Síndrome de Rhett em crianças: sintomas, tratamento

A síndrome de Rett é uma patologia grave do sistema nervoso com uma predisposição genética, que ocorre principalmente em meninas. A doença tem um curso de progressão constante, levando a retardo mental grave, perda de habilidades de autosserviço e até imobilidade. As principais manifestações da doença são o desenvolvimento reverso das habilidades motoras e de fala já adquiridas idade de 3-4 anos, repetidos movimentos estereotipados e descontrolados das mãos, atraso. A síndrome de Rett tem um curso encenado, embora às vezes não haja separação clara entre os estágios. A doença, infelizmente, ainda não é curável. Todos os métodos de tratamento atualmente existentes são sintomáticos, reduzindo a gravidade das manifestações individuais da doença, mas não mais. O que exatamente é a síndrome de Rett, com que freqüência ela é encontrada, o que é caracterizado, como ela ocorre e o que ajuda a reduzir os sintomas da doença, você pode aprender com este artigo.

Pela primeira vez, o neurologista austríaco Andreas Rhett falou sobre a presença de uma doença como a síndrome de Rett em 1954. Entre seus pacientes, ele encontrou duas meninas com um quadro clínico semelhante que não se encaixa nas doenças já descritas. Ele chamou a atenção para uma combinação de retardo mental e uma espécie de esfregar as mãos (como se estivessem sendo lavadas debaixo d'água). Em 1966, ele viajou a maior parte da Europa em busca de casos semelhantes e publicou um trabalho em que indicou 31 meninas com sintomas únicos semelhantes. Mas o trabalho foi ignorado. E somente em 1983, graças aos suecos, a doença foi isolada em uma forma nosológica independente e recebeu o nome de seu descobridor.

Causas

A síndrome de Rett é a segunda causa mais frequente de retardo mental entre os distúrbios genéticos após a síndrome de Down. Segundo dados estatísticos, a incidência da síndrome de Rett é, em média, de 1 caso por 10-15 mil recém-nascidos. Este é um valor bastante alto. A síndrome de Rett não é descrita no sexo masculino, o que está associado à suposta causa da doença. De acordo com os dados mais recentes, a síndrome de Rett se desenvolve na presença de um defeito no braço curto do cromossomo X. Os meninos normalmente têm um cromossomo X e um Y no genótipo. Na patologia de um único cromossomo X em meninos, o feto não é viável e morre ainda no útero. Na presença de outras anormalidades cromossômicas (por exemplo, no genótipo do menino XXU), quando há dois cromossomos X, é teoricamente possível o surgimento da síndrome de Rett (por isso, a possibilidade de desenvolver a doença e em indivíduos macho).

Assim, acontece que a síndrome de Rett é uma doença que se desenvolve como resultado de um defeito genético. Um defeito pode ser transmitido por herança para as gerações seguintes, novas mutações no cromossomo X podem surgir.

Sintomas

Mais frequentemente do que não, as meninas com síndrome de Rett nascem sem anormalidades marcadas.
Eles se comportam adequadamente, têm indicadores estatísticos médios de crescimento, peso, perímetro cefálico, peito, na verdade, não é diferente de outros recém-nascidos. Só em alguns casos os pequenos desvios são possíveis, que nem sempre atraem a atenção até do pessoal médico:

• diminuição difusa no tônus ​​muscular;
• formação posterior de habilidades motoras (segurando a cabeça, sentado).

Na maioria das vezes, até 4-6 meses, as meninas com síndrome de Rett não se encontram em nada. Mas a partir da segunda metade da vida já existem problemas com a saúde, o que faz com que pais e médicos fiquem com os ouvidos atentos. A primeira fase da doença vem - estagnação. É caracterizado por:

• diminuindo a taxa de crescimento da cabeça, ou seja, incrementos mensais para a circunferência da cabeça tornam-se muito pequenos ou inexistentes. O corpo cresce, mas a cabeça não. O atraso no crescimento da cabeça é uma consequência da interrupção do desenvolvimento do cérebro;
• desaceleração do crescimento dos membros;
• óbvia fraqueza muscular e diminuição do tônus ​​muscular, que se tornam mais pronunciados (se observados desde o nascimento);
• perda de atividade, curiosidade, falta de interesse pelo meio ambiente, incluindo jogos;
• a suspensão da formação de novas habilidades motoras (por exemplo, uma menina de 9-10 meses, mas ainda não se senta e nem faz tentativas apropriadas). Em média, com a idade de 12 a 14 meses, as crianças com síndrome de Rett perdem todas as habilidades de autosserviço adquiridas anteriormente.

A primeira etapa muitas vezes se manifesta com 6 meses de idade anos. Casos de início tardio da doença também são descritos, em anos.

Após o estágio de estagnação, a segunda fase da doença se desenvolve: a fase de regressão. Por via de regra, cobre o período de idade de 1 para 3 anos. A fase de regressão é caracterizada por:

• desenvolvimento reverso de habilidades já adquiridas. Se a criança já sabia falar, então a fala é perdida, se ele andou - para de fazer e assim por diante;
• os movimentos intencionais das mãos são perdidos (não pode pegar um objeto, segurá-lo em suas mãos, não pode manipular brinquedos). Ocasionalmente, até 3-4 anos de idade, essas mudanças podem não ocorrer, mas, mais cedo ou mais tarde, tornam-se impossíveis;
• em vez de movimentos propositais nas mãos aparecem movimentos estereotipados e descontrolados caóticos na forma de ações, imitando lavagem, sob a forma de esfregar as palmas das mãos um do outro (como quando lavar as mãos), batendo palmas, torcendo, apertando, apertando mãos. Uma vez aparecendo, tais movimentos continuam quase todo o período de vigília e estão completamente ausentes em um sonho. Movimentos estereotipados raros podem estar sugando dedos, mordendo-os, batendo no peito ou no rosto. Este sintoma refere-se aos sintomas mais típicos da síndrome de Rett;
• ansiedade sem causa, gritos e chiados, falta de reação emocional aos outros (incluindo entes queridos). Devido a esse comportamento antissocial, uma criança pode ser erroneamente diagnosticada com autismo;
• o aparecimento de crises epilépticas. A atividade epiléptica do cérebro se manifesta em uma variedade de tipos de crises: parciais e generalizadas. Um e o mesmo filho pode ter várias convulsões. Com a síndrome de Rett, as drogas antiepilépticas são ineficazes na prevenção de convulsões. Uma característica da doença é uma diminuição gradual na frequência das crises à medida que progride;
• distúrbio do sono;
• um colapso no ritmo da respiração: de episódios de parada a um aumento repentino. Os distúrbios respiratórios acompanham apenas o período de vigília e não se desenvolvem em um sonho. Se a duração dos períodos de parada respiratória exceder 1-2 minutos, então é possível encobrir o rosto, partes periféricas das extremidades e desenvolvimento de síncope devido à ingestão insuficiente o cérebro;
• violação da coordenação de movimentos.

A taxa de desenvolvimento dos sintomas descritos acima pode ser diferente. Às vezes, por algumas semanas, todas as habilidades são completamente perdidas, epi-crises e outros distúrbios aparecem. Um curso tão rápido da doença pode ser a razão para o estabelecimento de um diagnóstico incorreto - encefalite (especialmente se tudo isso é acompanhado por sintomas infecciosos). Em outros casos, os sintomas aparecem lentamente, um por um, por vários meses. Entre o aparecimento de sintomas individuais pode demorar um longo período de tempo.

Após o estágio de regressão, um terceiro estágio começa: o estágio da estabilidade relativa. Este período pode durar de 3 a 10 anos. É caracterizado por:

• alguma melhora no contexto emocional, fazendo contato com os outros;
• normalização do sono (ou sua melhora em comparação com o segundo período);
• o desaparecimento de períodos de ansiedade irracional;
• progressão do retardo mental. Contra o pano de fundo de seu desenvolvimento ativo contínuo de pares, as meninas com síndrome de Rett olham profundamente para trás, porque o seu desenvolvimento mental e motor parou no nível de um bebê de 6 meses de idade, bem, um ano de idade;
• preservação de crises epilépticas;
• progressão dos distúrbios do movimento. Além dos movimentos estereotipados nas mãos, pode haver movimentos descoordenados e involuntários nas pernas, tronco, pescoço e músculos oculares. Há tremor, balançando de um lado para o outro;
• mantendo um baixo tônus ​​muscular.

Após os 10 anos de idade, começa a quarta fase: a fase de progressão da doença. Além de distúrbios do sistema nervoso, problemas com outros órgãos também se unem. A quarta fase dura até o fim da vida do doente. É caracterizado por tais sinais:

• o aumento do tônus ​​muscular nos membros individuais, resultando na formação de contraturas, os músculos gradualmente atrofiam. Em casos graves, ocorre imobilidade completa;
• o aparecimento de desordens ósseo-articulares secundárias (deformação escoliótica da coluna vertebral e outras);
• displasia, enquanto a taxa de puberdade permanece normal;
• violação do suprimento de sangue dos membros inferiores;
• perda de peso até caquexia;
• convulsões convulsivas tornam-se menos freqüentes, e o contato emocional com os outros é preservado.

Não existe um limite claro entre os estágios descritos acima. O curso da doença é muito variável. Possível como casos do relâmpago, e mais atrasado.

Diagnóstico

A síndrome de Rett é um diagnóstico clínico, ou seja, vários sinais clínicos são necessários para sua exposição. A Associação Internacional para o Estudo da Síndrome de Rett propôs critérios diagnósticos para esta doença. Existem vários grupos entre eles:

• necessário (a sua presença é necessária para o diagnóstico);
• adicional (a sua presença confirma o diagnóstico, mas não é obrigatória);
• Excluindo (a presença de pelo menos um deles rejeita a síndrome de Rett).

Os critérios necessários incluem:

• ausência de patologia no feto, revelada durante a gravidez e nos primeiros 7 dias de vida, o período normal de trabalho de parto;
• a circunferência normal da cabeça no nascimento e a desaceleração da taxa de crescimento entre 5 meses e 4 anos;
• perda de movimentos direcionados das mãos entre as idades de seis meses e 30 meses, coincidindo com a perda de habilidades de comunicação;
• aparência de movimentos estereotipados de mãos depois de perda de objetivo;
• comprometimento da fala e retardo mental;
• distúrbios da marcha, revelados com a idade de 1-4 anos.

Nem sempre com a síndrome de Rett, existem todos os critérios necessários para a doença. Tais formas da doença são classificadas como incompletas, geralmente são caracterizadas por um fluxo mais leve.

Critérios adicionais incluem:

• presença de distúrbios respiratórios na forma de períodos de respiração rápida, seguidos de paradas. Aparecimento de distúrbios respiratórios apenas durante a vigília;
• epi-crises;
• violação do tônus ​​muscular em combinação com sua atrofia;
• violação do fluxo sanguíneo nas partes periféricas dos membros;
• escoliose;
• retardo de crescimento;
• pequenos pés subdesenvolvidos (devido a uma violação das paradas de caminhada não atingem o grau desejado de desenvolvimento);
• A presença de alterações no eletroencefalograma na forma de epiaktivnosti, mesmo na ausência de epilepsia explícita.

Eliminando critérios:

• retardo de crescimento intra-uterino;
• aumento no tamanho dos órgãos internos (organomegalia);
• retinopatia ou atrofia de discos �ticos;
• tamanho da cabeça pequena (microcefalia) no nascimento;
• dano cerebral perinatal confirmado (por exemplo, trauma durante o parto);
• sofreu infecção grave ou lesão cerebral traumática, em conexão com a qual havia distúrbios neurológicos;
• A existência de uma doença neurológica ou metabólica confirmada que é de natureza progressiva (não a síndrome de Rett).

Tratamento

Atualmente, não há maneira radical de se livrar da síndrome de Rett, embora os desenvolvimentos estejam sendo ativamente perseguidos nessa direção. A principal direção do tratamento é a terapia sintomática, cujo objetivo principal é eliminar os principais sintomas da doença e estabilizar a condição do paciente.

Refeições freqüentes e fracionadas são recomendadas após 3-4 horas. Os alimentos devem ser ricos em gorduras, vitaminas, para garantir um peso normal. Acredita-se também que este modo de ingestão de alimentos contribui para alguma estabilização da condição.

O programa de tratamento inclui necessariamente sessões de exercícios de massagem e fisioterapia. Isso garante a manutenção do tônus ​​muscular, previne o desenvolvimento de espasticidade e contraturas, contribui para uma maior retenção da atividade motora (incluindo a caminhada).

Pacientes com síndrome de Rett são mostrados terapia com música. Acredita-se que tal tratamento ajuda a manter contato com o mundo exterior e tem um efeito calmante leve.

De remédios com síndrome de Rett use:

• drogas antiepilépticas. Os mais comuns são a carbamazepina e a lamotrigina;
• hipnóticos baseados em melatonina (Melaxen, Circadian).

Medicamentos para melhorar a circulação cerebral e estimulação do trabalho também podem ser usados cérebro (Encephabol, Pikamilon, Mexidol e outros), mas o efeito significativo de seu uso não é anotado.

As forças de muitos cientistas estão atualmente direcionadas para ativar o gene "correto" do cromossomo X. A direção do tratamento com células-tronco está sendo desenvolvida. É possível que isso evite a progressão da doença. Por exemplo, em um experimento em ratos na Escócia, os cientistas conseguiram eliminar os sintomas da síndrome de Rett em camundongos ativando um gene específico.

Assim, a síndrome de Rett é uma patologia genética incurável de pessoas predominantemente do sexo feminino. sexo, caracterizado por retardo mental progressivo, perda de movimentos direcionados e caminhada com o advento da movimentos descontrolados estereotipados nas mãos. A doença se faz sentir cedo, agravada com o tempo. Embora não haja um método eficaz para tratar a síndrome de Rett, no entanto, nessa direção, o desenvolvimento ativo está em andamento, o que dá esperança para se livrar dessa doença.

O canal de televisão OTP, o programa For the Cause sobre a síndrome de Rett: