Diagnose av cystisk fibrose hos barn

Cystisk fibrose - en genetisk sykdom som kan være dødelig. Utviklingen av kronisk prosess er basert på den patologiske forandringen i genets egenskaper, som styrer absorpsjonen av salt av kroppen. Muteringsprosessene fører til at slim, tårer, svette blir så tykke at de ikke helt normalt kan evakueres gjennom kanalene.

I kroppens celler begynner for mye salt å strømme, men ikke nok vann. Stagnerende fenomener er fulle av fremveksten av inflammatoriske og smittsomme reaksjoner. Sykdommen er preget av evnen til omfattende lesjoner av kjertlene av ekstern sekresjon.

Cystisk fibrose - en arvelig sykdom som oppstår i et barn bare hvis begge foreldrene er bærere av den unormale genet, mens de ikke kan lide av cystisk fibrose. Men det er ikke nødvendig at barnet er født med cystisk fibrose, sykdommen manifesterer seg bare i hvert fjerde barn.

Hvis en familie som har en forelder det er en unormal genet, vil barnet bli født friske, men i femti prosent av tilfellene er det en genetisk sykdom transportør. Sykdommen påvirker primært luftveiene og fordøyelsessystemet. Også svettekjertler og reproduksjonssystemet er involvert i prosessen.

Symptomer på cystisk fibrose hos barn er ganske varierte og kan til og med endres over tid. Ofte begynner sykdommen å manifestere seg i en tidlig alder, men noen ganger skjer det mye senere. Cystisk fibrose er en systemisk lesjon av de indre organene, noe som innebærer livslang behandling og tar medisiner.

Sykdommen påvirker kvaliteten og forventet levetid, og gir også stor psykologisk ubehag. Tidlig diagnose av cystisk fibrose hos barn forbedrer prognosen og bidrar til å unngå utvikling av farlige komplikasjoner. Derfor er det nødvendig å ikke glemme at den moderne medisinen ikke har lært å kurere fullstendig sykdom. Hvilke diagnostiske metoder brukes for øyeblikket til å oppdage cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en genetisk sykdom

Essens av

-undersøkelsen Den patologiske prosessen begynner å utvikle seg under intrauterin utvikling. Diagnose av sykdommen er mulig selv tidlig i svangerskapet ved hjelp av DNA analyse. Allerede etter fødselen er diagnosen basert på de kliniske symptomene og laboratoriedataene som er tilgjengelige.

For tiden kan screeningstester identifisere ailament lenge før utseendet på noen tegn. For deteksjon av cystisk fibrose i nyfødte blodanalyse utført på trypsin coprogram fekal analyse, og bestemmelse av nivået av natrium og klor i potten.

pulmonal form for cystisk fibrose er differensiert med kikhoste, astma, lungebetennelse, obstruktiv bronkitt og tarm skjema - med enteropati, dysbiosis. Lung- og tarmform er bare en betinget klassifisering. Svært ofte kan pasienter observere et brudd på flere organer og systemer samtidig.

Deteksjon av pulmonal form

Sykdommen manifesterer seg i tidlig alder og påvirker begge lungene samtidig. I milde tilfeller ligner manifestasjoner av sykdommen vanlig bronkitt. Relapses forekommer ganske sjelden og generelt påvirker ikke barnets livskvalitet.

I alvorlige tilfeller ligner manifestasjoner av sykdommen lungebetennelse. Barnet har smertefulle hosteangrep, hvor tykt sputum med en purulent sekresjon forlater. Slike anfall er noe som en pertussis hoste. Under undersøkelsen observere spesialister en hard pust ledsaget av hvesning.

indre gland luftrom produsere tykk sekresjon, som er vanskelig å bli evakuert fra kroppen, og vice versa, den tetter den lille bronkiene og bronkiolene. Dette provoserer utviklingen av stillestående fenomener og kroniske inflammatoriske reaksjoner.

Vi vil isolere de viktigste symptomene ved hvilke lungecystisk fibrose kan diagnostiseres:

• svakhet, tap av styrke, redusert effektivitet;
• hyppig ARI;
• huden blir blek og blåaktig;
• dårlig vektøkning.

For lunge cystisk fibrose legen finner vanskelig å puste og tungpustethet

Økende respirasjonssvikt fører patologiske forandringer i det kardiovaskulære systemet, som er grunnen til hjertesvikt utvikler seg gradvis. Klinisk manifesterer dette seg i form av en deformasjon av fingrene. De tar form av trommestikker. Spikerplaten er tynnere, laminater, hvite striper vises på den.

For lindring av kliniske symptomer utføres bronkial drenering. Barnet skal plasseres på en slik måte at skuldrene er lavere enn underkroken. Dette vil tillate slimhinnen å raskt avvike fra lungene. Spesialisten gjør patting bevegelser på brystet og ryggen. Vibrasjon bidrar til rask evakuering av slim.

diagnose av intestinal skjema

Intestinal cystisk fibrose er oftest diagnostisert in utero. Patologiske forandringer i pankreas som fører til blokkering av bukspyttkjertelkanalen og utløp overlapping i tarmen. Som et resultat av slike endringer begynner bukspyttkjertelen å fordøye sitt eget vev.

I det første året av livet babyen er allerede viser fibrose og cystiske forandringer. Violerte og metabolske prosesser, som fører til dannelse av giftige degraderingsprodukter i kroppen.
Ofte begynner kliniske symptomer å skifte til kunstig fôring eller introdusere utfyllende matvarer.

Barnet har god appetitt, men samtidig ser han ut drenert og tynt. Fermenteringsprosessene i kroppen gir økt gassdannelse og oppblåsthet. Tarmcystisk fibrose fører til tap av spyttkjertlene. Som et resultat blir spyttet for tykt, og dette påvirker tyggen av mat.

vanligste tarm formen gir følgende symptomer:

• diaréforstyrrelser, inkludert flatulens og abdominal smerte;
• hypovitaminose;
• hyppig trang til å avlede, noe som resulterer i evakuering av avføring;
• Tørking i munnen;
• kronisk forstoppelse;
• prolaps i endetarm;
• hepatomegali - forstørrelse av leveren i størrelse;
• huden blir uelastisk og tørr.

I cystisk fibrose spesialister diagnostisere forsinket fysisk utvikling

ytterst viktig for å diagnostisere problemet i tid, siden den intestinale cystisk fibrose er fylt med utvikling av farlige komplikasjoner, nemlig diabetes, levercirrhose, ascites, encefalopati, mage blødning. Pasienter får tildelt et balansert kosthold med høyt kaloriinnhold med lavt fettinnhold. I dietten bør være en stor mengde proteinmat. Med intestinal obstruksjon er enemas foreskrevet. Påvisning

blandet form i dette tilfelle leger detektere symptomer på intestinal og inhalativ. Allerede i den første uken av livet babyen forstyrre langvarig bronkitt og lungebetennelse, ledsaget av en sterk hoste. Processer med fordøyelse av mat er ødelagte. Fra endetarmen tildeles en oljeaktig flytende avføring med grønn farge.

Generelt kan symptomene variere, og på mange måter avhenger det av scenen i den patologiske prosessen. Så i første fase er det en tørr hoste. Moderat dyspnø oppstår etter fysisk aktivitet. I andre fasen dannes kronisk bronkitt. Hoste blir våt, der en tykk hemmelighet skiller seg.

Legen kan oppdage en hard pusting med våte raler. På dette stadiet begynner deformasjonen av fingrene i fingrene å manifestere seg. Når prosessen overføres til neste stadium, er utviklingen av komplikasjoner i form av cyster og bronkiektase notert. Symptomer på åndedrettssvikt øker. Og fjerde etappe er diagnostisert ved akutt respirasjons- og kardiovaskulær insuffisiens. Det varer bare to måneder og slutter med dødelig utgang.

karakteristisk trekk, som du kan diagnostisere cystisk fibrose, er en misdannelse av fingrene, de blir som trommestikker

undersøkelse hjemme

diagnose, selvfølgelig, han er kvalifisert, men oppmerksomme foreldre kan ta hensyn til noen av funksjonene:

• hos spedbarn med cystisk fibrose allerede fra fødselen observeres mekoniumobstruksjon. Den tynne delen av tarmene er tilstoppet med den opprinnelige avføringen. Mekonium er så tett og tykk at det ganske enkelt ikke kan evakueres fra tarmen. Hvis tykktarmen er blokkert i de første to dagene etter fødselen, vil barnet ikke ha en avføring.
• når foreldrene kysser et barn, kan de merke at huden smaker salt;
• barnet får ikke nok vekt i sin alder, selv om appetitten ikke er ødelagt;
• gulsott. Dette symptomet kan også være en manifestasjon av andre sykdommer, eller det kan være en variant av normen, så differensialanalyse utføres av en erfaren lege.
• smittsomme prosesser i brysthulen. Tett slim er en fruktbar jord for utvikling av bakteriell infeksjon. Barnet lider ofte av bronkial infeksjoner, så vel som kronisk hoste. Foreldre kan være oppmerksom på sterk hvesenhet og kortpustethet.
• sykdom provoserer også utviklingen av bihulebetennelse - inflammatoriske prosesser i paranasale bihuler, samt tonsillitt, pollen og adenoiditt;
• magesmerter og oppblåsthet er en annen manifestasjon av sykdommen;
• avføring lukker dårlig, de får løs form og har en skinnende overflate, dette skyldes at fett er dårlig fordøyd av kroppen;
• -delen av rektum kan stikke ut fra anorektalområdet. Dette skyldes to problemer: en kronisk hoste og en ugjennomtrengelig stol.

Hvis du har de første tegn på cystisk fibrose, må du kontakte en spesialist. Det er et stort antall symptomer på sykdommen, og ikke alle barn de kan ha.

Moderne diagnostiske metoder

La oss snakke om de mest effektive metodene for å bestemme cystisk fibrose.

Genetisk forskning

Spesialister utfører en primærdiagnose selv ved 9-12 uker med graviditet. DNA-diagnostikk kan utføres i et in vitro eller annet laboratorium. Du vil trenge navlestreng for analysen. Vanligvis sendes en slik undersøkelse av en genetiker når barnet er i fare for å utvikle cystisk fibrose.

Likevel er genetiske tester ikke i stand til å forutsi på forhånd om barnets symptomer vil være alvorlige eller milde. I mange land utføres genetisk analyse i planleggingen av graviditet. Hvis det oppdages økt ekkogenitet i tarmen under ultralyddiagnose, er dette en indikasjon på økt risiko for cystisk fibrose.

DNA diagnose kan utføres etter fødselen av et barn. Testing kan passere både indfødte og fettere, selv om de ikke har noen symptomer på cystisk fibrose. Barn blir vanligvis testet for mekoniumobstruksjon.

Swab-prøve

Swab-prøven er en sikker og smertefri metode for diagnostisering av cystisk fibrose. Pilokarpin brukes til studien. Stimulering av patologiske kjertler utføres ved hjelp av en liten elektrisk strøm. I en halv time samles svettehemmeligheten på gasbind, hvorpå den undersøkes for kloridnivået.

Noen ganger spør eksperter resultatene av den første studien, og det vil derfor være nødvendig å utføre en gjentatt diagnose. Det er også nødvendig med en ny undersøkelse dersom det på bakgrunn av et negativt resultat er merket kliniske tegn som er karakteristiske for cystisk fibrose.

Potovuyu-test kan utføres i barselssykehuset

Midlertidig økning i klor kan observeres ved dårlig behandling av barn eller mangel på oppmerksomhet. En forbigående forandring i nivået av dette stoffet observeres også med anorexia nervosa.

Andre typer undersøkelser

På den andre eller tredje dagen etter fødselen tar barnet blod for å bestemme trypsinogen - et spesifikt protein. Positive resultater av prøven er bekreftet av svetteforstyrrelsen og andre studier. Andre diagnoser kan være nødvendig for diagnosen:

• bryst røntgen;
• totalt blod og urinanalyse;
• bronkografi;
• bronkoskopi;
• blodprøve for å vurdere næringsnivåer;
• bakteriell analyse;
• pulmonale tester utføres allerede i eldre alder for å måle effekten av sykdommen i luftveiene. Med cystisk fibrose reduseres lungens vitale kapasitet, og gjenværende lungemengde øker;
• avføring analyser vil bidra til å identifisere gastrointestinale patologier.

Sputumkultur av

kan være nødvendig for diagnosen. Målet med behandlingsprosessen er å lindre kliniske symptomer og forhindre komplikasjoner. Med lungeform er foreskrevet antibiotika, mukolytika, bronkodilatatorer, kortikosteroider. Forhøyning av utskillelsen av slim fra kroppen er assistert av et spesielt kompleks av respiratorisk gymnastikk, som utføres for livet.

I intestinal cystisk fibrose, brukes enzymatiske midler, vitaminkomplekser. Hvis leverskade observeres, kan hepatoprotektorer ikke unngås. Hvis cystisk fibrose ble funnet hos en nyfødt, behandler neonatologen først behandlingen, og deretter barnelege. Det kan også være nødvendig å konsultere en pulmonologist, gastroenterolog, endokrinolog og andre smale spesialister. Foreldre vil trenge konsultasjon med en genetiker.

Pasientene legges på dispensaregister og behandles gjennom livet. I alvorlige tilfeller blir barn innlagt på sykehus. Cystisk fibrose er en svært alvorlig sykdom, hvor prognosen avhenger i stor grad av komplikasjoner og timing av symptomene. Hvis tegn på sykdommen begynte å manifestere seg i barndom, er prognosen verre.

Tidlig diagnose og målrettet behandling vil bidra til å forbedre utfallet av sykdommen. Genetisk konsultasjon på graviditetsplanleggingen vil bidra til å unngå fødsel av et barn med cystisk fibrose. For diagnosen utføres en svettest, DNA-analyse, og det kan også være nødvendig å utføre bakteriologisk sputumkultur.

Spesialister har allerede lært å identifisere sykdommen i de tidlige stadier av svangerskapet. Hvis du opplever noen av symptomene ovenfor, er det viktig å konsultere legen din umiddelbart. En rettidig diagnose og et riktig foreskrevet behandlingsregime vil bidra til å lindre barnets tilstand og forlenge livet.