Zespół Werdniga-Hoffmanna

Choroba Werdniga-Hoffmana

Choroby genetyczne wpływające na układ nerwowy prowadzą do uszkodzenia narządów i części ciała, zakłócają ich normalne funkcjonowanie. Jedną z nich jest choroba Verdniga-Hoffmana. Jest to dość rzadkie - jeden przypadek dla 7-10 tysięcy osób.

Etiologia choroby Verdnig-Hoffmann

Choroba Werdniga-Hoffmana (rdzeniowy amyotrofia mięśniowa) charakteryzuje się patologią komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym, co powoduje przesuszenie włókien mięśniowych przeplatających się ze zdrowymi. Proces ten wynika z niewystarczającej ilości białka odpowiedzialnego za przeżycie neutronów silnikowych. Istnieją formy choroby niezwiązane z tą patologią, spowodowane innymi czynnikami modyfikującymi.

Naruszenie pracy komórek nerwowych prowadzi do proliferacji tkanki łącznej, która zastępuje mięsień. Pacjent jest zaburzony przez połykanie, funkcje mięśniowo-szkieletowe i oddechowe. Nie ma to wpływu na rozwój psychiczny. Czułość dotkniętych części ciała nie zmniejsza się.

Choroba Verdiga-Hoffmana jest dziedziczna, przenoszona z dwóch rodziców, którzy są nosicielami patologicznego genu SMN, zlokalizowanego w piątym chromosomie.

W tym przypadku nie mają objawów choroby. Taka para może rodzić zdrowe dzieci lub także nosicieli genu, prawdopodobieństwo pojawienia się chorego dziecka 25%.

Znani ludzie, którzy mają tę chorobę: angielski astrofizyk Steven Hawking i rosyjski specjalista IT Valery Spiridonov z Vladimir.

Objawy choroby

Objawy choroby bezpośrednio zależą od jej kształtu, badanie ujawnia następujące wskaźniki kliniczne:

• naruszenie podaży komórek mięśniowych prowadzi do ich śmierci. Po pierwsze, mięśnie tułowia, przede wszystkim pleców, zostają dotknięte, a następnie proces przechodzi w strefę ramion, bioder, kończyn;
• nasilające się bolesne odczucia;
• zmniejszone napięcie mięśni;
• skurcze mięśni;
• zmniejszenie średnicy kości długich, wykrywane za pomocą promieniowania rentgenowskiego;
• skrzywienie kręgosłupa w jednym kierunku iz powrotem;
• ustalone ograniczenie pracy mięśni (nie zgina się ani nie relaksuje).

Objawy wskazujące na obecność rdzeniowego zaniku mięśni:

• osłabienie mięśni objawia się z naruszeniem procesów motorycznych;
• z powodu przerzedzania kości, kończyny zmniejszają się;
• niedostatek mimicznych ruchów;
• połykanie i odruchy ssania są zmniejszone lub nieobecne;
• kiedy mięśnie międzyżebrowe są dotknięte, następuje naruszenie oddychania, a w konsekwencji procesy zapalne i stagnacyjne w oskrzelach i płucach;
• odkształcenie aparatu szkieletowego w klatce piersiowej i kręgosłupie;
• drżenie rąk i stóp;
• hamowanie procesów rozwoju fizycznego.

Formy i etapy choroby

W większości przypadków rdzeniowa amyotrofia mięśni objawia się w pierwszym roku życia dziecka. Im wcześniejszy, tym poważniejszy jego przebieg. Wskaźnik śmiertelności jest wysoki, najczęściej dzieci umierają przed upływem 4 lat, rzadziej - do 20. Może również pojawić się u dorosłych. Istnieją trzy główne formy tej choroby:

1. Wrodzona choroba Verdniga-Hoffmanna.Pierwsze objawy pojawiają się natychmiast po urodzeniu lub nawet w okresie wewnątrzmacicznym. W tym samym czasie ruchy płodu ustąpiły. Noworodek gwałci procesy oddychania, ssania i połykania. Dziecko nie trzyma głowy, nie przewraca się, słabo krzyczy. Przebieg choroby jest ciężki, ostry, długość życia jest krótka, do 2 lat. Jednak w niektórych przypadkach przy pomocy nowoczesnych sztucznych urządzeń wentylacyjnych i karmienia nie przez sondę, ale bezpośrednio do żołądka, życie pacjenta może zostać przedłużone. Psychicznie i emocjonalnie dziecko rozwija się bez naruszeń.
2. Druga forma, wczesne dzieciństwo.Dziecko rozwija się zgodnie z normami. Zaczyna trzymać głowę na czas, odwracać się. Do sześciu miesięcy rodzice nie zauważają żadnych objawów. Po zakażeniu choroba przejawia się w postaci paraliżu obwodowego, początkowo niższego kończyn górnych, w końcu - całe ciało, nabyte umiejętności są tracone, napięcie mięśniowe maleje. Istnieje drżenie palców, mimowolne skurcze mięśni języka. Na późniejszym etapie dołączona jest trudna praca układu oddechowego. Przebieg choroby nie jest szybki, ponieważ w formie wrodzonej niektóre dzieci mogą żyć do wieku dojrzewania. Rokowanie choroby zależy od stopnia uszkodzenia mięśni odpowiedzialnych za proces oddechowy.
3. Trzecia forma jest spóźniona.Pierwsze objawy pojawiają się po 2 latach. W tym czasie dziecko opracowała fizycznie i psychicznie według norm wiekowych. Progresja choroby następuje powoli, stopniowo, charakteryzuje się letargiem i niezręcznością dziecka podczas chodzenia i innych procesów motorycznych. Rozwija niedowład kończyn, wygaśnięcie połknięcia i odruchu ścięgien, oznaki porażenia opuszki, a także odkształcenie tkanki kostnej. Trzecia forma jest łagodniejsza niż dwie pierwsze, pacjenci mogą żyć do 30 lat.

Wyizolować formy rdzeniowego zaniku mięśni objawiające się w późniejszym wieku.

• Choroba Culdberga-Welandrauważana jest za najłatwiejszą formę atrofii dzieciństwa. W większości przypadków początek choroby pojawia się w okresie młodzieńczym, ale zdarzają się również wcześniejsze objawy.

Zdarzają się przypadki, gdy pacjenci nie tracą zdolności chodzenia i samodzielnego służenia sobie, żyjąc długo.

• Choroba Kennedy'egozwiązany z mutacją genu w chromosomie X, jest przekazywany dziewczętom od dwóch rodziców, chłopców od matki. Pojawia się w wieku dorosłym.

Złośliwy przebieg wrodzonej postaci Verdniga-Hoffmana daje niewielkie szanse na zaplanowanie przyszłości takich dzieci, ale w 2 i 3 formach możliwe jest przedłużenie życia dziecka, ważne jest w odpowiednim czasie reagować na choroby zakaźne, które znacznie pogarszają stan pacjenta i powodują pojawienie się nowych objawów, najgorsze z nich to naruszenie układu oddechowego funkcja.

Zewnętrzne objawy choroby Verdniga-Hoffmana

Jakie jest niebezpieczeństwo choroby?

Z uwagi na fakt, że choroba Verdniga-Hoffmanna jest nieuleczalna, najważniejszym zagrożeniem jest zgon. W przypadku wrodzonej postaci dzieci żyją dość krótko, choroba postępuje szybko i nie pozostawia żadnych szans na przeżycie.

Dzięki nowoczesnym badaniom w czasie ciąży możliwe jest wykrycie obecności choroby u płodu i zapobieganie narodzinom ciężko chorego dziecka.

W innych postaciach choroba wykazuje pierwsze objawy po infekcji jelitowej lub oddechowej, zarządzanie lekarzami prowadzącymi leczenie ogranicza możliwość rozwoju zakażenia u dziecka, które zaostrza jego przebieg i powoduje śmiertelne niebezpieczeństwo. Jednak u pacjentów z chorobą Verdniga-Hoffmana często stwierdza się zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc i inne choroby narządów ENT.

Rozpoznanie i leczenie choroby Verdniga-Hoffmanna

We wczesnych stadiach choroby trudno jest odróżnić chorobę, ponieważ objawy mogą być podobneinne choroby:

• Ostre zapalenie poliomyelitis charakteryzuje się brakiem postępu choroby i asymetrycznego porażenia;
• miopatia - ma również dziedziczne pochodzenie, ma przebieg progresywny, ale przyczyną osłabienia mięśni jest naruszenie w nich procesów metabolicznych;
• wrodzona miatonia jest najbardziej podobna do choroby Verdiga-Hoffmana, możliwe jest odróżnienie ich od biopsji tkanki mięśniowej.

Aby zdiagnozować chorobę, neurolog będzie potrzebował danych na temat pierwszego objawu objawów, charakteru ich rozwoju, obecności współistniejących chorób.

Prowadzone są liczne badania w celu zdiagnozowania:

1. Electroneuromyography ujawnia nieprawidłowości w pracy układu nerwowo-mięśniowego. Są zmiany typu mięśniowego, wskazujące na patologię neutronu silnikowego;
2. Analiza genetyczna ujawnia mutację genu SMN;
3. Biochemia krwi na poziomie kinazy kreatynowej, wskaźniki w granicach normy nie wykluczają choroby;
4. Biopsja mięśnia do badania morfologicznego, która ujawnia atrofię wiązki włókien mięśniowych naprzemiennie ze zdrowymi włóknami, a także proliferację tkanki łącznej;
5. MRI, aby wykluczyć inne choroby.

W diagnostyce płodu w biopsji macicy stosuje się biopsję kosmówki, kordocentezę, amniopunkcja. Wykrywanie choroby jest wskazaniem do przerwania ciąży.

Uzdrowienie pacjenta z chorobą Verdniga-Hoffmana jest niemożliwe. Aby przedłużyć życie i poprawić jego jakość, stosuje się leczenie objawowe.

Rozwój choroby i nasilenie objawów są ograniczane przez zapewnienie pracy procesów metabolicznych w tkance mięśniowej.

Fizjoterapia pomaga utrzymać umiejętności motoryczne na dotychczasowym poziomie i wzmacnia je. Specjalne urządzenia pomogą ci się poruszać, korzystać z komputera, a nawet pisać.

Przenośne wentylatory pozwalają pacjentom pozostać poza szpitalem i prowadzić bardziej produktywne życie.

Rokowanie w chorobie Verdnig-Hoffmann

Prognozy dla tej choroby są dość niekorzystne. Nie ma szans na odzyskanie.

Jedynym sposobem na przedłużenie życia jest terminowe leczenie, zdrowa dieta i rozsądna aktywność fizyczna.

Dzieci z wrodzoną postacią Verdnig-Hoffman umierają w ciągu 6 miesięcy - 2 lata. Późniejsza manifestacja choroby daje więcej czasu na życie.

Źródło: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

Amyotrofia Werdniga-Hoffmanna

Amyotrofia Werdniga-Hoffmanna- najbardziej złośliwy atroficzny zanik mięśni, rozwijający się od urodzenia lub w pierwszych 1, latach życia dziecka.

Charakteryzuje się nasileniem rozproszonego atrofii mięśniowej, której towarzyszy wiotkie niedowłady, przechodząc do pełnej pletydy.

Zasadniczo amyotrofia Verdiga Hoffmanna łączy się z deformacjami kości i wrodzonymi anomaliami rozwojowymi.

Podstawą diagnostyki jest historia, badanie neurologiczne, badania elektrofizjologiczne i tomograficzne, analiza DNA i badanie struktury morfologicznej tkanki mięśniowej. Zabieg jest słabo skuteczny, mający na celu optymalizację trofizmu tkanek nerwowych i mięśniowych.

Amyotrofia Werdniga-Hoffmanna jest najcięższą odmianą wszystkich rdzeniowych atrofii mięśniowych (SMA). Jego rozpowszechnienie kształtuje się na poziomie 1 przypadku na 6-10 tys. noworodki.

Nosicielem zmienionego genu, który powoduje początek choroby, jest co 50. osoba.

Ale dzięki dziedziczeniu autosomalnie recesywnemu patologia dziecka przejawia się tylko wtedy, gdy odpowiednia aberracja genetyczna występuje zarówno u matki, jak iu ojca. Prawdopodobieństwo wystąpienia dziecka z patologią w tej sytuacji wynosi 25%.

Amyotrofia Werdniga-Hoffmanna ma kilka postaci: wrodzoną, pośrednią (wczesne dzieciństwo) i późną. Wielu specjalistów wyróżnia tę drugą formę jako niezależną nozologię - amyotropię Kugelberga-Welandera.

Brak leczenia etiotropowego i patogenetycznego, wczesny wynik śmiertelny jest kuracja pacjentów z Choroba Verdniga-Hoffmanna w wielu najbardziej złożonych zadaniach w obliczu współczesnej neurologii i pediatria.

Przyczyny amyotrofii Werdniga-Hoffmanna

Zwalczenie Werdniga-Goffmana jest dziedziczną patologią zakodowaną przez uszkodzenie w aparacie genetycznym na poziomie locus 5q13 piątego chromosomu.

Gen, w którym występują mutacje, nazywany jest genem neuronu ruchowego przeżycia (SMN), gen odpowiedzialny za przeżycie neuronów ruchowych. U 95% pacjentów z chorobą Verdniga-Hoffmanna odnotowano delecję telomerowej kopii tego genu.

Nasilenie SMA bezpośrednio koreluje z rozmiarem miejsca delecji i towarzyszącą obecnością zmian (rekombinacji) w genach H4F5, NAIP, GTF2H2.

Konsekwencją jest niewystarczające unerwienie mięśni, co prowadzi do ich wyraźnej atrofii z utratą siły mięśniowej i postępującego zanikania zdolności do wykonywania aktywnych czynności motorycznych.

Głównym niebezpieczeństwem jest osłabienie mięśni klatki piersiowej, bez udziału którego ruchy zapewniające funkcje oddechowe są niemożliwe. W tym przypadku sfera zmysłowa pozostaje nienaruszona przez cały czas trwania choroby.

Wrodzona forma(AGR I) klinicznie manifestuje się do 6 miesiąca życia. W macicy może objawiać się słabym ruchem płodu. Często niedociśnienie mięśniowe obserwuje się od pierwszych dni życia i towarzyszy temu wygaśnięcie głębokich odruchów.

Dzieci płaczą słabo, nie ssają dobrze, nie potrafią trzymać głów. W niektórych przypadkach (z późniejszym debiutem objawów) dziecko uczy się trzymać głowę, a nawet usiąść, ale na tle rozwoju choroby umiejętności te szybko znikają.

Charakteryzuje się wczesnymi zaburzeniami zębowymi, zmniejszeniem odruchu gardłowego, skurczami mięśni języka.

Ta amyotrofia Verdniga-Hoffmanna jest połączona z oligofrenią i zaburzeniami powstawania aparatu kostno-stawowego: zniekształcenia klatki piersiowej (lejkowato ukształtowana i naszywana klatka piersiowa), skrzywienie kręgosłupa (skolioza), przykurcze stawów. Wielu pacjentów ma inne wrodzone anomalie: naczyniaki, wodogłowie, stopę szponiastą, dysplazję stawów biodrowych, wnętrostwo itp.

Przebieg SMA I jest najbardziej złośliwy z szybko rosnącą bezruchu i niedowładem mięśni oddechowych.

Ta ostatnia powoduje rozwój i progresję niewydolności oddechowej, która jest główną przyczyną śmierci.

W związku z naruszeniem połknięcia możliwe jest wrzucenie pokarmu do dróg oddechowych wraz z rozwojem zapalenia płuc, które może być śmiertelnym powikłaniem amyotrofii kręgosłupa.

Forma wczesnego dzieciństwa(CMA II) zadebiutuje po 6 miesiącu życia.

Ale w zdecydowanej większości przypadków klinicznych dzieci nie mają czasu na naukę chodzenia. Zwykle ten zanik Werdniga-Hoffmana manifestuje się po toksycznym zakażeniu przez dziecko lub innej ostrej chorobie zakaźnej.

W początkowym okresie niedowład obwodowy występuje w kończynach dolnych. Następnie szybko rozprzestrzenił się na kończyny górne i muskulatura tułowia. Rozproszone niedociśnienie mięśni rozwija się, głębokie odruchy wymierają.

Występują przykurcze ścięgien, drżenie palców, mimowolne skurcze mięśniowe (pęczki) języka. W późniejszych etapach dodawane są objawy opuszkowe, postępująca niewydolność oddechowa. Kurs jest wolniejszy niż w wrodzonej postaci choroby Verdniga-Hoffmana.

Pacjenci mogą przeżyć do 15 roku życia.

Amyotrofia Kugelberga-Welandra(SMA III) to najbardziej łagodny amyotrofia rdzenia w dzieciństwie. Manifesty po 2 latach, w niektórych przypadkach w okresie od 15 do 30 lat.

Nie ma opóźnień w rozwoju umysłowym, przez długi czas pacjenci są w stanie poruszać się samodzielnie. Niektóre z nich żyją do bardzo starości, nie tracąc zdolności do samoobsługi.

W planie diagnostycznym wiek pojawienia się pierwszych objawów i dynamika ich rozwoju, stan neurologiczny (w pierwszej kolejności obecność zaburzeń motorycznych typu obwodowego na tle całkowicie zachowanej wrażliwości), obecność współistniejących wad wrodzonych i deformacji kości.

Wrodzoną amyotropię Werdniga-Hoffmanna może zdiagnozować neonatolog. Diagnozę różnicową przeprowadza się z miopatiami, postępującą dystrofią mięśniową Duchenne'a, boczną stwardnienie zanikowe, syringomyelia, zapalenie poliomyelitis, powolny zespół dziecka, porażenie mózgowe, zespół metaboliczny choroby.

W celu potwierdzenia diagnozy wykonywana jest elektroneuromia - badanie aparatu nerwowo-mięśniowego, dzięki który ujawnia charakterystyczne zmiany, które wykluczają przede wszystkim typ uszkodzenia mięśniowego i wskazują na patologię motoneuron. Biochemiczna analiza krwi nie ujawnia znaczącego wzrostu fosfokinazy kreatynowej, charakterystycznej dla postępującej dystrofii mięśniowej.

MRI lub TK kręgosłupa w rzadkich przypadkach wizualizują zanikowe zmiany w przednim rogu grzbietowej mózgu, ale pozwalają wykluczyć inną patologię kręgosłupa (hematomia, zapalenie rdzenia kręgowego, torbiel i obrzęk grzbietowej mózg).

Ostateczna diagnoza "Znieczulenia Verdiga Hoffmanna" została ustalona po otrzymaniu danych z biopsji mięśniowej i badań genetycznych.

Analiza DNA przeprowadzona przez genetyków obejmuje diagnostykę bezpośrednią i pośrednią.

Przy pomocy metody bezpośredniej możliwe jest również zdiagnozowanie heterozygotycznego przenoszenia aberracji genów, co jest ważne znaczenie w poradnictwie genetycznym rodzeństwa (braci i sióstr) osób chorych, planowania par ciąża. W tym przypadku istotną rolę odgrywa ilościowa analiza liczby genów miejsca SMA.

Prenatalna analiza DNA może zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia dziecka z chorobą Verdniga-Hoffmana.

Jednak, aby uzyskać materiał DNA płodu, konieczne jest zastosowanie inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej: amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza.

Amyotrofia Verdiga Hoffmanna, rozpoznana w macicy, jest wskazaniem do sztucznego przerwania ciąży.

Leczenie i rokowanie amyotropii Werdniga-Hoffmanna

Etiopatogenetyczna terapia nie jest rozwijana. Obecnie amyotrofię Verdiga Hoffmanna leczy się poprzez poprawę metabolizmu obwodowego układu nerwowego i tkanki mięśniowej w celu spowolnienia progresji objawów.

W terapii stosowane są kombinacje leków o różnych grupach farmakologicznych: neurometabolity (preparaty na bazie hydrolizatu mózgu świni, witaminy gr.

B, kwas gamma-aminomasłowy, piracetam), ułatwia przenoszenie nerwowo-mięśniowe (galantamina, sangwinaryna, neostygmina, ipidakryna), poprawa miofibryli troficznych (koenzym glutaminy, koenzym Q10, L-karnityna, metionina), poprawa krążenia krwi (kwas nikotynowy, skopolamina). Zalecane ćwiczenia terapeutyczne i masaż miękki.

Nowoczesny rozwój technologii umożliwił nieco ułatwienie życia pacjentom i ich bliskim, dzięki zastosowaniu zautomatyzowanych wózków inwalidzkich i przenośnych wentylatorów.

Aby poprawić mobilność pacjentów, pomocne są różne metody korekcji ortopedycznej.

Jednak główne perspektywy leczenia SMA związane są z rozwojem genetyki i poszukiwaniem możliwości korygowania aberracji genetycznych metodami inżynierii genetycznej.

Wrodzona amyotrofia Werdniga-Hoffmanna ma wyjątkowo niekorzystne rokowanie. Kiedy manifestuje się w pierwszych dniach życia dziecka, jego śmierć zwykle ma miejsce przed 6-miesięcznym wiekiem.

Wczesna postać pediatryczna charakteryzuje się bardziej opóźnionym postępem, dzieci umierają w wieku 14-15 lat.

Źródło: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

Zanik rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmanna - przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Jest to grupa chorób dziedzicznych, których główną cechą jest porażenie neuronów ruchowych przednich rogów rdzenia kręgowego, a także uszkodzenie korzeni nerwów czaszkowo-mózgowych IX, X, XII.

Amyotrofia kręgosłupa charakteryzuje się naruszeniem unerwienia mięśni kończyn dolnych, szyi, głowy, mięśni układu oddechowego.

Ważnymi kryteriami dla ustalenia prawidłowej diagnozy jest zachowanie wszystkich rodzajów wrażliwości, prawidłowy rozwój mięśni kończyn górnych oraz brak zaburzeń psychicznych u dziecka.

Częstość występowania choroby wynosi 7 osób na 100 000 noworodków.

Przyczyny amyotrofii Werdniga-Hoffmanna

Gen amyotrofii rdzeniowej Verdniga-Hoffmanna (SMN) zlokalizowany jest na chromosomie V, jest dziedziczony przez autosomalny typ recesywny. Rodzice, których chromosomy niosą gen SMN, mogą produkować dziecko z amyotrofią kręgosłupa z prawdopodobieństwem 25%.

Patomorfologiczne zmiany w odmierzeniu Verdniga-Hoffmanna

Badanie pokazuje spadek rdzenia kręgowego w objętości. Zanik lub całkowicie znikają komórki zwojowe.

W korzeniach przednich, degeneracji, demielinizacji, zmianach sklerotycznych w włóknach nerwowych (peri-epi endoneural) wykrywa się odkładanie tłuszczu.

W mięśniach szkieletu wykrywane są atroficzne wiązki, które splatają się z nienaruszonymi włóknami, hyalinozą, proliferacją tkanki łącznej.

Klasyfikacja choroby amyotropowej Werdniga-Hoffmanna

Do czasu wystąpienia i stopnia zmian dystroficznych z amyotropią kręgosłupa Verdniga-Hoffmanna:

• Wrodzona (początek objawów choroby w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia);

• Wczesne dzieciństwo (od 6 miesięcy do , roku);

• Późne dzieci (powyżej , roku życia);

Objawy zaniku Werdniga-Hoffmanna

Najpoważniejsza jest wrodzona postać amyotropii kręgosłupa Verdniga-Hoffmanna. U dzieci już w pierwszych minutach życia obserwuje się zwiotczały niedowład. Stwierdzono osłabienie mięśni, zmniejszenie odruchów noworodków lub ich brak.

Noworodki słabo ssają piersi, mają drgawki języka, trudno je połykać.

Ta forma choroby towarzyszy powstawaniu deformacji mięśniowo-szkieletowych, w szczególności skoliotycznych; piersi w kształcie lejka lub "kurczaka przykurcze stawów. W bardzo rzadkich przypadkach dziecko ma zdolność trzymania głowy, siada.

Jednak zdolności te rozwijają się późno, a następnie regres.

Chorobie tej często towarzyszą wrodzone anomalie, takie jak wodogłowie, dysplazja t / b stawy, planovalgus lub płaskie deformacje stóp, niezstąpione jądra w mosznie, naczyniaki krwionośne i i tak dalej. Dzieci umierają do 9 miesięcy (krócej niż 2 lata) z powodu niewydolności sercowo-naczyniowej lub niewydolności oddechowej, której przyczyną jest niedociśnienie mięśni piersiowych i mięśni przepony.

Wczesna pediatryczna postać amyotrofii kręgosłupa Verdiga Hoffmanna charakteryzuje się manifestacją w drugiej połowie roku. Chore dziecko zaczyna trzymać głowę w czasie, siedzi, czasami może nawet stać lub chodzić. Dalej po przeniesieniu zapalenia jelitowego przewodu pokarmowego następuje progresja stanu: wiotkość wiotkiego objawia się najpierw na nogach, następnie podnosi się do ciała i kończyn górnych.

Z powodu rozproszonego atrofii mięśniowej obserwuje się drżenie języka, przykurcze, drżenie rąk. Zespół Bulbar rozwija się znacznie później. Wczesna pediatryczna forma amyotrofii kręgosłupa Verdiga Hoffmanna nie jest tak złośliwa, jak pierwszy wariant choroby, jednak śmiertelny wynik występuje po 12-15 latach.

Późna postać choroby objawia się w wieku dzieci w wieku przedszkolnym. Na tle wyimaginowanego samopoczucia, gdy dziecko porusza się samodzielnie, skacze, biegnie, pojawia się sztywność, ruchy stają się niezręczne (chód "lalki zegarkowej"), dzieci często się potykają.

Zaniki mięśni szkieletu następują stopniowo i powoli: początkowo wiotkie niedowłady obserwuje się w dolnej części oddziały kończyny dolnej, następnie mięśnie dolnej części kończyn górnych biorą udział w procesie, tułów. Zanik mięśni może pozostać niewidoczny, ponieważ w tym wieku jest dobrze rozwinięta podskórna tkanka tłuszczowa.

Stopniowo następuje osłabienie takich odruchów, jak odruch gardłowy i podniebienny, odruch bezwarunkowy zmniejsza się. Chorobie towarzyszą odkształcenia aparatu podtrzymującego, najczęściej jest to "kura". Rokowanie z odpowiednią i terminową terapią jest bardziej korzystne w odniesieniu do dwóch pierwszych opcji. Pacjenci mogą żyć do 30-40 lat. Jednak zdolność do poruszania się niezależnie znika znika o 10-12 lat.

W literaturze czasami można znaleźć czwartą postać choroby - dorosłego, która przejawia się w wieku ponad 35 lat.

Jest to wyjątkowo rzadka i najkorzystniejsza forma choroby, w której dochodzi do naruszenia unerwienia jedynie grup mięśni kończyn dolnych.

Tacy pacjenci tracą zdolność samodzielnego poruszania się, ale nie ma żadnych naruszeń w oddychaniu, połykaniu. Dorosła postać amyotrofii nie wpływa na oczekiwaną długość życia pacjentów.

Rozpoznanie ADD Verdnig-Hoffmann

Rozpoznanie potwierdza się na podstawie obrazu klinicznego (wczesny początek zmian zanikowych, początek zmian zwyrodnieniowych w bliższych grupach mięśniowych, niedociśnienie mięśni, drgania mięśni język, brak pseudohipertrofii), dane ENMG (electroneuromyography), wyniki biopsji włókien mięśniowych, MRI, analiza genealogiczna (poszukiwanie mutacji genetycznych u rodziców i dziecko).

Choroba ma szybki postęp.

Diagnostyka różnicowa amyotropii Verdiga-Hoffmanna

1. Z innymi chorobami charakteryzującymi się "zespołem powolnego dziecka 2. Choroby genetyczne metabolizmu; 3.

Amyotrofia Oppenheima (obecnie uważana przez niektórych specjalistów za odmianę amyotropii kręgosłupa Verdniga-Hoffmanna); 4. Porażenie mózgowe; 5.

Postępujące dystrofie mięśniowe (Duchesne i Erba-Roth); 6. Amyotrofia Kugelberga-Welandera; 7. Ołowienie;

Leczenie amyotropii Werdniga-Hoffmanna

Uszkodzenie kręgosłupa Verdniga-Hoffmanna jest obecnie nieuleczalną, ciągle postępującą chorobą.

Jest tylko terapia objawowa: leki działające na procesy metaboliczne tkanki nerwowej (cerebrolizyna, aminolon, encefabol); nootropy (lucetam, nootropil); witaminy z grupy B; masaż i terapia ruchowa, specjalne dieta itp.

Mutacje genetyczne w amyloidzie kręgosłupa zmniejszają produkcję białka SMN, co prowadzi do utraty neuronów ruchowych. Zadaniem numer jeden nowoczesnej farmakologii w tej chorobie jest poszukiwanie leku, który może zwiększyć poziom białka SMN.

Zapobieganie amyotrofii Verdiga-Hoffmanna

Jest to terminowa diagnoza zaburzeń genetycznych u rodziców, diagnostyka prenatalnego DNA. Jeśli zostanie wykryta patologia płodu, problem aborcji zostanie rozwiązany.

Źródło: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Zanik rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmanna

Choroba została opisana przez Werdniga w 1891 roku. i Hoffmann w 1893 roku. Jest dziedziczony przez autosomalny recesywny typ.

Częstotliwość: 1 na 100 000 mieszkańców, 7 na 100 000 noworodków.

Patomorfologia

Istnieją niedorozwój komórek przednich rogów rdzenia kręgowego, demielinizacja przednich korzeni. Często występują podobne zmiany w jądrach motorycznych i korzeniach nerwów czaszkowych V, VI, VII, IX, X, XI i XII.

W mięśniach szkieletowych zmiany neurogenne charakteryzują się "atrofią wiązki naprzemiennością zanikłych i zachowanych wiązek mięśni włókna, a także zaburzenia typowe dla miopatii pierwotnych (hyalinoza, przerost poszczególnych włókien mięśniowych, rozrost ogniskowy tkanka).

Obraz kliniczny

Istnieją trzy formy choroby:

• wrodzony,
• wczesne dzieciństwo i
• późny, charakteryzujący się czasem pojawienia się pierwszych objawów klinicznych i szybkości przepływu procesu miodystroficznego.

Kiedypostać wrodzonadzieci rodzą się z ospałym niedowładem. Od pierwszych dni życia wyrażane uogólnione niedociśnienie mięśni i spadek lub brak głębokich odruchów.

Wczesne zaburzenia opuszkowe, objawiały się powolnym ssaniem, słabym okrzykiem, dręczeniem języka, zmniejszeniem odruchu gardłowego. Wykryto bruzdę przepony.

Choroba jest połączona z deformacjami kostno-stawowymi: skoliozą, lejkowatą lub "kurczliwą" klatką piersiową, przykurczami stawów. Rozwój funkcji statycznych i ruchowych ulega dramatycznemu spowolnieniu.

Wiele dzieci z wrodzoną chorobą ma zmniejszoną inteligencję. Często zdarzają się wrodzone wady rozwojowe: wodogłowie, wnętrostwo, naczyniak, dysplazja stawu biodrowego, stopa końsko-szpotawa itp.

Aktualnyszybko postępujący, złośliwy. Śmiertelny wynik ma miejsce przed 9 rokiem życia.

Jedną z głównych przyczyn zgonów są ciężkie zaburzenia somatyczne (sercowo-naczyniowe i oddechowe) niewydolność), ze względu na słabość mięśni klatki piersiowej i zmniejszenie jej zaangażowania w fizjologię oddychanie.

Kiedyforma wczesnego dzieciństwapierwsze oznaki choroby występują z reguły w drugiej połowie życia. Rozwój motoryczny podczas pierwszych miesięcy jest zadowalający.

Dzieci w odpowiednim czasie zaczynają trzymać głowy, siedzieć, czasem stać. Choroba rozwija się podostre, często po infekcji, zatrucia pokarmowego.

Porażenie wiotkie jest początkowo zlokalizowane w nogach, a następnie szybko rozprzestrzenia się na mięśnie tułowia i dłoni. Rozproszone atrofie mięśni są połączone z pęczkami języka, drżeniem palców, przykurczami ścięgien.

Ton mięśni, głęboki refleks są zredukowane. W późnych stadiach występuje uogólnione niedociśnienie mięśni, zjawisko paraliżu opuszkowego.

AktualnyZłośliwy, choć łagodniejszy niż wrodzona forma. Skutek śmiertelny dochodzi do 14-15 lat życia.

Kiedypóźna formapierwsze oznaki choroby występują w, latach. W tym wieku dzieci ukończyły całkowicie tworzenie funkcji statycznych i ruchowych. Większość dzieci chodzi i biegnie sama.

Choroba zaczyna się niewidocznie. Ruchy stają się niezręczne, niezręczne. Dzieci często potykają się, upadają. Chód zmienia się - chodzą, zginając nogi na kolanach (chód "lalki zegarkowej").

Powolny niedowład jest początkowo umiejscowiony w proksymalnych grupach mięśni kończyn dolnych; bliższe grupy mięśni kończyn górnych, mięśnie tułowia; Zanik mięśni jest zwykle dyskretny ze względu na dobrze rozwinięty podskórny tłuszcz warstwa. Typowe pęczki języka, drżenie palców, objawy opuszkowe - parestezje i atrofia języka, zmniejszenie odruchów gardłowych i podniebiennych. Głęboki refleks gasi już we wczesnych stadiach choroby. Uszkodzenia kostno-stawowe rozwijają się równolegle do choroby podstawowej. Najbardziej wyraźne zniekształcenie klatki piersiowej.

AktualnyZłośliwy, ale miększy niż pierwsze dwie formy. Naruszenie zdolności samodzielnego chodzenia następuje w wieku 10-12 lat. Pacjenci żyją do 20-30 lat.

Diagnoza i diagnostyka różnicowa

Różnicowanie wrodzonych i wczesnych postaci wynika przede wszystkim z chorób wchodzących w skład zespołu syndromów z wrodzoną hipotonią mięśniową (zespół "Dziecko zwiotczałe"): Opietheim amytonia, wrodzona łagodna postać dystrofii mięśniowej, dziedziczne choroby metaboliczne, zespoły chromosomalne i inni. Postać późną należy odróżnić od amyotrofii rdzeniowej Kugelberga-Welandera, postępującej dystrofii mięśniowej Duchenne'a, Erba-Rotha i innych.

Leczenie

Z amyotropią kręgosłupa Verdniga-Hoffmanna przepisać LFK, masaż, leki, które poprawiają tropizm tkanki nerwowej: cerebrolizyna, korteksyna. aminalon, nootropil, lucetam.

Źródło: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

Dziecięca amyotrofia kręgosłupa Verdig-Hoffmann: objawy zespołu wiotkiego dziecka i leczenie

Ogólna koncepcja patologii:dzieci z rdzeniem amyloidowym Verdnig-Hoffmann odnosi się do grupy chorób, w których występują jądra ruchowe zlokalizowane w przednich rogach rdzenia kręgowego.

To wywołuje proces, w którym zachodzi stopniowa atrofia tkanki mięśniowej. Choroba zaczyna się manifestować we wczesnym dzieciństwie (zwykle od 3 miesiąca życia), a kończy się rozwojem syndromu ospałego dziecka.

W ciągu kilku lat następuje śmierć.

Częstotliwość występowania:sto tysięcy noworodków ma tylko siedmioro dzieci, które mają objawy tej choroby.

Przyczyny

Większość odmian amyotrofii kręgosłupa jest spowodowana mutacjami, które występują w piątym chromosomie i są dziedziczone przez autosomalny typ recesywny. Czasami zdarzają się autosomalne dominujące, sprzężone z X recesywne warianty dziedziczenia. Czasami są sporadyczne opcje.

W przednich rogach rdzenia kręgowego znajdują się komórki słabo rozwinięte. Korzenie przednie są demielinizowane.

Podobne zmiany mają wpływ na rdzeń i korzenie następujących nerwów czaszkowych: trójdzielny(V); porywczy(VI); twarzy(VII); glossofaryngeal(IX); wędrówki(X); dodatkowe(XI); podjęzykowo(XII). Aby zmiany mięśni szkieletowych charakteryzuje się: belki zanik hyalinosis, przerost tkanki łącznej, procesów przerostowych w poszczególnych włókien mięśniowych.

Obraz kliniczny

Istnieją trzy formy rdzenia amiotrofii dzieci Verdniga-Hoffmann, zmienne w czasie Pierwsze objawy i na dynamikę miodistroficheskogo procesu rozwoju: wrodzony; wczesne dzieciństwo; Późno.

Charakterystyka postaci wrodzonej

Powolny niedowład występuje bezpośrednio po urodzeniu.

Bardzo często są mięśniowy nadciśnienie, charakteryzuje uogólnienie procesu oraz brak odruchów ścięgna.

Szybko pojawiają się zaburzenia bulbar: powolne ssanie; migotanie języka; słaby krzyk; zmniejszony odruch gardłowy.

Jednocześnie, ta postać choroby Werdnig-Hoffmanna mogą być związane z różnymi deformacji układu mięśniowo-szkieletowego: skoliozy; przykurcz stawów; lejek w kształcie lejka.

Funkcje statyczne i ruchowe rozwijają się niezwykle wolno. Intelekt u tych dzieci jest zwykle zmniejszony.

Często mogą występować wrodzone wady rozwojowe: wnętrostwo; stopa końsko-szpotawa; naczyniak; wodogłowie; dysplazja stawów biodrowych.

Przebieg wrodzonej postaci:charakteryzuje się złośliwością i szybkim postępem. Przyczyny śmierci - niewydolność układu krążenia i układu oddechowego - ze względu na słabość mięśni piersiowych.

Charakterystyka formy wczesnego dzieciństwa

W drugiej połowie pierwszego roku życia pojawiają się pierwsze oznaki rdzenia amiotrofii. Rozwój motoryczny w pierwszych trzech miesiącach istnienia jest zadowalający.

Dzieci zaczynają trzymać głowy, siedzieć, a czasem chodzić. Podczas tej postaci - podostre: wynika to z reguły po przejściu infekcji jelit.

Początkowa lokalizacja niedowład wiotki - stopy, a następnie - ręce i ciało.

Zaniki atrofii mięśniowej w tym przypadku są połączone: asciculation; drżenie palców; język; ścięgna ścięgien. W późniejszych stadiach obserwuje się paraliż opuszkowy, niedociśnienie mięśni.

Charakterystyka późnej formy

Rozpoczyna się w wieku dwóch lat. Do tego czasu opracowywane są funkcje statyczne i ruchowe. Dzieci idą, biegnij.

Początek stopniowej atrofii, powolny, niemal niezauważalne: Tam nieporadność i niepewność ruchy, chód charakterystyczne „mechaniczna lalka” - dzieci chodzą w tym samym czasie wytwarzania zgięcia kolana.

Znaki późnych form Verdniga-Hoffmanna otnosyats rdzenia dziecięcych amiotrofii: yalye niedowład w procesie lokalizacji w dolnych (bliższy grupę mięśnie); Stealth zanikowe procesem ze względu na dobry rozwój podskórnej warstwy tłuszczu; zmniejszony odruch gardłowy i odruch palatynowy; wyginięcie Odruchy ścięgna i okostnej; osteoarticular deformacje klatki piersiowej jako przejawy połączonej patologii; drżenie palców (małe), oznaki opuszki paraliż;

Rozpoznanie choroby Verdniga-Hoffmanna

Podstawą sformułowania są następujące metody badania:

• analiza genealogiczna;
• diagnostyka laboratoryjna nieprawidłowości genetycznych; elektromiografia;
• pobranie biopsji tkanki mięśniowej wraz z kolejnymi badaniami patomorfologicznymi;
• oznaczanie aktywności CK;

Szczególną uwagę zwraca się na cechy szczególne objawów klinicznych:

1. wczesnym początku rdzenia amiotrofii dzieci Verdniga-Hoffmann;
2. lokalizacja rozproszonych atrofii w proksymalnych grupach mięśni;
3. uogólnione niedociśnienie mięśni;
4. splątanie i migotanie języka;
5. brak pseudohipertrofii; złośliwy przebieg.

Diagnoza różnicowa:w diagnostyce amiotrofii Verdniga-Hoffmanna powinny być wyłączone; Amyotonia of Oppenheim; dystrofia mięśniowa Duchesne i Erba - Rota; mózg dziecięcy paraliż (postać atoniczna); rdzeniowy zanik nerwowy Kugelberg-Welander; dziedziczne choroby metaboliczne; spondyloza kręgosłupa szyjnego; zatrucie prowadzić.

Używane metody leczenia

Nie ma skutecznych metod leczenia, które mogą mieć wpływ na przyczynę rdzenia amiotrofii dzieci Verdniga-Hoffmann, nie.

Użyj leków, które poprawiają procesy troficzne tkanki nerwowej. Należą do nich: cerebrolizyna; aminolon; encephalus.

Tacy pacjenci są przepisywani na masaż i ćwiczenia fizyczne.

Źródło: http://pediatriya.info/?p=152

Zaniki mięśni kręgosłupa

Zaniki mięśni kręgosłupa (amyotrofia) to grupa chorób genetycznych, w których postępująca atrofia mięśni rozwija się w wyniku uszkodzenia neuronów przednich rogów rdzenia kręgowego.

Choroba często rozwija się w pierwszych latach po urodzeniu i ma niekorzystny wynik.

Pojawienie się patologicznego procesu w wieku dorosłym charakteryzuje się powolnym nasileniem objawów i korzystniejszym przebiegiem. Jak dotąd nie znaleziono skutecznego leczenia atrofii mięśni rdzeniowych.

Jednak naukowcy z wielu krajów świata prowadzą medyczną ewolucję produktu leczniczego, który może stać się przełomem w leczeniu ciężkich chorób neurologicznych.

Przyczyny

Przenoszenie genu nie wpływa na stan zdrowia. Badania naukowe wykazały, że co 40. osoba ma mutację genu atrofii mięśni.

Gen SMN wpływa na wytwarzanie określonego białka, które jest niezbędne do żywotnej aktywności neuronów ruchowych zlokalizowanych w przednich rogach rdzenia kręgowego.

W rezultacie komórki nerwowe nie pełnią podstawowych funkcji - przenoszenie impulsów nerwowych z centralnych części na obrzeże do włókien mięśniowych.

Zmiana unerwienia mięśni prowadzi do naruszenia przepływu krwi, procesów metabolicznych i kurczliwości, które czas powoduje ich osłabienie, zmniejszenie objętości, niemożność utrzymania normalnego silnika aktywność.

W niektórych przypadkach nie jest możliwe potwierdzenie dziedzicznej natury choroby.

Nabyte formy choroby mogą wystąpić w wyniku urazów rdzenia kręgowego, zakaźnego uszkodzenia centralnego układu nerwowego kiły, zaburzeń endokrynologicznych w cukrzycy, beri-beri.

Obraz kliniczny

Amyotrofia ma kilka postaci, które różnią się wiekiem pojawienia się pierwszych objawów, nasilenia przebiegu procesu patologicznego i oczekiwanej długości życia pacjentów.

Choroba charakteryzuje się rozwojem niepełnosprawności, któremu towarzyszy naruszenie aktywności ruchowej i niezdolność do samoobsługi w domu.

W ciężkich przypadkach klinicznych pacjenci wymagają stałego nadzoru medycznego i pomocy zewnętrznej w życiu codziennym.

Amiotrofia prowadzi do niepełnosprawności od wczesnego dzieciństwa

Poruszanie się jest możliwe za pomocą wózków inwalidzkich, chodzików, kul, laski.

Skutki śmiertelne są spowodowane stagnacją powikłań układu oddechowego i sercowo-naczyniowego, które objawiają się ciężkim zapaleniem płuc i niewydolnością serca.

Proces patologiczny nie obejmuje czułych włókien nerwowych, więc wszystkie rodzaje wrażliwości zostają zachowane. Intelekt i funkcje umysłowe nie cierpią i są dobrze rozwinięte w nauczaniu dziecka.

Typ 1 (choroba Verdniga-Hoffmana)

Choroba Verdniga-Hoffmanna została odkryta pod koniec XVIII wieku przez znanych neuropatologów, na cześć których została nazwana.

Opisali najcięższy rodzaj choroby z niekorzystnym rokowaniem i znacznym upośledzeniem czynności ruchowej kończyn.

W chwili odkrycia choroby i po dziś dzień prognozy dotyczące życia pacjentów pozostają rozczarowujące, często pacjenci umierają we wczesnym dzieciństwie.

Po urodzeniu objawy choroby rosną w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia dziecka. Zwróć uwagę na letargiczną aktywność ruchową - noworodek zazwyczaj leży w spłaszczonej pozycji na plecach (pozycja "żaby"), nie odwraca się, rzadko zgina i unhates nogi.

Charakterystycznym objawem choroby jest chaotyczne drganie dotkniętych mięśni, które nazywa się fascykulacją.

Uformowana klatka piersiowa z powodu niedorozwoju mięśni międzyżebrowych

W wyniku uszkodzenia neuronów ruchowych i zaburzeń przyjmowania impulsów nerwowych z mózgu, mięśnie nie rozwijają się, zmniejszają objętość. Zanik włókien mięśniowych może ukryć się pod dobrze rozwiniętą podskórną warstwą tłuszczu na początku choroby.

Przy badaniu nie określa się odruchów ścięgnistych dolnych, rzadziej kończyn górnych. Występują problemy z oddychaniem i połykaniem z powodu naruszenia unerwienia gardła, mięśni międzyżebrowych i brzucha, przepony.

Powoduje to pojawienie się zastoinowej i aspiracyjnej zapalenia płuc, która, jeśli przedwcześnie doprowadzi do śmierci.

Choroba Verdniga-Hoffmanna charakteryzuje się deformacją szkieletu z powodu niezdolności osłabionych mięśni do utrzymania kości w anatomicznie prawidłowej pozycji.

Przy próbach usiądzenia dziecka powstaje skrzywienie kręgosłupa, rozwija się skolioza i patologiczna kifoza. Zanik mięśni międzyżebrowych prowadzi do spłaszczenia klatki piersiowej, co z kolei zaostrza pracę serca i narządów oddechowych.

Zanik mięśni głowy i szyi utrudnia poruszanie głową, a spadek siły kończyn górnych uniemożliwia rozwój umiejętności samoobsługowych w życiu codziennym.

Typ 2 (postać dla niemowląt)

Postać niemowlęca lub zaniku mięśni kręgosłupa typu 2 powstaje u dzieci w wieku 7-18 miesięcy i jest diagnozowana, gdy dziecko próbuje się czołgać, siadać, chodzić samodzielnie.

Od urodzenia zauważyli powolną aktywność motoryczną noworodków, opóźnienie w rozwoju fizycznym, zmniejszenie odruchów ścięgnistych.

Postać niemowlęca jest lżejsza niż 1 typ choroby, charakteryzująca się powolnym postępem atrofii mięśni, średnia długość życia pacjentów zwykle osiąga 16-18 lat.

Typ kończyn dolnych z amyotrofią typu 1 i typu 2

Dzieci są w stanie samodzielnie usiąść, czołgać się, wstać, ale nie mogą chodzić bez pomocy. Umiejętności samoobsługowe są zachowane w domu, co również daje możliwość zaangażowania dzieci w samodzielną naukę.

Aktywność oddechowa nie jest skomplikowana, zachowane są przełykalne odruchy.

Jednak ze względu na niską aktywność ruchową pacjenci są podatni na choroby układu oddechowego i zapalenie płuc, co znacznie pogarsza stan zdrowia i może prowadzić do poważnych powikłań.

Typ 3 (postać młodzieńcza, choroba Kulenberg-Welander)

Choroba Kulenberg-Welander lub postać młodzieńcza występuje po osiągnięciu wieku dwóch lat, często rozwija się w okresie dojrzewania.

Charakteryzuje się powolnym postępującym kursem.

Tacy pacjenci we wczesnym stadium rozwoju patologii są w stanie samodzielnie chodzić, wspinać się po schodach, usiąść na krześle lub łóżku i wstać.

Zaburzenia układu oddechowego z atrofią rdzeniową mogą prowadzić do śmierci

Z czasem jednak trudniej jest się poruszać, a aby przeprowadzić elementarne ruchy, trzeba podjąć znaczne wysiłki. W rezultacie mięśnie uda i pośladków są przerośnięte (pogrubione).

Zdolność do poruszania się i samoobsługi utrzymuje się przez dość długi czas, ale nieuchronnym skutkiem tej choroby jest niepełnosprawność - pacjenci są zmuszani do korzystania z wózka inwalidzkiego.

Typ 4 (formularz dla dorosłych)

Dorosła postać choroby jest znacznie mniej powszechna niż powyższe typy choroby i rozwija się w wieku ponad 30-40 lat. Charakteryzuje się powolnym postępem i korzystnym wynikiem.

Proces patologiczny obejmuje głównie mięśnie głowy i szyi, co nie wpływa na utratę zdolności do pracy i nie prowadzi do upośledzenia czynności motorycznych. Charakterystycznym objawem klinicznym jest szarpanie językiem, słaba mimika i ograniczenie ruchliwości głowy.

Im później pojawią się pierwsze objawy amyotrofii, tym korzystniejsza jest prognoza na całe życie.

Diagnoza i taktyki leczenia

Rozpoznanie choroby ustala się za pomocą charakterystycznych objawów klinicznych i wyników badania neurologicznego. Potwierdź amyotrofię przez biopsję dotkniętych mięśni, gdzie wykrywane są zmiany patologiczne.

Przeprowadzenie komputerowego i rezonansu magnetycznego (CT, MRI) w celu wykrycia nieprawidłowości w przednim obszarze rdzenia kręgowego.

Przydziel neuromografię, aby zidentyfikować spowolnienie lub brak procesów przekazywania impulsów nerwowych.

Mikroskopia dotkniętych włókien mięśniowych z amyotrofią

Należy rozumieć, że współczesna medycyna nie może wyleczyć choroby. Terapia ma na celu utrzymanie funkcji życiowych pacjenta i zapobieganie powikłaniom. Leczenie zachowawcze obejmuje:

Możesz również przeczytać:Objawy zapalenia mięśni szyi

• leki poprawiające przebieg impulsów nerwowych z centralnych części układu nerwowego do obwodu - niwaliny, proserin;
• preparaty do normalizacji procesów metabolicznych i poprawy mikrokrążenia w tkankach nerwowych i mięśniowych - orotan potasu, actovegin, lidaza, kwas nikotynowy;
• kompleksy witamin z grupy B w celu poprawy unerwienia mięśni - milgamma, neuromultivitis;
• nootropowe leki poprawiające przepływ krwi w tkance nerwowej i aktywujące metabolizm - nootropil, piracetam;
• procedury fizjoterapii w celu ustalenia pozytywnego działania leków - parafina, magnetotreapia, UHF;
• masaż normalizujący napięcie mięśni, przywrócenie przepływu krwi, zapobieganie przykurczom (unieruchomieniu) stawów;
• gimnastyka lecznicza do treningu mięśni, wzmacniania więzadeł, normalizacji pracy serca i narządów oddechowych;
• Urządzenia ortopedyczne do utrzymania prawidłowego funkcjonowania klatki piersiowej, kończyn górnych i dolnych.

W końcowych etapach rozwoju choroby, resuscytacji i sztuczna wentylacja z powodu nieodwracalnych zmian w mięśniach biorących udział w procesie oddychanie.

Zaniki mięśni kręgosłupa odnoszą się do ciężkiej choroby neurologicznej związanej z pokonaniem ścieżek motorycznych przednich rogów rdzenia kręgowego. Opracowanie innowacyjnego leku, który może wypełnić brakujące białko neuronalne, daje nadzieję pacjentom na powrót do zdrowia.

Źródło: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya