Diagnose av Gilberts syndrom

Gilberts Syndrom patologi, overføres fra foreldre, der leveren er ikke i stand til å bryte ned bilirubin. Det manifesteres av en midlertidig økning i bilirubin, gulsott. For analyse på Gilberts syndrom vil det være nødvendig med venøs blod, og en generell blodprøve tatt fra fingeren er også informativ.

Årsaker til

Sykdom Gilbert syndrom er en genetisk bestemt sykdom. Det er forårsaket av en mutasjon av genet som er ansvarlig for syntesen av enzymet glukuronyltransferase. Utilstrekkelige mengder av dette enzymet fører til det faktum at fordelingen av hemoglobinprodukt som var ute av stand til å bli glukuronsyre-molekylene og trenge inn i galleblæren, og derfra inn i tolvfingertarmen.

Følgelig, trenger den inn i blodet og konsentrasjonen er mye høyere enn normalt, og dette fører til at blod er farget i samme farge som bilirubin( gul).I store mengder påvirker indirekte eller frie bilirubin sentralnervesystemet.

Dens forråtnelse er bare mulig i leveren og under påvirkning av glukuronyl. I Gilberts sykdom senkes konsentrasjonen av bilirubin ved hjelp av medisiner.

Hvis en av foreldrene har Gilbert syndrom, sannsynligheten for at et barn arver sykdommen er 50%

forverring av sykdommen kan forekomme i følgende forhold:

• legemiddelterapi( anabole steroider, kortikosteroider);
• overdreven drikking;
• følelsesmessig overbelastning, stress;
• kirurgisk inngrep, traumer;
• smittsomme sykdommer;
• forbedret fysisk aktivitet;
• feil i kosten( masse fet mat, sult, mangel på kosthold, overspising).

Når du trenger å gjøre analysen

grunn til mistanke om patologi er tilstedeværelsen av følgende symptomer:

• misfarging av huden og sclera;
• ubehag i leveren( følelse av tyngde);
• ømhet i riktig hypokondrium;
• flatulens;
• fordøyelsesbesvær( diaré eller problemer med tømming av tarmen);
• kvalme, bitter smak i munnen;
• søvnforstyrrelser;
• svimmelhet;
• depresjon.

kjennetegn patologi er gulsott, som manifesterer seg fra tid til annen( for eksempel etter en sterk rus)

graden av manifestasjon av gulsott, hver manifestert på ulike måter: noen gulning bare sklera, den andre er malt alle hud og slimhinner, og atter andre synes gule flekkergjennom hele kroppen. Men det er mulig at selv med et betydelig hopp i bilirubin, vil gulsott være fraværende.

En fjerdedel av pasienter med Gilbert syndrom, er leveren øker kraftig og "ser" av ribbeina, ømhet mangler. Hver tiende har en milt økt.

Som studiene er

Gilbert syndrom Diagnose krever ingen langtidsstudie. Diagnosen er basert på det kliniske bildet og resultatene fra laboratorieundersøkelsen. Siden Gilbert syndrom - en genetisk sykdom, pasienten prøver å finne ut om det er noen uregelmessigheter i leveren av hans familie, som er studert familiens historie. For å diagnostisere følgende studier er tildelt.

Klinisk blodprøve

Lar deg se forholdet mellom blodceller. I Gilbert syndrom svakt redusert hemoglobin indeks( 110-115 g / l) eller hevet til 160 g / l, er 15% av pasientene funnet umodne erytrocytter, i 12% knust osmotisk resistens i erythrocytter.

Generell analyse av urin

Ingen signifikante forskjeller med normale indekser bør ikke forekomme. Hvis urolinogen eller bilirubin er funnet i urin, indikerer dette en annen patologi i leveren - hepatitt. Med syndromet er det ingen gallepigmenter, og elektrolyttbalansen er normal.

Biokjemi av blod

Indikatorer som sukker, blodproteiner, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normale eller det er små avvik. En reduksjon i albumin indikerer en patologi i leveren eller nyrene.

Som regel viser studien en signifikant avvik fra normen for bilirubinkonsentrasjon. Normalt dette tallet menn i 17 mmol / l, med Gilbert sykdom økes til 20-50 mmol / l, og leveren overbelastning på 50-140 mmol / l. Plasma inneholder mindre enn 20% av direkte bilirubin.

hos 30% av pasientene med bilirubin i diagnose ikke overstiger det normale

Andre tester

som testes fortsatte:

• prøver med fenobarbital .Pasienten tar fenobarbital i fem dager, deretter kontrolleres konsentrasjonen av bilirubin gjentatte ganger. Hvis nivået avtar, er dette en bekreftelse på Gilberts syndrom. Eksempel på vitamin PP .Niacin gis intravenøst. En signifikant økning i bilirubin i 2-3 timer tyder på Gilberts syndrom eller en annen patologi i leveren.
• Fast test .Etter den første blodprøven blir pasienten bedt innen to dager for å konsumere matvarer med lav energiværdi( opptil 400 kcal per dag).Hvis den andre blodprøven viser en økning i bilirubin med en faktor på 1,5-2, bekrefter dette tilstedeværelsen av Gilbert syndrom.
• Genetisk analyse av .DNA fra pasienten, nærmere bestemt UDFGT-genet, kontrolleres.

Patologien avslører polymorfismen til UGT1A1.Dette genet muliggjør produksjon uridindifosfatglyukuronidazy, som er involvert i glyukuranizatsii( dvs. fange indirekte bilirubin og bindende ham, slik at en rett linje som kan trenge inn i galleblæren).

Hvis det er en syvende TA-gjentagelse i genet, fører dette til en reduksjon i enzymets aktivitet. Denne analysen kan foreskrives dersom pasienten skal ta langsiktige medisiner som har en sterk effekt på leveren.

Genetisk analyse av Gilbert syndrom er den mest rask og pålitelig bekreftelse av tilstedeværelsen av leversykdom assosiert med hyperbilirubinemi, men det er dyrt, og du kan ikke gjøre analysen i alle klinikker. For analysen tas helblod( 2-3 ml) og kontrolleres av PCR.

Denne undersøkelsen kan utføres i laboratoriet Invitro( koster rundt 4,5 tusen rubler).Forklaring resultat av genetisk analyse er enkelt: dersom den konklusjon er skrevet UGT1A1( TA) 6 /( TA) 7 eller UGT1A1( TA) 7 /( TA) 7, betyr dette at syndromet ble bekreftet.

En generell analyse av urin og blod kan gjøres i alle kommunale polykliniske områder. Resultatene av analysen vil ikke tillate en nøyaktig diagnose, men de er ganske informative for å motbevise antakelsen om en mer alvorlig sykdom.

Siden den avgjørende rollen spilt av genetikk, er det nødvendig å utforske familiens historie av sykdommen

Andre metoder for diagnose av lever

ut om patologi i leveren selv er til stede, og hvis så, for å vurdere graden av hjelpe følgende studier:

• Ultralyd .Tilstanden for ikke bare leveren, men også galleblæren og nyrene, vurderes. Hvis det ikke finnes patologi, vil dette bidra til å eliminere hepatitt. Under forverring øker leveren. Legen vurderer størrelsen på leveren, ser ut, om det er strukturelle forandringer eller betennelse i galdekanaler, utelukker galleblærens betennelse.
• Beregnet tomografi .Det er nødvendig å utelukke utviklingen av svulsten og dannelsen av noder.
• Biopsi av .Prosedyren innebærer innsamling av levervev med en spesiell nål. Det er nødvendig å sjekke om det finnes ondartede svulster i leveren, og også å bestemme nivået på enzymet som ikke tillater bilirubin å komme inn i hjernen.
• Radioisotopstudie av .Metoden brukes til å vurdere blodsirkulasjonen i leveren og dens absorberende ekskresjonsfunksjon, og også for å kontrollere gallekanalens patenter.
• Elastografi .Hun er utnevnt for å bestemme graden av fibrose i leveren.

Hvis nedsatt leverfunksjon og endret anatomi, er det sannsynlig at årsaken til gulsott er ikke en relativt harmløs Gilberts Syndrom, og andre sykdommer som hindrer utskillelse av bilirubin. Det kan være hepatitt, cirrhose, Krigler-Najar syndrom, autoimmune patologier, leverkreft.

ofte på bakgrunn av Gilbert sykdom utvikler seg holongit, urolithiasis, kronisk pankreatitt

Leger anbefale også en studie av skjoldbruskkjertelen. Hvis Gilbert syndrom ble diagnostisert, er ingen spesiell terapi foreskrevet. Pasienten skal overvåke dietten( hold deg til et balansert kosthold, ikke hopp over måltider) og ikke bli involvert i fysiske aktiviteter.

Selv om det ikke foreligger spesifikk terapi for patologi, må pasienten fortsatt passere tester og lære om sin diagnose for å forhindre utvikling av kronisk hepatitt og kolelithiasis. Ledende rett vei, du kan ikke bli gul i det hele tatt.