Amyotrofisk lateral sklerose: symptomer, prinsipper for diagnose og behandling

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS, motor neuron sykdom, Charcots sykdom) er en ganske vanlig patologi nervesystemet, der en mann utvikler muskelsvikt og atrofi, uunngåelig utvikler seg og fører til en dødelig utfallet. Om årsakene til og mekanismen til sykdommen du allerede har lært fra forrige artikkel, la oss nå snakke om symptomene, diagnosemetoder og behandling av ALS.

Symptomer på ALS

Progressiv muskel svakhet i beina fører til pasientens manglende evne til å bevege seg selvstendig.

For å finne ut hvilke kliniske manifestasjoner som kan være i Charcots sykdom, bør man forstå hva som er de sentrale og perifere motoneuronene.

Sentral motoneuron ligger i hjernehalvfrekvensens hjernebark. Hvis det påvirkes, utvikler muskelsvakhet (parese) i kombinasjon med en økning i muskeltonen, blir reflekser forsterket, som kontrolleres av en nevrologisk hammer ved undersøkelse, Det er patologiske symptomer (spesifikk reaksjon av lemmer til visse stimuleringer, for eksempel forlengelse av førstetåen med stiplet stimulering av ytre kant av foten og et al.).

Perifermotorisk neuron er lokalisert i hjernestammen og på forskjellige nivåer i ryggmargen (livmorhalskreft, thorax, lumbosakral), dvs. under det sentrale. I degenerasjonen av denne motoneuron utvikler muskelsvikt også, men det er ledsaget av en nedgang i reflekser, reduksjon i muskeltonen, fravær av patologiske symptomer og utvikling av muskelatrofi, innervert av dette motoriske nerveceller.

Sentrale motorneuron gir impulser til periferien, og muskelen til muskelen, og muskelen som respons på den, blir redusert. I tilfelle UAS på et eller annet tidspunkt er overføringen av puls blokkert.

Ved amyotrofisk lateralsklerose kan både sentral og perifer motoneuron påvirkes, og i forskjellige kombinasjoner og på forskjellige nivåer (for eksempel, det er degenerasjon av den sentrale motoneuron og perifer på livmorhalsnivå eller kun perifer ved lumbosakralnivå i begynnelsen sykdom). Det avhenger av dette, hvilke symptomer pasienten vil ha.

Følgende former for ALS skiller seg ut:

• lumbosacral;
• cervical-thorax;
• bulbar: når perifer motoneuron er skadet i hjernestammen;
• Høy: med nederlag av den sentrale motoneuronen.

Denne klassifiseringen er basert på bestemmelsen av de primære tegn på kjærlighet til noen av nevronene ved sykdommenes begynnelse. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, mister den sin betydning, fordi flere og flere nye motoneuroner er involvert i den patologiske prosessen på forskjellige nivåer. Men denne divisjonen spiller en rolle i å etablere en diagnose (og gjør det i det hele tatt?) Og bestemme prognosen for livet (hvor mange antagelig forlot å leve pasienten).

Vanlige symptomer som er karakteristiske for noen av former for amyotrofisk lateral sklerose er:

• rene motorforstyrrelser;
• fravær av følsomme forstyrrelser;
• fravær av lidelser fra organer av urinering og avføring;
• den jevne utviklingen av sykdommen med anfall av nye muskelmasser opp til fullførelse av ustabilitet;
• Tilstedeværelsen av periodiske smertefulle kramper i de berørte delene av kroppen, de kalles krampi.

Lumbosakral form

Med denne sykdomsformen er det to mulige alternativer:

• sykdommen begynner bare med nederlaget av perifer motoneuron som ligger i den fremre horn av lumbosakral ryggmargen. I dette tilfellet utvikler pasienten muskel svakhet i ett ben, da det ser ut i den andre, sener refleksjonene (kne, Achilles), muskeltonen senker i beina, atrofi dannes gradvis (det ser ut som slankende ben, som om "Shrinking"). Samtidig observeres fascikulasjoner i bena - ufrivillig muskuløshet med liten amplitude ("bølger" av muskler, muskler "flytte"). Deretter er musklene i hendene involvert i prosessen, refleksene blir også redusert i dem, atrofier dannes. Prosessen går høyere - bulbar-gruppen av motoneuroner er involvert. Dette fører til utseendet av symptomer som et brudd på svelging, uklart og uklar tale, en nasal fargetone, tynning av tungen. Det er popperhivaniya når man spiser mat, begynner å henge ned underkjeven, det er problemer med å tygge. På språk er det også fascinasjoner;
• Ved begynnelsen av sykdommen avsløres tegn på samtidig skade på sentrale og perifere motoneuroner som gir bevegelse i beina. I dette tilfellet er svakhet i bena kombinert med økte reflekser, økt muskelton, muskelatrofi. Vis patologiske fot symptomer på Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky og andre. Deretter oppstår lignende endringer i hendene. Deretter er også motoneuroner av en hjerne involvert. Det er brudd på tale, svelger, tygger, tuller i tungen. Kraftig latter og gråte bli med.

Cervico-thoracic form

Det kan også gjøre debuten sin på to måter:

• nederlag bare perifer motoneuron - det er parese, atrofi og fasciculation, en reduksjon i tone i en børste. Etter et par måneder oppstår de samme symptomene i en annen børste. Børster får en slags "abes pote". Samtidig avslører i nedre ekstremiteter en økning i reflekser, patologiske stoppskilt uten atrofi. Gradvis reduseres muskelstyrken og i beina er bulbardelen av hjernen involvert i prosessen. Og så blir tåkete i tale, problemer med å svelge, parese og fascisme i tungen. Svakheten i nakkenes muskler manifesteres av hodens hengsel;
• samtidig nederlag av sentrale og perifere motoneuroner. Samtidig er det atrofier og økte reflekser med patologiske håndledd tegn i bena - økte reflekser, redusert styrke, patologisk stoppe symptomene på fravær av atrofi. Senere påvirkes bulbaravdelingen.

Bulbar form

Med denne form for sykdommen stammer de første symptomene i nederlaget til perifer motor neuron i hjernen bli forstyrrelser i artikulasjon, kvelning med matinntak, nesestemmer, atrofi og fascinasjon språk. Språkbevegelser er vanskelige. Hvis den sentrale motoneuron påvirkes, blir disse symptomene ledsaget av økt faryngeal og mandibulære reflekser, voldelig latter og gråt. Øker gagrefleksen.

I hendene når sykdommen utvikler seg, blir parese dannet med atrofiske forandringer, økte reflekser, økt tone og patologiske egenskaper. Lignende endringer forekommer i beina, men noe senere.

Høy form

Dette er en slags amyotrofisk lateralsklerose, når sykdommen oppstår med en overveiende lesjon av den sentrale motoneuron. I dette tilfellet dannes alle muskler i stammen og lemmer pareser med økt muskelton, patologiske symptomer.

På den høye formen, unntatt impellent overtredelser, er det forstyrrelser i mental sfære: minne, tenkning, intellekt er avtagende. Noen ganger kommer disse lidelsene til demensnivået (demens), men dette skjer i 5% av alle tilfeller av amyotrofisk lateralsklerose.

Bulbar og høye former for ALS er prognostisk ugunstige. Pasienter med denne sykdomsutbruddet har en kortere levetid sammenlignet med cervicothoracic og lumbosacral former.

Uansett de første manifestasjonene av sykdommen, går det jevnt fremover. Parezy i ulike lemmer fører til en forstyrrelse av evnen til å bevege seg selv, for å betjene seg selv. Engasjement i prosessen med åndedrettsmuskler fører først til utseendet av dyspné med fysisk anstrengelse, da åndenød bekymrer seg allerede i ro, er det episoder med akutt mangel på luft. I terminale stadier er uavhengig pust simpelthen umulig, pasienter trenger konstant kunstig ventilasjon av lungene.

I sjeldne tilfeller kan urininkontinens oppstå som en forsinkelse eller inkontinens i den endelige sykdommen. Med ALS utvikler tidlig impotens.

I forbindelse med brudd på å tygge og svelge, muskelatrofi, pasienter mister vekt tungt. Atrofier av musklene avsløres ved å måle omkretsen av lemmer på symmetriske steder. Hvis forskjellen mellom høyre og venstre side er mer, cm, indikerer dette tilstedeværelsen av atrofi. Smertsyndrom i ALS er assosiert med felles stivhet på grunn av parese, langvarig immobilitet av de berørte kroppsdelene, crump.

Siden ved BAS den orale impermeabiliteten er ødelagt, legger den nedre kjeve og hodet, så er det ledsaget av konstant kratt, noe som er svært ubehagelig for pasienten (spesielt hvis for å ta hensyn til at i de fleste tilfeller sunn fornuft og tilstrekkelig oppfatning av ens tilstand fortsetter opp til syklusens sluttstadium, et inntrykk av en psykisk syk person person. Dette faktum bidrar til dannelsen av depresjon.

ALS er ledsaget av vegetative lidelser: økt svette, greasiness i ansiktet, endringer i hudfargen, lemmer blir kaldt til berøring.

Levetiden til en pasient med ALS varierer etter ulike data fra 2 til 12 år, men mer enn 90% av pasientene dør innen 5 år fra diagnosedagen. I den terminale fasen av sykdommen er pasientene fullstendig sengeteppet, pusten opprettholdes ved hjelp av et kunstig ventilasjonsapparat. Dødsårsaken til slike pasienter kan være en stopp for puste, sammenføyning av komplikasjoner i form av lungebetennelse, tromboembolisme, infeksjon av decubitus med generalisering av infeksjon.

Prinsipper for diagnostikk

Over hele verden for diagnose av ALS krever en kombinasjon av symptomer:

• kliniske symptomer på sentralhorn motoneuron (patologisk karpale og fot symptomer, økt yosohozhilnyh reflekser, økt muskel tone);
• kliniske tegn på kjærlighet til perifer neuron, bekreftet ved elektrofysiologiske undersøkelsesmetoder (elektromyografi),
  patomorfologiske data (biopsi);
• Den jevne utviklingen av sykdommen med involvering av nye muskelmasser.

En spesiell rolle er tildelt for å utelukke andre sykdommer som kan oppstå som symptomer som ligner på ALS.

Ved mistanke om amyotrofisk lateralsklerose etter nøye innsamling av klager, anamnese og nevrologisk undersøkelse, vises pasienten:

• elektromyografi (EMG);
• magnetisk resonans imaging (MR);
• laboratorietester (bestemmelse av konsentrasjonen av CK, AlAT, ASAT, kreatinininnhold);
• undersøkelse av cerebrospinalvæske (cerebrospinalvæske);
• molekylær genetisk analyse.

Nålformet EMG brukes til å diagnostisere amyotrofisk lateral sklerose. I tilfelle av ALS blir tegn på denervering av muskler avslørt, dvs. Den berørte muskelen har ingen fungerende forbindelse med nevronene og deres prosesser. Dette er bekreftelsen på nederlaget til den sentrale motoneuronen. Et annet tegn er fascikulasjonspotensialene registrert med EMG. Samtidig bør man vite at hos friske mennesker kan fascikulasjonspotensialene oppdages, men de varierer i en rekke tegn fra patologiske (som kan bestemmes av EMG).

MR i hjernen og ryggmargen brukes i diagnosen for å identifisere sykdommer som kan "simulere" symptomene på ALS, men er herdbare, i motsetning til ALS. Tegnene som bekrefter tilstedeværelsen av ALS med MR er atrofi av hjernens motoriske cortex, degenerasjonen av pyramidene (måtene som forbinder den sentrale motoneuronen med den perifere).

Med ALS i blodet observeres en økning i innholdet av CK (kreatinfosfokinase) i 2-9 ganger i forhold til normen. Det er et enzym som frigjøres under sammenbrudd av muskelfibre. Av samme grunn øker frekvensene av AlAT, AsAt og kreatinin noe.

I væske med ALS øker proteininnholdet litt (opptil 1 g / l).

Molekylær genetisk analyse kan avsløre en genmutasjon i 21-kromosomet som er ansvarlig for superoksiddismutase-1. Dette er den mest informative metoden for alle laboratorietester.

behandling

Dessverre er amyotrofisk lateral sklerose en uhelbredelig sykdom. T. e. Til dags dato er det ingen måte å senke (eller stoppe) sykdomsprogresjonen i lang tid.

Så langt har bare ett stoff blitt syntetisert, noe som er påliteligforlenger livet til pasienter med ALS. Dette stoffet, som forhindrer frigjøring av glutamat, er Riluzole. Det må tas kontinuerlig til 100 mg per dag. Riluzole øker imidlertid gjennomsnittlig levetid med kun 3 måneder. I utgangspunktet er det vist hos pasienter som har en sykdom mindre enn 5 år, med uavhengig puste (volumet av lungens tvunget vitalitet er ikke mindre enn 60%). Ved hans eller hennes avtale er det nødvendig å vurdere en bivirkning i form av en medisinsk hepatitt. Derfor bør pasienter som får Rilusol sjekke leverfunksjonen hver tredje måned.

Alle pasienter som lider av ALS, viser symptomatisk behandling. Målet er å lindre lidelse, forbedre livskvaliteten, minimere behovet for ekstern omsorg.

Symptomatisk behandling er nødvendig for følgende lidelser:

• med fasciculations, krampi - karbamazepin (finlepsin), baclofen (liorasal), sirdalud (tizanidin);
• å forbedre muskelmetabolismen - Berlisjon (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitin (Elkar), Levocarnitin;
• med depressioner - Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylin;
• å forbedre metabolisme i nevroner - komplekser av B-vitaminer (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• når du drømmer - Atropin å grave i munnen, Amitriptyline i tabletter tatt internt, mekanisk rengjøring munnhulen, bruk av bærbar suging, injeksjon av botulinumtoksin i spyttkjertlene, bestråling av spyttkjertel kjertler.

Mange symptomer med amyotrofisk lateral sklerose krever ikke-medisinske metoder for eksponering.

Når pasienten har problemer med å svelge mat, er det nødvendig å bytte til mat med mosede og bakte retter, bruk soufflé, potetmos og halvflytende frokostblandinger. Etter hvert måltid skal munnhulen renses. Hvis inntaket av mat blir så vanskelig at pasienten blir tvunget til å ta en del mat i mer enn 20 minutter, hvis han ikke kan drikke mer enn 1 liter væske per dag, og også med en progressiv reduksjon i kroppsvekt med mer enn 2% per måned, så i dette tilfellet bør man tenke på å utføre en perkutan endoskopisk gastrostomi. Dette er en operasjon, hvoretter maten kommer inn i kroppen gjennom et rør, trukket tilbake i magen. Hvis pasienten ikke er enig i en slik operasjon, og matinntaket blir umulig i det hele tatt, da så er det nødvendig å bytte til sondefôring (gjennom munnen i magesekken setter en sonde, som helles mat). Det er mulig å bruke parenteral (intravenøs) eller rektal (via endetarm) ernæring. Disse metodene tillater pasienter ikke å dø av sult.

Brudd på tale forstyrrer signifikant pasientens sosiale tilpasning. Over tid kan tale bli så utydelig at verbal kontakt er rett og slett umulig. I dette tilfellet hjelper elektroniske skrivemaskiner. I utlandet er datasystemer av et sett tegn brukt av sensoriske sensorer, som ligger på øyenbrynene.

For å forhindre trombose av dype vener i underdelene, bør pasienten bruke elastiske bandasjer. Når det er smittsomme komplikasjoner, er antibiotika indikert.

Motorsymptomene kan delvis korrigeres ved bruk av spesielle ortopediske enheter. For å opprettholde turgåing, bruk ortopediske sko, walking sticks, vandrere og senere barnevogner. Når hodet er dangling, bruk en halvstiv eller stiv nakkestøtte. I de sene stadiene av sykdommen trenger pasienten en funksjonell seng.

Et av de alvorligste symptomene i ALS er pusteforstyrrelse. Når oksygeninnholdet i blodet faller til kritisk og utvikler utprøvd luftveissvikt, vises bruken av periodiske ikke-invasive ventilasjonsanordninger. De kan brukes av pasienter hjemme, men på grunn av deres høye kostnader, er utilgjengelige. Hvis behovet for intervensjon i pusteprosessen overstiger 20 timer om dagen, vises pasienten trakeostomi og kunstig ventilasjon (IVL). Øyeblikket når pasienten begynner å trenge kunstig ventilasjon er kritisk, da det indikerer et nærliggende dødelig utfall. Spørsmålet om å overføre en pasient til kunstig ventilasjon er svært vanskelig ut fra medisinsk etikk. Denne manipulasjonen bevare livet for en stund, men samtidig forlener det lidelse, fordi pasienter med ALS i lang tid beholder sin grunn.

Amyotrofisk lateralsklerose er en alvorlig nevrologisk sykdom, som i dag etterlater nesten ingen sjanse for pasienten. Det er veldig viktig å ikke gjøre feil med diagnosen. Det er ingen effektiv behandling for denne sykdommen. Hele komplekset av tiltak, både medisinske og sosiale, implementert i tilfelle av ALS, bør være rettet mot å sikre pasientens maksimale fullverdige liv.

Den første medisinske kanalen, et foredrag om "Amyotrofisk lateral sklerose". Leser Levitsky Gleb Nikolayevich