Doença de Marfan: causas, sintomas e tratamento

A doença (síndrome) de Marfan é uma patologia hereditária do tecido conjuntivo. Como o tecido conjuntivo é a base de vários órgãos humanos, as manifestações da doença também são muito diversas. As mais comuns são as anormalidades do sistema cardiovascular, do sistema musculoesquelético e dos olhos. O diagnóstico da síndrome de Marfan requer o uso de uma variedade de métodos. O tratamento inclui métodos médicos e cirúrgicos, e o paciente deve ser observado por vários médicos. A partir deste artigo você pode aprender sobre as causas, sintomas, diagnóstico e opções de tratamento para esta doença.

A síndrome de Marfan é formada mesmo no período pré-natal, a criança nasce com distúrbios já existentes. Esta é talvez a patologia hereditária mais comum do tecido conjuntivo. Independentemente do sexo e da raça, a incidência da doença de Marfan varia de 1: 5.000 a: , 00 pessoas (de acordo com várias fontes).

Causas

A base da doença é um defeito genético: uma mutação do gene responsável pela síntese da proteína do tecido conjuntivo da fibrilina. O gene está localizado no 15º cromossomo.

A doença é herdada em um tipo autossômico dominante. Autossômico significa que não está relacionado ao sexo, e o dominante é que a mutação é sempre manifestada. O grau de manifestação (a prevalência de distúrbios e sua gravidade) pode variar em limites diferentes, o que está associado a características genéticas.

A fibrilina confere elasticidade e extensibilidade ao tecido conjuntivo. A violação de sua estrutura leva à perda de força e elasticidade do tecido conjuntivo e deixa de servir como uma estrutura forte. Em primeiro lugar, as mudanças dizem respeito às paredes dos vasos, ao aparelho ligamentar. Mesmo pequenas cargas fisiológicas se tornam proibitivas para o corpo, o tecido conjuntivo não pode resistir a elas.

Todos os casos da síndrome de Marfan, do ponto de vista da causa, são divididos em:

• família: representa 75%, é uma mutação genética que é transmitida de geração em geração;
• aleatório (esporádico): 25%, esta é a primeira mutação emergente de um gene em um gênero que não teve anteriormente uma patologia semelhante.

Sintomas

Existem muitas manifestações clínicas da doença. Consideram-se do ponto de vista da derrota de certos órgãos e sistemas:

• sistema musculoesquelético;
• sistema cardiovascular;
• o órgão da visão;
• sistema nervoso;
• sistema broncopulmonar;
• pele, tecidos moles;
• outros órgãos.

Sistema musculoesquelético

Para pacientes com patologia do tecido conetivo, a hipermobilidade das articulações é característica.

Pacientes com síndrome de Marfan geralmente têm alto crescimento, são magros devido ao subdesenvolvimento de gordura subcutânea. O corpo ao mesmo tempo parece curto e os membros - desproporcionalmente longos. O balanço dos braços é superior a 5% ou mais. Crânio alongado (dolicocéfalo), dedos longos aracnídeos (aracnodactilia). Face alongada e estreita, céu arqueado alta (gótico), orelhas grandes, salientes maxilar inferior (má oclusão), dentes crescer adequadamente, olhos profundos.

A deformação do esqueleto, é a presença de uma caixa ou quilha em forma de funil, qualquer mudança no eixo da coluna (lordose excessiva, a cifose, cifoscoliose, escoliose), subluxação vertebral (especialmente na coluna cervical), spondylolisthesis (offset sobrejacente vértebra relativamente a uma subjacente). Normalmente, os pés chatos de vários graus de severidade, articulações soltas, movimentos excessivos neles (por exemplo, hiperextensão), protusão do acetábulo (o aprofundamento da profundidade de imersão da cabeça do fémur, no quadril articulação). Geralmente tudo isso é acompanhado por uma diminuição no tônus ​​muscular.

Sistema cardiovascular

Mudanças neste sistema são freqüentemente as mais difíceis, requerendo correção em primeiro lugar, já que elas podem ter um caráter ameaçador à vida.

Na maioria das vezes, a síndrome de Marfan é manifestada pela presença de malformações do coração e grandes vasos (em particular, a aorta). Defeitos na estrutura do coração são a violação das partições do coração e suas válvulas (prolapso da válvula mitral, defeito do septo interventricular ou interatrial, alongamento patológico das cordas). A violação da estrutura da parede da aorta leva ao desenvolvimento de sua dilatação (expansão) e delaminação das paredes (aneurisma aórtico esfoliante). De malformações congênitas dos grandes vasos podem ocorrer coarctação da aorta, estenose (estreitamento) da artéria pulmonar.

A estrutura patológica do coração e dos vasos sanguíneos é acompanhada pelo desenvolvimento de insuficiência cardíaca, uma violação do ritmo (supraventriculares e taquicardia ventricular, fibrilação atrial, e outros), que é muito perigoso para a vida paciente. A adesão de complicações infecciosas é preocupante com o desenvolvimento da endocardite infecciosa.

Corpo de visão

Os sintomas de dano ocular são muito específicos para esta doença. A derrota do sistema músculo-esquelético, do sistema cardiovascular e dos olhos forma uma típica tríade de sintomas na doença de Marfan.

Pacientes com síndrome de Marfan costumam ter esclera azul. A visão é pobre devido ao desenvolvimento de miopia de alto grau, o comprimento do globo ocular é aumentado. Os alunos podem não ser simétricos, isto é, diferentes em tamanho. No entanto, esse dano ao órgão de visão não é limitado. Estrabismo desenvolvido, luxação ou subluxação do cristalino, subdesenvolvimento da íris e dos músculos ciliares, achatamento da córnea. É possível destacar a retina com o desenvolvimento da cegueira.

Sistema nervoso

A derrota do sistema nervoso está principalmente associada à patologia da estrutura da parede do vaso. Isso leva a uma violação da circulação sanguínea, o desenvolvimento de acidentes vasculares cerebrais isquêmicos ou hemorrágicos (mais freqüentemente - hemorragias subaracnóideas).

Desmaio freqüente é possível. De anomalias, ectasia da dura-máter é possível, em particular, a meningocele lombossacral (protrusão das membranas do cérebro sob a pele com a formação de uma bolsa através de um defeito nas vértebras).

Os desvios no desenvolvimento psicomotor são possíveis, tanto na direção do atraso como na direção de exceder os índices. Muitas pessoas com síndrome de Marfan possuem alta inteligência (maior que a média de QI da população).

Outro sintoma da doença de Marfan pode ser distúrbios da hipófise com aumento da adrenalina no sangue, desenvolvimento de acromegalia e diabetes insípido.

Sistema broncopulmonar

A derrota dos brônquios e pulmões é o desenvolvimento de pneumotórax espontâneo, insuficiência respiratória, enfisema, bulbos apicais (formação de bolhas no ápice dos pulmões). Todas estas alterações são o resultado de uma violação da angioarchitectonics dos pulmões, devido à patologia do tecido conjuntivo, aumento da extensibilidade e redução da elasticidade do tecido pulmonar.

Lesão da pele e tecidos moles

Muitas vezes, os pacientes com síndrome de Marfan têm estrias atróficas na pele: faixas onduladas na pele de diferentes larguras e cores (do branco ao violeta-avermelhado). Uma pequena quantidade de tecido adiposo subcutâneo causa um baixo peso de tais pacientes.

Pacientes com síndrome de Marfan sofrem de hérnias inguinais e femorais recorrentes.

Outros corpos

A patologia do tecido conjuntivo torna-se a causa da omissão dos rins, bexiga e útero, varizes alargamento, leva à formação de um peristaltismo intestinal longo e fraco (que é acompanhado por constipação).

Diagnóstico

O médico pode suspeitar da presença da síndrome de Marfan no paciente como resultado de exame e exame.

O diagnóstico da síndrome de Marfan requer a consideração de dados anamnésicos (incluindo histórico hereditário), dados do exame do paciente e realizando uma variedade de métodos de pesquisa adicionais que podem detectar alterações no coração, vasos sanguíneos, cérebro, pulmões, olhos. Para isso, ECG, Ecocardiografia (ultra-som do coração), radiografia de tórax e quadril articulações, tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cérebro e da medula espinhal, coração e vasos sanguíneos, oftalmoscopia, aortografia e outros métodos. A lista de estudos depende da presença de sintomas em um paciente em particular.

Existem critérios diagnósticos para essa doença: grandes e pequenos. Uma certa combinação de critérios grandes e pequenos e permite confirmar o diagnóstico. A grandes critérios, por exemplo, incluem uma subluxação da lente, ectasia da dura-máter, quilha ou tórax em forma de funil, pés planos, protrusão do acetábulo e outros. Pequenos critérios incluem mobilidade excessiva nas articulações, céus góticos, deformidades do crânio, pneumotórax espontâneo e outros.

O diagnóstico final é feito após aplicação do método genético molecular e estabelecimento da mutação do gene responsável pela síntese da fibrilina.

Tratamento

O tratamento da síndrome de Marfan sempre requer a participação simultânea de vários especialistas: um cardiologista, um cirurgião cardíaco, um oftalmologista, um ortopedista traumatologista, um terapeuta.

O espectro de procedimentos médicos abrange métodos conservadores e operativos de tratamento. As medidas conservadoras visam prevenir as complicações e manter o funcionamento normal dos órgãos e sistemas, bem como sugerir a correção de alterações anatômicas existentes, a fim de evitar um comprometimento pronunciado das funções ou mesmo uma ameaça à vida paciente.

Métodos cirúrgicos de tratamento:

• operações reconstrutivas na aorta (em um significativo, mais de 5 cm, a expansão da parte ascendente da aorta e a dissecção de sua parede);
• próteses de válvulas cardíacas;
• remoção da lente alterada com a sua substituição por uma artificial;
• plasticidade da coluna vertebral em escoliose grave;
• artroplastia das articulações do quadril;
• plástico do peito (nos últimos anos, sua razão é negada).

O paciente precisa de uma seleção de óculos ou lentes de contato, às vezes a correção da visão a laser é possível.

O tratamento medicamentoso tem uma orientação patogenética e sintomática. Pacientes com metas metabólicas são prescritos grandes doses de vitamina C (1-3 g por dia), drogas com sulfato de glucosamina e O sulfato de condroitina (Teraflex, Struktum, Chondroxide, glucosamina, Aminoartrin, Elbona, Yunium) carnitina cloreto de solução a 20%, ácido succínico 100-200 mg 2 vezes por dia, preparações de magnésio (por exemplo, Magne B6), complexos de multivitaminas e minerais (com cálcio, magnésio, zinco, cobre). A ingestão dessas substâncias visa normalizar o metabolismo, fortalecendo o tecido conjuntivo.

Para o tratamento de distúrbios cardiovasculares frequentemente utilizados bloqueadores beta (propranolol, obzidan, Atenolol), bloqueadores de cálcio (nifedipina, Amlodipina, Lekoptin), enzima de conversão da angiotensina (lisinopril, perindopril, enalapril), fármacos antiarrítmicos (em violação ritmo do coração). Ao desenvolver endocardite infecciosa, os antibióticos são indicados. Após a cirurgia, você pode precisar de terapia anticoagulante para reduzir a coagulação do sangue (Fraksiparin, Kleksan).

Em geral, a seleção do método de tratamento e a gama de medicamentos utilizados são muito individuais. Tudo depende do espectro de sintomas clínicos e da gravidade dos distúrbios em um paciente em particular.

fisioterapia, mas é quantidade estritamente medido indicado em doentes com síndrome de Marfan, para beneficiar a classe de sistemas cardiovascular e músculo-esqueléticas, não prejudicar. Você não pode entrar em contato e praticar esportes (basquete, futebol), natação recomendada.

Previsão

A doença é incurável, mas a observação dinâmica constante do paciente, correção cirúrgica de cardiovascular, Os distúrbios articulares e oftalmológicos podem reduzir o risco de vida, melhorar a sua qualidade, permitir profissão. Alguns pacientes não sobrevivem até os 40 anos, o que está associado a complicações cardiovasculares, em outros casos, a expectativa de vida é de 70 anos (especialmente após a operações).

Assim, a síndrome de Marfan ou uma doença - uma doença hereditária, para a qual depende em grande parte o rigor da supervisão médica e pontualidade do atendimento. Geralmente, o tratamento requer o envolvimento de muitos especialistas, mas essa abordagem integrada evita muitas complicações e melhora a qualidade de vida do paciente.