Deadly marmor, hva er det?

Osteopetrose (dødsmarmor). Osteopetrose - hva er det?

Osteopetrose (marmor eller sykdom) - alvorlig kongenital skjelettsykdom, karakterisert ved overdreven ossifikasjon (lokal eller generalisert). I de fleste kjente tilfeller er patologi arvet. Svært sjelden forekommer sykdommen i en sunn familie.

Patologi ble først studert og beskrevet av den tyske legen Albers-Schoenberg i 1904. I litteraturen marmor osteopetrose er det også kjent som medfødt systemisk osteosclerosis.

Hos barn, diagnosen er gjort nesten umiddelbart etter fødselen. Sykdommen er alvorlig, og dødsfall er hyppig.

Ved en mindre alvorlig osteopetrose bestemmes kun i voksen alder, og er vanligvis en tilfeldig funn på røntgen på grunn av en brukket knokkel.

årsaker til

I mange år kan forskere ikke komme til en felles oppfatning om etiologien til Albers-Schoenberg sykdom.

Det antas at kroppen starter patologiske prosesser som forstyrrer den normale absorpsjonen av kalsium og fosfor. Alvorlige forstyrrelser i utveksling av mineraler fører til utseendet av en sykdom kalt osteopetrose.

Hva er det og hvorfor mekanismen for ødeleggelse av beinvev er aktivert, er det ikke mulig å finne ut.

I det første tilfellet oppdages patologi allerede i voksen alder og går relativt enkelt.

Når en recessiv egenskap overføring Albers-Schonberg sykdom er diagnostisert kort tid etter fødselen, og finner sted med en rekke komplikasjoner.

Hvordan utvikler patologien?

Patogenesen til osteopetrose er ikke studert nok. Det antas at den normale samspillet mellom bein og hemopoietisk vev fortsatt er i utero. Osteoklaster - cellene som er ansvarlige for ødeleggelsen av skjelettet - oppfyller ikke sin funksjon.

Som følge av dette endres strukturen av bein, deformeres og slutter å klare oppgaven sin. I tillegg er blodtilførsel og innervering av skjelettet betydelig svekket.

Ofte berørt er lange rørformede bein, bein av skallen, bekken og ryggrad.

Klassifisering av osteopetrose

• Autosomal recessiv form (den utvikler seg fra fødselen, fortsetter med alvorlige komplikasjoner og hyppig dødelig utfall).
• Autosomal dominerende form (den blir avslørt i voksen alder, har et godartet kurs).

Osteopetrose - hva er det? Symptomer på sykdommen

Med den recessive overføringsveien oppstår de første tegnene på patologi umiddelbart etter fødselen. Gutter og jenter blir syke på samme måte.

Barnets ansikt har et karakteristisk utseende: brede kinnben, langt fra hverandre. Nesens rot er alltid imponert, neseborene vender utad, leppene er tykke.

Snart utvikler progressiv anemi og hydrocephalus, det er en markant økning i leveren og milten. Svært ofte oppstår hemorragisk diatese.

Den uunngåelige avslutningen er det flere nederlag av bein. Når prosessen sprer seg på kranialboksen, blir de visuelle og hørbare nervene komprimert, blinde og døvhet utvikles.

Osteopetrose er en dødelig prosess som påvirker nesten alle lange rørformede bein. De fleste barn lever ikke opptil 10 år. Utvikler purulent osteomyelitt av beinvev, noe som fører til funksjonshemning. Dødsårsaken er som regel alvorlig anemi og sepsis.

Med den dominerende varianten oppdages patologi hos barn i skolealderen, og hos voksne. Som regel mistenker pasienten ikke engang at en slik lumsk sykdom har slått seg fast i kroppen.

Osteopetrose er vanligvis et utilsiktet funn i radiografi for beinbrudd. I mange tilfeller er patologien helt asymptomatisk.

Anemi, som regel, er ikke veldig uttalt, nevrologiske lidelser som skyldes komprimering av nervefibre er sjeldne.

Med milde former for Albers-Schoenbergs sykdom er det ingen mental unormal utvikling.

Svært karakteristisk for denne patologien er den senere tannkjøttet, deres feilutvikling, tendensen til karies.

Lav vekst ved fødselen er ikke iboende, det er et lag i fysisk utvikling som avsløres nærmere et år.

Osteopetrose (dødsmarmor). diagnostikk

I tilfelle av tidlig utvikling av patologi, faller en liten pasient i hendene på leger i de første månedene av livet. I dette tilfellet er diagnosen vanligvis ikke spesielt vanskelig.

Pasientens karakteristiske utseende gjør det mulig å mistenke osteopetrose. I eldre alder er pasienter vanligvis registrert hos en ortopedisk kirurg på grunn av hyppige brudd.

Hos voksne blir det kliniske bildet smurt, mange tegn vises ikke, noe som gjør det vanskelig å diagnostisere.

Hva er dette og hva er meningen med metoden? I et spesielt utstyrt kontor er et fotografi av det berørte området laget i to fremskrivninger.

Radiografier viser tydelig komprimering av bein, med grensen mellom rørformede og svampete stoffer fraværende. Benene deformeres, metafysene (områdene i nærheten av leddene) er betydelig forstørret.

Vanligvis er ryggraden, hodeskallen og bekkenet involvert i prosessen. Den bølgende banen av sykdommen gir en tverrgående strikking av ryggvirvlene og lange rørformede bein, som er tydelig synlig på røntgenstrålen.

Behandling av osteopetrose

Radikal helbredelse fra denne alvorlige sykdommen er ikke utviklet. Behandling er hovedsakelig symptomatisk, med sikte på å forbedre den generelle tilstanden og forbedre livskvaliteten.

Hvis Albers-Schoenberg-sykdommen oppdages i tidlig alder, kan pasienten gjennomgå benmargstransplantasjon. Dette er en relativ ny prosedyre som gjør det mulig å redde et barns liv selv i tilfelle av alvorlige skjelettsår.

Jo tidligere benmargstransplantasjonen blir utført, jo flere sjanser for et vellykket resultat av sykdommen.

For å utføre operasjonen, er det nødvendig å skaffe materiale fra en nær slektning som pasienten vil vise maksimal kompatibilitet med HLA-gener.

Ellers vil beinmargen ikke overleve, det vil være alvorlige komplikasjoner som truer pasientens liv.

For å bestemme kompatibilitet utføres spesielle blodprøver for å bestemme likheten til genomet til giveren og mottakeren.

Med et vellykket resultat av operasjonen blir strukturen av beinvev gradvis restaurert. Det er en forbedring i den generelle tilstanden, syn og hørsel er normalisert. Transplantasjon er den eneste sjansen for de pasientene som ikke har fått synlige resultater fra andre behandlinger.

Transplantasjonen av knoglemarvstamceller er også en meget lovende retning for helbredelse fra en sykdom som osteopetrose.

Hva er det I dette tilfellet er det en transplantasjon ikke bare av orgelet, men bare av individuelle celler. De tar rot i pasientens beinmarg og gjenoppretter normal hematopoiesis.

For behandling av voksne brukes kalsitriol eller y-interferon, som normaliserer osteoklaster, og dermed hemmer prosessen med ødeleggelse og komprimering av beinvev. Slike terapi kan redusere risikoen for nye brudd, noe som positivt påvirker pasientens livskvalitet.

Komplikasjoner av osteopetrose

Hyppige brudd på lange rørformede bein er et problem som før eller senere møter hver pasient. Høften lider mest, skader på underkjeve, ryggraden og thorax er ikke utelukket.

På bakgrunn av den forstyrrede hematopoiesis-prosessen utvikles purulent osteomyelitt, noe som er vanskelig å behandle. Uttrykte deformiteter i lemmer - det uunngåelige resultatet av en alvorlig sykdom kalt osteopetrose.

Bilder av konsekvensene av denne patologien ser verdig skummelt ut.

outlook

Forløpet av sykdommen er i stor grad avhengig av pasientens alder. I noen tilfeller kan utviklingen av patologi plutselig stoppe og ikke minne deg om noe i mange år.

I andre tilfeller utvikler sykdommen seg med alvorlig anemi og hyppige purulente infeksjoner. Jo yngre barnet er, desto større er sannsynligheten for alvorlige komplikasjoner og død.

Og tvert imot, i voksen alder, manifesterer sykdommen seg så mye mindre aktivt, bare irriterende av den økende skjørheten i skjelettets bein.

Uavhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, bør alle pasienter med en bekreftet diagnose observert for livet hos ortopedisten. En erfaren lege vil kunne identifisere eventuelle komplikasjoner som oppstår i tid og, om nødvendig, tildele ytterligere metoder for undersøkelse og behandling.

kilde: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

Marmorsykdom (osteopetrose)

Marmorsykdom (Albers-Schoenberg sykdom) tilhører gruppen av systemiske arvelige lesjoner i beinsystemet.

I medisinsk litteratur forekommer denne patologien også under begrepet osteopetrose.

Navnet på sykdommen skyldes det faktum at på grunn av en skarp komprimering ligner benet på kuttet og på røntgenbildene marmor.

Sykdommen oppdages hos pasienter i ulike aldre: Patologi er diagnostisert hos barn, i ungdomsår og voksenliv.

årsaker

Utviklingen av beinvev (osteogenese) har sine generelle mønstre.

I fasen av embryonisk utvikling, etter fasen av å bygge en primitiv fibrøs struktur, som utføres takket være funksjonen skeletonogene mesenkymceller (osteoblaster og osteoklaster), blir benvevet omdannet til en funksjonelt komplett utdanning.

Normalt er den genetisk fikserte balansen mellom funksjonene av benresorpsjon (oppløsning) på den delen av osteoklaster og dens konstruksjon av osteoblaster bevaret.

Prosessen med osteogenese fortsetter gjennom livet.

Mulige abnormiteter kan oppstå både i begynnelsen av embryogenesen, og etter fødselen, og til og med i det dannede skjelettet av en voksen.

I marmorsykdom er antallet osteoblaster normalt eller litt økt, og osteoklaster reduseres.

I noen tilfeller kan osteoklaster ikke danne seg i det hele tatt.

På grunn av dette begynner det mellomliggende vev å samle en overdreven mengde mineralsalter, hvis balanse er betydelig svekket.

Bonesubstansen produseres konstant av osteoblaster, men erstatter ikke gamle benelementer, men gradvis lag på dem. Dette fører til en kraftig innsnevring av medullary hulrom, en stramming av strukturen og en funksjonelt forstyrret arkitektonikk av beinene.

Grunnlaget for osteopetrose er et brudd på forbeningsprosessen, noe som manifesteres i det faktum at en økt mengde kompaktbensstoff begynner å bli produsert.

I skadede områder er det iskemiske lidelser. Bein, til tross for overdreven forbening, blir mer skjøre, patologiske frakturer dårlig sikring.

symptomer

De viktigste symptomene som sannsynligvis vil indikere utviklingen av marmorsykdom er forbundet med et brudd på beinsystemet, nemlig strukturen av beinvev.

Disse avvikene kan bare bestemmes ved røntgenundersøkelse.

Grunnlaget for å utføre strålingsdiagnose er tilstedeværelsen av et unikt klinisk bilde:

• I tilfelle marmorsykdom visuelt, kan barn oppleve forsinkelser i generell fysisk utvikling: lav vekst i forhold til jevnaldrende, barnet begynner senere å gå uavhengig, det kan være tegn på hydrocephalus, en økning i lymfeknuter. Når palpasjon går, går de indre organene utover deres normale anatomiske grenser (forstørret). Dette, i første omgang, refererer til leveren, som er godt palpert under kanten av costalbuen.
• På grunn av osteosklerose, er lumens av de bony kanalene, hvor nervebunndene passerer, smale, som er symptomatisk manifestert i nivå med ulike kroppssystemer.

For eksempel, på grunn av komprimering av optisk nerve hos pasienter med osteopetrose, er det ofte en skarp forverring, eller til og med tap av syn; nystagmus; lammelse av ansiktsmuskler. Og på grunn av deformasjon av osteal labyrint i indre øre, kan hørselsskader forekomme.

• Senere teething. Tenner ser ikke bare sent ut, men de er også skjøre, de påvirkes tidlig av karies. Forløpet av marmorsykdom kan bli komplisert av osteomyelitt i underkjeven.
• Patologiske brudd. Frakturer oppstår i ungdom eller voksenliv, etter et mekanisk traume eller økt stress på beinet. Lokalisert hovedsakelig i nakken på lårbenet.

Det er tilstedeværelsen i anamnesen av patologiske brudd i barndommen og ungdomsårene indikerer ofte den mulige tilstedeværelsen av marmorsykdom.

• Økt tretthet, spesielt når du går, løper eller bare under trening.
• Anemi. Graden av anemi avhenger av beinendringer, som kan studeres ved røntgenundersøkelse. Jo mer intensiv dannelsen av benstoff, blir den allerede medullarisk hulrom. Det er lette, godartede former for anemi (i tilfelle av anomalier) og alvorlig, ondartet (når det er utviklingsfeil). Brutt som erytro og leukopoiesis (et brudd på dannelsen av erytrocytter og leukocytter, som oppstår i beinmargen).

Fra siden av blodformelen er følgende endringer funnet:

• erytropeni (reduksjon av erytrocytter);
• anisocytose (økt innhold av røde blodceller i forskjellige størrelser);
• poikilocytosis (forandring i form av erytrocytter);
• skift av leukocytformelen til venstre, noen ganger opp til normoblasts.

De kliniske manifestasjonene av marmorsykdom er ikke absolutt påstand, på grunnlag av hvilken diagnosen osteopetrose er gjort. Men det er de som gjør deg oppmerksom og utfører en omfattende radiografisk undersøkelse av beinsystemet.

Strålingsdiagnose av marmorsykdom

Røntgen symptomatologi med denne sykdommen er ganske spesifikk, men takket være det ble marmorsykdommen beskrevet og systematisert.

Bein av skallen, bekkenet, lårbenet og tibia, vertebral kolonne og ribber er oftest påvirket.

Røntgenskilt: Avhengig av sonene i endokondralbenifisering, er det en markert økt komprimering av beinvev.

• I tilfelle av lunge strømnings marmor sykdom (med hyppige remisjoner) for røntgen merkede bånd bestående av komprimert struktur som veksler med strimler av svampmateriale.

Bandene gjentar retning og form av hver sone:

• I metafysene til beinene som danner kneleddet, er de plassert tversgående.
• I den proximale metafysen av humerusen - i form av en trekant.
• I iliacvingene er bukets grener og gluteale bein buet.
• I kroppene til ryggvirvlene, under lukkeplatene, dannes to karakteristiske tettede striper. Den svampete strukturen i den sentrale delen av vertebraen forblir.
• I hodet på skallen, og noen ganger i basen, er det tegn på sklerose.
• Ved alvorlig marmorsykdom oppstår ikke remisjon, derfor dannes kun et tett, funksjonelt dårligere, strukturløst benstoff. Den svampete strukturen og hjernehulen blir ikke bevart, på grunn av at volumet av det bloddannende benmarg reduseres kraftig, og hypokrom anemi utvikler seg raskt.

For marmorsykdom er en karakteristisk funksjon bare konsolidering av beinstrukturen uten å endre form.

Noen ganger er metafysene til lange bein (av bruskbein, som ikke degenererer og beholder sitt vekstpotensial) flaskformede.

I tillegg til sklerose, kan tykkelsen av beinene også øke ved bunnen av skallen på grunn av hyperostose.

I dette tilfellet er åpningen av skallen smal, funksjonen til de korresponderende kranialnene forstyrres.

Nesten alltid på roentgenogrammet er det ingen lumen i den intraosseøse kanalen (der benmargen er lokalisert).

Det bør bemerkes at ikke alltid marmorsykdom oppstår med utprøvde kliniske symptomer. Det er en asymptomatisk form, og diagnosen er laget først etter røntgenstudien, ofte utført på andre indikasjoner.

Asymptomatisk form er karakteristisk for pasienter i voksen alder. Hvis man mistenker en marmorsykdom, bør det tas særlig hensyn til å samle en arvelig historie, siden sykdommen er genetisk og overføres fra generasjon til generasjon.

For å klargjøre graden av prosessen, er det nødvendig å gjennomføre strålediagnostikk med svært følsomme metoder: datamaskindiagnostikk (CT) magnetisk resonans imaging (MRI) og radioisotopstudier, som vil bidra til å nøyaktig bestemme nivået av bein sklerose.

behandling

Behandlingstaktikk betyr aktiviteter rettet mot korrigering av muskel og beinvev, samt å bekjempe tilknyttede patologier.

Behandling av marmorsykdom - lenge, hovedmålet med terapi er å styrke og bygge opp neuromuskulære fibre, som i dette tilfellet tjener til å beskytte beinvev fra mekanisk skader. Det utføres på poliklinisk basis under veiledning og veiledning av en lege.

De mest effektive metodene er:

• spesielle massasje kurs;
• bading,
• komplekser av terapeutisk gymnastikk.

Korrigering av ernæring er av stor betydning i kompleks behandling av marmorsykdom. Menyen skal inneholde maksimalt antall retter som inneholder vitaminer av naturlig opprinnelse: frukt- og grønnsaksalat, frukt og juice, surmælkprodukter og cottage cheese.

Sanatoriumbehandling (spesielt i barndommen) tillater i noen grad å stabilisere tilstanden og forhindre forverring av pasientens tilstand.

Klinisk behandling for i dag er ikke i stand til å korrigere prosessen med dannelse av benvev, Derfor er de viktigste terapeutiske tiltakene rettet mot behandling og forebygging av komplikasjoner forbundet med sykdom:

• forebygging av utvikling av anemi ved hjelp av patogenetisk terapi, som stimulerer den naturlige beskyttende "reserver" av organismen i kampen mot patologiske forhold;
• tilsyn og regelmessig konsultasjon av en ortopedist for å forebygge brudd og utvikling av bendeformasjon.

Den mest lovende metoden for behandling av marmorert sykdom i dag er beinmargstransplantasjon fra donor til mottakeren eller autoimplantasjon, når beinmargen tas fra pasienten selv fra en annen, ikke påvirket av sykdommen porsjon.

Denne metoden er imidlertid ganske dyr, er i testfasen, blir resultatene klinisk testet. Derfor er det massivt ikke brukt ennå.

I tillegg er transplantasjon mest effektiv hvis de viktigste komplikasjonene til osteopetrose er forstyrrelser i blodsirkulasjonen i benmarg hos en pasient.

I andre tilfeller er denne metoden ikke veldig effektiv og anbefales ikke til bruk.

Hvis i voksen alder ikke behandlingen av marmorsykdom ofte gir det ønskede resultatet (selv om sykdommen med sent diagnose er vanligvis ikke forårsake mye ubehag), så klarer barna å oppnå positiv dynamikk, noe som gjør det mulig å forbedre livskvaliteten til små barn pasienter.

Taktikken for å behandle marmorert sykdom i barndommen:

• Hormon.
• Vitamin terapi.
• Påføring av interferoner.
• Bekjempelse av anemi.
• Kirurgisk inngrep i patologiske frakturer.

Alle disse behandlingsmetodene er rettet mot å stoppe utviklingen og forverringen av sykdommen. Ofte går det ut, og pasienten er komfortabel nok med denne sykdommen.

I fravær av adekvat terapi - prognosen er ugunstig: sykdommen utvikler seg, påvirker organer og systemer og kan føre til døden, spesielt i barndommen.

Hvilken lege helbreder

Hvis du mistenker en marmorsykdom, må du få råd fra flere spesialister.

• For det første, siden dette er en arvelig sykdom, trenger du en undersøkelse av en genetiker som bestemmer årsakene til sykdommen.
• For det andre er det obligatorisk å utføre strålingsdiagnose av beinsystemet. Slike studier utføres av radiologer.

Patologien til selve beinsystemet praktiseres av traume kirurger, slik at de utfører moderatorer bestemme det nødvendige omfanget av konsultasjoner og viktige metoder for effektivitet behandling. Vær sunn.

kilde: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Marmorsykdom (osteopetrose)

Av et stort antall forskjellige menneskelige sykdommer utmerker en gruppe medfødte patologier som påvirker dannelsen av benstrukturer.

En av dem, som påvirker beinvevet og samtidig påvirker funksjonen til andre indre organer, er osteopetrose.

Hyppigheten av osteopetrose er omtrent den samme i alle land og er 1 tilfelle av fødsel av et spedbarn med denne patologien av 150-200 tusen friske barn. Men i Russland er det noen regioner (Mari-El, Chuvashia), der marmorsykdommen er registrert noe oftere.

Årsaker og mekanisme for utvikling

Osteopetrose er uttrykt ved en betydelig komprimering av beinvev og er resultatet av en ubalanse i prosessene for dens dannelse.

For å danne en normal beinstruktur er samtidig aktivitet av to typer celler nødvendig: osteoblast og osteoklast.

De første cellene, så vel som deres "etterkommere osteocytter, er faktisk de strukturelle elementene i beinet, og deres antall og egenskaper bestemmer dens tetthet og hardhet.

Osteoklaster er også pålagt å delta i regenerering av beinvev og er ansvarlige for rettidig ødeleggelse av skadede eller "forældede" osteoblaster og osteocytter.

Arbeidet til disse cellene med ulike funksjoner er regulert på det genetiske nivået; forskere har identifisert minst tre relevante gener i human DNA.

Deres balansert aktivitet sikrer dannelsen av spedbarnets bein intrauterin stadium, utvikling og vekst som en person vokser opp, regenerering av bein etter skader eller sykdommer.

Balansen mellom aktiviteten til osteoblaster og osteoklaster gjør det mulig å skape en bestemt struktur av beinvev, som har en karakteristisk kombinasjon av celler og den intercellulære matriksen.

Beinstrukturen i osteopetrose blir tettere og ligner marmor

Osteopetrose er medfødt og dessuten arvelig sykdom. Dette bekrefter den hyppigere utviklingen av patologi i familier, der det allerede er observert i andre slektninger.

Derfor, selv om sykdommens art ikke er fullstendig undersøkt, spiller den genetiske faktoren en ledende rolle i sin etiologi (årsaker) og patogenese (utviklingsmekanismer).

Hittil er det nøyaktig kjent at "feil" i arbeidet til genet som er ansvarlig for produksjonen av enzymet karbonanhydrase, er klart en av årsakene til dannelsen av marmorsykdom.

Med en mangel på dette enzymet blir osteoklastene utilstrekkelig aktive, og deres nummer er ikke lenger så viktig. Det kan være normalt, redusert eller økt.

Som et resultat er den viktigste balansen mellom osteoblaster og osteoklaster brutt, og beinvevet begynner å ekspandere, bli tettere og forandre strukturen.

Det blir så tett at det på et kutt er veldig lik marmor, hvorfor et av navnene gikk.

Men den økte tettheten gir ikke den ekstra styrke. Tvert imot blir beinene sprø og sprø, spesielt lårbenet.

Takket være dette samles alle bruddene godt, i normale tider eller litt langsommere.

Marmorsykdom oppdages ofte hos slektninger

Den økte aktiviteten til osteoblaster er farlig, ikke bare når det gjelder økt skjørhet av ben. Overdreven vekst av beinvev fører til det faktum at kanalene der benmargen er plassert gradvis "lukkes".

Og det veier tungt på hemopoiesis (hemopoiesis), bremser og bryter det, som begynner å bli uttrykt av visse kliniske tegn. Men kroppen søker å kompensere for tapet av slike viktige foci av hematopoiesis som benmarg.

Som et resultat dannes ytterligere foci av hemopoiesis, lokalisert i andre indre organer. Først og fremst i milten og leveren, så i lymfeknuter.

Disse prosessene har også en viss klinisk "refleksjon spesielt, manifestert av en økning i størrelsen på disse organene.

Hvordan manifesterer sykdommen?

Det er viktig å merke seg at begrepet osteopetrose inkluderer flere former for patologi som forekommer ulik og har en annen prognose. De kan representeres som følger:

• sykdomsformer med funksjonelle abnormiteter, uttrykt litt, med en gunstig prognose;
• progressive former som sikrer osteopetrose er dødelig hvis patologi oppdages hos et nyfødt barn;
• Skjemaer med tidlig begynnelse av tegn på sykdommen;
• tilfeller med sen dannelse av et klinisk bilde.

Et lite barn begynner å ligge igjen i vekst; Jo eldre det blir, er laget uttrykt mer betydelig.

I tillegg lider tegn på anemi, økt blødning, lette blåmerker, lever og milt, infeksjonelle komplikasjoner blir tilsatt.

Dessverre, uten radikal behandling er slike babyer dømt til døden, det dødelige utfallet kommer i det første år av livet.

Oftere og gunstig er marmorsykdommen hos eldre barn, ungdom og unge.

Det er tilfeller når det skjer i det hele tatt uten kliniske manifestasjoner, og en økt tetthet av beinvev oppdages bare ved røntgenundersøkelse.

Men oftere er klinikken tilstede, selv om den uttrykkes ulik i ulike pasienter.

Derfor kan de viktigste kliniske tegnene på marmorsykdom uttrykkes som følger:

Vi anbefaler deg å lese: osteosklerose

• utseende av symptomer på anemi (økt tretthet og svakhet, forverret appetitt, blekere fargeskygging av hud og slimhinner, karakteristiske endringer i blodanalysen);
• gradvis økning i milten, leveren og noen lymfeknuter;
• Utseendet til deformasjoner av støtteapparatet eller ansiktsskjelettet på grunn av veksten av beinvev;
• Feil bitt på grunn av unormal vekst av tenner, forsinket utbrudd, omfattende karies;
• kompresjon av nervebuksene med et overgrodd bein, som fører til lammelse, parese, tap av syn eller hørsel;
• Et hinder for normal sirkulasjon av CSF i ryggraden og i hjernen, noe som kan forårsake hydrocephalus.

Som det fremgår av disse symptomatiske kompleksene, har osteopetrose ikke tilstrekkelig spesifikke kliniske tegn. Så, anemi er også funnet i mange andre sykdommer, det samme kan sies om økningen i lymfeknuter eller lever. Derfor må medfødt osteosklerose nødvendigvis differensieres med slike patologier som parathyroid kjertel sykdommer (hyperparathyroidism), hypervitaminose D (vitamin D overdose hos barn i det første år av livet), lymfogranulomatose, Pagets sykdom, metastaser av ondartet svulster. En svært stor rolle i differensialdiagnose tilhører tilleggs laboratorie- og instrumentelle metoder.

Økt tretthet er et tegn på anemi

diagnostikk

Ved pasientens første spørsmål, klargjøres hans klager, historien må spesifiseres, hvor forekomsten av tilfeller av familiær osteosklerose kan være av stor betydning.

Legen legger merke til slike tegn som porer av hud og slimhinner, dysplasi, beindeformiteter, senreflekser, synstilstand og hørsel.

Deretter tilordnes ytterligere diagnostiske metoder:

• en klinisk blodprøve;
• en biokjemisk blodprøve;
• Røntgenundersøkelse;
• MR eller CT-skanning.

I studien av blod avsløres forekomsten av hypokrom anemi, noe som indikeres av en reduksjon av mengden hemoglobin, røde blodlegemer, fargeindeks. I biokjemisk analyse bestemmes nivået av kalsium og fosfor.

Resultatene av en røntgenundersøkelse er svært avslørende. I bildene ser beinvevet seg veldig tett og har en jevn hvit farge, uten tegn på tilstedeværelse av kanaler eller åpninger for blodkar og nerver.

MR bidrar til å endelig diagnostisere osteopetrose, bestemme form og stadium

For å bestemme tilstanden til beinstrukturer mer nøyaktig og for å bestemme scenen av sykdommen, tilordnes magnetisk resonansbilding eller datatomografi. Disse studiene gir deg mulighet til å "se" beinlaget etter lag, vurdere graden av progresjon av marmorsykdommen, dens fare og prognose for pasienten.

Er det mulig å kurere osteopetrose

Gitt at denne sykdommen skyldes funksjonsfeil på genetisk nivå, er det helt umulig å kurere det, Moderne medisin har ennå ikke utviklet etiotropisk, det vil si påvirke årsaken til patologi, metoder terapi.

Derfor er behandlingen av marmorsykdom rettet mot å senke de patologiske prosessene i beinvev, undertrykke overdreven dannelse av osteoblaster, gjenopprette funksjonaliteten til osteoklaster, og har som mål å normalisere bloddannelsen og bli kvitt andre symptomer sykdom.

Den terapeutiske tilnærmingen er alltid kompleks, da sykdommen i hver pasient fortsetter i en individuell form og med sine egne egenskaper.

Hvis pasienten diagnostiseres med en progressiv form for patologi, kan suksessen til terapi bare gis ved en radikal metode, nemlig benmargstransplantasjon.

Denne metoden er imidlertid tvetydig og kan ikke alltid helbrede pasienten, noe som forklares av svært forskjellige faktorer. I tillegg kan det være vanskeligheter ved valg av en ideelt egnet donor.

Bruken av en rekke meieriprodukter med marmorsykdom er obligatorisk

Når mer gunstige former for sykdommen er identifisert, inngår medisinske preparater med forskjellige virkemekanismer i det terapeutiske kompleks. Blant dem bør følgende medisiner noteres:

• kortikosteroider,
• preparater som inneholder jern, kalsium, fosfor;
• interferoner;
• vitamin D;
• erytrocyttmasse for transfusjon.

For å behandle osteopetrose følger overholdelse av en diett som gir en diett rik på kalsium, proteiner og vitaminer.

For dette må pasienten spise ferske grønnsaker og frukt hver dag, melkeprodukter og surmælkprodukter, kjøtt og fisk.

I tillegg er det nødvendig å gjennomføre kurs på fysioterapi, massasje, fysioterapi metoder. Det er ønskelig å ha en vanlig spa-behandling.

Hvis bakgrunnen til marmorsykdommen oppstod en brudd i hoftehalsen, utføres en osteosynteseoperasjon. Med uttrykte beindeformiteter vises korrigerende kirurgiske inngrep.

Hvis patologi er komplisert ved osteomyelitt, utføres en operasjon for å fjerne de nekrotiske massene og eksisjon av det fistulous kurset, som suppleres med innføring av antibiotika og avgiftning aktiviteter.

Pasienter som lider av osteopetrose bør behandles for livet. Bare på denne måten kan utviklingen av sykdommen og utviklingen av komplikasjoner unngås, og også gjøre en prognose for livet gunstig.

kilde: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Marmor sykdom

marmor bein(marmorsykdom, medfødt osteosklerose, hyperostotisk dysplasi, Albers-Schoenberg sykdom) - alvorlig genetisk lidelse, hvor beinvev i rørformede bein, bekken, bein i ansiktet og ryggraden.

I dette tilfellet blir beinene unaturlig tunge og tette, og "marmor" sykdommen kalles fordi beinskjæringen er jevn og jevn, som marmor. I patoanatomisk undersøkelse er benet såret med store vanskeligheter, men det er veldig lett å dele, og utsetter den glatte "marmor" overflaten av spaltningen.

Ved histologisk undersøkelse av et kutt av et beinvev, finner man ut som forstyrrelser av tetthet av beinstoffer, og økning i vekt av bein. Hyppige brudd i osteopetrose skyldes manglende evne til tette bein til å holde hele kroppen i vekt. Den tidlige formen for osteopetrose er preget av høy dødelighet hos små pasienter. Infantil osteopetrose, dersom den ikke behandles, 2-3 år etter debut av sykdommen, avsluttes med dødelig utgang.

Hva forårsaker osteopetrose?

Overdreven komprimering av bein er forårsaket av en genetisk anomali. Det antas at tre gener deltar i utviklingen av denne sjeldne sykdommen. Disse gener er ansvarlige for dannelsen og utnyttelsen av beinceller, så vel som for noen stadier av hematopoiesis.

Benvev i menneskekroppen består av to typer celler: osteoblaster (hvorav celler av bein) og osteoklaster (ansvarlig for ødeleggelsen av forældede beinceller, det er for resorpsjon). Med marmorsykdom er den osteoklastiske lenken i denne prosessen brutt, det antas at dette er skyldig mangel på karbonsyreanhydrase (et spesifikt enzym som regulerer benforringelse) i osteoklaster.

Resultatet av denne patologien er overdreven akkumulering av beinvev, dets komprimering, siden ingen gjenvinning av gamle celler oppstår. Samtidig gjennomgår beinene deformasjoner, opplevd av viktige kar og nerver, noe som ofte fører til døden.

Medfødt osteopetrose er observert, hovedsakelig i slektninger. Det forekommer sjelden i familier hvor ingen lider av dem.

Spredningen av sykdommen er den samme over hele verden og overstiger ikke ett tilfelle per 100-200 tusen nyfødte.

Unntaket er Chuvashia, hvor for , 00-4000 nyfødte er det ett tilfelle av osteopetrose, og Mari El, hvor ett sykt barn er født til 14.000 friske.

Typer av osteopetrose

Tidlig form (autosomal resessiv, ARO-malign form av osteopetrose. Det er vanligvis diagnostisert før året, det er veldig vanskelig, i de fleste tilfeller er utfallet dødelig. Forventet levetid uten beinmargstransplantasjon kan nå 2-3 år.

Sen form (autosomal dominant, ADO-godartet form av osteopetrose. Det finnes hos ungdom eller voksne, oftest ved et uhell, med røntgenundersøkelse. Forløpet av denne form for marmorsykdom er godartet, i de fleste tilfeller - asymptomatisk.

Symptomer på osteopetrose

Ingestiv form av osteopetrosemanifestert umiddelbart etter babyens utseende i lyset. Sykdommen påvirker like ofte barna av begge kjønn.

Barnelærer kan observere følgende symptomer i barnet: brede øyne, for brede kinnben og andre deformiteter av skallen, tykke lepper og utstrakte nesebor. Ofte er det en "squashed" base av nesen.

Spedbarn med diagnose av osteopetrose utvikler raskt hydrocephalus og anemi. Eldre barn blir raskt trette, legger bena og holder ikke kroppen.

Huddeksler er bleke, veksten er unaturlig liten, det er et gap i mental utvikling. Nesten alle tennene påvirkes av tannråte. På grunn av komprimering av optisk nerve, er synet svekket (helt opp til blindhet).

Interne organer "dødelig marmor" sparer ikke, med sykdommen, leveren, milten og lymfeknuter øker. Auditive og optiske nerver lider i den grad døvhet og blindhet utvikles. Død i osteopetrose kommer fra sepsis eller fra anemi.

Sen form av osteopetrosevanligvis preget av et godartet kurs. Hos ungdom eller voksne oppdages sykdommen vanligvis ved en radiograf med hyppige brudd.

Tidlig diagnose er nødvendig, siden ødeleggelsen av bein forekommer uten synlige symptomer, kan en person ikke mistenke at han er syk.

Diagnose av osteopetrose

For å diagnostisere osteopetrose og forutsi resultatene av behandlingen, brukes følgende metoder:

- blodprøve for anemi

- Røntgen for å oppdage endringer i beinvev (i bildene er tette bein representert av mørke flekker);

- MR og CT for å bestemme omfanget av knivvevskader

- biopsi av beinvev

- genetisk analyse for å forutsi vellykket behandling

Er det en behandling for osteopetrose?

Ved osteopetrose av tidlig utvikling er den eneste behandlingsmetoden benmargstransplantasjon. I løpet av de siste årtier har beinmargstransplantasjon reddet livene til hundrevis av tidligere dømt barn.

For benmargstransplantasjon, et materiale tatt fra en nær slektning eller donor egnet for alle standardparametere, ellers kan det transplanterte benmarget ikke slå seg ned, og håp om helbredelse er ikke vil forbli.

Dessverre hindrer beinmargstransplantasjon bare den videre utviklingen av sykdommen, men eliminerer ikke skadene som allerede er gjort i kroppen, så det bør utføres så snart som mulig.

Den mest gunstige prognosen for behandling av osteopetrose i Israel, med beinmargstransplantasjon i en alder av seks måneder.

Som hjelpemiddel for osteopetrose brukes medisiner og vitaminer.

kalsitriol(aktiv form av vitamin D) - stimulerer osteoklaster og forhindrer benkomprimering.

Interferon Gamma- har samtidig flere funksjoner: stimulerer arbeidet med leukocytter, og øker dermed immunitet for barnet; reduserer volumet av svampete bein; forbedrer blodtellingen (hemoglobin og blodplater). Den beste effekten oppnås når kombinert med kalsitoniner.

erytropoietin- brukes til å behandle anemi.

kortikosteroider- Steroidhormoner, som hindrer komprimering av beinvev og utvikling av anemi.

Kaltsetonin- peptidhormon, som i store doser forbedrer tilstanden til barnet, men effekten forblir bare når du tar stoffet.

Viktig for å styrke det neuromuskulære vevet og opprettholde barnets tilstand er: fysioterapi og rehabilitering, et balansert kosthold, tilsyn med en ortoped, regelmessig rensing av munnen.

Forebygging av marmorsykdom

Hvis en av slektningene hadde en slik diagnose, kan sannsynligheten for å utvikle osteopetrose hos et barn ikke utelukkes.

Moderne russisk medisin har teknologier som etter 8 uker med graviditet avslører fostrets sykdom. Dette gjør det mulig for foreldrene å bestemme seg for opphør av svangerskapet.

De mest progressive metoder for å forhindre osteopetrose i et fremtidig barn er genetiske tester som gjør det mulig å forutsi en sykdom hos et barn, selv før graviditeten.

kilde: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/