Myopati: symptomer, prinsipper for diagnose og behandling

Myopati er en heterogen gruppe av sykdommer, basert på den primære skade på muskelvev.

Et annet uttrykk for myopati er myodystrofi, som oftest brukes ved utpeking av arvelige myopatier.

Primær skade på muskelceller kan forekomme under påvirkning av ulike etiologiske faktorer (arvelighet, metabolske forstyrrelser, bakterier). På dette faktum er den aksepterte klassifiseringen av myopatier basert.

klassifisering

Den ledende etiologiske faktoren av mange typer myopatier er arvelighet.

Det finnes følgende typer myopatier:

1. Progressiv muskeldystrofi.

• Myokardium Duchenne.
• Bekkers myopati.
• Myopati av Landus-Dezherin.
• Myopati av Emery-Dreyfus.
• Limb og midjeform av progressiv muskeldystrofi.
• Oftalmofaryngeal form.
• Distale myopatier (Myosha-myopati, myopati Welander, etc.)

1. Medfødte muskeldystrofier og strukturelle myopatier.
instagram viewer
2. Metabolske myopatier (mitokondrie myopatier, endokrine).
3. Inflammatorisk myopati.

Klassifiseringen indikerer den vanligste myodistrofen, men dette er ikke en komplett liste.

symptomer

Hovedsymptomet på all myopati er muskel svakhet. De proksimale delene av lemmer (skulderbelte, skuldre, hofter, bekkenbælte) trekkes oftere enn resten av kroppen.

Hver type muskeldystrofi fortsetter med nederlaget til visse muskelgrupper, noe som er viktig når man foretar en diagnose. Muskler påvirkes symmetrisk. Hvis svakhet sett i musklene i bekkenet og beina, så en slik person å komme opp fra gulvet, ved hjelp stadium løfting: hender på gulvet, deretter på knærne, så stiger med støtte på møbler (seng, sofa). Det ser ut til at han "klatrer seg selv." Det er vanskelig å klatre opp trapp eller oppoverbakke. Det er behov for å bruke hender når man løfter. Med utviklingen av svakhet i hendene er det vanskeligheter med å kaste håret. Med svakheten i musklene som støtter ryggraden, er det en økt infleksjon av nedre rygg fremover. Skapulære muskels nederlag resulterer i forsinkelsen av den nedre kanten av scapulaen fra ryggen ("winglike" scapula). Ansiktsmuskler lider sjeldnere enn andre og bare med noen myopatier. Hos mennesker oppstår eggløsningen av de øvre øyelokkene (ptosis), øvre leppe faller, articulatoriske taleforstyrrelser forekommer, svelgingssykdommer. Med svakhet i en persons hender oppstår det vanskeligheter med å utføre svært differensiert arbeid (skrive, spille av musikkinstrumenter, dreie ting osv.). Svakheten i føttene manifesteres ved dannelsen av en hul fot, en spankergang.

Over tid disintegrerer muskelvev, som opptrer atrofierte muskler. Med muskelsvinn oppstår spredning av bindevev som skaper et falskt inntrykk av trening, bygge muskler - psevdogipertrofiya muskler. Leddene er dannet kontraktur kontraksjon av muskelfibre-sene, noe som fører til nedsatt mobilitet av ledd, smertefølelser.

For de fleste myopatier har det kliniske bildet de samme tegnene. La oss vurdere de vanligste myopatier som avviker alder debut sykdomsprogresjon hastighet prosessen, årsaken til forekomsten.

Fremgang av muskulære dystrofier

Disse er arvelige sykdommer, som er basert på muskelfibrers død med gradvis erstatning av fettvev. Denne gruppen er preget av rask fremdrift av prosessen, noe som fører til funksjonshemming hos personen.

1. Myokardia Duchenne og Becker.

Myodystrofi har et lignende klinisk bilde. Sykdommer er recessive og overføres med X-kromosomet, så bare gutter er syke. I hjertet av patologien er et brudd på strukturen (Becker's myopati) eller helt fravær (myopati Duchenne) spesielt protein - dystrofin, som er involvert i nervesystemet, muskelfibrene i skjelettet, hjerte. Patologiske endringer i strukturproteinet fører til nekrose av muskelceller - atrofi. Duchennes myopati forekommer flere ganger oftere enn Beckers myopati. Debuten til Duchennes myodystrofi skjer i tidlig alder (alder fra 3 til 7 år). De første symptomene er uspesifikke, og foreldrene er først ofte henvise dem til de særegenheter karakter: stivhet i forhold til sine jevnaldrende, passivitet i spillene. Pseudohypertrofiske muskler forårsaker ikke mistanke. Over tid blir det kliniske bildet verre: barnet slutter å komme opp fra gulvet uten støtte, er det en and gangart på grunn av svakhet i musklene i bekkenet. Det går på sokkene, fordi akillessenen endrer seg og forhindrer deg i å komme opp på dine hæler. Intellekt er redusert.

Det kliniske kurset utvikler seg raskt og i alderen 9-15 mister barnet evnen til å bevege seg uavhengig. Invaliditet oppstår. Ved undersøkelse avsløres kontrakturer (sammentrekninger) i ankelleddene. Muskler i hoftene, bekkenbjelken, ryggen, øvre deler av armene atrofi. Ofte hos barn er atrofi ikke merkbar på grunn av utviklingen av subkutant fett. Osteoporose, utvidet kardiomyopati og respiratorisk svikt er forbundet. Barnet våkner med en følelse av frykt, kvelning, mangel på luft på grunn av lavere lungekapasitet og utvikling av respirasjonssvikt.

Det dødelige utfallet skjer i 20-30 år etter åndedretts- eller hjertesvikt.

Beckers myopati går mer forsiktig ut. Det kliniske bildet er i utgangspunktet lik klinikken til Duchennes myopati, men debut av sykdommen skjer senere (11-21 år). En person mister evnen til å bevege seg selvstendig i en senere alder (etter 20 år). Hjerteslaget er mindre vanlig i forhold til Duchennes myodystrofi. Forstanden er reddet.

1. Myopati Landuzi-Dezherina.

Sykdommen påvirker muskler i skulderbeltet og skuldrene, samt ansiktsmuskulaturene i ansiktet. Debut av myodystrofi faller på det andre tiåret av menneskelivet. I utgangspunktet er det svakhet og atrofi i muskler i skulderbelte, som manifesteres av avstanden til scapulaen fra ryggen ("pterygoid" scapula), skulderleddene vender innover, thoraxkramper inn i antero-posterior størrelse. Gradvis er ansiktsmuskulaturen involvert i prosessen: tale blir uleselig, overleppen senkes ("Lips of a tapir"), et persons smil blir horisontal uten å løfte hjørnene på leppene sine (smil Mona Lisa). I noen mennesker påvirker atrofi muskler i bena, spesielt bena. Et karakteristisk symptom er asymmetrisk muskelatrofi. Pseudohypertrofi skjer ikke alltid. Kontrakt av leddene er mindre uttalt i forhold til Duchennes myopati.

Muskel svakhet og atrofi er kombinert med utvidet kardiomyopati, retinal detachment og hørselstap. Hos noen pasienter, er fysisk aktivitet opprettholdes inntil slutten av livet og fører til alvorlig handikap, men en annen del av pasienten lenket til en rullestol i den tredje tiår av livet.

1. Myopati av Emery-Dreyfus.

Fremskritt sakte. De første symptomene vises hos barn i alderen 5-15 år. Musklene i armene og skulderbelte er berørt, kontrakturer i albuer og hender blir gradvis dannet. Samtidig er føttens muskler atrofierte, slik at barnet "slår" med føttene når de går. I en viss alder stabiliserer prosessen. Klatring trappene forblir mulig uten bruk av improviserte midler. Pseudopergrofi er ikke karakteristisk. Hvis den delen av skjelettmuskel endringene ikke er så uttalt som å kjede et barn til en rullestol, som er livstruende karakter av hjertet. Utvikler dilatert eller hypertrofisk kardiomyopati, som forstyrrer funksjonen av hjertet, noe som resulterer i arytmier, blokade, i alvorlige tilfeller død. Slike pasienter er installert en kunstig pacemaker.

1. Limb-temporalt myokardinfarkt av Erba-Roth.

Det forekommer like ofte hos menn og kvinner. Funksjonene i det kliniske bildet inkluderer utvikling i 20-30 år, funksjonshemming forekommer etter 15 og flere år fra begynnelsen av de første symptomene. Muskler i skulderbelte og bekkenbælte er like påvirket. Når du ser på deg, tiltrekker andens gang på en mann som står opp for seg selv, "pterygoid" -scapula, oppmerksomhet. Pseudohypertrofi er ikke dannet, ansiktsmusklene forblir intakte. Endringer fra hjertet forekommer ikke.

1. Oftalmofaryngeal myodystrofi.

Det manifesteres ved senking av øvre øyelokk (ptosis), popperhivaniem ved svelging (dysfagi) og utseendet til en nasal skygge av stemme (dysfoni), etterfulgt av tillegg av svakhet i muskler i hender, skuldre, bein og bekken belte.

1. Distal myodystrofi.

De er delt inn i flere typer avhengig av sykdomsutbruddet: med begynnelse i barndom, med begynnelse i barndommen, med sen debut (type Welander), type Mioshi, med akkumulering av desmine inneslutninger.

Distale myodystrophies manifesteres først og fremst av skaden på føttene og hendene. Utseendet til spanking føtter når du går er bemerkelsesverdig. Over tid, en hul fot (en økning i fotens bue) eller pseudohypertrofi i beinmuskulaturen, kan skoliose dannes. En person er opptatt av svakhet i hendene med extensor muskler, noe som skaper vanskeligheter i fine differensierte hender. Ulike subtyper av distale myopatier utvikler seg med forskjellig intensitet. I enkelte undertyper sprer muskelskade høyere (hofter, underben, underarmer, skuldre, nakke).

Sjeldne former for progressive muskeldystrofier inkluderer skapuloperonal myodystrofi, Leiden-Moebius bekken-femoral myodystrofi, Mabrys myodystrofi og andre.

Medfødt myodystrofi

Før eller senere fører de fleste myopatiene til pasientens funksjonshemning.

Denne termen angir myopatier som oppsto umiddelbart etter fødselen eller i de første månedene av livet. Diagnose av sykdommen er basert på følgende kriterier:

• Hypotensjon av muskler (nedsatt muskelton) av barnet fra de første dagene av livet;
• Biopsi-bekreftelse på myopati
• Utelukket er andre sykdommer med et lignende klinisk bilde.

Fra de første dagene i livet har barnet generalisert svakhet i alle muskler. Svakhet i de membranmuskulaturene fører til nedsatt ventilasjon og infeksjon (hoveddelen dødsårsak), svakhet i nakke muskler - manglende evne til å holde hodet, svakhet i hender og føtter - "holdning frosk ". Barnet ligger langt bak i motorutvikling, men intellektet er bevart. En annen karakteristisk funksjon - kontrakturer i mange ledd (albuer, ankler, knær). I enkelte barn finnes endringer samtidig i sentralnervesystemet (anomalier, demyelinisering, etc.).

Medfødt myodystrofi inkluderer Fukuyamas myopati, medfødt myodystrofi med leukodystrofi og cerebrookulær myodystrofi.

Årsakene og mekanismene for utvikling er ikke fullt kjent.

Inflammatoriske myopatier

Kausjonsfaktoren er delt inn i følgende grupper:

• Idiopatisk myopati (polymyositis, dermatomyositis). I hjertet av patologien er nederlaget i musklene med antistoffene i immunsystemet.
• Inflammatorisk (streptokokk myositis, myositis med influensa, toxoplasmose, etc.). virale, bakterielle eller parasittiske midler ødelegger musklene selv eller produkter av forfall.
• Inflammatorisk myopati i nærvær av medisinering.

Inflammatorisk myopati fortsetter med smertesyndrom i ro og med bevegelse av muskler. Ved undersøkelse avsløres muskeløhet, symptomer på rusmidler.

Metabolske myopatier

Disse sykdommene er arvelig eller ervervet natur, som er basert på en metabolsk forstyrrelse i muskelcellene.

Samtidig med muskelsvikt, er det andre symptomer på metabolske forstyrrelser, endokrine forandringer.

diagnostikk

Electroneuromyography vil bidra til å diagnostisere muskel svakhet.

Diagnostiske tiltak inkluderer flere områder:

1. Innsamling av slektshistorie (forekomst av sykdommen hos slektninger).
2. Neurologisk undersøkelse.
3. Laboratoriemetoder.

• Biokjemisk blodprøve for CKK (kreatinfosfokinase - et enzym som oppstår i sammenbrudd av muskler).
• Blodtest for sukker, hormoner.

1. Instrumentell forskning.

• ENMG (electroneuromyography).
• Muskelbiopsi (en av de pålitelige diagnostiske metodene).
• EKG og ECHO-CG (påvisning av endringer fra hjertet).
• Vurdering av LIV (deteksjon av respiratoriske lidelser)
• DNA-diagnostikk (genetisk undersøkelse).

behandling

Hovedoppgaven i behandling av pasienter med arvelige myopatier er å forsinke starten av uoppnåelig med den raske dannelsen av kontrakturer og respiratoriske lidelser.

1. Ikke-medisinsk behandling.

• Øvelse terapi.

Passive og aktive bevegelser i leddene flere ganger om dagen. Åndedrettsgymnastikk. Intensiteten av belastningen avhenger av sykdomsstadiet og er mild beskyttelsesmodus for ikke å provosere forverring.

• Massasje i mild modus.
• Ortopedisk korreksjon er rettet mot å forhindre utvikling av patologiske innstillinger i hender og føtter, kjemper med kontrakturer ved hjelp av spesielle ortopediske dekk, som piller for pasienten.
• En diett med høyt innhold av protein, vitaminer og sporstoffer.

1. Narkotikabehandling.

Mulighetene for narkotikahjelp er betydelig begrenset, siden det ikke er noen spesifikk behandling. Symptomatisk behandling er rettet mot å opprettholde aktiviteten til sunt muskelvev, redusere kontrakturer og atrofi.

Behandlingen inkluderer følgende grupper av legemidler:

• B-vitaminer, vitamin A og E.
• Nonsteroidal anabolics (kalium orotat, ATP).
• Kardiotrofiske stoffer (riboksin, karnitinklorid).
• Korrigatorer av mikrosirkulasjon (pentoksifyllin).
• Nootropics (piracetam).

1. Kirurgisk behandling er også rettet mot bekjempelse av kontrakturer med ineffektivitet av konservative metoder. Produser en disseksjon av sener eller muskler (achillotomi, myotomi).

Behandlingen av andre myopatier utføres innenfor rammen av sykdommen som forårsaket dem (behandling av influensa, toxoplasmose, etc.).

Den første medisinske kanalen, en nevrolog Levitsky G. N. forelesninger om "Kjøpt og Metabolisk Myopatier

Utdannelsesprogram på nevrologi, problem på "Myopati