Insônia fatal da família: o que é isso?

Insônia familiar fatal (insônia) é uma doença hereditária muito rara do sistema nervoso, que pertence simultaneamente ao grupo de doenças priônicas. O principal sintoma da doença é a falta de sono em uma pessoa, o que leva ao esgotamento do corpo. A doença é fatal e, até hoje, incurável. Existem 40 famílias no mundo que são propensas à insônia fatal da família. A partir deste artigo, você receberá informações básicas sobre essa doença.

É provável que a insônia fatal da família tenha existido por muitos anos e até séculos. Descrições de estados humanos estranhos, juntamente com a incapacidade de adormecer, são conhecidas pela história da medicina. Essas pessoas foram consideradas doentes mentais e colocadas em casos apropriados, onde morreram em agonia. Em 1967, um romance do escritor colombiano Gabriel Garcia Marquez "Cem anos de solidão" foi publicado, o qual, entre outras coisas, descreve a chamada "insanidade da insônia que surpreendeu a família. E foi apenas nos anos 70 do século passado que um médico italiano conseguiu descrever as manifestações doença e estabelecer um caráter hereditário, traçando-o em várias gerações de parentes sua esposa.

Causa da doença

Em 1977, o médico italiano Ignazio Reuter observou a tia de sua esposa, que se queixou da impossibilidade de dormir. Sua condição piorou progressivamente e, um ano depois, ela morreu. Após um curto período de tempo, a irmã desta mulher começa a se queixar de tais sintomas e, após um ano, repete seu destino e morre. Tendo vasculhado os arquivos do hospital psiquiátrico, o Dr. Reuter encontra informações sobre a doença do avô das irmãs falecidas. Acontece que ele sofria de sintomas semelhantes e também morreu rapidamente. De tudo isso, o médico faz uma conclusão sobre a natureza hereditária da doença. Mas isso ainda precisava ser provado. E agora o caso se apresentou. Em 1984, o tio de sua esposa ficou doente. O curso da doença desta vez foi cuidadosamente documentado, e após a morte o cérebro do paciente foi escrupulosamente examinado. E a razão para uma estranha falta de sono foi encontrada: uma mutação genética.

No 178º codão do gene localizado no 20º cromossoma e responsável pela síntese da proteína priónica no corpo humano, como resultado da mutação, a asparagina é substituída por ácido aspártico. Isso leva a uma mudança na forma da proteína prion normal, seu acúmulo em certas estruturas do cérebro, em particular, a formação de placas amilóides no tálamo. São as placas amilóides que causam distúrbios do ciclo sono-vigília.

Sabe-se que a mutação resultante é transmitida às gerações subsequentes por um tipo autossômico dominante. Isso significa que a doença afeta ambos os sexos igualmente, e se houver pelo menos um gene patológico, ela se manifestará. O risco de transmitir um gene patológico à descendência é de 50%.

No total, hoje, 40 famílias com insônia familiar foram descritas na Terra. São famílias italianas e ítalo-americanas. Teoricamente, a possibilidade de ocorrência espontânea de uma mutação em qualquer ser humano é considerada, mas até agora isso não foi confirmado.

O nome da doença reflete claramente sua causa, essência e prognóstico: "família" significa transferência por herança, "fatal" - morte, "insônia" - falta de sono.

Sintomas

Insônia familiar fatal pode se manifestar em qualquer idade: de 25 a 70 anos. Mais muitas vezes os primeiros sintomas aparecem aproximadamente 50 anos. A duração da doença desde o início até o desfecho fatal varia de 6 a 48 meses. A doença inevitavelmente termina com a morte do paciente, já que nenhum corpo humano pode existir por tanto tempo sem dormir.

No curso da doença, vários estágios são distinguidos:

• o estágio da insônia incessante: a falta de sono se torna o primeiro e o principal sinal da doença. Os pacientes querem dormir, mas não conseguem. A falta de sono tem um impacto significativo no bem-estar. Nenhum hipnótico ajuda. Além disso, existem distúrbios neurológicos na esfera vegetativa: sudorese e salivação, a constipação aparece, a frequência cardíaca aumenta e a pressão arterial sobe, aumenta freqüência de respiração. Ataques periódicos de aumento desmotivado da temperatura corporal são possíveis. Em média, a duração dessa etapa é de cerca de 4 meses;
• o surgimento de ataques de pânico e alucinações contra o pano de fundo de uma contínua falta de sono. O cérebro não suporta o trabalho contínuo sem descanso, e os maus funcionamentos começam em sua atividade. O paciente tem medos, ansiedade, ansiedade, que periodicamente atingem um nível de ataques de pânico. Existem distúrbios motores na forma de movimentos involuntários, espasmos de partes individuais do corpo, instabilidade ao andar. A vida média desta etapa é de cerca de 5 meses;
• completa ausência de sono acompanhada de perda de peso. Uma ausência tão longa de repouso adequado para o organismo se transforma em exaustão. Os doentes envelhecem diante dos nossos olhos, que são chamados aos trancos e barrancos. O comportamento se torna incontrolável. Caracterizado por uma fraqueza muscular aguda. Este estágio dura cerca de 3 meses;
• o desenvolvimento de demência, a perda da capacidade de responder ao mundo exterior. Os pacientes param de andar, comendo. Eles não vivem mais, mas existem. Infecções intercorrentes tornam-se anexadas. Esta fase dura cerca de 6 meses, após o que ocorre a morte.

Tratamento

A insônia fatal da família é uma doença incurável. Nenhum dos métodos atualmente oferecidos de tratamento é eficaz.

Supõe-se que o sucesso da engenharia genética será capaz de ajudar esses pacientes, mas até agora, apenas desenvolvimentos teóricos.

Assim, você poderia aprender que a insônia fatal da família é uma doença muito rara que ocorre em 40 famílias italianas e ítalo-americanas com mecanismo de transmissão hereditária. A ausência prolongada de sono nesta doença causa a morte. Atualmente, não existe um método eficaz de tratamento.

Um vídeo sobre "O que acontece se você parar de dormir?"