Amberstrom Leber: objawy, przyczyny, leczenie

Amauroza Lebera jest rzadką, ale poważną chorobą wrodzoną, w której możliwa jest całkowita lub częściowa utrata wzroku. Patologia zaczyna objawiać się niemal od urodzenia, a podczas dorastania dziecko jest w stanie zadać rodzicom wiele kłopotów. Możliwość leczenia amaurozy jest złożoną kwestią, która zmusza naukowców do opracowywania nowych metod i technik.

Opis choroby

Amauroza Lebera charakteryzuje się wrodzonym uszkodzeniem elementów siatkówki i komórek, które są odpowiedzialne za percepcję światła.Kiedy się pojawia, wczesny okres życia dziecka idzie w parze z osłabioną reakcją źrenicy oka na światło. Potem możliwy jest rozwój strachu przed światłem i dalekowzrocznością, w przyszłości może to doprowadzić do całkowitej utraty widzenia.

Problem wynika z mutacji w osiemnastu genach siatkówki. Jednocześnie na całej planecie obserwuje się tę samą częstotliwość występowania patologii u kobiet i mężczyzn. Można również zdiagnozować tymczasową chorobę.

Przyczyny

Patologia wrodzonego typu pojawia się w wyniku niewłaściwego metabolizmu w pałeczkach i szyszkach oka i ich późniejszym zniszczeniu.Przenoszenie choroby drogą dziedziczną jest możliwe w przypadku, gdy oboje rodzice mają gen z defektem. W tym przypadku komórki fotoczułych receptorów i nabłonka barwnikowego tracą swoje właściwości separacyjne.

Tranoregion (tymczasowa) może być spowodowana przez następujące czynniki:

• Urazy;
• Zaburzenia krążenia krwi w mózgu;
• Migrena;
• Infekcje;
• Zaburzenia metaboliczne;
• Cukrzyca;
• Guz mózgu;
• Wpływ alkoholu, narkotyków na organizm.

Objawy

U dzieci z amaurozą Lebera obserwuje się niezarejestrowaną elektroretinografię, oczopląs i brak centralnego widzenia.Ponadto możliwe jest zmniejszenie reakcji źrenic oka na światło. Choroba manifestuje się także w zezwierzrzości i zaburzeniach neurologicznych, światłowstrętach, małej ostrości wzroku, różnych zmianach zewnętrznych. W okresie dojrzewania u pacjenta może rozwinąć się keratoconus.

Określić obecność patologii można przeglądać. W chorym dziecku jest on nieostry i błąka się.

Możliwe powikłania

Obecnie prawie we wszystkich przypadkach pacjenci z pacjentami z amaurozą całkowicie tracą zdolność widzenia już w wieku dojrzewania.Wsparcie i pomoc bliskich i bliskich osób może złagodzić problem.Niemożliwe jest uniknięcie utraty wzroku.Ponadto możliwa jest atrofia nerwu wzrokowego i różne patologie siatkówki.

Leczenie

Leber nie ma kompleksowego leczenia, które może pozbyć się Amaurosis.W dzieciństwie, przed całkowitą utratą wzroku, pacjenci otrzymują okulary, które poprawiają ich stan.Tymczasowa amauroza jest uleczalna.W takim przypadku stosowane są metody eliminujące przyczynę jego pojawienia się.

Leki

Jeśli przyczyną choroby jest naruszenie krążenia krwi, pacjentom przepisuje się diuretyki i niedociśnienie.Migrena jest usuwana przez leki przeciwskurczowe, choroby endokrynologiczne wymagają przede wszystkim korekcji hormonalnej.

Z okulistą Amberstrom Leh może przepisać leki, które łagodzą niektóre z objawów. Korekta widzenia w tym przypadku jest niemożliwa.

Chirurgicznie

W metodzie chirurgicznej może być potrzebny tylko pacjent, którego choroba była wynikiem początku guza mózgu.W innych przypadkach choroba nie jest leczona przy pomocy operacji chirurgicznych.

Badania w dziedzinie inżynierii genetycznej w przyszłości będą w stanie zmienić rokowanie rozwoju choroby.Jednak metody są obecnie opracowywane.

Pomimo faktu, że wrodzona amauroza nie jest uleczalna, chore dziecko musi być przygotowane i przystosowane do życia w warunkach choroby od wczesnego dzieciństwa.

Zapobieganie

Aby uniknąć amaurozy Lebera, nie ma metod zapobiegania.Przyszli rodzice mogą przejść badania lekarskie i określić stan genów, aby uniknąć ewentualnego porodu chorego dziecka.

Chorób nabytego typu można uniknąć, jeśli uważnie monitorujesz swoje zdrowie iz czasem zdiagnozujesz ciało.Zalecany odpoczynek, prawidłowe odżywianie i zdrowy tryb życia.

.

Ból głowy w czole i oczach

W artykule przedstawiono krople do oczu z suchości i zmęczenia.

Co to jest mikrofama, jakie są metody leczenia i przewidywania przedstawione w tym materiale.

.

Wideo

Wnioski

Niestety, dzisiaj pacjenci z amaurozą Lebera są prawie skazani na całkowitą utratę wzroku, a metody pozbycia się choroby nie zostały jeszcze wynalezione. Ale ta prognoza nie dotyczy pacjentów z amavrozem nabytej postaci. Zapobieganie patologii jest prawie niemożliwe, ale przyszłym rodzicom można zdiagnozować prawdopodobieństwo ich wystąpienia. Właściwe wychowanie i adaptacja pomogą również chorym dzieciom poradzić sobie z problemami, które powodują tę dolegliwość.

Przeczytaj także o takich rzadkich chorobach, jak skrzydlika oka i zapalenia naczyniówki i siatkówki.