Esclerose lateral amiotrófica: sintomas, princípios de diagnóstico e tratamento

A esclerose lateral amiotrófica (ELA, doença dos neurônios motores, doença de Charcot) é uma patologia bastante comum o sistema nervoso, em que um homem desenvolve fraqueza muscular e atrofia, inevitavelmente progredindo e levando a um fatal resultado. Sobre as causas e mecanismos da doença que você já aprendeu com o artigo anterior, vamos falar agora sobre os sintomas, métodos de diagnóstico e tratamento da ELA.

Sintomas de ELA

Fraqueza muscular progressiva nas pernas leva à incapacidade do paciente de se mover de forma independente.

Para descobrir quais manifestações clínicas podem ocorrer na doença de Charcot, deve-se entender quais são os motoneurônios centrais e periféricos.

O motoneurônio central está localizado no córtex dos hemisférios cerebrais. Se for afetado, então a fraqueza muscular (paresia) se desenvolve em combinação com um aumento no tônus ​​muscular, os reflexos são amplificados, que são verificados por um martelo neurológico no exame, há sintomas patológicos (reação específica dos membros a certas estimulações, por exemplo, extensão do primeiro dedo do pé com estimulação pontilhada da borda externa do pé e outro).

O neurônio motor periférico está localizado no tronco encefálico e em diferentes níveis da medula espinhal (cervical, torácica, lombossacral), ou seja, abaixo da central. Na degeneração desse motoneurônio, a fraqueza muscular também se desenvolve, mas é acompanhada por uma diminuição nos reflexos, diminuição do tônus ​​muscular, ausência de sintomas patológicos e desenvolvimento de atrofia muscular, inervada por este motoneuron.

O neurônio motor central transmite impulsos para o periférico, e o músculo para o músculo, e o músculo em resposta a ele é reduzido. No caso de UAS, em algum estágio, a transmissão do pulso é bloqueada.

Com esclerose lateral amiotrófica, tanto o motoneurônio central quanto o periférico podem ser afetados, e em várias combinações e em diferentes níveis (por exemplo, há degeneração do motoneurônio central e periférico no nível cervical ou apenas periférico no nível lombossacral no início doença). Depende disso, que sintomas o paciente terá.

As seguintes formas de ALS são diferenciadas:

• lombossacral;
• cervicotorácico;
• bulbar: quando o motoneurônio periférico é danificado no tronco cerebral;
• Alto: com derrota do motoneurônio central.

Essa classificação é baseada na determinação dos principais sinais de afeto de qualquer um dos neurônios no início da doença. À medida que a doença progride, ela perde sua importância, porque mais e mais novos motoneurônios estão envolvidos no processo patológico em diferentes níveis. Mas esta divisão desempenha um papel no estabelecimento de um diagnóstico (e fá-lo em absoluto?) E determinando o prognóstico da vida (quantos presumivelmente deixaram de viver o paciente).

Sintomas comuns característicos de qualquer uma das formas de esclerose lateral amiotrófica são:

• violações puramente motoras;
• ausência de distúrbios sensíveis;
• ausência de distúrbios dos órgãos de micção e defecação;
• a progressão constante da doença com a apreensão de novos músculos maciços até completa imobilidade;
• a presença de cólicas dolorosas periódicas nas partes afetadas do corpo, elas são chamadas de krampi.

Forma lombossacra

Com esta forma da doença, existem duas opções possíveis:

• a doença só começa com a derrota do motoneuron periférico localizado no chifre anterior da corda espinal lombar e sacra. Neste caso, o paciente desenvolve fraqueza muscular em uma perna, depois aparece na outra, os reflexos tendinosos diminuem (joelho, Aquiles), tônus ​​muscular diminui nas pernas, atrofia gradualmente se forma (parece pernas emagrecimento, como se "Dessecação"). Ao mesmo tempo, os fasciculações observam-se nas pernas - empurrão muscular involuntário com uma pequena amplidão ("ondas" de músculos, músculos "movem-se"). Então os músculos das mãos estão envolvidos no processo, os reflexos também são reduzidos neles, atrofias são formadas. O processo vai mais alto - o grupo bulbar de motoneurônios está envolvido. Isso leva ao aparecimento de sintomas como uma violação da deglutição, fala embaçada e difusa, um tom nasal da voz, afinamento da língua. Há popperhivaniya quando comer comida, começa a pendurar a mandíbula, há problemas com a mastigação. Na linguagem também há fascinações;
• no início da doença, sinais de dano simultâneo aos motoneurônios centrais e periféricos, proporcionando movimento nas pernas, são revelados. Neste caso, a fraqueza nas pernas é combinada com reflexos aumentados, aumento do tônus ​​muscular, atrofia muscular. Aparecem sintomas de pé patológicos de Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky e outros. Então, mudanças semelhantes ocorrem nas mãos. Então os motoneurônios de um cérebro também implicam-se. Há violações da fala, deglutição, mastigação, contraindo-se na língua. Risos forçados e choro se juntam.

Forma cervico-torácica

Também pode fazer sua estréia de duas maneiras:

• derrota só motoneuron periférico - há paresis, atrofia e fasciculation, uma redução no tom em uma escova. Depois de alguns meses, os mesmos sintomas ocorrem em outro pincel. Pincéis recebem uma espécie de "pata de macaco". Simultaneamente, nas extremidades mais baixas revelam um aumento em reflexos, sinais patológicos parados sem atrofia. Gradualmente, a força muscular diminui e nas pernas, a parte bulbar do cérebro está envolvida no processo. E então a imprecisão da fala, problemas de deglutição, paresia e fascismo da língua se unem. A fraqueza nos músculos do pescoço é manifestada pelo balanço da cabeça;
• derrota simultânea de motoneurônios centrais e periféricos. Ao mesmo tempo, há atrofias e reflexos aumentados com punhos patológicos sinais, nas pernas - aumento dos reflexos, diminuição da força, patologicamente ausência de atrofia. Mais tarde, o departamento de bulbar é afetado.

Forma bulbar

Com esta forma da doença, os primeiros sintomas na derrota do neurônio motor periférico no tronco encefálico tornar-se distúrbios da articulação, sufocando com a ingestão de alimentos, vozes nasais, atrofia e fascínio idioma. Movimentos de linguagem são difíceis. Se o motoneurônio central é afetado, então esses sintomas são acompanhados por reflexos faríngeos e mandibulares aumentados, riso violento e choro. Aumenta o reflexo de vômito.

Nas mãos, à medida que a doença progride, a paresia se forma com alterações atróficas, aumento dos reflexos, aumento do tônus ​​e características patológicas. Mudanças similares ocorrem nas pernas, mas um pouco mais tarde.

Alta forma

Este é um tipo de esclerose lateral amiotrófica, quando a doença ocorre com uma lesão predominante do motoneurônio central. Nesse caso, todos os músculos do tronco e dos membros são formados em pares com aumento do tônus ​​muscular, sintomas patológicos.

Na forma elevada, exceto por violações impelidas, há desordens na esfera mental: memória, pensamento, intelecto estão diminuindo. Às vezes, esses distúrbios atingem o nível de demência (demência), mas isso acontece em 5% de todos os casos de esclerose lateral amiotrófica.

Formas bulbar e altas de ELA são prognosticamente desfavoráveis. Pacientes com este início da doença têm uma expectativa de vida menor em comparação com as formas cervicotorácica e lombossacra.

Quaisquer que sejam as primeiras manifestações da doença, ela está progredindo constantemente. Parezy em vários membros leva a uma interrupção da capacidade de se mover de forma independente, para atender a si mesmo. Envolvimento no processo de músculos respiratórios leva primeiro ao aparecimento de dispneia com esforço físico, então falta de ar já se preocupa em repouso, há episódios de escassez aguda de ar. Em estágios terminais, a respiração independente é simplesmente impossível, os pacientes precisam de ventilação artificial constante dos pulmões.

Em casos raros, a incontinência urinária pode ocorrer como atraso ou incontinência na doença final. Com ALS, a impotência precoce se desenvolve.

Em conexão com a violação de mastigação e deglutição, atrofias musculares, os pacientes perdem peso pesadamente. Atrofias dos músculos são reveladas medindo a circunferência dos membros em lugares simétricos. Se a diferença entre o lado direito e esquerdo é mais, cm, então isso indica a presença de atrofia. A síndrome da dor na ELA está associada à rigidez articular devido à paresia, imobilidade prolongada das partes afetadas do corpo, do grumpo.

Como no BAS a impermeabilidade oral é quebrada, a mandíbula e a cabeça caem, então é acompanhada de baba constante, o que é muito desagradável para o paciente (especialmente se levar em conta que, na maioria dos casos, o senso comum e a percepção adequada do estado de uma pessoa persistem até o estágio terminal da doença), uma impressão de uma pessoa mentalmente doente direitos. Este fato contribui para a formação da depressão.

ALS é acompanhada por distúrbios vegetativos: aumento da sudorese, oleosidade do rosto, alterações na cor da pele, membros tornam-se frios ao toque.

O tempo de vida de um paciente com ELA varia de acordo com dados diferentes de 2 a 12 anos, mas mais de 90% dos pacientes morrem dentro de 5 anos a partir da data do diagnóstico. Na fase terminal da doença, os pacientes estão completamente acamados, a respiração é mantida com o auxílio de um aparelho de ventilação artificial. A causa da morte desses pacientes pode ser a interrupção da respiração, a associação de complicações na forma de pneumonia, tromboembolismo, infecção do decúbito com generalização da infecção.

Princípios do diagnóstico

Em todo o mundo para o diagnóstico de ALS requer uma combinação de sintomas:

• sintomas clínicos de motoneuron chifre central (carpal patológico e sintomas do pé, aumento dos reflexos yosohozhilnyh, aumento do tônus ​​muscular);
• sinais clínicos de afecção do neurônio periférico, confirmados por métodos eletrofisiológicos de investigação (eletromiografia),
  dados patomorfológicos (biópsia);
• a progressão constante da doença com o envolvimento de novos músculos maciços.

Um papel especial é atribuído à exclusão de outras doenças que podem se manifestar como sintomas semelhantes aos da ELA.

Em caso de suspeita de esclerose lateral amiotrófica após cuidadosa coleta de queixas, anamnese e exame neurológico, o paciente é mostrado:

• eletromiografia (EMG);
• ressonância magnética (MRI);
• exames laboratoriais (determinação da concentração de CK, AlAT, ASAT, conteúdo de creatinina);
• investigação do líquido cefalorraquidiano (líquido cefalorraquidiano);
• análise genética molecular.

EMG em forma de agulha é usado para diagnosticar esclerose lateral amiotrófica. No caso da ELA, sinais de denervação dos músculos são revelados, ou seja, O músculo afetado não tem conexão funcional com os neurônios e seus processos. Esta é a confirmação da derrota do motoneurônio central. Outro sinal são os potenciais de fasciculação registrados com EMG. Ao mesmo tempo, deve-se saber que em pessoas saudáveis ​​os potenciais de fasciculação podem ser detectados, mas eles diferem em vários sinais de patológicos (que podem ser determinados por EMG).

A ressonância magnética do cérebro e da medula espinhal é usada no diagnóstico para identificar doenças que podem "simular" os sintomas da ELA, mas são curáveis, em contraste com a ELA. Os sinais que confirmam a presença de ALS com MRI são a atrofia do córtex motor do cérebro, a degeneração dos tratos piramidais (as vias que ligam o motoneurónio central ao periférico).

Com o ALS no sangue, observa-se um aumento no conteúdo de CK (creatina fosfoquinase) em 2-9 vezes em comparação com a norma. É uma enzima que é liberada durante a quebra das fibras musculares. Pela mesma razão, as taxas de AlAT, AsAt e creatinina aumentam ligeiramente.

No licor com ALS, o teor de proteína aumenta ligeiramente (até 1 g / l).

A análise genética molecular pode revelar uma mutação genética no cromossomo 21 responsável pela superóxido dismutase-1. Este é o método mais informativo de todos os testes laboratoriais.

Tratamento

Infelizmente, a esclerose lateral amiotrófica é uma doença incurável. T. e. Até o momento, não há como retardar (ou interromper) a progressão da doença por muito tempo.

Até agora, apenas uma droga foi sintetizada, o que é confiávelprolonga a vida dos pacientes com ELA. Esta substância impede a libertação de glutamato - Riluzol. Deve ser tomado a 100 mg por dia continuamente. No entanto, o Riluzole aumenta em média a esperança de vida em apenas 3 meses. Basicamente, é indicado para doentes em que a doença está presente há menos de 5 anos, com respiração espontânea (o volume de capacidade vital forçada é não inferior a 60%). Na sua nomeação é necessário considerar um efeito de lado na forma de uma hepatite medicinal. Por conseguinte, os doentes em tratamento com Rilusol devem verificar a função hepática uma vez de 3 em 3 meses.

Todos os pacientes que sofrem de ELA mostram terapia sintomática. Sua finalidade - para aliviar o sofrimento, melhorar a qualidade de vida, para minimizar a necessidade de cuidados constantes.

O tratamento sintomático é necessário para os seguintes distúrbios:

• na fasciculação, cãibras - Carbamazepina (Finlepsin), baclofeno (Liorezal) Sirdalud (tizanidina);
• para aumentar o metabolismo do músculo - Berlition (LIPON-Espa, ácido lipóico), carnitina (Elkar) L-carnitina;
• na depressão - Fluoxetina (Prozac), sertralina (Zoloft), amitriptilina;
• a metabolismo adicional em neurónios - complexos de vitaminas do grupo B (Milgamma, Combilipen et al.);
• quando salivação - Atropina é instilada na boca, os comprimidos amitriptilina tomado por via oral, o tratamento mecânico, Usando sucção portátil, a injecção de toxina botulínica para as glândulas salivares, irradiação salivar bucal glândulas

Muitos dos sintomas da esclerose lateral amiotrófica requerem exposição não-droga.

Quando o paciente tem dificuldade para engolir alimentos, você deve ir para puré alimentos e mói a farinha, use um suflê, purê, mingau semi-líquido. Após cada refeição, a cavidade oral deve ser higienizada. Se a refeição tornou-se tão difícil que o paciente é forçado a tomar uma porção de comida por mais de 20 minutos, se você não pode beber por dia mais de 1 litro de líquido, também na redução progressiva do peso corporal em mais de 2% ao mês, caso em que você deve pensar sobre endoscópica percutânea gastrostomia. Esta operação, após o que o alimento entra no corpo através de um tubo transmitido no abdómen. Se o paciente não concordar com tal operação, uma refeição não é possível a todos, em seguida, tem de ir a um tubo de alimentação (através da boca para dentro do tubo é inserido no estômago através do qual vertida comida). Talvez a utilização de parentérica (intravenosa) ou rectal (recto) poder. Esses métodos permitem que os pacientes não morram de fome.

A violação da fala dificulta significativamente a adaptação social do paciente. Com o tempo, a fala pode se tornar tão indistinta que o contato verbal é simplesmente impossível. Neste caso, máquinas de escrever eletrônicas ajudam. Abroad usar sistema informático do conjunto de caracteres com sensores, localizados nos globos oculares.

Para prevenir a trombose do paciente venosa profunda extremidade inferior deve usar ligaduras elásticas. Quando há complicações infecciosas, os antibióticos são indicados.

Os sintomas motores podem ser parcialmente corrigidos com o uso de aparelhos ortopédicos especiais. Para manter a distância utilizada sapatos ortopédicos, bengalas, andadores, cadeiras de rodas e mais tarde. Quando as cabeças caídas são titulares semi-rígidas ou rígidas de cabeça. Nos estágios finais da doença, o paciente precisa de uma cama funcional.

Um dos sintomas mais graves da ELA é o distúrbio respiratório. Quando os indicadores de oxigénio no sangue cai para crítica e desenvolve insuficiência respiratória grave, em seguida, ela mostra como usar a máquina periodicamente ventilação não-invasiva. Eles podem ser aplicados a pacientes em casa, no entanto, devido ao seu alto custo, eles são inacessíveis. Se a necessidade de intervenção no processo de respiração é maior do que 20 horas por dia, enquanto o paciente é uma traqueotomia e ventilação artificial (AV). O momento em que o paciente começa a necessidade de ventilação mecânica é essencial, como a evidência de uma morte iminente. A questão da tradução do paciente em um ventilador é muito difícil do ponto de vista da ética médica. Esta manipulação mantém a vida por algum tempo, mas, ao mesmo tempo e prolonga o sofrimento, porque pacientes com ELA por um longo tempo, manter a sanidade.

esclerose lateral amiotrófica - uma doença neurológica grave, que hoje deixa praticamente nenhuma chance para o paciente. É muito importante não cometer um erro com o diagnóstico. Não há tratamento eficaz para esta doença. toda a gama de medidas, tanto médicas e sociais, implementadas no caso de ALS, deve ser destinada a garantir a plenitude da vida da paciente.

O primeiro canal médico, uma palestra sobre "esclerose lateral amiotrófica". Lê Levitsky Gleb Nikolayevich