos e surdopedagogistas.

Vida com mutação

Esse mesmo Julian, que sofre desta síndrome em sua manifestação mais grave.

Do ponto de vista do desenvolvimento, essas pessoas não são absolutamente diferentes da pessoa comum, mas sob certas complicações pode haver problemas respiratórios ou de alimentação.

No Reino Unido, vive um jovem - John Lancaster, que, apesar desta grave doença, continua a levar uma vida plena. No momento ele tem cerca de 26 anos de idade. Imediatamente após o nascimento, os pais recusaram uma criança doentia, assustados com as dificuldades futuras associadas à sua criação.

Apesar disso, a criança foi feita operações complexas, como resultado do qual sua aparência mudou ligeiramente. No momento, o jovem ajuda ativamente e apóia crianças que sofrem da síndrome de Tricer Collins e também viaja pelo mundo.

No exemplo de sua vida, ele prova que, apesar das anomalias genéticas, é preciso viver e aproveitar cada momento. John Lancaster tem uma garota amorosa que o apóia em tudo.

Irmã mais nova Adeline Sotnikova (patinadora russa e campeã olímpica) - Maria também tem uma doença genética.

De volta ao hospital, quando ficou conhecido sobre a doença do bebê, os médicos começaram a recomendá-lo. Mas os pais não abandonaram a filha e decidiram cuidar dela.

Masha Sotnikova já experimentou muitas operações que corrigiram sua aparência. Mas devido ao fato de que a menina está crescendo, ela ainda tem intervenções cirúrgicas.

Adeline Sotnikova gasta todos os seus honorários em seu tratamento e em nada se envergonha de sua irmã. Ela acredita que essas pessoas precisam ser percebidas como especiais e necessitando de cuidados especiais.

Juliana - este é o caso mais complexo e terrível de manifestação da doença. A menina nasceu em 2003 quase sem rosto, já que cerca de 40% dos ossos faciais estavam ausentes.

Mas, apesar disso, a criança sobreviveu e depois de uma dezena das operações realizadas leva a vida habitual da criança. Gradualmente, de ano para ano, a cada novo procedimento, ela adquire um rosto.

Juliana vai em breve ir à escola e levar uma vida que é comum a todas as outras crianças.

Fonte: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Tricker Collins Syndrome: Causas e Tratamento da Doença

A síndrome de Tricer-Collins é chamada de doença hereditária, caracterizada por deformação das estruturas ósseas do crânio e da face. Outro nome para a doença é a disostose maxilofacial.

Patologia ocorre em um recém-nascido em 50 mil bebês. Mais detalhes sobre a síndrome de Tricer-Collins e a vida de pessoas com defeitos no nível do gene são descritos no artigo.

Síndrome de Tricer-Collins: causas da doença

Edward Tricher Collins descreveu os principais distúrbios que ocorrem em pessoas doentes, há mais de cem anos. Patologia foi apropriadamente nomeada. A medicina moderna prefere usar outros termos - disostose mandibulofascial ou síndrome de Franceschetti-Collins.

O principal fator que leva ao desenvolvimento da doença é uma anomalia congênita no gene do 5º cromossomo.

Este gene é considerado responsável pela codificação da proteína envolvida na correta formação dos ossos da parte facial do crânio durante o desenvolvimento intra-uterino da criança. A proteína é chamada de fosfoproteína nucleolar.

No final do primeiro mês de gestação, o feto facial é preenchido com tecidos mesenquimais, que no segundo mês já se diferenciam em ossos e elementos do tecido conjuntivo.

A doença pode ocorrer no caso de efeitos teratogênicos dos seguintes fatores:

• etanol e seus derivados;
• radiação radioativa;
• citomegalovírus;
• toxoplasmose;
• o efeito de herbicidas;
• preparações à base de ácido retinóico;
• drogas anticonvulsivas;
• drogas psicotrópicas.

Sintomas de patologia

As principais manifestações da síndrome de Tricer-Collins são:

1. cantos abaixados dos olhos;
2. subdesenvolvimento dos ossos zigomáticos de ambos os lados;
3. ausência de parte dos tecidos do século
4. subdesenvolvimento do osso da mandíbula;
5. ausência ou tamanho pequeno das conchas das orelhas;
6. ausência ou infecção de canais auditivos externos de caráter inato;
7. defeitos anatômicos no ouvido médio;
8. "Cara de pássaro".

Como o osso temporal é um elemento complexo da parte craniofacial, em alguns casos, a gravidade total das lesões as características anatômicas e fisiológicas do canal auditivo externo e estruturas internas da orelha são difíceis de estimar.

Inspeção visual do doente permite determinar a ausência de cílios na pálpebra inferior, em alguns casos - fenda palatina. Com a síndrome de Tricer-Collins, defeitos congênitos e ruptura do coração e os elementos do sistema músculo-esquelético (além do departamento facial) são possíveis.

Características da vida de uma pessoa com a síndrome de Tricer-Collins podem ser vistas no documentário "The New Face of Juliana".

Esta é a história da garota americana Juliana Wetmore, que tem uma forma grave da doença.

Com onze anos, a criança já transferiu mais de 50 operações, mas o tratamento ainda está em andamento.

Os pais de Juliana também têm uma filha mais velha e saudável. Eles queriam outro filho, no entanto, tinham medo de planejá-lo por causa da possibilidade de transmitir uma mutação genética. Em troca, os pais adotaram uma menina ucraniana que tem a mesma doença genética, mas em manifestação menos grave.

Tratamento da síndrome de Tricer-Collins

Esta doença, como muitos outros defeitos e distúrbios genéticos, não pode ser tratada. Usou terapia paliativa, que permite manter a vida do paciente em um nível suficiente.

Os aparelhos auditivos são usados ​​para corrigir as funções auditivas, e para melhorar a fala, um especialista em fonoaudiologia é necessário.

Uma série de outras operações plásticas para o tratamento e restauração de defeitos anatômicos é mostrada.

John Lancaster e a síndrome de Tricer-Collins

John Lancaster é um cara que vive no Reino Unido. No momento ele tem 26 anos. Pais biológicos abandonaram João imediatamente após seu nascimento, eles não conseguiram se reconciliar com A criança foi adotada por outro casal que poderia fornecer a todos. necessário.

Lancaster sofreu várias cirurgias plásticas, o que mudou um pouco sua aparência.

John gosta de viajar, passando muito tempo com crianças que têm a síndrome de Tricer-Collins, dando-lhes apoio.
O cara tem uma linda, amando a namorada dele.

No momento, ele mostra pelo seu exemplo que, mesmo com anomalias genéticas, pode-se viver e aproveitar a vida.

Irmã Adeline Sotnikova e Síndrome de Tricer-Collins

Adeline Sotnikova é a campeã olímpica russa em patinação artística. Sua irmã mais nova, Masha, tem uma doença genética, que ficou conhecida recentemente, após a vitória de Adeline em Sochi.

Depois do nascimento da irmã mais nova de pais, Adeline começou a preparar-se no hospital para o fato que o paciente com uma síndrome A criança de Trycher-Collins terá que sair, mas eles se recusaram, tendo tomado a decisão de cuidar de sua filha e lutar por ela. saúde.

Adeline Sotnikova passou seus honorários no tratamento da irmã de Masha. A menina ainda tem intervenções cirúrgicas, porque ela continua a crescer.

Fonte: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html