Choroba Gallervarden-Spatz: objawy, rozpoznanie i leczenie

Choroba Gallervorden-Spartz jest chorobą neurodegeneracyjną ośrodkowego układu nerwowego, w którego podstawą jest naruszenie metabolizmu żelaza i osadzanie go w podkorowych strukturach głowy mózg.

Międzynarodowa nazwa choroby to choroba neurodegeneracyjna polegająca na odkładaniu żelaza w mózgu.

Sercem tej choroby jest genetyczna mutacja genu odpowiedzialnego za wymianę żelaza w organizmie. Ze zepsutym metabolizmem żelazo zaczyna gromadzić się w pewnych strukturach mózgu - to zwoje podstawy (blada sfera, czarna substancja i czerwone jądra), które wchodzą do pozapiramidowego system. Mutacja w genie jest przenoszona przez autosomalny recesywny typ, więc oboje rodzice muszą być nosicielami anomalii, aby choroba przejawiała się u potomstwa. Choroba Gallervorden-Spartz jest bardzo rzadka w populacji, co tłumaczy się cechami dziedziczenia.

System pozapiramidowy jest odpowiedzialny za utrzymywanie ludzkiej postawy, napięcia mięśniowego, złożonych, ukierunkowanych ruchów (pisanie, prowadzenie samochodu itd.). Jeśli wystąpią jakiekolwiek struktury w tym układzie, pojawiają się zaburzenia pozapiramidowe.

Objawy

Skrzywdzenie jest jednym z objawów tej choroby.

W przebiegu klinicznym choroby rozróżnia się dwie formy: klasyczną i nietypową.

1. Klasyczna forma.

Debiut choroby przypada na wiek 3-6 lat. Pierwszym symptomem, na który zwracają uwagę rodzice i inni, jest naruszenie chodzenia. Naruszenie odległości występuje na tle zmian napięcia mięśniowego, wyglądem sztywności (sztywność) mięśni. Później łączone przez zamiatanie, nieselektywnych, nagłe ruchy, które mogą mieć różne wielkości i intensywność - pląsawica ruchu. Choreiczne ruchy mogą wpływać na dowolną część ciała. Przejawiają się w grymasie, chaotycznym wyskakiwaniu z języka, lizaniu warg, machaniu rękami lub nogami, tańczącym chodzie itp. Człowiek nie może kontrolować ruchu. Innym rodzajem zaburzeń ruchowych jest ruch atetotyczny, który dotyka głównie dłoni i stóp. Palce u rąk i nóg wykonują wolne, stereotypowe ruchy "robakopodobne które są poza kontrolą pacjenta.

U niektórych pacjentów, spowolnienie ruchów, jest drżenie rąk, nóg, języka.

Klasyczna forma charakteryzuje się występowaniem oromandibulyarnoy dystonii, co prowadzi do zaburzenia mowy, zaburzenia połykania i stałej ugryzł się w język. Oromandibulyarnaya dystonia klinicznie objawia się gwałtownymi ruchami redundantny żucia mięśnie, mięśnie jamy ustnej. Człowiek nieustannie czyni ruchy żucia lub otwór wylotowy może być odwrotnie - zaciskając szczęki i gęsty kompresji wargę.

Choroba w literaturze. Tutaj jest to niemożliwe, aby przypomnieć uroczy folk, „Munchkins” z serii dziecięcej powieści A. Volkova o dziewczynie Ellie i jej psie Totoshka.

Prawie zawsze jest choroba siatkówki oka, które objawia się utratą pola widzenia, pojawienie się ślepoty w nocy.

Upośledzenie pamięci, uwaga może mieć różny stopień nasilenia. Klasyczna postać choroby pojawia się fal: okresy Postęp następuje okres remisji, ale ogólne pogorszenie stanu nastąpić szybko.

1. Nietypowa forma.

Debiut choroby następuje w późniejszym wieku (do 30 lat). Dla nietypowej postaci charakterystyczny jest powolny postęp tego stanu. Wśród pierwszych objawów należą zaburzenia mowy według rodzaju echolalii - powtarzając słowa kogoś innego, które człowiek nie ma wpływu. Istnieje naruszenie wymowy dźwięków i słów - dyzartrii. Poczucie równowagi zostaje utracone w pozycji stojącej. W późniejszych stadiach choroby zaburzenia psychiczne są dodawane w postaci agresji, depresji. Praktycznie wszyscy pacjenci mają zmniejszoną inteligencję.

Diagnostyka

Obraz kliniczny choroby Gallervordena-Spatz w jej przejawach są bardzo zróżnicowane, więc rozpoznanie choroby jest pewne trudności.

Środki diagnostyczne obejmują następujące elementy:

1. badanie neurologiczne, w którym neurolog wykryć objawy charakterystyczne dla zaburzeń pozapiramidowych.
2. MRI diagnoza określa konkretne zmiany w strukturach podkorowych, które nazywane są „Eye of the Tiger” - gromadzenie się żelaza w mózgu, i pozwala na wykluczenie innych patologii organicznej.
3. Badanie przez okulistę wykryć zwyrodnienie siatkówki z pigmentem.
4. Konsultacja genetyka i diagnostyka DNA w celu identyfikacji mutacji w genie.

Leczenie

Leczenie jest tylko objawowe i jest przypisany do pacjenta na podstawie indywidualnych cech przebiegu jego choroby.

Specyficzne leczenie nie istnieje. Wszystkie zabiegi mają na celu złagodzenie objawów choroby.

1. Leki przeciwdrgawkowe (. Depakinum, Konvuleks itd.) Są przypisane do usuwania hiperkinezą - nadmierne ruchy.
2. zwiotczające mięśnie (Baklosan, Mydocalm i wsp.), stosowany w celu zmniejszenia sztywności mięśni.
3. Neuroleptyki (klonazepam) i leki przeciwdepresyjne (citalopram) - z zaburzeniami psychicznymi.
4. Korekcja upośledzenie funkcji poznawczych (Gliatilin, Kogitum i in.).
5. Leki przeciwzapalne (winpocetyna i inne) poprawiają procesy metaboliczne w mózgu.
6. Nootropowe (Pantogam, Piracetam i inni). Stymulacja komórek nerwowych.

Leczenie objawowe pozwala utrzymać względną jakość ludzkiego życia przez kilka lat. Pełna niepełnosprawność występuje po 10 latach lub więcej.