Spinal amyotrofi av Werdnig-Hoffmann: årsaker, symptomer, behandling

Spinal amyotrofi av Verdig-Hoffmann (akutt malign infantil spinal amyotrofi av Verdnig-Hoffmann, spinal amyotrofi I type) er en arvelig sykdom i nervesystemet, preget av utvikling av muskel svakhet i nesten alle muskelstrukturer kroppen. Det fører til brudd på evnen til å sitte, flytte og selvbetjening. Det er ingen effektive behandlinger for sykdommen. Prenatal diagnose bidrar til å unngå fødsel av et sykt barn i familien. Fra denne artikkelen kan du lære om hvordan denne sykdommen er arvet, hva som manifesterer og hvordan det er mulig å hjelpe slike pasienter.

Sykdommen kalles de to forskerne som først beskrev det. På slutten av XIX-tallet viste Verdnig og Hoffmann den morfologiske essensen av sykdommen. De antok den eneste liknende formen av sykdommen. Imidlertid beskriver Kukelberg og Welander i det tjuende århundre en annen klinisk form for spinal amyotrofi, som hadde samme genetiske årsak som Verdnig-Hoffmann spinal amyotrofi. Hittil kombinerer begrepet spinal amyotrofi flere klinisk forskjellige former for sykdommen. Men de er alle knyttet til samme arvelige defekt.

Årsaker til spinal amyotrofi

Sykdommen er arvelig. Grunnlaget er en genetisk mutasjon i det femte menneskekromosomet. Mutasjon underkastes genet som er ansvarlig for produksjonen av proteinet SMN. Syntese av dette proteinet gir normal utvikling av motorneuroner. Ved mutasjon er motorneuronene ødelagt eller er underutviklet, noe som betyr at overføringen av momentum fra nervefiberen til muskelen er umulig. Muskelen virker ikke. Følgelig utføres ikke alle bevegelser knyttet til en ikke-fungerende muskel.

Feilgenet har en autosomal resessiv type arv. Dette betyr følgende: For at spinal amyotrofi skal kunne utvikles, er det nødvendig at de to mutantgenene sammenfaller fra moren og fra faren. Det vil si at barnets mor og far må være bærere av det patologiske genet, men de er ikke syke i lys av Samtidig tilstedeværelse i dem av et sunt dominant (overveiende) gen (gener i hver person er sammenkoblet). Hvis mor og far er bærere av det patologiske genet, er risikoen for å produsere et sykt barn 25%. Det anslås at om hver femtende person på planeten er en bærer av et mutantgen.

symptomer

Til dags dato er det 4 former for spinal amyotrofi. Alle av dem er forskjellige når det gjelder sykdomsbegrepet, visse symptomer og lang levetid. Felles for alle former er fraværet av følsomme og psykiske lidelser. Bekkenorganens funksjoner lider aldri. Alle symptomene er bare knyttet til nederlaget på motorsfæren.

Skriv jeg spinal amyotrofi

Sykdommens debut før en alder av 6 måneder har en ekstremt ugunstig prognose.

Mulige brudd på sugende og svelging, vanskeligheter med bevegelse av tungen. På selve språket kan fascikulasjoner bli sett (ufrivillige muskulære sammentrekninger, "bølger" løper rundt tungen), og han ser på atrophied. Barnets gråt er trist og svakt. Hvis faryngerefleksen minker, er det problemer med fôring, noe som fører til at maten kommer inn i luftveiene. Og dette fører til aspirasjon lungebetennelse, hvorfra barnet kan dø.

Nederlaget for membranen og intercostal musklene manifesteres i strid med pusten. I begynnelsen kompenseres denne prosessen, men etter hvert øker respiratorisk insuffisiens.

Det er karakteristisk at ansiktsmuskler i ansiktet og musklene som er ansvarlige for øyebevegelser, ikke påvirkes.

Disse barna ligger bak i motorutviklingen: de holder ikke hodet, dekker ikke over, de kommer ikke til objektet, de sitter ikke. Hvis noen motoriske ferdigheter og kunne realiseres før sykdommen begynner, vil de gå tapt.

I tillegg til motoriske lidelser er sykdommen preget av deformasjon av brystet.

Hvis tegn på sykdommen er synlige umiddelbart etter fødselen, dør slike barn ofte i de første 6 månedene av livet. Hvis tegn vises etter 3 måneder, så er levetiden litt lengre - ca 2-3 år. Uunngåelig er infeksjonen assosiert med respiratoriske lidelser, hvorfra slike babyer dør.

Spinal amyotrofi kan kombineres med medfødte misdannelser: oligofreni, en liten hodeskalle, hjertefeil, medfødte brudd, hemangiomer, klumpfødt, uendret testikler.

Spinal amyotrofi av type II

Denne sykdomsformen oppstår mellom de første 6 månedene og 2 årene av livet. Inntil da avslører ikke barnet noen brudd. Han begynner å holde hodet i tide, snu seg og sitte, og noen ganger går. Og så er det gradvis en muskel svakhet. Vanligvis starter alt med muskler i lårene. Sakte gange blir umulig, senreflekser blir redusert og tapt. Muskelsvakhet utvikler seg sakte. Alle lemmer er involvert. Utvikler muskelatrofi. Prosessen kan også fange åndedrettsmuskler. Også, som med den første typen av spinal amyotrofi, blir ansiktsmuskulaturene og musklene i øyet ikke påvirket. Det kan være skjelving av hendene, kramme i tungen og lemmer. Svakheten i nakke musklene manifesteres av hengslingen av hodet.

Svært karakteristisk er beinleddeformasjoner: skoliose, traktformet bryst, forstyrrelse av hofteleddet.

Dette skjemaet har et gunstig kurs enn type I spinal amyotrofi, men i de fleste pasienter er det respiratoriske lidelser i ungdomsperioden. En dårlig brystutflukt bidrar til vedlegg av infeksjoner som barnet kan dø av.

Spinal amyotrofi av type III

Dette skjemaet er beskrevet av Kukelberg og Welander. Det regnes som en juvenil spinal amyotrofi. Sykdommen er mellom 2 og 15 år.

Det første symptomet er alltid ustabil på grunn av den voksende svakheten i beina. Tone i beina minker, muskelatrofi utvikler seg (musklene er tynnet), men dette er ikke alltid merkbart på grunn av det velutviklede laget av subkutan fettvev til denne alderen. Barn snubler, faller, går plettfritt. Gradvis blir bevegelser i beina umulige, og pasienten slutter å gå.

Gradvis fanger sykdommen også øvre lemmer, hendene påvirkes senere. Med dette skjemaet utvikler svakheten i ansiktsmuskler, men øyebevegelsene forblir i sin helhet. Det er ingen reflekser fra de muskelgruppene som allerede er involvert i prosessen.

Deformasjoner av skjelettet er også karakteristiske: trakt-formede brystet, kontrakturer i leddene.

Denne sykdomsformen, når den utfører vedlikeholdstrening, tillater pasienter å leve opptil 40 år.

Spinal amyotrofi av type IV

Denne sykdomsformen betraktes som "voksen fordi den manifesterer seg etter 35 år. Dessuten er det en svakhet i musklene i bena, reduserte reflekser, muskelsvinn, som til slutt fører til et fullstendig tap av bevegelse i bena. I dette tilfellet er pustemuskulaturen ikke involvert i prosessen med å puste lidelser ikke skje. Forventet levetid med denne sykdomsformen er nesten det samme som hos friske mennesker. Kurset er mest gunstig i forhold til andre former.

diagnostikk

Når symptomer som ligner på rygg amyotrophy, båret electroneuromyography (viser spontan Aktivitet som fascikulasjoner alene potensialer og en økning i gjennomsnittlig amplitude av virkningspotensialet til motoren enheter).

Til slutt, er spørsmålet om diagnosen løst etter genetiske studier (DNA-diagnostikk): å finne den genmutasjon i kromosom 5.

Familiene har vært tilfeller hvor slike sykdommer, prenatal er utført (prenatal) DNA-diagnostikk hos fosteret. Når patologien er identifisert, avgjøres spørsmålet om abort.

Prinsipper for behandling av spinal amyotrofi

Dessverre, denne uhelbredelige arvelige sykdommen. På det nåværende stadium av forskning som kan bidra til å regulere syntesen av SMN protein, men resultatene ennå.

For å lindre tilstanden hos pasienter med spinal amyotrofi hjelp:

• ESP periodisk administrering av legemidler som forbedrer metabolismen av nerve- vev og muskler (Cerebrolysin Citoflavin, glutaminsyre, ATP, carnitinklorid, metionin, kalium orotat, tocoferolacetat, og etc.) .;
• vitaminer i gruppe B (Milgamma, Neurovitan, Kombilipen);
• anabole steroider (Retabolil, Nerobol);
• forbedringsmidler nevromuskulær ledning (neostigmin Neuromidin, galantamin, Dibazol);
• kurs med massasje og fysioterapi;
• Fysioterapi (muskel elektrisk stimulering, karbon-sulfidbad);
• Ortopediske korreksjonsmetoder (utvikling av leddkontrakturer og rotere misdannelse).

Spinal amyotrophy Werdnig-Hoffmann, som andre former av denne sykdom er en patologi arvelig. Utseendet av sykdommen i et barn på grunn av tilstedeværelsen av det muterte genet og en mor og far. Sykdommen kjennetegnes primært ved muskelsvakhet, noe som fører til ubevegelighet, og respiratoriske lidelser. Sykdommen, til dags dato, er uhelbredelig.