Narkolepsja: objawy, diagnoza i leczenie

Narkolepsja, czyli choroba Gelino, jest swoistą chorobą układu nerwowego, charakteryzującą się zaburzeniami snu w postaci nawrotów senności w ciągu dnia, których nie można się oprzeć. Z tą chorobą osoba może zasnąć w najbardziej nieodpowiednim momencie: za kierownicą samochodu, w momencie zdawania egzaminu i tak dalej. Oprócz epizodów obsesyjnego snu w ciągu dnia narkolepsja charakteryzuje się szeregiem innych objawów.

Aby zdiagnozować chorobę, potrzebne są dodatkowe metody badań, takie jak polisomnografia i test wielokrotnych latencji snu. Całkowicie pozbyć się tej choroby w tym czasie nie może. Jednak wiele leków może zmniejszyć objawy choroby. W tym artykule omówimy przyczyny, objawy, metody diagnozy i metody leczenia narkolepsji.

Informacje ogólne

Narkolepsja jest stosunkowo rzadką chorobą. Częstość występowania wynosi 20-40 przypadków na 100 000 mieszkańców. Uważa się, że ta choroba dotyka zarówno płci żeńskiej, jak i męskiej. Jednak według niektórych informacji mężczyźni częściej chorują.

Istotą tej choroby są epizodyczne ataki snu w ciągu dnia, którym mogą towarzyszyć utrata napięcia mięśniowego całego ciała lub poszczególnych grup mięśniowych, halucynacje, zaburzenia snu nocnego. Pasuje do snu w ciągu dnia, można powiedzieć, zaskoczyć osobę. Nagle pojawia się nieodparte pragnienie zasypiania, którego nie można pokonać. Osoba zasypia w niewygodnej pozycji, w dowolnym miejscu. Po dłuższym zasypianiu (co może być zupełnie inne: od kilku minut do kilku godzin), osoba budzi się sama i czuje się wypoczęta. Jednak po pewnym czasie atak powtórzy się ponownie. Taka sytuacja może być powtarzana kilka razy dziennie, co oczywiście znacząco upośledza aktywność życiową.

Co powoduje takie dziwne i przedwczesne wykroczenie w sen? Dowiedzmy się.

Przyczyny

Narkolepsja jest patologią snu. A sen w ludzkim ciele to mózg. W związku z tym przyczyna choroby leży gdzieś w mózgu.

Szereg badań przeprowadzonych w ostatnich latach ujawniło, że narkolepsja występuje wtedy, gdy brak jest specjalnej substancji oreksynowej (hipokretyny). Oreksyna jest neuroprzekaźnikiem mózgu odpowiedzialnym za czuwanie. Ludzie i zwierzęta cierpiące na narkolepsję mają zmniejszoną zawartość w płynie mózgowo-rdzeniowym (płynie mózgowo-rdzeniowym).

Dlaczego nie ma spadku produkcji oreksyny, wciąż nie jest znana. Główna hipoteza głosi, że główną rolę w rozwoju narkolepsji odgrywa dziedziczna predyspozycja (zgodnie z układem genów zgodności tkankowej HLA). Przypuszczalnie niektóre galotypy HLA wywołują zniszczenie neuronów wytwarzających oreksynę w regionie podwzgórza.

Wiadomo, że w narkolepsji zaburzona jest struktura snu, czyli relacja między fazami powolnego i szybkiego snu. Faza szybkiego snu staje się nadmierna i przychodzi szybciej niż normalnie. Obniżenie aktywności układu aktywującego mózg przyczynia się do wystąpienia okresów szybkiego snu, nawet w tym okresie czuwanie, które objawia się klinicznymi objawami zasypiania w niewłaściwym miejscu i w nieodpowiednim czasie.

Naukowcy są przekonani, że wprowadzenie mechanizmu genowego naruszeń w narkolepsji jest tylko dziedziczną predyspozycją. Wciąż muszą być czynniki prowokujące. Należą do nich:

• uraz czaszkowo-mózgowy o dowolnym nasileniu;
• choroby zakaźne;
• zmiany hormonalne w organizmie (naruszenie czynności gruczołów dokrewnych, ciąża);
• Nadmierne emocje (zarówno pozytywne, jak i negatywne).

Konieczne jest zrozumienie, że wszystko to tylko założenia, z których niektóre mają instrumentalne potwierdzenie. Ważny powód i dokładny mechanizm rozwoju są wciąż poza zrozumieniem naukowców.

objawy

Ludzie z narkolepsją nagle rozwijają ataki senności w ciągu dnia, z którymi nie mogą sobie poradzić i zasnąć w dowolnym miejscu i czasie.

Choroba występuje w wieku od 5 do 50 lat, ale często debiutuje do 30 lat. Głównym objawem choroby są nawracające ataki snu w ciągu dnia. Napady te można łączyć z obecnością szeregu innych objawów, ale niekoniecznie z równoczesną obecnością wszystkich z nich.

Tak więc głównymi objawami narkolepsji są:

• sen dzienny;
• ataki katapleksji (poniżej dowiemy się, czym są te napady i co charakteryzuje);
• halucynacje związane z okresami zasypiania i przebudzenia;
• problemy nocnego snu.

Porozmawiajmy o każdym objawie bardziej szczegółowo.

Sen dzienny

Mogą wystąpić w dowolnym momencie w ciągu dnia, ale zwykle wieczorem senność jest mniejsza niż w ciągu dnia. Osoba zaczyna spać, a sen chce tak bardzo, że prawie żadna akcja nie może zatrzymać rozpoczęcia snu. Mycie twarzy zimną wodą, aktywne ruchy, mrowienie, palenie papierosów i inne podobne czynności mogą jedynie opóźnić nieco sen.

Spanie następuje na każdym przystanku. Oczywiście sen bardziej sprzyja monotonnej pracy, czytaniu książek, oglądaniu telewizji, słuchaniu nudnych wykładów. Jednak ważna rozmowa przy pracy, pozostawanie przy sterze samochodu, uczestnictwo w kłótni i podobnych sytuacjach nie są sprzeczne z początkiem snu. Mówiąc krótko, sen występuje w każdej sytuacji i sytuacji, nawet najbardziej nieodpowiedniej. Jest możliwe (ale nie konieczne) kontynuowanie wykonywania jakichkolwiek czynności, ale już śpiąca osoba (na przykład już zasypiając, osoba nadal jeździ samochodem).

Czas snu jest inny. Jeśli dana osoba pozostaje w domu, może to być zegar, a jeśli znajduje się w niewygodnym otoczeniu, sen trwa zaledwie kilka minut. Kiedy osoba się budzi, czuje się raczej wesoło i może szybko zaangażować się w przerwaną przez sen aktywność. Zasadniczo pacjent podczas ataku łatwo się budzi (tak samo jak podczas normalnego snu). Ale po chwili atak znów się powtarza.

Częstotliwość ataków w ciągu dnia zależy od jednego do kilku. Najczęściej takie ataki atakują pacjentów po około 10-12 godzinach i po obiedzie.

Pacjenci są świadomi wszystkiego, co im się przydarza, to znaczy rozumieją, że spali, ale nie mogą temu zapobiec.

Ataki katapleksji

Termin "katapleksja" jest rozumiany jako nagła utrata napięcia mięśniowego i siły mięśni poprzecznie prążkowanych (szkieletowych). Zjawisko to można uogólnić, chwytając wszystkie grupy mięśniowe, a następnie towarzyszy mu upadek, utrata zdolności mówienia, całkowity brak ruchu. Jeśli katapleksja rozwija się w oddzielnych układach mięśni, wówczas poszczególne funkcje ruchowe są selektywnie tracone. Na przykład głowa wisi, nogi spadają, przedmioty wypadają z rąk.

Świadomość z katapleksją nie jest naruszona. Osoba rozumie, że upada lub nie może wykonać jakiegoś działania, ale nie jest w stanie nic z tym zrobić.

Średnio atak trwa kilka sekund, rzadziej - minut. Jednak możliwy jest powtarzający się nawrót takich napadów. Jeśli napady następują jeden po drugim z niewielką lub żadną przerwą lub jest ona bardzo krótka, wówczas rozwija się stan zwany stanem katapleksyjnym.

Ataki katapleksji mogą wystąpić samodzielnie, spontanicznie i mogą być wywoływane przez emocje, zarówno pozytywne, jak i negatywne. Dość często ataki katapleksji wywołują śmiech, furię, współżycie seksualne.

Podczas ataku katapleksji odruchy ścięgna zmniejszają, pocenie się, zaczerwienienie lub bladość skóry, tętno zwalnia. Jeśli głowa zwisa podczas ataku, możliwe jest nawet powstrzymanie oddychania.

Ataki katapleksji towarzyszące przebudzeniu i zasypianiu nazywamy paraliżem snu (lub odpowiednio katapleksją przebudzenia i zasypiania). Są to takie epizody, gdy bezpośrednio przed zaśnięciem lub zaraz po przebudzeniu osoba nie może ani poruszyć, ani wymówić słowa. Możliwa jest tylko migotanie i ruch oczami. Zazwyczaj senny paraliż występuje w związku ze snem nocnym, chociaż rzadko zdarza się to w przypadku snów w ciągu dnia.

Ataki katapleksji nie występują w chwili wystąpienia choroby. Zwykle trwa to trochę dłużej, podczas gdy w ciągu dnia dochodzi tylko do snów. Narkolepsja nabiera pewnej "długości służby", a następnie występują ataki katapleksji.

Halucynacje

Ten objaw występuje u około jednej trzeciej pacjentów z narkolepsją. Jest to pojawienie się halucynacji wzrokowych, słuchowych, smakowych, węchowych i dotykowych. Obrazy wizualne występują najczęściej. Halucynacje występujące podczas snu nazywają się hipnagogicznymi, a podczas przebudzenia hipnagogicznymi. Halucynacje hipnagogiczne występują znacznie częściej.

Zasadniczo objaw ten jest nieodłącznie związany z okresem nocnego snu (jak również z paraliżem snu), ale czasami możliwe jest jego wystąpienie podczas napadów w ciągu dnia.

Halucynacje są w większości zastraszające, towarzyszą im gwałtowne emocje i uniemożliwiają zasypianie. Powtarzając się, w nocy lęk przed zaśnięciem, strach przed pozostaniem w ciemnym pokoju i tak dalej (w zależności od treści halucynacji).

Problemy ze snem w nocy

Ten objaw obserwuje się w połowie przypadków narkolepsji. Pacjenci trudne do snu (pomysłodawcy tego rodzaju mogą być omamy), spać się bardzo powierzchowne. Ludzie z narkolepsji często budzą się w nocy i nie może zasnąć ponownie. Sam snu towarzyszą wyraziste sny, które mogą stać się przyczyną przebudzenia. To nie znaczy, że pacjenci wyspać w ciągu dnia (w ciągu dnia atakami snu). Wcale nie, i brak normalnego snu w nocy wpływa na dobre samopoczucie ludzi. Rozwija się przewlekłe zmęczenie, pacjenci skarżą się na bóle głowy, zaburzenia pamięci, zmniejszonej uwagi i zdolności koncentracji.

Diagnostyka

Oczywiście w diagnozie narkolepsji główna rola leży w dolegliwościach pacjenta i anamnezie choroby. Jednak to nie wystarczy. Aby uzyskać wiarygodne potwierdzenie diagnozy, potrzebne są dodatkowe metody badania: polisomnografia i test wielokrotnych latencji snu.

Polisomnografia wykonuje zapis wideo snu z jednoczesną rejestracją parametrów fizjologicznych ciała: elektrokardiogramy, elektroencefalogramy, skurcze mięśni, ruchy oddechowe i szereg innych wskaźników. Zwykle trwa to całą noc w laboratorium. Zgodnie z wynikami badań otrzymane dane są przetwarzane za pomocą komputera. Celem tego badania jest wykluczenie innych przyczyn zaburzeń snu. Następnego dnia po polisomnografii przeprowadza się test opóźnienia wielu snu.

Test na wiele opóźnień snu jest następujący: pacjent otrzymuje 4-5 prób zasypiania w ciągu dnia. Jedna próba to 20 minut. Odstępy między próbami wynoszą 2 godziny. W tym czasie rejestrowane są również różne parametry ciała, rejestrowane są fazy snu (szybkie i wolne). W narkolepsji faza szybkiego snu zachodzi bardzo szybko i występują zmiany w strukturze snu, inne niż normalne. Obecność takich zmian przy braku innych oznak zaburzeń snu w polisomnografii potwierdza rozpoznanie narkolepsji.

Leczenie

Narkolepsja jest chorobą nieuleczalną. Całkowicie pozbyć się choroby nie jest jeszcze możliwe. Jednak wiele leków może zmniejszyć liczbę epizodów snu w ciągu dnia, normalizować sen nocny, usuwać ataki katapleksji i halucynacje.

Aby wyeliminować senność w ciągu dnia, użyj Modafinil (Alertec, Modalert, Provigil). Jest przepisywany na 100-200 mg rano. Jeśli dawka jest niewystarczająca, aw ciągu dnia występują epizody snu, wówczas dodatkowo przepisuj 100 mg na 12-13 godzin dnia (nie później!). Chociaż przyjęcie dodatkowej dawki leku niesie ryzyko nocnego zakłócenia snu. Lek nie jest uzależniający i raczej dobrze tolerowany. Istnieje jednak jeden niuans dla mieszkańców Rosji: lek nie jest produkowany na jego terytorium i zakazano mu importu (od 2012 r.).

Oprócz Modafinil, Sydnocarb (20-50 mg na dzień), Indopan (30-60 mg na dzień), Meridil (10-30 mg na dzień) są stosowane w leczeniu senności w ciągu dnia. Leki są środkami psychostymulującymi i są przepisywane przez kursy przez 3-4 tygodnie, a następnie stopniowe ich anulowanie w ciągu 2-3 tygodni. Następnie kursy są powtarzane.

Aby normalizować nocny sen, konieczne może być zażywanie tabletek nasennych, chociaż ich skuteczność w narkolepsji jest niska.

Aby wyeliminować ataki katapleksji i halucynacji, należy stosować leki przeciwdepresyjne. Najskuteczniejsze były tricykliczne leki przeciwdepresyjne: Imipramina (Melipramina, Tofranil), Clomipramine (Anafranil). Najczęściej stosowana jest klomipramina. Dawka wynosi 25-150 mg, przyjmowana raz rano. Stosowanie leków przeciwdepresyjnych może prawie całkowicie wyeliminować napady katapleksji i halucynacje hipnagogiczne.

Obecnie prowadzone są badania nad skutecznością sprayu do nosa na bazie oreksyn. Został opracowany przez amerykańskich naukowców. Lek już wykazał swoją skuteczność, gdy jest stosowany u zwierząt. Prawdopodobnie wkrótce dzięki temu rozwojowi narkolepsja przestanie być nieuleczalną chorobą.

Pacjentom z narkolepsją zaleca się ścisłą obserwację reżimu snu, tj. Pójść spać i obudzić się w jednym w tym samym czasie, a także mają krótką drzemkę w ciągu dnia po obiedzie (trwającą nie dłużej niż 30 minut).

Osobno chciałbym powiedzieć, że osoby cierpiące na narkolepsję nie powinny prowadzić samochodu, pracować na wysokości lub z ruchomymi mechanizmami, ponieważ mogą one powodować uszkodzenia nie tylko dla siebie, ale także dla osób wokół nich w przypadku zasypiania.

Tak więc narkolepsja jest patologią snu z osobliwym obrazem klinicznym. Choroba nie nauczyła się jeszcze radykalnie leczyć, ale już podjęto pewne kroki w tym kierunku. Pacjenci z tą patologią nie powinni rozpaczać. Konieczne jest ponowne przemyślenie niektórych momentów życia, nieznaczna zmiana stylu życia i dostosowanie się do istniejących problemów. Sama choroba nie zagraża życiu, jeśli wykluczymy sytuacje, w których zasypianie może być ryzykowne.

Pierwszy kanał, program "Żyj zdrowo" z Eleną Malysheva o "Narkolepsji. Jak pokonać "śpiącą" chorobę? ":