Essential tremor: co to jest, objawy i leczenie

Essential tremor to choroba układu nerwowego z dziedziczną predyspozycją. Charakteryzuje się drżeniem rąk, języka, podbródka, głowy, głosu, rzadko - innymi częściami ciała. Można łączyć z innymi objawami uszkodzenia układu nerwowego. Często objawia się po 30-40 latach. Sam w sobie choroba ta nie stanowi bezpośredniego zagrożenia, ale może znacznie utrudnić działalność społeczną i zawodową. Głównymi lekami do leczenia są β-adrenoblockery i leki przeciwdrgawkowe, z nieskutecznością wpływu leków, możliwe jest leczenie chirurgiczne. Dowiemy się bardziej szczegółowo, jaki to rodzaj choroby, jakie są jej główne objawy i jak jest leczona.

W drżenia samoistnego wiele Synonimy: Minor choroby, drżenie rodzinnego, dziedzicznego idiopatycznym drżenie, łagodne, wrodzony drżenia. Te terminy oznaczają tę samą chorobę. Zostało to po raz pierwszy opisane w 1887 roku. Częstość występowania drżenia samoistnego wynosi%. Wpływa na mężczyzn i kobiety z równą częstotliwością. Im starsza osoba, tym większe ryzyko wystąpienia drżenia samoistnego. Tak więc, średni wiek występowania choroby wynosi około 300-415 na 100 000 osób, a po 65 latach - 616 na 100 000 osób.

Przyczyny

Choroba jest wynikiem zaburzeń genetycznych. Do tej pory stwierdzono, że przy istotnym drżeniu mutacji odsłonięte są drugie lub trzecie chromosomy. Uważa się, że choroba jest przenoszona przez autosomalny typ dominujący. Oznacza to, że mutacja genetyczna nie jest związana z chromosomem płci, ale ze zwykłym - autosomalnym, a zatem przejawia się zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Dominacja oznacza zdolność genu zawsze manifestującą się, nawet jeśli drugi analogiczny gen jest normalny (wszystkie ludzkie geny są sparowane). Oznacza to, że jeśli patologiczny gen pochodzi z rodziny, wówczas stanie się chorobą we wszystkich pokoleniach. Ale dla istotnego drżenia charakterystyczny jest inny stopień przejawienia się mutacji: ktoś drżenie będzie nieznaczące, tylko szczotki zostaną schwytane, podczas gdy inne będą powszechne, w innym części ciała.

U niektórych pacjentów nie można zidentyfikować wady genetycznej, co wskazuje na poligenowe kodowanie tej choroby.

Charakterystyczną cechą drżenia samoistnego jest to zjawisko: w kolejnych pokoleniach choroba zaczyna się w młodszym wieku i jest cięższa niż w poprzednich.

Istnieją dwie formy choroby:

• rodzina: oznaki choroby są śledzone w poprzednich pokoleniach;
• sporadyczne: objawy występują po raz pierwszy u jednego z członków rodziny (gdy pojawia się nowa nagła mutacja genu).

Objawy

Na początku choroby drżenie pojawia się podczas wykonywania dowolnych celowych ruchów, na późniejszych etapach nie znika i nie wypoczywa.

Głównym objawem klinicznym drżenia samoistnego jest drżenie rąk:

• podając dłonie pewną postawę (na przykład wyciągając proste ramiona do przodu i utrzymując w tej pozycji): drżenie postawy;
• podczas wykonywania dowolnego celowego ruchu (na przykład, dotykając czubka nosa palcem): celowe drżenie;
• w spoczynku: drżenie spoczynku.

Najbardziej charakterystyczne dla tej choroby jest drżenie postawy i celowe. Zwykle powstałe zmiany są symetryczne, chociaż możliwe jest wystąpienie choroby z jednostronną lokalizacją. Początkowo, drżenie pojawia się tylko przy wykonywaniu napięcia długoterminowego jakiejkolwiek pracy jego rąk, ale stopniowo zaczyna przeszkadzać pacjenta i małymi ruchami, a nawet w spoczynku.

Drżenie występuje z powodu naprzemiennego skurczu mięśni zginaczy i mięśni prostowników palców rąk i dłoni. Częstotliwość drżenia wynosi od 4 do 12 Hz, amplituda drgań jest mała. Wraz z wiekiem częstotliwość drżenia może nieco spadać, a wzrost amplitudy.

Emocjonalny stres, zmęczenie, brak snu, próbuje starań, aby tłumić drgania, picia kawy, mocnej herbaty i napojów energetycznych, ekspozycji na zimno tylko zwiększać objawy. Charakterystyczną cechą jest pojawienie się drżenia tylko w bezsenności, w okresie snu drżenie znika.

Alkohol ma szczególny wpływ na objawy drżenia samoistnego. Po spożyciu przez kilka godzin obserwuje się zmniejszenie, a nawet zniknięcie objawów, ale następnego dnia wracają, a czasami nawet mają większy stopień nasilenia niż przed spożyciem alkohol. Ta cecha może prowadzić do uzależnienia od alkoholu i rozwoju alkoholizmu u pacjentów z istotnym drżeniem.

Oprócz rąk, wraz z rozwojem choroby, inne części ciała biorą udział w patologicznym procesie:

• język: drżenie języka prowadzi do nieartykułowanej mowy (dyzartrii);
• usta, policzki, czoło, whisky, powieki (występuje u 60% pacjentów): wygląda jak mimiczne drgawki;
• głowa (dzieje się to u 50% pacjentów): kiwa głową, kołysząc ruchy jak "tak-tak "nie-nie
• krtani ze strun głosowych (o długości ponad 10 lat choroby) manifestuje drżący głos, zmieniając tonu, również prowadzi do zatarcia mowy;
• przepona: główny mięsień oddechowy. Jego zaangażowanie w proces może towarzyszyć awaryjność układu oddechowego, a także prowadzi do pewnego rodzaju zmian mowy (staje się nierówny i niejasne);
• nogi: drżenie kończyn dolnych występuje tylko u 20% pacjentów ze znacznym doświadczeniem choroby. Zwykle nie ostro wyrażone, przynajmniej nie przeszkadza ruch.

Od pojawienia się wstrząsów w dłoniach przed zaangażowaniem innych części ciała, lata zwykle mijają.

Essential drżenie można łączyć z innymi zaburzeniami pozapiramidowymi: parkinsonizm, mimowolne ruchy, naruszenie napięcia mięśniowego. Ton wzrasta nieznacznie, nigdy nie osiąga takiego samego poziomu jak w chorobie Parkinsona. W przypadku ruchów mimowolnych najczęstsze są:

• „Kurcz pisarski”: niezdolność do korzystania z pióra spowodowane wyraźnym napięciem mięśni, który występuje, gdy pacjent bierze długopis lub ołówek w ręku;
• Kurcz powiek: mimowolne skurcze mięśni powiek;
• spastyczny kręcz szyi: wymuszona pozycja głowy w postaci małego obrotu i nachylenia głowy;
• oromandibulyarnuyu dystonia tone zaburzenia żucia mięśnie podczas skrzywiony, otwarcie ust, ruchy szczęki na boki.

W odniesieniu do wieku wystąpienia choroby wyróżnia się kilka form:

• dzieci;
• młodzieńczy;
• forma dojrzałego wieku;
• presenilnaya;
• starczy.

Diagnostyka

Aby wykluczyć inne przyczyny wstrząsów, przeprowadza się dodatkowe badanie.

Do diagnozy, rodzaju i lokalizacji drżenia, powolny postęp choroby i jej dobrej jakości, ponieważ drżenie nie stanowi zagrożenia dla życia, nie zmniejsza oczekiwanej długości życia, ale tylko pogarsza jego jakość.

Oprócz danych dotyczących anamnezy (w tym obecności podobnych objawów u krewnych) i obiektywnych badanie neurologiczne, główną rolę w diagnostyce odgrywa tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny tomografia (MRI). Badania te są prowadzone w celu diagnozy różnicowej w celu rozróżnienia drżenia samoistnego od innych chorób układu nerwowego (choroba Parkinsona, dystonia skrętna, stwardnienie rozsiane i itp.). Cechą istotnego drżenia jest brak patologicznych zmian w CT lub MRI. Inne choroby będą miały objawy CT lub MRI.

Leczenie

W leczeniu drżenia samoistnego stosuje się kilka grup leków:

• β-adrenoblockery (anaprilin, propranolol, obsidan, metoprolol): najskuteczniejszy jest propranolol. Jest przepisywany w dawce 60 do 320 mg / dzień w 3 dawkach podzielonych pod kontrolą ciśnienia krwi i pulsu. Istnieją długotrwałe formy, które umożliwiają przyjmowanie leku raz dziennie. Propranolol jest przeciwwskazany w astmie oskrzelowej, bradykardii, niedociśnieniu, chorobie Raynauda, ​​ciężkiej niewydolności serca;
• leki przeciwdrgawkowe (Primidone = Heksamidyna 50-250 mg / dzień, Clonazepam-2 mg / dzień, Gabapentyna);
• środki uspokajające (lorazepam, diazepam, oksazepam);
• wstrzyknięcie domięśniowe dużych dawek witaminy B6 (200-400 mg / dobę) przez miesiąc, kursy prowadzone są 2 razy w roku;
• domięśniowe wstrzyknięcia botoksu (zakończenia nerwowe w mięśniu są zablokowane i nie kurczą się). Średnio efekt utrzymuje się przez około 10 tygodni po podaniu.

Spośród wszystkich tych leków, preferowane są β-blokery, są one uważane za najbardziej skuteczne. W przeciwnym razie wybór leku jest próbą z pozostałych grup.

W niektórych przypadkach skuteczne są akupunktura i masaż relaksacyjny.

Kiedy wszystkie rodzaje leczenia zachowawczego nie przynoszą rezultatów, należy zastosować chirurgiczne metody korekcji. Interwencje operacyjne są dwojakiego rodzaju:

• Niszczenie (niszczenie jąder brzuszno-bocznych wzgórza i jądra podwzgórzowego);
• stymulacja (głęboka stymulacja mózgu): wszczepienie w mózg elektrod, które generują impulsy elektryczne, tłumiące drżenie.

Prognoza

Essential tremor nie jest absolutnie niebezpieczną chorobą. Jego progresja nie stanowi zagrożenia dla pacjenta, nie wpływa na długość życia, nie zmniejsza intelektu. Jednak objawy mogą znacznie upośledzić umiejętności zawodowe i przeszkadzać w samoobsługi (wyraźne drżenie uniemożliwia nawet samodzielne spożywanie ubrań).

Całkowicie pozbyć się choroby jest niemożliwe, ale systematyczne leczenie pozwala zredukować objawy do minimum, praktycznie nie komplikując życia pacjenta.

Tak więc, drżenie samoistne jest chorobą, z którą można nauczyć się żyć w pełni. Ma dziedziczną predyspozycję. Głównym objawem jest jitter, który zależy od wielu czynników. Leki lub leczenie chirurgiczne może zredukować wszystkie objawy choroby do zera. Dlatego jeśli wystąpi drżenie, skonsultuj się z lekarzem tak szybko, jak to możliwe.

Wideo na «Essential Tremor to coś więcej niż drżenie "(" Essential tremor to coś więcej niż drżenie ") (angielski):