Miopatia: sintomas, princípios de diagnóstico e tratamento

Miopatia é um grupo heterogêneo de doenças, baseado no dano primário ao tecido muscular.

Outro termo para miopatia é a miodistrofia, que é mais usada na designação de miopatias hereditárias.

O dano primário às células musculares pode ocorrer sob a influência de vários fatores etiológicos (hereditariedade, distúrbios metabólicos, bactérias). Sobre este fato, a classificação aceita de miopatias é baseada.

Classificação

O principal fator etiológico de muitos tipos de miopatias é a hereditariedade.

Existem os seguintes tipos de miopatias:

1. Distrofia muscular progressiva.

• Miocárdio Duchenne.
• Miopatia de Bekker.
• Miopatia do Landusi-Dezherin.
• Miopatia de Emery-Dreyfus.
• Membro e cintura da distrofia muscular progressiva.
• Forma oftalmofaríngea.
• Miopatias distais (miopatia de Myosha, miopatia de Welander, etc.)

1. Distrofias musculares congênitas e miopatias estruturais.
2. Miopatias metabólicas (miopatias mitocondriais, endócrinas).
3. Miopatia Inflamatória.

A classificação indica a miodistrofia mais comum, mas esta não é uma lista completa.

Sintomas

O principal sintoma de todas as miopatias é a fraqueza muscular. As partes proximais dos membros (cintura escapular, ombros, quadris, cintura pélvica) são atraídas com mais frequência do que o resto do corpo.

Cada tipo de distrofia muscular prossegue com a derrota de certos grupos musculares, o que é importante quando se faz um diagnóstico. Os músculos são afetados simetricamente. Se a fraqueza se manifesta nos músculos da cintura e das pernas pélvicas, então essa pessoa, a fim de levantar-se do chão, usa levantamento de palco: as mãos no chão, depois de joelhos, levantam-se com um apoio na mobília (cama, sofá). Parece que ele "sobe sozinho". É difícil subir escadas ou subidas. Há uma necessidade de usar as mãos ao levantar. Com o desenvolvimento de fraqueza nas mãos, há dificuldades em pentear o cabelo. Com a fraqueza dos músculos que sustentam a coluna vertebral, há um aumento da inflexão da região lombar para frente. A derrota dos músculos da escápula resulta no atraso da borda inferior da escápula nas costas (escápula em forma de asa). Músculos do rosto sofrem menos frequentemente do que outros e apenas com algumas miopatias. Nos humanos, ocorre ovulação das pálpebras superiores (ptose), desce o lábio superior, ocorrem distúrbios articulatórios da fala, distúrbios da deglutição. Com a fraqueza nas mãos de uma pessoa, surgem dificuldades na realização de um trabalho altamente diferenciado (escrever, tocar instrumentos musicais, transformar coisas, etc.). A fraqueza dos pés é manifestada pela formação de um pé oco, de uma palmada.

Com o tempo, o tecido muscular se desintegra, aparecendo músculos atrofiados. Contra o pano de fundo da atrofia muscular, ocorre proliferação do tecido conjuntivo, que cria uma falsa impressão de músculos treinados e bombeados - pseudo-hipertrofia muscular. Nas articulações são formadas contraturas, contração das fibras músculo-tendíneas, o que leva a uma limitação de mobilidade nas articulações, sensações dolorosas.

Para a maioria das miopatias, o quadro clínico tem os mesmos sinais. Vamos nos debruçar sobre as miopatias mais freqüentes, que diferem na estréia relacionada à idade da doença, a taxa de progressão do processo, a causa do início.

Distrofias musculares progressivas

Estas são doenças hereditárias, que são baseadas na morte das fibras musculares com a substituição gradual do tecido adiposo. Este grupo é caracterizado pela rápida progressão do processo, o que leva à incapacidade da pessoa.

1. Miocardia Duchenne e Becker.

A miodistrofia tem um quadro clínico semelhante. As doenças são recessivas e transmitidas com o cromossomo X, de modo que apenas os meninos estão doentes. No coração da patologia está uma violação da estrutura (miopatia de Becker) ou completamente ausência (miopatia Duchenne) especial proteína - distrofina, que está envolvida no trabalho de neurônios, fibras musculares do esqueleto, coração. Alterações patológicas na proteína estrutural levam à necrose das células musculares - atrofia. A miopatia de Duchenne ocorre várias vezes mais do que a miopatia de Becker. A estréia da miodistrofia de Duchenne ocorre em idade precoce (idade de 3 a 7 anos). Os primeiros sintomas são inespecíficos, e os pais a princípio referem-se à natureza do personagem: falta de mobilidade em comparação com seus pares, passividade nos jogos. Músculos pseudo-hipertróficos não causam suspeita. Com o passar do tempo, o quadro clínico se agrava: a criança deixa de levantar-se do chão sem apoio, há uma caminhada de pato por causa da fraqueza dos músculos da cintura pélvica. Há uma caminhada em suas meias, porque os tendões de Aquiles mudam e impedem que você se levante em seus calcanhares. O intelecto é reduzido.

O curso clínico está progredindo rapidamente e, com a idade de 9 a 15 anos, a criança perde a capacidade de se mover de forma independente, a incapacidade ocorre. No exame, contraturas (contrações) nas articulações do tornozelo são reveladas. Músculos dos quadris, cintura pélvica, costas, parte superior dos braços atrofia. Muitas vezes, em crianças, a atrofia não é perceptível devido ao desenvolvimento de gordura subcutânea. Osteoporose, cardiomiopatia dilatada e insuficiência respiratória estão associadas. A criança acorda com um sentimento de medo, sufocação, falta de ar no contexto de uma diminuição da capacidade vital dos pulmões e do desenvolvimento de insuficiência respiratória.

O resultado letal ocorre durante 20-30 anos da insuficiência respiratória ou cardíaca.

A miopatia de Becker prossegue mais suavemente. O quadro clínico é basicamente semelhante à clínica da miopatia de Duchenne, mas a debut da doença ocorre em uma idade posterior (11-21 anos). Uma pessoa perde a capacidade de se mover independentemente em uma idade posterior (após 20 anos). A derrota do coração é menos comum, comparada com a miodistrofia de Duchenne. O intelecto é salvo.

1. Miopatia Landuzi-Dezherina.

A doença afeta os músculos da cintura escapular e ombros, bem como os músculos faciais da face. A estreia da miodistrofia cai na segunda década da vida humana. Inicialmente, há fraqueza e atrofia nos músculos da cintura escapular, que se manifesta pelo espaçamento da escápula costas (escápula "pterigóidea"), as articulações dos ombros são viradas para dentro, o tórax cãibra no ântero-posterior tamanho. Gradualmente, os músculos da face estão envolvidos no processo: a fala torna-se ilegível, o lábio superior é abaixado ("Lábios de uma anta"), o sorriso de uma pessoa se torna horizontal sem levantar os cantos de seus lábios (sorria Mona Lisa). Em algumas pessoas, a atrofia afeta os músculos das pernas, especialmente as pernas. Um sintoma característico é a atrofia muscular assimétrica. A pseudo-hipertrofia nem sempre acontece. As contraturas das articulações são menos pronunciadas em comparação com a miopatia de Duchenne.

Fraqueza muscular e atrofia são combinadas com cardiomiopatia dilatada, descolamento de retina e perda auditiva. Em alguns pacientes, a atividade motora persiste até o final da vida e não leva a incapacidade grave, mas a outra parte dos pacientes é rebitada em uma cadeira de rodas na terceira década de vida.

1. Miopatia de Emery-Dreyfus.

Avança lentamente. Os primeiros sintomas aparecem em crianças de 5 a 15 anos. Os músculos dos braços e da cintura escapular são afetados, contraturas nos cotovelos e nas mãos são gradualmente formadas. Ao mesmo tempo, os músculos dos pés estão atrofiados, de modo que a criança "bate" com os pés ao caminhar. Por uma certa idade, o processo se estabiliza. Subir as escadas continua sendo possível sem o uso de meios improvisados. A pseudopergrofia não é característica. Se as mudanças na musculatura esquelética não são tão pronunciadas a ponto de encadear a criança a uma cadeira de rodas, então do coração elas são fatais. Desenvolve cardiomiopatia dilatada ou hipertrófica, que perturba o coração, leva à arritmia, bloqueio, em casos graves, à morte. Tais pacientes instalam-se um motorista artificial de um ritmo.

1. Infarto do miocárdio membro-temporal de Erba-Roth.

Ocorre com igual frequência em homens e mulheres. As características do quadro clínico incluem desenvolvimento em 20-30 anos, a incapacidade ocorre após 15 e mais anos a partir do momento do início dos primeiros sintomas. Músculos da cintura escapular e cintura pélvica são igualmente afetados. Quando você olha para você, o andar do pato de um homem, em pé "sozinho escápula "pterigóide atrai a atenção. Pseudo-hipertrofia não é formada, os músculos faciais permanecem intactos. Mudanças do coração não ocorrem.

1. Miodistrofia oftalmofaríngea.

Manifesta-se pela diminuição das pálpebras superiores (ptose), popperhivaniem quando engolir (disfagia) e o aparecimento de um nasal tom de voz (disfonia), seguido pela adição de fraqueza nos músculos das mãos, ombros, pernas e pélvis cinto.

1. Miodistrofia distal.

Eles são divididos em vários tipos, dependendo do início da doença: com início na infância, com início na infância, com estreia tardia (tipo Welander), tipo de Mioshi, com acúmulo de inclusões de desmina.

As miodistrofias distais manifestam-se principalmente pelos danos nos músculos dos pés e das mãos. A aparência dos pés de surra ao caminhar é digna de nota. Com o tempo, um pé oco (aumento do arco do pé) ou pseudo-hipertrofia dos músculos da perna, a escoliose pode se formar. Uma pessoa está preocupada com a fraqueza dos músculos extensores das mãos, o que cria dificuldades em mãos bem diferenciadas. Diferentes subtipos de miopatias distais progridem com diferentes intensidades. Em alguns subtipos, o dano muscular se espalha mais (quadris, pernas, antebraços, ombros, pescoço).

Formas raras de distrofias musculares progressivas incluem a miodistrofia skapuloperoneal, a miodistrofia pélvico-femoral de Leiden-Moebius, a miodistrofia de Mabry e outras.

Miodistrofia congênita

Mais cedo ou mais tarde, a maioria das miopatias leva à incapacidade do paciente.

Este termo denota miopatias que surgiram imediatamente após o nascimento ou nos primeiros meses de vida. O diagnóstico da doença é baseado nos seguintes critérios:

• Hipotensão dos músculos (diminuição do tônus ​​muscular) da criança desde os primeiros dias de vida;
• Confirmação de biópsia de miopatia;
• Excluem-se outras doenças com quadro clínico semelhante.

Desde os primeiros dias de vida, a criança apresenta fraqueza generalizada de todos os músculos. Fraqueza nos músculos diafragmáticos leva a ventilação e infecção comprometidas (os principais causa da morte), fraqueza nos músculos do pescoço - a incapacidade de segurar a cabeça, fraqueza nas mãos e pés - "postura sapo ". A criança está muito atrasada no desenvolvimento motor, mas o intelecto é preservado. Outra característica distinta - contraturas em muitas articulações (cotovelos, tornozelos, joelhos). Em algumas crianças, as alterações são encontradas simultaneamente no sistema nervoso central (anomalias, desmielinização, etc.).

A miodistrofia congênita inclui a miopatia de Fukuyama, a miodistrofia congênita com leucodistrofia e a miodistrofia cerebral.

As causas e mecanismos de desenvolvimento não são totalmente conhecidos.

Miopatias Inflamatórias

O fator causal é dividido nos seguintes grupos:

• Miopatias idiopáticas (polimiosite, dermatomiosite). No coração da patologia está a derrota dos músculos com os anticorpos do sistema imunológico.
• Inflamatório (miosite estreptocócica, miosite com influenza, toxoplasmose, etc.). Agentes virais, bacterianos ou parasitários danificam os próprios músculos ou os produtos da cárie.
• Miopatias inflamatórias na presença de medicação.

As miopatias inflamatórias prosseguem com a síndrome da dor em repouso e com o movimento dos músculos. Quando examinado, dor muscular, sintomas de intoxicação são revelados.

Miopatias Metabólicas

Essas doenças são de natureza hereditária ou adquirida, que é baseada em um distúrbio metabólico nas células musculares.

Simultaneamente com a fraqueza muscular, existem outros sintomas de distúrbios metabólicos, alterações endócrinas.

Diagnóstico

A eletroneuromiografia ajudará a diagnosticar a fraqueza muscular.

As medidas diagnósticas incluem várias áreas:

1. Coleta de histórico familiar (presença da doença em familiares).
2. Exame neurológico.
3. Métodos laboratoriais.

• Exame de sangue bioquímico para CKK (creatina fosfoquinase - uma enzima que aparece na quebra dos músculos).
• Exame de sangue para açúcar, hormônios.

1. Pesquisa instrumental.

• ENMG (eletroneuromiografia).
• Biópsia muscular (um dos métodos diagnósticos confiáveis).
• ECG e ECO-CG (detecção de alterações do coração).
• Avaliação de LIV (detecção de distúrbios respiratórios)
• Diagnóstico de DNA (exame genético).

Tratamento

A principal tarefa no tratamento de pacientes com miopatias hereditárias é retardar o início da imobilidade com a rápida formação de contraturas e distúrbios respiratórios.

1. Tratamento não medicamentoso.

• Terapia de exercício.

Movimentos passivos e ativos nas articulações várias vezes ao dia. Ginástica Respiratória. A intensidade da carga depende do estágio da doença e é um modo de proteção suave, de modo a não provocar deterioração.

• Massagem em um modo suave.
• Correção ortopédica destina-se a prevenir o desenvolvimento de configurações patológicas nas mãos e pés, lutando com contraturas com a ajuda de pneus ortopédicos especiais, empilhando para o paciente.
• Uma dieta com alto teor de proteínas, vitaminas e oligoelementos.

1. Tratamento medicamentoso.

As possibilidades de assistência medicamentosa são significativamente limitadas, uma vez que não há tratamento específico. O tratamento sintomático visa manter a atividade do tecido muscular saudável, reduzindo contraturas e atrofia.

O tratamento inclui os seguintes grupos de medicamentos:

• Vitaminas do complexo B, vitaminas A e E.
• Anabolicos não esteróides (orotato de potássio, ATP).
• Drogas cardiotróficas (riboxina, cloreto de carnitina).
• Corretores de microcirculação (pentoxifilina).
• Nootrópicos (piracetam).

1. O tratamento cirúrgico também visa combater contraturas com ineficácia de métodos conservadores. Produza uma dissecção de tendões ou músculos (achillotomy, myotomy).

O tratamento de outras miopatias é realizado no contexto da doença que os causou (tratamento da gripe, toxoplasmose, etc.).

O primeiro canal médico, um neurologista Levitsky G. N. palestras sobre "Miopatias Adquiridas e Metabólicas

Programa educacional sobre neurologia, edição sobre "Miopatia