Septospecjalistyczna dysplazja mózgu u dzieci - zespół Morcière'a

Dysplazja septopowa

Dysplazja septopowa- choroba wrodzona, związana z wadami grupy proenergencefalicznej, charakteryzuje się nieprawidłowościami w rozwoju nerwu wzrokowego, przysadki i przeźroczystej przegrody.

Objawy tego stanu to oczopląs i inne zaburzenia widzenia, objawy zaburzeń endokrynologicznych (zahamowanie wzrostu i dojrzewanie), upośledzenie umysłowe może rozwinąć się.

Rozpoznanie dysplazji przeczuleniowej dokonuje się na podstawie danych ogólnych badań pacjenta, oftalmologicznego badania, komputerowe i magnetycznego rezonansu magnetycznego mózgu, a także genetyki molekularnej analizy.

Nie opracowano specjalnego leczenia, działania objawowe obejmują korekcję wzroku i hormonalną terapię zastępczą w przypadku zaburzeń endokrynologicznych.

Przyczynami tego stanu, oprócz mutacji genetycznych, mogą być infekcje matki podczas rodzenia dzieci, młodzi rodzice, zaburzenia naczyniowe u kobiet.

Nazwę "dysplazja przegrody" wprowadził francuski pediatra De Morsier, który w 1956 roku opracował najbardziej obszerny i kompletny opis tego stanu.

W chwili obecnej, w ramach syndromu De Morsier, genetyka oznacza tylko dziedziczną postać dysplastii przegrody.

Do tej pory, ogólne wystąpienie tej choroby (zarówno nabyte i dziedziczne formy) to około 1 przypadku na 10 000 noworodków, dotyczy to chłopców i dziewcząt częstotliwość. Nasilenie dysplazji przegrody może znacznie różnić się u różnych pacjentów - od praktycznie całkowity brak objawów do ciężkich zaburzeń komplikowanych przez porażenie mózgowe, zaległości fizyczne i psychiczne rozwój.

Przyczyny septooptycznej dysplazji

Osoczowa dysplazja dziedzicznej natury rozwija się z powodu mutacji w genie HESX1 zlokalizowanym na 3 chromosomie.

Ten gen należy do ogromnej klasy genów homeobox, które aktywnie uczestniczą w regulacji embriogenezy.

W szczególności HESX1 reguluje rozwój embrionalny struktur mózgu (przezroczysta przegroda, przysadka, chiasma, nerw wzrokowy), więc jego mutacje prowadzą do rozwoju septooptycznego dysplazja.

Nasilenie objawów choroby może się znacznie różnić - od niewielkich zaburzeń widzenia (krótkowzroczność, zeza) na żywy obraz kliniczny z ślepotą, niedoczynnością przysadki i poważnym stanem psychicznym zacofanie.

Badacze nie odkryli jeszcze związku między typem mutacji HESX1 a nasileniem objawów dysplazji septikoptycznej.

Być może rozwój tej choroby jest wynikiem połączonego wpływu czynników wewnętrznych (genetycznych) i zewnętrznych.

Nie jest również jasne, że u dzieci młodych matek (w wieku poniżej 23 lat) dysplazja przegrody występuje częściej, a jej dziedziczna odmiana jest znacznie trudniejsza.

Patogeneza dysplazji przegrody wewnętrznej polega na naruszeniu procesu różnicowania tkanek embrionalnych w obszarze zarodków przysadki, chiasmy, ciała modzelowatego i innych struktur mózgu.

Z tego powodu tej chorobie w ciężkich przypadkach mogą towarzyszyć inne objawy neurologiczne - dziecięce porażenie mózgowe, upośledzenie umysłowe.

Niemal zawsze z dysplastyczną septooptią ujawniają się te lub inne zaburzenia widzenia i zaburzenia endokrynologiczne spowodowane wadami przysadki mózgowej.

Wiek objawów dysplazji przepaściowej różni się znacznie u różnych pacjentów, w ciężkich przypadkach może to być rozpoznanie być umieszczane w pierwszych dniach i miesiącach życia, z wymazaną formą choroby - tylko u młodszych lub nawet starszych dzieci wiek. Zwykle pierwszym objawem patologii jest rozwój oczopląsu poziomego spowodowanego niedorozwojem nerwu wzrokowego. Jeszcze wcześniej, podczas badania dziecka, można określić objawy niedoczynności gruczołów dokrewnych: hipoglikemię, zmniejszoną wielkość narządów płciowych, nieprawidłową żółtaczkę. W rzadkich przypadkach w pierwszych miesiącach życia z dysplastyczną przeczulicą powstają konwulsyjne napady padaczkowe, długotrwałe zachowanie przejściowych odruchów i inne zaburzenia neurologiczne.

Jako dziecko z dysplazją septooptyczną może wystąpić opóźnienie rozwoju fizycznego i intelektualnego. Patologie wzroku są coraz częstsze, często występują napady padaczkowe.

U takich pacjentów, zwykle przed grupą rówieśniczą, zaczyna się okres dojrzewania z powodu zaburzeń endokrynologicznych. Jednak w niektórych przypadkach zaburzenia endokrynologiczne mogą być wyrażane raczej słabo lub całkowicie nieobecne.

Ta sama sytuacja z opóźnieniem w rozwoju umysłowym pacjentów z dysplastyczną septooptyczną - waha się od normalnej inteligencji do głębokiego upośledzenia umysłowego.

Ten ostatni może wskazywać na obecność współistniejących wad rozwojowych mózgu - holoprozenzepalii, niedorozwoju ciała modzelowatego. Niespójność objawów i różne stopnie ich nasilenia istotnie komplikują rozpoznanie dysplazji przegrody wewnętrznej.

W celu określenia septooptycznej dysplazji, wyniki ogólnego badania pacjenta, neurologiczne i badania okulistyczne, rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa, genetyka molekularna analizy.

Podczas badania można wykryć opóźnienie rozwoju fizycznego (u małych dzieci), wczesne pojawienie się okresu dojrzewania (u nastolatków), oznaki wielu hormonów niewydolność.

Trudne jest jednak rozpoznanie dysplazji przegrody wewnętrznej, zgodnie z obrazem klinicznym, ponieważ stan ten charakteryzuje się dużą zmiennością objawów.

Rezonans magnetyczny determinuje nieobecność lub wyraźny niedorozwój przeźroczystej przegrody, aplazji lub niedorozwoju nerwu wzrokowego, w niektórych przypadkach - niedorozwoju ciała modzelowatego.

Obserwuje się zaburzenia w tworzeniu przysadki mózgowej, szczególnie w ciężkich przypadkach dysplazji przegrody wewnętrznej, można wykryć inne defekty ośrodkowego układu nerwowego, na przykład holoproencefalię.

Biochemiczne badanie krwi może potwierdzić obecność niedoboru hormonu wzrostu (somatotropiny) i innych hormonów przysadkowych.

Diagnostyka genetyczna molekularna jest przeprowadzana przez genetyka, przeprowadza się bezpośrednie sekwencjonowanie genu HESX1 w celu potwierdzenia mutacji.

Brak wad genetycznych nie jest usprawiedliwieniem dla wykluczenia dysplastii przegrody, ponieważ choroba może wynikać z przyczyn niedziedzicznych. "Złotym standardem" w diagnozie tego stanu są dane MRI i CT.

Nie istnieje swoiste leczenie dysplazji przegrody wewnętrznej, stosowane są leczenie objawowe i paliatywne.

W przypadku zaburzeń endokrynologicznych zalecana jest terapia substytucyjna, której schemat zależy od natury dysfunkcji hormonalnej, która jest określona w badaniu krwi.

Leczenie objawowe obejmuje stosowanie leków przeciwdrgawkowych (z epilepsją konfiskaty) i nootropy, praca psychologów dziecięcych z chorym dzieckiem z zaburzeniami psychicznymi zacofanie.

Rokowanie i zapobieganie dysplastyce przegrody

Rokowanie w dysplastii przegrody najczęściej jest niepewne z powodu silnej zmienności objawów choroby.

W przypadku ciężkiej hipoplazji nerwów wzrokowych, przysadki mózgowej, przezroczystej przegrody, istnieje ogromne ryzyko śmierci we wczesnym dzieciństwie z powodu licznych zaburzeń.

Podobnie rokowanie w dysplastyce przegrody wewnętrznej pogarsza współistniejące patologie - dziecięce porażenie mózgowe, holoprozenzepalię.

W wielu przypadkach choroba jest dość korzystna - objawy są ograniczone do niewielkich zaburzenia widzenia, czasami ze słabo wyrażonym upośledzeniem umysłowym, zwiększone ryzyko drgawek drgawki. Zapobieganie dysplastyce przegrody wewnętrznej jest możliwe tylko w odniesieniu do form choroby spowodowanych przez niedziedziczne przyczyny - choroby zakaźne matki, jej młody (młody) wiek, zaburzenia naczyniowe w czasie ciąża.

Źródło: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

Neuroobrazowanie zaburzeń organogenezy mózgu

Streszczenie

Wszystkim wulgarnym deformacjom mózgu towarzyszy poważne upośledzenie umysłowe, wrodzone wady rozwojowe innych narządów.

Aktywne wykorzystanie nowoczesnych metod badania neuroobrazowego pozwoliło na znaczną ekspansję wiedza z zakresu anomalii mózgu, określenie ich roli w ocenie stanu neurologicznego i rokowania choroba.

Anomalie rozwoju mózgu są jedną z częstych przyczyn pojawiania się objawów neurologicznych u noworodków i dzieci w pierwszych latach życia.

Wszystkim wulgarnym deformacjom mózgu towarzyszy poważne upośledzenie umysłowe, wrodzone wady rozwojowe innych narządów.

Narodziny dzieci z grubymi wadami rozwojowymi mózgu są poważnym aspektem społecznym i psychologicznym, zarówno dla rodziców dziecka, jak i dla całego społeczeństwa.

1. Naruszenie zamknięcia przewodu nerwowego

- Anomalia Arnolda-Chiari

- cephalocele

- agenezję ciała modzelowatego

- Dandy Walker Complex

- czaszka

2. Zaburzenia uchyłkowatości lub podziału mózgu

- holoprozenzepalya (alobar, siedem-lobar, lobar)

- dysplazja septicooptyczna

3. Naruszenie tworzenia się żywiołów i migracji komórek (deformacja rozwoju korowego)

4. Wymiarowe naruszenie

- małogłowie

- makrocefalia

5. Niszczące uszkodzenia

- hydranencephaly

- panencephaly

- Choroby zapalne wywołane przez różyczkę, toksoplazmozę, opryszczkę

- zmiany niedotlenione i beztlenowe

6. Zaburzenia obturacyjne (zwężenie akweduktu)

Cel badania:badanie częstości i struktury wrodzonych wad rozwojowych mózgu u noworodków i dzieci w pierwszych latach życia według wydziału tomografii komputerowej MC Państwowego Uniwersytetu Medycznego Semey.

Materiały i metody badań

Praca opiera się na analizie badań CT mózgów 205 noworodków i dzieci w pierwszych latach życia (1-3 lat), którzy byli hospitalizowani w MC Państwowego Uniwersytetu Medycznego

Rodziny od 2008 do 2012 Tomografię komputerową wykonano na tomografie komputerowym GE CTe (USA).

CT wykonano z krokiem tomografii 5 mm pod kątem nachylenia równoległego do podstawy mózgu.

W celu zwiększenia kontrastu 26 dzieci użyło niejonowej substancji kontrastowej "Ultravist" (Shering), obliczonej jako ml na kg masy ciała. Skany CT wykonano zgodnie ze ścisłymi wskazaniami klinicznymi.

Najczęstszymi wskazaniami do badania neuroradiologicznego dzieci są opóźnienia w rozwoju umysłowym rozwój, zespół konwulsyjny, zespół wodogłowia, oznaki organicznego lub zakaźnego uszkodzenia głowy mózg.

Aby zapewnić unieruchomienie dziecka podawano środki uspokajające.

Wyniki badania.

Naruszenie organogenezy mózgu wykryto u 29 dzieci, co stanowi 1% całkowitej patologii. W strukturze poważnych defektów rozwoju mózgu najczęstszymi zmianami były niszczycielskie uszkodzenia mózgu wywołane zmianami niedotlenienia i niedotlenienia (ryc.

1) i wewnątrzmaciczne zmiany zapalne.

Rysunek 1.Niszczycielska porażkamózgu o hipoksycznym pochodzeniu

Rysunek 2.Hydranencephaly

Podobnie, z powodu niszczących uszkodzeń mózgu zidentyfikowano sześć przypadków choroby wodogłowia. Hydraencefalia (ryc.

2) jest poważnym defektem w rozwoju mózgu, charakteryzującym się brakiem półkul mózgowych z zachowaniem wzgórz i móżdżku.

Wieloczynnikowy defekt rozwojowy wielogatunkowy powstaje w wyniku przerwania tworzenia się cewy nerwowej w okresie 21-28 dni ciąży.

Hydranencefalia zdiagnozowano u 2 dziewcząt i 4 chłopców, a wszystkie przypadki z wyjątkiem jednego rozpoznano w pierwszym miesiącu życia. W jednym przypadku diagnoza została postawiona w trzecim miesiącu życia.

Porencephaly (ryc.) Stwierdzono u dwójki dzieci w wieku od jednego do trzech lat.

Porencephaly jest jamą zawierającą limfę, która komunikuje się z zewnętrzną przestrzenią podpajęczynówkową lub komorami mózgu.

Porencefalia może być prawdziwa (wrodzona) i fałszywa z powodu procesów (traumatycznych, zapalnych itp.).

Dalej częstotliwość, po której następują wady rozwojowe mózgu, związane z naruszeniem tworzenia się zwojów - 5 przypadków. Z tej grupy wad, lentencefalia (agiria) -3 przypadki (ryc.

Ogólnie rzecz biorąc, lissencephaly charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym, wczesnym pojawieniem się epilepsji. Występuje równie często, zarówno u dziewcząt, jak iu chłopców.

W jednym przypadku lipencefalia została połączona z zespołem podwójnej kory mózgowej (w zagęszczonej korze mózgowej określono cienką warstwę istoty białej - heterotopy wstążkowe).

Trzecia grupa wad wrodzonych mózgu - złamanie uchyłków mózgowych (holoprozenzepalja) wykryto u dwóch pacjentów.

Holoprozeecephalus jest niepełnym oddzieleniem półkul mózgowych o różnym stopniu nasilenia.

W jednym przypadku holoproencefalię połączono z malformacją twarzy (rozszczep podniebienia).

W grupie nieprawidłowości zamknięcia rurki neuronalnej zidentyfikowano agenezję ciała modzelowatego 4 przypadków i 1 przypadek kompleksu Dandy-Walkera (ryc. 7).

Agenezję ciała modzelowatego wykazano za pomocą znaków pośrednich, które obejmują zwiększenie odległości między komorami bocznymi, komory boczne są równoległe do siebie, szczelina międzyfazowa jest przedłużeniem trzeciej komory z powodu braku kolana modzelowatości ciało.

Wnioski:

1. Aktywne wprowadzenie nowoczesnych metod badania neuroobrazowego w praktyce neurologa dziecięcego poszerzanie wiedzy z zakresu anomalii mózgu, określanie ich roli w ocenie stanu neurologicznego i prognozy choroba.
2. Według tomografii komputerowej ujawniono dużą częstość występowania poważnych wad rozwojowych mózgu, charakteryzujących się destrukcyjnymi zmianami. Wśród tej grupy najczęstszymi przyczynami zaburzeń organogenezy były zmiany niedotlenione i beztlenowe oraz choroby zapalne. Te przyczyny wad mózgowych są eliminowane przez zdrowy tryb życia rodziców, wczesną diagnozę chorób zapalnych, właściwe postępowanie w ciąży.
3. Wysoki odsetek dzieci urodzonych z hydranencefalią, co wskazuje na niepełne pokrycie planowanych badań ultrasonograficznych kobiet w ciąży.

Wątpliwe wyniki w CT stwierdzono w diagnozie takich anomalii rozwoju mózgu, jak heterotopie, schizencephalus zamknięty. Tacy pacjenci byli zalecani do rezonansu magnetycznego.

Źródło: http://journal.ssmu.kz/index.ph? tatja = 1174 & amp; ang = en

Dysplazja dziecięca - co robić?

Bez względu na to, czy ciąża była pożądana, czy niechciana, najmniejszą osobą dla większości rodziców jest światło w oknie, najsłodsze i ukochane dziecko na świecie.

Najczęściej spotykane osiągnięcia są postrzegane jako niewiarygodne i genialne, i nie ma więcej żalu niż pojawienie się choroby. Choroba dzieci z reguły wymaga pełnego powrotu i poświęcenia rodziców.

Jeśli dziecko ma dysplazję, pełne wyleczenie zależy od uwagi rodziców, lekarzy i wczesnej diagnozy.

Czym jest dysplazja?

Samo słowo dysplazja mówi o nieprawidłowym rozwoju narządów, części ciała, tkanek. Niekoniecznie jest to choroba infantylna, wiele dolegliwości pojawia się w wieku dorosłym, na przykład dysplazja szyjki macicy. Można wyróżnić następujące rodzaje dysplazji:

1. Epiphyseal. Tworzenie się kości w zarodku następuje w dwóch etapach: kostnienia tkanki łącznej z tworzeniem kości czaszki i kostnienia tkanki chrzęstnej z tworzeniem kręgosłupa, kończyn. Dysplazja epifuzyjna jest zaburzeniem w rozwoju kości kręgosłupa i kończyn (spondylodysplazji stawu kolanowego i biodrowego, odcinka szyjnego, piersiowego, lędźwiowego).
2. Ektodermalny. Zaburzenia dotyczą tkanek rozwijających się z ektodermii zarodkowej: układu nerwowego, szkliwa zębów, skóry, narządów zmysłów.
3. Acromic. Jest to wrodzona anomalia w rozwoju kości: opóźnienie wzrostu, skrócone szczotki, stopy, zaburzenia twarzy.
4. Fibromuscular (fibro-muscular). Naruszenia dotyczą mięśni i wewnętrznej warstwy elastycznej tętnic.
5. Włóknista. Stosunkowo rzadka patologia, charakteryzująca się zwyrodnieniem zwykłej kości w włóknie z powodu zaburzeń rozwoju mezenchymu osteogennego w zarodku.
6. Śródszpitalna neoplazja szyjki macicy. Zdobyte naruszenia. Najczęściej występuje dysplazja szyjki macicy.
7. Ogniskowa kora. Jest to naruszenie kory mózgowej.
8. DST (dysplazja tkanki łącznej). Dziedziczna mutacja genów, które wpływają na organizację tkanek kolagenu.
9. Kardiomiopatia (arytmogenna dysplazja prawej komory). Dziedziczna choroba serca.
10. Bronchopulmonary. Występuje u wcześniaków po wentylacji mechanicznej.

Przyczyny dysplazji u dziecka są z zasady dziedziczne, wcześniactwo lub związane z przebiegiem ciąży u kobiety.

Może to być podczas ciąży infekcje wirusowe, niedożywienie, obecność złych nawyków, takich jak palenie i alkohol w przyszłej mumii, a także inne cechy ciąży: letarg, zatrucie, niewłaściwa pozycja płód.

Dysplazja stawu biodrowego

Sukces leczenia tej choroby zależy od wczesnej diagnozy niemowląt. Dlatego dzieci poniżej jednego roku ciągłego badania.

Oznaki obecności lub braku dysplazji stawu biodrowego próbują zidentyfikować u niemowląt jeszcze w szpitalu.

Następnie badania powtarzają się w miesiącu dziecka, w wieku 3, miesięcy i roku. Objawy dolegliwości:

• ograniczenie ruchomości i zespołu klikania podczas zginania nóg są zgięte na boki;
• asymetryczny układ fałd skórnych na nogach;
• skrócenie chorej kończyny.

Jeśli pojawiają się oznaki, diagnoza zostaje wyjaśniona za pomocą zdjęć rentgenowskich i ultradźwięków stawów biodrowych.

Zwykle spondylodysplazja stawu biodrowego rozpoznaje się u 2-4% niemowląt.

W zależności od rozwoju, umiejscowienia i wspólnej pracy głowy kości udowej i panewki, schorzenie dzieli się na 3 etapy: prelivion (1), podwichnięcie (2), dyslokacja (3).

Prefigure to niestabilność stawu biodrowego. Innymi słowy, panewka nie jest w pełni uformowana, a głowa kości udowej nie jest trwale przymocowana, ale porusza się bez opuszczania granic stawów.

Gdy występuje podwichnięcie, głowa kości udowej rozciąga się od panewki i ponownie wchodzi z lekkim kliknięciem.

Po zwichnięciu głowa kości udowej znajduje się z dala od panewki, a ponadto odkształca się torebka.

Jeśli wydech nie jest leczony, rozwija się podwichnięcie i zwichnięcie stawu biodrowego. Konsekwencje: dziecko później zaczyna chodzić, jednoroczne dziecko rozwija charakterystyczny spacer z kaczki. Zabiegi należy rozpocząć jak najwcześniej, stosując następujące metody:

Od 1 do 6 miesięcy dzieci powinny być szeroko owinięte. Wcześniej uważano, że ściśle pieluszki - to znaczy pomagać wyprostować cały kręgosłup.

Teraz nie praktykuje się go w zwykły sposób. W leczeniu dysplazji wykonuje się stabilizację stawów biodrowych w pozycji rozcieńczonej.

Właśnie w tej sytuacji wspólnota rozwija się prawidłowo.

Jeśli wykryto naruszenia późno i zachowawcze metody leczenia nie pomogły, to trzeba leczyć metodą chirurgiczną: korektę i odbudowę stawu biodrowego podczas operacji. W wieku od jednego do dwóch lat dyslokacja odbywa się w znieczuleniu. Po 2 latach stosowania otwartej formy operacji.

Choroba kręgosłupa

Dysplazja kręgosłupa - bardzo pojemna koncepcja, która obejmuje wiele różnych anomalii i patologii. W większości przypadków zaburzenia te są wrodzone i wrodzone.

Mogą wystąpić objawy podmiotowe i przedmiotowe w różnych grupach wiekowych: przy urodzeniu, w okresie dzieciństwa (od jednego roku do 12 lat), dorastania i dorosłości. Może to dotyczyć różnych części kręgosłupa: kości i tkanek odcinka szyjnego, piersiowego, lędźwiowego kręgosłupa.

Można łączyć i mieszać patologie.

Dysplazja kręgosłupa jest włóknista, chrzęstna i koścista.

Formularz włóknista może być monolocal (pokonaniu jednej karty kręgów) poliossalnoy (upośledzona opracowanie kilku sąsiadujących kręgów) dysostosis (Grupa różnych chorób dziedzicznych). uszkodzenia chrząstki, znamienny tym, że kształt schorzeń kręgosłupa tylko chrząstki bez udziału kości.

Dysplazja kostna jest deformacja kości kręgosłupa pod wpływem stresu, traumy, dzieciństwa i dojrzewania.

Przyczyna zmiany nie jest w pełni ustalona, ​​ale istnieje rzekomo wrodzona i wrodzona niestabilność kręgów.

Obejmuje następujące choroby:

Choroba Sheyermanna-Mau. Rozwija się w wieku 10-15 lat. Znamienny tym, że krzywizny kręgosłupa (kifozy) w dolnej części klatki piersiowej, a krzywa () lordozy odcinka lędźwiowego.

Z reguły pacjenci nie mają żadnych skarg w młodym wieku. Porażka występuje w obszarze wzrostu chrząstki.

Naruszenie struktury ciał pojedynczych kręgów prowadzi do spłaszczenia, powstania klinowatej, przepukliny Schmorl.

Choroba jest łagodny, może pojawić się po 7 latach i jest skrzywienie kręgosłupa, skrócenie ciała, zmniejszona ruchliwość stawu biodrowego.

Najczęściej znajduje się w dolnej części odcinka lędźwiowego klatki piersiowej i górnego odcinka lędźwiowego. Przyczyny - wrodzone zaburzenia kostnienia chrząstek.

Achondroplasia. Choroba dziedziczna, objawiająca się w tygodniu rozwoju zarodka. Charakteryzuje się hamowaniem rozwoju kości na długości, więc pacjenci są karłami o dużej głowie. Kręgosłup jest zakrzywiony, a prześwietlenie odcinka lędźwiowego pokazuje spadek w przestrzeni międzykręgowej.

Wrodzona kruchość kości. Takie naruszenie formacji kości prowadzi do ścienienia tkanki kostnej. Konsekwencją są liczne złamania. Może zakończyć się śmiercionośnym wynikiem dziecka do roku. Postać późna pojawia się u dzieci, nastolatków i kończy się po okresie dojrzewania.

Uogólniona hiperostoza. Ta choroba przeciwnie prowadzi do zgrubienia kości, co często prowadzi do ucisku rdzenia kręgowego.

Niemożliwe jest równe traktowanie wszystkich rodzajów dysplazji, dla każdego gatunku i dla każdego dziecka ich metod leczenia. Lecz często leczenie obejmuje masaż, terapię ruchową, utrwalenie dotkniętego obszaru.

Leczenie innych typów dysplazji

W niektórych typach dolegliwości nie ma sposobów leczenia tej choroby. Na przykład dysplazja ektodermalna.

Dla niej opracowano ogólne zalecenia dotyczące utrzymania wilgotności, temperatury skóry.

Ponadto zaleca się immunoterapię, masaż w celu zwiększenia odporności na infekcje wirusowe, protetykę stomatologiczną, chirurgiczną kosmetologię.

W przypadku innych typów chorób leczenie jest długotrwałe i złożone.

W większości przypadków mówimy o całkowite wyleczenie nie jest, wręcz przeciwnie, dla wielu rodzajów następstw chorobowych - niepełnosprawnego dziecka w wieku do jednego roku lub w ciągu pierwszych kilku lat.

Najkorzystniejsze rokowanie w leczeniu dysplazji stawu biodrowego dziecka z rozpoznaniem w pierwszych dniach po urodzeniu.

Warto pomyśleć o zapobieganiu chorobom wrodzonym. Przyszłe matki powinny ściśle monitorować własne zdrowie i, oczywiście, porzucić złe nawyki.

Pojawienie się krytycznie chorego dziecka po urodzeniu często ma katastrofalne skutki zmian własną nieostrożność zwykłego sposobu życia, niszczy relacje rodzinne.

Bądź rozsądny - zadbaj o swoją przyszłość!

Źródło: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

Dysplazja mózgu u dzieci

Dysplazja korowa mózgu

Dysplazja korowa obejmuje kilka wariantów zaburzeń organizacji komórek nerwowych w mózgu. Lissencephaly to niedorozwój zwojów mózgowych o gładkiej powierzchni półkul mózgowych.

Koncepcja dysplazji korowej łączy następujące możliwości zakłócenia organizacji komórek nerwowych:

• lissencefalia (agyria)
• pahigiriya
• mikropigacja
• schizencephaly
• Dysplazja transmania

Wszystkie te warianty nieprawidłowości mózgu mogą być ogniskowe i uogólnione.

Bezzakrętowość (agyria) i pachygyria - niedorozwój zębatym o gładkiej powierzchni półkuli mózgu może być całkowite i ogniskowej.

Ogólnie rzecz biorąc, lissencephaly charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym, wczesnym pojawieniem się epilepsji. Występuje równie często, zarówno u dziewcząt, jak iu chłopców. Często rejestrowane na echoencefalogramie.

Opisano dwa morfologiczne typy lissencephaly.

Pierwszy typ to typ Bilschowski, który charakteryzuje się 4-warstwową korą. Czwarta warstwa jest utworzona z heterotopowych neuronów. Ten typ jest często związany z innymi anomaliami - heterotopią, makro i mikrogirią, schizencefalem itp.

Pacjenci z niedociśnieniem, upośledzeniem umysłowym, napadami padaczkowymi. Ten typ ma genetyczną i chromosomową dziedziczność.

Jest to główny znak morfologiczny odmian Warburga i Seckel (karłowatość z drobiem), syndromy Millera-Dilkera i Norman-Roberts (epilepsja, upośledzenie umysłowe, dysmorfizm twarzy i inne stygmaty) związane z usunięciem (podwojeniem) chromosomy.

Drugi typ to lissencephaly Walkera z całkowitym brakiem warstwy korowej. Łączy się z hipoplazją (niedorozwojem) móżdżku, anomalią oczu i innymi zmianami w mózgu.

Mikrogryza (mikropigiona) to choroba, w której mózg jest zbiorem małych, krótkich, płytkich żył. Ogniskowa (zlokalizowana) mikrografia różnych obszarów jest bardziej powszechna.

To może być podstawą strukturalne dla wielu zespołów genetycznych i chromosomalnych (Dandy-Walker, Arnold-Chiari, Zellweger, noworodkowy Adrenoleukodystrofia, itd.).

Microgyria to defekt morfologiczny w zespole Foix-Chavany-Marie (upośledzenie umysłowe i paraliż pseudobulchowy).

Polimikropatia nazywana była wrodzonym zespołem obustronnej perysylvii.

Jej objawy to: wrodzony centralny porażenie mózgowe (paraliż) twarzy, gardła i mięśni żucia, 100% język wykroczenie drogowe w połączeniu z upośledzeniem umysłowym i padaczką.

Debiut drgań z reguły w pierwszym roku życia. Z natury mogą być zarówno ogniskowe (lokalne) i uogólnione, nie nadają się do leczenia przeciwdrgawkowego.

Ogniskowa dysplazja korowa jest częściowym zaburzeniem procesów rozwoju układu nerwowego, powodując powstawanie patologicznych obszarów kory. Obszar pierwotnej lokalizacji ogniskowej dysplazji korowej jest czołową i czasową częścią mózgu.

Ogniskową dysplazję ogniskową charakteryzuje wyraźny, demonstracyjny i niekiedy niezwykły motor zjawiska (automatyzmy gestów (de novo), pedałowanie po typie znakowania na miejscu), towarzyszące drgawki.

Na podstawie artykułu Anomalie mózgu (zaburzenia migracji) u dzieci: objawy kliniczne i radiologiczne

Dysplazja Septopsychasmic

Cześć, Moja córka w tym roku została zdiagnozowana za pomocą USG - dysplazji septochiasmalnej, stwierdziła, że ​​nie było przegród między komorami. Ponadto występuje ventriculomegalia o umiarkowanej skali.

Wcześniej zrobiłem cztery USG ventriculomegaly obserwowane w dynamice, że nie ma partycji, nikt nie mówił, dwie z tych ultradźwięków odbywa się na tej samej maszynie.

Neurolog powiedział, że dysplazja przegrody jest wrodzona, czy to możliwe, że na czwartym badaniu USG nie zauważono? Czy to błąd? Dziecko w rozwoju umysłowym nie pozostaje w tyle, nie ma żadnej symptomatologii, śpi, je normalnie
Anna

Podczas ustalania tego typu diagnozy konieczne jest staranne monitorowanie przez neurologa, a także, jeśli to możliwe, konsultacja z neurochirurgiem, poza tym można wykryć wady wzroku.

Aby zidentyfikować tego rodzaju wadą rozwoju mózgu, lub co najmniej, aby podejrzewać, że jest to możliwe nawet w czasie ciąży, podczas przechodzenia ultradźwięków na 22-24 tygodni, gdy specjalista uważnie badając strukturę mózgu płodu, dodatkowo w drugim trymestrze ciąży w tym typie patologii lub podejrzewanym o przesiewowe wyznaczenie test.

Jak w czasie ciąży w 13-14 tygodni. Rozpoznanie wrodzonych wad rozwojowych mózgu dziecka zależy w dużej mierze od jakości sprzętu, a także od kwalifikacji specjalisty. Tego rodzaju przywar często towarzyszy wodogłowie i może łączyć różnego rodzaju objawy, od drgawek, do opóźnienia w rozwoju charakteru umysłowego.

W takim przypadku, jeżeli komór mózgu zwiększenie rozmiarów, ma sens, aby podejrzewać tło nagromadzenia dziecka wewnątrz czaszki płynie mózgowo-rdzeniowym. Biorąc pod uwagę fakt, że wcześniej dziecko nie miało tego rodzaju patologii podczas wykonywania USG mózgu, warto powtórzyć badanie u innego specjalisty w celu wyjaśnienia diagnoza. Z poważaniem, Veronica.

Źródło: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html