Dordzeniowy zanik Werdniga-Hoffmanna: przyczyny, objawy, leczenie

Zanik rdzenia kręgowego Verdiga-Hoffmanna (ostry złośliwy dziecięcy rdzeniowy zanik nerwowy Verdniga-Hoffmanna, amyotrofia jądra I typ) jest dziedziczną chorobą układu nerwowego, charakteryzującą się rozwojem osłabienia mięśni praktycznie we wszystkich strukturach mięśniowych organizm. Prowadzi to do naruszenia umiejętności siedzenia, poruszania się i samoobsługi. Nie ma skutecznych metod leczenia tej choroby. Diagnostyka prenatalna pomaga uniknąć narodzin chorego dziecka w rodzinie. Z tego artykułu dowiesz się, jak ta choroba jest dziedziczna, co się manifestuje i jak można pomóc takim pacjentom.

Choroba nazywana jest dwoma naukowcami, którzy ją po raz pierwszy opisali. Pod koniec XIX wieku Verdnig i Hoffmann udowodnili morfologiczną istotę choroby. Przyjęli jedyną podobną postać choroby. Jednak w XX wieku Kukelberg i Welander opisali inną kliniczną formę amyotrofii kręgosłupa, która miała tę samą przyczynę genetyczną, co amyotrofia rdzeniowa Verdniga-Hoffmanna. Do tej pory koncepcja amyotrofii kręgosłupa łączy kilka klinicznie różnych postaci choroby. Ale wszystkie są związane z tą samą dziedziczną wadą.

Przyczyny amyotrofii kręgosłupa

Choroba jest dziedziczna. Podstawą jest mutacja genetyczna w 5-ym ludzkim chromosomie. Mutację poddaje się genowi odpowiedzialnemu za produkcję białka SMN. Synteza tego białka zapewnia prawidłowy rozwój neuronów ruchowych. W przypadku mutacji neurony ruchowe ulegają zniszczeniu lub są słabo rozwinięte, co oznacza, że ​​przeniesienie pędu z włókna nerwowego do mięśnia jest niemożliwe. Mięsień nie działa. W konsekwencji wszystkie ruchy związane z niedziałającym mięśniem nie są wykonywane.

Zły gen ma autosomalny recesywny typ dziedziczenia. Oznacza to, że: aby rozwinąć się amyotrofia kręgosłupa, konieczne jest, aby dwa zmutowane geny zbiegły się z matką i ojcem. Oznacza to, że matka i ojciec dziecka muszą być nosicielami patologicznego genu, ale nie są chorzy z tego powodu jednoczesna obecność w nich zdrowego dominującego (dominującego) genu (geny u każdej osoby sparowany). Jeśli matka i ojciec są nosicielami patologicznego genu, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Szacuje się, że około 50. osoba na świecie jest nosicielem zmutowanego genu.

Objawy

Do chwili obecnej istnieją 4 formy amyotrofii kręgosłupa. Wszystkie różnią się pod względem początku choroby, pewnych objawów i długowieczności. Wspólne dla wszystkich form jest brak wrażliwych i zaburzeń psychicznych. Funkcje narządów miednicy nigdy nie cierpią. Wszystkie objawy są związane tylko z porażką sfery motorycznej.

Amyotrofia kręgosłupa typu I

Debiut choroby przed ukończeniem 6 miesięcy ma wyjątkowo niekorzystne rokowanie.

Możliwe łamanie zasysania i połykania, trudności w poruszaniu językiem. W samym języku można zobaczyć sferyulacje (mimowolne skurcze mięśni, "fale" biegają po języku) i wygląda on na atrofię. Płacz dziecka jest powolny i słaby. Jeśli odruch gardłowy zmniejsza się, pojawiają się problemy z karmieniem, w wyniku czego pokarm dostaje się do dróg oddechowych. A to powoduje aspiracyjne zapalenie płuc, z którego dziecko może umrzeć.

Klęska przepony i mięśni międzyżebrowych przejawia się w naruszeniu aktu oddychania. Początkowo proces ten jest kompensowany, ale stopniowo pogarsza się niewydolność oddechowa.

Charakterystyczne jest to, że mięśnie twarzowe i mięśnie odpowiedzialne za ruchy gałek ocznych nie ulegają zmianie.

Te dzieci pozostają w tyle w rozwoju motorycznym: nie trzymają głowy, nie przewracają się, nie sięgają po przedmiot, nie siedzą. Jeśli jakiekolwiek umiejętności motoryczne i mogą być zrealizowane przed wystąpieniem choroby, zostaną utracone.

Oprócz zaburzeń motorycznych choroba charakteryzuje się deformacją klatki piersiowej.

Jeśli objawy choroby są widoczne bezpośrednio po urodzeniu, takie dzieci często umierają w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Jeśli objawy pojawią się po 3 miesiącach, wówczas żywotność jest nieco dłuższa - około 2-3 lat. Nieuchronnie infekcja jest związana z zaburzeniami oddechowymi, z których te dzieci umierają.

Amyotrofię kręgosłupa można łączyć z wrodzonymi wadami rozwojowymi: oligofrenią, małą czaszką, wadami serca, złamaniami wrodzonymi, naczyniakami, stopami kończyn, niezstąpionymi jądrami.

Ajotrofia rdzenia typu II

Ta forma choroby występuje między pierwszymi 6 miesiącami i 2 latami życia. Do tego czasu dziecko nie ujawnia żadnych naruszeń. Zaczyna trzymać głowę na czas, odwraca się i siedzi, a czasami idzie. A potem stopniowo następuje osłabienie mięśni. Zwykle wszystko zaczyna się od mięśni ud. Powolne chodzenie staje się niemożliwe, odruchy ścięgien są zredukowane i utracone. Słabość mięśni postępuje powoli. W grę wchodzą wszystkie kończyny. Zanik mięśni. Proces ten może również wychwytywać mięśnie oddechowe. Podobnie jak w przypadku I-tego typu amyotrofii kręgosłupa, mięśnie twarzy i mięśnie oka pozostają niezmienione. Mogą być drżenia rąk, skręcania się w języku i kończynach. Słabość mięśni szyi objawia się zwisaniem głowy.

Bardzo charakterystyczne są deformacje kości: skolioza, lejkowata klatka piersiowa, zwichnięcie stawu biodrowego.

Ta forma ma przebieg łagodny niż amyotrofia kręgosłupa typu I, ale u większości pacjentów występują zaburzenia oddechowe w okresie młodzieńczym. Zły skok klatki piersiowej przyczynia się do zajęcia infekcji, z których może umrzeć dziecko.

Amyotrofia rdzeniowa typu III

Formularz ten opisują Kukelberg i Welander. Uważany jest za młodzieńczy amyotrofię kręgosłupa. Początek choroby wynosi od 2 do 15 lat.

Pierwszym objawem jest zawsze chodzenie niestabilne z powodu rosnącej słabości nóg. Tone w nogach zmniejszają się, rozwija się atrofia mięśni (mięśnie są przerzedzone), ale nie zawsze jest to zauważalne ze względu na dobrze rozwiniętą warstwę podskórnej tkanki tłuszczowej do tego wieku. Dzieci potykają się, upadają, nieporadnie się ruszają. Stopniowo ruchy nóg stają się niemożliwe, a pacjent przestaje chodzić.

Stopniowo choroba uchwyci również kończyny górne, ręce dotkną później. W tej formie rozwija się słabość mięśni twarzy, ale ruchy gałek ocznych pozostają w pełni. Nie ma odruchów od tych grup mięśni, które już są zaangażowane w proces.

Deformacje szkieletu są również charakterystyczne: skrzynia w kształcie lejka, przykurcze stawów.

Ta forma choroby, podczas wykonywania terapii podtrzymującej, pozwala pacjentom żyć do 40 lat.

Zaniknięcie kręgosłupa typu IV

Ta postać choroby jest uważana za "dorosłą ponieważ przejawia się po 35 latach. Jest też słabość mięśni nóg, spadek odruchów, zanik mięśni, który ostatecznie prowadzi do całkowitej utraty ruchu nóg. Jednocześnie mięśnie oddechowe nie biorą udziału w procesie, nie ma żadnego naruszenia oddychania. Średnia długość życia w tej postaci choroby jest prawie taka sama jak u zdrowych ludzi. Kurs jest najbardziej łagodny w porównaniu z innymi formami.

Diagnostyka

Gdy występują objawy podobne do amyotropii kręgosłupa, wykonuje się elektrouromiografię (wykrywa się spontanicznie aktywność w postaci potencjałów spiętrzeń w spoczynku i wzrost średniej amplitudy potencjałów czynnościowych silnika jednostki).

Ostatecznie problem diagnozy zostaje rozwiązany po badaniu genetycznym (diagnoza DNA): znajdź mutację genu w piątym chromosomie.

W rodzinach, w których zdarzały się takie przypadki, prenatalna (prenatalna) diagnoza DNA jest wykonywana u płodu. Po rozpoznaniu patologii podejmuje się kwestię aborcji.

Zasady leczenia amyotrofii kręgosłupa

Niestety, ta nieuleczalna choroba dziedziczna. Na obecnym etapie trwają badania, które być może pomogą w regulacji syntezy białka SMN, ale dotychczas nie przyniosły żadnych rezultatów.

Aby złagodzić stan pacjentów z amyotrofią kręgosłupa, pomóż:

• Okresowe podawanie leków, które poprawiają metabolizm tkanki nerwowej i mięśni (Cerebrolysin, Cytoflawina, kwas glutaminowy, ATP, chlorek karnityny, metionina, orotan potasu, octan tokoferolu i inne);
• witaminy z grupy B (Milgamma, Neurovitan, Kombilipen);
• sterydy anaboliczne (Retabolil, Nerobol);
• leki poprawiające przewodnictwo nerwowo-mięśniowe (Prozerin, Neurromidine, Galantamine, Dibasol);
• kursy masażu i fizjoterapii;
• Fizjoterapia (stymulacja elektryczna mięśni, kąpiele siarczkowo-węglowe);
• metody korekcji ortopedycznej (z rozwojem przykurczów stawów i deformacji kręgosłupa).

Uszkodzenie kręgosłupa Verdniga-Hoffmanna, podobnie jak inne postacie tej choroby, jest dziedziczną patologią. Pojawienie się choroby u dziecka można wytłumaczyć obecnością zmutowanego genu zarówno u matki, jak iu ojca. Choroba charakteryzuje się głównie osłabieniem mięśni, co powoduje unieruchomienie i zaburzenia oddechowe. Choroba, do tej pory, jest nieuleczalna.