Kollisjonstricher syndrom

Tricher Collins syndrom

Det er mange genetiske sykdommer som fører til alvorlige uregelmessigheter og mutasjoner. En av slike patologier er syndromet til Tricher Collins. Dette er en alvorlig sykdom som fører til disfigurement av ansiktet.

Patologi oppdages ved første fase av intrauterin utvikling eller etter fødselen av barnet. Omtrent 1 nyfødt ut av 50 tusen er påvirket av denne mystiske sykdommen.

Patologi er dårlig forstått, selv om nå i verden er det ganske mange mennesker med ulike stadier av sykdommen.

Hva er Tricer Collins syndrom?

Patologien ble oppkalt etter den engelske oftalmologen, som først beskrev den i begynnelsen av det 20. århundre.

På annen måte kalles sykdommen maksillofacial dysostose.

Det er en genetisk medfødt sykdom som har en dominerende type arv, det vil si 100% arvet.

I de fleste tilfeller er patologi ikke livstruende, og det påvirker ikke barnets mentale og fysiske utvikling. Men noen ganger er deformiteter i kraniet så alvorlige at barnet ikke kan puste og spise uavhengig.

Hvorfor det er en sykdom

Syndromet av Tricer Collins utvikles som et resultat av en genetisk mutasjon. Det fremgår av gruppen av gener som er ansvarlig for bygging av vev i området med skallen og ansiktet. Det er ved hjelp av disse genene at dannelsen av barnets ansikt finner sted i et tidlig stadium av intrauterin utvikling.

Men noen ganger er det en feil i arbeidet deres. Hittil har forskere ikke klargjort årsakene til denne patologien. Omtrent halvparten av tilfellene er arvet fra en eller begge foreldrene.

Men nesten 60% av barna får sykdommen fra friske foreldre. Det er vanskelig å si hvorfor dette skjer. Mange faktorer kan påvirke barnets gener. Og genet som er ansvarlig for å bygge skalldyrbein kan bli skadet av følgende grunner:

• når en kvinne bruker alkohol, narkotika eller røyking i de tidlige stadier av graviditet;
• i alvorlige stressfulle situasjoner;
• på grunn av infeksjon av kvinnen med infeksjoner, for eksempel toxoplasmose eller cytomegalovirus;
• på grunn av alvorlige kroniske sykdommer;
• når du tar visse medisiner.

Tricher Collins syndrom er en genetisk sykdom som overføres ved arv

symptomer

Hver person har en annen manifestasjon av sykdommen. Det kan være ett eller to symptomer, eller et komplett sett med symptomer.

Men et barn med Tricher Collins syndrom kan gjenkjennes umiddelbart. Bilder av syke barn er på Internett, ofte de ligner på hverandre.

Sykdommen kan ha slike ytre tegn:

1. et bredt snitt av øynene, underutvikling av det nedre øyelokk, øvre øyelokk kan skaffe seg en trekantet form, og øyets ytre kant peker nedover;
2. Nesen er veldig stor sammenlignet med andre bein i ansiktet;
3. På grunn av underutviklingen av kinnbenet, virker ansiktet lite, "fugleaktig
4. veldig liten hake, underkjeven noen ganger fraværende, så ofte passer ikke tungen inn i munnen;
5. "Wolf munn" - fraværet av bein av øvre himmel;
6. "Hare leppe" - splitting av overkjeven bein;
7. underutvikling av auditive bein, fravær av ører;
8. hårvekst på kinnene;
9. deformasjon av tommelen på hendene.

Stadier av utvikling av sykdommen

Symptomer på Tricer Collins syndrom kan manifestere seg, fra nesten umerkelig til svært alvorlige deformasjoner. I tråd med dette er tre stadier av sykdomsutviklingen preget.

• I utgangspunktet er beindeformiteter nesten usynlige. Barn med denne patologien kan føre et normalt liv.
• Den andre fasen er preget av alvorlige abnormiteter i utviklingen av beinets skall. De går sammen med patologier av hørsel, tenner, problemer med å puste eller spise.
• Det tredje alvorligste stadiet av sykdommen er preget av en nesten fullstendig mangel på ansikt i barnet.

I milde tilfeller er patologien knapt merkbar

behandling

Vi anbefaler deg å lese: årsakene til medfødt forvridning av hoften

Ofte oppdages anomali ved fosterutvikling. Mamma anbefales å forstyrre graviditet. Hvis dette ikke skjedde, vil barnet ha en vanskelig og langvarig behandling.

Men dets særegenhet er at det kun er mulig å korrigere deformasjonen ved hjelp av en operasjon. Det er ofte nødvendig å utføre en rekke plastiske operasjoner. Men det er ikke alltid mulig å eliminere alle uregelmessigheter.

Hvis rekonstruksjonen av beinene i ansiktet var vellykket, kan barn etter Tricher Collins syndrom føre et normalt liv.

I tillegg til kirurgi for å korrigere beindeformiteter, krever slike pasienter ofte høreapparat. Tross alt strekker uregelmessighetene i de fleste tilfeller seg til den hørbare kanalen. Fordi mange pasienter lider av hørselstap.

Og med en sterk deformasjon av kjevebenene, er tannbehandling nødvendig for å gjenopprette tennene og rette bitt.

Noen ganger krever pasienter trakeotomi, fordi de i alvorlige tilfeller ikke kan puste alene.

komplikasjoner

Syndromet av Tricer Collins er farlig for konsekvensene. Ofte er det et hørselstap. Tross alt er sykdommen preget av hypoplasi av de hørbare beinene, og ofte er det ingen ører. En alvorlig konsekvens er hypoplasia i det orale apparatet.

Deformasjon av kjever og tenner, fravær av spyttkjertler - dette fører til manglende evne til å spise uavhengig.

Åndedrettsfunksjonen kan også bli svekket på grunn av overvekst av nesepassene, underutvikling av den øvre ganen og den store størrelsen på tungen som blokkerer luftveiene.

Noen ganger fører denne genetiske patologien til anomalier i utviklingen av andre organer, for eksempel til hjertesykdom. Strabismus og tannssykdommer utvikler seg ofte.

Hvordan barn lever med syndromet

Sykdom svært ofte viser ikke flere tegn, med unntak av ytre deformiteter i ansiktet.

Derfor kan pasienter med Tricer Collins syndrom vellykket tilpasse seg samfunnet og utvikle seg i henhold til aldersnormer.

Noen ganger trenger de talebehandling for å korrigere taleforstyrrelser på grunn av kjevepatologier.

Tricker Collins syndromet er en livslang diagnose. Men mange pasienter har forenet seg med deres patologi og fører et normalt liv.

kilde: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Tricher Collins syndrom

Tricker Collins syndrom (maxillofacial dysostose) er en genetisk patologi som er preget av deformasjon av kraniofaciale ben.

Syndromet til Triccher Collins ble beskrevet i detalj i 1900 av den britiske oftalmologen Edward Tricher Collins. Den finnes i 1 av 50 tusen barn.

Årsaken til Tricer Collins syndromet er en genetisk mutasjon. I 93% av tilfellene er defekten funnet i TCOF1-genet plassert på q-armen av 5-kromosomet. Sjelden muterer POLR1C- og POLR1D-generene.

TCOF1-genet er ansvarlig for kodingen av et kjernefysisk transportprotein som deltar i konstruksjonen mange vev i perioden med embryonal utvikling, inkludert i dannelsen av bein i ansiktsdelen skallen.

Mutasjonsendringer fører til utseendet til en stoppkodon, det vil si å for tidlig stoppe syntesen av molekyler og selvdestruksjon av de tilsvarende celler. Som et resultat blir ansiktsdeformiteter observert hos barn.

Collic's Tricer syndrom er arvet av en autosomal dominerende bane og er preget av signifikant penetrance (en høy sannsynlighet for symptomer). I 60% av tilfellene er sykdommen ikke-arvelig - en genetisk mutasjon oppstår etter unnfangelsen.

Syndromet av Tricer Collins er preget av en rekke uttrykksfullhet: alvorlighetsgrad av symptomer varierer fra ikke-påtrengende egenskaper av ansiktets struktur til alvorlige deformasjoner, hvor slettet funksjoner.

I de fleste tilfeller er det følgende symptomer:

1. hypoplasia av kinnben og baner fra to sider - ansiktet virker "nedsunket" eller "fugleaktig
2. underutvikling av kjeveben (micrognathia) - liten munn og smal hake;
3. antimongolide øyne - de ytre hjørnene er vesentlig senket;
4. Kolokolam (trekantet form) århundre.

Mange barn viser deformasjoner av kjever og tanndannelse:

• veldig høy ("gotisk") himmel;
• "Wolf munn
• "Åpne bitt" - tennene ligger i betydelig avstand fra hverandre;
• fravær av tenner.

I noen tilfeller kan ikke tungen normalt være plassert i det lille munnhulen, noe som medfører risiko for kvelning.

Symptomologien til Tricer Collins syndromet er som regel suppleret av forstyrrelser i strukturen til de hørbare kanaler og auriklene. De viktigste er:

1. anoty eller mikrotia - henholdsvis fravær eller underutvikling av auriklene;
2. atresi (fravær) av den auditive meatus;
3. Feil struktur av mellomørets underliggende underutvikling av tympanum og auditive bein;
4. hørselstap.

I noen pasienter blir deformiteter av de maksillofaciale benene kombinert med andre utviklingsmangel:

• hjertesykdom;
• preauric utvekster;
• fravær av parotidkjertler;
• atresi av khuans (nesestop) og så videre.

Identifiser syndromet til Tricer Collins kan være i livmorperioden ved hjelp av ultralyd eller umiddelbart etter fødsel. Diagnosen er etablert på grunnlag av visuelle tegn - karakteristiske endringer i ansiktsbenet. For sin bekreftelse kan en genetisk test utføres.

Under diagnosen vurderes hørselen av barnet nødvendigvis. Metoden er valgt etter alder. Hovedmetoder:

1. innspilling av evoked auditory potentials;
2. tale eller tonal audiometri.

I tillegg utføres tomografi av tidsmessige ben for å avgjøre anomaliene i strukturen til hørselsorganene.

Triccher Collins syndrom er differensiert fra Goldenhar syndromet (hemifacial mikrosomi) og Nager (akrofacial dysostose).

Behandling av Tricer Collins syndrom utføres av ulike spesialister. Det er rettet mot komplisert eliminering av beindeformiteter og hørselsforstyrrelser.

De viktigste komponentene i terapi:

• Kirurgisk operasjon, hvor ansiktsfeil er eliminert. Som regel er det nødvendig med flere komplekse kirurgiske inngrep.
• Tannpleie, hvis formål er å korrigere en feilaktig bite.
• Høring - Implantering av høreapparater for å forbedre beinledningen av lyder.

I alvorlige tilfeller utføres trakeotomi og gastrostomi for å sikre respirasjon og inntak av mat.

I tillegg til kirurgi og proteser omfatter den komplekse behandlingen av Tricer Collins syndrom gjennomføring av korrigerende økter med en taleterapeut og en surdopedagog.

I de fleste tilfeller forstyrrer ikke beindeformiteter i Tricher Collins syndrom barnets liv.

Barn med denne patologien lagrer ikke seg i intellektuell utvikling, forutsatt rettidig korrigering av hørselsforstyrrelser.

Syndromet av Tricer Collins utvikler seg som et resultat av genetiske mutasjoner, derfor kan det ikke forhindres. Par med en negativ familiehistorie under graviditetsplanlegging anbefales å konsultere en genetiker.

kilde: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer-Collins syndrom - stadier av utvikling av genetisk sykdom, komplikasjoner og prognose

I medisinsk praksis er denne patologien ekstremt sjelden.

I dette tilfellet er Tricer-Collins syndrom en medfødt sykdom, årsakene til dette skyldes det faktum at den muterte behandler genet av foreldrene er arvet av barnet, hvis organisme, selv på embryogenesiden, begynner å oppleve de alvorlige konsekvensene av dette tilstand. Lær om manifestasjonene av denne sykdommen, samt om moderne metoder for diagnose og behandling.

Hva er Tricer-Collins syndromet?

Denne patologiske tilstanden er en ren genetisk bestemt sykdom, som er preget av medfødt deformasjon av beinets skall, eller maksillofacial dysostose. I det medisinske miljøet har Tricer-Collins sykdom også et annet navn - Franceschetti syndrom. Sykdommen, som regel, er arvet fra foreldre med spontane genmutasjoner tcof1.

Tricer syndrom er preget av polymorfisme av kliniske manifestasjoner. I dette tilfellet forekommer de første tegn på sykdommen allerede i fase av intrauterin utvikling av fosteret, så den nyfødte er født med alle symptomene på anomali av hodeskallets struktur.

Symptomene på patologi hos pasienter med barn er flere feil i ansiktsbein, noe som er merkbart selv med et flyktig blikk på bildene som lider av denne sykdommen. En av de mest levende manifestasjoner av syndromet er et brudd på den normale formen på øyegapet.

Blant andre symptomer på sykdommen i Tricer-Collins er det verdt å fremheve:

1. krenkelse av utviklingen av kjevebenens økøse struktur, nedre kjeve;
2. mangel på bløtvev i munnhulen
3. fravær av ører;
4. Kolokolai århundre;
5. hul hake;
6. hørselshemmede;
7. oppdeling av øvre himmel;
8. brudd på bitt.

Årsaker til sykdommen

Tricer syndrom er en genetisk sykdom, som i de fleste tilfeller ikke påvirkes av noen eksterne eller interne faktorer.

Vi kan si at patologien i utgangspunktet er innebygd i aminosyrekoden til det ufødte barnet, og begynner å vises lenge før det blir født. Det har vært vitenskapelig bevist at spontane endringer i DNA-strukturen (genmutasjoner) hos personer med syndrom forekommer i 5-kromosomet.

Sistnevnte er den lengste nukleotidstrukturen i det menneskelige genom og er ansvarlig for produksjonen av materiale til fosterskeletet.

Det er mutasjoner på grunn av svikt i intracellulær proteinsyntese. Som et resultat utvikler syndromet av haploinsuffisiens. Sistnevnte er preget av mangel på protein, som er nødvendig for riktig utvikling av ansiktsdelen av skallen.

Det skal imidlertid bemerkes at Tricer-Collins sykdom er autosomal dominant, mindre ofte autosomal resessiv.

Genfeilen er arvet av barn fra sykeforeldre i bare 40% av tilfellene, mens de resterende 60% oppstår fra nye mutasjoner som ofte skyldes følgende teratogene faktorer:

• etanol og dets derivater
• cytomegalovirus;
• radioaktiv stråling;
• toksoplasmose;
• mottak av antikonvulsive og psykotrope stoffer, legemidler med retinsyre.

Stadier av utvikling av sykdommen

Tricer-Collins sykdom har tre stadier. På begynnelsen av utviklingen er det observert liten hypoplasi i ansiktsbenene.

Den andre fasen er preget av deformasjon og underutvikling av de hørbare kanalene, en liten nedre kjeve, anomalier av øyespresjon, som kan spores i nesten alle bilder av pasienter med syndromet. Sterke former for patologi er ledsaget av nesten fullstendig fravær av ansiktet.

Samtidig vises tegn på sjeldne sykdommer gradvis og med alder (som det kan ses i en retrospektiv analyse av pasientens bilder), forverres problemet.

komplikasjoner

En av de alvorligste konsekvensene av Tricers syndrom anses å være underutvikling av det orale apparatet.

En betydelig deformasjon av tennene, kjever og fravær av spyttkjertler fører til mangel på pasienter med evnen til å ta seg av egen mat.

I tillegg kan en medfødt anomali provosere utseendet av sykdommer i åndedrettssystemet på grunn av tungenes store størrelse og overveksten av nesepassasjene.

diagnostikk

Prenatal undersøkelse av maksillofacial anomalies utføres ved 10-11-graders uka med bruk av en chorionisk villusbiopsi.

Prosedyren er tilstrekkelig farlig, derfor foretrekker leger å bruke ultralyd i prenatal diagnose av Tricer syndromet. I tillegg tar familiemedlemmer blodprøver.

Ved svangerskapet 16-17 uker utføres en transabdominal amniocentese-prosedyre. Etter en stund foreskrives fetoskopi, og blod blir tatt fra føtale placentaskipene.

Postnataldiagnose utføres på grunnlag av tilgjengelige kliniske manifestasjoner.

Med full ekspressivitet av Tricer syndromet oppstår vanligvis ikke spørsmål som ikke kan sies når mindre tegn på denne patologien er funnet.

I dette tilfellet, en omfattende diagnose av tilstanden, inkludert følgende studier:

1. evaluering og overvåking av fôringseffektivitet;
2. audiologisk hørselstesting;
3. fluoroskopi av kranial-ansikts dysmorfologi;
4. pantomografiyu;
5. CT eller MR i hjernen.

Lignende forskningsmetoder brukes når differensialdiagnose er nødvendig Å gjenkjenne de ikke uttalt manifestasjoner av Tricer-Collins sykdommen og skille dem fra tegnene til andre patologiske stater. Så i de fleste tilfeller utpeker spesialister ytterligere instrumentelle studier for å skille denne sykdommen med Goldenhar syndromer (hemifacial mikrosomi), Nagera.

Behandling av syndromet av Tricer-Collins

I dag er det ingen terapeutiske metoder for å hjelpe mennesker med deformiteter i ansiktshodeskonstruksjoner. Behandling av pasienter er utelukkende palliativ. Alvorlige former for syndromet er en indikasjon på operasjonen.

For å korrigere høringen for de som lider av en sjelden anomalie av auriklene, anbefales det å bruke høreapparat. Samtidig bør man ikke glemme psykologisk hjelp til pasienter med Tricher syndrom.

Støtte fra familiemedlemmer og venner spiller en viktig rolle i den påfølgende normale sosiale tilpasningen av personer med kraniofacial dysostose.

outlook

Livet med diagnosen Tricer syndrom er ikke en lett test for pasienter.

Ikke desto mindre er prognosen avhengig av graden av deformasjon av ansiktsbenene og alvorlighetsgraden av kliniske tilstander assosiert med den underliggende sykdommen.

I de fleste tilfeller kjennetegnes syndromet av en gunstig (i medisinsk forstand) prognose. Samtidig er pasientens sosiale tilpasning ofte vanskelig, noe som negativt påvirker deres generelle tilstand.

kilde: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Tricher Collins syndrom

Tricher Collins syndromEr en svært genetisk avhengig sykdom, som er en underart av den generelle familien av sykdommer-dysostose: en født lidelse i utviklingen av beinstrukturer.

Ved ordet dystostose menes underutviklingen og forstyrret ossifisering av beinvev, spesielt de som stammer fra bindevevsprototyper under embryogenese.

I tilfelle av Tricer Collins syndrom forekommer dysostose av skallenbentene.

Og antallet av disse kliniske manifestasjonene avhenger direkte av selve sykdommens uttrykksevne (antallet av nedlagte kliniske manifestasjoner som er sikker på å manifestere).

Tricher Collins syndrom er ganske sjeldenhet. Hans forekomst er 1 sak per 50.000 nyfødte.

I tillegg har dette syndrom et gunstig prognostisk kriterium for senere liv: disse pasientene har ikke mental utvikling, og i små utviklingsstadier kan de fortsette å opprettholde en aktiv sosial livet.

Den store trusselen er de alvorlige stadiene av Tricher Collins syndrom - med barnet deres praktisk talt helt er det ikke noe ansikt, og sykdommen er den vanskeligste deformiteten, som helt skjærer barnet fra samfunnet.

Årsaker til Collins syndrom

Tricker Collins syndrom er en autosomal dominerende sykdom.

Dette betyr at det defekte genet av denne sykdommen ikke er knyttet til sexkromosomet, noe som betyr at det kan være ekvivalent hos både menn og kvinner.

I tillegg er dette genet dominant, noe som betyr at hvis Tricer Collins syndrom presenteres i kroppen, manifesterer seg det i 100% av nærværet av dette genet.

Dermed er utviklingen av Tricher Collins sykdom ikke avhengig av virkningen av skadelige eksterne og interne faktorer. Vi kan si at denne sykdommen allerede er innebygd i det ufødte barns genetiske kode og begynner å utvikle seg langt før fødselen.

Årsaken til utseendet til Tricer Collins syndromet i et nyfødt barn ligger i fosterets embryogeneseplaksis og i prosessen med å legge organene. Det er på denne tiden, eller heller i den 7. uke med embryoutvikling, skjer en mutasjon i et spesielt kromosom av den menneskelige genetiske koden - det femte kromosomet.

Dette kromosomet er det lengste i det menneskelige genomet, og det er det ansvarlig for syntesen av materialet for fremtidig beinskjelett. Som et resultat oppstår en spesiell mutasjon i dette kromosomet - den såkalte "nonsensmutasjonen".

Bokstavelig talt blir RNA klonet og registrerer en bestemt sekvens av DNA-segmenter. Disse stedene representerer en viss sekvens av bestanddeler av nukleotider, som hver bærer sin egen spesifikke informasjon.

Men i tillegg til nukleotider er det også spesielle gener som kalles "stoppkodoner". Disse gener utfører en spesiell funksjon - i den påfølgende montering av proteinet basert på RNA, fullfører de konstruksjonen av proteinmolekylet.

Etter at RNA er opprettet med fullstendig informasjon, ligner informasjonen til maternal DNA, transporteres den til et spesielt cellulært organs ribosom. Det er hun som er engasjert i syntesen av det fremtidige proteinet - grunnlaget for den cellulære strukturen til visse organer.

RNA går gjennom ribosomet, eller heller gjennom dets funksjonelle områder. Disse nettstedene samhandler med RNA, "leser" fra den informasjonen og produserer proteinkjeder, hvor hver av dem tilsvarer dens nukleotid på RNA.

Men når det funksjonelle senteret samhandler med stoppkodonet beskrevet ovenfor, mottar det informasjon om terminering av proteinsyntese.

I sine egne ord, stopp codons, som det var, "avskåret" individuelle polypeptidkjeder fra totalmassen, der hver har sin egen struktur. Senere blir disse kjedene samlet inn i proteinmolekyler.

Men med Tricher Collins syndrom i det femte kromosomet svikter et gen som heter TCOF1 - i stedet for normale nukleotider som er i stand til å skape en polypeptidkjede, dannes en stoppkodon.

Som et resultat utvikler syndromet av haploinsuffisiens - mengden protein dannet med en slik mangel er rett og slett ikke nok for syntetisere den fremtidige prototypen av beinstrukturen til ansiktsdelen av skallen og den påfølgende riktig utvikling av beinet fra den struktur.

Som følge av dette utvikler dannelsen av en rekke deformasjoner av ansiktsdelen av skallen: et brudd på proporsjoner av beinpartiet, atresi (hypoplasi) av aurikler og ekstern auditiv kanal, fullstendig eller delvis forstyrrelse av dannelsen av de riktige egenskapene person.

Collic er manifestasjon av Collins syndrom

Triccher Collins syndrom har et stort antall kliniske manifestasjoner, og svært ofte har en pasient bare en del av disse manifestasjonene.

Sykdommen i seg selv er medfødt, eller heller til og med embryonal, og derfor kan de første tegnene på Tricer Collins syndrom ses allerede når nyfødt er født.

Det viktigste kliniske syndromet av sykdommen er de mange deformiteter av ansiktsskjelettet. En av de mest slående manifestasjonene vil være et brudd på den normale formen på øyegapet.

Med dette symptomet vil det ytre hjørnet av øyet ikke bli rettet oppover, som i normen, men nedover. Og denne manifestasjonen vil bli observert fra to sider.

Også defekter av den trekantede form vil bli dannet - de såkalte colobolics.

I tillegg til å bryte øyets snitt vil det være underutviklede kinnben. Vanligvis i Tricher Collins syndrom er de svært små, noe som fører til brudd på symmetrien i ansiktsfunksjonene.

I tillegg til malarbeinene er utviklingen av de zygomatiske prosessene i det temporale bein og underkjeven også forstyrret. Underkjeven er liten og gir pasientens ansikt et merkelig utseende som ligner fuglens nebb.

I tillegg til defekten i underkjeven kan en mangel i det myke områdets myke vev også utvikle seg og en overdreven bred munnspalte kan danne seg.

Noen ganger kan disse feilene også suppleres med splittelsen av øvre himmel, mer kjent som "ulvens munn".

Det tredje lyse tegn på sykdommen vil være underutviklingen eller fraværet av aurikler og ekstern hørbar kanal.

Auriklene kan være fraværende fullstendig, være forvrengt (aplasi), eller såkalte "falske ører" kan dannes.

Når det gjelder øregangen, observeres det oftest sin underutvikling - atresi, noe som resulterer i at barn med et slikt syndrom blir døve.

Triccher Collins syndrom kan ha tre grader: initial, medium og tung. I en første fase observeres kun separat og ofte ubetydelig hypoplasia av ansiktsbein.

I midten (den vanligste formen), eksterne hørbare kanaler, en liten nedre kjeve, deformitet og asymmetri av ansiktsbenet og et brudd på det normale øye gapet vil være underutviklet.

I alvorlig form blir alle endringene som er beskrevet ovenfor alvorlige, visuelt hos barn med dette skjemaet fraværende, og nesten alle trekkene er ikke merkbare.

Tricer Collins syndrombehandling

Siden syndromet til Tricer Collins er en medfødt sykdom, og hovedårsaken til dens utvikling er genet deformasjon i embryoutviklingsperioden, så er behandlingen rettet mot å eliminere denne genetiske defekten ikke der. Den eneste nåværende behandlingen for Tricer Collins syndrom er rent kirurgisk og innebærer kirurgisk eliminering av manifestasjoner av sykdommen: flere beindefekter.

Plastene i den eksterne hørskanalen og korrigeringen av auricleen utføres. I tilfelle av sykdommen, hvor det er en ulvemunn - tilbringer kirurgisk behandling.

I tillegg er det i alvorlige tilfeller av denne medfødte sykdommen en alvorlig underutvikling av underkjeven, hvor den oppnår en svært liten størrelse, sammenlignet med normen. Men størrelsen på språket er normalt.

Derfor, for å forhindre asphyxia med mulig okklusjon av tungen med syndromet av Tricher Collins Utfør ofte følgende operative hjelp: Epiglottis er fjernet og en konstant trakeostomi.

Det er viktig å forstå at behandlingen av Tricer Collins syndromet er en komplisert multistep-prosess og involverer en rekke plastikkoperasjoner. En full syklus av sykdomsbehandling kan vare i flere år, og til og med tiår.

Hovedprinsippet for slik behandling: gradvis, gradvis fjerning og korreksjon av feil.

I noen tilfeller er fullstendig fjerning av feilen umulig, og palliative operasjoner utføres - kirurgiske inngrep for å forbedre og lette pasientens liv.

kilde: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

Syndromet av tricer collins - hvorfor det er en forferdelig sykdom og kan det bli kurert?

I dag i verden er det mange genetiske sykdommer som fører til forskjellige mutasjoner og anomalier. En ganske alvorlig sykdom som kan forandre en persons ansikt utover anerkjennelse er syndromet til Tricer Collins.

Diagnose av problemet kan fortsatt være i perioden med fosterutvikling, men noen ganger skjer det etter fødselen av babyen.

Hva er den særegne sykdommen og hvilke tegn indikerer en patologi? Er det noen måter å behandle en forferdelig sykdom på nå?

Syndromet til Tricer Collins er definitivt en av de mest forferdelige genetiske sykdommene som kan ødelegge en persons liv. Men moderne medisin, tro og kjærlighet til kjære, samt åndens styrke - et kraftig stimulus, som hjelper syke mennesker til å leve et fullt liv

Egenskaper av sykdommen

Den første omtalen av en slik sykdom nevnes i 1900, da øyelegologen Edward Tricher Collins beskrev i detalj pasienten med åpenbare fysiske funksjonsnedsettelser: defekter i ansiktet, øyelokk og lepper, strabismus.

Samtidig har pasientene en forandring i form av ørene og haken. Dette skyldes underutviklingen av front kinnbenet og kjevebenet.

og bildet med syndromet til Tricher Collins viser tydelig hvordan deformiteter av det menneskelige ansiktet kan oppstå med et slikt brudd.

I Wikipedia kan du lære detaljert informasjon om sykdommen, samt hvordan folk lever med en slik anomali.

Vanligvis påvirker en slik patologi ikke barnets fysiske og mentale utvikling, men i noen spesielt vanskelige tilfeller er det mulig å få problemer med ernæring og puste.

Hovedfaktoren som fører til sykdommen er en medfødt anomali i genet av det femte kromosomet.

Det er han som er ansvarlig for kodingen av proteinet (nukleolært fosfoprotein) og deltar aktivt i dannelsen av fosterets osseøs-ansiktsdel.

På bakgrunn av en reduksjon i protein, forandrer funksjonene til pPHK, noe som fører til en reduksjon i proliferasjonen av celler langs et bestemt trough i embryoet. Som et resultat av sammentrekning og selvdestruksjon av enkelte celler, er det en underutvikling av benvev og en karakteristisk deformasjon av ansiktet.

Årsaker til sykdommen

Maxillofacial dysostose er en sykdom som i 40% av tilfellene har en autosomal dominerende arv. Enkelt sagt er det videreført til barnet fra en eller begge foreldrene. Men oftest, i 60% av tilfellene, skjer slike endringer mot bakgrunnen av mutasjoner av barnets gener.

Årsakene til Tricer Collins syndromet kan være som følger:

• Bruken av alkohol, nikotin og narkotika under svangerskapet (spesielt i de tidlige stadier);
• Infeksjon med infeksjoner som cytomegalovirus, toxoplasmose, etc .;
• Stressfulle situasjoner;
• Alvorlige kroniske sykdommer;
• Mottak av medisiner med sterke bivirkninger (psykotrope, antikonvulsive midler, og også på grunnlag av retinsyre);

Effekter av radioaktiv stråling og herbicider.

Det er et syndrom på grunn av mutasjonen av bare ett gen, som er ansvarlig for korrekt dannelse av bein i ansiktsdelen

Symptomer på sykdommen

Det skal bemerkes at endringer i den maksillofaciale strukturen i ansiktet oppstår med forskjellig intensitet, henholdsvis, og manifestasjoner er også forskjellige. De vanligste tegnene på sykdommen er:

1. Bilateral hypoplasia eller ansiktssvikt. Ofte er dette symptomet beskrevet som et "sunket "fugles" ansikt;
2. Liten munn og ikke fullt utviklet hake;
3. Øynets ytre hjørner er sterkt senket;
4. Øyelokkene har trekantet form.

Så, da beinendringene påvirker hele ansiktet, blir deformasjon også observert i kjeve og tennene. I dette tilfellet er det en utvikling av en ganske høy himmel, "ulv munn plasseringen av tennene på en ganske stor avstand fra hverandre, samt deres fullstendige fravær.

Barn som lider av syndromet av Tricer Collins er preget av underutvikling av auriklene.

I de fleste tilfeller lider de av hørselstap, som observeres som et resultat av en forstyrrelse i utviklingen av tympanum og auditiv bein.

Noen pasienter, sammen med Tricer Collins syndrom, lider av andre abnormiteter, for eksempel hjertesvikt, overvekst av nesepassasjer og utseendet av prearikulære utvekster.

Stadier og komplikasjoner

Avhengig av kompleksiteten til mutasjonsprosessen kan manifestasjonene være både helt usynlige og uttalt. Basert på intensiteten av tre stadier av sykdommen:

• I det aller første stadium av deformasjon er skallen og beinene nesten usynlige. Derfor kan et barn føre et normalt liv og ikke være forskjellig fra andre barn.
• Den neste fasen er tydelig uttalt og den uregelmessige deformasjonen av beinene er ganske sterk. I dette tilfellet er komplikasjoner som vanskeligheter med å puste, spise og patologi av tenner og ører mulig.
• Den tredje fasen anses å være den mest alvorlige, som preges av en nesten total mangel på ansikt. I en slik situasjon er ingen behandling eller plastikkirurgi i stand til å forandre noe.

Komplikasjoner mot Tricher Collins syndrom inkluderer døvhet (på grunn av underutvikling av høreapparatet), manglende evne ta mat (mangel på spyttkjertler og liten munn), samt muligheten for kvelning (tungen passer ganske enkelt ikke i munnen hulrom). Hyppige problemer er også med tennene, som noen ganger er helt fraværende.

Syndromet har et lite antall stadier og komplikasjoner, mens den første kan kalles den mest sparsomme, fordi deformasjonen av ansiktet er nesten usynlig.

Diagnose - Tomografi av den tidlige delen

Det er nødvendig å forstå at det er mulig å diagnostisere en genetisk sykdom allerede i de første stadier av graviditeten. For å se om det er avvik i fosterets fosterutvikling, utføres ultralyd.

Basert på resultatene, kan du se noen endringer eller forstyrrelser fra utviklingen av osseøs-ansiktssystemet.

For å bekrefte diagnosen anbefales det å gjennomføre en genetisk test som enten kan bekrefte eller motbevise mistanke.

I tillegg, etter fødselen, utføres en visuell undersøkelse av barnet, og i fremtiden blir hørselen kontrollert. De viktigste vurderingsmåter er valgt fra alder:

• Registrering av lydpotensialer;
• Tonal og tale audiometri.

For å oppdage unormal utvikling av høreapparatet utføres tomografi av den tidlige delen.

behandling

I tilfelle når sykdommen diagnostiseres under fosterutvikling, anbefales en kvinne å ha abort.

Ellers, umiddelbart etter fødselen, trenger barnet en kvalifisert omfattende behandling for å eliminere feil, så langt som mulig.

Terapi består av følgende tiltak:

1. Kirurgisk innblanding, hvor ansiktsfeil er eliminert. Vanligvis er det flere operasjoner som er nødvendige for å redusere manifestasjoner av sykdommen. Alt avhenger av kompleksiteten i saken.
2. Dental prosedyrer. Vanligvis blir barnet diagnostisert ikke bare med tannproblemer, men også med feil bite, som kan korrigeres ved hjelp av tannleger.
3. For å forbedre beinledningen av lyder, må du installere høreapparater.

Hvis barnet har problemer med pust og fôring, vil det bli nødvendig med kirurgi for å løse disse problemene (trakeotomi og gastrostomi). For ytterligere tilpasning av barnet, vil det være nødvendig å arbeide med taleterapeuter og surdopedagoger.

Liv med mutasjon

Den samme Julian, som lider av dette syndromet i sin mest alvorlige manifestasjon.

Fra utviklingssynspunkt er slike mennesker ikke helt forskjellige fra den gjennomsnittlige personen, men under visse komplikasjoner kan det oppstå problemer med å puste eller fôre

I Storbritannia lever en ung mann - John Lancaster, som, til tross for denne alvorlige sykdommen, fortsetter å leve et fullt liv. I øyeblikket er han ca 26 år gammel. Umiddelbart etter fødselen nektet foreldrene et usunnt barn, skremt av de kommende vanskelighetene knyttet til oppdragelsen.

Til tross for dette ble barnet gjort kompliserte operasjoner, noe som resulterte i at hans utseende endret seg noe. I øyeblikket hjelper den unge mannen aktivt og støtter barn som lider av syndromet Tricer Collins, og reiser også verden.

På hans livs eksempel viser han at til tross for de genetiske avvikene må man leve og nyte hvert øyeblikk. John Lancaster har en kjærlig jente som støtter ham i alt.

Yngre søster Adeline Sotnikova (russisk skuespiller og olympisk mester) - Maria har også en genetisk sykdom.

Tilbake på sykehuset, da det ble kjent med sykdommen til barnet, begynte legene å anbefale å forlate det. Men foreldrene forlot ikke sin datter og bestemte seg for å ta vare på henne.

Masha Sotnikova har allerede opplevd ganske mange operasjoner som har korrigert utseendet hennes. Men på grunn av at jenta vokser, har hun fortsatt kirurgiske inngrep.

Adeline Sotnikova tilbringer alle sine avgifter på hennes behandling og på ingen måte skammer seg over søsteren hennes. Hun mener at slike mennesker må oppfattes som spesielle og krever spesiell omsorg.

Juliana - dette er det mest komplekse og forferdelige tilfellet av sykdommens manifestasjon. Jenta ble født i 2003 med nesten ingen ansikt, siden ca 40% av ansiktsbenene var fraværende.

Men på tross av dette overlevde barnet og etter et dusin av operasjonene som videreføres, fører barnets vanlige liv. Gradvis fra år til år, med hver ny prosedyre, kjøper hun et ansikt.

Juliana vil snart gå på skole og lede et liv som er felles for alle andre barn.

kilde: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Tricker Collins syndrom: Årsaker og behandling av sykdom

Syndromet av Tricer-Collins kalles en arvelig sykdom, karakterisert ved deformasjon av skallen og ansiktsbenet strukturer. Et annet navn på sykdommen er maksillofacial dysostose.

Patologi forekommer hos en nyfødt hos 50 tusen babyer. Flere detaljer om syndromet av Tricer-Collins og livet til mennesker med defekter på gennivå er beskrevet i artikkelen.

Tricer-Collins syndrom: årsaker til sykdommen

Edward Tricher Collins beskrev de viktigste forstyrrelsene som oppstår hos syke mennesker, for over hundre år siden. Patologi ble passende navngitt. Moderne medisiner foretrekker å bruke andre termer - mandibulofascial dysostose eller Franceschetti-Collins syndrom.

Hovedfaktoren som fører til utviklingen av sykdommen er en medfødt anomali i genet av det femte kromosomet.

Dette genet er ansett som ansvarlig for kodingen av proteinet involvert i korrekt dannelse av bein i ansiktsdelen av skallen under den intrauteriniske utviklingen av barnet. Proteinet kalles nukleolært fosfoprotein.

Ved slutten av den første graviditetsmåneden er ansiktsfosteret fylt med mesenkymvev, som i den andre måneden allerede skiller seg inn i bein og bindevevselementer.

Sykdommen kan forekomme ved teratogene effekter av følgende faktorer:

• etanol og dets derivater
• radioaktiv stråling;
• cytomegalovirus;
• toksoplasmose;
• effekten av herbicider;
• preparater basert på retinsyre;
• antikonvulsive stoffer;
• psykotrope legemidler.

Symptomer på patologi

De viktigste manifestasjoner av syndromet av Tricer-Collins er:

1. senket øynene;
2. underutvikling av de zygomatiske bein på begge sider;
3. fravær av en del av vev av århundret
4. underutvikling av kjevebenet;
5. fravær eller liten størrelse på ørene;
6. fravær eller infeksjon av eksterne auditive kanaler med en medfødt karakter;
7. anatomiske defekter i mellomøret
8. "Fugles ansikt".

Siden den tidsmessige bein er et komplekst element i kraniofacialdelen, er det i noen tilfeller hele sårlengden av lesjonene de anatomiske og fysiologiske egenskapene til den eksterne hørselskanalen og indre strukturer i øret er vanskelige å anslå.

Visuell inspeksjon av den syke personen tillater å avgjøre fravær av øyenvipper i nedre øyelokk, i noen tilfeller - kløft gane. Med syndromet Tricer-Collins er det mulig med fødselsdefekter og forstyrrelser i hjertet og elementene i muskel-skjelettsystemet (i tillegg til ansiktsavdelingen).

Funksjoner av livet til en person med syndromet Tricer-Collins kan ses i dokumentarfilmen "The New Face of Juliana."

Dette er historien om den amerikanske jenta Juliana Wetmore, som har en alvorlig form for sykdommen.

I en alder av elleve år har barnet allerede overført mer enn 50 operasjoner, men behandlingen er fortsatt i gang.

Juliana foreldre har også en eldre sunn datter. De ønsket et annet barn, men de var redde for å planlegge det på grunn av muligheten for å overføre en genmutasjon. Til gengitt vedtok foreldrene en ukrainsk jente som har samme genetiske sykdom, men i mindre alvorlig manifestasjon.

Behandling av syndromet av Tricer-Collins

Denne sykdommen, som mange andre genetiske defekter og lidelser, kan ikke behandles. Brukt palliativ terapi, som lar deg opprettholde pasientens liv på et tilstrekkelig nivå.

Høreapparater brukes til å korrigere hørselsfunksjoner, og for å forbedre talen, er det nødvendig med en spesialisttalende terapeut.

En rekke andre plastoperasjoner for behandling og restaurering av anatomiske defekter er vist.

John Lancaster og Tricer-Collins syndromet

John Lancaster er en fyr som bor i Storbritannia. I øyeblikket er han 26 år gammel. Biologiske foreldre forlot John umiddelbart etter fødselen, de kunne ikke forene seg med Barnet ble vedtatt av et annet par som kunne gi det til alle. nødvendig.

Lancaster led flere plastikkoperasjoner, noe som forandret sitt utseende litt.

John er glad i å reise, og bruker mye tid med barn som har Tricer-Collins syndrom, og gir dem støtte.
Fyren har en vakker, elsker kjæresten sin.

I øyeblikket viser han ved sitt eksempel at selv med genetiske abnormiteter kan man leve og nyte livet.

Søster Adeline Sotnikova og Tricer-Collins syndrom

Adeline Sotnikova er den russiske olympiske mesteren i kunstskøyter. Hennes yngre søster Masha har en genetisk sykdom, som ble kjent nylig, etter seieren til Adeline i Sochi.

Etter fødselen av den yngre søsteren til foreldrene begynte Adeline å forberede seg på sykehuset for at pasienten hadde syndrom Trycher-Collins barn må gå, men de nektet å ha tatt en beslutning om å ta vare på datteren hennes og kjempe for henne helse.

Adeline Sotnikova brukte sine avgifter på behandlingen av Mashas søster. Jenta har fortsatt kirurgiske inngrep, fordi hun fortsetter å vokse.

kilde: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html