Co to jest megalocornea?

Megalocornea jest rzadką patologią genetyczną aparatu wzrokowego, w której średnica rogówki wzrasta o 2 lub więcej milimetrów od normalnych wartości. Na przykład można postawić diagnozę, jeśli noworodek ma średnicę 11 mm, która jest wyższa niż normalnie. Obraz kliniczny choroby jest bardzo indywidualny: anomalia może nie mieć poważnych objawów, ale w rzadkich przypadkach rozwija się wiele zaburzeń oftalmicznych.

Cechy choroby

Do początku XX wieku megalocornea była uważana za poronioną odmianę jaskry.Pomysł choroby został radykalnie zmieniony przez niemieckiego badacza B. Kaiser, ujawniając genetyczną naturę choroby.W 90% przypadków patologia jest przenoszona wzdłuż chromosomu związanego z chromosomem X, więc megalokornea jest częściej diagnozowana u chłopców.We wszystkich innych przypadkach dziedziczenie jest autosomalne recesywne, tzn. Osoba może być nosicielem genu, ale nie cierpieć z powodu choroby.

Choroba jest wrodzona, więc pierwsze objawy występują na oddziale położniczym.W większości przypadków normalna przezroczystość rogówki nie występuje, pomimo faktu, że komorę przednią można powiększyć w porównaniu do normy. Ponadto, gałki oczne i ton okulistyczny również nie cierpią.Podstawowym zadaniem lekarzy w wykrywaniu typowych objawów choroby jest odróżnienie dolegliwości od jaskry wrodzonej (wodonośnej).Istnieje kilka charakterystycznych różnic między megalocornea i innymi podobnymi chorobami:

• Nie ma silnego przerzedzania lub deformacji kończyny;
• W powłoce Descemeta nie ma żadnych wad;
• Zaburzenia czynnościowe typowe dla jaskry nie występują;
• Ciśnienie wewnątrzgałkowe jest zawsze normalne;
• Choroba nie postępuje, z tym że wzrost średnicy rogówki jest proporcjonalny do wieku.

Megalocornea jest diagnozowana podczas pierwotnego badania noworodka, dzięki czemu można monitorować przebieg choroby od pierwszych dni życia dziecka.

Przyczyny

Choroba ma wyłącznie etiologię genetyczną i może być przenoszona zarówno z nosiciela wadliwego genu, jak i bezpośrednio z matki na dziecko.Megalocornea występuje podczas tworzenia się aparatu wzrokowego we wczesnych stadiach ciąży. Zwykle "oczodół" powinien zmienić się w sferyczny kształt do szóstego tygodnia, ale przy tej patologii takie zmiany mogą wystąpić później. W rezultacie zwiększa się średnica pasa rzęskowego i sąsiednich struktur.Strukturalne elementy rogówki są anatomicznie rozmieszczone normalnie, ale ich średnica i późniejsze przerzedzanie zwiększa się zwykle w centralnych częściach.

Główne objawy

W większości przypadków klinicznych choroba przebiega bezobjawowo i rzadko postępuje. Głównym objawem megalocornea jest powiększona rogówka, a przezroczystość błony pozostaje.Obraz kliniczny w dużej mierze zależy od ciężkości naruszeń strukturalnych składników rogówki, a przy ich braku funkcja wzrokowa pozostaje normalna. W ciężkim przebiegu megalocornea można wyrazić następujące objawy:

• Gdy obustronne zmiany chorobowe występują zaburzenia dystroficzne, a także można zauważyć dyspersję pigmentu na całej powierzchni pokrycia;
• Może wystąpić niewielkie osłabienie wzroku, a także okresowo mogą występować różne okulistyczne zniekształcenia percepcji obiektów. Krótkowzroczność i astygmatyzm są tworzone;
• W rzadkich przypadkach dochodzi do rozciągnięcia aparatu mięśniowego soczewki, co może prowadzić do drżenia tęczówki, gdy gałka oczna porusza się ostro;
• Istnieje szansa wystąpienia wtórnej jaskry.Jest to skomplikowane przez zwiększone ciśnienie śródgałkowe, naruszenie wypływu płynu z ciała szklistego.

Jeśli występuje duży wzrost średnicy rogówki, patrząc wizualnie wygląda nieco wypukła, to w przyszłości może wpływać na ostrość wzroku.

Możliwe powikłania

Wszystkie powikłania megalocornea są związane z deformacją rogówki podczas rozwoju embrionalnego.Tak więc, wraz ze wzrostem głębokości komory przedniej, może rozwinąć się ametropia, a wraz z rozwojem choroby obustronnej zwiększa się ryzyko anizometropii.Najstraszniejszą konsekwencją naruszenia średnicy rogówki jest wrodzone zez, które można poprawić tylko w sposób operacyjny, a także rozwój jednostronnej lub obustronnej niedowidzenie.

Wrodzone zeza u dzieci

W rzadkich przypadkach megalocornea jest skomplikowana z powodu różnych dysfunkcji źrenicy, na przykład ektopii lub embriotoksonu.

Leczenie

Okuliści nie zalecają leczenia tej choroby, jeśli nie występują powikłania, a funkcje wzrokowe są prawidłowe.Dzieje się tak, ponieważ chirurgiczne lub zachowawcze leczenie patologii może prowadzić do progresji choroby lub wystąpienia powikłań po operacji.

Gdy zaburzenia oczne są zawsze przepisywane, należy stosować korekcyjne soczewki kontaktowe lub szkła, przywrócenie widzenia metodą laserową nie jest zalecane w związku z ryzykiem podwichnięcia soczewki lub zerwania tylnego kapsułki.

Jeśli zaćma rozwija się na tle choroby, to w niektórych przypadkach jej fakoemulsyfikacja jest wyznaczona z dalszym umieszczeniem implantu w postaci soczewki wewnątrzgałkowej. Jest to złożona operacja z dużym ryzykiem powikłań, dlatego jest wykonywana tylko przez doświadczonych chirurgów oka w postępowych klinikach.Zabieg jest zawsze wykonywany w znieczuleniu pozagałkowym, a wszystkie operacje chirurgiczne wykonywane są przez nacięcie rogówkowo-modzeli.

.

Przyczyny obrzęku górnej powieki i nowoczesne metody leczenia

W materiale przedstawiono przyczyny i leczenie łzawienia kroplami do oczu.

Przyczyny oderwania siatkówki opisano tutaj.

.

Zapobieganie

Nie ma skutecznych sposobów zapobiegania rozwojowi tej poważnej patologii.W obecności choroby u jednego z rodziców, w czasie ciąży konieczne jest ścisłe przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza, regularne poddawanie się ultradźwiękom i dbanie o własne zdrowie.Jeśli mimo to doszło do mutacji genetycznej i pojawiła się choroba, przede wszystkim konieczne jest odróżnienie jej od innych patologii, ponieważ megalocornea jest niezwykle rzadka. Choroba nie stanowi zagrożenia dla zdrowia, ale po 30 latach zwiększa się ryzyko wystąpienia wtórnej zaćmy, dlatego zaleca się regularne poddawanie się badaniu okulistycznemu w celu zauważenia postępu choroba.

Wideo

Wnioski

Megalocornea występuje tylko w 3-5% populacji świata, dlatego każde dziecko z tą wadą jest natychmiast rejestrowane przez okulistę i kontrolowane na całe życie. Złożoność w zapobieganiu i leczeniu tej choroby wynika z genetycznego charakteru choroby, ale nawet przy poważnych komplikacjach powiększonej rogówki istnieje szansa na częściowe wyleczenie. Rozwój medycyny nie ustaje, aw ostatnich latach pojawiły się skuteczne metody chirurgiczne, które pozwalają przynajmniej wyeliminować możliwe wtórne choroby w tej patologii.

Przeczytaj także o takich chorobach jak scotoma oka i heterochromia z coloboma.