Choroba Marfana: przyczyny, objawy i leczenie

Choroba (zespół) Marfana jest dziedziczną patologią tkanki łącznej. Ponieważ tkanka łączna jest podstawą różnych narządów ludzkich, objawy tej choroby są bardzo zróżnicowane. Najbardziej typowe są nieprawidłowości układu sercowo-naczyniowego, układu mięśniowo-szkieletowego i oczu. Rozpoznanie zespołu Marfana wymaga użycia różnorodnych metod. Leczenie obejmuje metody medyczne i chirurgiczne, a pacjent powinien być obserwowany przez kilku lekarzy. Z tego artykułu można dowiedzieć się o przyczynach, objawach, diagnostyce i możliwościach leczenia tej choroby.

Zespół Marfana powstaje nawet w okresie prenatalnym, dziecko rodzi się z już istniejącymi zaburzeniami. Jest to prawdopodobnie najczęstsza dziedziczna patologia tkanki łącznej. Niezależnie od płci, rasy, częstości występowania choroby waha Marfana od 1: 5000 do 0000 osób (wg różnych źródeł).

Przyczyny

Podstawą tej choroby jest defekt genetyczny: mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę fibryliny białka tkanki łącznej. Gen znajduje się na 15 chromosomie.

Choroba dziedziczona jest w rodzaju autosomalnego dominującego. Autosomal oznacza, że ​​nie jest związany z płcią, a dominującym jest to, że mutacja jest zawsze manifestowana. Stopień manifestacji (występowanie zaburzeń i ich nasilenie) może różnić się w różnych granicach, co jest związane z cechami genetycznymi.

Fibrillin nadaje elastyczność i rozciągliwość tkance łącznej. Naruszenie jej struktury prowadzi do utraty siły i elastyczności tkanki łącznej i przestaje służyć jako mocna struktura. Przede wszystkim zmiany dotyczą ścian naczyń, aparatu więzadłowego. Nawet niewielkie obciążenia fizjologiczne stają się zaporą dla organizmu, a tkanka łączna nie może ich wytrzymać.

Wszystkie przypadki zespołu Marfana z punktu widzenia przyczyny dzieli się na:

• rodzina: stanowią 75%, jest to mutacja genetyczna przekazywana z pokolenia na pokolenie;
• losowy (sporadycznie): 25%, jest to pierwsza wschodząca mutacja genu w rodzaju, który wcześniej nie miał podobnej patologii.

Objawy

Istnieje wiele klinicznych objawów choroby. Są one rozpatrywane z punktu widzenia klęski niektórych narządów i systemów:

• układ mięśniowo-szkieletowy;
• układ sercowo-naczyniowy;
• narząd wzroku;
• układ nerwowy;
• układ oskrzelowo-płucny;
• skóra, miękkie tkanki;
• inne narządy.

Układ mięśniowo-szkieletowy

U pacjentów z patologią tkanki łącznej charakterystyczna jest hipermobilność stawów.

Pacjenci z zespołem Marfana zwykle mają wysoki wzrost, są ciency z powodu niedorozwoju podskórnej tkanki tłuszczowej. Ciało w tym samym czasie wydaje się krótkie, a kończyny - nieproporcjonalnie długie. Huśtanie ramion wynosi więcej niż 5% lub więcej. Czaszka wydłużona (dolichocefaliczna), długie pajęczaki (arachnodaktyle). Twarz jest wydłużona, wąska, niebo jest wysoko sklepione (gotyckie), uszy są duże, dolna szczęka wystaje do przodu (nieprawidłowe zgryzanie), zęby rosną niepoprawnie, oczy są głęboko zasadzone.

Deformacja szkieletu polega na obecności lejkowatej klatki piersiowej, wszelkich zmian w osi kręgosłupa (nadmierna lordoza, kifoza, kifoskolioza, skolioza), podwichnięcia kręgów (szczególnie w odcinku szyjnym kręgosłupa), kręgozmyk (przemieszczenie otaczającego kręgu w stosunku do leżącego pod nim kręgu). Zazwyczaj płaskie stopy o różnym stopniu nasilenia, luźne stawy, nadmierne ruchy w nich (na przykład nadmierne rozciągnięcie), wysunięcie panewki (pogłębienie z głębokim zanurzeniem głowy kości udowej w okolicy biodra) wspólny). Zwykle temu towarzyszy spadek napięcia mięśniowego.

Układ sercowo-naczyniowy

Zmiany w tym systemie są często najtrudniejsze, przede wszystkim wymagają korekty, ponieważ mogą mieć charakter zagrażający życiu.

Najczęściej zespół Marfana manifestuje się obecnością wad serca i dużych naczyń (w szczególności aorty). Wady w strukturze serca są naruszeniem podziału serca i jego zastawek (wypadnięcie zastawki mitralnej, uszkodzenie przegrody międzykomorowej lub przegrody międzyprzedsionkowej, patologiczne wydłużenie akordów). Naruszenie struktury ściany aorty prowadzi do rozwoju jej poszerzenia (ekspansji) i rozwarstwienia ścian (złuszczający tętniak aorty). Od wrodzonych wad rozwojowych dużych naczyń można obserwować koarktację aorty, zwężenie (zwężenie) tętnicy płucnej.

Patologicznej budowie serca i naczyń krwionośnych towarzyszy rozwój niewydolności serca, naruszenie serca rytm (nadkomorowy i komorowy tachykardia, migotanie przedsionków i inne), który jest bardzo niebezpieczny dla życia cierpliwy. Dostęp do powikłań infekcyjnych jest obarczony rozwojem infekcyjnego zapalenia wsierdzia.

Ciało wzroku

Objawy uszkodzenia oczu są bardzo specyficzne dla tej choroby. Klęska układu mięśniowo-szkieletowego, układu sercowo-naczyniowego i oczu tworzy typową triadę objawów w chorobie Marfana.

Pacjenci z zespołem Marfana często mają niebieską twardówkę. Widzenie jest słabe ze względu na rozwój krótkowzroczności w wysokim stopniu, długość gałki ocznej jest zwiększona. Uczniowie mogą nie być symetryczni, czyli różnią się rozmiarem. Jednak to uszkodzenie narządu wzroku nie jest ograniczone. Rozwinął zez, zwichnięcie lub podwichnięcie soczewki, niedorozwój tęczówki i mięśni rzęskowych, spłaszczenie rogówki. Jest możliwe odłączenie siatkówki wraz z rozwojem ślepoty.

Układ nerwowy

Klęska układu nerwowego związana jest głównie z patologią struktury ściany naczynia. Prowadzi to do naruszenia krążenia krwi, rozwoju udarów niedokrwiennych lub krwotocznych (częściej - krwotoków podpajęczynówkowych).

Częste omdlenia są możliwe. Spośród wspomnianych możliwych anomalii aortalnego opony twardej, w szczególności lędźwiowo-krzyżowy oponową (występ błon mózgowych pod skórą w celu utworzenia kieszeni poprzez tę wadę w kręgi).

Możliwe są odchylenia w rozwoju psychoruchowym, zarówno w kierunku opóźnienia, jak i kierunku przekraczania wskaźników. Wiele osób z zespołem Marfana ma wysoką inteligencję (wyższą niż średnie IQ w populacji).

Innym objawem choroby Marfana mogą być zaburzenia przysadki ze wzrostem poziomu adrenaliny we krwi, rozwój akromegalii i moczówki prostej.

Układ oskrzelowo-płucny

Porażka oskrzeli i płuc rozwojowi spontanicznych odmy, zaburzeń oddechowych, rozedmę płuc, wierzchołkowej (tworzenie pęcherzy rozedmowych pęcherzykowej wierzchołków płuc). Wszystkie te zmiany są wynikiem naruszeń angioarchitectonics płuc z powodu chorób tkanki łącznej, zwiększenie rozciągliwości i zmniejszoną elastycznością tkanki płuc.

Uszkodzenie skóry i tkanek miękkich

Często u pacjentów z zespołem Marfana mają zanikowe rozstępy skóry: skóra faliste paski o różnych szerokościach i kolorów (od bieli do czerwono-fioletowej). Niewielka ilość podskórnej tkanki tłuszczowej powoduje niewielką wagę takich pacjentów.

Pacjenci z zespołem Marfana cierpią na nawracające przepukliny pachwinowe i udowe.

Inne ciała

Patologia tkanki łącznej staje się przyczyną pominięcia nerek, pęcherza i macicy, żylaków poszerzenie, prowadzi do powstania długiej i słabej perystaltyki jelit (której towarzyszy zaparcia).

Diagnostyka

Lekarz może podejrzewać obecność zespołu Marfana u pacjenta w wyniku badania i badania.

Rozpoznanie zespołu Marfana wymaga rozważenia anamnestycznych danych (w tym historii dziedzicznej), danych z badań pacjenta i przeprowadzenie szeregu dodatkowych metod badawczych, które mogą wykryć zmiany w sercu, naczyniach krwionośnych, mózgu, płucach, oczy. Do tego EKG, Echokardiografia (USG serca), radiografia klatki piersiowej i bioder stawów, CT lub MRI mózgu i rdzenia kręgowego, serca i naczyń krwionośnych, oftalmoskopii, aortografii i innych metody. Lista badań zależy od obecności objawów u konkretnego pacjenta.

Istnieją kryteria diagnostyczne dla tej choroby: duże i małe. Pewna kombinacja dużych i małych kryteriów i pozwala potwierdzić diagnozę. W dużej kryteriów, na przykład, obejmować nadwichnięcia soczewki aortalnego twardą kil lub lejka piersi, płaski występ panewki i inne. Małe kryteria obejmują nadmierną ruchliwość stawów, gotyckie niebo, deformacje czaszki, spontaniczne odmy opłucnowe i inne.

Ostateczną diagnozę podejmuje się po zastosowaniu genetycznej metody molekularnej i ustaleniu mutacji genu odpowiedzialnego za syntezę fibryliny.

Leczenie

Leczenie zespołu Marfana wymaga równoczesnego udziału kilku specjalistów: kardiologa, kardiochirurga, okulisty, traumatologa ortopedy, terapeuty.

Spektrum procedur medycznych obejmuje konserwatywne i operacyjne metody leczenia. Konserwatywne środki mają na celu zapobieganie powikłaniom i utrzymywanie normalnego funkcjonowania narządów i układów oraz funkcjonowanie sugerują korektę istniejących zmian anatomicznych, aby zapobiec wyraźnemu upośledzeniu funkcji, a nawet zagrożeniu życia cierpliwy.

Chirurgiczne metody leczenia:

• operacje rekonstrukcyjne na aorcie (znaczące, ponad 5 cm, ekspansja wstępującej części aorty i rozwarstwienie jej ściany);
• protetyka zastawek serca;
• usunięcie zmienionego obiektywu i zastąpienie go sztucznym;
• plastyczność kręgosłupa w ciężkiej skoliozie;
• artroplastyka stawów biodrowych;
• plastik klatki piersiowej (w ostatnich latach odmawia się jej uzasadnienia).

Pacjent potrzebuje okularów lub soczewek kontaktowych, czasami możliwa jest laserowa korekcja wzroku.

Leczenie lekowe ma orientację patogenetyczną i objawową. Pacjenci z celami metabolicznymi są przepisywane duże dawki witaminy C (1-3 g dziennie), leki z siarczanem glukozaminy i siarczany chondroityny (Teraflex, Structum, Chondroxide, Glucosamine, Aminoarthrin, Elbona, Unium), 20% roztwór chlorku karnityny, Kwas bursztynowy wynosi 100-200 mg 2 razy dziennie, preparaty magnezu (na przykład Magne B6), kompleksy wielowitaminowo-mineralne (z wapniem, magnez, cynk, miedź). Spożycie tych substancji ma na celu normalizację metabolizmu, wzmocnienie tkanki łącznej.

W leczeniu zaburzeń sercowo-naczyniowych często stosuje się β-blokery (propranolol, obsidan, atenolol), blokery wapnia (nifedypina, Amlodypina, Lecoptin), inhibitory konwertazy angiotensyny (lizynopryl, Peryndopryl, Enalapryl), leki antyarytmiczne (w przypadku naruszenia rytm serca). W przypadku rozwoju infekcyjnego zapalenia wsierdzia wskazane jest stosowanie antybiotyków. Po operacji może być konieczne leczenie przeciwzakrzepowe w celu zmniejszenia krzepliwości krwi (Fraksiparin, Kleksan).

Ogólnie rzecz biorąc, wybór metody leczenia i zakres stosowanych leków są bardzo indywidualne. Wszystko zależy od spektrum objawów klinicznych i nasilenia zaburzeń u danego pacjenta.

Pacjenci z zespołem Marfana są poddawani terapii ruchowej, ale w ściśle określonych dawkach, dzięki czemu ćwiczenia przynoszą korzyść układom sercowo-naczyniowym i mięśniowo-szkieletowym, a nie szkodzić. Nie można nawiązać kontaktu i uprawiać sportu (koszykówka, piłka nożna), zalecane pływanie.

Prognoza

Choroba jest nieuleczalna, ale stała dynamiczna obserwacja pacjenta, chirurgiczna korekcja układu sercowo-naczyniowego, zaburzenia stawów i okulisty mogą zmniejszyć ryzyko dla życia, poprawić jego jakość, pozwolić zawód. Niektórzy pacjenci nie przeżywają do 40 lat, co wiąże się z powikłaniami sercowo-naczyniowymi, w innych przypadkach średnia długość życia wynosi 70 lat (szczególnie po kardiochirurgii operacje).

Zatem zespół lub choroba Marfana jest chorobą dziedziczną, której przebieg w dużej mierze zależy od dokładności nadzoru medycznego i terminowości świadczenia opieki medycznej. Zwykle leczenie wymaga zaangażowania wielu specjalistów, ale takie zintegrowane podejście pozwala uniknąć wielu powikłań i poprawia jakość życia pacjenta.