Zwyrodnienie Hepatolentikuljarnaja: dlaczego powstaje i jak jest pokazane

Termin degeneracja hepatolenticular została zaproponowana w 1912 roku, kiedy Wilson zidentyfikował zmiany w soczewkowych jądrach mózgu w chorobie wpływającej na układ nerwowy i wątrobę. Do czasu, gdy krajowy naukowiec Konowałow określił porażkę innych wydziałów układu nerwowego, już wiadomo, jaką rolę odgrywa miedź w rozwoju tej choroby. Od tego momentu międzynarodowa klasyfikacja używa terminu dystrofia hepatocytowa (choroba Wilsona-Konovalova).

Dystrofia wątrobowo-mózgowa jest dziedziczną autosomalną chorobą recesywną, której towarzyszy połączone uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego i wątroby w wyniku naruszenia metabolizmu miedzi.

Przyczyny

Zwyrodnienie hemostatyczno-łożyskowe jest patologią genetyczną, której istotą jest naruszenie syntezy białka, która wiąże i transportuje miedź.

instagram viewer

Sercem tej choroby jest genetyczne zaburzenie syntezy specjalnego białka - ATP7B, które transportuje miedź (Cu2 +) do lizosomów komórkowych i ułatwia jej wiązanie z enzymem ceruloplazminą.

Codziennie około 4 mg miedzi dostaje się do organizmu człowieka z jedzeniem (fasola, czekolada itp.). Większa część pierwiastka we krwi wiąże się z białkiem ceruloplazminy, niewielka część jest w stanie wolnym. Nadmiar miedzi jest wydalany z żółcią przez jelita. W przypadku defektu genetycznego białka ATP7B stężenie wolnego Cu2 + wzrasta, a jego wydalanie z organizmu zostaje zakłócone. Wolna miedź w wysokich stężeniach ma toksyczny wpływ na narządy i tkanki, powodując ich uszkodzenie i odpowiadające objawy obrażeń. Odkładanie pierwiastka występuje w wątrobie, nerkach, rogówce oczu, w strukturach ośrodkowego układu nerwowego: zwojach podstawy, głębokich warstwach kory mózgowej, móżdżku.

Manifestacje zwyrodnienia hepatolenticular

Obraz kliniczny dystrofii hepatocytów jest zróżnicowany z powodu klęski wielu narządów. Klasyfikacja zaproponowana przez Konovalova identyfikuje jedną postać choroby z przewagą objawów ze strony wątroby i czterema postaciami choroby z przewagą objawów ze strony ośrodkowego układu nerwowego.

Forma brzuszna

Debiut choroby ma miejsce w wieku 8-15 lat, co objawia się zmianami wątroby w zależności od rodzaju zapalenia wątroby lub marskości wątroby. Dziecko jest zaburzone ogólnym osłabieniem, złym samopoczuciem, zmniejszonym apetytem, ​​utratą masy ciała. Jest żółtaczka skóry i swędzenie. Rozerwanie wątroby prowadzi do niewystarczającej syntezy białek, co objawia się rozwojem obrzęku, gromadzeniem się płynu w jamie brzusznej (wodobrzusze). W ciężkich przypadkach rozwija się śpiączka wątrobowa. Śmiertelny wynik może wystąpić przed wystąpieniem objawów neurologicznych w przypadku braku leczenia.

Wczesna postać (nadciśnienie sztywne i arytmogenne)

Objawy uszkodzenia układu nerwowego objawiają się bliżej 20 lat życia i są związane z uwalnianiem nadmiaru miedzi z komórek wątroby do krążenia i dystrybucji ogólnoustrojowej w organizmie.

Obraz kliniczny jest zróżnicowany, ale większość objawów wiąże się ze zmianą układu pozapiramidowego, w tym zwojami podstawy mózgu, móżdżkiem.

W tej postaci choroby na pierwszy plan wysuwa się sztywność mięśni z przykurczami. Sztywność mięśni to sztywność ruchów spowodowana zwiększonym napięciem mięśni. Osoba ma opór podczas próby biernego ruchu w stawach. Na przykład, gdy próbujesz rozprostować rękę na stawie łokciowym lub wyprostujesz głowę, pojawia się opór i ból. Pozycja pół zagięta z czasem jest ustalana przez przykurcze (skurcz).

Pacjent tworzy ruchy skrętno-dystoniczne. Są to ruchy, które powstają w wyniku skurczów mięśni i rotacji spastycznej części ciała wokół jej osi: dziwne zginanie dłoni, skrzywienie tułowia, obracanie głowy,

Dystonia skrętna jest wzmacniana przez próby poruszania się, wykonywania manipulacji, prowadząc do upadków osoby. Mogą to być ruchy na dużą skalę w rękach, skomplikowane położenie palców w dłoniach i stopach.

Forma sztywna astmatycznie

Występuje jednoczesne drżenie (drżenie) części ciała i sztywność mięśni. Spacer osoby staje się chwiejny w towarzystwie upadków. Naruszenie wymowy dźwięków i słów - dysarthria, zmiana tonu głosu - dyshonia. Ruchy rąk i nóg są bardzo szerokie. Podczas próby skupienia ruchów (pisanie, granie na instrumentach itp.) Drgania wzrastają. Postać sztywną pulsującą częściej wykrywa się w wieku 15-20 lat.

Pulsująca forma

Osoba martwi się drżeniem, które zwiększa się, gdy próbuje trzymać dłonie lub stopy w określonej pozycji. W tej postaci choroby nie ma sztywności mięśni. Debiut choroby o drżącą postać występuje w wieku 20-30 lat.

Postać zewnątrzapiramidowo-korowa

Ta postać choroby objawia się niedowładem (słabością) w dłoniach, w nogach. Jednocześnie dochodzi do ataków epileptycznych.

Z czasem zdiagnozowano zaburzenia psychiczne. Mogą to być ataki gniewu, spadek zdolności umysłowych, gwałtowna zmiana nastroju, spadek krytyki własnego zachowania.

Inne przejawy

Miedź osadza się w rogówce oka, co powoduje pigmentację koloru zielonego lub żółtawobrązowego z tworzeniem pierścienia Kaiser-Fleischer. Pierścień Kaiser-Fleischer jest swoistym objawem zwyrodnienia hepatolenticularnego.

W układowym układzie krwi pierwiastek chemiczny osadza się na błonie erytrocytów, powodując ich śmierć i rozwój niedokrwistości hemolitycznej. Osoba zmniejsza liczbę czerwonych krwinek we krwi, żółtaczka, krwawienia z nosa.

W przypadku uszkodzenia nerek rozwija się kwasica rurkowa. Przejawia się to pojawieniem się w moczu fosforanów, moczanów, białka i glukozy.

Odkładanie miedzi w innych narządach prowadzi do kruchości kości, przebarwienia skóry, uszkodzenia serca, stawów.

Markery diagnostyczne choroby

We krwi pacjenta określa się zwiększony poziom wolnej i zredukowanej miedzi.

Testy diagnostyczne ujawniają szereg charakterystycznych objawów choroby:

1. Zmniejszenie stężenia związanego Cu2 + i ceruloplazminy we krwi.
2. Zwiększone stężenie wolnego Cu2 + we krwi i moczu.
3. Pierścień Kaiser-Fleischer.
4. Ultradźwięki narządów wewnętrznych potwierdzają obecność choroby.
5. MRI narządów wewnętrznych i mózgu wykonuje się w celu ujawnienia dolegliwości.

Leczenie

Środki medyczne mają na celu zmniejszenie zawartości miedzi w organizmie, utrzymując pracę narządów wewnętrznych.

1. Dieta (tabela nr 5a).

Z diety wyłączono produkty bogate w miedź (rośliny strączkowe, czekolada, wątroba, płatki owsiane, orzeszki ziemne, dorsz).

1. Leczenie farmakologiczne.

• Używane leki, które wiążą i usuwają Cu2 + z organizmu (D-penicylamina, Kuprenil, itp.).
• Hepatoprotektory (Essentiale N, Heptral itp.) Są stosowane w celu ochrony komórek wątroby przed toksycznym działaniem miedzi.
• Przeciwutleniacze (Karsil, Legalon itp.) Normalizują procesy biochemiczne w narządach wewnętrznych.
• Objawowe leczenie różnych powikłań z innych narządów i układów: leczenie niedokrwistości, zaburzeń endokrynologicznych, zaburzeń psychicznych.

Prognoza

Po rozpoczęciu szybkiego leczenia, zniknięcie objawów z układu nerwowego następuje sześć miesięcy później i utrzymuje się przez 2 lata. Pacjenci z chorobą Wilsona-Konovalova powinni przyjmować leki na całe życie, które wiążą miedź.

W przypadku braku leczenia występuje ciężka niepełnosprawność osoby, po której następuje zgon z powodu wątroby i innych powikłań.

Kanał edukacyjny z neurologii, wykład "Choroba Wilsona-Konovalova":

Choroba Wilsona-Konovalova

Obejrzyj ten film na YouTube

O chorobie Wilsona-Konovalova w programie "Żyć zdrowo!" Z Eleną Malyshevą:

Choroba Wilson - Konovalov. "Miedziane zamieszki" ciała

Obejrzyj ten film na YouTube