Dysplazja tkanki łącznej: objawy i leczenie u dzieci

Dysplazja tkanki łącznej - objawy u dziecka lub dorosłego, diagnoza i terapia

Istnieją takie wewnętrzne zaburzenia, które prowadzą do powstania całego szeregu różnych chorób Obszary - od chorób stawów po problemy z jelitami i dysplazja tkanki łącznej są najjaśniejsze przykład.

Nie jest możliwe, aby każdy lekarz zdiagnozował go, ponieważ jest on wyrażany w każdym przypadku przez własny zestaw objawy, więc osoba może od lat bezskutecznie leczyć siebie, nie podejrzewając, co dzieje się w środku on.

Czy ta diagnoza jest niebezpieczna i jakie kroki należy podjąć?

Czym jest dysplazja tkanki łącznej?

W ogólnym sensie greckie słowo "dysplazja" oznacza zakłócenie w edukacji lub rozwoju, które można zastosować zarówno do tkanek, jak i do narządów wewnętrznych.

Ten problem jest zawsze wrodzony, ponieważ pojawia się w okresie wewnątrzmacicznym.

W oficjalnej medycynie patologia rozwoju tkanki łącznej może również występować pod nazwami:

• dziedziczna kolagenopatia;
• zespół hipermobile.

Liczba objawów zaburzeń tkanki łącznej jest tak duża, że ​​same mogą być związane z dowolnymi chorobami: patologia znajduje odzwierciedlenie w większości systemów wewnętrznych - od układu nerwowego do układu sercowo-naczyniowego, a nawet wyrażona jako nieuzasadniony spadek ciężar ciała. Często dysplazja tego typu jest wykrywana tylko po zewnętrznych zmianach lub środkach diagnostycznych podejmowanych przez lekarza z innymi. cel.

Do najbardziej uderzających i wykrywalnych z dużą częstością objawów zaburzeń tkanki łącznej należą:

• Dysfunkcja wegetatywna, która może objawiać się atakami paniki, tachykardią, omdleniem, depresją, wyczerpaniem nerwowym.
• Problemy z zastawką serca, w tym wypadnięcie, nieprawidłowości serca, niewydolność serca, patologia mięśnia sercowego.
• Astetynizacja to niezdolność pacjenta do narażenia się na ciągły stres fizyczny i psychiczny, częste zaburzenia psycho-emocjonalne.
• Deformacja w kształcie litery X nóg.
• Żylaki, żyły pająka.
• Hipermobilność stawów.
• Zespół hiperwentylacji.
• Częste wzdęcia spowodowane zaburzeniami trawienia, dysfunkcją trzustki, problemami z wytwarzaniem żółci.
• Bolesność przy próbie pociągnięcia skóry.
• Problemy z układem odpornościowym, wzrok.
• Dystrofia mezenchymalna.
• Anomalie w rozwoju żuchwy (w tym zgryz).
• Płaskie stopy, częste przemieszczanie stawów.

Lekarze uważają, że ludzie, którzy mają dysplazję tkanki łącznej, w 80% przypadków mają zaburzenia psychiczne.

Prostą formą jest depresja, ciągłe poczucie niepokoju, niskie poczucie własnej wartości, brak ambicji, niezadowolenie z obecnego stanu rzeczy, wzmocnione niechęcią do zmiany czegokolwiek.

Jednak nawet rozpoznanie "zespołu dysplazji tkanki łącznej" może nawet wiązać się z autyzmem.

Po urodzeniu dziecko może być pozbawione fenotypowych oznak patologii tkanki łącznej, nawet jeśli jest to kolagenopatia, która ma żywe objawy kliniczne.

W okresie poporodowym nie wyklucza się również wad rozwojowych tkanki łącznej, dlatego u tej noworodka rzadko zdiagnozowano tę diagnozę.

Sytuację komplikuje naturalna kondycja dzieci w wieku poniżej 5 lat z uwzględnieniem tkanki łącznej które mają za dużo rozciągają skórę, łatwo zranione więzadła, obserwuje się nadmierną ruchliwość stawy.

U dzieci w wieku powyżej 5 lat z podejrzeniami dysplazji można zauważyć:

• zmiany w kręgosłupie (kifoza / skolioza);
• deformacje klatki piersiowej;
• słabe napięcie mięśni;
• asymetryczne ostrza;
• nieprawidłowe zgryz;
• kruchość tkanki kostnej;
• zwiększona elastyczność regionu lędźwiowego.

Przyczyny

Podstawą zmian w tkance łącznej są mutacje genetyczne, dlatego jej dysplazja nie może być rozpoznana we wszystkich jej postaciach jako choroba: niektóre z jej objawów nie pogarszają jakości życia ludzkiego.

Zespół dysplastyczny powoduje zmiany w genach odpowiedzialnych za główne białko, które tworzy tkankę łączną - kolagen (rzadziej - fibrylina). Jeśli wystąpi awaria podczas tworzenia się włókien, nie będą one w stanie wytrzymać obciążenia.

Ponadto, jako czynnik wywołujący taką dysplazję, niedobór magnezu nie jest wykluczony.

Klasyfikacja

Dotychczas lekarze nie osiągnęli konsensusu co do klasyfikacji dysplazji tkanki łącznej: może tak być podziel się na grupy dotyczące procesów zachodzących z kolagenem, ale to podejście pozwala pracować tylko z dziedziczeniem dysplazja. Następująca klasyfikacja jest uważana za bardziej uniwersalną:

• Różnicowe zaburzenie tkanki łącznej, które ma alternatywną nazwę - kolagenopatia. Dysplazja jest dziedziczna, objawy są wyraźne, diagnoza choroby pracy nie jest.
• Niezróżnicowane zaburzenie tkanki łącznej - do tej grupy należą pozostałe przypadki, których nie można przypisać zróżnicowanej dysplazji. Częstość jej rozpoznania jest kilkakrotnie wyższa, a także u osób w każdym wieku. Osoba, która znalazła niezróżnicowaną patologię tkanki łącznej często nie potrzebuje leczenia, ale musi być pod nadzorem lekarza.

Diagnostyka

W przypadku dysplazji tego typu wiąże się wiele kontrowersyjnych kwestii, ponieważ w kwestii diagnostyki specjaliści praktykują szereg podejść naukowych.

Jedynym punktem, który nie budzi wątpliwości, jest konieczność prowadzenia klinicznych badań genealogicznych, ponieważ wady tkanki łącznej mają wrodzony charakter.

Oprócz wyjaśnienia obrazu, lekarz będzie potrzebował:

• usystematyzować skargi pacjenta;
• wykonać pomiar tułowia na segmentach (dla dysplazji tkanki łącznej rzeczywista długość jest rzeczywista);
• ocenić ruchomość stawów;
• Daj pacjentowi próbę zakrycia jego nadgarstka kciukiem i małym palcem;
• do wykonania echokardiogramu.

Analizy

Diagnostyka laboratoryjna tego typu dysplazji polega na badaniu analizy moczu na poziomie hydroksyproliny i glikozoaminoglikanów - substancji pojawiających się w procesie degradacji kolagenu.

Ponadto sensowne jest sprawdzanie krwi pod kątem częstych mutacji w PLOD i ogólnej biochemii (szczegółowa analiza z żyły), procesy metaboliczne w tkance łącznej, markery metabolizmu hormonalnego i mineralnego.

Który lekarz leczy dysplazję tkanki łącznej?

Pediatra zajmuje się diagnozą i rozwojem terapii (początkowej) u dzieci, ponieważ nie ma lekarza, który pracuje wyłącznie z dysplazją.

Po tym, jak schemat jest taki sam dla osób w każdym wieku: jeśli występuje kilka objawów patologii tkanki łącznej, konieczne będzie wykonanie planu leczenia od kardiologa, gastroenterologa, terapeuty itp.

Leczenie dysplazji tkanki łącznej

Nie ma sposobu, aby pozbyć się tej diagnozy, ponieważ dysplazja tego typu wpływa jednak na zmiany w genach złożone działania mogą złagodzić stan pacjenta, jeśli cierpi na kliniczne objawy patologii łącznotkankowej tkanka. Korzystnie, stosuje się zapobieganie zaostrzeniu, które składa się z:

• odpowiednio dobrana aktywność fizyczna;
• indywidualna dieta;
• fizjoterapia;
• leczenie narkotyków;
• opieka psychiatryczna.

Do interwencji chirurgicznej w przypadku tego rodzaju dysplazji zaleca się uciekanie się tylko w tym przypadku deformacje klatki piersiowej, poważne zaburzenia kręgosłupa (zwłaszcza sakralne, lędźwiowe i szyjne) departamenty).

Dysplazja tkanki łącznej u dzieci wymaga dodatkowej normalizacji reżimu dnia, podjęcia stałej aktywności fizycznej - pływania, jazdy na rowerze, jazdy na nartach.

Jednak w sporcie zawodowym dziecka z taką dysplazją nie należy podawać.

Bez użycia narkotyków

Rozpocznij leczenie lekarze zalecają, z wyłączeniem wysokiego wysiłku fizycznego, ciężkiej pracy, w tym psychicznego. Każdego roku pacjent musi poddać się terapii ruchowej, jeśli to możliwe, po otrzymaniu planu od specjalisty i wykonując te same czynności samodzielnie w domu.

Ponadto należy udać się do szpitala, aby poddać się kompleksowi procedur fizjoterapeutycznych: promieniowanie ultrafioletowe, tarcie, elektroforeza. Wyznaczenie gorsetu podtrzymującego szyję nie jest wykluczone.

W zależności od stanu psychoemocjonalnego można zalecić wizytę u psychoterapeuty.

W przypadku dzieci z dysplazją tego typu lekarz przepisuje:

• Masaż kończyn i pleców z naciskiem na odcinek szyjny. Procedura odbywa się raz na sześć miesięcy, na 15 sesji.
• Noszenie podparcia łuku, jeśli zdiagnozowana zostanie stopa koślawości.

Dieta

Nacisk na odżywianie pacjenta, u którego zdiagnozowano patologię tkanki łącznej, eksperci zalecają robienie żywności białkowej, ale to nie oznacza całkowitego wykluczenia węglowodanów.

Codzienne menu dla dysplazji musi koniecznie składać się z chudej ryby, owoców morza, roślin strączkowych, twarogu i twardego sera, uzupełnionych warzywami, niesłodzonymi owocami. W niewielkiej ilości w codziennym odżywianiu musisz używać orzechów.

W razie potrzeby można przepisać kompleks witamin, szczególnie dla dzieci.

Administracja lekami

Picie leków powinno być pod nadzorem lekarza, ponieważ nie istnieje uniwersalna tabletka na dysplazję i przewidywanie reakcji konkretnego organizmu nawet na najbezpieczniejszy lek. W terapii poprawiającej stan tkanki łącznej podczas jej dysplazji można zaliczyć:

• Substancje stymulujące naturalną produkcję kolagenu - kwas askorbinowy, witaminy z grupy B i źródła magnezu (Magnerot).
• Leki normalizujące poziom wolnych aminokwasów we krwi - kwas glutaminowy, glicyna.
• Środki wspomagające metabolizm minerałów - Alfacalcidol, Osteogenon.
• Preparaty do katabolizmu glikozoaminoglikanów, głównie na siarczan chondroityny - Rumalon, Chondroxide.

Interwencja chirurgiczna

Biorąc pod uwagę fakt, że patologia tkanki łącznej nie jest uważana za chorobę, lekarz wyda zalecenie dotyczące operacji, jeśli pacjent cierpi na deformację układu mięśniowo-szkieletowego lub dysplazja może prowadzić do zgonu z powodu problemów z statków. U dzieci interwencja chirurgiczna jest mniej powszechna niż u dorosłych, lekarze starają się unikać terapii manualnej.

Źródło: http://sovets.net/12734-displaziya-soedinitelnoj-tkani.html

Dzieci z dysplazją tkanki łącznej: wiele problemów i jeden klucz do nich. Część 1

Zdrowie dzieci Dzieci z dysplazją tkanki łącznej: wiele problemów i jeden klucz do nich. Część 1.

Wśród małych pacjentów pediatrycznych jest specjalna grupa dzieci.

Nie są to dzieci z poważnymi chorobami, które naruszają rozwój umysłowy i fizyczny, a nie dzieci, które są stale gorączka i choroba, nie alergiczne dzieci, których stałym towarzyszem jest zapalenie skóry - zjadł coś złego, biegnąc do do lekarza.

Niemniej jednak dzieci te odwiedzają pediatrę - i nie tylko on - a ich karta jest pełna zapisów różni specjaliści i już często różni się szczególną grubością "osobistego biznesu" nawet we wczesnym dzieciństwie wiek.

Jak to często bywa: rodzi się dziecko, szczęśliwi rodzice przechodzą wszystkie ustalone egzaminy specjalistów i każdego z nich stwierdza, że ​​dziecko ma pewne problemy w swoim profilu, czasami nawet później, niż są w stanie zauważyć uważną matkę ojciec. Bardzo często zalecenia - i nie bez powodu - sprowadzają się do obserwacji: nadwrażliwa trzustka i częste niedomykanie - wyrośnie, lekki pęcherz moczowodu refluks - obserwuj i nie przechładzaj, stopy koślawe - używaj wkładek profilaktycznych, wszystko powinno odbijać się z powrotem do szkoły, zmniejszyć napięcie mięśniowe - więc masaż częściej zrób to.

Tymczasem czas mija, ale nie ma pozytywnej dynamiki: dziecko nie przerasta problemów, wręcz przeciwnie, pogarsza się z wiekiem. Każdy specjalista wyraźnie widzi swoją patologię, ale nie może z całą pewnością osądzić przyczyny. Tymczasem bardzo często jest to złożony problem i jego przyczyna jest.

Dzisiaj porozmawiamy konkretnie o tych specjalnych dzieciach i ich problemach - problemiedysplazja tkanki łącznej.

.

W literaturze krajowej opisuje się ją niewiele, chociaż niektóre rosyjskie szkoły (Moskwa, Sankt Petersburg, Omsk) badały ją od dawna i szczegółowo.

.

Ponadto oddzielne ankiety zorganizowanych grup uczniów z rosyjskich miast (próba około 1000 osób ludzie) wykazują, że niemal w pełni obserwuje się objawy dysplazji tkanki łącznej o różnym stopniu nasilenia 50% dzieci!

Faktem jest, że dysplazja tkanki łącznej nie jest izolowaną chorobą, ale zespołem objawów spowodowanych przez jednego Przyczyna: genetyczna ilościowa i / lub jakościowa wada w syntezie białek tworzących macierz zewnątrzkomórkową (kolagen, fibrillin). W rezultacie rodzi się dziecko z uszkodzoną tkanką łączną. Tkanka łączna - cement przestrzeni międzykomórkowej w ciele.

Z przebiegu anatomii wiadomo, że wydaje się wypełniać pustkę w ciele.

Jest to jedyna ze wszystkich tkanek, które mają międzykomórkową substancję wytwarzaną przez same komórki, z bardzo złożonym skład - natura zapewniła w nim wszystko: polisacharydy, białka, włókna kolagenowe i sprężyste, minerały substancja.

Nie dotkniemy problemów związanych z tak zwanymi różnicowymi dysplazjami tkanki łącznej, które są bardzo poważne choroby prowadzące do poważnych i nieodwracalnych zmian w narządach wewnętrznych, a czasami, w szczególnie ciężkich przypadkach, w wyniku śmiertelny. Istnieje stosunkowo niewiele takich dzieci, a ponieważ problem jest "zlokalizowany" w niektórych narządach do układów ciała (na przykład aorta, oczy,Zespół Marfana, skóra i stawy z zespołem Ehlersa-Danlo), diagnoza jest stosunkowo szybko.

Przedmiotem naszej uwagi będą dzieci z tzwniezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej(zwany dalej VAT).

Niezróżnicowany - ponieważ w tym przypadku tkanka łączna, niezależnie od lokalizacji, wszędzie, w całym ciele, ma ukrytą wadę.

W rezultacie choroba staje się wielonarządowa, tj. wpływające na różne narządy.

.

Jest tak wiele takich porażek i są one tak różnorodne, że często trudno jest lekarzowi związać je ze sobą i zobaczyć układowe zaburzenie stojące za grupą indywidualnych objawów.

.

Tak, a możliwości diagnostyki genetycznej NDT są dość ograniczone na całym świecie, nie wspominając na Ukrainie - jeśli ciężkie postacie dysplazji, o których mowa powyżej, możliwe jest zdiagnozowanie genetyki doświadczonym okiem i jakoś laboratorium, wtedy nie możemy mówić o możliwości laboratoryjnego potwierdzenia diagnozy NDT w naszym kraju jest konieczne ...

Co powinno zaalarmować rodzica dziecka, które ma ogromną listę różnych patologii od różnych specjalistów? Jak możesz podejrzewać dziecko NDT?

Ponieważ przejawy NDTT są liczne i są niezwykle różnorodne, są klasyfikowane jako objawy zewnętrzne i trzewne (związane ze zmianami narządów wewnętrznych). Powinieneś być ostrzeżony, jeśli twoje dziecko ma kombinację co najmniej 3-5 następujących oznak zaangażowania w proces różnych narządów i systemów.

Diagnoza może zostać wykonana przez wyspecjalizowanych specjalistów,a czasami są przypadkowym odkryciem:

1. System kości (jak zauważa ortopeda):

• odkształcenie klatki piersiowej (stępka lub lejek);
• kifo, coliosis, spondylolisthesis;
• dysplazja stawów biodrowych;
• kruche kości;
• nadmierna ruchliwość stawów, częste dyslokacje i podwichnięcia;
• nieproporcjonalność segmentów magistrali;
• wyraźne odkształcenia stawów, kręgosłupa;
• przepuklina pępkowa (często te dzieci rodzą się z nienaturalnie poszerzonym pępowinowym pierścieniem);
• Krzywizny nóg w kształcie litery X i O;
• koślawe odkształcenie stóp lub kolan;
• podłużne lub poprzeczne płaskie stopy;
• stopa końsko-szpotawa.

2. Układ mięśniowy (jak zauważył neurolog):

• wyraźne niedociśnienie (zmniejszenie tonu) mięśni kończyn górnych i / lub kończyn dolnych, często uporczywe nawet przy intensywnym narażeniu i rehabilitacji;
• skłonność do rozciągania, łzawienia i łzawienia więzadeł i ścięgien;
• zwiększone zmęczenie, zaburzenia snu;
• częsty ból w sercu, zawroty głowy, ból głowy;
• częste bóle pleców i stawów (ból szyjny, ból klatki piersiowej, lumbulgia, wielostawowa);
• niedociśnienie tętnicze.

3. Oczy (jak zauważa oculist):

• krótkowzroczność (krótkowzroczność) średniego lub wysokiego stopnia;
• astygmatyzm;
• anomalie rozwoju dna, twardówki i rogówki;
• wzrost w osi długiej gałki ocznej (jeśli wykonywałeś ultradźwięki);
• podwichnięcie soczewki;

4. Anomalie rozwojowe zębów i szczękowo-twarzowych (jak zauważył dentysta i ortodonta):

• nieprawidłowy i / lub przedwczesny wzrost zębów;
• hipoplazja szkliwa zębów;
• krótki wulgarny język;
• zmiany wielkości żuchwy;
• "Gotyckie niebo
• wczesne zapalenie ozębnej i częste zapalenie dziąseł (zapalenie dziąseł).

5. Układ sercowo-naczyniowy (jak zauważył kardiolog):

• wypadanie zastawki mitralnej (PMC) (należy zwrócić szczególną uwagę, jeśli mikroperoznoe zmieniają się w zaworach w przypadku PMC - zaburzenie organiczne polegające na zmianie klapek zastawki, co może prowadzić do poważnych zaburzeń w pracy serca) (zgodnie z ultradźwięki);

• Rozszerzanie aorty wstępującej lub dwupłatkowej zastawki aortalnej (według danych ultrasonograficznych);

• inne małe anomalie serca: wypadnięcie zastawki trójdzielnej i aortalnej, mały tętniak przedsionka, znaczna asymetria zastawki trójdzielnej zastawka aortalna, liczne fałszywe akordy i nieprawidłowe beleczki lewej komory, dodatkowe akordy w jamie serca, otwarte owalne okno (zgodnie z danymi Ultradźwięki);

• skłonność do arytmii i stanów synkopowych (omdlenia);

• bezprzyczynowy tachykardia (szybkość pulsu większa niż 60 uderzeń / min) w spoczynku lub pojawiająca się nagle;

• żylaki już w wieku dojrzewania.

6. Układ oskrzelowo-płucny (jak zauważył pulmonolog):

• policystyczna choroba płuc;
• skłonność do częstego zapalenia oskrzeli i zapalenia płuc (a także chorób laryngologicznych);
• tracheobronchomalacja;
• tracheobronchomegalia;
• zespół hiperwentylacji;
• ostre zespoły oddechowe aż do zapaści tchawicy i dużych oskrzeli.

7. Przewód pokarmowy (który odnotowuje gastroenterolog):

• niepowodzenie cardia żołądka;

• przepuklina rozworu przełykowego i przepona;

• uchyłek przełyku i różnych części jelita;

• anomalie w kształcie i umiejscowieniu żołądka, dwunastnicy i pęcherzyka żółciowego (według USG);

• refluks żołądkowo-przełykowy i / lub dwunastniczy;

• opadanie powiek narządy jamy brzusznej;

• uporczywe zaburzenia dyspeptyczne.

8. Układ nerek i układu moczowo-płciowego (jak zauważył nefrolog, urolog):

• policystyczna choroba nerek;
• refluks płucno-nerkowy i / lub pęcherzowo-moczowodowy;
• opadanie powiek nerek i / lub pęcherza moczowego;
• żylaki powrózka nasiennego przewodu płciowego u chłopców.

9. Ogólne objawy zewnętrzne i trzewne (jak zauważył pediatra):

• skłonność do tworzenia sińców, zwiększone krwawienie naczyń krwionośnych (czasami naczynia są bezpośrednio przeświecające pod skórą), tendencja do krwawienia z nosa i odbytu;
• przeprost skóry, cienka i aksamitna skóra;
• skłonność do pojawiania się rozstępów (rozstępów), szczególnie w okresach intensywnego wzrostu i dojrzewania;
• tendencja do pojawiania się dużych blizn w miejscu obrażeń;
• często charakterystyczny wygląd: wystające lub duże uszy, głęboko osadzone oczy, niezwykły kształt czaszki, wystające obojczyki / łopatki;
• tak zwany "typ asteniczny" dodatku: niedotlenienie (niedowaga) w okresie niemowlęcym, zwiększona szczupłość w okresie dojrzewania (wskaźnik masy ciała (BMI) mniej niż 17) - pomimo faktu, że apetyt takich dzieci jest często podwyższony, cienkie i lekkie kości, zwiększone zmęczenie, ogólne letarg osłabienie, trudności z koncentracją i koncentracją uwagi (gdy dziecko może być nadpobudliwe), obniżona wydajność, zły sen itp.

Vilchinskaya Tatiana

Dzieci z dysplazją tkanki łącznej: wiele problemów i jeden klucz do nich. Część 2.

Memo dla pacjentów z dysplazją tkanki łącznej dzieci i ich rodziców

Dynamika wieku, znaczenie kliniczne przejawów dysplazji tkanki łącznej u dzieci w wieku szkolnym i nastolatków, możliwość korekty. Część 1.

Źródło: http://www.likar.info/kids-health/article-42900-deti-s-displaziej-soedinitelnoj-tkani-mnogo-problem-i-odin-klyuch-k-nimchast-1/

Dysplazja u dzieci: przyczyny, oznaki, leczenie, rokowanie na przyszłość

Dysplazja u dzieci - naruszenie formacji tkanki łącznej, która jest składnikiem mięśni, chrząstki, kości, więzadeł.

Naruszenie może nastąpić w każdym narządzie lub systemie.

U noworodków najczęściej diagnozuje się dysplazję stawu biodrowego, która jest obarczona podwichnięciem i zwichnięciem głowy kości udowej.

:

Praktycznie wszystkie dzieci poniżej 5 lat mają oznaki patologii - delikatna, łatwo rozszerzalna skóra, słabe więzadła itp. Rozpoznanie zaburzenia u tak małych pacjentów może być jedynie pośrednie lub przez zewnętrzne objawy.

Przyczyny rozwoju patologii:

• Dziedziczność;
• Zagrożenie poronieniem;
• Infekcje, zaburzenia endokrynologiczne podczas ciąży;
• Niepoprawna prezentacja płodu;
• Ciężka gestoza;
• Szybkie narodziny;
• Późna ciąża;
• Awitaminoza, złe odżywianie w czasie ciąży.

Dysplazja stawów biodrowych dzieli się na kilka typów:

• Acetabular. Występuje w patologii panewki;
• Dysplazja Meyera jest zlokalizowana u dzieci w proksymalnej części uda. Kąt szyi i trzonu kości zmienia się mniej więcej;
• Rotacyjne - położenie kości w płaszczyźnie poziomej zostaje zakłócone.

Patologia ma trzy stopnie nasilenia: prelivor, podwichnięcie i zwichnięcie.

Od razu trzeba powiedzieć, że taka diagnoza wcale nie jest chorobą. To jest bardziej cechą ciała. Dzieci z tym zjawiskiem są liczne i dalekie od wszystkich obserwowanych u pediatrów, ortopedów i innych specjalistów.

Istnieje już wiele oznak DST. Są podzielone na zewnętrzne i wewnętrzne. Pierwszy jest łatwy do wykrycia przy pomocy zewnętrznego badania, drugi - podczas diagnozy (analizy, badania).

Znaki zewnętrzne są częste:

• Nadmierna ruchliwość stawów;
• Zwiększona rozciągliwość skóry;
• Odkształcenie kręgosłupa (skolioza, kifoza);
• Płaskonożny;
• Ciężka sieć żylna;
• Ploskovalgusnaya deformacji stóp;
• Patologia widzenia;
• Odkształcenie klatki piersiowej (w kształcie lejka, w kształcie kila, z lekkim wcięciem);
• Asymetria ostrzy;
• Skulone ramiona;
• Krwawienie z nosa;
• Tendencja do powstawania siniaków;
• Słabość mięśni brzucha;
• Asymetria lub skrzywienie przegrody nosowej;
• Niedociśnienie mięśni;
• Stopa "pusta
• Przepukliny;
• Doskonałe zęby lub ich nienormalny wzrost.

Chore dzieci w wieku 5-7 lat z reguły narzekają bardzo na złe samopoczucie, słabość, nie tolerują aktywności fizycznej, mają zły apetyt, może wystąpić ból kończyn, serca, głowy, brzucha.

Zaburzenia narządów wewnętrznych stają się zauważalne w późniejszym wieku. DST charakteryzuje się pominięciem narządów (żołądka, nerek); szmer serca, wypadnięcie płatka zastawki mitralnej; choroba refluksowa, dyskineza dróg żółciowych, zaparcia; żylaki itp.

Zespół krwotoczny objawia się w postaci siniaków, nawet w najlżejszych urazach, a także krwawienia z nosa.

Odchylenia w pracy układu nerwowego wyrażają omdlenia, dystonia autonomiczna, zespół nadpobudliwości itp.

Osobno powinniśmy wspomnieć o tej formie choroby, ponieważ została ona wywołana przez aparat sztucznej wentylacji.

Ten rodzaj choroby może występować u dzieci w wieku poniżej jednego roku, który przez długi czas podłączonego do urządzenia sztucznej wentylacji (ponad tydzień).

Warto zauważyć, że najczęściej występuje u wcześniaków.

Aby temu zapobiec, lekarz podłącza respirator tylko dla wskazań życiowych i przez możliwie najkrótszy czas.

.

Głównym objawem patologii jest ostra niewydolność oddechowa, która pojawia się podczas próby usunięcia respiratora.

.

Czasami występuje niewydolność serca.

Ponadto, istnieje błękit skóry (sinica), nieregularne, szybkie lub utrudnione oddychanie, epizody bezdechu swoich przystanków () objawy obrzęk piersi.

Przyczyny pojawienia się patologii: toksyczne działanie tlenu; barotrauma płuc; infekcja; zaburzenia oddechowe; obrzęk światło; hipowitaminoza A lub E; niedojrzałość płuc u wcześniaków; nadciśnienie płucne; dziedziczna predyspozycje.

Leczenie polega na stopniowej ekskomuniki z urządzenia sztucznego oddychania. Aby przywrócić zaatakowany narząd, konieczne jest dobre odżywianie. Ponieważ zapalenie w płucach może gromadzić płyn, pić trochę ograniczyć, a także przepisać leki moczopędne.

Kiedy aplastyczna dysplazja nerek, śmierć następuje w ciągu kilku dni, jeśli dziecko nie jest nowa przeszczepionej nerki. Kiedy niedorozwój występuje przewlekła niewydolność nerek.

Objawy: ból w dolnej części brzucha; drgawki; bóle głowy; wzrost ciśnienia krwi. Dziecko pozostaje w tyle w rozwoju w porównaniu z rówieśnikami.

Dysplazja nerek może być wywołana przez przyjmowanie leków podczas ciąży, palenia, picia alkoholu i narkotyków. Może również zostać odziedziczony.

.

U dzieci z dysplazją nerek patologie innych narządów i układów mogą rozwijać się z czasem. Jeśli nie pomożesz zdrowym nerkom, przestanie działać normalnie i wystąpi niewydolność nerek.

.

Dziecko z zespołem moczowym ma specjalną dietę, aby choroba nie rozwinęła się w niewydolność nerek. Ponadto dziecko powinno być ograniczone w aktywnych ruchach, zwłaszcza w skokach.

Objawy choroby, gdy zalecenia specjalistów znikają w wieku 5 lat.

Jednak dzieci powinny być zarejestrowane, przychodzić na regularne badania kontrolne i mierzyć ciśnienie krwi.

Jeśli dziecko ma poważne problemy z oddawaniem moczu, lekarz przepisuje przeszczepienie narządu lub dializę - oczyszczanie krwi.

W zależności od odchylenia lekarz wybiera metodę leczenia.

Konieczne jest skonsultowanie się nie tylko z pediatrą, ale także specjalistą z profilu, z którym problemy występują u dziecka, na przykład w przypadku zaburzeń żołądkowo-jelitowych konieczne jest skonsultowanie się z gastroenterologiem z aparatem narządu ruchu - ortopeda.

Jeśli nie ma przeciwwskazań do uprawiania sportu, pożądane jest, aby dziecko to robiła, ale w żadnym wypadku nie jest zawodowym.

W przeciwnym wypadku, nadmierne ćwiczenia będą prowadzić do wczesnego pojawienia się zmian zwyrodnieniowych chrząstki i więzadeł.

Ten stan prowadzi do przewlekłego aseptycznego stanu zapalnego.

Lepiej jest preferować pływanie terapeutyczne, jazdę na rowerze, jazdę na nartach, badmintona, gimnastykę wushu.

.

Ważnym elementem rehabilitacji jest masaż leczniczy. Leczenie podlega kręgosłupa, strefie szyjkowo-obojczykowej, kończynom. Kurs zazwyczaj obejmuje 15-20 sesji.

.

Zatrzymanie ustawienia Ploskovalgusnaya wymaga ciągłego noszenia podbicia.

Że dziecko nie ma problemów z nogami, wybór butów jest bardzo odpowiedzialny.

Powinien siedzieć ciasno na stopie, przymocować stopę i kostkę, mieć minimum szwów w środku i być wykonany z naturalnych materiałów.

Rodzice muszą być sprzęgnięty z dzieckiem siłowni codziennie, zrobić masaż stóp, kąpiele stóp z dodatkiem różnych ziół i soli morskiej (15 min).

Zaleca się jeść więcej mięsa, ryb, orzechów i fasoli. Produkty z kwaśnego mleka są niezbędne.

Ponadto pokarm powinien być nasycony niezbędnymi witaminami i pierwiastkami śladowymi.

Źródło: http://mjusli.ru/ja_mama/zdorove_malyshej/displaziya-u-detej-prichiny-priznaki-lechenie-prognoz-na-budushhee

Dysplazja tkanki łącznej - objawy, leczenie, formy, etapy, diagnoza

Dysplazja (z innych greckich. δυσ - "naruszenie" i πλάθω - "forma") - naruszenie rozwoju tkanki, narządu, układu narządów.

Pod dysplazją tkanki łącznej rozumie się taką genetycznie uwarunkowaną nieprawidłowość rozwoju tkanki, która ulega zmianie współczynnik frakcji kolagenu (lub ich niewydolność jest zanotowany), defekty obu struktur włóknistych i substancja. Rezultatem jest wiele dysfunkcji na wszystkich poziomach organizacji: od komórki do organizmu.

Źródło: gidmed.com

Tkanka łączna składa się z substancji międzykomórkowej, inkluzji różnych komórek i białek (kolagenu i elastyny).

Stanowi więcej niż połowę wszystkich tkanek ciała; tkanka łączna wykonuje chrząstki, więzadła, ścięgna, układ mięśniowo-szkieletowy, tworzące elementy narządów wewnętrznych, tłuszcz podskórny i i tak dalej. i jest wewnętrznym środowiskiem ciała.

Z powodu tak szerokiej reprezentacji, zakłócenie struktury wymienionego rodzaju tkanki może objawiać się jako patologia prawie dowolnego organu, określając systemową naturę i zasięg zmiany.

Dane dotyczące rozpowszechnienia patologii są bardzo sprzeczne: według wyników współczesnych badań dysplazję tkanki łącznej definiuje się w 13-80% populacji.

Termin denotujący został zaproponowany pod koniec XX wieku przez szkockiego lekarza R. Beiton jako nazwa patologii tkanki łącznej, w której jej siła maleje.

Pomimo rozprzestrzeniania się i decydującą rolę w rozwoju wielu chorób i patologicznych stwierdza, dysplazja tkanki łącznej nie jest uznana w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób w oddzielny nagłówek.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Przyczyny choroby są różnorodne; można je podzielić na dwie główne grupy: dziedziczną i nabytą.

Genetycznie wywołane zakłócenie struktury tkanki łącznej następuje z powodu dziedziczenia (częściej typu autosomalnego dominującego) zmutowane geny odpowiedzialne za kodowanie tworzenia i orientacji przestrzennej drobnych struktur włóknistych, związków białkowo-węglowodanowych i enzymy.

Uzyskana dysplazja tkanki łącznej powstaje na etapie rozwoju płodu i jest konsekwencją wpływu takich czynników w czasie ciąży:

• przeniesione w pierwszym trymestrze zakażenia wirusowego (SARS, grypa, różyczka);
• ciężka toksyna, gestoza;
• przewlekłe choroby zakaźne obszaru moczowo-płciowego przyszłej matki;
• przyjmowanie pewnych leków podczas ciąży;
• niekorzystna sytuacja ekologiczna;
• zagrożenia produkcyjne;
• narażenie na promieniowanie jonizujące.

Formy choroby

Przydziel następujące formularze:

1. Różnicowa dysplazja tkanki łącznej (dziedziczna), która obejmuje około 250 patologii (na przykład zespoły Marfana, Ehlera - Danlosa, dermatoliza Alibera, dziedziczne krwotoczne zapalenie nerek u rodziny, artroofthalmopatia).
2. Niezróżnicowana forma, która łączy wiele heterogenicznych form chorób tkanki łącznej.

Postać dziedziczna choroby występuje rzadko, stanowi niewielki odsetek w ogólnej strukturze dysplazji.

Etapy choroby

Wiele badań wskazuje na stopniowe pojawienie się objawów dysplazji w różnych okresach wieku:

• w okresie noworodków najczęstszym dowodem patologii tkanki łącznej jest niska waga, niewystarczająca długość ciała, cienkie i długie kończyny, stopy, dłonie, palce;
• we wczesnym dzieciństwie (5-7 lat) choroba objawia się skoliozą, płaskostopiem, nadmierną objętością ruchów w stawach, stępką lub lejkowatym odkształceniem klatki piersiowej;
• u dzieci w wieku szkolnym dysplazja tkanki łącznej objawia się wypadaniem zastawek, krótkowzroczności (krótkowzroczność), dysplazja aparatu dentoalveolarnego, szczyt diagnostyki choroby spada właśnie na to okres wiekowy.

Objawy

Wszystkie objawy można warunkowo podzielić na zewnętrzne objawy i oznaki uszkodzeń narządów wewnętrznych (trzewnej).

Zewnętrzne objawy dysplazji tkanki łącznej:

• niska waga;
• tendencja do zwiększania długości kości rurkowych;
• skrzywienie kręgosłupa w różnych oddziałach (skolioza, hyperpypofiza, hiperlordoza);
• asteniczna budowa ciała;
• zmieniony kształt klatki piersiowej;
• odkształcenie palców, naruszenie proporcji ich długości, nałożenie palców;
• objawy dużego palca, stawu nadgarstkowego;
• wrodzona nieobecność wyrostka dwupieńcowego mostka;
• deformacja kończyn dolnych (krzywizny w kształcie litery X lub O, stopy płaskie, stopa maczugi);
• łopatki pterygoid;
• różne zmiany w postawie;
• przepuklina i wysunięcie krążków międzykręgowych, niestabilność kręgów w różnych oddziałach, przemieszczenie struktur kręgosłupa względem siebie;
• przerzedzenie, bladość, suchość i nadmierna sprężystość skóry, ich zwiększona skłonność do traumatyzacji, pozytywne objawy opaski uciskowej, uszczypnięcie, ewentualnie pojawienie się miejsc zaniku;
• liczne znaki znamionowe, teleangiektazje (kiełki naczyniowe), nadmierne owłosienie, znamiona, zwiększona kruchość włosów, paznokcie, wyraźnie uwidocznione unaczynienie;
• zespół stawowy - nadmierna objętość ruchów w stawach symetrycznych (z reguły), zwiększone nachylenie aparatu stawowego do urazu.

Oprócz powyższych objawów zewnętrznych, dysplazja tkanki łącznej charakteryzuje się niewielkimi anomaliami rozwojowymi lub tzw. Stygmatami (stygmatyzacją) rozejścia się:

• charakterystyczna struktura twarzy (niskie czoło, wyraźne łuki brwiowe, tendencja do splatania brwi, spłaszczanie tylnej części nosa, mongoloidalne nacięcie oczu, ściśle zasadzone lub, przeciwnie, szeroko rozstawione oczy, heterochromia, zez, niskie powieki górne, "usta ryby" Gotyckie niebo, zakłócenie struktury uzębienia, deformacja zgryzu, skrócenie wędzidełka języka, deformacja struktury i ułożenie ucha muszle, itp.);
• cechy struktury tułowia (rozbieżność mięśni prostaty brzusznej, przepuklina pępkowa, nisko umieszczony pępek, dodatkowe sutki są możliwe, itp.);
• nieprawidłowości w rozwoju narządów płciowych (niedorozwój lub przerost łechtaczki, warg sromowych, napletka, mosznę, jądra, stulejkę, parafinę).

Pojedyncze małe anomalie są określane w normie i u zdrowych dzieci, które nie są nosicielami choroby, dlatego potwierdzenie co najmniej sześciu stygmatów z wymienionych lista.

Trzewne objawy choroby:

• patologia układu sercowo-naczyniowego - wypadnięcie lub asymetryczna struktura zastawek zastawkowych, uszkodzenie struktur naczyniowych (żylaki, tętniak aorty), obecność dodatkowych nici ścięgien (akordów) serca, strukturalne przegrupowanie korzenia aorta;
• uszkodzenie narządu wzroku - krótkowzroczność, podwichnięcie lub spłaszczenie soczewki;
• objawy oskrzelowo-płucne - dyskineza dróg oddechowych, rozedma płuc, polistycosis;
• porażka przewodu pokarmowego - dyskineza, anomalie pęcherzyka żółciowego i przewodów pokarmowych, refluks żołądkowo-przełykowy i dwunastniczy;
• patologia układu moczowego - pominięcie nerek (nefroptoza), ich nietypowy układ lub całkowite i częściowe podwojenie;
• anomalie struktury lub przemieszczenie wewnętrznych narządów płciowych.

Diagnostyka

Podstawą prawidłowego rozpoznania dysplazji tkanki łącznej jest staranne zbieranie danych anamnestycznych, kompleksowe badanie pacjenta:

• wykrywanie oksyproliny i glikozoaminoglikanów w krwi;
• Analiza immunologiczna do oznaczania we krwi i moczu telopeptydów C- i N-terminalnych;
• pośrednia immunofluorescencja z poliklonalnymi przeciwciałami przeciwko fibronektynie, różne frakcje kolagenu;
• aktywność izoformy kości fosfatazy alkalicznej i osteokalcyny w surowicy krwi (ocena intensywności osteogenezy);
• badanie antygenów zgodności tkankowej HLA;
• USG serca, naczyń szyi i narządów jamy brzusznej;
• bronchoskopia;
• FGD.

Leczenie

Dość częste objawy choroby są nieznacznie wyrażone, mają bardziej kosmetyczny charakter i nie wymagają specjalnej korekty leków.

W tym przypadku pokazano odpowiedni, dawkowany tryb aktywności fizycznej, przestrzeganie aktywności i reżimu odpoczynku, pełnowartościową dietę bogatą w białko, bogatą w białko.

Jeśli to konieczne, korekta leków (stymulacja syntezy kolagenu, bioenergetyka narządów i tkanek, normalizacja poziomu glikozoaminoglikanów i metabolizmu mineralnego), przepisane są następujące leki grupy:

• kompleksy witaminowe i mineralne;
• chondroprotektory;
• stabilizatory metabolizmu mineralnego;
• preparaty z aminokwasów;
• środki metaboliczne.

Możliwe powikłania i konsekwencje

Powikłania w dysplazji tkanki łącznej:

• traumatyzacja;
• obniżenie jakości życia z wysokim zaangażowaniem narządów, zmianami ogólnoustrojowymi;
• łączenie patologii somatycznych.

Prognoza

W większości przypadków rokowanie jest korzystne: istniejące anomalie w strukturze tkanki łącznej nie mają istotnego wpływu na pracę i aktywność społeczną pacjentów.

z tematu artykułu:

Źródło: http://www.neboleem.net/displazija-soedinitelnoj-tkani.php

Dysplazja tkanki łącznej

Dysplazja tkanki łącznej jest koncepcją, która łączy różne choroby wywołane dziedziczną uogólniona kolagenopatia i objawia się zmniejszeniem siły tkanki łącznej wszystkich układów organizm. Częstość występowania dysplazji tkanki łącznej wynosi 7-8%, ale zakłada się, że jej indywidualne cechy i małe niezróżnicowane formy mogą występować u 60-70% populacji. Dysplazja tkanki łącznej spada w polu widzenia klinicystów pracujących w różnych dziedzinach medycyny - pediatrii, traumatologia i ortopedia, reumatologia, kardiologia, okulistyka, gastroenterologia, immunologia, pulmonologia, urologia i inni.

Przyczyny dysplazji tkanki łącznej

Rozwój dysplazji tkanki łącznej opiera się na defektach w syntezie lub strukturze kolagenu, kompleksów białkowo-węglowodanowych, białek strukturalnych, a także niezbędnych enzymów i kofaktorów.

Bezpośrednia przyczyna tej patologii tkanki łącznej jest różna wpływ na płód, prowadząc do genetycznie uwarunkowanych zmian w zewnątrzkomórkowej fibrylogenezie macierz.

.

Do czynników mutagennych zalicza się niekorzystną sytuację ekologiczną, niedożywienie i złe nawyki matki, stres, pogarszającą się ciążę itp.

.

Niektórzy badacze wskazują na patogenetyczną rolę hipomagnezemii w rozwoju tkanki łącznej dysplazja, oparta na wykrywaniu niedoboru magnezu w badaniu widmowym włosów, krwi, jamy ustnej płynny.

Synteza kolagenu w ciele jest kodowana przez ponad 40 genów, dla których opisano ponad 1300 gatunków mutacji. Powoduje to różne kliniczne objawy dysplazji tkanki łącznej i komplikuje ich rozpoznanie.

Dysplazja tkanki łącznej podzielona jest na zróżnicowaną i niezróżnicowaną.

Wśród zróżnicowanych dysplazji znajdują się choroby o określonym, ustalonym typie dziedziczenia, jasny obraz kliniczny, znane defekty genetyczne i zaburzenia biochemiczne.

Pod względem ciężkości wyróżnia się następujące typy dysplazji tkanki łącznej: mała (w obecności 3 lub więcej objawy fenotypowe), wyizolowane (z lokalizacją w jednym narządzie) i wrodzone choroby tkanka łączna. W zależności od panującego dysplazji wyróżnia się 10 fenotypowych wariantów dysplazji tkanki łącznej:

1. Wygląd Marfanopodic (zawiera 4 lub więcej fenotypowych objawów dysplazji szkieletowej).
2. Fenotyp marszophopelu (niepełny zestaw objawów zespołu Marfana).
3. Fenotyp MASS (obejmuje uszkodzenie aorty, zastawki mitralnej, szkieletu i skóry).
4. Pierwotne wypadnięcie zastawki mitralnej (charakteryzującej się echokardiograficznymi objawami wypadania mitralnego, zmian skórnych, szkieletu, stawów).
5. Klasyczny fenotyp podobny do anersa (niepełny zestaw objawów zespołu Ehlersa-Danlosa).
6. Hipermobilizm fenotypu anersopodobnego (cechujący się nadmierną ruchliwością stawów i współistniejącymi powikłania - podwichnięcia, zwichnięcia, skręcenia, płaskie stopy; bóle stawów, zajęcie kości i szkielet).
7. Hipermobilność stawów jest łagodna (obejmuje zwiększoną objętość ruchów stawów bez zainteresowania układem kostnym i bóle stawów).
8. Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej (obejmuje 6 lub więcej znamion dysplastycznych, co jednak nie wystarcza do zdiagnozowania zróżnicowanych zespołów).
9. Zwiększona stygmatyzacja dysplastyczna z dominującymi cechami kostno-stawowymi i szkieletowymi.
10. Zwiększona stygmatyzacja dysplastyczna z dominującymi cechami trzewnymi (małe anomalie serca lub innych narządów wewnętrznych).

Ponieważ opis zróżnicowanych postaci dysplazji tkanki łącznej został szczegółowo omówiony w odpowiednich recenzjach niezależnych, poniżej omówimy jego niezróżnicowane warianty.

W przypadku, gdy lokalizacja dysplazji tkanki łącznej ogranicza się do jednego narządu lub układu, izoluje się ją.

Jeśli dysplazja tkanki łącznej przejawia się fenotypowo i wychwytuje co najmniej jeden z narządów wewnętrznych, stan ten uważa się za zespół dysplazji tkanki łącznej.

Zewnętrzne (fenotypowe) objawy dysplazji tkanki łącznej są reprezentowane przez cechy konstytucyjne, anomalie w rozwoju kości szkieletu, skóry itp. Pacjenci z dysplazją tkanki łącznej mają budowę asteniczną: wysoki wzrost, wąskie ramiona i brak masy ciała.

Zaburzenia w rozwoju szkieletu osiowego mogą być reprezentowane przez skoliozę, kifozę, lejkowate lub stępkowe deformacje klatki piersiowej, młodzieńczą osteochondroza.

Dysplazja tkanki łącznej splotów czaszkowo-mózgowych często obejmuje dolichocefalię, wady zgryzu, nieprawidłowości zębowe, podniebienie gotyckie, brak uczucia górnej wargi i podniebienia.

.

Patologia układu kostno-stawowego charakteryzuje się deformacją kończyn w kształcie litery "O" lub "X syndactyly, arachnodaktylne, nadmierna ruchliwość stawów, płaskie stopy, tendencja do nawykowych zwichnięć i podwichnięć, złamania kości.

.

Od strony skóry występuje zwiększone wydłużenie (nadmierna sprężystość) lub, przeciwnie, kruchość i suchość skóry.

Często na nim bez wyraźnego powodu pojawiają się rozstępy, plamy pigmentowe lub ogniska depigmentacji, wady naczyniowe (teleangiektazje, naczyniaki krwionośne).

Słabość układu mięśniowego z dysplazją tkanki łącznej powoduje tendencję do zaniedbywania i wypadanie narządów wewnętrznych, przepuklinę, kriwoshe mięśni.

Zmiany trzewne występują w interesie ośrodkowego układu nerwowego i autonomicznego układu nerwowego, różnych narządów wewnętrznych.

Zaburzenia neurologiczne związane z dysplazją tkanki łącznej charakteryzują się wegetatywno-naczyniową dystonia, astenia, mimowolne, przewlekła migrena, zaburzenia mowy, wysoki poziom lęku i emocje niestabilność.

Zespół dysplazji tkanki łącznej serca może obejmować wypadnięcie płatka zastawki mitralnej, otwarte owalne okno, niedorozwój aorty i pnia płucnego, wydłużenie i nadmierna ruchliwość akordów, tętniaki tętnic wieńcowych lub międzyprzedsionkowe partycje. Konsekwencją słabości ścian naczyń żylnych jest rozwój żylaków kończyn dolnych i miednicy małej, hemoroidów, żylaków. Pacjenci z dysplazją tkanki łącznej mają tendencję do rozwoju niedociśnienia tętniczego, zaburzeń rytmu, blokad przedsionkowo-komorowych i dokomorowych, zgonów, nagłej śmierci.

.

Objawy kardiologiczne często towarzyszą zespołowi oskrzelowo-płucnemu, charakteryzującemu się występowaniem torbielowatej hipoplazji płuc, rozstrzeni oskrzeli, rozedmą pęcherzową, powtarzającą się spontaniczną odma opłucnową.

.

Zmiany żołądkowo-jelitowe charakteryzują się pominięciem narządów wewnętrznych, uchyłków przełyku, refluksu żołądkowo-przełykowego i przepukliny przełykowej przepony przepony.

Typowymi objawami patologii narządu wzroku w dysplazji tkanki łącznej są krótkowzroczność, astygmatyzm, nadwzroczność, oczopląs, zez, zwichnięcie i podwichnięcie soczewki.

Od strony układu moczowego może wystąpić nefroptoza, nietrzymanie moczu, anomalie nerek (hipoplazja, podwojenie, nerka w kształcie podkowy) itp.

Osoby z objawami dysplazji tkanki łącznej mają skłonność do częstych ARVI, reakcji alergicznych, zespołu krwotocznego.

Rozpoznanie dysplazji tkanki łącznej

Choroby z grupy dysplazji tkanki łącznej nie zawsze są diagnozowane prawidłowo i we właściwym czasie.

Często pacjenci z tymi lub innymi objawami dysplazji są obserwowani u lekarzy o różnych specjalnościach: traumatologów, neurologów, kardiologów, pulmonologów, nefrologów, gastroenterologów, okulistów i inne

Rozpoznanie niezróżnicowanych postaci dysplazji tkanki łącznej jest skomplikowane ze względu na brak ujednoliconych algorytmów diagnostycznych. Największe znaczenie diagnostyczne ma identyfikacja kombinacji cech fenotypowych i trzewnych.

.

W celu wykrycia tego ostatniego stosuje się ultradźwięki (EchoCG, ultradźwięki nerek, ultradźwięki narządów jamy brzusznej); endoskopowe (FGDS), elektrofizjologiczne (EKG, EEG), roentgenologiczne (radiografia płuc, stawów, kręgosłupa i itp.).

.

Identyfikacja charakterystycznych zaburzeń polioorganicznych, głównie z układu mięśniowo-szkieletowego, nerwowego i układ sercowo-naczyniowy o wysokim stopniu prawdopodobieństwa wskazuje na obecność tkanki łącznej dysplazja.

Ponadto bada się biochemiczną morfologię krwi, układ hemostazy, stan immunologiczny, wykonuje się biopsję skóry.

Jako metodę badania przesiewowego - diagnostyki dysplazji tkanki łącznej zaproponowano przeprowadzenie badania brodawek rysowanie skóry przedniej ściany brzucha: odsłaniając nieukształtowany typ brodawkowego wzoru służy jako marker dysplastyczny naruszenia. W rodzinach, w których dochodzi do dysplazji tkanki łącznej, zaleca się konsultację genetyczną.

Leczenie i rokowanie dysplazji tkanki łącznej

Specyficzne leczenie dysplazji tkanki łącznej nie istnieje.

Pacjentom zaleca się przestrzeganie racjonalnego reżimu dnia oraz odżywianie, aktywność fizyczną poprawiającą zdrowie.

W celu aktywacji zdolności adaptacyjno-adaptacyjnych zaleca się kursy terapii ruchowej, masażu, balneoterapii, fizjoterapii, akupunktury, osteopatii.

W kompleksie środków medycznych, wraz z syndromową terapią lekową, leki metaboliczne (L-karnityna, koenzym Q10), preparaty wapnia i magnezu, chondroprotektory, kompleksy witaminowe i mineralne, środki przeciwutleniające i immunomodulujące, leki ziołowe, psychoterapia.

U pacjentów z zmianami wielosystemowymi ryzyko wczesnej i ciężkiej niepełnosprawności, przedwczesnej śmierci, przyczyny migotanie komór, PE, pęknięcie tętniaka aorty, udar krwotoczny, ciężkie krwawienie wewnętrzne i inne

Źródło: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/rheumatology/connective-tissue-dysplasia