Pigment retinitt: beskrivelse og metoder for behandling

Blant de mindre vanlige, men de alvorligste øyesykdommene, er pigmentretinitt i dag, noe som kan forårsake stor skade på synskvaliteten.Sykdommen i dette tilfellet er arvelig og utvikler seg på grunn av mutasjon av menneskene i menneskekroppen. Det kan imidlertid manifestere seg i en tidlig alder, så det er spesielt viktig å holde rede på tegnene sine fra barndommen.

Definisjon av sykdom

Retinitis pigmentosa (andre navn pigmentretinal degenerasjon) er en hel rekke patologier som har en arvelig karakter.Den fortsetter mot bakgrunnen av anomalier av lysfølsomme reseptorer og retinalpigmentepitel. Ofte lider pasienter som lider av skade av nattblindhet og mangel på perifert syn.

Sykdommen har følgende arvtyper:

• Isolert (ofte);
• Autosomal dominant (ofte);
• Med X-kromosomet (sjelden);
• Autosomal recessiv (ofte).

Den beste prognosen for behandling, som regel, observeres i autosomal dominant type, den verste - X-bundet.

typer

I dag er følgende typer retinitt kjent:

• Pigmentert invertert.I dette tilfellet er lesene av keglene mer uttalt enn endringene i stengene. Dagslysvisjonen kan bli betydelig svekket.
• Uten pigment.Det finnes ingen pigmentavsetninger i denne formen.

• Belotochechny.Gjennom øyet endres pigmentet og hvite flekker blir observert.
• Pseudo pigmentær.Årsakene til utseendet kan være bruk av medisiner, skader, skader.
• I strid med stoffskiftet.Retinitt assosiert med lipid, karbohydrat og andre utvekslingstyper, noe som fører til mutasjoner og varianter av genet.

årsaker til

Hovedårsaken til den veksten og utviklingen av sykdommen er ansett for å være en forandring og mutasjon av de gener som er ansvarlig for syntesen av proteiner bestemt type ved graviditet (in utero).Vanligvis er retinitt pigmentosa arvet, men det er tilfeller når det har en medfødt form uten forutsetninger fra slektninger.

Ofte påvirker sykdommen flere generasjoner av samme familie, så når du planlegger et barn, må du være klar for det.

symptomer

Utviklingen av pigmentdystrofi er vanligvis ledsaget av en rekke forskjellige symptomer.Blant dem:

• Nattblindhet.Fremskritt gradvis, begynner med en forverring av visjonen under skumringen. Til slutt forblir den sentrale sonen liten.
• Redusert skarphet.Vanligvis observeres i autosomale recessive og X-linkede former. I resten - ofte blir god skarphet bevart.
• Anomalier av fundus: liten pigmentering, innsnevring av arterioles (første grad); fordeling av pigmentkonsentrasjoner (middels grad); uttynding av arterioler, forverring av kapillærene, pallor (sen fase utvikling).

Anomalier av fundus

• Makulære patologier: ødemer (ledsaget av cyster), atrofi, rynke.

I tillegg kan det være nærsynthet, katarakt, keratokonus, optisk nervebeskadigelse, glaukom.

Et av hovedtegnene til pigmentretinitt er endringene i selve pigmentet. De resterende tegnene kan også forekomme blant symptomene på andre alvorlige sykdommer. Den mest nøyaktige diagnosen kan kun utføres av en høyt kvalifisert øyelege.

Mulige komplikasjoner

Foreløpig kan mangel på behandling og bruk av midler for å bremse sykdomsprogresjonen føre til en kraftig reduksjon av synsstyrken.Sammen med dette kan myopi, keratitt, katarakt og andre sykdommer utvikles, noe som ikke alltid kan elimineres helt.

Pasienter med pigment dystrofi bør gjennomgå regelmessige forebyggende undersøkelser av øyelege og oppfylle alle krav og anbefalinger fra behandlende lege.

behandling

Diagnostisering av sykdom, som regel krever en studie av fundus ophthalmoscopy og holdt øyelege. Også under undersøkelsen er det nødvendig å bestemme nivået av fotosensitivitet og fargeoppfattelse av pasienten.En spesiell rolle i diagnostikk spiller en undersøkelse der øyelege oppdager tilstedeværelsen av anomalier i nærmeste familie, og symptomene oppleves av pasienten.

Et eksempel på en fargeoppfattelsestest

medisinering metode

For tiden er det ingen medisiner som kan kurere denne sykdommen.Det finnes flere typer stoffer som kan kvitte seg med de mest uttalt og ubehagelige symptomene. De viktigste retningene:

• Fjerning av ødem:for dette formålet foreskrive narkotika-diuretika;
• Vaskulær styrking:øyedråper og medisiner for oral administrasjon;
• Ernæring av vevet i det visuelle apparatet:vasodilatorer;
• Forsinkelse i progresjon av reduksjon av synsstyrken:retinol, vitaminkomplekser.

Vitaminkomplekser for å redusere utviklingen av reduksjon av synsstyrken

I tillegg er det nyttig å holde diett med lavt innhold av animalsk fett. Dens basis omfatter produkter av vegetabilsk opprinnelse.

kirurgisk

Hvis en katarakt oppstår som et biprodukt av utviklingen av denne typen dystrofi, kan den elimineres ved laserkoagulasjon.I noen tilfeller er det mulig å korrigere nærsynthet.

I avanserte land i form av et eksperiment transplanteres pigmentceller i det berørte øyet. Det er også utviklinger innen stamcellebehandling og søket etter en metode for å erstatte et defekt gen.

En av de eksperimentelle metodene for å eliminere konsekvensene av sykdommen er også installasjon av en retinalprotes.Imidlertid er prøvene som er tilgjengelige i dag vanskelig å fritt bruke og omsorg uten hjelp av en lege. I øyeblikket er retningen på scenen for utvikling og forbedring.

Protein av netthinnen

I behandlingsperioden anbefales det sterkt at det medisinske dietten følges og solbriller brukes.

forebygging

Pigmentærdystrofi er en arvelig sykdom og oppstår mot bakgrunnen av en genmutasjon. Det er derfor ikke forebyggende tiltak for å eliminere den mulige forekomsten av sykdommen.Under planleggingen av barnet anbefales imidlertid en grundig medisinsk undersøkelse å redusere risikoen for å ha et sykt barn.

Barn som har slike sykdommer bør umiddelbart etter utseendet av de første tegnene på en anomali registrere seg hos en oftalmolog og regelmessig gjennomgå forebyggende undersøkelser.Også, de anbefales å følge en diett med lavt innhold av animalsk fett, bruk solkremprodukter (briller), føre en sunn livsstil.

Jo tidligere pasienten vender seg til en oftalmolog med dette problemet, desto større er sannsynligheten for å redusere risikoen for rask reduksjon av synsstyrken og andre komplikasjoner.

video

funn

Retinitis pigmentosa er en ekstremt sjelden øyesykdom, men alvorlig nok, da det kan føre til en signifikant forverring i kvaliteten på synet.I tillegg er det arvet og i stand til å slå flere generasjoner av familien.Samtidig kan det praktisk talt ikke forebygges og behandles. Den eneste måten å lindre problemet på er å senke utviklingen av sykdommen. Utviklingen innen behandling av patologi har imidlertid allerede gitt positive resultater og vil snart bli introdusert i tradisjonell medisin.