Hva er phacomatosis?

Fakomatozy, eller neyrokozhnye syndromer - er en hel gruppe sykdommer preget av samtidige skade på huden, nervesystemet og indre organer som oppstår fra lignende embryonale brudd. Det vil si, opprinnelsen til phakomatosis er genetisk. Navnet i seg selv sier ingenting til mannen på gaten. Det kan virke som om dette er noen utrolige og helt uvanlige sykdommer. Men her, for eksempel, om albinisme, kanskje alle, hørte alle. Og dette er en ekte phakomatosis. I alt mer enn 30 sykdommer er inkludert i gruppen av kjente nevrologiske syndromer. Hver av dem har sine egne kliniske trekk. Fra denne artikkelen kan du lære mer om de vanligste fakomatosene.

Hvorfor utvikle phakomatosis?

I hjertet av de fleste fakomatoser er en genetisk betinget mangel på embryonisk utvikling (en mutasjon i en av de humane gener). For hver rekke neurosess-syndrom er mutasjonen lokalisert i et bestemt gen.

Nervesystemet og huden dannes av samme lag av kimceller. Noen indre organer er delvis dannet fra samme lag. Derfor er den eneste genetiske feilen manifestert ved samtidig nederlag av tilsynelatende helt forskjellige strukturer. Imidlertid er tidspunktet for forekomst av slike lesjoner annerledes: hudendringer, for eksempel, kan sees allerede når fødsel, mens symptomene på nervesystemet skader kan vises bare hos unge eller til og med voksne alder. Felles for alle fakomatoser er svulstvekst i form av fibroider, angiomer, telangiectasias, samt forstyrrelser i hudpigmentering. Samtidig har hver art sine egne spesifikke symptomer.

Hvilke sykdommer kalles phacomatoses?

De vanligste fakomatosene inkluderer sykdommer som:

• Type I nevrofibromatose (Recklinghausen sykdom);
• neurofibromatosis type II (bilateralt auditivt neurinom);
• tuberøs sklerose (Burneville-Pringle sykdom);
• Sturgeon-Weber syndrom (encefalotrigeminal angiomatose);
• syndrom Klippel-Trenone-Weber (hypertrofisk hemangiektasi);
• ataksi-telangiektasi (Louis-Bar syndrom);
• Hippel-Lindau sykdom (retinocerebrovaskulær angiomatose);
• Osler-Randu-Weber sykdom (arvelig hemorragisk telangiektasi);
• hypomelanos ito;
• pigmentinkontinens (Bloch-Sulzberger syndrom);
• albinisme.

Kliniske tegn på fakomatose

Type I neurofibromatose (Recklinghausen sykdom)

Hos pasienter med type 1 nevrofibromatose, opptrer et stort antall neurofibrom på kroppen.

Dette er en ganske vanlig sykdom: Ifølge ulike kilder varierer frekvensen fra 1 tilfelle per 2500 til 1 til 7800.

Den genetiske defekten ligger på det 17. kromosom. Sykdommen manifesterer seg i de første årene av livet. Type I nevrofibromatose er preget av kliniske symptomer fra ulike organer og systemer.

Forstyrrelser av hud- og øyepigmentering:

• i form av flekker av kaffe og melk. Antallet og størrelsen på flekkene varierer avhengig av alder: før ungdomsperioden for slike deres diagnose skal være minst 5 diametere større enn 5 mm, etter puberteten - 6 steder med diameter 15 mm;
• freckled utslett på 1-3 mm i armhulene, inguinal områder, popliteal fossa som kan først oppstå som svar på effekten av en provokerende faktor (intertrigo, friksjonsklær, mindre traume);
• Nodler Lisha - pigmenterte områder av irisen (se dem bare når de er sett i en slitelampe). Knappenes farge adskiller seg fra irisens farge. De viser ikke seg selv, de forårsaker ikke angst og påvirker ikke syn, men de er et svært spesifikt symptom for denne fakomatosen.

Nervesystemet:

• Neurofibroma: godartet neoplasmsproliferasjon fra nerver. De kan være kutan, subkutan og plexiform. Ligger i hvilken som helst del av kroppen.hudneurofibromer ser ut som nikkelformasjoner fra noen få millimeter til en meter i diameter, de ligger på en stamme eller på en bred base, lilla rød. De er myke til berøring og ikke loddet med de underliggende vevene.subkutanneurofibromer er tettere og fremdeles varierende i størrelse fra noen få millimeter til 3-4 centimeter, smertefull når de palperer.plexiformkombinere egenskapene til de to foregående typer nevrofiber. Alle har en tendens til å øke og øke i antall, i forbindelse med hvilke de klemmer de omkringliggende organer og vev, som forårsaker den tilsvarende symptomatologien (for eksempel komprimering av strupehodet forårsaker forstyrrelser i pust og tone tale);
• Tumorer av synsveiene (gliomas): ligger i et hvilket som helst område av nervekabler som bærer informasjon om bildet. I begynnelsen er de asymptomatiske, men etter hvert som de vokser, forårsaker de nedsatt syn, senking av øyelokk og fremspring i øyebollet.
• forstyrrelser i mental utvikling, epileptiske anfall, besvimelse, migrene hodepine.

Lesjoner av andre organer og systemer:

• phacocosteal lidelser: underutvikling av sphenoidbenet, skoliose, spinalanomalier i kombinasjon med meningocele (fremspring av meninges under huden), stor hodeskalle (makrocephaly), pseudoartrose, skrå ben, cystisk endringer i bein;
• anomalier av fartøyene, som fører til en innsnevring av deres lumen og et brudd på blodsirkulasjonen.

Neurofibromatosis type II (bilateral auditiv neurinom)

Et spesifikt symptom på type 2 nevrofibromatose er en bilateral svulst i den pre-cochlear nerve og det resulterende hørselstapet.

Denne fakomatosen er mindre vanlig. Frekvensen er 1 sak per 30 000-40 000 innbyggere. Årsaken er en mutasjon i regionen av det 22. kromosom.

Hovedtrekkene er:

• tumordannelse av kranialnervene: Spesielt spesifikk er det bilaterale Schwannoma VIII-paret, noe som fører til en reduksjon eller tap av hørsel. Denne typen svulst har en ujevn overflate og inneholder hår, noe som er spesifikt for type II nevrofibromatose. Også detekteres gliom av optisk nerve ofte;
• svulster fra skjellene av nerveledere på forskjellige steder (hjernen, lemmer, indre organer, nasolabiale folder, palmer): meningiomer, neurofibromer, gliomer, schwannomer;
• bakre subkapsulære grå stær: de gir en kraftig synssynkning. Kan være den første manifestasjonen av sykdommen.

For type II nevrofibromatose er følgende karakteristikk karakteristisk: et forlenget asymptomatisk forløb. Det vil si at svulstformasjoner, til tross for deres tilstedeværelse, ikke får seg til å føle seg i årevis. De første kliniske tegnene kan bare vises i ungdomsårene (eller etter 30 år), med svulstene kan allerede være ganske imponerende størrelser. Hud symptomer i form av flekker av kaffe farge med melk, fregner, bøying av bein, Lish knuter er ikke karakteristiske (de kan være i en liten prosentandel av pasientene). Vanligvis er det kun en tilfeldig MR i hjernen (utført av en annen grunn) avslører endringer i det prekliniske stadiet.

Tuberøs sklerose

I gjennomsnitt er det en frekvens på 1 tilfelle per 5000 befolkning. Genetiske defekter kan være lokalisert i 9., 11., 16. kromosomregionen. Det manifesterer seg ved slike tegn:

• endringer i huden og dets vedlegg:
• hypopigmenterte (lys) flekker fra 3-4 til 100. De vises i de tre første årene av livet;
• misfarging av hårstrenger, øyenbryn, øyevipper;
• adenomer av sebaceous kjertler på ansiktet (angiofibroma i ansiktet). Disse er små noduler, rosa-rødaktig farge, plassert i nasolabiale folder, på kinn i form av "sommerfuglvinger
• Fibrøse seler av liten størrelse, noe som skaper en grovhetseffekt når de føler seg. Akkumuleringen av slike områder, litt utragende over overflaten av huden som ligner en gris skjul, kalles "shagreen hud
• okolonogtevymi fibromas: kjedelig flere knuter på fingrene, under neglene (oftere på bena);
• nederlag i nervesystemet i form av mental retardasjon av varierende alvorlighetsgrad og epileptiske anfall
• patologi av indre organer:
• angiomyolipomer og nyrecyster;
• godartede svulster i hjertet og lungene;
• tarmpolypper;
• øyesymptomer (tumorer i øyebollet i form av mulber, katarakt, atrofi av optisk nerve, etc.).

Ganske store lesjoner av indre organer, hyppige epileptiske anfall med denne fakomatosen kan forårsake dødsfall i en alder av opptil 30 år.

Sturgeon-Weber syndrom (encefalotrigeminal angiomatose)

Det er en frekvens på 1 sak per 50 000-100 000 befolkning. Den eksakte genetiske defekten er ikke etablert.

De mest demonstrerende symptomene er:

• medfødt pigmentært nevus (kutant hemangiom) på et stort ansikt ("port" eller "flamme" nevus): et sted med lyse rød eller kirsebærfarge som fanger nesten halvparten av ansiktet. Vanligvis ensidig, men kan være plassert på begge sider. Dimensjonene av nevus i ansiktsforholdene endres ikke i løpet av livet (det vokser med barnet);
• epileptiske angrep av fokusertype etterfulgt av generalisering. Etter anfall, fortsetter muskel svakhet i den ene halvdelen av kroppen (parese) i noen tid;
• demens;
• økt intraokulært trykk (glaukom) fra pigment nevus. Kan være medfødt eller utvikler seg i 2. år;
• forkalkning i hjernen.

Det er såkalte rudimentære former av denne sykdommen, karakterisert ved utseendet på bare noen av symptomene beskrevet ovenfor, noe som gjør det vanskelig å diagnostisere.

Hvis nevoid amentia kombinert med visceral som angioma, er denne typen av spesifiserte fakomatoser fremhevet i et eget skjema - et syndrom av Klippel-Trenaunay-Weber.

ataxia telangiectasia

Denne fakomatosen forekommer med en frekvens på 1 tilfelle per 40 000-100 000 individer. Mutasjonen forekommer i kromosom 11.

Sykdommen manifesterer seg i barndommen som en rekke symptomer. De mest typiske skiltene er:

• cerebellær ataksi: ustabilitet i å gå og stå, svingende gang, nedsatt koordinering av bevegelser når du prøver å ta et objekt, skjelvende fingre, taleforstyrrelser som en separat ord i stavelser med vekt på hver av dem, spontan oscillerende bevegelse øye epler. Over tid blir disse manifestasjoner festet økt muskeltonus, som hindrer begynne å bevege seg, utarming mimikk, ufrivillige bevegelser av hender, den opprinnelige installasjonen av fingrene, bøyd holdning;
• telangiectasia (vascular sprouts): utvidelse av venøs kapillærene. De vises til 3-6 år, som begynner på conjunctiva av øyet, og deretter på den åpne overflaten av huden (ansikt, ører, albue-bøyer, popliteal fossa), ikke ledsaget av smerte;
• hyppige smittsomme sykdommer i luftveiene, tarminfeksjoner. Dette skyldes underutviklingen av thymus (immunorganet) og som en konsekvens en defekt i immunresponsen;
• tilbøyelighet til malignans, slik som leukemi, lymfosarkom (som også er forbundet med immunsvikt);
• lag i vekst, tidlig grå;
• underutvikling av mandlene (eller til og med deres fravær);
• kondens og tørrhet i huden, seborrheisk dermatitt.

Sykdommen utvikler seg jevnt. Immundefekt forårsaker kroniske purulente sykdommer i bronkopulmonært system. Barn dør fra tilknyttede infeksjoner eller ondartede svulster. I sjeldne tilfeller, med vedlikeholdsbehandling, overlever slike pasienter til 30-40 år.

Hippel-Lindau sykdom

Hemangioma i retina er årsaken til øyesmerter og tap av syn hos personer med Hippel-Lindau sykdom.

Fakomatoz er assosiert med en genetisk mutasjon i det tredje kromosomet. Den viktigste manifestasjonen av sykdommen er flere angiomer som oppstår i de mest ulike kroppsdelene.

De mest typiske symptomene er:

• hemangiomer i netthinnen, noe som forårsaker smerte i øyet, synstap og etterfølgende blødninger, retinal detachement og tap av syn;
• angioma cerebellum (oppstår, i det minste 60% av pasientene) manifestere seg cerebellar ataksi, svimmelhet, ubalanse, og ustøhet ved spasering samt klossete og ubekvemme bevegelser. Etter hvert som svulsten vokser, er det tegn på økt intrakranielt trykk;
• hemangiomas i ryggmargen, som debuterer med nedsatt følelse, og deretter med muskel svakhet;
• nyreskader (cyster, adenomer, hemangiomer, karcinomer);
• vaskulære neoplasmer i leveren, bukspyttkjertelen, testikler;
• feokromocytom (binyretumor).

Sykdommen kjennetegnes av jevn progresjon, og svulstvekstene har en tendens til å gjentas selv etter fjerning.

Osler-Randu-Weber sykdom

Denne fakomatosen kan være forbundet med en mutasjon i 5, 9 eller 12 kromosomområdet. Det er sjeldent - 1-2 tilfeller per 100 000 individer.

Essensen av sykdommen består i nederlag av blodårer med tynning av veggene og økt sårbarhet. Som følge av disse endringene forekommer blødning: nese, mage, nyre, lunge. Små blødninger til hjernen forekommer også.

På huden, forekommer slimhinner og indre organer telangiectasias.

Ofte manifesterer sykdommen seg først som neseblod allerede i barndommen. Etter dette begynner de første telangiektasiene å vises, hvorav tallet øker med alderen.

Mengden blodtap er svært individuelt: fra noen få dråper til 500 ml og enda mer. Konstant blødning fører til jernmangelanemi.

Nedfallet i nervesystemet er svært variert, fordi symptomene er avhengige av stedet for utgassing av blodet i hjernen eller ryggmargen. De hyppigste klager er hodepine, svimmelhet og muskel svakhet. Jo lenger en sykdom eksisterer, desto større er manifestasjonen.

Massiv blødning utgjør en trussel mot pasientens liv og krever transfusjon av blod og dets komponenter.

Hito's Hypomelanoz

Denne fakomatosen er i de fleste tilfeller en sporadisk (utilsiktet) sykdom. Enkeltsaker med arveoverføring er beskrevet. B, ganger mer vanlig hos kvinner.

Viktigste kliniske symptomer:

• hypo- av huden i form av ruller, barer, siksak, marmor skilsmisser (påvist ved fødselen eller innen de første seks måneder av livet). Etter pubertetperioden blir flekkene mindre uttalt og forsvinner noen steder helt;
• Mongoloid blå flekker på huden, flekker av kaffefarge med melk;
• epileptiske anfall som ikke er egnet til behandling med antikonvulsiva midler;
• mental retardasjon;
• autisme;
• makro- eller mikrocefalisering (stor eller liten hodeskalle);
• Skjelettlidelser - skoliose, ryggkyphose, deformiteter av føttene;
• tap av hår, dysplasi, uregelmessig ansiktsstruktur.

Inkontinens av pigment

Fakomatoz, knyttet til patologien til X-kromosomet, og derfor manifestert seg hovedsakelig hos kvinner (forholdet mellom kvinner og menn er 2 :).

Sykdommen begynner i de første månedene av livet med utslett i form av vesikler av forskjellige størrelser. Periodisk er det nye utslett. Utslippet ser ut som linjer eller bånd. Bubbles tørke ut, skorpedannelse, og deretter holder seg på sin plass som en pigmentering web, strimler av marmor flekker, krøller, fancy striper. Pigmentering er gråaktig eller blåaktig. Etter hvert som du blir eldre, blir pigmenteringen blek og blir mindre merkbar.

Dysplasi i tennene, neglene og håret i form av baldnessplaster er mulig.

Fra nevrologiske sykdommer er sykdommen ledsaget av et brudd på mental utvikling, epileptisk anfall, økt intrakranielt trykk, svakhet og brudd på muskeltonen i lemmer.

Hos 30% av pasientene er det øyesymptomer i form av strabismus, katarakt, atrofi av optisk nerve.

albinisme

Denne typen fakomatose er også genetisk betinget. Mutasjonen fører til fraværet av et pigment - melanin. Hvis den bare er fraværende i iris, så er dette øyet for albinisme. Hvis pigmentet ikke er tilstede i iris, eller i håret eller i huden, så er dette en okularform. På samme hår ser øyevipper, øyenbryn hvitt, huden er blek eller rosa på grunn av gjennomskinnelige kar. Øynene vil ikke nødvendigvis være røde, som det ofte antas. De kan ha en helt naturlig farge. En rød fargetone (som med et bilde med et blunk) vises som et resultat av refleksjon av lys fra netthinnen.

Sykdommen oppstår med en frekvens på 1-20 tilfeller per 100 000 individer. Han er underlagt alle løp på alle kontinenter.

I tillegg til endringer i øyenfarge, hud og hår, vises albinisme nystagmus (ufrivillige risting bevegelser av øynene), sternocleidomastoideus hodebevegelser, nedsatt syn. Slike folk ikke tåler sollys, fordi deres hud er ikke i stand til å sole seg og helt absorberer solstrålene, som er full av brannsår og selv hudkreft.

Uhøflig og åpenbare nevrologiske lidelser blir vanligvis ikke oppdaget, albinoer adskiller seg ikke fra vanlige mennesker i denne forstand. Deres mentale og mentale utvikling tilsvarer normen.

Behandling av fakomatose

Denne gruppen av sykdommer, til dags dato, er uhelbredelig. Hele spekteret av omsorgsmetoder for slike pasienter er klassifisert som symptomatisk.

Neurofibroma av stor størrelse fjernes kirurgisk, men de har en tendens til å komme seg igjen. Laser og kryokirurgi brukes også (i behandling av hemangiomer, øyets nese). Ved valg av behandlingsmetoder styres individuelle karakteristika av sykdomsforløpet.

Av legemidlene som ofte brukes:

• antiepileptika;
• antioksidanter og multivitaminkomplekser;
• neurometabolitter for å forbedre hjernefunksjonen;
• midler for å redusere intrakranialt trykk
• antibiotika og immunmedikamenter (spesielt med Louis-Bar syndromet).

I tilfelle av degenerasjon av svulster i maligne svulster, er passende behandling gitt av onkologen.

Fakomatose er en stor gruppe, hovedsakelig av genetisk bestemte sykdommer. Feil blir dannet under graviditet og er realisert etter fødselen. Huden, nervesystemet, og noen ganger er de indre organene berørt. I noen tilfeller, manifesterer sykdommen i seg selv med en gang (for eksempel urin pigment, albinisme), i andre - kan være asymptomatiske tiår (nevrofibromatose type II). Fakomatosen er uhelbredelig, men mange pasienter er delvis hjulpet av symptomatisk behandling.