Diagnóstico de fibrose cística em crianças

- uma doença genética que pode ser fatal. O desenvolvimento do processo crônico baseia-se na alteração patológica nas propriedades do gene, que controla a absorção de sal pelo organismo. Os processos de mutação levam ao fato de que o muco, as lágrimas, o suor tornam-se tão espessos que eles simplesmente não podem ser evacuados normalmente pelos dutos.

Nas células do corpo, muito sal começa a fluir, mas a água não é suficiente. Fenômenos estagnados são carregados com o surgimento de reações inflamatórias e infecciosas. A doença é caracterizada pela capacidade de lesões extensas das glândulas de secreção externa.

A fibrose cística é uma doença hereditária que ocorre em uma criança somente se ambos os pais forem portadores de um gene anormal, enquanto eles mesmos não podem ter fibrose cística. Mas não é necessário que a criança nasça com fibrose cística, a doença se manifesta apenas em cada quarta criança.

Se um gene anômalo estiver presente na família de um dos pais, a criança nascerá saudável, mas em cinquenta por cento dos casos é observada uma doença genética. A doença afeta principalmente o sistema respiratório e digestivo. Também as glândulas sudoríparas e o sistema reprodutivo estão envolvidos no processo.

Os sintomas de fibrose cística em crianças são bastante diversos e podem até mudar com o tempo. Na maioria das vezes a doença começa a se manifestar em uma idade precoce, mas às vezes acontece muito mais tarde. A fibrose cística é uma lesão sistêmica dos órgãos internos, o que implica tratamento ao longo da vida e uso de medicamentos.

A doença afeta a qualidade e a expectativa de vida, além de trazer enorme desconforto psicológico. O diagnóstico precoce da fibrose cística em crianças melhora o prognóstico e ajuda a evitar o desenvolvimento de complicações perigosas. Assim, é necessário não esquecer que a medicina moderna não aprendeu a curar completamente a doença. Quais métodos diagnósticos são usados ​​atualmente para detectar a fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença genética

Essência do exame

O processo patológico começa a se desenvolver durante o desenvolvimento intra-uterino. O diagnóstico da doença é possível, mesmo no início da gravidez, com a ajuda da análise de DNA.Já após o nascimento, o diagnóstico é feito com base nos sintomas clínicos e dados laboratoriais disponíveis.

Atualmente, os testes de rastreamento podem identificar a doença muito antes do aparecimento de qualquer sinal. Para detectar a fibrose cística em recém-nascidos, um exame de sangue para tripsina, um teste de fezes para um coprograma e uma determinação do nível de cloro e sódio no suor são realizados.forma pulmonar

de fibrose cística é diferenciado com tosse, asma, pneumonia, bronquite obstrutiva e forma intestinal - com enteropatia, dysbiosis. A forma pulmonar e intestinal é apenas uma classificação condicional. Muitas vezes, os pacientes podem observar uma violação de vários órgãos e sistemas simultaneamente.

Detecção da forma pulmonar

A doença manifesta-se em uma idade precoce e afeta ambos os pulmões simultaneamente. Em casos leves, as manifestações da doença lembram bronquite comum. Recaídas ocorrem muito raramente e geralmente não afetam a qualidade de vida da criança.

Em casos graves, as manifestações da doença se assemelham a pneumonia. A criança tem ataques de tosse dolorosos, nos quais o escarro espesso com uma secreção purulenta deixa. Essas convulsões são um pouco como uma tosse coqueluche. Durante o exame, os especialistas observam uma respiração difícil acompanhada de chiado no peito.

As glândulas internas do trato respiratório produzem um segredo espesso que é difícil de evacuar do corpo, mas obstrui os pequenos brônquios e bronquíolos. Isso provoca o desenvolvimento de fenômenos estagnados e reações inflamatórias crônicas.

Vamos isolar os principais sintomas pelos quais a fibrose cística pulmonar pode ser diagnosticada: fraqueza

• , perda de força, diminuição da eficiência;
• frequente ARI;
• pele fica pálida e azulada;
• pobre ganho de peso.

Para pulmonar médico fibrose cística encontra difícil respirar e pieira

Aumentar insuficiência respiratória provoca alterações patológicas do sistema cardiovascular, que é por insuficiência cardíaca desenvolve gradualmente. Clinicamente, isso se manifesta na forma de uma deformação dos dedos. Eles tomam a forma de baquetas. A placa ungueal é mais fina, laminada, aparecem faixas brancas.

Para alívio dos sintomas clínicos, a drenagem brônquica é realizada. A criança deve ser colocada de tal forma que o nível dos ombros seja menor que a região lombar. Isso permitirá que o segredo mucoso se desvie rapidamente dos pulmões. O especialista faz movimentos de batimento no peito e nas costas. A vibração contribui para a rápida evacuação do muco.

Diagnóstico da forma intestinal

A fibrose cística intestinal é mais freqüentemente diagnosticada no útero. Alterações patológicas no pâncreas levam ao bloqueio dos ductos pancreáticos e ao bloqueio da saída para o intestino. Como resultado de tais mudanças, o pâncreas começa a digerir seus próprios tecidos.dor abdominal

criança no primeiro ano de vida do bebê já está mostrando fibrose cística e mudanças. Processos violados e metabólicos, que levam à formação de produtos tóxicos de degradação no organismo.
Na maioria das vezes, os sintomas clínicos começam a aparecer quando se muda para a alimentação artificial ou se introduzem alimentos complementares.

A criança tem um bom apetite, mas ao mesmo tempo parece drenada e magra. Os processos de fermentação no corpo causam aumento na formação de gases e inchaço. A fibrose cística intestinal leva até mesmo à derrota das glândulas salivares. Como resultado, a saliva se torna muito espessa e isso afeta a mastigação dos alimentos.

forma intestinal mais comum causa os seguintes sintomas: perturbações diarreicas

• , incluindo flatulência e dor abdominal;Hipovitaminose
• ;
• necessidade freqüente de defecar, o que resulta na evacuação das fezes;
• Secagem na boca;Constipação crônica
• ;Prolapso
• do reto;Hepatomegalia
• - aumento do fígado em tamanho;
• a pele torna-se inelástica e seca.

Em especialistas fibrose cística diagnosticar adiada

desenvolvimento físico extremamente importante para diagnosticar o problema no tempo, uma vez que a fibrose cística intestinal é preocupante com o desenvolvimento de complicações perigosas, ou seja, diabetes, cirrose hepática, ascite, encefalopatia, sangramento do estômago. Os pacientes recebem uma dieta balanceada de alto teor calórico com baixo teor de gordura. Na dieta deve haver uma grande quantidade de alimentos protéicos. Com obstrução intestinal, os enemas são prescritos. Detecção

forma mista neste caso os médicos a detectar sintomas de intestino e por inalação. Já nas primeiras semanas de vida, o bebê fica incomodado com bronquite e pneumonia prolongadas, acompanhadas por uma tosse intensa. Os processos da digestão da comida quebram-se. Do reto um tamborete líquido oleoso da cor verde aloca-se.

Em geral, os sintomas podem diferir e, em muitos aspectos, dependem do estágio do processo patológico. Então, no primeiro estágio, há uma tosse seca. A dispnéia moderada ocorre após a atividade física. No segundo estágio, a bronquite crônica é formada. A tosse fica molhada, durante a qual um segredo grosso se separa.

O médico pode detectar uma respiração difícil com estertores molhados. Nesse estágio, a deformação das falanges dos dedos começa a se manifestar. Quando o processo é transferido para a próxima fase, o desenvolvimento de complicações na forma de cistos e bronquiectasias é observado. Os sintomas de insuficiência respiratória aumentam. E o quarto estágio é diagnosticado em insuficiência respiratória e cardiovascular aguda. Dura apenas dois meses e termina com um resultado fatal.característica

, com o qual você pode diagnosticar a fibrose cística, é uma deformidade dos dedos, eles se tornam como levantamento baquetas

no momento do diagnóstico

casa, é claro, ele foi qualificado, mas os pais atentos podem prestar atenção a algumas das características:

• em crianças com fibrose cística já desde o nascimento é observada obstrução meconial. A parte fina do intestino está entupida com as fezes originais. O mecônio é tão denso e espesso que simplesmente não pode ser evacuado do intestino. Se o cólon estiver bloqueado nos dois primeiros dias após o nascimento, a criança não terá evacuação;Quando os pais beijam uma criança, eles podem notar que a pele tem sabor salgado;
• a criança não ganha peso suficiente para sua idade, embora o apetite não seja quebrado;Icterícia
• .Esse sintoma também pode ser uma manifestação de outras doenças, ou pode ser uma variante da norma, portanto a análise diferencial é conduzida por um médico experiente;
• processos infecciosos da cavidade torácica. O muco denso é um solo fértil para o desenvolvimento de infecção bacteriana. A criança muitas vezes sofre de infecções brônquicas, bem como tosse crônica. Os pais podem prestar atenção ao chiado forte e falta de ar;A doença
• também provoca o desenvolvimento de sinusite - processos inflamatórios nos seios paranasais, amigdalite, pólen e adenoidite;A dor abdominal e o inchaço do
• são outra manifestação da doença;
• fezes cheiro ruim, eles ficam soltos e têm uma superfície brilhante, isso é devido ao fato de que as gorduras são mal digeridas pelo organismo;
• parte do reto pode se projetar da área anorretal. Isso se deve a dois problemas: uma tosse crônica e uma cadeira impenetrável.

Se você tem os primeiros sinais de fibrose cística, você precisa entrar em contato com um especialista. Existe um grande número de sintomas da doença e não de todas as crianças que podem ter

Modernos métodos de diagnóstico

Vamos falar sobre os métodos mais eficazes para determinar a fibrose cística.

Pesquisa genética

Especialistas fazem um diagnóstico primário mesmo em 9-12 semanas de gravidez. Diagnósticos de DNA podem ser realizados em um laboratório in vitro ou outro. Você precisará de sangue umbilical para a análise. Geralmente, esse estudo é enviado por um geneticista quando a criança está em risco de desenvolver fibrose cística.

No entanto, os testes genéticos são incapazes de prever antecipadamente se os sintomas da criança serão graves ou leves. Em muitos países, a análise genética é realizada no planejamento da gravidez. Se uma ecogenicidade aumentada do intestino foi detectada durante o diagnóstico ultra-sonográfico, isso é uma indicação de um aumento do risco de fibrose cística. Diagnóstico

DNA pode ser realizado após o nascimento de uma criança. O teste pode passar tanto pelos nativos quanto pelos primos, mesmo que eles não apresentem sintomas de fibrose cística. Os bebês geralmente são testados para obstrução do mecônio.

Swab sample

A amostra de swab é um método seguro e indolor para o diagnóstico de fibrose cística. A pilocarpina é utilizada para o estudo. A estimulação das glândulas patológicas é realizada com a ajuda de uma pequena corrente elétrica. Durante meia hora, o segredo do suor é coletado em gaze, após o que é examinado para o nível de cloreto.

Às vezes, os especialistas questionam os resultados do primeiro estudo, portanto, será necessário realizar um diagnóstico repetido. Além disso, um reexame é necessário no caso em que, no fundo de um resultado negativo, marcados sinais clínicos característicos da fibrose cística são anotados.

Potovuyu teste pode ser realizado na maternidade

O aumento temporário de cloro pode ser observado quando maus-tratos de uma criança ou falta de atenção. Uma mudança transitória no nível desta substância também é observada com anorexia nervosa.

Outros tipos de exame

No segundo ou terceiro dia após o nascimento, o bebê leva sangue para a determinação do tripsinogênio - uma proteína específica. Resultados positivos da amostra são confirmados pela análise do suor e outros estudos. Outros diagnósticos podem ser necessários para o diagnóstico:

• ;Análise de sangue total e urina
• ;Broncografia
• ;Broncoscopia
• ;Teste de sangue
• para avaliar os níveis de nutrientes;Análise bacteriana
• ;
• testes pulmonares são realizados já em uma idade mais avançada para medir o efeito da doença no sistema respiratório. Com a fibrose cística, a capacidade vital dos pulmões diminui e o volume residual do pulmão aumenta;A análise de fezes
• ajudará a identificar patologias gastrointestinais.

A cultura de escarro de

pode ser necessária para o diagnóstico, e o objetivo do processo de tratamento é aliviar os sintomas clínicos e prevenir complicações. Com uma forma pulmonar, antibióticos, mucolytics, bronkodilators, corticosteróides prescrevem-se. Acelerar a excreção de catarro do corpo é auxiliado por um complexo especial de ginástica respiratória, que é realizado por toda a vida.

Na fibrose cística intestinal, agentes enzimáticos, complexos vitamínicos são utilizados. Se houver dano hepático, os hepatoprotetores não podem ser evitados. Se a fibrose cística foi encontrada em um recém-nascido, o neonatologista primeiro lida com o tratamento e, em seguida, o pediatra. Também pode ser necessário consultar um pneumologista, gastroenterologista, endocrinologista e outros especialistas estreitos. Os pais precisarão de consulta com um geneticista.

Os pacientes são colocados nos registros do dispensário e tratados durante toda a vida. Em casos graves, as crianças são hospitalizadas. A fibrose cística é uma doença muito grave, cujo prognóstico depende em grande parte das complicações e do tempo dos sintomas. Se os sinais da doença começaram a se manifestar na infância, a previsão é pior.

O diagnóstico precoce e o tratamento direcionado ajudarão a melhorar o resultado da doença. A consulta genética na fase do planejamento da gravidez ajudará a evitar o nascimento de uma criança com fibrose cística. Para o diagnóstico é realizado um teste do suor, análise de DNA, e também pode ser necessário realizar cultura bacteriológica de escarro.

Especialistas já aprenderam a identificar a doença nos estágios iniciais da gravidez. Se você tiver algum dos sintomas acima, é importante consultar o seu médico imediatamente. Um diagnóstico oportuno e um regime de tratamento adequadamente prescrito ajudará a aliviar a condição da criança e prolongar sua vida.