Rodzina śmiertelna bezsenność: co to jest?

Śmiertelną rodzinną bezsenność (bezsenność), - jest bardzo rzadka dziedziczna choroba układu nerwowego, obie należące do grupy chorób prionowych. Głównym objawem choroby jest brak snu u osoby, co prowadzi do wyczerpania organizmu. Choroba jest śmiertelna i do tej pory nieuleczalna. Na świecie jest 40 rodzin, które mają skłonność do bezsenności rodzinnej. Z tego artykułu otrzymasz podstawowe informacje o tej chorobie.

Prawdopodobnie rodzinna śmiertelna bezsenność istnieje od wielu lat, a nawet stuleci. Opisy dziwnych stanów ludzkich, wraz z niemożnością zasypiania, znane są z historii medycyny. Tacy ludzie byli uważani za chorych psychicznie i umieszczani w odpowiednich przypadkach, gdzie zmarli w agonii. W 1967 roku jego powieść kolumbijskiego pisarza Gabriela Garcii Marqueza w „Sto lat samotności”, w którym, między innymi, opisał tak zwany „plagę bezsenność”, uderzył w rodzinę. I dopiero w latach 70. ubiegłego wieku włoski lekarz zdołał opisać przejawy choroby i ustalić charakter dziedziczny, śledząc go w kilku pokoleniach krewnych jego żona.

Przyczyna choroby

W 1977 r. Włoski lekarz Ignazio Reuter obserwował ciotkę swojej żony, która skarżyła się na niezdolność zasypiania. Jej stan stopniowo się pogarszał, a rok później umarła. Po krótkim czasie siostra tej kobiety zaczyna narzekać na takie objawy, a po roku powtarza swój los i umiera. Kopanie w archiwach szpitala psychiatrycznego, dr Reuter wyszukuje informacje na temat choroby dziadka zmarłych sióstr. Okazuje się, że cierpiał na podobne objawy, a także szybko zmarł. Z tego wszystkiego lekarz wyciąga wniosek o dziedzicznej naturze choroby. Ale to jeszcze nie zostało udowodnione. A teraz sprawa się przedstawiła. W 1984 r. Wujek jego żony zachorował. Przebieg choroby tym razem został starannie udokumentowany, a po śmierci mózg pacjenta został skrupulatnie zbadany. Stwierdzono przyczynę tak dziwnego braku snu: mutację genową.

178 kodonów genu obecnego w chromosomie 20 i jest odpowiedzialny za syntezę białka prionowego w organizmie człowieka, w wyniku mutacji zastępuje asparaginę do kwasu asparaginowego. Prowadzi to do zmian w normalnym postaci białka prionowego, gromadzenie się pewnych struktur w mózgu, w szczególności - w tworzeniu się płytek amyloidowych od nich we wzgórzu. To płytki amyloidowe powodują zaburzenia cyklu snu i czuwania.

Wiadomo, że powstała mutacja jest przenoszona do kolejnych generacji przez autosomalny typ dominujący. Oznacza to, że choroba dotyka jednakowo obu płci, a jeśli istnieje co najmniej jeden gen patologiczny, przejawi się sama. Ryzyko przeniesienia patologicznego genu na potomstwo wynosi 50%.

W sumie na świecie opisano 40 rodzin z rodzinną bezsennością. Są to rodziny włoskie i włosko-amerykańskie. Teoretycznie rozważa się możliwość spontanicznego wystąpienia mutacji u jakiegokolwiek człowieka, ale jak dotąd nie zostało to potwierdzone.

Nazwa choroby wyraźnie odzwierciedla jego przyczyna, natura, a prognoza: „Rodzina” - oznacza przeniesienie w drodze dziedziczenia, „śmiertelne” - śmiertelny, „bezsenność” - brak snu.

Objawy

Rodzina śmiertelna bezsenność może objawiać się w każdym wieku: od 25 do 70 lat. Częściej pierwsze objawy pojawiają się około 50 lat. Czas trwania choroby od momentu wystąpienia do momentu zgonu wynosi od 6 do 48 miesięcy. Choroba nieuchronnie kończy się śmiercią pacjenta, ponieważ żadne ludzkie ciało nie może istnieć przez tak długi czas bez snu.

W trakcie choroby wyróżnia się kilka etapów:

• etap nieustającej bezsenności: brak snu staje się pierwszym i głównym objawem choroby. Pacjenci chcą spać, ale nie mogą. Brak snu ma znaczący wpływ na samopoczucie. Żadne leki nasenne nie pomogą. Ponadto występują zaburzenia neurologiczne w sferze wegetatywnej: pocenie się i ślinienie, pojawiają się zaparcia, zwiększa się częstość akcji serca i wzrasta ciśnienie krwi częstotliwość oddychania. Możliwe są okresowe ataki o niezmotywowanym wzroście temperatury ciała. Średnio czas trwania tego etapu wynosi około 4 miesięcy;
• pojawienie się ataków paniki i halucynacji na tle ciągłego braku snu. Mózg nie może znieść ciągłej pracy bez odpoczynku, a awarie zaczynają się w jego działalności. Pacjent ma obawy, niepokój, lęk, które okresowo osiągają poziom ataków paniki. Występują zaburzenia motoryczne w postaci mimowolnych ruchów, drgania poszczególnych części ciała, niestabilność podczas chodzenia. Średnia żywotność tego etapu wynosi około 5 miesięcy;
• całkowity brak snu w połączeniu z utratą wagi. Taka długa nieobecność odpowiedniego odpoczynku dla organizmu zamienia się w wyczerpanie. Chorzy starzeją się na naszych oczach, co się nazywa skokami. Zachowanie staje się niekontrolowane. Charakteryzuje się ostrym osłabieniem mięśni. Ten etap trwa około 3 miesięcy;
• rozwój demencji, utrata zdolności reagowania na świat zewnętrzny. Pacjenci przestają chodzić, jedzą. Już nie żyją, ale istnieją. Intercurrent infekcje są dołączone. Ten etap trwa około 6 miesięcy, po których następuje śmierć.

Leczenie

Rodzina śmiertelna bezsenność jest chorobą nieuleczalną. Żadna z obecnie oferowanych metod leczenia nie jest skuteczna.

Zakłada się, że sukces inżynierii genetycznej będzie w stanie pomóc takim pacjentom, ale jak dotąd, tylko teoretycznymi zmianami.

W ten sposób można się było dowiedzieć, że rodzinna śmiertelna bezsenność jest bardzo rzadką chorobą, która występuje w 40 włoskich i włosko-amerykańskich rodzinach z dziedzicznym mechanizmem transmisji. Przedłużający się brak snu w tej chorobie powoduje śmierć. Obecnie nie ma skutecznej metody leczenia.

Film na temat "Co stanie się, jeśli przestaniesz spać?"