O que é a facomatose?

Fakomatozy, ou síndromes neyrokozhnye - é um grupo inteiro de doenças caracterizadas por simultâneo danos à pele, sistema nervoso e órgãos internos que surgem de embriões similares violações. Ou seja, as origens da facomatose são genéticas. O nome em si não diz nada ao homem da rua. Pode parecer que estas são algumas doenças estranhas e completamente incomuns. Mas aqui, por exemplo, sobre o albinismo, talvez, todos ouviram. E isso é uma verdadeira facomatose. Um total de mais de 30 doenças estão incluídas no grupo de síndromes neurocaus conhecidas. Cada um deles tem suas próprias características clínicas. A partir deste artigo, você pode aprender mais sobre as facomatoses mais comuns.

Por que desenvolver a facomatose?

No coração da maioria das facomatoses está um defeito geneticamente condicionado do desenvolvimento embrionário (uma mutação em um dos genes humanos). Para cada variedade de síndrome do neurocesso, a mutação é localizada em um gene particular.

O sistema nervoso e a pele são formados a partir da mesma camada de células germinativas. Alguns órgãos internos são parcialmente formados a partir da mesma camada. Portanto, o único defeito genético é manifestado pela derrota simultânea de estruturas aparentemente completamente diferentes. No entanto, o tempo de ocorrência dessas lesões é diferente: alterações na pele, por exemplo, já podem ser vistas nascimento, enquanto os sintomas de danos no sistema nervoso podem aparecer apenas em adolescentes ou mesmo adultos idade. Comum para todas as facomatoses são tumores na forma de miomas, angiomas, telangiectasias, bem como distúrbios da pigmentação da pele. Ao mesmo tempo, cada espécie tem seus próprios sintomas específicos.

Quais doenças são referidas como facomatoses?

As facomatoses mais comuns incluem doenças como:

• Neurofibromatose do tipo I (doença de Recklinghausen);
• neurofibromatose tipo II (neurinoma auditivo bilateral);
• esclerose tuberosa (doen de Burneville-Pringle);
• Síndrome de Sturgeon-Weber (angiomatose encefalotrigeminal);
• síndrome Klippel-Trenone-Weber (hemangiectasia hipertrófica);
• ataxia-telangiectasia (síndrome de Louis-Bar);
• Doença de Hippel-Lindau (angiomatose retinocerebrovascular);
• Doença de Osler-Randu-Weber (telangiectasia hemorrágica hereditária);
• hypomelanos ito;
• incontinência de pigmento (síndrome de Bloch-Sulzberger);
• albinismo.

Sinais clínicos de facomatose

Neurofibromatose tipo I (doença de Recklinghausen)

Em pacientes com neurofibromatose tipo 1, um grande número de neurofibromos aparece no corpo.

Esta é uma doença bastante comum: de acordo com várias fontes, sua freqüência varia de 1 caso por 2500 habitantes a 1 a 7800.

O defeito genético está localizado no 17º cromossomo. A doença se manifesta nos primeiros anos de vida. A neurofibromatose do tipo I é caracterizada por sintomas clínicos de vários órgãos e sistemas.

Distúrbios da pigmentação da pele e dos olhos:

• na forma de manchas de café e leite. O número e tamanho das manchas variam dependendo da idade: antes do período da adolescência para seu diagnóstico deve ser de pelo menos 5 diâmetros maior que 5 mm, após a puberdade - 6 pontos com diâmetro 15 mm;
• erupções sardentas de 1-3 mm nas axilas, áreas inguinais, fossa poplítea que pode aparecer primeiro em resposta ao efeito de um fator provocador (intertrigo, roupas de fricção, lesões);
• Nódulos Lisha - áreas pigmentadas da íris (veja-as somente quando vistas em uma lâmpada de fenda). A cor dos nódulos difere da cor da íris. Eles não se mostram, não causam ansiedade e não afetam a visão, mas são um sintoma muito específico para essa facomatose.

Distúrbios do sistema nervoso:

• Neurofibroma: proliferação neoplásica benigna dos nervos. Podem ser cutâneos, subcutâneos e plexiformes. Estão localizados em qualquer parte do corpo.Peleos neurofibromas parecem formações nodais de alguns milímetros a um metro de diâmetro, eles estão localizados em uma haste ou em uma base larga, vermelho-púrpura. Eles são macios ao toque e não são soldados com os tecidos subjacentes.Subcutâneaos neurofibromas são mais densos e imóveis, variando em tamanho de alguns milímetros a 3-4 centímetros, doloridos ao palpar.Plexiformecombinar as características dos dois tipos anteriores de neurofibras. Todos eles têm uma tendência a aumentar e aumentar em número, em conexão com o que eles apertam os órgãos e tecidos circundantes, que causa a sintomatologia correspondente (por exemplo, a compressão da laringe causa perturbações na respiração e tom vozes);
• Tumores das vias visuais (gliomas): localizados em qualquer área de fios nervosos que transportam informações sobre a imagem. No início, são assintomáticos, mas à medida que crescem, causam uma diminuição da visão, a diminuição da pálpebra e a protrusão do globo ocular;
• distúrbios do desenvolvimento mental, convulsões epilépticas, desmaios, enxaquecas.

Lesões de outros órgãos e sistemas:

• distúrbios facoístas: subdesenvolvimento do osso esfenoidal, escoliose, anomalias da coluna vertebral em combinação com meningocele (protrusão das meninges sob a pele), crânio grande (macrocefalia), pseudo-artrose, perna torta, cística alterações nos ossos;
• anomalias dos vasos, levando a um estreitamento de sua luz e uma violação da circulação sanguínea.

Neurofibromatose tipo II (neurinoma auditivo bilateral)

Um sintoma específico da neurofibromatose tipo 2 é um tumor bilateral do nervo pré-coclear e a perda auditiva resultante.

Essa facomatose é menos comum. A frequência é de 1 caso por 30 000-40 000 habitantes. A razão é uma mutação na região do 22º cromossomo.

As principais características são:

• formação tumoral dos nervos cranianos: Especialmente específico é o par bilateral de Schwannoma VIII, que leva a uma diminuição ou perda da audição. Este tipo de tumor tem uma superfície irregular e contém pêlos, específicos para neurofibromatose Tipo II. Além disso, o glioma do nervo óptico é frequentemente detectado;
• tumores das conchas de condutores nervosos de diferentes locais (cérebro, membros, órgãos internos, sulco nasolabial, palmas das mãos): meningiomas, neurofibromas, gliomas, schwannomas;
• catarata subcapsular posterior: causam uma diminuição acentuada da visão. Pode ser a primeira manifestação da doença.

Para neurofibromatose tipo II, a seguinte característica é característica: um curso assintomático prolongado. Ou seja, as formações tumorais, apesar de presentes, não se fazem sentir há anos. Os primeiros sinais clínicos podem aparecer apenas na adolescência (ou mesmo após 30 anos), com os tumores já podendo ter tamanhos bastante impressionantes. Sintomas de pele na forma de manchas de cor de café com leite, sardas, dobra de ossos, os nódulos de Lish não são característicos (podem estar em uma pequena porcentagem de pacientes). Normalmente, apenas uma ressonância magnética acidental do cérebro (realizada por outro motivo) revela mudanças no estágio pré-clínico.

Esclerose Tuberosa

Em média, há uma frequência de 1 caso por 5.000 habitantes. Os defeitos genéticos podem estar localizados nas regiões do 9º, 11º e 16º cromossomo. Ele se manifesta por tais sinais:

• mudanças na pele e seus anexos:
• manchas hipopigmentadas (leves) de 3-4 a 100. Eles aparecem nos primeiros três anos de vida;
• descoloração de fios de cabelo, sobrancelhas, cílios;
• adenomas das glândulas sebáceas na face (angiofibroma da face). Estes são pequenos nódulos cor rosada-avermelhada, localizados nas dobras nasolabiais, nas bochechas em forma de "asas de borboleta
• Selos fibrosos de pequeno tamanho, criando um efeito de rugosidade ao sentir. A acumulação de tais áreas, ligeiramente salientes acima da superfície da pele, assemelhando-se a uma pele de porco, é chamada de "pele shagreen
• fibromas okolonogtevymi: nódulos múltiplos embotados nos dedos, sob as unhas (mais frequentemente nas pernas);
• derrota do sistema nervoso na forma de retardo mental de gravidade variável e convulsões epilépticas;
• patologia dos órgãos internos:
• angiomiolipomas e cistos renais;
• tumores benignos do coração e pulmões;
• pólipos do intestino;
• sintomas oculares (tumores do globo ocular sob a forma de amoras, cataratas, atrofia do nervo óptico, etc.).

Lesões bastante pesadas de órgãos internos, crises epilépticas freqüentes com esta facomatose podem causar mortes na faixa etária de até 30 anos.

Síndrome de Sturgeon-Weber (angiomatose encefalotrigeminal)

Existe uma frequência de 1 caso por 50 000-100 000 habitantes. O defeito genético exato não é estabelecido.

Os sintomas mais demonstrativos são:

• nevo pigmentar congênito (hemangioma cutâneo) em face grande (nevo "port" ou "chama"): uma mancha vermelha brilhante ou cereja que captura quase a metade do rosto. Geralmente unilateral, mas pode ser localizado em ambos os lados. As dimensões do nevo nas proporções da face não se alteram durante a vida (cresce com a criança);
• ataques epilépticos de tipo focal seguidos de generalização. Após as convulsões, a fraqueza muscular em uma metade do corpo (paresia) persiste por algum tempo;
• demência;
• aumento da pressão intra-ocular (glaucoma) do nevo pigmentar. Pode ser congênito ou se desenvolver até o 2º ano;
• calcificação no cérebro.

Existem as chamadas formas rudimentares desta doença, caracterizadas pelo aparecimento de apenas alguns dos sintomas descritos acima, o que dificulta o diagnóstico.

Se amência nevóide combinado com visceral como angioma, este tipo de facomatoses destaque de uma forma separada - uma síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.

Ataxia-telangiectasia

Esta facomatose ocorre com uma frequência de 1 caso por 40 000-100 000 habitantes. A mutação ocorre no cromossomo 11.

A doença se manifesta na infância como uma multiplicidade de sintomas. Os sinais mais típicos são:

• ataxia cerebelar: instabilidade em andar e ficar em pé, marcha balançando, coordenação deficiente de movimentos ao tentar pegar um objeto, tremor de dedos, violação da fala na forma de palavras divisórias em sílabas com ênfase em cada uma delas, movimentos oscilatórios espontâneos do olho maçãs. Com o tempo, essas manifestações estão ligados aumento do tônus ​​muscular, o que impede começar a se mover, mimetismo empobrecimento, movimentos involuntários das mãos, a instalação original dos dedos, postura curvada;
• telangiectasia (brotos vasculares): alargamento dos capilares venosos. Eles parecem 3-6 anos, a partir da conjuntiva do olho, e então na superfície aberta da pele (face, orelhas, curvas de cotovelo, fossa poplítea), não acompanhada de dor;
• doenças contagiosas frequentes do sistema respiratório, infecções intestinais. Isso se deve ao subdesenvolvimento do timo (órgão imunológico) e, consequentemente, a um defeito na resposta imune;
• propensão a neoplasias malignas, como leucemia, linfossarcoma (que também está associada a um defeito no sistema imunológico);
• defasagem no crescimento, cinza precoce;
• subdesenvolvimento das amígdalas (ou mesmo sua ausência);
• condensação e ressecamento da pele, dermatite seborréica.

A doença está progredindo constantemente. A imunodeficiência causa doenças crônicas purulentas do sistema broncopulmonar. As crianças morrem de infecções afiliadas ou tumores malignos. Em casos raros, com terapia de manutenção, esses pacientes sobrevivem até 30 a 40 anos.

Doença de Hippel-Lindau

O hemangioma da retina é a causa de dor ocular e perda de visão em pessoas com doença de Hippel-Lindau.

Fakomatoz está associado a uma mutação genética no terceiro cromossomo. A principal manifestação da doença é múltiplos angiomas que surgem nas mais diversas partes do corpo.

Os sintomas mais típicos são:

• hemangiomas da retina, que causam dor no olho, perda da visão e hemorragias subsequentes, descolamento da retina e perda da visão;
• cerebelo angioma (surgir, pelo menos, 60% dos pacientes) manifestam ataxia cerebelar, vertigem, desequilíbrio, e instabilidade a caminhar, descoordenação e movimentos desajeitados. Conforme o tumor cresce, há sinais de aumento da pressão intracraniana;
• hemangiomas da medula espinhal, que debutam com sensação prejudicada, e depois com fraqueza muscular;
• lesão renal (cistos, adenomas, hemangiomas, carcinomas);
• neoplasias vasculares do fígado, pâncreas, testículos;
• feocromocitoma (tumor adrenal).

A doença é caracterizada por progressão constante e os tumores tendem a recorrer mesmo após a remoção.

Doença de Osler-Randu-Weber

Essa facomatose pode estar associada a uma mutação na região do cromossomo 5, 9 ou 12. É raro - 1-2 casos por 100.000 habitantes.

A essência da doença consiste na derrota de vasos sanguíneos com afinamento de suas paredes e aumento da vulnerabilidade. Como resultado dessas alterações, ocorre sangramento: nasal, gástrico, renal, pulmonar. Pequenas hemorragias no cérebro também ocorrem.

Na pele, membranas mucosas e órgãos internos aparecem telangiectasias.

Na maioria das vezes, a doença se manifesta como hemorragia nasal já na infância. Depois disso, as primeiras telangiectasias começam a aparecer, cujo número aumenta com a idade.

A quantidade de perda de sangue é muito individual: de algumas gotas para 500 ml e até mais. Hemorragia constante leva à anemia por deficiência de ferro.

A derrota do sistema nervoso é muito diversa, porque os sintomas dependem do lugar do derramamento do sangue no cérebro ou na medula espinhal. As queixas mais frequentes são dores de cabeça, tontura e fraqueza muscular. Quanto mais tempo existir uma doença, maior será sua manifestação.

Sangramento maciço traz uma ameaça para a vida do paciente e requer a transfusão de sangue e seus componentes.

Hipomelanoz de Hito

Esta facomatose na maioria dos casos é uma doença esporádica (acidental). Casos únicos com transferência de herança são descritos. B, vezes mais comum em mulheres.

Principais sintomas clínicos:

• hipopigmentação da pele na forma de pergaminhos, bares, ziguezagues, divórcios mármore (detectados no nascimento ou durante os primeiros seis meses de vida). Após o período da puberdade, as manchas tornam-se menos pronunciadas e, em alguns lugares, desaparecem completamente;
• Manchas azuis mongolóides na pele, manchas de cor de café com leite;
• convulsões epilépticas que não são passíveis de tratamento com anticonvulsivantes;
• retardo mental;
• autismo;
• macro ou microcefalia (crânio grande ou pequeno);
• Distúrbios esqueléticos - escoliose, cifose da coluna, deformidades dos pés;
• perda de cabelo, displasia, estrutura da face irregular.

Incontinência de pigmento

Facomatoses associada com a patologia do cromossoma X, e, por conseguinte, manifesta-se principalmente nas mulheres (proporção de mulheres para macho é 2 :).

A doença começa nos primeiros meses de vida com uma erupção na forma de vesículas de vários tamanhos. Periodicamente, existem novas erupções cutâneas. A erupção tem a aparência de linhas ou bandas. Bubbles secar, formação de crosta, e, em seguida, permanece em seu lugar como um web pigmentação, tiras de manchas de mármore, cachos, faixas extravagantes. A pigmentação é acinzentada ou azulada. Conforme você envelhece, a pigmentação fica pálida e se torna menos perceptível.

Displasia dos dentes, unhas e cabelos em forma de manchas de calvície são possíveis.

De distúrbios neurológicos, a doença é acompanhada por uma violação do desenvolvimento mental, epiléptico convulsões, aumento da pressão intracraniana, fraqueza e violação do tônus ​​muscular extremidades.

Em 30% dos pacientes, há sintomas oculares na forma de estrabismo, catarata, atrofia do nervo óptico.

Albinismo

Esse tipo de facomatose também é geneticamente condicionado. A mutação leva à ausência de um pigmento - melanina. Se estiver ausente apenas na íris, então esta é a forma ocular do albinismo. Se o pigmento não estiver presente na íris, no cabelo ou na pele, então esta é uma forma ocular. No mesmo cabelo, as pestanas, as sobrancelhas parecem esbranquiçadas, a pele é pálida ou rosa devido a navios translúcidos. Os olhos não serão necessariamente vermelhos, como geralmente se acredita. Eles podem ter uma cor completamente natural. Uma tonalidade vermelha (como em uma foto com flash) aparece como resultado da reflexão da luz da retina.

A doença ocorre com uma frequência de 1-20 casos por 100.000 habitantes. Ele está sujeito a todas as raças em todos os continentes.

Além de mudanças na cor dos olhos, pele e cabelo, albinismo aparece nistagmo (movimentos involuntários sacudindo dos olhos), movimentos de cabeça esternocleidomastóideos, problemas de visão. Tais pessoas não toleram a luz solar, porque a sua pele não é capaz de tomar sol e completamente absorve os raios, que é cheio de queimaduras e até mesmo câncer de pele.

Distúrbios neurológicos rudes e óbvios geralmente não são detectados, os albinos não diferem das pessoas comuns nesse sentido. Seu desenvolvimento mental e mental corresponde à norma.

Tratamento de facomatose

Este grupo de doenças, até hoje, é incurável. Toda a gama de métodos de tratamento para esses pacientes é classificada como sintomática.

Os neurofibromas de grande tamanho são removidos cirurgicamente, mas tendem a recorrer. O laser e a criocirurgia também são usados ​​(no tratamento de hemangiomas, retina do olho). Na seleção de métodos de tratamento são guiados por características individuais do curso da doença.

Dos medicamentos frequentemente usados:

• anticonvulsivantes;
• antioxidantes e complexos multivitamínicos;
• neurometabólitos para melhorar a função cerebral;
• meios para reduzir a pressão intracraniana;
• antibióticos e medicamentos imunológicos (especialmente com a síndrome de Louis-Bar).

No caso de degeneração de tumores em tumores malignos, tratamento adequado é fornecido pelo oncologista.

A fakomatose é um grupo grande, principalmente de doenças geneticamente determinadas. O defeito é formado durante a gravidez e é realizado após o nascimento. A pele, o sistema nervoso e, às vezes, os órgãos internos são afetados. Em alguns casos, a doença manifesta-se de uma só vez (por exemplo, pigmento urinária, albinismo), em outros - podem ser décadas assintomáticos (neurofibromatose tipo II). A facomatose é incurável, mas muitos pacientes são parcialmente ajudados pelo tratamento sintomático.