Werdnig-Hoffmann syndrom

Werdnig-Hoffmans sykdom

Genetiske sykdommer som påvirker nervesystemet fører til skade på organer og deler av kroppen, forstyrrer deres normale funksjon. En av dem er sykdommen Verdnig-Hoffman. Det er sjeldent nok - ett tilfelle for 7-10 tusen mennesker.

Etiologi av sykdommen Verdnig-Hoffmann

Werdnig-Hoffmans sykdom (spinal muskulær amyotrofi) er preget av patologi av nerveceller i ryggmargen, noe som resulterer i tørking av muskelfibre sammenfletting med friske. Denne prosessen skyldes den utilstrekkelige mengden protein som er ansvarlig for overlevelse av motorneutroner. Det er former for sykdommen som ikke er forbundet med denne patologien, forårsaket av andre modifiserende faktorer.

Brudd på arbeidet med nerveceller fører til spredning av bindevev, som erstatter muskelen. Pasienten blir forstyrret ved svelging, muskuloskeletale og respiratoriske funksjoner. Psykisk utvikling er ikke påvirket. Følsomheten til de berørte delene av kroppen minker ikke.

Verdig-Hoffmans sykdom er arvelig, overført fra to foreldre som er bærere av det patologiske genet SMN, som ligger i det femte kromosomet.

I dette tilfellet har de ingen symptomer på sykdommen. Et slikt par kan føde friske barn eller også bærere av genet, sannsynligheten for utseendet til en syk baby 25%.

Berømte personer som har denne sykdommen: Engelsk astrofysiker Steven Hawking og russisk IT-spesialist Valery Spiridonov fra Vladimir.

Symptomer på sykdommen

Tegn på sykdommen er direkte avhengig av form, studien avslører følgende kliniske indikatorer:

• et brudd på tilførsel av muskelceller fører til deres død. Først, muskler på bagasjerommet, først og fremst baksiden, påvirkes, så går prosessen inn i zonen av skuldre, hofter, ekstremiteter;
• økende smertefulle opplevelser;
• redusert muskel tone;
• muskeltrakt
• reduksjon i diameteren av lange ben, detektert ved hjelp av en røntgenstråle;
• krumning av ryggraden i en retning og tilbake;
• etablert begrensning av muskelarbeid (ikke bøyes eller slapper av).

Symptomer som indikerer tilstedeværelse av spinal muskulær amyotrofi:

• svakhet i muskler, manifesterer seg i strid med motoriske prosesser;
• På grunn av tynning av beinet, reduseres lemmer;
• Paucity av etterligne bevegelser;
• svelging og sugende reflekser er redusert eller fraværende;
• når intercostal muskler er berørt, er det et brudd på pusten, og som en konsekvens, inflammatorisk og stillestående prosesser i bronkiene og lungene;
• deformasjon av skjelettapparatet i thorax og ryggrad;
• tremor av hender og føtter;
• Inhibering av prosessene med fysisk utvikling.

Skjemaer og stadier av sykdommen

Spinal muskulær amyotrofi manifesterer i de fleste tilfeller seg i det første året av et barns liv. Jo tidligere, desto strengere er kurset. Dødeligheten er høy, for det meste barn dør før 4 år, sjelden - opp til 20. Det kan også vises hos voksne. Det er tre hovedformer av sykdommen:

1. Medfødt sykdom hos Verdnig-Hoffmann.De første symptomene vises umiddelbart etter fødselen eller til og med under intrauterin perioden. Samtidig reduserte fostrets bevegelser seg. Det nyfødte har et brudd på pusteprosessen, suger og svelger. Barnet holder ikke hodet, svinger ikke, svakt skrik. Forløpet av sykdommen er alvorlig, akutt, forventet levetid er kort, opptil 2 - år. Imidlertid kan pasientens liv i noen tilfeller ved hjelp av moderne kunstige ventilasjonsanordninger og tilførsel ikke gjennom sonden, men direkte inn i magen. Mentalt og følelsesmessig utvikler barnet seg uten brudd.
2. Den andre form, tidlig barndom.Barnet utvikler seg i samsvar med normer. Han begynner å holde hodet i tide, vende seg om. Opptil seks måneder oppdager foreldre ikke noen symptomer. Etter infeksjonen manifesterer sykdommen seg i form av perifer lammelse først den nedre, da øvre ekstremiteter, til slutt - hele kroppen, ervervede ferdigheter tapt, muskel tone avtar. Det er en tremor av fingre, ufrivillige muskulære sammentrekninger av tungen. På et senere tidspunkt er det vanskelige arbeidet i åndedrettssystemet festet. Forløpet av sykdommen er ikke rask, som i medfødt form, kan noen barn leve til ungdomsårene. Prognosen av sykdommen avhenger av graden av skade på musklene som er ansvarlig for åndedrettsprosessen.
3. Det tredje skjemaet er sent.De første symptomene vises etter 2 år. På denne tiden er babyen allerede utviklet fysisk og psykologisk i henhold til aldersnormer. Progresjon av sykdommen skjer langsomt, gradvis, karakterisert ved sløvhet og klosset av barnet under gang og andre motorprosesser. Utvikler en parese av ekstremiteter, utryddelsen av svelging og tendonreflex, tegn på bulbarlamning, samt deformering av beinvev. Den tredje form er mildere enn de to første, pasientene kan leve opptil 30 år.

Isolere former for spinal muskulær amyotrofi, manifestert i en senere alder.

• Culdberg-Welander sykdomregnes som den enkleste formen av atrofi i barndommen. I de fleste tilfeller kommer sykdomsutbruddet i ungdomsperioden, men det er også tidligere manifestasjoner.

Det er tilfeller der pasientene ikke mister evnen til å gå og tjene seg selvstendig, leve et langt liv.

• Kennedy's sykdomforbundet med mutasjonen av genet i X-kromosomet, overføres til jentene fra to foreldre, guttene fra moren. Vises i voksen alder.

Ondartet for medfødt skjema Verdniga-Hoffman, noe som gir liten mulighet til å planlegge fremtiden til disse barna, men på to og tre skjema, kan du forlenge levetiden til barnet, er det viktig tid til å svare på infeksjonssykdommer, som dramatisk forverre pasientens tilstand og føre til utseendet på nye symptomer, den verste av dem - en krenkelse av luft funksjon.

Eksterne manifestasjoner av Verdnig-Hoffmans sykdom

Hva er faren for sykdommen?

På grunn av at sykdommen i Verdnig-Hoffmann er uhelbredelig, er den viktigste faren et dødelig utfall. Med medfødt form lever barna ganske kort tid, sykdommen utvikler seg raskt og gir ingen sjanse til overlevelse.

Ved hjelp av moderne forskning er det mulig under graviditeten å oppdage tilstedeværelsen av en sykdom i fosteret og forhindre fødsel av et alvorlig sjukt barn.

I andre former viser sykdommen de første tegnene etter at de har en tarm- eller respiratorisk infeksjon, Behandlingen av behandlende leger begrenser muligheten for å utvikle infeksjon i barnet, noe som vil forverre sitt kurs og bære en dødelig fare. Imidlertid er bronkitt, lungebetennelse og andre sykdommer i ENT-organer ofte funnet hos pasienter med Verdnig-Hoffman sykdom.

Diagnose og behandling av Verdnig-Hoffmanns sykdom

I de tidlige stadiene av sykdommen er det vanskelig å skille mellom sykdommen, siden symptomene kan lignes påandre sykdommer:

• Akutt poliomyelitt er preget av fravær av sykdomsprogresjon og asymmetrisk lammelse;
• myopati - har også en arvelig opprinnelse, har et progressivt kurs, men årsaken til muskel svakhet er et brudd på dem av metabolske prosesser;
• medfødt myatoni er mest lik Verdig-Hoffmans sykdom, det er mulig å skille dem ut med en biopsi av muskelvev.

For å diagnostisere sykdommen nevrologi vil trenge data om den første manifestasjonen av symptomer, arten av deres utvikling, tilstedeværelsen av samtidige sykdommer.

Det gjennomføres en rekke studier for å diagnostisere:

1. Electroneuromyography avslører unormaliteter i det neuromuskulære systemet. Det er endringer i muskeltypen, som indikerer en patologi av motorneutronen;
2. Genetisk analyse avslører mutasjonen av SMN-genet;
3. Blodbiokemi på nivået av kreatinkinase, indikatorer innenfor normens grenser, utelukker ikke sykdommen;
4. Muskelbiopsien for morfologisk undersøkelse, som identifiserer den stråle-atrofi av muskelfibre som alternerer med sunn og proliferasjon av bindevev;
5. MR for å ekskludere andre sykdommer.

For diagnosen av fosteret, er metoden for chorionbiopsi, cordocentese, amniocentese brukt i utero. Påvisning av sykdommen er en indikasjon på avbrudd av graviditet.

Å kurere en pasient med Verdnig-Hoffmans sykdom er umulig. For å forlenge livet og forbedre kvaliteten, brukes symptomatisk behandling.

Utviklingen av sykdommen og forverring av symptomer er begrenset ved å sikre arbeidet med metabolske prosesser i muskelvevet.

Fysioterapi bidrar til å opprettholde motoriske ferdigheter på eksisterende nivå, og styrke dem. Spesielle enheter vil hjelpe deg å bevege deg rundt, bruke en datamaskin og til og med skrive.

Bærbare ventilatorer tillater pasienter å holde seg utenfor sykehuset og leve et mer produktivt liv.

Prognose av sykdommen Verdnig-Hoffmann

Prognosen for denne sykdommen er ganske ugunstig. Det er ingen sjanser for utvinning.

Den eneste måten å forlenge livet på er rettidig behandling, sunt kosthold og rimelig fysisk aktivitet.

Barn med en medfødt form av Verdnig-Hoffman dør innen 6 måneder - 2 år. En senere manifestasjon av sykdommen gir mer tid til livet.

kilde: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

Amyotrofi av Werdnig-Hoffmann

Amyotrofi av Werdnig-Hoffmann- Den mest ondartede spinalmuskelatrofi, som utvikler seg fra fødselen eller i barnets første 1- årers levetid.

Kjennetegnet ved å øke diffus muskelatrofi, ledsaget av sløv parese, fremgang for å fullføre plethysy.

Som regel er Verdig Hoffmanns amyotrofi kombinert med beindeformiteter og medfødte utviklingsavvik.

Diagnostisk grunnlag er historien, nevrologisk undersøkelse, elektrofysiologiske og tomografiske studier, DNA analyse og studiet av den morfologiske strukturen av muskelvev. Behandlingen er dårlig effektiv, med sikte på å optimalisere trofismen i nervesystemet og muskelvevet.

Amyotrofi av Werdnig-Hoffmann er den mest alvorlige varianten av alle spinal muskulære atrofier (SMA). Dens prevalens er på nivå 1 tilfelle per 6-10 tusen. nyfødte.

Bæreren av det forandrede gen som forårsaker sykdomsutbruddet er hver 50. person.

Men takket være den autosomale resessive typen arv, manifesterer barnets patologi seg bare når den tilsvarende genetiske avviken er tilstede hos både moren og faren. Sannsynligheten for et barn med en patologi i denne situasjonen er 25%.

Amyotrofi av Werdnig-Hoffmann har flere former: medfødt, mellomliggende (tidlig barndom) og sent. En rekke spesialister skiller sistnevnte form som en selvstendig nosologi - amyotrofi av Kugelberg-Welander.

Fravær av etiotropisk og patogenetisk behandling, tidlig dødelig utfall er kurasjon av pasienter med Verdnig-Hoffmanns sykdom i en rekke av de mest komplekse oppgavene mot moderne nevrologi og Pediatrics.

Årsakene til amyotrofi av Werdnig-Hoffmann

Werdnig-Goffman amyotrofi er en arvelig patologi kodet av en sammenbrudd i det genetiske apparatet på lokusnivået på 5q13 av det femte kromosomet.

Genet der mutasjonene forekommer kalles overlevelse motor neuron gen (SMN), genet ansvarlig for overlevelse av motoneurons. Hos 95% av pasientene med Verdnig-Hoffmann-sykdom er det merket en deletion av telomerkopien av dette genet.

Sværheten til SMA korrelerer direkte med omfanget av slettingsstedet og den samtidige tilstedeværelsen av endringer (rekombinasjon) i generne H4F5, NAIP, GTF2H2.

Konsekvensen er en utilstrekkelig innervering av musklene, noe som fører til deres utprøvde atrofi med tap av muskelstyrke og en progressiv fading av evnen til å utføre aktive motorhandlinger.

Hovedfaren er svakheten i brystmusklene, uten å delta i hvilke bevegelser som sikrer åndedrettsfunksjonen, er umulig. I dette tilfellet forblir den sensoriske sfæren intakt i løpet av sykdommen.

Den medfødte form(AGR I) klinisk manifesterer opptil 6 måneders alder. I utero kan det oppstå som en svak føtale bevegelse. Ofte er muskelhypotensjon notert fra de første dagene i livet og ledsaget av utryddelse av dype reflekser.

Barn gråter svakt, ikke sug godt, kan ikke holde hodet. I noen tilfeller (med senere debut av symptomer) lærer barnet å holde hodet og til og med sitte, men mot bakgrunnen av sykdomsutviklingen forsvinner disse ferdighetene raskt.

Karakterisert av tidlige bulbarforstyrrelser, en reduksjon i pharynge reflex, fascicular twitching av tungen.

Denne amyotrofi av Verdnig-Hoffmann kombineres med oligofreni og forstyrrelser i dannelsen av det osteoartikulære apparatet: deformasjoner av brystet (trakt-formet og kvelet thorax), krumning av ryggraden (skoliose), kontrakturer av ledd. Mange pasienter har andre medfødte anomalier: hemangiomas, hydrocephalus, clubfoot, hip dysplasi, cryptorchidism, etc.

Forløpet av SMA I er den mest ondartede med raskt økende immobilitet og parese av respiratorisk muskulatur.

Sistnevnte forårsaker utvikling og progresjon av respiratorisk svikt, som er hovedårsaken til døden.

I forbindelse med brudd på svelging er det mulig å kaste mat inn i luftveiene med utvikling av aspirasjons lungebetennelse, noe som kan være en dødelig komplikasjon av spinal amyotrofi.

Tidlig barndomsform(CMA II) vil debutere etter 6 måneders alder.

Men i de aller fleste kliniske tilfeller har barn ikke tid til å lære å gå. Vanligvis manifesterer denne amyotrofi av Werdnig-Hoffman etter et barns matbåren toxicinfektion eller annen akutt smittsom sykdom.

I den første perioden forekommer perifer parese i underdelene. Så spredte de seg raskt til overkroppene og muskulaturen på stammen. Diffus muskulær hypotensjon utvikler, dype reflekser dør ut.

Det er kontrakturer av sener, fingertimmen, ufrivillige muskulære sammentrekninger (fasciculations) av tungen. I de senere stadiene blir bulbar-symptomer, progressiv respiratorisk svikt tilsatt. Kurset er langsommere enn i medfødt form av Verdnig-Hoffman sykdom.

Pasienter kan overleve til 15 år.

Kugelberg-Welander amyotrofi(SMA III) er den mest godartede spinal amyotrofi av barndommen. Manifest etter 2 år, i noen tilfeller i perioden fra 15 til 30 år.

Det er ingen forsinkelse i mental utvikling, i lang tid kan pasientene bevege seg selvstendig. Noen av dem lever i en svært gammel alder, uten å miste sin evne til selvbetjening.

I diagnoseplanen er alderen av utseendet til de første symptomene og dynamikken i utviklingen, den nevrologiske statusen (i første omgang tilstedeværelsen av motoriske forstyrrelser i perifer type mot en bakgrunn av absolutt bevart følsomhet), tilstedeværelsen av samtidig medfødte anomalier og beindeformiteter.

Medfødt amyotrofi av Werdnig-Hoffmann kan diagnostiseres av en neonatolog. Differensiell diagnose utføres med myopatier, progressiv Duchenne muskeldystrofi, lateral amyotrofisk sklerose, syringomyelia, poliomyelitt, tregt barnsyndrom, cerebral parese, metabolsk syndrom sykdommer.

For å bekrefte diagnosen utføres elektrometomyografi - en undersøkelse av det neuromuskulære apparatet, takket være som avslører karakteristiske endringer som i hovedsak utelukker muskelformet lesjon og indikerer en patologi motoriske nevroner. Biokjemisk blodanalyse avslører ikke en signifikant økning i kreatinfosfokinase, karakteristisk for progressiv muskeldystrofi.

MR eller CT i ryggraden i sjeldne tilfeller visualiserer atrofiske forandringer i det fremre hornet i dorsalen hjernen, men tillater å ekskludere en annen spinal patologi (hematomia, myelitt, cyste og hevelse i dorsal hjerne).

Den endelige diagnosen "Verdig Hoffmanns amyotrofi" er etablert etter å ha mottatt data om muskelbiopsi og genetiske studier.

DNA-analysen utført av genetikere inkluderer direkte og indirekte diagnose.

Ved hjelp av en direkte metode er det også mulig å diagnostisere heterozygot transport av genavvik, noe som er viktig viktighet i den genetiske veiledningen til syskenes (brødre og søstre) av syke personer, parplanlegging graviditet. I dette tilfellet spiller en kvantitativ analyse av antall gener av locus av SMA en viktig rolle.

Prenatal DNA-analyse kan redusere sannsynligheten for et barn med Verdnig-Hoffmans sykdom.

For å oppnå DNA-materialet i fosteret er det imidlertid nødvendig å bruke invasive metoder for prenatal diagnose: amniocentesis, chorion biopsy, cordocentesis.

Verdig Hoffmanns amyotrofi, diagnostisert i utero, er en indikasjon på kunstig avslutning av graviditet.

Behandling og prognose av amyotrofi av Werdnig-Hoffmann

Etiopatogenetisk terapi er ikke utviklet. For tiden behandles verdig hoffmann amyotrofi ved å forbedre metabolismen av perifert nervesystem og muskelvev for å bremse utviklingen av symptomene.

I terapi brukes kombinasjoner av legemidler av forskjellige farmakologiske grupper: neurometabolitter (preparater basert på hydrolysatet av grisens hjerne, vitaminer gr.

B, gamma-aminosmørsyre, pyracetam), forenkling av nevromuskulær overføring (galantamin, sanguinarin, neostigmin, ipidakrin), forbedre trofiske myofibriller (glutamin co-ta, koenzym Q10, L-karnitin, metionin), forbedre blodsirkulasjonen (nikotinsyre, skopolamin). Anbefalt terapeutisk trening og myk massasje.

Modern teknologiutvikling har gjort det mulig å lette pasienters og deres slekts liv, takket være bruken av automatiserte rullestoler og bærbare ventilatorer.

For å forbedre mobiliteten til pasienter, hjelper ulike metoder for ortopedisk korreksjon.

Hovedprospektene i behandlingen av SMA er imidlertid knyttet til utviklingen av genetikk og søket etter muligheter for å korrigere genetiske avvik ved genetisk prosjektering.

Medfødt amyotrofi av Werdnig-Hoffmann har en ekstremt ugunstig prognose. Når hun manifesterer seg i de første dagene av et barns liv, oppstår hans død vanligvis før 6-måneders alderen.

Tidlig pediatrisk form er preget av mer forsinket progresjon, barn dør i alderen 14-15 år.

kilde: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

Spinal amyotrofi av Werdnig-Hoffmann - årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Denne gruppen av arvelige sykdommer, den viktigste funksjonen som er tapet av motoriske nevroner i ryggmargen fremre horn og rot skade IX, X, XII kranienerver.

Spinal amyotrofi er preget av et brudd på innerveringen av muskler i underekstremiteter, nakke, hode, respiratorisk muskulatur.

Viktige kriterier for å etablere den korrekte diagnosen er bevaring av alle typer følsomhet, normal utvikling av muskler i øvre lemmer og fravær av psykiske lidelser i barnet.

Forekomsten av sykdommen er 7 personer per 100 000 nyfødte.

Årsakene til amyotrofi av Werdnig-Hoffmann

Gene spinal amyotrophy Werdnig-Hoffmann (SMN) lokalisert på kromosom V, er det arvet på en autosomal recessiv måte. Foreldre hvis kromosomer bærer SMN-genet, kan produsere et barn med spinal amyotrofi med en sannsynlighet på 25%.

Pathomorfologiske endringer i amyotrofi av Verdnig-Hoffmann

Studien viser en nedgang i ryggmargen i volumet. Atrofi eller helt forsvinne ganglionceller.

I de fremre røttene oppdages degenerasjon, demyelinering, sklerotiske endringer i nervefibre (peri-epi endoneural) med fettavsetning.

I skjelettets muskler påvises atrofiske bjelker, som er sammenflettet med intakte fibre, hyalinose, spredning av bindevev.

Klassifisering av amyotrofi av Werdnig-Hoffmann

Ved tidspunktet for utbruddet og graden av dystrofiske endringer med spinal amyotrofi av Verdnig-Hoffmann:

• Medfødt (utbruddet av symptomer på sykdommen i løpet av de første 6 månedene av livet);

• Tidlig barndom (fra 6 måneder til , år);

• Sene barn (over , år);

Symptomer på amyotrofi av Werdnig-Hoffmann

Den mest alvorlige er den medfødte formen av spinal amyotrofi av Verdnig-Hoffmann. Hos barn som allerede i de første minuttene av et liv er det sløvt parese bemerket. Muskel svakhet, redusert reflekser av nyfødte perioden eller deres fravær avsløres.

Nyfødte suger svak brystene sine, de har fascinære forandringer i tungen, svelging er vanskelig.

Denne sykdomsformen er ledsaget av dannelse av muskuloskeletale deformiteter, særlig scoliotiske; trakt-formede eller "kylling" bryster; kontrakturer av ledd. I svært sjeldne tilfeller har barnet muligheten til å holde hodet sitt, setter seg ned.

Disse evner utvikles imidlertid sent, og deretter regresere.

Denne sykdommen er ofte ledsaget av medfødte anomalier, som hydrocephalus, dysplasi t / b ledd, planovalgus eller flatformede deformiteter av føttene, undescended testikler i skrotum, hemangiomer og og så videre. Barn er døende til 9 måneder (mindre enn 2 år) på det kardiovaskulære eller lungesvikt, hvor årsaken - hypotensjon, brystmusklene og diafragma-muskler.

Den tidlige pediatriske formen for Verdig Hoffmanns spinale amyotrofi er preget av manifestasjon i andre halvdel av året. Et sykt barn begynner å holde hodet i tide, han sitter, noen ganger kan han til og med stå eller gå. Neste, etter å ha lidd fordøyelses enterokolitt oppstår tilstand progresjon: slapp parese vises først på føttene, og deretter klatre til overkroppen og lemmer.

På grunn av diffus muskulær atrofi, er det merket av fasculære rygg i tungen, kontrakturer, liten tremor av hendene. Bulbar syndrom utvikler seg mye senere. Strømmer neonatal danner rygg amyotrophies Werdnig-Hoffmann ikke malignantly som den første utførelsesformen av sykdom, men opptrer død i 12-15 år.

Den sentlige formen av sykdommen manifesterer seg i førskolebarns alder. På bakgrunn av imaginært velvære, når et barn beveger seg uavhengig, hopper, løper, stivhet vises, bevegelser blir vanskelig (gangen på en "urverkdukke"), barn snuble ofte.

Atrofi av skjelettets muskler skjer gradvis og sakte: i begynnelsen observeres flaccid parese i det nedre avdelinger av underekstremiteter, så er musklene i de nedre delene av overkroppene involvert i prosessen, bagasjerommet. Muskelatrofi kan forbli usynlig, fordi i denne alderen er velutviklet subkutant fettvev.

Gradvis er det en svekkelse av slike reflekser ettersom pharyngeal og palatin, ubetingede reflekser reduseres. Sykdommen er ledsaget av deformasjoner av støtteapparatet, oftest er dette kyllingbrystet. Prognosen med tilstrekkelig og rettidig behandling er gunstigere med hensyn til de to første alternativene. Pasienter kan leve opptil 30-40 år. Imidlertid forsvinner evnen til å bevege seg uavhengig av 10-12 år.

I litteraturen, noen ganger kan du finne den fjerde sykdomsformen - en voksen som manifesterer seg i over 35 år.

Dette er en ekstremt sjelden og mest gunstig form for sykdommen, der det er et brudd på innerveringen av bare muskelgruppene i underbenet.

Slike pasienter mister evnen til å bevege seg selvstendig, men det er ingen pusteforstyrrelser, svelger. Den voksne amyotrofiformen påvirker ikke pasientens forventede levetid.

Diagnose av ADD Verdnig-Hoffmann

Diagnosen er bekreftet på grunnlag av det kliniske bildet (tidlig utbruddet av atrofiske forandringer, utbrudd av degenerative endringer i proksimale muskelgrupper, muskelhypotensjon, muskelforstyrrelser språk, fravær av pseudohypertrofi), ENMG data (electroneuromyography), muskelfiberbiopsi resultat, MR, genealogisk analyse (søk etter genetiske mutasjoner hos foreldre og barn).

Sykdommen har et raskt progressivt kurs.

Differensiell diagnose av Verdig-Hoffmann amyotrofi

1. Med andre sykdommer som er preget av et «trangt barnsyndrom»; 2. Genetiske sykdommer av metabolisme; 3.

Amyotrofi av Oppenheim (for tiden betraktet av noen spesialister som en variant av spinal amyotrofi av Verdnig-Hoffmann); 4. Cerebral parese; 5.

Progressive muskeldystrofier (Duchesne og Erba-Roth); 6. Amyotrofi av Kugelberg-Welander; 7. Blyforgiftning;

Behandling av amyotrofi av Werdnig-Hoffmann

Verdnig-Hoffmanns spinale amyotrofi er for tiden en uhelbredelig og stadig progressiv sykdom.

Det er bare symptomatisk terapi: legemidler som virker på de metabolske prosessene i nervesystemet (cerebrolysin, aminolon, encephabol); nootropics (luketam, nootropil); vitaminer i gruppe B; massasje og treningsbehandling, spesiell diett etc.

Med genetiske mutasjoner i spinal amyotrofi er en reduksjon i produksjonen av SMN-protein forbundet, noe som fører til tap av motorneuroner. Oppgave nummer en av moderne farmakologi i denne sykdommen er søket etter et stoff som kan øke nivået av SMN protein.

Forebygging av verdig-hoffmann amyotrofi

Det er rettidig diagnose av genetiske sykdommer hos foreldre, prenatal DNA-diagnose. Hvis det oppdages en patologi i fosteret, er problemet med abort løst.

kilde: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Spinal amyotrofi av Werdnig-Hoffmann

Sykdommen ble beskrevet av Werdnig i 1891. og Hoffmann i 1893. Det er arvet av autosomal recessiv type.

frekvens: 1 per 100 000 individer, 7 per 100 000 nyfødte.

sykelig anatomi

Det er underutvikling av cellene i de fremre hornene i ryggmargen, demyelinering av de fremre røttene. Ofte er det lignende endringer i motorkjerner og roteter av kranialnervene V, VI, VII, IX, X, XI og XII.

I skjelettmuskulaturen er neurogene forandringer preget av "stråleatrofi veksling av atrofierte og bevarede bjelker av muskel fibre, samt lidelser som er typiske for primære myopatier (hyalinose, hypertrofi av individuelle muskelfibre, bindende hyperplasi vev).

Klinisk bilde

Det er tre former for sykdommen:

• medfødt,
• tidlig barndom og
• sent, preget av tidspunktet for utseendet til de første kliniske symptomene og strømningsgraden av myodystrophic prosessen.

vedmedfødt formbarn er født med sløv parese. Fra de første dagene av livet uttrykte generalisert muskel hypotensjon og en reduksjon eller mangel på dype reflekser.

Tidlige bulbarforstyrrelser, manifestert treg suging, svak gråte, tunge fiksjoner, nedsatt faryngerefleks. Parese av membranen er oppdaget.

Sykdommen er kombinert med osteoartikulære deformiteter: skoliose, traktformet eller "kylling" thorax, kontrakturer av ledd. Utviklingen av statiske og lokomotoriske funksjoner er dramatisk redusert.

Mange barn med medfødt sykdom har redusert intelligens. Ofte er det medfødte misdannelser: hydrocephalus, kryptorchidisme, hemangiom, hoftedysplasi, klumpfødt etc.

kursraskt fremgang, ondartet. Det dødelige utfallet skjer før en alder av 9 år.

En av hovedårsakene til døden er alvorlige somatiske lidelser (kardiovaskulær og respiratorisk insuffisiens), på grunn av svakhet i muskulaturen på brystet og en reduksjon av dets engasjement i fysiologi puste.

vedtidlig barndomsformde første tegn på sykdommen oppstår som regel i andre halvdel av livet. Motorutvikling i de første månedene er tilfredsstillende.

Barn i god tid begynner å holde hodet, sitte, noen ganger stå. Sykdommen utvikler seg subakutt, ofte etter infeksjon, matforgiftning.

Flaccid paresis er i utgangspunktet lokalisert i beina, så spre seg raskt til muskler i bagasjerommet og hendene. Diffuse muskulære atrofier kombineres med tunge fiksjoner, liten tremor i fingrene, senetrakturer.

Muskelton, dype reflekser reduseres. I de sentrale stadiene er det generalisert muskel hypotensjon, fenomenet bulbar lammelse.

kursOndartet, men mildere enn den medfødte formen. Det dødelige utfallet kommer til 14-15 år av livet.

vedsen formde første tegn på sykdommen oppstår i, - år. Ved denne alderen har barna fullført dannelsen av statiske og lokomotoriske funksjoner. De fleste barn går og kjører på egenhånd.

Sykdommen begynner usynlig. Bevegelser blir vanskelig, usikkert. Barn snubler ofte, faller. Gangen endres - de går, bøyer bena sine i fanget (gangen til "urverkdukken").

Svak parese er i utgangspunktet lokalisert i de proksimale gruppene av musklene i nedre ekstremiteter; proksimale grupper av muskler i øvre lemmer, muskler i kofferten; Atrofi av muskler er vanligvis ikke-påtrengende på grunn av et godt utviklet subkutant fett lag. Typiske fascikasjoner av tungen, liten tremor av fingre, bulbar-symptomer - Fassikulasjon og atrofi av tungen, en reduksjon i faryngeal og palatinreflekser. Dype reflekser slokkes allerede i de tidlige stadiene av sykdommen. Bony-artikulære deformasjoner utvikles parallelt med den underliggende sykdommen. Den mest uttalt deformitet av brystet.

kursMalign, men mykere enn de to første formene. Brudd på evnen til uavhengig vandring skjer ved 10-12 år. Pasienter lever i 20-30 år.

Diagnose og differensialdiagnose

Å skille de medfødte og tidlige skjemaene følger først og fremst av sykdommene som er inkludert i gruppen av syndromer med medfødt muskelhypotoni (syndrom "Flaccid child"): Opietheim amytonia, medfødt godartet form av muskeldystrofi, arvelige metabolske sykdommer, kromosomale syndromer og andre. Sen form skal skilles fra spinal amyotrofi av Kugelberg-Welander, Duchennes progressive muskeldystrofi, Erba-Roth og andre.

behandling

Med spinal amyotrofi av Verdnig-Hoffmann foreskrive LFK, massasje, legemidler som forbedrer trofismen i nervesvevet: cerebrolysin, cortexin. aminalon, nootropil, luketam.

kilde: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

Barns amyotrofi-spinal Verdig-Hoffmann: symptomer på syndromet hos et slap barn og behandling

Generell konsept for patologi:amyotrofi spinalbarn Verdnig-Hoffmann refererer til en gruppe sykdommer der motorkjernene ligger i de fremre hornene i ryggmargenen, påvirkes.

Dette induserer en prosess der en gradvis atrofi av muskelvev oppstår. Sykdommen begynner å manifestere tidlig i barndommen (vanligvis fra tre måneders alder) og slutter med utviklingen av syndromet til et tregt barn.

Innen noen få år skjer døden.

Frekvens av forekomst:hundre tusen nyfødte har bare syv barn som har symptomene på denne sykdommen.

årsaker til

De fleste varianter av spinal amyotrofi er forårsaket av mutasjoner som forekommer i det femte kromosomet og arves av den autosomale recessive typen. Av og til kan autosomale dominerende, X-koblede recessive varianter av arv forekomme. Noen ganger er det sporadiske alternativer.

I de fremre hornene i ryggmargen er det funnet underutviklede celler. De fremre røttene er demyelinerte.

Lignende endringer påvirker kjernen og røttene til følgende kraniale nerver: trigeminalen(V); Utsettelse(VI); ansikts(VII); glossopharyngeal(IX); vandrende(X); tilleggs(XI); sublingual(XII). Endringer i skjelettmuskulaturen er preget av: stråleatrofi, hyalinose, bindevevshyplasi, hypertrofiske prosesser i individuelle muskelfibre.

Klinisk bilde

Det er tre former for amyotrofi hos spinalbarnets Verdnig-Hoffman, forskjellig i tid, når de første symptomene vises, og dynamikken i utviklingen av myodystrophic prosessen: medfødt; tidlig barndom; Det er sent.

Egenskaper av den medfødte formen

Svak parese oppstår umiddelbart etter fødselen.

Muskulær hypertensjon er spesielt hyppig, preget av generalisering av prosessen, og fravær av reflekser fra senene.

Raskt oppstår bulbarforstyrrelser: treg suging; fibrillering av tungen; et svakt rop; redusert farynge refleks.

Parallelt kan denne formen av Verdnig-Hoffmann sykdom kombineres med ulike muskuloskeletale deformiteter: skoliose; kontraktur av ledd; traktformet bryst.

Statiske og lokomotoriske funksjoner utvikler seg ekstremt sakte. Intellekt i disse barna blir vanligvis redusert.

Ofte kan det være medfødte misdannelser: kryptorchidisme; klumpfot; hemangiom; hydrocephalus; dysplasi i hofteleddene.

Forløpet av medfødt form:preget av malignitet og rask progresjon. Årsakene til død - kardiovaskulær og respiratorisk svikt - skyldes svakhet i brystmusklene.

Kjennetegn på tidlig barndomsform

I andre halvdel av det første år av livet manifesterer de første tegnene på spinal amyotrofi seg. Motorutvikling i de første tre månedene av tilværelsen er tilfredsstillende.

Barn begynner å holde hodet, sitte og til og med gå. Strømmen av dette skjemaet er subakutt: det oppstår som regel etter overført tarminfeksjon.

Innledende lokalisering av flaccid paresis - ben, da - armer og trunk.

Diffus atrofi av muskelvev i dette tilfellet er kombinert: asciculation; fingre tremor; språk; sene kontrakturer. I de senere stadiene observeres bulbar lammelse, muskel hypotensjon.

Egenskaper av sen form

Begynner i en alder av to. På denne tiden utvikles statiske og lokomotoriske funksjoner som regel. Barn går, løp.

Utløpet av atrofi prosessen er gradvis, sakte, nesten umerkelig: det er klosset og usikkerhet i bevegelsene går gangegenskapen til "urverkdukken" - barna går, mens de gjør bøyning av bena i knærne.

Tegn på sen form av amyotrofi hos spinalbarnets Verdnig-Hoffmann inkluderer: lyse parese med lokalisering av prosessen i nedre ekstremiteter (proksimale grupper muskel); lav synlighet av atrofisk prosess på grunn av god utvikling av det subkutane lag av fettvev; redusert faryngeal og palatin refleks; utryddelse sener og periosteal reflekser; osteoartikulære deformasjoner av brystet som manifestasjoner av en kombinert patologi; tremor av fingre (liten), tegn på bulbar lammelse;

Diagnose av Verdnig-Hoffmanns sykdom

Grunnlaget for formuleringen er følgende undersøkelsesmetoder:

• genealogisk analyse;
• laboratoriediagnose av genetiske abnormiteter; elektromyografi;
• oppnå biopsier av muskelvev med deres påfølgende patomorfologiske undersøkelse;
• bestemmelse av aktiviteten til CK;

Spesiell oppmerksomhet rettes mot de særegne av kliniske symptomer:

1. tidlig begynnelse av amyotrofi hos spinalbarnets Verdnig-Hoffmann;
2. lokalisering av diffuse atrofier i proksimale muskelgrupper;
3. generalisert muskel hypotensjon
4. fascikulasjon og fibrillering av tungen;
5. fravær av pseudohypertrofi; ondartet kurs.

Differensiell diagnose:når diagnosen amyotrofi av Werdnig-Hoffmann skal utelukkes; Amyotonia of Oppenheim; muskeldystrofi av Duchesne og Erba - Rota; barns cerebral lammelse (atonisk form); Spinal amyotrofi av Kugelberg-Welander; arvelige metabolske sykdommer; spondylose av cervical ryggrad; forgiftning lede.

Brukte behandlingsmetoder

Det finnes ingen effektive behandlingsmetoder som kan påvirke årsaken til amyotrofi hos spinalbarnets Verdnig-Hoffmann.

Bruk narkotika som forbedrer trofiske prosesser av nervesvev. Disse inkluderer: Cerebrolysin; aminolone; encephabol.

Slike pasienter foreskrives massasje og treningsterapi.

kilde: http://pediatriya.info/?p=152

Spinal muskulær atrofi

Spinal muskulær atrofi (amyotrofi) er en gruppe av genetiske sykdommer der progressiv muskelatrofi utvikles som et resultat av skade på nevronene i de fremre hornene i ryggmargen.

Sykdommen utvikler seg ofte i de første årene etter fødselen og har et ugunstig utfall.

Fremveksten av den patologiske prosessen i voksen alder er preget av en langsom økning i symptomer og et mer gunstig kurs. Så langt har ingen effektiv behandling av ryggmuskulaturatrofi blitt funnet.

Imidlertid utfører forskere fra mange land i verden medisinsk utvikling av et legemiddel som kan bli et gjennombrudd i behandlingen av alvorlig nevrologisk sykdom.

årsaker

Å bære genet påvirker ikke helsetilstanden. Vitenskapelige studier har vist at hver 40. person har en mutasjon av muskelatrofi-genet.

SMN-genet påvirker produksjonen av et spesifikt protein, som er nødvendig for den vitale aktiviteten til motoneuroner som ligger i de fremre hornene i ryggmargen.

Som et resultat, utfører ikke nerveceller de grunnleggende funksjonene - utfører nerveimpulser fra de sentrale delene til periferien til muskelfibrene.

Endring i innervering av muskler fører til et brudd på blodstrømmen, metabolske prosesser og kontraktilitet, som tiden får dem til å svekke, redusere volum, manglende evne til å opprettholde normal motor Aktivitet.

I noen tilfeller er det ikke mulig å bekrefte sykdommenes arvelige karakter.

Ervervede former for sykdommen kan oppstå som følge av ryggmargenskader, infeksiøst sentralnervesystem skader på syfilis, endokrine sykdommer i diabetes mellitus, beriberi.

Klinisk bilde

Amyotrofi har flere former som varierer i alderen av utseendet til de første symptomene, alvorlighetsgraden av løpet av den patologiske prosessen og pasientens forventede levetid.

Sykdommen er preget av utvikling av funksjonshemming, som er ledsaget av et brudd på motoraktivitet og manglende evne til selvbetjening i hjemmet.

I alvorlige kliniske tilfeller krever pasienter konstant medisinsk tilsyn og ekstern hjelp i hverdagen.

Amiotrofi fører til uførhet fra tidlig barndom

Det er mulig å bevege seg ved hjelp av rullestoler, turgåere, krykker, stokk.

Det dødelige utfallet skyldes stagnerende komplikasjoner fra luftveiene og kardiovaskulærsystemet, som manifesteres av alvorlig lungebetennelse og hjertesvikt.

Den patologiske prosessen involverer ikke følsomme nervefibre, så all slags følsomhet opprettholdes. Intellekt og mentale funksjoner lider ikke og er godt utviklet i undervisningen av barnet.

Type 1 (Verdnig-Hoffmans sykdom)

Verdnig-Hoffmanns sykdom ble oppdaget på slutten av det 18. århundre av kjente nevropatologer, til ære for hvilken hun ble kalt.

De beskrev den mest alvorlige typen sykdom med en ugunstig prognose og signifikante svekkelser i ekstremitetens motoriske aktivitet.

På tidspunktet for oppdagelsen av sykdommen og frem til i dag, forblir prognosen for pasientens liv skuffende, ofte dør pasienter i tidlig barndom.

Etter fødselen vokser symptomene på sykdommen i løpet av de første 6 månedene av barnets liv. Legg merke til den lethargiske motoraktiviteten - det nyfødte ligger vanligvis i en flatt stilling på ryggen ("frosk" holdning), vrir ikke om, bøyer sjelden og unbends bena.

Et karakteristisk symptom på sykdommen er en kaotisk tråkking av de berørte musklene, som kalles fascikulasjon.

Embodied thoracic bur på grunn av underutvikling av intercostal muskler

Som et resultat av skade på motoneuroner og nedsatt inntak av nerveimpulser fra hjernen, utvikler muskler ikke, reduseres i volum. Atrofi av muskelfibre kan gjemme seg under et godt utviklet subkutant fettlag ved sykdomsutbruddet.

Ved undersøkelse bestemmer ikke senetrefleksene av de nedre, mindre ofte øvre lemmer. Det er problemer med å puste og svelge på grunn av brudd på innervering av svelget, intercostal og abdominal muskler, membran.

Dette fører til utseende av lungebetennelse i kongestiv og aspirasjon, som, hvis det er tidlig, fører til døden.

Verdnig-Hoffmanns sykdom er preget av deformasjon av skjelettet på grunn av manglende evne til svekkede muskler for å holde beinene i en anatomisk korrekt stilling.

Ved forsøk på barnet å sitte krumningen av et ryggrad, utvikles skoliose og patologisk kypose. Atrofi av intercostal muskler fører til flatering av brystet, noe som igjen forverrer arbeidet i hjertet og respiratoriske organer.

Atrofi av muskler i hode og nakke gjør det vanskelig for hodet å bevege seg, og en nedgang i styrken på overdelene forhindrer utvikling av selvbetjeningsevner i hverdagen.

Type 2 (spedbarnsform)

Spedbarnsform eller spinal muskelatrofi av type 2 dannes hos barn i alderen 7-18 måneder og diagnostiseres når barnet prøver å krype, sitte, gå alene.

Siden fødselen har de notert den svake motoraktiviteten til nyfødte, en forsinkelse i fysisk utvikling, en reduksjon i senreflekser.

Spedbarnsform er lettere enn 1 type sykdom, kjennetegnet ved en langsom progresjon av muskelatrofi, forventet levetid for pasienter vanligvis 16-18 år.

Type underben med type 1 og type 2 amyotrofi

Barn kan sitte på egenhånd, krype, stå opp på føttene, men kan ikke gå uten hjelp. Selvbetjeningsevner bevares i hjemmet, som også gir mulighet til å involvere barn i selvstendig læring.

Åndedrettsaktivitet er ikke komplisert, svelging reflekser er bevart.

På grunn av lav motoraktivitet er pasientene imidlertid sårbare overfor respiratoriske sykdommer og lungebetennelse, noe som forverrer helsen betydelig og kan føre til alvorlige komplikasjoner.

Type 3 (ungdomsform, Kulenberg-Welander sykdom)

Kulenberg-Welander sykdom eller ungdomsform forekommer etter å ha fylt to år, utvikler seg ofte under pubertet.

Karakterisert av et sakte progressivt kurs.

Slike pasienter i den tidlige utviklingen av patologi kan gå uavhengig, klatre opp trappene, sitte på en stol eller seng og stå opp.

Åndedrettsproblemer med spinalatrofi kan føre til døden

Imidlertid blir det vanskeligere å bevege seg, og for å utføre elementære bevegelser må man ty til betydelige anstrengelser. Som et resultat er muskler i lår og rumpe hypertrophied (fortykket).

Evnen til å bevege seg og selvbetjening varer lenge lenge, men det uunngåelige resultatet av sykdommen er uførhet - pasienter er tvunget til å bruke rullestol.

Type 4 (voksen form)

Den voksne sykdomsformen er mye mindre vanlig enn de ovennevnte typer sykdommen, og utvikler seg i alderen over 30-40 år. Den er preget av en langsom progresjon og et gunstig utfall.

Den patologiske prosessen involverer hovedsakelig muskler i hode og nakke, noe som ikke påvirker tapet av arbeidsevne og ikke fører til nedsatt motoraktivitet. Et karakteristisk klinisk tegn er tukning av tungen, svake ansiktsuttrykk og begrensning av hodeflytting.

Jo senere de første symptomene på amyotrofi vises, desto gunstigere er prognosen for livet.

Diagnostikk og behandlingstaktikk

Diagnose av sykdommen er etablert ved de karakteristiske kliniske tegnene og resultatene av den nevrologiske undersøkelsen. Bekreft amyotrofi ved biopsi av de berørte musklene, der patologiske endringer oppdages.

Utfør datamaskin og magnetisk resonansbilder (CT, MR) for å oppdage abnormiteter i den fremre delen av ryggmargen.

Tilordne en neuromyografi for å identifisere sakte eller fravær av prosessene for overføring av nerveimpulser.

Mikroskopi av berørte muskelfibre med amyotrofi

Det skal forstås at moderne medisin ikke kan kurere sykdommen. Terapi er rettet mot å opprettholde pasientens vitale funksjoner og forhindre komplikasjoner. Konservativ behandling inkluderer:

Du kan også lese:Symptomer på myositis i nakken

• medisiner for å forbedre oppførselen av nerveimpulser fra de sentrale delene av nervesystemet til periferien - nivalin, proserin;
• preparater for normalisering av metabolske prosesser og forbedring av mikrosirkulasjon av nervøse og muskelvev - kaliumorotat, actovegin, lidase, nikotinsyre;
• komplekser av B-vitaminer for å forbedre muskelinnervering - milgamma, neuromultivitt;
• nootropic medisiner for å forbedre blodstrømmen i nervesystemet og aktivere stoffskiftet - nootropil, piracetam;
• fysioterapi prosedyrer for å fikse den positive effekten av medisiner - paraffin, magnetotreapia, UHF;
• Massasje for å normalisere muskeltonen, gjenopprette blodstrømmen, hindre kontrakturer (immobilitet) av leddene;
• terapeutisk gymnastikk for trening av muskler, styrking av leddbånd, normalisering av arbeidet i hjertet og respiratoriske organer;
• Ortopediske enheter for å opprettholde normal funksjon av brystet, øvre og nedre ekstremiteter.

I terminale stadier av utviklingen av sykdommen, gjenopplivning og kunstig ventilasjon på grunn av irreversible endringer i musklene involvert i prosessen puste.

Spinal muskulær atrofi refererer til en alvorlig nevrologisk sykdom assosiert med nederlaget på motorveiene til de fremre hornene i ryggmargen. Utviklingen av et innovativt stoff som kan fylle det manglende nevronproteinet, gir håp til pasientene for utvinning.

kilde: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya