Ataksja spinowo-móżdżkowa: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Każdego dnia człowiek wykonuje dużą liczbę celowych ruchów, w których realizacji zaangażowane są różne grupy mięśni (antagoniści mięśni, mięśnie-synergetyki, agoniści mięśni, mięśnie utrwalające), aparat przedsionkowy, mózg, rdzeń kręgowy, analizator wizualny.

Jednym z najbardziej złożonych procesów motorycznych w naszym ciele jest chodzenie i utrzymywanie równowagi. Mięśnie tułowia i kończyn są kolejno skurczone i rozluźnione - pojawia się krok, centralny układ nerwowy reguluje tempo kroku, inicjuje i zatrzymuje ruch, dostosowuje ruch do zmieniających się warunków środowiska zewnętrznego (wznoszenie, zejście itp.), analizator wizualny przekazuje informacje o otaczającym świecie, aparat przedsionkowy uczestniczy w utrzymywaniu równowagi w przestrzeni.

W czasie, gdy któryś z systemów przestaje dokładnie kontrolować proces chodzenia lub jakiejkolwiek innej czynności motorycznej, pojawiają się zdezorganizowane, źle skoordynowane ruchy. Aby wskazać ten warunek, używa się terminu "ataksja".

Ataksja może być statyczna, gdy osoba nie może utrzymywać równowagi w pozycji stojącej lub dynamicznie - koordynacja ruchów jest zakłócona.

W zależności od rodzaju wykształcenia, w którym zlokalizowana jest zmiana, wyróżnia się kilka rodzajów ataksji:

• przedsionkowy;
• korowe;
• móżdżkowy;
• wrażliwe, itp.

Zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe

Spacer osoby z patologią móżdżku jest niepewny, niestabilny, przypominający chód pijaka.

Termin zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe jest używany w odniesieniu do grupy chorób układu nerwowego, które się objawiają naruszenie koordynacji ruchów w wyniku połączonego uszkodzenia móżdżku, pnia mózgu i rdzenia kręgowego. Do tej grupy należą idiopatyczna i dziedziczna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa.

Dla wszystkich ataksji w tej grupie postępujące zaburzenie ruchu i połączone uszkodzenie struktur OUN są powszechne.

Klęska móżdżku w praktyce klinicznej objawia się chwiejnym chodem (chód pieszy), odchyleniem tułowia w bok, (nie może dosięgnąć nosa palcem, włożyć klucza do zamka, itp.), nieprawidłowego oszacowania odległości do obiektu. Osoba nie może szybko wykonywać przeciwnych, naprzemiennych czynności (obracając dłońmi w górę i w dół), zaczyna się mylić, traci rytm. Podczas ruchu występuje drżenie rąk lub stóp (celowe drżenie). Przemówienie staje się szarpane, powolne, "fragmentowane frazy", z niewłaściwym naciskiem. Zaburzenia mowy oznaczają termin dyzartria móżdżkowa i zaburzenia motoryczne - ataksja móżdżkowa.

Dziedziczna dordzeniowa ataksja kręgosłupa

Spośród wszystkich dziedzicznych chorób OUN ataksja jest drugą najczęstszą po chorobach nerwowo-mięśniowych. Do tej pory pojedyncza klasyfikacja tej grupy nie została rozwinięta, ponieważ dziedziczna ataksja na objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane, a czasami nie jest jasne, jest to ta sama lub inna opcja.

Rozważmy najczęstsze formy dziedzicznych zwyrodnień rdzeniowo-móżdżkowych.

Choroba Friedreicha

Każde 120 osób na świecie jest nosicielem zmutowanego genu odpowiedzialnego za rozwój choroby. Choroba przenoszona jest autosomalnie recesywnie na chłopców i dziewczęta.

Przyczyny

Mechanizm rozwoju ataksji wiąże się z naruszeniem syntezy mitochondriów białka frataksyny, który reguluje transport jonów żelaza przez błony komórkowe. W wyniku mutacji giną mitochondria i komórki ośrodkowego układu nerwowego, trzustki, mięśnia sercowego i innych narządów. W ośrodkowym układzie nerwowym dochodzi do uszkodzenia ścieżek rdzenia kręgowego, tylnych korzeni rdzenia kręgowego, tylnych i bocznych kolumn rdzenia kręgowego. W późnych stadiach choroby jądro nerwów czaszkowych, nogi móżdżku, jądro strzępiaste i nerwy obwodowe są zaangażowane w proces patologiczny. Wszystkie te struktury są odpowiedzialne za koordynację ruchów.

Objawy

Pierwsze objawy kliniczne pojawiają się u dzieci w wieku powyżej 10 lat. Dziecko zaczyna doświadczać trudności podczas poruszania się w ciemności, jest niepewny chód, potyka się i zatacza. Stopniowo dochodzi do pogwałcenia dźwięku (dyktarthria), koordynacji ruchów rąk, co objawia się trudnościami w pisaniu i zmienianiu pisma ręcznego. W miarę postępu choroby pojawiają się osłabienie i atrofia (śmierć) mięśni nóg i dłoni, co prowadzi do całkowitej utraty niezależnego ruchu i przykucia osoby do łóżka. Zaburzenia miednicy w postaci nietrzymania moczu i kału ujawniają się u większości pacjentów. U niektórych pacjentów dochodzi do atrofii nerwu wzrokowego, objawiającej się całkowitą lub częściową utratą wzroku. Demencja może nie być wszystkim. W późnych stadiach choroby dana osoba traci zdolność do samoobsługi.

Po badaniu neurolog wykazuje istotny objaw ataksji Friedreicha - zanik odruchów ścięgnistych (kolano, Achilles, itp.) Aż do kompletnej arefleksji.

Patologiczny proces obejmuje serce, układ mięśniowo-szkieletowy, układ hormonalny. Osoba skarży się na bóle w okolicy serca, duszność, kołatanie serca. Kardiomiopatia rozwija się. Objawy układu sercowo-naczyniowego mogą pojawić się znacznie wcześniej niż objawy neurologiczne.

Odkształcenia szkieletu są reprezentowane przez krzywiznę kręgosłupa, "stopę Friedreicha" (wysoki łuk stopy jest łączony przez ponowne otwarcie palców w początkowych paliczkach i zginanie ich w paliczkach końcowych). Palce rąk są również odkształcalne.

Zaburzenia endokrynologiczne są diagnozowane z cukrzycą, dysfunkcją jajników, zaburzeniami dojrzewania, otyłością i innymi chorobami.

Średnia długość życia w ataksji Friedraicha rzadko przekracza 20 lat. Główną przyczyną zgonu jest rozwój niewydolności serca lub płuc, powikłania infekcyjne.

Wyizoluj atypową postać ataksji, która charakteryzuje się późniejszym debiutem (30-50 lat), korzystnym przebiegiem, powolnym postępem. W tej postaci nie ujawnia się kardiomiopatii, zaburzeń endokrynologicznych, wygaśnięcia odruchów.

Diagnostyka

• Badanie DNA jest uważane za decydującą metodę w diagnozowaniu ataksji Friedreicha.
• ENMG (electroneuromyography) jest jedną z ważnych metod badania, w której uszkodzenie wrażliwych kręgosłupa jest wykrywane przy zachowaniu nerwów ruchowych.
• MRI. Zdiagnozuj zanik (śmierć) substancji rdzenia kręgowego.
• ECHO-CG, EKG i inne badania pokazują zmiany w mięśniu sercowym.
• Badanie krwi dla cukru, profil hormonalny diagnozuje zmiany wewnątrzwydzielnicze.
• Radiografia kręgosłupa, zatrzymanie pomaga zidentyfikować nieprawidłowości.

Diagnoza opiera się na danych ze wszystkich metod badawczych.

Leczenie

Specjalna terapia nie jest rozwijana. Wszystkie środki terapeutyczne są objawowe.

1. Preparaty lecznicze (kwas nikotynowy, ryboflawina, kwas askorbinowy) poprawiają pracę mitochondriów.
2. Fizjoterapia (elektrostymulacja).
3. Masaż i ćwiczenia fizyczne.
4. Środki ortopedyczne: wkładki i buty, operacje kręgosłupa.

Wrodzona ataksja z powodu braku witaminy E.

Sercem tej choroby jest mutacja określonego genu, prowadząca do niedoboru witaminy E.

Choroba jest mniej powszechna ataksja Friedreicha, przenoszona jest przez autosomalny recesywny typ. Inną nazwą tej choroby jest "ataksja Friedreicha z niedoborem witaminy E" lub "zespół AVED".

Przyczyny

Sercem tej choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za integrację witaminy E ze strukturą lipoprotein o niskiej gęstości (zaangażowanych w obronę komórek przed utlenianiem).

Objawy

Na klinicznych objawach ataksja z niedoborem witaminy E jest prawie niemożliwa do odróżnienia od ataksji Friedreicha. Pierwsze objawy w postaci zaburzonej koordynacji ruchów pojawiają się u dzieci w wieku od 4 do 18 lat. Naruszenie mowy, zanik odruchów występują również w tej formie. Należy zauważyć, że porażka układu sercowo-naczyniowego, kostnego i endokrynnego jest kilkakrotnie mniej powszechna. W wieku 30 lat większość pacjentów traci zdolność do samodzielnego poruszania się, są przynitowani do łóżka.

Diagnostyka

Wszyscy pacjenci z ataksją powinni zostać przebadani na obecność witaminy E. Zmniejszenie lub brak jego stężenia w surowicy jest wiarygodnym wskaźnikiem choroby.

Leczenie

Powołanie dożywotniego leczenia witaminą E w dziennej dawce 5-10 mg / kg prowadzi do zniknięcia objawów i klinicznego wyzdrowienia, szczególnie w przypadku wczesnego rozpoczęcia leczenia.

Autosomalna dominująca ataksja rdzeniowo-móżdżkowa

Ta grupa ataksji obejmuje wiele niezależnych chorób, które są bardzo trudne do odróżnienia od siebie w objawach klinicznych.

Rozwój inżynierii genetycznej pozwolił na sklasyfikowanie ich w oddzielnych jednostkach za pomocą diagnostyki DNA. Obecnie badano ponad 13 genów, których mutacje prowadzą do rozwoju dominującej ataksji. Choroby zostały nazwane zgodnie z porządkową liczbą genu, na którym wykryto anomalie: dominującą ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu 1, typu 2, typu 3,..., typu 13 itd.

Przyczyny

Mutacja genu prowadzi do syntezy nierozpuszczalnych wewnątrzkomórkowych cząsteczek, które powodują śmierć komórki. W każdym typie dominującej ataksji występują pewne komórki nerwowe.

Objawy

Bez względu na rodzaj ataksji, w obrazie klinicznym najważniejsza jest klęska móżdżku i jego powiązania z innymi oddziałami ośrodkowego układu nerwowego. Zidentyfikować ataksję móżdżkową, dyzartrię móżdżkową i inne objawy.

Dominujące formy ataksji różnią się między sobą debiutem objawów i przebiegiem procesu.

• Ataksja spinowo-móżdżkowa typu 1 występuje w wieku 30-40 lat. Osoba rozwija się niestabilne, niezgrabne ruchy z szybkiego chodzenia i biegania. W ciągu kilku lat objawy są związane z naruszeniem pisma, dyzartrii. Chód staje się ataktyczny, dłoń drży podczas ruchu. Naruszona koordynacja ruchów. Jednocześnie zwiększa się napięcie mięśni ramion i nóg, co prowadzi do zmniejszenia całkowitej objętości ruchów stawów i wymuszonego zginania kończyn. W miarę postępu choroby rozwija się demencja (otępienie), zaburzenia miednicy (nietrzymanie stolca, mocz), drżenie głowy, upośledzenie połykania. Człowiek całkowicie traci zdolność poruszania się. Śmiertelny wynik występuje po 10 lub więcej latach od powikłań infekcyjnych.
• Ataksja spinowo-móżdżkowa typu 2 jest podobna w objawach klinicznych do ataksji typu 1. Dla tego typu, skoordynowane ruchy gałek ocznych (sakady) są charakterystyczne, tłumienie odruchów ścięgnistych występuje częściej i szybciej.
• Ataksja spinowo-móżdżkowa typu 3 (choroba Machado-Josepha). Ataksja móżdżkowa w tym typie jest połączona z innymi objawami neurologicznymi: spowolnienie chodu i mowy, spowolnienie ruchów mięśni mimicznych, fantazjowanie i przemoc ruch w ciele i kończynach (dystonia), obniżenie górnej powieki, osłabienie rąk i nóg (niedowład), "wyłupiaste oczy", drganie mięśni jamy ustnej i inne objawy.
• Ataksja spinowo-móżdżkowa typu 4 objawia się zaburzeniami koordynacji w połączeniu z neuropatią czuciową, który objawia się odczuciami bólowymi i naruszeniem wrażliwości w obszarze dotkniętego nerwu.
• Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 5 i typu 6. Te dwa rodzaje ataksji pojawiają się w wieku 50-60 lat, postępy powoli, nie prowadzą do głębokiej niepełnosprawności człowiek, zachowuje zdolność pacjenta do samodzielnego poruszania się i służenia sobie. Głównym objawem jest chwiejny spacer, może to być zaburzenie mowy.
• Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7. Cechą charakterystyczną tego typu ataksji jest połączenie zaburzeń motorycznych z uszkodzeniem siatkówki, które może prowadzić do ślepoty osoby.
• Ataksja jądrowo-móżdżkowa 8 i kolejne typy zostały źle zbadane, ponieważ odnotowano dzisiaj pojedyncze przypadki tych chorób.

Diagnostyka

• CT lub MRI (ujawnia określone zmiany w mózgu, wyklucza inne choroby).
• Testy DNA (główna metoda diagnozy).

Leczenie

Do chwili obecnej nie ma żadnej konkretnej, skutecznej terapii.

Jako zabieg pomocniczy LFK stosuje się gimnastykę przedsionkową.

Inne formy dziedzicznej ataksji rdzeniowo-móżdżkowej

Do tej grupy należą atrofia dentatorbro-pallidoluyus (DRPLA), ataksja epizodyczna (okresowa, napadowa), zespół Marinescu-Sjogrena.

Choroby są niezwykle rzadkie, leczenie jest objawowe.

Wykład specjalisty od ataksji Friedreicha: