Familie dødelig søvnløshet: hva er det?

Familiens dødelige søvnløshet (søvnløshet) er en svært sjelden arvelig sykdom i nervesystemet, som samtidig tilhører gruppen prionsykdommer. Symptomene på sykdommen er mangel på søvn hos en person, noe som fører til utmattelse av kroppen. Sykdommen er dødelig og, til dags dato, uhelbredelig. Det er 40 familier i verden som er utsatt for familiens dødelige søvnløshet. Fra denne artikkelen vil du få grunnleggende informasjon om denne sykdommen.

Det er sannsynlig at familiens dødelige søvnløshet har eksistert i mange år og til og med århundre. Beskrivelser av rare mennesker, sammen med manglende evne til å sovne, er kjent for medisinens historie. Slike personer ble ansett psykisk syke og plassert i passende tilfeller der de døde i smerte. I 1967 ble en roman av den colombianske forfatteren Gabriel Garcia Marquez "Ett hundre år av ensomhet" utgitt, som blant annet beskriver den såkalte "søvnløshetens vanvittighet" som overrasket familien. Og det var bare på 70-tallet i forrige århundre at en italiensk lege klarte å beskrive manifestasjonene sykdom og etablere en arvelig karakter, spore den i flere generasjoner av slektninger hans kone.

Årsak til sykdom

I 1977 observerte den italienske legen Ignazio Reuter sin kones tante, som klaget over manglende evne til å sovne. Hennes tilstand ble gradvis forverret, og et år senere døde hun. Etter en kort periode begynner søsteren til denne kvinnen å klage på slike symptomer, og etter et år gjentar sin skjebne og dør. Etter å ha rømt gjennom arkivene på det psykiatriske sykehuset, finner Dr. Reuter informasjon om sykdommen til de avdøde søstrene. Det viser seg at han lider av lignende symptomer og også døde raskt. Fra alt dette gjør legen en konklusjon om sykdomens arvelige karakter. Men dette hadde ennå ikke blitt bevist. Og nå introduserte saken seg. I 1984 ble hans kones onkel syk. Kurset av sykdommen denne gangen ble nøye dokumentert, og etter døden ble pasientens hjerne nøye undersøkt. Og grunnen til en så merkelig mangel på søvn ble funnet: en genmutasjon.

I det 178. kodonet av genet som ligger i det 20. kromosom og ansvarlig for syntesen av prionproteinet i menneskekroppen, blir asparagin som et resultat av mutasjonen erstattet med asparaginsyre. Dette fører til en forandring i form av det normale prionproteinet, dets akkumulering i visse strukturer i hjernen, spesielt til dannelsen av amyloidplakkene fra den i thalamus. Det er amyloidplakkene som forårsaker syklusforstyrrelser.

Det er kjent at den resulterende mutasjonen overføres til etterfølgende generasjoner av en autosomal dominant type. Dette betyr at sykdommen påvirker begge kjønnene like, og hvis det er minst ett patologisk gen, vil det manifestere seg. Risikoen for å overføre et patologisk gen til avkom er 50%.

Til sammen er 40 familier med dødelig søvnløshet i dag beskrevet på Jorden. De er italienske og italiensk-amerikanske familier. Teoretisk vurderes muligheten for spontan forekomst av en mutasjon i ethvert menneske, men så langt har dette ikke blitt bekreftet.

Navnet på sykdommen gjenspeiler klart årsaken, essensen og prognosen: "familie" betyr overføring ved arv, "dødelig" - død, "søvnløshet" - søvnmangel.

symptomer

Familiens dødelige søvnløshet kan manifestere seg i alle aldre: fra 25 til 70 år. Oftere vises de første symptomene rundt 50 år. Varigheten av sykdommen fra begynnelsen til det dødelige utfallet varierer fra 6 til 48 måneder. Sykdommen slutter uunngåelig med pasientens død, siden ingen menneskekropp kan eksistere i så lang tid uten søvn.

I løpet av sykdommen utmerker seg flere stadier:

• stadiet av uopphørlig søvnløshet: søvnmangel blir det første og viktigste tegn på sykdommen. Pasienter vil sove, men kan ikke. Mangel på søvn har en betydelig innvirkning på trivsel. Ingen hypnotikk hjelp. I tillegg er det nevrologiske lidelser i vegetativ sfære: svette og salivasjon, forstoppelse vises, hjertefrekvens øker og blodtrykket stiger, øker respirasjonsfrekvens. Periodiske angrep av umotivert økning i kroppstemperatur er mulig. I gjennomsnitt er varigheten av denne fasen ca. 4 måneder;
• fremveksten av panikkanfall og hallusinasjoner mot bakgrunnen av en fortsatt mangel på søvn. Hjernen kan ikke stå kontinuerlig arbeid uten hvile, og funksjonsfeil begynner i sin aktivitet. Pasienten har frykt, angst, angst, som regelmessig når et nivå av panikkanfall. Det er motorforstyrrelser i form av ufrivillige bevegelser, tråkking av individuelle deler av kroppen, ustabilitet når du går. Gjennomsnittlig levetid på dette stadiet er ca 5 måneder;
• komplett fravær av søvn ledsaget av vekttap. Et slikt langt fravær av tilstrekkelig hvile for organismen blir til utmattelse. De syke blir gamle for øynene våre, som kalles av hopper og grenser. Adferd blir ukontrollabel. Karakterisert av en skarp muskel svakhet. Denne fasen varer i 3 måneder;
• utviklingen av demens, tap av evnen til å reagere på omverdenen. Pasienter slutter å gå, spise. De lever ikke lenger, men eksisterer. Intercurrent infeksjoner blir festet. Denne fasen varer ca 6 måneder, hvoretter døden oppstår.

behandling

Familie dødelig søvnløshet er en uhelbredelig sykdom. Ingen av de behandlede behandlingsmetodene er effektive.

Det antas at suksessen til genteknologi vil kunne hjelpe slike pasienter, men så langt, bare teoretiske utviklinger.

Dermed kan du lære at familiens dødelige søvnløshet er en svært sjelden sykdom som oppstår i 40 italienske og italiensk-amerikanske familier med en arvelig overføringsmekanisme. Det langvarige fraværet av søvn i denne sykdommen forårsaker døden. Det er for tiden ingen effektiv behandlingsmetode.

En video på "Hva skjer hvis du slutter å sove?"