Myopati dushenna: årsaker, symptomer, behandling

Årsaker, symptomer og behandling av ulike former for myopati

Myopati er en degenerativ sykdom i muskelfibrene, forårsaket av genetiske faktorer. I hjertet av sykdommen er en progressiv atrofi av muskulaturen, som fører til primær muskeldystrofi.

I tillegg til det faktum at sykdommen er arvet, kan den oppnås som følge av infeksjon eller traumer (sekundær myopati). Men oftest forekommer sykdommen i representanter for en familie.

Primær myopati utvikler seg i barndommen. Under påvirkning av ugunstige faktorer (fysisk utmattelse, akutt eller kronisk smittsomme sykdommer, forgiftning) forverres symptomene på patologi.

Sekundære myopater registreres mye sjeldnere, de er en følge av dysfunksjon av de vegetative og endokrine systemene.

I tillegg er det myopatier:

• proksimale- musklene i lemmer som er nærmere kroppen er påvirket;
• distalmusklene som er avstand fra kroppen, lider
• blandet type- proksimal og distal samtidig.

Årsaker til utviklingen av uorden

Primær myopatier forekommer av seg selv og er ikke avhengig av andre plager. Som regel er de arvelige og kan oppnås ved fødselen. Den nyfødte med myopati svak skrik, kjennetegnes av døsige bevegelser, og suger sterkt.

Arvelig myopati kan utvikle seg i tidlig barndom (fra 3 til 10 år) og ungdomsår. Eventuelle primære former utvikles på grunn av en genetisk eller arvelig defekt og har et alvorlig kurs.

Sekundære former av sykdommen kan provoseres av en del lidelser, det vil si konsekvensen. Oftere er det hormonelle lidelser, for eksempel tyrotoksikose - en overdreven syntese av skjoldbruskhormoner.

Klassifisering av ulike former for myopati utføres avhengig av hvilken gruppe muskler hvor lesjonen har oppstått. I tillegg er myopatier delt inn i inflammatorisk og medfødt.

Inflammatoriske lidelser

Inflammatoriske myopatier refererer til ervervede heterogene muskelsykdommer. For dem er den inflammatoriske prosessen som forekommer i strikket muskel typisk. Med en slik sykdom er betennelsen smittsom eller autoimmun.

Inflammatorisk myopati har karakteristiske symptomer

• smerte og svakhet i musklene;
• nærvær av kontrakturer;
• muskulær atrofi;
• muskel hevelse;
• redusert motoraktivitet;
• Noen ganger er det en stramming av muskelvevet.

En gruppe betennelsemessige myopatier inkluderer systemiske og lokale lesjoner av muskulaturen:

• polymyositt;
• dermatomyositt;
• revmatisme;
• myositis med inneslutninger;
• myositis eosinofile;
• pseudotromboflebitt i kalvemuskulaturen;
• myosit i øyemuskulaturen.

Klassifisering og varianter av sykdommen

Hovedtyper av myopatier:

1. myopatiDuchenne- sykdommen starter vanligvis i en alder av tre, og bare hos gutter. Dette er den farligste form for patologi. Først og fremst påvirkes gluteal og hofte muskler. Barnet kan ikke selvstendig klatre opp trappen, stå opp fra stolen, hoppe. Deformasjoner av bein utvikles, musklene i kalvene er pseudohypertrofe, noen ganger endokrine dysfunksjon oppstår og mental retardasjon observeres. I tillegg er hjertet og respiratoriske muskler påvirket. Pasientens død oppstår som følge av lungebetennelse.
2. sykdomBecker, som regel, vises etter 20 år. Dette er en enklere form av sykdommen, som påvirker bekkenes muskler, hofter, hypertrofi av gastrocnemius musklene. Psykiske abnormiteter i denne sykdommen blir ikke observert.
3. myopatiErb(ungdomsform) påvirker mennesker av begge kjønn etter 20-30 år. Først vises atrofi i bekkenmusklene, og gradvis sprer de seg til bagasjen, noe som fører til krumning i ryggraden. Pasientens gang blir overveldende, og skulderbladene ligner vinger. Atrofi av ansiktsmusklene (rundt munnen). Med Erbs myopati er pseudohypertrofi svært sjelden. Hvis sykdommen begynte tidlig, fører det til immobilisering. Et lettere kurs observeres hos pasientene som ble syk i voksen alder.
4. sykdomLanduzi-Dejerine- Den humeropati-ansiktsformen av myopati påvirker også representanter for begge kjønn. Denne sykdommen opptrer i ungdomsårene og i svært ung alder (10-20 år). Først og fremst strekker ansiktsatrofiets muskler, litt senere, nederlaget til skulder- og brystmusklene. På grunn av nederlaget i øyets sirkulære muskler, sover pasientene med åpne øyne. Lips er hypertrophied, ansiktsuttrykk blir utarmet, men pasientens mentale evner lider ikke. Sykdommen går langsomt og påvirker ikke forventet levealder.
5. myopatiKugelberg-Welanderbegynner i en alder av to til femten år. For det første er det en svakhet i musklene i de proksimale delene av underlempene og bekkenet, som gradvis bygger seg opp. Hendene til denne sykdommen er sjelden påvirket. Det er vanskelig for en pasient å klatre opp trappen og stå opp fra en sittestilling. Noen ganger er det ubalanse i å gå, selv faller er mulige. Gangen ligner en and.
6. sykdomCharcot-Marieforekommer hovedsakelig i alderen 15-30 år, og oftere er menn syk. Mutasjonen i muskelvevet har et nevrologisk grunnlag. Berørte individuelle grupper av benmuskler, til fullstendig ødeleggelse av vev (i sen periode av sykdommen). Det skjer også betydelige endringer i ryggmargen. Pasienter kan ikke stå på ett sted, fra siden deres oppførsel ser rastløs ut.

Manifestasjoner av en farlig sykdom

Sykdommen har en rekke kliniske symptomer, men den viktigste funksjonen myopati - patologisk svakhet enkelte muskelgrupper.

Leger identifiserer følgende symptomer på myopati:

• gradvis utviklingtreghet i musklene(muskeldystrofi uttrykkes av et symmetrisk tegn);
• svakhet bemerket i de proksimale delene av lemmer(På denne bakgrunn representerer enkle handlinger som klatring av trapper eller kaming en uutholdelig oppgave for pasienten);
• i bena og henderingen parestesi;
• bekkenorganens funksjon er ikke svekket;
• med muskel svakhetsmerte er ikke observert;
• oppstår noen gangerkramper.

Sensibiliteten til lemmer er ikke forstyrret, noe som er en viktig forskjell mellom myopati og nevropati.

Diagnostiske kriterier og metoder

Ved første mottak avhører doktoren pasienten og analyserer anamnese. Pasienten forteller legen:

• da de første symptomene på patologi dukket opp;
• i hvilke muskelgrupper var det svakhet;
• hvordan sykdommen påvirker hele kroppen;
• hva var hans helse som barn;
• om det var lignende sykdommer i nære slektninger.

Etter dette utfører legen en undersøkelse av pasienten, der følgende faktorer identifiseres:

• grad av alvorlighetsgrad av muskel svakhet;
• muskel tone;
• tilstedeværelse av atrofi;
• Er reflekser av lemmer tilstede?
• om det er en krumning i ryggraden.

Med myopati endres gangarter alltid hos pasienter, som også tas med i diagnosen.

Laboratorietester inkluderer en blodprøve for skjoldbruskhormoner og et nivå av kreatinkinase. En biopsi av muskelvev utføres, som deretter undersøkes under et mikroskop. Genetisk undersøkelse av pasientens familie er også nødvendig for riktig diagnose.

Behandling av sykdommen avhengig av form

Inflammatoriske myopatier behandles med et kurs av glukokortikosteroider. Dosen Prednisolon per dag er 80-100 mg. Hvis effekten av behandlingen blir merk (kraft i musklene vises), ble dosen gradvis redusert til vedlikehold - 15 mg / dag.

I kompliserte tilfeller krever inflammatorisk myopati metylprednisolonpulsbehandling. Behandling med hormonelle legemidler har mange bivirkninger, slik at glukokortikosteroider er kontraindisert for noen pasienter.

Dersom i løpet av 3 måneders behandling med kortikosteroider positiv dynamikk ikke er observert, så myopati ervervet steroid motstand. I dette tilfellet er pasienten foreskrevet cytostatika:

• ciklosporin;
• azatioprin;
• cyklofosfamid;
• Metotreksat.

Behandling av Sharko-Marie's myopati er symptomatisk. Pasienten ble foreskrevet vitaminer, B-kompleks, ATP, antikolinesterase medisiner, fysioterapi, blodoverføringer, treningsterapi, massasje. Terapi er gjentatte kurs.

Hvis pasienten har hengende føtter, bør han ha på seg ortopediske sko. I alvorlige tilfeller er en tenotomi indikert. I denne sykdommen bør pasientens faglige aktivitet ikke være forbundet med store arbeidsbelastninger.

Behandling av Duchenne-myopati er vanligvis ineffektiv, på grunn av sykdommens hurtige utvikling og dens høye alvorlighetsgrad.

Pasienten er foreskrevet vedlikeholdsterapi, som myker symptomene og bremser utviklingen av sykdommen litt. Dette er medisiner for å forbedre stoffskiftet:

• aminosyrer;
• vitaminer B, E;
• oksazil;
• Kalium orotat;
• anabole hormoner;
• kalsiumpreparater;
• galantamine;
• Neostigmine.

Behandling bør ta kurs og på sykehus. Bruk av rusmidler av gruppen glukokortikoider i flere år forlener pasientens liv.

Prognose og forebygging

I primære myopatier er prognosen heller ugunstig. Verste av alt, situasjonen med spedbarnsformer av sykdom, som begynner med de første ukene av fødselen av et barn. Disse barna dør veldig tidlig.

Et mer gunstig utfall blir observert i tilfeller der sykdommen dukket opp mye senere. Forløpet av sykdommen er imidlertid avhengig av hvor omfattende lesjonen er og om andre vitale organer (nyrer, lever, hjerte) er involvert i den patologiske prosessen.

Ganske gunstig prognose i myopatier ervervet, da identifisering av årsaken og eliminering fører til en regresjon av patologi.

.

Forebygging av primære former av sykdommen består i en medisinsk genetisk undersøkelse av et ektepar før barns oppfatning og i de første ukene av svangerskapet.

.

For å forhindre utvikling av sekundær myopati er det nødvendig å følge en sunn livsstil:

• vanlig trening;
• massere hele kroppen og visse deler av det;
• tørke kroppen med et håndkle fuktet i kaldt vann (3 ganger om dagen);
• avvisning av dårlige vaner
• riktig ernæring;
• mottak av pulver fra kritt og brent bein.

Les mer

kilde: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

Egenskaper ved utvikling og behandling av Duchenne-myopati

Duchenne-myopati er en av de mest alvorlige former for primær muskeldystrofi. Dette er en medfødt sykdom.

Den manifesterer seg i tidlig barndom, preget av en tendens til rask progresjon og fører i de fleste tilfeller til et dødelig utfall selv før pasienten fyller 25 år.

Et karakteristisk trekk ved patologien er at det hovedsakelig er påvirket av gutter, og jenter, med sjeldne unntak, er bare bærere av et defekt gen som overføres arvelig sti.

Hvorfor er det en patologi?

Den presenterte typen muskeldystrofi er en arvelig sykdom som oppstår og utvikles på grunn av virkningen av det såkalte Duchenne-genet. Spesialister identifiserer følgende grunner, noe som kan provosere utseendet på denne patologien:

1. Genetisk faktor.
2. Ekteskap mellom nære slektninger.
3. Arv av sykdommen på moderlinjen (observert i de fleste tilfeller).
4. Konsekvensen av den såkalte nye mutasjonen (forekommer ganske sjelden, i omtrent 30% av tilfellene).
5. Strukturell kromosomal abnormitet.
6. Global lesjon av et spesielt gen som er ansvarlig for produksjon av protein (dystrofin).
7. Patologi av biokjemiske prosesser.
8. Brudd på produksjon av enzymer i menneskekroppen.
9. Erstatning av muskelfibre med fett eller bindevev.

Hvordan manifesterer sykdommen seg?

De første tegnene på progressiv muskeldystrofi av Duchesne virker allerede i den tidligste barndommen og blir merkbare når barnet når halvannen år.

Babies, rammet av denne sykdommen, ligger langt bak i psykomotorisk utvikling fra sine jevnaldrende. I lang tid kan de ikke stå på egenhånd, mye senere begynner resten av barna å krype, stå opp og sitte ned.

En pasient med muskeldystrofi begynner sjelden å gå til foreskrevet tid, og faller deretter ofte og beveger seg med store vanskeligheter.

Et typisk tegn er den konstante støtten (lener) på hendene når barnet forsøker å stige fra sin plass. I tillegg, for denne typen patologi, er følgende symptomer karakteristiske:

1. Nekrose av fibre.
2. Genfødsel og erstatning av muskelvev.
3. Symmetrisk muskelatrofi.
4. Pseudohypertrofi av gastrocnemius muskler, ledsaget av en økning i bindevev og fettavsetninger.
5. Patologisk tretthet under treningen.
6. Utvikling av lordose.
7. Reduser den generelle tonen i de proksimale muskelgruppene.
8. Endre og gradvis forsvinning av muskelreflekser.
9. Utvikling av samtidige kardiovaskulære sykdommer.
10. Nederlag av den distale muskulaturen (manifestert i de sene stadiene av sykdommen).
11. Krenkelser av den neuroendokrine naturen.
12. Deformasjon av ryggsøylen.
13. Manifestasjon av Itenko-Cushing-syndromet.
14. Patologiske deformiteter av føttene og brystområdet. Ustabilitet.
15. Adiposo-genital dystrofi.
16. Narrowing i medullary kanalen.
17. Psykiske lidelser.
18. Tap av senreflekser.
19. Oligofreni og forsinket taleutvikling.
20. Krenkelse av koordinering av bevegelser.
21. Utviklingen av den såkalte "duck" gangen og felles kontrakturer.
22. Kardiomyopati og hjerte dystrofi.
23. Forstyrrelser av motilitet i mage-tarmkanalen.
24. Skoliose og beindeformiteter.
25. Vegetative forstyrrelser og nederlag i luftveiene.
26. Utvikling av endokrine sykdommer.

Sterkt uttrykt i Duchenne-myopati, manifesterer symptomer i form av intellektuelle forstyrrelser og lesjoner av pasientens indre organ noe senere patologiske muskelsignaler. I de fleste tilfeller oppstår dette når barnet når 8 - 10 år.

Hva er faren for patologi?

Duchennes progressive dystrofi betraktes som en av de mest alvorlige og farlige typer patologier. Sykdommen utvikler seg gradvis.

For det første skjer atrofi av gluteal- og hipmuskelgruppene. Barnet er vanskelig å stå opp, gå opp trappen, funksjonene i muskel-skjelettsystemet er markert begrenset.

Gradvis er muskelgruppene i den øvre delen av kroppen atrophied, og deretter alle de andre musklene.

Barnet lider av patologisk tretthet med minimal fysisk anstrengelse, utviklingen av muskelsvikt utvikler seg, som ikke passerer selv i ro.

Bony deformiteter, karakteristiske for denne type myopati, fører til eksterne forandringer: utseendet til den såkalte aspen midje og pterygoid scapula.

Duchennes myopati utvikler seg raskt: Ved en alder av 10 blir en liten pasient til en fullstendig funksjonshemmet person, som ikke klarer å bevege seg selvstendig.

.

Dessuten er det forsinkelser i mental utvikling, manifestert i ulykke eller morbiditet, karakteristisk for oligofreni.

.

Imidlertid er hovedfaren for Duchenne-myopati forbundet med patologiske prosesser som forekommer i indre organer. Først og fremst påvirkes kardiovaskulære og respiratoriske systemer.

Det er komplikasjoner i form av lungebetennelse, hjertesvikt, luftveissykdommer etc. forårsaker pasientens død.

Hva er diagnosemetodene?

I tillegg til å studere det generelle kliniske bildet og karakteristiske symptomer, tildeles en rekke studier til pasienten for diagnostisering av progressiv dystrofi. Disse inkluderer følgende prosedyrer:

1. Elektromyografi, som gjør det mulig å bestemme hastighetsindikatorene for nerveimpulser i muskelgrupper.
2. En omfattende blodprøve for å identifisere biokjemiske parametere, spesielt nivået av enzymet kreatinfosfokinase, økte betydelig i tilfelle myopati.
3. Muskelbiopsi.
4. Magnetisk resonanstomografi.
5. Spesiell genetisk testing.
6. Elektrokardiogram.

Det bør understrekes at rettidig diagnose gir en mulighet til å identifisere det defekte Duchenne genet i kroppen og begynne behandling, som vil unngå en rekke alvorlige komplikasjoner og forbedre livskvaliteten til en liten pasient betydelig.

Hvordan behandles patologien?

I de fleste tilfeller brukes følgende terapier til behandling av Duchenne-myopati:

1. Ortopedisk inngrep.
2. Massasje.
3. Fysioterapi.
4. Narkotikabehandling, bestående av inntak av prednisolon, som bidrar til økning av muskelmasse og signifikant bremser utviklingen av patologi. I tillegg viser pasienter med denne diagnosen anabolika: Prozerin, Kaliumorotat, Galantamin, Kalsiumpreparater, forskjellige aminosyrer og glukokortikosteroider.
5. Terapeutisk fysisk trening.
6. Bruk av spesielle ortopediske proteser.
7. Genterapi, som er en kunstig innføring i pasientens kropp av to typer gener: livmor og dystrofin.
8. I noen tilfeller, med utvikling av kontrakturer, samt for å fikse ledd, er kirurgisk behandling brukt.
9. Vitaminbehandling.
10. Elektroforese.
11. Kortbølgebehandling.

I tillegg er det svært viktig å gi barnet riktig mat.

Daglig diett av en liten pasient må nødvendigvis omfatte friske grønnsaker og frukt, egg, honning, frokostblandinger, meieriprodukter, rik på kalsium.

Men te, kaffe, krydder, søtsaker, krydret og fet mat til pasienter som lider av muskelpatologier er kategorisk kontraindisert.

Duchennes myopati er en alvorlig muskelpatologi, som ofte fører til en pasients død i ung alder. Imidlertid, takket være prestasjonene av moderne medisin med rettidig kompetent behandling, er det mulig å unngå en rekke komplikasjoner og øke pasientens forventede levetid betydelig.

kilde: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Duchenne myopati: bilder, årsaker, symptomer, diagnose, behandling og forebygging

En av de mest formidable primære muskeldystrophiene som begynner i tidlig barndom og fører til døden før Nå ut til pasienter 25 år, er Duchenne myopati (fullt navn - progressiv muskeldystrofi Duchenne).

Sykdommen ble først beskrevet i 1868 av Duchenne (Duchenne) og er genetisk. Og Duchennes myopati har en felles, genetisk likformig form med Beckers myopati, men den har en rekke kliniske tegn.

Det er en sykdom i en av de 3000 nyfødte guttene, og er funnet i alder av -3 og utvikler seg raskt.

Vanligvis overlever pasienter ikke før i en alder av 30 år (ifølge enkelte data, og mange dør i alderen 20-22 år).

Spredningen av muskel underernæring er preget av en stigende karakter:

• Først er musklene i bekkenbjelken, samt musklene i de proksimale delene av bena (nedre lemmer) involvert i prosessen,
• Deretter lider musklene i ryggen og skulderbelte,
• Etter dette kommer bevegelsen til de proximale delene av hendene (øvre lemmer).

Allerede i begynnelsen av sykdommen, blir refleksjonene svake eller redusert betydelig, mens tendonrefleksjonene i hendene og Achilles-reflekset vedvarer i svært lang tid.

Andre tegn på denne sykdommen:

• Progresjon av kyphos, lordose eller andre sekundære deformiteter i ryggraden,
• Krumming av brystet (det blir en køl eller sadel), stopp,
• Utviklingen av tilbaketrekking av sener mot kontrakturer i leddene.
• Svært ofte, med Duchenne-myopati, er det hjerteproblemer, nemlig kardiomyopati, hvor symptomene er arytmi og venstre ventrikulær hypertrofi.
• Selv om vanligvis med myopatier ikke lider intellektet, i dette tilfellet har 25-30% av pasientene oligofreni (nemlig graden av debility). De resterende pasientene beholder sitt intellekt.

Prognosen for sykdommen er ugunstig - Duchennes myodystrofi utvikler seg raskt, pasienter mister sin evne til å gå uavhengig etter 10-12 år, og dør i ung alder på grunn av sammenfallende infeksjoner (respiratorisk svikt) eller fra hjertet svikt.

Hvis du er ute etter et rehabiliteringssenter for rehabilitering, anbefaler vi rehabiliteringssenteret "Evexia hvor rehabilitering av nevrologiske sykdommer og kronisk smerte, ved hjelp av de mest moderne metodene for fysioterapi.

Bilde av Duchesnes myopati:

årsaker

Duchennes myopati er en arvelig sykdom, og bærerne av hans gen er kvinnelige.

Denne myopati er arvet fra den recessive typen knyttet til X-kromosomet. Videre er om lag en tredjedel av alle tilfeller av Duchenne-myopati forårsaket av nye genmutasjoner.

Bare gutter er syke.

Av all mangfold av nærsynthet er dette den mest ondskapsfull og raskt fremgang.

Selv om Duchesnes myopati er en arvelig sykdom, er årsaken en genmutasjon i 30% av tilfellene.

Symptomer på sykdommen

Sykdommen begynner å vises i en alder av -5 år, dens første tegn er:

• Ustabilitet, motorisk lunthet.
• Konstant snubler og faller under turgåing, som utvikler et barns frykt for å gå, som er ansvarlig for motorisk passivitet.
• Barnet er vanskelig å klatre opp trappene, og gangen blir waddling, "duck".
• Det er også vanskelig å stige fra en utsatt eller sittende stilling - barnet går til de såkalte "Grover-metodene" - dette er "selvklatring" og "klatrerestige".
• Et levende tegn på Duchennes myopati er en imaginær hypertrofi av muskler, spesielt av kalvene: faktisk er det ingen utvikling av muskler, men deres degenerasjon i fett- og bindevev.
• Som nevnt er et av symptomene på Duchenne-myopati hjerteskade, som ifølge utenlandske forskere er forårsaket av mangel på dystrofin-kardiomyocytter.
• Det er tegn på myopati i skjelettmuskulaturens biopsier.
• Over tid, ettersom utviklingen av muskeldystrofi utvikler kontrakturer av store ledd, er det en equinovarus deformasjon av foten.
• Nærmere til 10-12 år kan barnet ikke lenger bevege seg selvstendig og er tvunget til å bruke rullestol.
• Ved en alder av 15 år utvikler pasientens dype funksjonshemning.

diagnostikk

Diagnosen Duchennes myodystrofi er basert på følgende undersøkelsesresultater og analyser:

1. På EKG, blir myokardets lesjon av de laterale og bakre nedre veggene i venstre ventrikkel detektert, noe som bestemmes av Følgende indikatorer: Et høyt prong observeres i bly V6; en dyp Q-tann blir observert i lederne V6, aVF, 2 og 3.
2. Også innholdet av dystrofin i muskelvev undersøkes (med denne sykdommen blir ikke dystrofi detektert).
3. I løpet av biokjemiske studier i blodplasmaet bestemmes aktiviteten til CKK (kreatinfosfokinaseenzym), som vanligvis økes betydelig (inkludert i bærerne av genet). Noen ganger, for å klargjøre kilden, undersøkes isoenzymer av CK.
4. Genodiagnostikk utføres også.
5. Fibrillasjoner på EMG rapporterer nekrose av muskelfibre.
6. Muskelbiopsi er en av de viktigste metodene for diagnose av Duchenne-myopati, og er valgt moderat den berørte muskelen, siden en svært svekket og betydelig skadet muskel vil vise seg å være uninformativ.

Den mest pålitelige er analysene for serumaktivitet av muskel enzymer, muskelbiopsi og EMG (elektromyografi).

Duchenne myopati behandling

Med en så alvorlig og raskt fremgangende sykdom er behandlingen ineffektiv, vanligvis brukes følgende legemidler i kompleks vedlikeholdsterapi:

1. Gruppe av stoffer som forbedrer metabolismen i kroppen: vitaminer B, E, aminosyrer, kalsiumpreparater, anabole hormoner, kaliumorotat.
2. Behandlingen med proserin, galantamin, oksazilum brukes.
3. Behandling utføres i kurs og helst på sykehus: treningsterapi (spesielt sakte dannelsen av kontrakturer), så det samme som passiv strekking av syke muskler, massasje, proserin elektroforese, lidase, kalsiumklorid, bad, inductothermy. Behandlingsforløpet gjentas hver 6-8 uker, og immobile barn foretrekker å behandle hjemme.
4. De siste årene ble behandlingen med glukokortikoider (ifølge ordningen om dagen) populær, noe som forlener livet i flere år.

En pasient med Duchenne-myopati må nødvendigvis observeres hos en kardiolog.

Separat er det verdt å merke seg betydningen av tilstrekkelig ernæring, der vegetabilsk fett og proteiner av animalsk opprinnelse må være til stede.

Det er nødvendig å unngå sterk te, kaffe, alkohol, krydder, sukker, kål og poteter.

Kostholdet bør inkludere ferske eller kokte grønnsaker, frukt, surmelkprodukter, havregryn, egg, honning, gulrøtter, nøtter.

Forebyggende vedlikehold av sykdom er komplisert i lys av de genetiske grunnene til sin eller hans forekomst, det er derfor spesielt en viktig rolle er spilt av genetisk rådgivning av de familiene der en byrde arvelighet.

De nyeste metodene og utviklingen av molekylær genetikk bidrar til å bestemme naturen for genmutasjonen på en pålitelig måte, "beregne" prognosen hans sykdom, men viktigst - slike metoder tillater perinatal undersøkelse ved gjentatte graviditet.

kilde: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

myopati

Myopatier tilhører gruppen av nevromuskulære sykdommer.

De er preget av en dystrofisk lesjon av muskelvevet (hovedsakelig skjelettmuskulatur) med selektiv atrofi av individuelle fibre (myofibriller) med fullstendig funksjonell bevaring av dyrets nervesyke system. De er preget av et kronisk, jevnt fremskredende kurs. Som regel oppstår manifestasjonen av myopatiens kliniske manifestasjoner hos barn og ungdom. De fleste tilfellene av sykdommen er genetisk patologi - disse er de såkalte primære myopatiene. Mindre vanlige er myopater av oppkjøpt genese - sekundær eller symptomatisk.

Etiologi og patogenese av myopatier

I hjertet av primære myopatier ligger genetisk bestemte brudd i funksjonen av mitokondrier og ionkanaler av myofibriller, i syntese av muskelproteiner eller enzymer som regulerer metabolismen av muskel vev.

Arven av et defekt gen kan forekomme recessivt, dominerende og er knyttet til X-kromosomet. I dette tilfellet virker eksterne faktorer ofte som utløsere som utløser sykdomsutviklingen.

Slike "trigger" -faktorer kan være en rekke infeksjoner (kronisk tonsillitt, hyppig ARI, bakteriell lungebetennelse, salmonellose, pyelonefrit, etc.)

), fordøyelsesdystrofi, alvorlig traumer (brudd i bekkenbentene, polytrauma, TBI, etc.), fysisk overbelastning, forgiftning.

Tilstedeværelsen av genetisk bestemte eller ervervede mangler av metabolitter involvert i metabolisme og konstruksjonen av muskelfibre, fører til fremveksten og utviklingen av degenerative forandringer sistnevnte.

Atrofien av myofibriller utvikler seg, deres erstatning med fett og bindevev oppstår. Muskler mister evnen til å kontrakt, noe som forårsaker muskel svakhet og begrenset evne til å utføre aktive bevegelser.

Nylige studier har påvist hos pasienter med ulike former for myopatier dysfunksjonen av begge sentrale divertalsnivå) og de perifere delene av det autonome nervesystemet, som spiller en viktig rolle i patogenesen sykdom. Dette kan forklare det typiske for myopatier primær lesjon av de proximale delene av ekstremitetene som har en rikere vegetativ innervering.

Spesialister innen nevrologi har utviklet flere klassifikasjoner av myopatier.

Den mest populære blant klinikere var det etiopathogenetiske prinsippet om separasjon, ifølge hvilken skille arvelig, inflammatorisk, metabolisk, membranøs, paraneoplastisk og giftig myopati.

Blant de vanligste arvelige myopatier 3 typer: juvenile / ungdommelig skjema Erba psevdogipertroficheskaya Duchenne og form for skulder-ansikt form.

Mindre vanlige er scapuloperoneal, oculopharyngeal, distal og andre. form. Separat gruppe er medfødte myopatier: sentralstammen, ikke-melanom og myotubulær myopati, disproportion av myofibriller.

.

Inflammatoriske myopatier er klassifisert som smittsomme - skyldes infeksiøse inflammatoriske lesjoner av muskelvev på ulike smittsomme prosesser: bakteriell (streptokokkinfeksjon), viral (enterovirus, influensa, rubella, HIV), parasittiske (Trikinose, toksoplasmose) og idiopatisk - dermatomyositt, med inneslutninger myositt, polymyositt, Sjøgrens syndrom med myopati, SLE sklerodermi og andre. kollagenozah.

.

Metabolske myopatier delt inn relatert til lipidmetabolisme lidelser i muskler (insuffisiens av acetyl-CoA-dehydrogenase, carnitin-mangel), glykogen metabolismen (Andersens sykdom, Pompes sykdom, glykogenlagringssykdom type III, McArdl sykdom, fosforylase-kinase mangel b, phosphoglyceromutase mangel), purinmetabolismen (enzymmangel Madan) og mitokondrielle myopatier (reduktase ATP, cytokrom b, b1).

Symptomer på myopati

De fleste myopatier har en gradvis oppstart med utseendet på en svak muskelsvakhet i lemmer, en raskere utmattelse av tretthet fra å gå og annen fysisk anstrengelse.

Innen få år utvikler seg svakhet, muskelatrofier opptrer og fremdrift, forekommer lemmer deformiteter.

På grunn av betydelig muskelsvakhet, stiger pasienter med vanskeligheter fra gulvet og går trappene, kan ikke hoppe og løpe. For å komme seg opp fra stolen, må de bruke spesielle triks.

Patologiske endringer i myopatier forekommer symmetrisk i muskler i lemmer og trunk. Som regel observeres muskelatrofi i de proksimale delene av armene og bena.

I denne forbindelse kan musklene i distale lemmer se hypertrophied. Slike myopatiske pseudohyperrofi er mest merkbar i beinmuskulaturen.

.

Sammen med økningen i muskel svakhet, er det en gradvis utryddelse av tendon reflekser og en progressiv reduksjon i muskel tone, dvs., utvikler og forverres perifer slap lammelse.

.

Over tid er resultatet av en skarp begrensning av aktive bevegelser felles kontrakturer.

Myopatier kan bli ledsaget av tap av ansiktsmuskler, som manifesteres av manglende evne til å strekke leppene med et rør, fløyte, rynke eller smile. Tapet på den sirkulære muskelen i munnen fører til utseende av en dysartri, som er forbundet med vanskeligheten ved å uttale vokallyder.

Klinikken for noen myopatier innebærer nederlaget i respiratoriske muskler, noe som fører til utbrudd av kongestiv lungebetennelse og utvikling av respiratorisk svikt.

Mulige patologiske forandringer i hjertemuskelen med forekomst av kardiomyopati og hjertesvikt, muskler i strupehodet og strupehode med utvikling av dysfagi og myopatisk parese av strupehode.

Juvenil myopati av Erbaer arvet autosomalt-resessivt. Patologiske prosesser begynner å manifestere seg i alderen 20-30 år. Først og fremst dekker de muskler i bekkenbjelken og lårene og spre seg så raskt til andre muskelgrupper.

Pseudohypertrophic myocardium DuchesneArvelig er recessivt knyttet til kjønn. Bare gutter er syke. Som regel manifesterer den seg i løpet av de første 3 årene av livet, sjeldnere - i perioden fra 5 til 10 år.

Vanligvis endres utbruddet av atrofe i muskler i bekkenbjelken og proksimale ben, ledsaget av pseudohypertrofi av kalvemuskulaturen.

Tidlig fremvekst av kontrakturer og krumning i ryggraden (kyphos, skoliose, hyperlordose). Det kan være oligofreni.

Sykdommen oppstår med nederlaget i respiratoriske muskler og hjerte (kardiomyopati er notert hos 90% av pasientene med Duchenne-myopati), som er årsaken til et tidlig dødelig utfall.

Shoulder-scapular-facial myopati av Landusi-Dejerinehar autosomal dominerende arv. Manifest i 10-20 år fra nederlaget av ansiktsmuskler.

.

Gradvis dekker svakhet og atrofi muskler i skuldre, skuldre og bryst. Muskler i bekkenbjelken lider vanligvis ikke.

.

Karakteristisk langsom flyt med langsiktig bevaring av effektivitet, uten å redusere forventet levealder.

Scapuloperoneal myopati- Autosomal dominant sykdom. Den særegne er utviklingen av atrofier i musklene i de distale delene av beina og proksimale deler hender, samt tilstedeværelsen av lys sensoriske lidelser i distale avdelinger både nedre og øvre lemmer.

Oculopharyngeal myopatikarakterisert ved en kombinasjon av nederlag oculomotoriske muskler med svakhet i musklene i tungen og strupehodet.

Vanligvis manifesterer seg ved bilateral ptosis, så er svelgingssykdommer knyttet.

En funksjon av denne myopati er dens forsinkelser - på 4.-6. Tiåret av livet.

Distal sen myopatiarvelig autosomal dominant. Den er preget av utviklingen av svakhet og atrofi i de distale delene av lemmer: først i føttene og hendene, og deretter i bena og underarmene. Karakteristisk langsom flyt.

Funksjoner av kliniske manifestasjoner av ulike former for medfødte, arvelige og metabolske myopatier er beskrevet i separate vurderinger.

Diagnose av myopatier

For å fastslå diagnosen myopati blir nevrologen hjulpet av elektrofysiologiske undersøkelsesmetoder: elektrokartografi (ENG) og elektromyografi (EMG).

De tillater å utelukke nederlag av det perifere motorneuronet og dermed differensiere myopati fra infektiøs myelopati, forstyrrelser i cerebrospinal sirkulasjon, myelitt og svulster i dorsal hjernen.

EMG-data indikerer endringer i muskelpotensialene som er karakteristiske for myopatier - en reduksjon i deres amplitude og en reduksjon i varighet. Fremdriften av prosessen er indikert ved nærvær av et stort antall korte topper.

Ved å etablere form for myopati er muskelbiopsi av avgjørende betydning.

Morfologisk undersøkelse av muskelvevprøver avslører tilstedeværelsen av tilfeldig spredte atrofierte myofibere blant praktisk talt bevart og hypertrofierte muskelfibre, samt erstatning av muskelvevssider med en binde eller fett. Den endelige diagnosen er bare mulig etter å ha sammenlignet resultatene av histokjemiske, immunobiokjemiske og molekylære genetiske studier.

For å diagnostisere lesjoner i hjertemuskelen, kan en pasient med myopati bli tildelt en konsultasjon kardiolog, EKG, ultralyd av hjertet; hvis det er mistanke om lungebetennelse, konsulter en pulmonologist og radiografi av lungene.

Behandling av myopatier

Foreløpig er den patogenetiske behandlingen av myopatier i en tilstand av vitenskapelige eksperimenter innen genetisk prosjektering.

I klinisk praksis brukes symptomatisk terapi, som hovedsakelig består i å forbedre metabolismen av muskelvev.

For dette formål bruker vitamin E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, aminosyrer (glutaminsyre hydrolysat fra porsin hjerne) antikolinesterase-medikamenter (ambenony, galantamin), anabole steroider (nandrolondekanoat, methandienone), kalium- og kalsiumpreparater, tiaminpyrofosfat. Kombinasjoner av flere stoffer foreskriver kurs 1, måneder. 3 ganger i året.

.

Medikamentbehandling av myopatier utfyller fysioterapi (elektroforese neostigmin, kalsium iontoforese, ultralyd), en lett massasje og fysioterapi. Øvelsen av treningsbehandling kan utføres i bassenget.

.

Komplekset av øvelser bør velges på en slik måte at man unngår å overbelaste de svekkede musklene.

I noen tilfeller trenger pasientene ortopedisk konsultasjon og valg av ortopedisk korreksjon (korsetter, sko).

Grunnlaget for behandling av ervervede former for myopatier er terapi av den underliggende sykdommen: korreksjon av endokrine sykdommer, eliminering av giftig eksponering og avgiftning av kroppen, eliminering av den smittsomme prosessen, overføring av en kronisk sykdom til stadiet av stabil remisjon, d.

Prognose og profylakse av myopatier

Den mest ugunstige i prognoseplanen er arvelige myopatier, manifestert i tidlig barndom.

I resten avhenger prognosen av form av myopati, involvering i hjertets prosess og respiratoriske muskler.

Prognosen for sekundære myopatier er gunstigere, forutsatt at behandlingen av den underliggende sykdommen behandles.

Forebygging av primære myopatier er forsiktig samling av familiehistorie og obligatorisk rådgivning hos en genetiker for par som planlegger en graviditet.

Forebygging av sekundære myopatier er eliminering av toksiske effekter på kroppen, rettidig behandling av smittsomme og endokrine sykdommer, korreksjon av metabolske forstyrrelser.

kilde: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Hva er Duchenne muskeldystrofi?

Duchennes muskeldystrofi er en genetisk patologi assosiert med svekket utvikling av bløtvev. I de sene stadiene av sykdommen blir de helt ødelagt, noe som gjør at pasienten mister evnen til å utføre noen bevegelser.

Duchenne syndrom er funnet utelukkende hos menn, kvinner er bare bærere av det skadede genet, overfører det til sine sønner. Sykdommen er ledsaget av et brudd på funksjonene til indre organer, endokrine og nevrologiske lidelser.

Fullstendig utvinning er umulig, bare ordninger av palliativ terapi er blitt utviklet. Pasienter lever sjelden opptil 30 år. Syndrom Duchenne anses ikke som en sjelden patologi, risikoen for forekomsten er estimert som: 500.

Dette er den vanligste formen for muskeldystrofi.

Med Duchennes syndrom kan det produseres defekt eller fraværende helt. Nivået på uendret dystrofin overstiger ikke 3%. Muskler erstattes gradvis av fett og fibrøst vev. Naturligvis blir bevegelsene i dette tilfellet umulig.

Arv av patologi skjer i henhold til den recessive typen. Siden menneskelige gener dupliserer hverandre, bidrar utseendet til sykdommen til skade som oppstår i en kromosom eller lignende avdelinger av sammenkoblede.

Resessiv er typen arv, der utseendet av en sykdom krever tilstedeværelse av defekter i ett kromosom. Derfor er sykdommen bare funnet hos menn.

.

Hvis de arver fra moren et defekt X-kromosom, vil de utvikle en sykdom.

.

Symptomer på Duchenne muskeldystrofi vises nesten alltid i en tidlig alder. Oftest er de funnet hos barn i det første år av livet.

Alle patologiske forandringer som forekommer i kroppen i denne sykdommen er delt inn i flere grupper: ødeleggelse Skjelettmuskulatur, spinal deformitet, nevrologiske lidelser, endokrine lidelser, hjerte- og respiratorisk svikt.

Myopati er det viktigste symptomet på Duchenne syndrom. Det fører til utvikling av generell svakhet. I de tidlige stadiene er symptomene på sykdommen dårlig uttrykt. Et barn uten synlige mangler er født.

Barnet er preget av redusert motoraktivitet. I en tidlig alder anser mange foreldre ikke dette et tegn på sykdommen, og skriver alt på egenskapene til babyens karakter. Tydelige tegn på myopati vises i slutten av det første år av livet.

Ved forsøk på å gjøre et skritt barnet faller, beveger det seg på носочках og kan ikke gå uten støtte. Mens de fleste jevnaldrende begynner å bevege seg trygt, fortsetter gutter med Duchennes syndrom å falle.

Barn eldre enn 3 år klager over tretthet og intoleranse mot fysisk aktivitet. Hopp, løp og andre favorittklasser av gutter tiltrekker seg ikke dem. Å mistenke at sykdommens tilstedeværelse kan være, og ved brudd på gangen, går barnet til waddle.

Symptomet på Hovers er et spesifikt symptom på sykdommen. Det innebærer bruk av hender når man prøver å klatre fra det ene kne til det andre. Den patologiske prosessen strekker seg oppover.

Dette innebærer at svakhet i de tidlige stadier bare dekker nedre lemmer og gradvis sprer seg til lumbal, thorax og cervical divisjoner. Til tross for den progressive ødeleggelsen av muskelfibre, kan enkelte områder av kroppen se normal ut.

.

Vises pseudohypertrofi, som oftest påvirker kalv, deltoid og gluteal muskler.

.

Dystrofi er symmetrisk. Fjerning av fibre fører til utseende av kontrakturer og forkortelse av sener. Reflekser forsvinner gradvis.

Smertefull patologisk prosess er ikke ledsaget. De fleste pasientene blir ikke i stand til å flytte i alderen 12-13 år. Evnen til å stå på føttene er tapt i en alder av 16 år.

Neste trinn er nederlaget i luftveiene. Svakhet i membran thorax- og bukemuskulaturen fører til en reduksjon i lungekapasitet og utvikling av hypoksi.

Dysfunksjon i hjertet er et typisk tegn på Duchennes sykdom. Kardiomyopati manifesterer seg i form av arytmi, hopp i blodtrykk, dyspné.

Hjertet vokser i størrelse og slutter å utføre de fleste av sine iboende funksjoner. Hjertefeil utvikler seg, som anses som hovedårsaken til døden.

Laget i mental utvikling er ikke alltid observert. Det er forbundet med en mangel på en av de dystrofinformene som finnes i hjernen.

.

Psykiske lidelser har varierende grad av alvorlighetsgrad: fra mild debility til idiocy. Alvorlighetsgraden av intellektuelle forstyrrelser er ikke avhengig av scenen av muskeldystrofi.

.

Endokrine sykdommer diagnostiseres hos halvparten av pasienter med Duchenne syndrom. Oftest manifesterer de seg i form av fedme, noe som øker volumet av fettlaget i baken, lårbenet og thoraxområdene.

Pasienten er preget av lav vekst. Sykdommen utvikler seg hele tiden, ved voksenalder blir nesten alle pasienter dypt deaktivert. Tilknyttede sykdommer som reduserer forventet levetid legges til.

Døden oppstår i en alder av 25-30 år.

Påvisning av sykdommen innebærer bruk av flere undersøkelsesmetoder. Hovedet er en genetisk test som oppdager en kromosom X defekt.

Fremveksten av mer moderne og sikre diagnostiske metoder tillates å forlate denne traumatiske prosedyren.

Åndedrettsprøver, EKG og ultralyd brukes ikke til å etablere en endelig diagnose, men de tillater å velge det mest effektive skjemaet for palliativ terapi.

Duchennes muskeldystrofi er en uhelbredelig sykdom. Behandling bidrar til å forlenge perioden med motoraktivitet. Til tross for dette er spådommer om muligheten for å kurere sykdommen i fremtiden optimistiske.

.

Medikamentterapi innebærer bruk av steroidhormoner som reduserer sværhetsgraden av muskel svakhet. Beta-adrenomimetika øker muskelstyrken midlertidig, men de kan ikke stoppe utviklingen av den patologiske prosessen.

.

Hormonal terapi utføres på et tidspunkt da motoriske ferdigheter ikke begynner å forverres. Den mest brukte er Prednisolone, som administreres til dets effektivitet går tapt.

Med utviklingen av muskel svakhet, blir det gradvis kansellert.

Ikke-medisinsk behandling er bruk av ortopediske apparater og fysioterapi. De bidrar til å opprettholde felles mobilitet og muskelstyrke. Moderat trening i Duchennes syndrom er bare nødvendig. En stillesittende livsstil bidrar til den raske utviklingen av sykdommen.

Vanlige kurs med massasje og svømming er nyttige. Fysisk aktivitet må opprettholdes selv når det er behov for rullestol. Når den patologiske prosessen sprer seg til luftveiene, blir det nødvendig å koble pasienten til ventilatoren.

kilde: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/