mieć patologii, które mogą prowadzić do nieporozumień nawet wśród doświadczonych specjalistów szeroki zakres wrodzonych wad serca.
Jednym z nich jest piękne imię pentad Cantrell, a to niebezpieczna choroba, która niesie bezpośrednie zagrożenie dla życia dziecka.
można zidentyfikować wady wcześnie i uniknąć poważnych konsekwencji jego rozwoju?
Opis
pentad Cantrell lub Cantrell zespół jest rzadką chorobą serca, która charakteryzuje się licznymi zaburzeniami i ciała ektopia, to jest jego pominięcie i nieprawidłowe położenie na powierzchni piersi.
patologia występuje w średnio 5 milionów noworodków , jak opisano w historii medycyny we wszystkich 90 przypadków tej choroby, to najczęściej występuje w męskich embrionów.
przyczyn i czynników ryzyka
Etiologia tej złożonej wady nie jest jasne do tej pory. Wiadomo, że głównym powodem jest jego zaburzenia rozwoju segmentu mezodermy pomiędzy 14 i 18 dnia po zapłodnieniu - prowadzi to do zrostu ściany brzusznej i przyklejenia nitek podstawowych. Zespół rozwój
Ponadto, zdaniem ekspertów, wytrącić lub pogłębić patologię można wszelkie czynniki, które mają negatywny wpływ na prenatalnego rozwoju dziecka: wpływ promieniowania, metali ciężkich i toksyn, leków, narkotyków, itp
formy, niebezpieczeństwo i powikłania
Diagnostyka jest oparta na pięciu kryteriów tym ściany brzusznej i mostka wad, jak i wewnętrznej nieprawidłowości serca.
w nieobecności jednego lub więcej cech mówić niekompletnego postacią choroby, która ma bardziej korzystny rokowania niż długiej formie.
główne niebezpieczeństwo polega na tym, że większość dzieci z syndromem Cantrell urodzonego z wieloma zmianami serca i innych narządów, które są niezgodne z życia.
Ale nawet w przypadkach, gdy pacjenci z tej diagnozy przetrwać, ich jakość życia jest znacznie gorzej - potrzebują one odpowiedniej opieki i w młodym wieku umierają w nieobecności lub niezdolności do zabiegu.
Objawy Wśród objawów, które jest zdiagnozowanych na podstawie tej patologii należą:
- Ophalocele .Pępowinowej lub przepukliny płodu występuje u 74% pacjentów, a to wady wrodzone przedniej ściany jamy brzusznej, w którym korpusy są zlokalizowane w otrzewnej, wykraczać poza worka przepuklinowego.
- Defekty mostka i ściany brzucha .Cantrell zespół można podejrzewać, w przypadku gdy określone wady płodu Dolna trzecia ubytku ściany brzusznej mostek linii środkowej nadpupochny, brak procesu mieczykowatego( najkrótsza część mostka, który tworzy koniec dolny) jak również podział mostka, w całości lub w części.
- Defekty przepony .Częstym objawem tej patologii( stwierdzanej u 56% pacjentów) są defekty i anomalie przepony, najczęściej przepuklina przeponowa.
- Defekty osierdzia .U 41% pacjentów nie występuje przeponowy segment osierdziowy.
- Ektopinia serca .Ektopowa jest patologią, charakteryzuje się nieprawidłowym położeniu serca - nie znajduje się w skrzyni, a jego split( w obecności odpowiednich wady) w szyjce lub na brzuchu.
-
Patologie wewnątrzsercowe .100% pacjentów z rozpoznaniem choroby intracardiac i choroby serca, najczęściej ubytek przegrody, to znaczy obecność w ściance, która oddziela mięśni prawej i lewej komory serca, nie wydłużonych otworów. nieco mniej( okres czasu), u pacjentów z ubytku przegrody jest określony, a w 20% przypadków u noworodków tetralogii Fallot i uchyłka komory.
- Anomalie CNS .Wady często towarzyszy wszystkich rodzajów zaburzeń centralnego układu nerwowego - wodogłowie, kranioshizis( szczelina czaszki) i mózgowa( exencephalocele towarzyszy występ substancji mózgowej poprzez wady czaszki).
- Defekty kończyn .Wśród wad kończyn występujących w tej patologii należy wymienić brak palców, części barku, piszczeli itp.
- Wady układu trawiennego .U pacjentów z zespołem Cantrell'a obserwuje się patologie śledziony i anomalie rozwoju( lub całkowity brak pęcherzyka żółciowego).
Kiedy powinienem zobaczyć się z lekarzem?
diagnozowania rozwoju choroby lub jej objawów, w celu określenia płód nie mogą być same, więc zwykle wykrywane w prenatalnych w drugim trymestrze ciąży.
Diagnostyka
Kiedy diagnozowanie chorób za pomocą ultradźwięków lekarz może stwierdzić, że serce płodu ma wiele charakterystycznych nieprawidłowości i zmniejszenie zewnątrz klatki piersiowej - w połączeniu z przepuklina pępkowa daje silną sprawę do dalszego dochodzenia. Rozpoznanie
różnica przeprowadzono piersiowej ektopia oraz wyizolowanych serc, zaburzenia rozwoju organizmu trzpienia, samodzielnie przepuklina pępkowa Beckwith-Wiedemanna zespołu i innych nieprawidłowości chromosomalnych. Aby wykluczyć te wady i anomalie, kobieta przechodzi zabieg amniopunkcji z następnymi kariotypami.
Po urodzeniu dziecka w potrzebie pilnej echokardiografii wykrycia nieprawidłowości serca i inne objawy towarzyszące mogą być diagnozowane za pomocą USG i MRI .
Należy zauważyć, że łagodniejszych form choroby, gdy prawdziwe ektopia serca i mostka wad wymawiane nie w celu określenia obecności choroby jest bardzo trudne.
W takich przypadkach zespół Cantrella jest wykryty znacznie później, z badaniami profilaktycznymi lub z powodu jakichkolwiek skarg.
Jaka jest transpozycja głównych naczyń krwionośnych i jak radzić sobie z tą chorobą serca, dowiedz się od szczegółowego przeglądu. Informacje o objawach i leczeniu zwężenia zastawki tętnicy płucnej u dziecka w niniejszej publikacji.
Co jest charakterystyczne dla koarktacji aorty u dzieci i jak ją diagnozować?Dowiedz się tutaj.
Metody leczenia
Nie ma specyficznego ani wewnątrzmacicznego leczenia patologii .W trudnych przypadkach, gdy płód ma wszystkie charakterystyczne objawy i anomalie, zaleca się kobietom przerwanie ciąży.
W przypadku rezygnacji z dostawą aborcja przeprowadza cesarskiego cięcia w wyspecjalizowanych ośrodkach prenatalnej, a następnie natychmiast rozpoczyna się odpowiedniej obróbce, która zależy od stopnia wad i stan noworodka.
pacjent przeprowadza interwencji chirurgicznej w celu wyeliminowania pępowinowej przepuklinowych i membrana wady, osierdzia i mostka. Jednak w wielu przypadkach taka operacja jest niemożliwa z powodu niedorozwoju klatki piersiowej i ektopii serca. Tacy pacjenci
Prognozy i zapobieganie
Prognozy dla pacjentów w tym przypadku są wyjątkowo niekorzystne. Według danych statystycznych wskaźnik przeżywalności wynosi tylko 20% i dotyczą wyłącznie pacjentów z łagodną chorobą.
literaturze medycznej opisano przypadki, gdy właściwa opieka i leczenie dzieci z podobną diagnozą żyli do przedszkola lub nawet przed dojrzewania, ale mogą być nazywane izolowane. Czas trwania i jakość życia tych pacjentów jest bardzo niska , aw przyszłości wciąż wymagają złożonej interwencji chirurgicznej.
Ponieważ dokładne przyczyny tej usterki nie są jeszcze znane, nie ma specyficznych metod zapobiegania. Wspólne środki obejmują zdrowego stylu życia w okresie ciąży i wyeliminować wszelkie czynniki, które mogą mieć negatywny wpływ na rozwój płodu.
najważniejszym czynnikiem w diagnostyce pentad Cantrell i innych wad wrodzonych serca jest prenatalnych , które powinny być prowadzone w sposób terminowy, z wykorzystaniem najnowszych urządzeń.
Dlatego każda kobieta w ciąży powinna okresowo odwiedzić prenatalnej kliniki , przejść wszystkie wymagane badania, aw przypadku podejrzenia wystąpienia poważnych wad niezwłocznie zasięgnąć porady specjalistów.
