Gallervarden-Spatz sykdom: symptomer, diagnose og behandling

Sykdommen i gallervorden-spartz er en nevrodegenerativ sykdom i sentralnervesystemet, i grunnlaget for dette er brudd på jernmetabolisme og avsetning av det i de subkortiske strukturer av hodet hjernen.

Det internasjonale navnet på sykdommen er en neurodegenerativ sykdom med avsetning av jern i hjernen.

I hjertet av sykdommen er genetisk mutasjon av genet, som er ansvarlig for utveksling av jern i kroppen. Med ødelagt metabolisme begynner jern å samle seg i visse strukturer i hjernen - dette basal ganglia (pallid sfære, svart substans og røde kjerner) som kommer inn i ekstrapyramidal system. Mutasjonen i genet overføres av en autosomal resessiv type, så begge foreldre må være bærere av anomali slik at sykdommen manifesterer sig i avkom. Sykdommen i Gallervorden-Spartz er svært sjelden i befolkningen, noe som forklares av arvefunksjonene.

Ekstrapyramidalsystemet er ansvarlig for å opprettholde menneskelig holdning, muskelton, komplekse målrettede bevegelser (skriving, kjøring osv.). Hvis noen strukturer i dette systemet påvirkes, vises ekstrapyramidale lidelser.

symptomer

Grimacing er et av symptomene på denne sykdommen.

I det kliniske løpet av sykdommen utmerker seg to former: klassisk og atypisk.

1. Klassisk form.

Sykdommens debut faller i alderen 3-6 år. Det første symptomet som foreldre og andre tar hensyn til, er et brudd på å gå. Forstyrrelser av turgåing skjer mot bakgrunnen av endringer i muskeltonen, utseende av stivhet (stivhet) i musklene. I fremtiden kommer feiende, uorden, jerky bevegelser, som kan variere i amplitude og intensitet - de choreiske bevegelsene. Choreiske bevegelser kan påvirke enhver del av kroppen. De manifesterer seg ved å grimasse, kaotisk dukker ut av tungen, slikker lepper, vinker armer eller ben, dansegang, etc. Mannen kan ikke kontrollere bevegelse. En annen type bevegelsesforstyrrelse er athetoidbevegelse, som hovedsakelig rammer hender og føtter. Fingrene og tærne utfører langsomme, stereotype "ormlignende" bevegelser som er utenfor pasientens kontroll.

Hos noen pasienter, beveger bevegelsene seg, det skjelver i hender, føtter og tunge.

Den klassiske form er preget av utseendet på en oromandibulær dystoni, noe som fører til taleforstyrrelser, svelging og konstant biting av tungen. Oromandibulær dystoni er klinisk manifestert av voldelige overflødige bevegelser av masticatory muskler, muskler i munnen. Personen gjør hele tiden tyggebevegelser eller åpning av en munn, kanskje tvert imot - stramming av kjever og tett kompresjon av lepper.

Sykdom i litteraturen. Her kan man ikke bare huske det sjarmerende folkemusikken, "munch" fra syklusen til barnas romaner A. Volkova om jenta Ellie og hennes hund Totoshka.

Nesten alltid opptrer retinal skade, som manifesteres ved tap av synsfelt, utseendet på blindhet om natten.

Minnehemming, oppmerksomhet kan være av varierende grad av alvorlighetsgrad. Den klassiske sykdomsformen fortsetter bølget: Progresjonene etterfølges av perioder med remisjon, men den generelle forverringen i staten kommer raskt.

1. Atypisk form.

Sykdommens debut forekommer senere (opptil 30 år). For den atypiske formen er en sakte progresjon av tilstanden karakteristisk. De første symptomene inkluderer taleforstyrrelser av typen echolalia - gjentakelsen av andres ord, som en person ikke kontrollerer. Det er et brudd på uttale av lyder og ord - dysartri. Følelsen av balanse er tapt i stående stilling. Ved senere stadier av sykdommen blir psykiske lidelser lagt i form av aggresjon, depresjon. Nesten alle pasienter har redusert intelligens.

diagnostikk

Det kliniske bildet av Gallervorden-Spatz sykdom er svært variert i manifestasjoner, slik at diagnosen av sykdommen er noen vanskeligheter.

Diagnostiske tiltak inkluderer følgende elementer:

1. Neurologisk undersøkelse, hvor en nevrolog identifiserer symptomene som er karakteristiske for ekstrapyramidale lidelser.
2. MR diagnose avslører spesifikke endringer i subkortiske strukturer som kaller øyet av tiger-jern akkumulering i ganglia, og tillater eliminering av en annen organisk patologi.
3. Inspeksjon av oftalmologen for påvisning av pigment degenerasjon av netthinnen.
4. Konsultasjon av en genetiker og DNA-diagnostikk for å identifisere mutasjoner i genet.

behandling

Behandlingen er utelukkende symptomatisk og foreskrives for pasienten, idet man tar hensyn til de individuelle egenskapene i sykdomsforløpet.

Spesifikk behandling finnes ikke. Alle behandlingstiltak er rettet mot å lindre symptomene på sykdommen.

1. Antikonvulsiver (Depakin, Konvuleks, etc.) er utnevnt for å fjerne hyperkinesis - overflødige bevegelser.
2. Miorelaxanter (Baclosan, Midokalm, etc.) brukes til å redusere stivhet i musklene.
3. Neuroleptika (clonazepam) og antidepressiva (Citalopram) - med psykiske lidelser.
4. Korrigering av kognitive sykdommer (Gliatilin, Cogitum, etc.).
5. Vasoaktive stoffer (Vinpocetin og andre) forbedrer metabolske prosesser i hjernen.
6. Nootropics (Pantogam, Pyracetam, etc.) stimulerer arbeidet med nerveceller.

Symptomatisk terapi gjør det mulig å opprettholde den relative kvaliteten av menneskelivet i flere år. Full funksjonshemming forekommer etter 10 år eller mer.