Amiotrofia espinhal de Werdnig-Hoffmann: causas, sintomas, tratamento

amiotrofia espinhal de Werdnig-Hoffmann (maligna infantil amiotrofia espinal aguda de Werdnig-Hoffmann, amiotrofia espinal I tipo) é uma doença hereditária do sistema nervoso, caracterizada pelo desenvolvimento de fraqueza muscular em praticamente todas as estruturas musculares organismo. Isso leva a uma violação da capacidade de sentar, mover e auto-serviço. Não existem tratamentos eficazes para a doença. O diagnóstico pré-natal ajuda a evitar o nascimento de uma criança doente na família. A partir deste artigo você pode aprender sobre como esta doença é herdada, o que está se manifestando e como é possível ajudar esses pacientes.

A doença é chamada de dois cientistas que a descreveram pela primeira vez. No final do século XIX, Verdnig e Hoffmann provaram a essência morfológica da doença. Eles assumiram a única forma similar da doença. No entanto, uma forma clínica diferente da amiotrofia espinal foi descrito no século XX Koekelberg e Welander, que tinha a mesma causa genética como amiotrofia espinhal Verdniga-Hoffmann. Até o momento, o conceito de amiotrofia espinhal combina várias formas clinicamente diferentes da doença. Mas todos eles estão relacionados ao mesmo defeito hereditário.

Causas da amiotrofia espinhal

A doença é hereditária. A base é uma mutação genética no 5º cromossomo humano. A mutação é submetida ao gene responsável pela produção da proteína SMN. A síntese desta proteína fornece o desenvolvimento normal de neurônios motores. No caso de mutação, os neurônios motores são destruídos ou estão subdesenvolvidos, o que significa que a transferência de momento da fibra nervosa para o músculo é impossível. O músculo não funciona. Consequentemente, todos os movimentos associados a um músculo não funcional não são realizados.

O gene errado tem um tipo de herança autossômica recessiva. Isso significa o seguinte: para que a amiotrofia espinhal se desenvolva, é necessário que os dois genes mutantes coincidam da mãe e do pai. Ou seja, a mãe e o pai da criança devem ser portadores do gene patológico, mas não estão doentes em vista de presença simultânea neles de um gene dominante (predominante) saudável (genes em cada pessoa emparelhado). Se a mãe e o pai são portadores do gene patológico, o risco de produzir uma criança doente é de 25%. Estima-se que cerca de 50 pessoas no planeta é portadora de um gene mutante.

Sintomas

Até o momento, existem 4 formas de amiotrofia espinhal. Todos eles diferem em termos do aparecimento da doença, certos sintomas e longevidade. Comum a todas as formas é a ausência de transtornos mentais e sensíveis. As funções dos órgãos pélvicos nunca sofrem. Todos os sintomas estão associados apenas à derrota da esfera motora.

Amiotrofia espinhal tipo I

A estréia da doença antes dos 6 meses de idade tem um prognóstico extremamente desfavorável.

Possíveis violações de sucção e deglutição, dificuldade no movimento da língua. Na linguagem em si, fasciculações podem ser vistas (contrações musculares involuntárias, "ondas" correm ao redor da língua), e ele parece atrofiado. O choro da criança é lento e fraco. Se o reflexo faríngeo diminui, há problemas com a alimentação, como resultado de que a comida entra no trato respiratório. E isso causa pneumonia por aspiração, da qual a criança pode morrer.

A derrota do diafragma e dos músculos intercostais se manifesta em violação do ato de respirar. No início, este processo é compensado, mas gradualmente a insuficiência respiratória é agravada.

É característico que os músculos faciais da face e os músculos responsáveis ​​pelos movimentos oculares não sejam afetados.

Essas crianças estão atrasadas no desenvolvimento motor: elas não mantêm a cabeça, não se viram, não alcançam o objeto, não se sentam. Se houver habilidades motoras e puderem ser percebidas antes do início da doença, elas serão perdidas.

Além de distúrbios motores, a doença é caracterizada por deformação do tórax.

Se os sinais da doença são visíveis imediatamente após o nascimento, essas crianças freqüentemente morrem nos primeiros 6 meses de vida. Se os sinais aparecerem após 3 meses, a duração da vida é um pouco mais longa - cerca de 2 a 3 anos. Inevitavelmente, a infecção está associada a distúrbios respiratórios, dos quais esses bebês morrem.

A amiotrofia espinhal pode ser combinada com malformações congênitas: oligofrenia, um pequeno crânio, defeitos cardíacos, fraturas congênitas, hemangiomas, pé torto, testículos que não desceram.

Amiotrofia espinhal do tipo II

Esta forma da doença ocorre entre os primeiros 6 meses e 2 anos de vida. Até lá, a criança não revela violações. Ele começa a manter a cabeça na hora certa, virando-se e sentando-se e às vezes andando. E então gradualmente há uma fraqueza muscular. Geralmente tudo começa com os músculos das coxas. Vagarosamente a caminhada se torna impossível, os reflexos tendinosos são reduzidos e perdidos. A fraqueza muscular progride lentamente. Todos os membros estão envolvidos. Desenvolve atrofia muscular. O processo também pode capturar músculos respiratórios. Além disso, assim como no tipo I de amiotrofia espinhal, os músculos e os músculos faciais dos olhos não são afetados. Pode haver tremor das mãos, contraindo-se na língua e nos membros. A fraqueza dos músculos do pescoço é manifestada pelo balanço da cabeça.

Muito característicos são as deformações da articulação óssea: escoliose, tórax em forma de funil, luxação da articulação do quadril.

Esta forma tem um curso benigno do que a amiotrofia espinal tipo I, mas na maioria dos pacientes há distúrbios respiratórios durante o período da adolescência. Uma excursão insuficiente no peito contribui para a ligação de infecções das quais a criança pode morrer.

Amiotrofia espinhal do tipo III

Esta forma é descrita por Kukelberg e Welander. É considerada uma amiotrofia espinhal juvenil. O início da doença é entre 2 e 15 anos.

O primeiro sintoma é sempre instável, devido à crescente fraqueza nas pernas. Diminui o tônus ​​nas pernas, desenvolve atrofia muscular (os músculos são afinados), mas isso nem sempre é perceptível devido à camada bem desenvolvida de tecido adiposo subcutâneo até essa idade. As crianças tropeçam, caem, desajeitadamente se movem. Aos poucos, os movimentos nas pernas tornam-se impossíveis e o paciente pára de andar.

Gradualmente, a doença também captura os membros superiores, as mãos são afetadas mais tarde. Com esta forma, a fraqueza dos músculos faciais se desenvolve, mas os movimentos oculares permanecem completos. Não há reflexos dos grupos musculares que já estão envolvidos no processo.

Deformações do esqueleto também são características: o tórax em forma de funil, contraturas das articulações.

Esta forma da doença, ao realizar terapia de manutenção, permite que os pacientes vivam até 40 anos.

Amiotrofia espinhal do tipo IV

Essa forma da doença é considerada "adulta porque se manifesta após 35 anos. Há também uma fraqueza nos músculos das pernas, uma diminuição nos reflexos, atrofia muscular, que, no final, leva a uma perda completa de movimento nas pernas. Ao mesmo tempo, os músculos respiratórios não estão envolvidos no processo, não há violação da respiração. A expectativa de vida com esta forma da doença é quase a mesma que em pessoas saudáveis. O curso é o mais benigno em comparação com outras formas.

Diagnóstico

Quando há sintomas semelhantes à amiotrofia espinhal, a eletroneuromiografia é realizada (detectar atividade na forma de potenciais de fasciculations em paz e um aumento na amplitude média de potenciais de ação de motor unidades).

Finalmente, a questão do diagnóstico é resolvida após um estudo genético (diagnóstico de DNA): encontrar uma mutação do gene no 5º cromossomo.

Nas famílias onde houve casos de tais doenças, o diagnóstico de DNA pré-natal (pré-natal) é realizado no feto. Quando a patologia é identificada, a questão do aborto é decidida.

Princípios de tratamento de amyotrophy espinal

Infelizmente, esta doença hereditária incurável. No estágio atual, estão em andamento estudos que, talvez, ajudem a regular a síntese da proteína SMN, mas sem resultados até o momento.

Para aliviar a condição de pacientes com amiotrofia espinhal ajuda:

• Administração periódica de drogas que melhoram o metabolismo do tecido e dos músculos nervosos (Cerebrolysin, Citoflavina, ácido glutâmico, ATP, cloreto de carnitina, metionina, orotato de potássio, acetato de tocoferol e outro);
• vitaminas do grupo B (Milgamma, Neurovitan, Kombilipen);
• esterdes anabicos (Retabolil, Nerobol);
• drogas que melhoram a condução neuromuscular (Prozerin, Neurromidine, Galantamine, Dibasol);
• cursos de massagem e fisioterapia;
• Fisioterapia (estimulação elétrica muscular, banhos de sulfeto de carbono);
• métodos de correção ortopédica (com o desenvolvimento de contraturas das articulações e deformação da coluna vertebral).

A amiotrofia espinal de Verdnig-Hoffmann, como outras formas desta doença, é uma patologia hereditária. O aparecimento da doença em uma criança é explicado pela presença de um gene mutante na mãe e no pai. A doença é caracterizada, principalmente, pela fraqueza muscular, que causa imobilidade e distúrbios respiratórios. A doença, até o momento, é incurável.