Rozpoznanie zespołu Gilberta

zespołem Gilberta patologii, nadawanego od rodziców, w których wątroba nie jest w stanie rozbić bilirubiny. Przejawia się to chwilowym wzrostem bilirubiny, żółtaczki. Do analizy zespołem Gilberta zdać krew żylną, jest pouczające i pełną morfologię krwi pobranej z palca. Przyczyny

choroby

Gilbert zespołem jest genetycznie uwarunkowaną chorobą.Jest to spowodowane mutacją genu odpowiedzialnego za syntezę enzymu transferazy glukuronylowej. Niewystarczające ilości tego enzymu prowadzi do tego, że rozkład produktu hemoglobinę w stanie przyłączyć się do cząsteczki kwasu glukuronowego i przenikają do pęcherzyka, a stamtąd do dwunastnicy.

związku z tym, że przenika do krwiobiegu i jego stężenie jest znacznie wyższa niż normalnie, a to prowadzi do tego, że krew jest barwiony w kolorze bilirubiny( żółty).W dużych ilościach pośrednia lub wolna bilirubina niekorzystnie wpływa na centralny układ nerwowy.

jego rozpadu jest możliwe jedynie w wątrobie i pod działaniem glukuronylo. W chorobie Gilberta stężenie bilirubiny zmniejsza się za pomocą leków.

Jeżeli rodzic ma zespół Gilberta, prawdopodobieństwo dziecka dziedziczenia choroby 50%

zaostrzenia choroby mogą występować w następujących warunkach: leczenie

• leku( steroidy anaboliczne, kortykosteroidy);
• nadmierne picie;
• Przeciążenie emocjonalne, stres;
• interwencja chirurgiczna, uraz;
• choroby zakaźne;
• zwiększona aktywność fizyczna;Błędy
• w diecie( dużo tłustego jedzenia, głodu, braku diety, przejadanie).

Kiedy trzeba dokonać analizy

powody, aby podejrzewać, patologii jest występowanie następujących objawów:

• przebarwienia skóry i twardówki;
• dyskomfort w wątrobie( uczucie ciężkości);
• tkliwość w prawym podżebrzu;
• wzdęcia;zaburzenia trawienne
• ( biegunka lub trudności przy wypróżnieniu);
• nudności, gorzki smak w jamie ustnej;
• zaburzenie snu;
• zawroty głowy;Depresja
• .

cechą patologia jest żółtaczka, która objawia się od czasu do czasu( na przykład, po silnym zatruciu) stopień

manifestacji żółtaczki, każdy przejawia się na różne sposoby: niektóre żółknięcie tylko twardówki, drugi jest malowany wszystkie skóry i błon śluzowych, a jeszcze inni pojawiają się żółte plamyw całym ciele. Ale możliwe jest, że nawet przy znacznym skoku w bilirubinę, żółtaczka będzie nieobecna.

Jedna czwarta pacjentów z zespołem Gilberta, wątroba jest znacznie wzrosła i „wygląda” żeber, czułość brakuje. Co dziesiąta wzrasta w śledzionie.

Ponieważ badania są

Gilbert zespół Diagnoza nie wymaga długotrwałego badania. Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym i wynikach badań laboratoryjnych. Ponieważ zespół Gilberta - choroby genetycznej, pacjent próbuje dowiedzieć się, czy są jakieś nieprawidłowości w wątrobie jego rodziny, która jest studiowała historię rodzinną.Do celów diagnozy przypisane są następujące badania.

CBC

Pozwala zobaczyć stosunek krwinek. W zespole Gilberta nieznaczny spadek indeksu hemoglobiny( 110-115 g / l) lub podniesiona do 160 g / l, 15% pacjentów stwierdzono niedojrzałych erytrocytów w 12% pękniętych oporności osmotycznej krwinek czerwonych.

Analiza moczu

brak istotnych różnic z normalnej nie powinno być.Jeżeli znajduje się w moczu lub bilirubiny urobilinogenu, świadczy o innej choroby wątroby - zapalenie wątroby. W przypadku tego zespołu nie występują żadne pigmenty żółciowe, a równowaga elektrolitów jest prawidłowa.

Biochemia krwi

Wskaźniki takie jak cukier, białka krwi, fosfataza alkaliczna, AST, ALT są prawidłowe lub występują niewielkie odchylenia. Spadek poziomu albuminy wskazuje na patologię w wątrobie lub nerkach.

Z reguły badanie wykazuje znaczne odchylenie od normy stężenia bilirubiny. Zwykle postać mężczyzn w 17 mmol / l, z chorobą Gilberta zwiększa się do około 20-50 mmoli / l, a przeciążenie wątroby 50-140 mmoli / l. Osocze zawiera mniej niż 20% bezpośredniej bilirubiny.

u 30% pacjentów ze stężeniem bilirubiny w diagnostyce nie przekracza normalny poziom

innej liście testy

testów kontynuował: próbki

• z fenobarbital .Pacjent przyjmuje fenobarbital przez pięć dni, a następnie stężenie bilirubiny jest wielokrotnie sprawdzane. Jeśli jego poziom zmniejsza się, jest to potwierdzenie zespołu Gilberta. Próbka z witaminą PP .Niacyna jest podawana dożylnie. Znaczny wzrost stężenia bilirubiny w ciągu 2-3 godzin sugeruje wystąpienie zespołu Gilberta lub innej patologii wątroby.
• Test na czczo .Po pierwszym badaniu krwi pacjent zostaje poproszony w ciągu dwóch dni o spożycie żywności o niskiej wartości energetycznej( do 400 kcal dziennie).Jeśli drugi test krwi wykazuje zwiększenie stężenia bilirubiny o współczynnik 1,5-2, potwierdza to obecność zespołu Gilberta.
• Analiza genetyczna .DNA pacjenta, a dokładniej, gen UDFGT, jest sprawdzany.

Patologia ujawnia polimorfizm UGT1A1.Gen ten umożliwia uridindifosfatglyukuronidazy produkcyjną, która bierze udział w glyukuranizatsii( czyli wychwytywania bilirubiny pośredniej i wiązania go, tworząc prostą linię, która może przenikać do pęcherzyka żółciowego).

Jeśli w genie występuje siódme powtórzenie TA, to prowadzi to do zmniejszenia aktywności enzymu. Ta analiza może być przepisana, jeśli pacjent ma przyjmować długoterminowe leki, które mają silny wpływ na wątrobę.

Analiza genetyczna zespołem Gilberta jest najbardziej szybki i niezawodny potwierdzeniem obecności choroby wątroby związanej z hiperbilirubinemią, jednakże jest kosztowna i nie można zrobić analizę we wszystkich klinikach. Do analizy pobiera się pełną krew( 2-3 ml) i sprawdza metodą PCR.

Badania można przeprowadzić w laboratorium Invitro( koszt około 4,5 tys. Rubli).Wynik analizy genetycznej wyjaśnienie jest prosta, gdy zakończenie jest napisane UGT1A1( TA) 6 /( TA), 7 lub UGT1A1( TA), 7 /( TA) 7, to oznacza, że ​​zespół został potwierdzony.

Ogólną analizę moczu i krwi można przeprowadzić w dowolnej miejskiej poliklinice. Wyniki analizy nie pozwolą na dokładną diagnozę, ale są dość informacyjne, aby obalić założenie o poważniejszej chorobie.

Od decydującej roli genetyki, konieczne jest, aby poznać historię rodzinną

choroby Dodatkowe metody diagnozowania

wątroby określić, czy patologia w samej wątrobie jest obecny, a jeśli tak, aby ocenić jego stopień pomocy następujących badań:

• ultrasonografia .Oceniany jest stan nie tylko wątroby, ale także pęcherzyka żółciowego i nerek. Jeśli nie ma patologii, pomoże to wyeliminować zapalenie wątroby. Podczas zaostrzeń wątroba rośnie. Lekarz ocenia wielkość wątroby, patrzy, czy występują zmiany strukturalne lub zapalenie w przewodach żółciowych, wyklucza zapalenie pęcherzyka żółciowego.
• Tomografia komputerowa .Konieczne jest wykluczenie rozwoju guza i powstawania węzłów.
• Biopsja .Procedura obejmuje pobranie tkanki wątroby za pomocą specjalnej igły. Konieczne jest sprawdzenie, czy w wątrobie występują nowotwory złośliwe, a także określenie poziomu enzymu, który nie pozwala na wejście bilirubiny do mózgu.
• Badanie radioizotopowe .Metoda służy do oceny krążenia krwi w wątrobie i jej funkcji chłonno-wydzielniczej, a także do sprawdzenia drożności dróg żółciowych.
• Elastografia .Jest wyznaczona do określenia stopnia zwłóknienia wątroby.

przypadku zaburzeń czynności wątroby i zmieniła swoją anatomię, jest prawdopodobne, że przyczyną żółtaczki nie jest zespół stosunkowo nieszkodliwe Gilberta i inne choroby, które utrudniają wydalanie bilirubiny. Może to być zapalenie wątroby, marskość, zespół Kriglera-Najara, patologie autoimmunologiczne, rak wątroby.

często na tle choroby Gilberta rozwija holongit, kamicy dróg moczowych, przewlekłe zapalenie trzustki

również lekarze zalecają badanie tarczycy. Jeśli zdiagnozowano zespół Gilberta, nie jest zalecana żadna specjalna terapia. Pacjent powinien monitorować dietę( przestrzegać zrównoważonej diety, nie rezygnować z posiłków) i nie angażować się w aktywność fizyczną.

Mimo specyficznego leczenia patologii nie istnieje, ale pacjent powinien zrobić test i nauczyć ich rozpoznania, tak aby nie zapobiec rozwojowi przewlekłego zapalenia wątroby i kamicy żółciowej. Prowadząc właściwą drogę życia, w ogóle nie można zmienić koloru żółtego.