Albinisme hos mennesker

Albinisme er en arvelig sykdom forbundet med nedsatt pigmentmetabolisme i kroppen. Med denne patologien er det mangel på melanin, en spesiell substans som gir farge til hud, pigment og iris, øyne, hår og negler. Det virker som om saken bare er i fargen på huden, øynene, håret? Men ikke alt er så enkelt faktisk.

Fravær eller reduksjon av melanininnhold fører til utseendet av ikke bare kosmetiske defekter, men også en rekke helseproblemer. Spesielt er det intoleranse mot sollys, nedsatt syn. Albinos har en høyere risiko for å utvikle hudkreft. Albinisme er ikke en sykdom som truer pasientens liv, men kan påvirke kvaliteten betydelig. Fra denne artikkelen kan du lære mer om hva albinisme er, hvorfor det oppstår, hvordan det manifesterer seg i en person, og hva som behandles.

Årsakene til albinisme

Hos mennesker er fargen på huden, håret, øyenbrynene, øyevipper, iris bestemt av arvelighet. Dette betyr at hver av oss er født med den programmerte fargen på huden og dens vedlegg, øynets farge. Den sanne fargen på huden er bestemt i områder som ikke er utsatt for sollys (rumpebane). Albinisme - er resultatet av genforstyrrelser, og den mest varierte. I menneskekroppen er det flere gener som bestemmer fargen på de ovennevnte strukturer. Enhver mutasjon i minst en av dem fører til brudd på pigmentinnholdet av melanin og følgelig til forekomsten av albinisme. Dette betyr at albinisme er en medfødt sykdom, men ikke alltid umiddelbart synlig. Albinisme kan arves av etterfølgende generasjoner, både dominerende og recessiv (det vil si å manifestere seg i alle generasjoner eller bare når to patologiske gener). Mutasjonen i seg selv kan oppstå spontant, det vil si i fravær av et lignende problem i slekten.

Melanin (fra ordet "melanos som betyr "svart") er et stoff som farger huden i en bestemt farge. Jo mer melanin, desto mørkere fargen. Graden av melaninmangel bestemmer alvorlighetsgraden av albinisme. Med totalt fravær av pigment er albinisme fullført. Dannelsen av melanin avhenger av enzymet tyrosinase (dets innhold og aktivitet bestemmes genetisk). Under påvirkning av tyrosinase fra tyrosin, dannes melanin i øyets hud og iris. Melanin beskytter en person mot ultrafiolett stråling ved å danne en brunfarge. Melanin i øyet sikrer penetrasjon av lys bare gjennom eleven, noe som gjør at vi kan se på det sterke lyset smertefritt, og beskytter også øyet mot synlig og langbølge del av strålende energi.

Albinisme er en mystisk sykdom, innkapslet i myriader av myter. I land hvor utdanningsnivået etterlater seg mye å være ønsket (for eksempel i Tanzania) spredte lokale healere rykter om faren for samfunnet for albino mennesker. På grunn av dette forfølges albinos, noen ganger er deres liv i fare. I andre land tilskrives albinoer overnaturlige evner, spesielt medisinske. Objektiv medisin er selvsagt langt fra disse trosretningene. Faktisk er albinos vanlige mennesker med små eksterne funksjoner, og ingenting mer.

symptomer

Ifølge statistikken, i verden lider 1 person ut av 17-18000 av en slags albinisme. Hvorfor en art? Ja, fordi albinisme er en heterogen sykdom. I medisin er det vanlig å skille to store kliniske grupper av denne patologien:

• full albinisme eller øye-dermal;
• delvis albinisme, eller oftalmisk.

Full albinisme utvikler seg i de tilfellene når den genetiske defekten bestemmer innholdet av melanin i huden, i håret og i det visuelle systemet. Delvis albinisme betyr mangel på melanin bare i det visuelle systemet. I de siste tiårene viste det seg at blant de fulle og delvise albinismene er det flere flere varianter. La oss dvele på hovedtrekkene til noen av dem.

Full, eller øye-hud albinisme

Folk med denne typen albinisme, fra fødselen, har hvit hud (med en melaktig fargetone), hvitt hår og blå iriser. Dette skyldes total fravær av tyrosinase (eller når aktiviteten er null).

Siden iris fullstendig overfører lys, får øyet seg en rødaktig eller rosa nyanse (på grunn av gjennomskinnelige kar) som danner fenomenet "røde øyne". På grunn av komplett fravær av pigment, er huden til slike pasienter ikke i stand til å kjempe med ultrafiolett stråling, solbrenthet dannes ikke. Under påvirkning av sollys blir folk med øyehud albinisme umiddelbart brent. Det er derfor de er tvunget til å gjemme huden med klær med lange ermer, hele tiden på bukser eller lange skjørt, hatter. Disse albinos har en betydelig høyere risiko for å utvikle hudkreft. Huden forblir hvit gjennom livet, ingen pigmentering oppstår. Det er en tendens til utseende av edderkoppårer og keratose. Vanligvis er huden tørr, med lav svetteproduksjon. Albinos håret er tynt og mykt.

Øye manifestasjoner er ikke bare i øynets røde øyne. Det er vanskelig for slike mennesker å bære sterkt lys, derfor er fotofobi karakteristisk for dem. Visuell skarphet er vanligvis redusert (og øker ikke med alderen), ofte blir nystagmus observert - vibrasjonsfrivillige ufrivillige bevegelser av øyeboller.

Det er en slags øyehud albinisme, der tyrosinase ikke er fullstendig, men bare delvis (eller aktiviteten reduseres). I dette tilfellet utvikler ufullstendig albinisme (albinoidisme). Klinisk manifesteres dette ved en endring i hudfargen fra hvit (med en signifikant reduksjon i tyrosinaseaktivitet) til nesten normalt (med nesten normal aktivitet av enzymet). Ved fødselen har disse menneskene hvit hud, øyne med rødaktig nyanse, hår uten pigment. Men når folk blir eldre med denne typen albinisme, mørkner huden (og kan lyse litt), håret akkumulerer et gul pigment. Iris er også pigmentert: det er lys eller mørk brun pigmentering, noen ganger av flekker, og ikke helt. I en voksen med en slik variasjon av albinisme kan fargene på øynene være noen, selv mørkbrune. Så, ikke alle albinoer har røde øyne, som det ofte antas. Det kan være fregner og pigmenteringspunkter. Med denne typen albinisme har øyenbryn og øyenvipper en mørkere farge enn håret på hodet. Visuell skarphet er redusert, men kan øke med alderen (som iris minker).

En annen ganske vanlig type albinisme blant den afrikanske befolkningen er rødhodet øyehud albinisme. I dette tilfellet bestemmer den genetiske defekt produksjonen av melanin ikke er svart, men brun. Hos slike pasienter er huden rustig eller lysebrun, og iris er brunaktig blå.

Også kjent er en annen interessant variant av albinisme - temperaturfølsom (varmeavhengig). Med denne variasjonen er tyrosinase ikke aktiv ved kroppstemperatur over 37 ° C. Dette fører til at det i de "kalde" delene av kroppen er melanin syntetisert (hår på hode, armer og ben), og i "varm" - nei (armhulen). Slike personer ved fødselen har hvit hud, fargeløst hår (ettersom kroppstemperaturen til spedbarn er over 37 ° C). Etter det første år av livet, mørkere huden og håret gradvis. Øynene har en kroppstemperatur over 37 ° С, derfor er pigmenteringen ikke i dem selv i løpet av tiden.

Delvis eller okulær albinisme

Denne form for albinisme har kun kliniske manifestasjoner fra synet av synet. Hudpigmentert normalt, i stand til å sole seg. Håret er normalt, både i farge og i tekstur.

De viktigste øyesymptomene med denne form for albinisme er:

• redusert synsstyrke;
• astigmatisme;
• skjeling;
• lysskyhet;
• nystagmus;
• gjennomsiktig iris (med en grå-blå eller lysebrun fargetone);
• krenkelse av kikkerten (evnen til å se ett bilde med to øyne), amblyopi.

Separat vil jeg legge merke til at albinisme kan være en komponent av andre sykdommer (for eksempel Chediak-Higashi syndrom, germansk-Pudlac syndrom, og så videre). I disse tilfellene er det flere brutale genetiske lidelser som ikke bare påvirker generene som er ansvarlige for syntesen av tyrosinase, som fører til fremveksten av en rekke andre symptomer (nedsatt immunitet, problemer med nyrene og kardial aktivitet, etc.).

Diagnose av albinisme

Øyeskinn albinisme med fullstendig fravær av tyrosinase kan antas allerede ved fødselen. Ufullstendige former eller okular albinisme oppdages kun i en kompleks undersøkelse: en øyelege, en studie av hårpærer på tyrosinase og DNA-analyse vil bli påkrevd. Den oppdagede genetiske defekten i DNA-diagnostikk vil sette en stopper for diagnostiseringsprosessen.

behandling

Albinisme, som en genetisk sykdom, er klassifisert som uhelbredelig. Eksisterende behandlingsmetoder er faktisk symptomatiske. De inkluderer:

• Korrigering av synsskarphet ved hjelp av briller eller kontaktlinser;
• bruk av solbriller når du går ut;
• Bruk klær av naturlige stoffer, som dekker huden så mye som mulig, samt bruk av hodeplagg med brede marginer;
• bruk av solkrem og lotion uansett årstid;
• Med ufullstendig albinisme kan beta-karoten brukes til å gi huden en gul nyanse (90-180 mg per dag).

For tiden utvikler molekylær genetikk metoder for behandling for å bekjempe genetiske mutasjoner. Kanskje, når forskere kan "reparere" gener, eliminere mutasjoner, vil albinisme passere inn i kategorien radikalt herdbare sykdommer. Men så langt er dette fremtidens privilegium.

Albinisme er således en genetisk sykdom som ikke kan klassifiseres som alvorlig eller farlig. Dens viktigste manifestasjoner er forstyrrelser i pigmentering av hud, hår og øyne. Albinisme påvirker på ingen måte forventet levealder, fører ikke til utvikling av komplikasjoner fra indre organer. Denne sykdommen fører til at en person forandrer sin livsstil, unngår sollys, bruker konstant briller, fører noen ganger til depresjon (utilstrekkelig holdning til andre). Albinisme er ikke i det hele tatt farlig for andre, men kan arves. Og mange myter knyttet til denne mystiske sykdommen er helt grunnløse.