Displasia Septopsiciasmática do cérebro em crianças - síndrome de Morcière

Displasia septo-óptica

Displasia septo-óptica- doença congênita, relacionada aos defeitos do grupo proenzencefálico, é caracterizada por anormalidades no desenvolvimento do nervo óptico, da glândula pituitária e do septo transparente.

Os sintomas desta condição são nistagmo e outros distúrbios visuais, sinais de distúrbios endócrinos (baixa estatura e puberdade), retardo mental pode se desenvolver.

O diagnóstico de displasia septo-óptica é feito com base em dados de exames gerais do paciente, oftalmológicos estudos, computador e ressonância magnética do cérebro, bem como genética molecular análises.

O tratamento específico não é desenvolvido, medidas sintomáticas incluem correção da visão e terapia de reposição hormonal para distúrbios endócrinos.

As causas desta condição, além de mutações genéticas, podem ser infecção materna durante a gravidez, pais jovens, distúrbios vasculares em mulheres.

O nome "displasia septo-óptica" foi introduzido pelo pediatra francês De Morsier, que em 1956 compilou a descrição mais completa e completa dessa condição.

No momento, sob a síndrome De Morsier, geneticistas significam apenas a forma hereditária de displasia septo-óptica.

Até à data, a ocorrência geral desta doença (ambas adquiridas e formas hereditárias) é aproximadamente 1 caso por 10 000 recém-nascidos, meninos e meninas são afetados com o mesmo frequência. A gravidade da displasia septo-óptica pode ser significativamente diferente em diferentes pacientes - a partir de completa ausência de sintomas a distúrbios graves complicados por paralisia cerebral, atrasos físicos e mentais desenvolvimento.

Causas de displasia septo-óptica

A displasia septo-óptica de natureza hereditária se desenvolve devido a mutações no gene HESX1 localizado no terceiro cromossomo.

Este gene pertence a uma vasta classe de genes homeobox que participam ativamente da regulação da embriogênese.

Em particular, o HESX1 regula o desenvolvimento embrionário de estruturas cerebrais (um septo transparente, hipófise, quiasma, nervo óptico), de modo que suas mutações levam ao desenvolvimento da septo-óptica displasia.

A gravidade dos sintomas da doença pode variar significativamente - de pequenos distúrbios visuais (miopia, estrabismo) a um quadro clínico vívido com cegueira, hipopituitarismo e quadros mentais atraso.

Os pesquisadores ainda não encontraram uma relação entre o tipo de mutação HESX1 e a gravidade dos sintomas da displasia septicótica.

Talvez o desenvolvimento desta doença seja o resultado da influência combinada de fatores internos (genéticos) e externos.

Também não está claro que, em crianças de mães jovens (menos de 23 anos de idade), a displasia septoóptica ocorre mais freqüentemente, e sua variedade hereditária é muito mais difícil.

A patogênese da displasia septo-óptica consiste na violação do processo de diferenciação dos tecidos embrionários na região dos embriões da glândula pituitária, quiasma, corpo caloso e outras estruturas cerebrais.

Por esta razão, esta doença em casos graves pode ser acompanhada por outros sintomas neurológicos - paralisia cerebral infantil, retardo mental.

Quase sempre com displasia septo-óptica, estas ou outras deficiências visuais e distúrbios endócrinos causados ​​por malformações da glândula pituitária são revelados.

A idade dos sintomas da displasia septo-óptica varia muito em diferentes pacientes, em casos graves o diagnóstico pode ser colocado nos primeiros dias e meses de vida, com a forma apagada da doença - só nas crianças mais jovens ou até mais velhas idade. Normalmente, a primeira manifestação da patologia é o desenvolvimento do nistagmo horizontal causado pela hipoplasia do nervo óptico. Mesmo antes, ao examinar uma criança, podem ser determinados sinais de insuficiência endócrina da glândula pituitária: hipoglicemia, tamanho reduzido dos órgãos genitais, icterícia anormal. Em casos raros, nos primeiros meses de vida com displasia septo-óptica, surgem convulsões convulsivas, preservação a longo prazo dos reflexos transitórios e outros distúrbios neurológicos.

Quando uma criança com displasia septo-óptica cresce, um atraso no desenvolvimento físico e intelectual pode ser revelado. Patologias da visão estão aumentando, muitas vezes crises epilépticas ocorrem.

Em tais pacientes, geralmente antes do grupo de pares, a puberdade começa devido a distúrbios endócrinos. No entanto, em alguns casos, os distúrbios endócrinos podem ser expressos de forma bastante fraca ou completamente ausente.

A mesma situação com o atraso no desenvolvimento mental de pacientes com displasia septo-óptica - varia de inteligência normal a retardo mental profundo.

Este último pode indicar a presença de malformações concomitantes do cérebro - holoprozenzepalii, hipoplasia do corpo caloso. A inconsistência dos sintomas e graus variados de sua gravidade dificulta significativamente o diagnóstico de displasia septo-óptica.

Para determinar a displasia septo-óptica, os resultados de um exame geral do paciente, neurológico e estudos oftalmológicos, ressonância magnética e tomografia computadorizada, genética molecular análises.

Ao exame, pode ser detectado um atraso no desenvolvimento físico (em crianças pequenas), início precoce da puberdade (em adolescentes), sinais de múltiplos insuficiência.

No entanto, é problemático diagnosticar displasia septo-óptica de acordo com o quadro clínico, uma vez que esta condição é caracterizada por considerável variabilidade de sintomas.

A ressonância magnética determina ausência ou subdesenvolvimento expresso do septo transparente, aplasia ou hipoplasia do nervo óptico, em alguns casos - subdesenvolvimento do corpo caloso.

Distúrbios na formação da glândula pituitária são revelados, especialmente em casos graves de displasia septo-óptica, outros defeitos do sistema nervoso central, por exemplo, holoproencefalia, podem ser detectados.

Exame de sangue bioquímico pode confirmar a presença de insuficiência do hormônio do crescimento (somatotropina) e outros hormônios hipofisários.

O diagnóstico genético molecular é realizado por um geneticista, o sequenciamento direto do gene HESX1 é realizado para confirmar as mutações.

A ausência de defeitos genéticos não é desculpa para a exclusão da displasia septo-óptica, uma vez que a doença pode resultar de causas não hereditárias. O "padrão ouro" no diagnóstico desta condição são os dados de ressonância magnética e tomografia computadorizada.

O tratamento específico da displasia septo-óptica não existe, são utilizadas medidas de tratamento sintomático e paliativo.

Na presença de distúrbios endócrinos, é prescrita terapia de substituição, cujo esquema depende da natureza da disfunção hormonal, que é determinada no exame de sangue.

A terapia sintomática inclui o uso de anticonvulsivantes (com epilepsia). convulsões) e nootrópicos, o trabalho de psicólogos infantis com uma criança doente atraso.

Prognóstico e prevenção da displasia septo-óptica

O prognóstico da displasia septo-óptica é mais frequentemente incerto devido à forte variabilidade nas manifestações da doença.

Na presença de hipoplasia grave dos nervos ópticos, glândula pituitária, septo transparente, há um risco extremamente alto de morte na primeira infância devido a vários distúrbios.

Da mesma forma, o prognóstico da displasia septo-óptica agrava as patologias concomitantes - paralisia cerebral infantil, holoprozenzepalia.

Em muitos casos, a doença é bastante favorável - os sintomas são limitados a deficiência visual, às vezes com retardo mental mal expresso, um risco aumentado de convulsão convulsões. A prevenção da displasia septo-óptica só é possível em relação às formas da doença causadas por doenças não hereditárias causas - doenças infecciosas da mãe, sua idade jovem (jovem), distúrbios vasculares durante gravidez.

Fonte: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

Neuroimagem dos distúrbios da organogênese do cérebro

Resumo

Todas as malformações grosseiras do cérebro são acompanhadas por retardo mental grave, malformações congênitas de outros órgãos.

O uso ativo de métodos modernos de neuroimagem de exame permitiu expandir significativamente conhecimento no campo de anomalias cerebrais, determinar o seu papel na avaliação do estado neurológico e prognóstico doença.

Anomalias do desenvolvimento cerebral são uma das causas mais frequentes do aparecimento de sintomas neurológicos em recém-nascidos e crianças dos primeiros anos de vida.

Todas as malformações grosseiras do cérebro são acompanhadas por retardo mental grave, malformações congênitas de outros órgãos.

O nascimento de crianças com malformações grosseiras do desenvolvimento do cérebro é um aspecto social e psicológico sério, tanto para os pais da criança como para toda a sociedade.

1. Violação do fechamento do tubo neuronal

- anomalia de Arnold-Chiari

- cefalocele

- agenesia do corpo caloso

- Complexo Dandy Walker

- craniose

2. Perturbação da diverticulose ou divisão do cérebro

- holoprozenzepalya (alobar, sete-lobar, lobar)

- displasia septico-óptica

3. Violações da formação de giros e migração celular (malformação do desenvolvimento cortical)

4. Violação dimensional

- microcefalia

- macrocefalia

5. Lesões destrutivas

- hidranencefalia

- panencefalia

- Doenças inflamatórias causadas por rubéola, toxoplasmose, herpes

- lesões hipóxico-anóxicas

6. Distúrbios obstrutivos (estenose do aqueduto)

Objetivo do estudo:estudo da freqüência e estrutura de malformações congênitas do cérebro em recém-nascidos e crianças dos primeiros anos de vida, segundo o departamento de tomografia computadorizada do MC da Universidade Estadual de Medicina Semey

Materiais e métodos de pesquisa

O trabalho baseia-se na análise de estudos tomográficos sobre o cérebro de 205 recém-nascidos e crianças dos primeiros anos de vida (1-3 anos) que estavam em tratamento hospitalar no MC da Universidade Estadual de Medicina.

Famílias de 2008 a 2012 A tomografia computadorizada foi realizada em tomógrafo computadorizado GE CTe (EUA).

A tomografia computadorizada foi realizada com um passo de tomografia de 5 mm com um ângulo de inclinação da Artéria paralelo à base do cérebro.

Para o realce pelo contraste, 26 crianças usaram uma substância de contraste não iônica, "Ultravist" (Shering), calculada como ml, por kg de peso corporal. A tomografia computadorizada foi realizada de acordo com rigorosas indicações clínicas.

As indicações mais comuns para o exame neurorradiológico das crianças é o atraso no desenvolvimento, síndrome convulsiva, síndrome hidrocefálica, sinais de uma lesão orgânica ou infecciosa da cabeça o cérebro.

Para garantir a imobilidade da criança, a sedação foi administrada.

Resultados do estudo.

A violação da organogênese do cérebro foi detectada em 29 crianças, o que representa 1% da patologia total. Na estrutura dos defeitos grosseiros no desenvolvimento do cérebro, as mudanças mais freqüentes foram lesões cerebrais destrutivas causadas por lesões hipóxico-anóxicas (Fig.

1) e lesões inflamatórias intrauterinas.

Figura 1Derrota destrutivado cérebro de origem hipóxica

Figura 2Hidranencefalia

Da mesma forma, a partir das lesões destrutivas do cérebro, seis casos de doença hydrangephalic foram identificados. Hidraencefalia (Fig.

2) é um defeito grosseiro no desenvolvimento do cérebro, caracterizado pela ausência de hemisférios cerebrais com a preservação dos tálamo e do cerebelo.

Defeito multifatorial de desenvolvimento multifatorial, é formado como resultado da ruptura da formação do tubo neural no período de 21 a 28 dias de gestação.

A hidranencefalia foi diagnosticada em duas meninas e quatro meninos, com todos, exceto um caso, identificado durante o primeiro mês de vida. Em um caso, o diagnóstico foi feito no terceiro mês de vida.

Porencefalia (Fig.,) Foi encontrada em duas crianças de um a três anos.

Porencefalia é uma cavidade contendo a linfa que se comunica com o espaço subaracnoideo externo ou com os ventrículos do cérebro.

Porencefalia pode ser verdadeira (congênita) e falsa devido aos processos (traumáticos, inflamatórios, etc.).

Mais adiante na freqüência seguida pelos defeitos desenvolventes do cérebro, associado com uma violação da formação de convoluções - 5 casos. Deste grupo de defeitos, os casos de lentencephaly (ondia) -3 (Fig.

Em geral, a lissencefalia é caracterizada por retardo mental, um início precoce da epilepsia. Ocorre com igual frequência tanto em meninas quanto em meninos.

Em um caso lisentsefaliya combinado com síndrome córtex duplo (engrossado no córtex cerebral é determinada por uma fina camada de matéria Heterotopia-banda branca).

O terceiro grupo de defeitos cerebrais - uma violação da diverticulização cerebral (holoprozenzepalya) foi detectada em dois pacientes.

Holoprozeecephalus é uma separação incompleta dos hemisférios cerebrais de diferentes graus de severidade.

Em um caso, a holoproencefalia foi combinada com malformação da face (fenda palatina).

No grupo de anormalidades de distúrbios de fechamento do tubo neural foram revelados agenesia do corpo caloso -4 casos e um caso de Dandy-Walker complexo (Fig. 7).

A agenesia do corpo caloso foi exibida por sinais indiretos, que incluem o aumento da distância entre os ventrículos laterais, ventrículos laterais paralelas, ranhura hemisférica é uma continuação do terceiro ventrículo devido à falta caloso joelho corpo.

Conclusões

1. A introdução ativa de métodos de neuroimagem modernos de exame na prática do neurologista das crianças significativamente expandir o conhecimento no campo das anomalias cerebrais, determinar o seu papel na avaliação do estado neurológico e prognóstico doença.
2. De acordo com a tomografia computadorizada, uma alta incidência de defeitos brutos de desenvolvimento no cérebro é revelada, caracterizada por lesões destrutivas. Dentre esse grupo, as causas mais freqüentes de distúrbios de organogênese foram as lesões hipóxico-anóxicas e as doenças inflamatórias. Estas causas de defeitos cerebrais eliminam-se por um modo de vida sã da vida de pais, primeiro diagnóstico de doenças inflamatórias, gestão adequada da gravidez.
3. Um alto percentual de crianças nascidas com hidranencefalia, o que indica cobertura incompleta do estudo ultrassonográfico planejado de gestantes.

Resultados duvidosos em TC foram encontrados no diagnóstico de tais anomalias do desenvolvimento cerebral, como heterotopias, esquizencéfalo fechado. Esses pacientes foram recomendados para ressonância magnética.

Fonte: http://journal.ssmu.kz/index.ph? tatja = 1174 & amp; ang = en

A displasia da criança - o que fazer?

Independentemente da gravidez desejada ou indesejada era um homem pequeno para a maioria dos pais - luz na janela, a criança mais linda e amada no mundo.

As realizações mais comuns percebido como incrível e brilhante, e não há dor maior do que o aparecimento da doença. Problemas de saúde das crianças, como regra, exige total empenho e sacrifício dos pais.

Se uma displasia criança, a recuperação completa depende da atenção dos pais, médicos e diagnóstico precoce.

O que é displasia?

A palavra displasia indica um desenvolvimento anormal de órgãos, partes do corpo, tecidos. Isso não é necessariamente uma doença infantil, muitas doenças aparecem na idade adulta, como a displasia cervical. Os seguintes tipos de displasia podem ser distinguidos:

1. Epifisária. a formação de osso no embrião tem lugar em duas fases: a ossificação do tecido conjuntivo com a formação dos ossos do crânio e ossificação de tecido de cartilagem com a formação da coluna vertebral e extremidades. Epifisária displasia - distúrbios nos ossos da coluna vertebral e das extremidades (spondilodisplaziya joelho e quadril conjunta, cervical, torácica e lombar).
2. Ectodérmica. Violações relacionadas com tecidos do embrião ectoderma em desenvolvimento: o sistema nervoso, o esmalte dos dentes, pele, sentidos.
3. Akromikricheskaya. É uma anomalia congênita no desenvolvimento ósseo: retardo do crescimento, mãos curtas e pés, distúrbios faciais.
4. Fibromuskulyarnaya (fibro-muscular). Violações, relativamente ao músculo e camada interna elástica das artérias.
5. Fibroso. Relativamente patologia rara, caracterizada por uma degeneração dos ossos nos normais fibroso por causa de irregularidades no desenvolvimento do embrião mesenquimais osteogénico.
6. neoplasia intra-epitelial cervical. distúrbios adquiridos. O mais comum - a displasia cervical.
7. cortical focal. Constitui uma violação do córtex cerebral.
8. DST (conjuntivo displasia tecido). Herdado mutações de genes que afectam a organização do tecido de colagénio.
9. Cardiomiopatia (displasia arritmogênica do ventrículo direito). doença cardíaca hereditária.
10. Broncopulmonar. Ela manifesta-se em lactentes prematuros, depois da ventilação mecânica.

Causas de displasia da criança são geralmente hereditária, prematuridade ou associada com a gravidez em mulheres.

Pode ser transferido durante infecções virais gravidez, má alimentação, maus hábitos, como fumo e álcool nos moms futuras, bem como outras características da gravidez: oligohydramnios, toxemia, posição errada o feto.

displasia da anca

O sucesso do tratamento da doença depende crianças diagnóstico precoce. Portanto, as crianças são mantidas check-ups constantes até um ano.

Sinais da presença ou ausência de displasia da anca estão tentando identificar em bebês ainda no hospital.

Em seguida, repita inspecções criança mensal, 3, meses ou um ano. Os sintomas da doença:

• restrição de movimento e clique síndrome na criação pernas dobradas para os lados;
• disposição assimétrica da prega de pele dos pés;
• encurtamento do membro afectado.

Se houver sinais, a especificação do diagnóstico ocorre em um articulações de raios-x e ultra-sonografia do quadril.

Normalmente, hip spondilodisplaziya diagnosticada em 2-4% das crianças.

Dependendo do desenvolvimento de disponibilidade e colaboração da cabeça femoral e o acetábulo doença subdividida em 3 graus: predvyvih (1) subluxação (2), deslocamento (3).

Predvyvih representa instabilidade da articulação do quadril. Em outras palavras, o acetábulo não está totalmente formado e a cabeça femoral não é fixada permanentemente, mas se move sem deixar os limites das articulações.

Quando a subluxação ocorre, a cabeça femoral se estende do acetábulo e entra novamente com um leve clique.

Quando luxada, a cabeça femoral está localizada longe do acetábulo e, além disso, a cápsula se deforma.

Se a pré-exalação não é tratada, então subluxação e luxação da articulação do quadril se desenvolve. Conseqüências: uma criança mais tarde começa a andar, uma criança de um ano de idade desenvolve um característico passeio de pato. Os tratamentos devem ser iniciados o mais cedo possível usando os seguintes métodos:

De 1 a 6 meses de bebês devem ser enrolados de maneira ampla. Anteriormente, acreditava-se que os panos apertados - isso significava ajudar a endireitar toda a coluna.

Agora não é praticado panos da maneira usual. Para o tratamento da displasia, é realizada a fixação das articulações do quadril na posição diluída.

É nessa situação que a articulação se desenvolve corretamente.

Se as violações se detectaram tarde e os métodos conservadores do tratamento não ajudaram, então é necessário tratar com um método cirúrgico: a correção e a restauração da união de coxofemoral durante a operação. Na idade de um a dois anos, a luxação é realizada sob anestesia. Após 2 anos de uso de uma forma aberta de cirurgia.

Doença da espinha

Displasia da coluna vertebral - um conceito muito amplo, que inclui muitas anomalias e patologias diferentes. Na maioria dos casos, esses distúrbios são congênitos e hereditários.

Sinais e sintomas podem ocorrer em diferentes faixas etárias: na época do nascimento da criança, na infância (de um ano a 12 anos), na adolescência e na idade adulta. Várias partes da coluna podem ser afetadas: ossos e tecidos da coluna cervical, torácica e lombar.

É possível combinar e misturar patologias.

A displasia da coluna é fibrosa, cartilaginosa e óssea.

A forma fibrosa pode ser monolocal (lesões das vértebras de um departamento), polióssea (ruptura do desenvolvimento em várias vértebras vizinhas), disostose (um grupo de várias doenças hereditárias). A forma cartilaginosa da lesão da coluna é caracterizada apenas pela patologia do tecido cartilaginoso, sem envolver tecido ósseo no processo.

A displasia óssea é uma deformação dos ossos da coluna sob a influência de cargas, lesões, na infância e adolescência.

A causa da mudança não está totalmente estabelecida, mas supostamente existe uma instabilidade hereditária e congênita das vértebras.

Inclui as seguintes doenças:

Doença de Sheyermann-Mau. Desenvolve-se com a idade de 10-15 anos. Caracterizada pela curvatura da coluna vertebral (cifose) na parte inferior da região torácica e na coluna lombar (lordose).

Por via de regra, os pacientes não se queixam em uma primeira idade. A derrota ocorre na área de crescimento da cartilagem.

Violação da estrutura dos corpos de vértebras individuais leva ao achatamento, a formação de uma forma de cunha, hérnia Schmorl.

A doença na forma leve pode aparecer após 7 anos e representa uma curvatura da coluna vertebral, um encurtamento do corpo, uma diminuição da mobilidade da articulação do quadril.

É mais frequentemente localizado na parte inferior da região lombar torácica e superior. Causas - distúrbios congênitos de ossificação de rudimentos cartilaginosos.

Acondroplasia. Doença hereditária, manifestada na semana do desenvolvimento embrionário. É caracterizada pela inibição do desenvolvimento dos ossos em comprimento, por isso os pacientes são anões com uma cabeça grande. A coluna vertebral é curva, e o raio X da coluna lombar mostra uma diminuição no espaço intercutâneo.

Fragilidade congênita dos ossos. Tal violação da formação óssea leva ao enfraquecimento do tecido ósseo. As conseqüências são inúmeras fraturas. Pode terminar com um resultado letal de uma criança até um ano. A forma tardia aparece em crianças, adolescentes e pára após a puberdade.

Hiperostose generalizada. Esta doença, pelo contrário, leva a um espessamento dos ossos, que muitas vezes leva à compressão da medula espinhal.

É impossível tratar todos os tipos de displasia de maneira igual, para cada espécie e para cada criança individualmente, seus métodos de tratamento. Mas muitas vezes o tratamento inclui massagem, terapia de exercícios, fixação da área afetada.

Tratamento de outros tipos de displasia

Em alguns tipos de doenças, não há maneiras de tratar a doença. Por exemplo, displasia ectodérmica.

Para ela, recomendações gerais foram desenvolvidas para manter a umidade e a temperatura da pele.

Além disso, a imunoterapia, massagem para aumentar a resistência a infecções virais, próteses dentárias, cosmetologia cirúrgica é recomendada.

Para outros tipos de doença, o tratamento é demorado e complexo.

Na maioria dos casos, não é uma cura completa, pelo contrário, para muitos tipos de doença, as conseqüências são a incapacidade da criança até um ano ou nos primeiros anos.

O prognóstico mais favorável no tratamento da displasia da articulação do quadril de uma criança com diagnóstico nos primeiros dias após o nascimento.

Vale a pena pensar na prevenção de doenças congênitas. As futuras mamães devem monitorar de perto sua própria saúde e, claro, abandonar os maus hábitos.

O aparecimento de uma criança gravemente doente após o parto, muitas vezes tem consequências devastadoras, o seu próprio descuido muda o modo de vida habitual, destrói as relações familiares.

Seja razoável - cuide do seu futuro!

Fonte: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

Displasia cerebral em crianças

Displasia cortical do cérebro

A displasia cortical envolve várias variantes do rompimento da organização das células nervosas no cérebro. Lisencefalia é um subdesenvolvimento de convoluções cerebrais com uma superfície lisa dos hemisférios cerebrais.

O conceito de displasia cortical combina as seguintes opções para interromper a organização das células nervosas:

• lissencefalia (agyria)
• Pahigiriya
• micro-polimorfa
• esquizencefalia
• displasia transmania

Todas essas variantes da anormalidade cerebral podem ser focais e generalizadas.

Lissencefalia (ondia) e pahigiriya - o subdesenvolvimento de convoluções cerebrais com uma superfície lisa dos hemisférios cerebrais, pode ser total e focal.

Em geral, a lissencefalia é caracterizada por retardo mental, um início precoce da epilepsia. Ocorre com igual frequência tanto em meninas quanto em meninos. Muitas vezes gravado em um echoencephalogram.

Dois tipos morfológicos de lissencefalia são descritos.

O primeiro tipo é do tipo Bilschowski, que é caracterizado por casca de 4 camadas. A quarta camada é formada por neurônios heterotópicos. Este tipo é freqüentemente associado a outras anomalias - heterotopia, macro e microgiria, esquizencéfalo, etc.

Pacientes com hipotensão, retardo mental, crises epilépticas. Este tipo tem hereditariedade genética e cromossômica.

É o principal sinal morfológico das variedades de Warburg e Seckel (nanismo com aves de capoeira), as síndromes de Miller-Dilker e Norman-Roberts (epilepsia, retardo mental, dismorfismo facial e outros estigmas) associados à deleção (duplicação) do 17º cromossomos.

O segundo tipo é a lisencefalia de Walker com uma completa ausência da camada cortical. Combina-se com hipoplasia (subdesenvolvimento) do cerebelo, anomalia dos olhos e outras alterações cerebrais.

Microgry (micro-poliglota) é uma doença em que o cérebro é um conjunto de pequenos giros curtos e superficiais. Microgrias focais (localizadas) de diferentes áreas são mais comuns.

Pode ser a base estrutural de muitas síndromes genéticas e cromossômicas (Dandy-Walker, Arnold-Chiari, Tseveveger, adrenoleucodistrofia neonatal, etc.).

Microgiria é um defeito morfológico na síndrome de Foix-Chavany-Marie (retardo mental e paralisia pseudobulbar).

A polimicropatia foi denominada síndrome perisylvia bilateral congênita.

Os sintomas são: diplegia central congênita (paralisia) da musculatura facial, faríngea e mastigatória, 100% de violação do movimento da língua em combinação com retardo mental e epilepsia.

As convulsões debutam, por via de regra, no primeiro ano da vida. Por sua natureza, eles podem ser tanto focais (locais) quanto generalizados, não se prestam à terapia anticonvulsivante.

Displasia cortical focal é uma perturbação parcial dos processos de desenvolvimento do sistema nervoso, resultando na formação de áreas corticais patológicas. A área de localização primária da displasia cortical focal é a parte frontal e temporal do cérebro.

A displasia cortical focal é caracterizada por um distúrbio motor pronunciado, demonstrativo e às vezes incomum. fenômenos (automatismos gestuais (de novo), pedalando pelo tipo de marcação no local), acompanhando convulsões.

Baseado no artigo Anomalias do cérebro (distúrbios migratórios) em crianças: manifestações clínicas e radiológicas

Displasia Septopsicâsmica

Olá Minha filha no ano foi diagnosticada por displasia de ultra-som - septochiasm, disse que não havia septo entre os ventrículos. Além disso, há uma ventriculomegalia de grau moderado.

Antes disso, quatro ultrassonografias eram realizadas, a ventriculomegalia era observada na dinâmica, não havia septo, ninguém falava, duas dessas ultrassonografias eram feitas no mesmo aparato.

O neurologista disse que a displasia septocial é congênita, é possível que no 4º ultrassom anterior não tenha sido notado? Ou é um erro? A criança em desenvolvimento mental não fica para trás, não houve sintomatologia de qualquer tipo, dorme, come normalmente
Anna

Ao definir este tipo de diagnóstico, é necessário um acompanhamento cuidadoso por um neurologista, bem como a consulta com um neurocirurgião, se possível, além disso, os defeitos oculares podem ser detectados.

Identifique este tipo de defeito de desenvolvimento do cérebro ou, pelo menos, pode-se suspeitar até mesmo durante a gravidez, com a passagem do ultrassom em 22-24 semanas, quando um especialista estudar cuidadosamente a estrutura do cérebro do feto, além disso no segundo trimestre da gravidez neste tipo de patologia ou suspeito de marcar o seu rastreio teste.

Como no momento da gravidez em 13-14 semanas. O diagnóstico de malformações congênitas do cérebro da criança depende em grande parte da qualidade do equipamento, bem como da qualificação do especialista. Esse tipo de vício é frequentemente acompanhado por hidrocefalia e pode combinar vários tipos de sintomas, desde convulsões até um atraso no desenvolvimento do caráter mental.

No caso em que os ventrículos do cérebro são aumentados em tamanho, faz sentido suspeitar que a criança tem a possibilidade de acumulação no interior do crânio do líquido cefalorraquidiano. Levando em conta o fato que antes a criança não teve este tipo de patologia executando o ultra-som do cérebro, vale a pena repetir o exame com outro especialista, a fim de esclarecer diagnóstico. Atenciosamente, Veronica.

Fonte: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html