Doença de Gallervarden-Spatz: sintomas, diagnóstico e tratamento

A doença de Gallervorden-Spartz é uma doença neurodegenerativa do sistema nervoso central, em a base da qual reside a violação da troca de ferro e sua deposição nas estruturas subcorticais da cabeça o cérebro.

O nome internacional da doença é uma doença neurodegenerativa com a deposição de ferro no cérebro.

No coração da doença está a mutação genética do gene, responsável pela troca de ferro no organismo. Com o metabolismo quebrado, o ferro começa a se acumular em certas estruturas do cérebro. gânglios basais (esfera pálida, substância preta e núcleos vermelhos) que entram no extrapiramidal sistema. A mutação no gene é transmitida por um tipo autossômico recessivo, de modo que ambos os pais devem ser portadores da anomalia, de modo que a doença se manifeste na prole. A doença de Gallervorden-Spartz é muito rara na população, o que é explicado pelas características da herança.

O sistema extrapiramidal é responsável por manter a postura humana, tônus ​​muscular, movimentos direcionados complexos (escrita, direção, etc.). Se quaisquer estruturas dentro deste sistema forem afetadas, surgem distúrbios extrapiramidais.

Sintomas

Fazer caretas é um dos sintomas desta doença.

No curso clínico da doença, duas formas são distintas: clássica e atípica.

1. Forma clássica.

A estréia da doença cai na idade de 3-6 anos. O primeiro sintoma ao qual pais e outras pessoas prestam atenção é uma violação da marcha. Distúrbio da marcha ocorre no contexto de alterações no tônus ​​muscular, o aparecimento de rigidez (rigidez) dos músculos. No futuro, juntam-se movimentos bruscos, desordenados e bruscos, que podem ser diferentes em amplitude e intensidade - os movimentos coreicos. Movimentos coreicos podem afetar qualquer parte do corpo. Eles se manifestam com um estalo caótico e careta da língua, lambendo os lábios, balançando os braços ou as pernas, dançando a marcha, etc. O homem não pode controlar o movimento. Outro tipo de distúrbio do movimento é o movimento atetoide, que afeta principalmente as mãos e os pés. Os dedos das mãos e pés executam movimentos lentos e estereotipados, semelhantes a vermes, que estão além do controle do paciente.

Em alguns pacientes, os movimentos diminuem, há tremor nas mãos, pés e língua.

A forma clássica é caracterizada pelo aparecimento de uma distonia oromandibular, que leva a distúrbios da fala, deglutição e mordida constante da língua. A distonia oromandibular manifesta-se clinicamente por movimentos excessivos violentos dos músculos mastigatórios, músculos da boca. A pessoa constantemente faz movimentos de mastigação ou abertura de uma boca, possivelmente, ao contrário - aperto de maxilas e uma compressão densa de lábios.

Doença na literatura. Aqui não se pode deixar de lembrar o povo encantador, o "arrebentar" do ciclo de romances infantis A. Volkova sobre a menina Ellie e seu cachorro Totoshka.

Quase sempre, ocorrem danos na retina, que se manifestam pela perda de campos visuais, o aparecimento de cegueira durante a noite.

Perda de memória, a atenção pode ser de vários graus de gravidade. A forma clássica da doença prossegue ondulada: os períodos da progressão seguem-se de períodos da remissão, mas a deterioração geral no estado vem rapidamente.

1. Forma atípica.

A estréia da doença ocorre em uma idade mais avançada (até 30 anos). Para a forma atípica, uma progressão lenta da condição é característica. Os primeiros sintomas incluem uma violação de fala pelo tipo de ecolalia - a repetição das palavras de outras pessoas, que uma pessoa não controla. Há uma violação da pronúncia de sons e palavras - disartria. A sensação de equilíbrio é perdida na posição em pé. Nos estágios posteriores da doença, os transtornos mentais são adicionados sob a forma de agressão, depressão. Praticamente todos os pacientes diminuem a inteligência.

Diagnóstico

O quadro clínico da doença de Gallervorden-Spatz é muito diverso em suas manifestações, por isso o diagnóstico da doença apresenta algumas dificuldades.

Medidas de diagnóstico incluem os seguintes itens:

1. Exame neurológico, no qual um neurologista identifica os sintomas característicos de distúrbios extrapiramidais.
2. O diagnóstico por ressonância magnética revela mudanças específicas nas estruturas subcorticais que chamam a atenção do acúmulo de ferro no gânglio e permitem a eliminação de outra patologia orgânica.
3. Inspeção do oftalmologista para detecção de degeneração pigmentar da retina.
4. Consulta de um geneticista e diagnóstico de DNA para identificar mutações no gene.

Tratamento

O tratamento é exclusivamente sintomático e é prescrito ao paciente, levando em consideração as características individuais do curso de sua doença.

Tratamento específico não existe. Todas as medidas de tratamento visam aliviar os sintomas da doença.

1. Anticonvulsivantes (Depakin, Konvuleks, etc.) são nomeados para remover a hipercinesia - movimentos excessivos.
2. Miorelaxantes (Baclosan, Midokalm, etc.) são usados ​​para reduzir a rigidez dos músculos.
3. Neurolépticos (clonazepam) e antidepressivos (citalopram) - com transtornos mentais.
4. Correção de transtornos cognitivos (Gliatilin, Cogitum, etc.).
5. Drogas vasoativas (Vinpocetin e outras) melhoram os processos metabólicos no cérebro.
6. Nootrópicos (Pantogam, Pyracetam, etc.) estimulam o trabalho das células nervosas.

A terapia sintomática permite manter a qualidade relativa da vida humana durante vários anos. A incapacidade total ocorre após 10 anos ou mais.