Hirschsprungs sykdom

Hirschsprungs sykdom ifølge forfatteren er en alvorlig medfødt sykdom, beskrevet for første gang i 1888 av en barnelege fra Danmark. Andre navn er agangliose eller HSCR. Anomali er underutviklingen av en del av tykktarmen, uttrykt i total fravær av nerveganglier som er ansvarlig for peristaltikk. Derfor er hoved symptomet lang forstoppelse.

utbredelsen

Frekvens av deteksjon av Hirschsprungs sykdom 1 tilfelle per 5000 nyfødte spedbarn. Det ble funnet at gutter er underlagt en anomali 4 ganger mer enn jenter. I 9% av pasientene kombineres patologi med Downs syndrom. Vanligvis forekommer det hos barn under 10 år, er svært sjelden Hirschsprungs sykdom diagnostisert hos voksne.

Hvilke forstyrrelser i tarmen er mulig med sykdommen?

Agangliose er oftest påvirket av endetarm og tilstøtende deler av sigmoiden. Et sjeldent fenomen er spredning av patologi til hele tykktarmen. Histologisk undersøkelse i tarmvegget avslører ikke nervenoder (ganglier) i det submukosale og muskulære laget (Auerbach og Meissner plexus).

Det er de som er forpliktet til å overføre impulser til musklene og forårsake deres bølgelignende sammentrekning. Det forblir hypertrofiske, ineffektive nervefibre. Jo større lesjonssonen er, jo vanskeligere og lysere klinisk sykdom.

På bildet er en voksen med Hirschsprungs sykdom før og etter operasjonen

Årsaker til utvikling

Nerveceller akkumuleres i fosteret i 5-12 uker med graviditet. Dette er fremtidens ganglia, som kommer inn i munnhulen og muskelvev i tarmen opp til anus.

Som et resultat av prosessenes feil i en uklar grunn, forblir visse tarmsoner "tomme". Graden av tap er bestemt av antall slike steder. Moderne studier anser mutasjonen av ansvarlige gener som "patronen" av patologi. For tiden er det identifisert 10 gener og 5 loci som er knyttet til utviklingen av agangliose.

Endringer i 70% av pasientene danner en egen sykdom, 18% - er en del av ulike arvelige syndromer, 12% er assosiert med kromosomale abnormiteter. Arvstypen er ikke installert ennå.

Isolert sykdom er bekreftet av endringer i RET-genet. Det fant et brudd på sekvensen av aminosyrer i halvparten av familiens tilfeller, hos 15% av pasientene uten forbindelse med arv (sporadiske tilfeller). Fra 3 til 7% står for EDNRB- og EDN3-gener.

Arvelige syndromer, ledsaget av aganglion, dannes når nyrene er dannet i embryoet. Fra denne formasjonen i fremtiden dannes det nervøse, endokrine, hjertevev, ansiktsskjelett. Derfor forårsaker mutasjoner misdannelser av hjertet, beinskjelettet, det nervøse og det endokrine systemet.

klassifisering

Avhengig av lokaliseringen bestemmes forekomsten av lesjonene av formene av Hirschsprungs sykdom:

• rektal(inkluderer ampullar, nadamplyarnuyu, perineal) - aganglioz funnet hos 25% av pasientene i rektum.
• Rektosigmoidalnuyu- Den hyppigste lokaliseringen, oppdages hos 70% av pasientene, den kan bare dekke området nær endetarmen eller påvirke hele sigmoid-kolon.
• segmental- 1,5% av tilfellene dannes en eller to berørte segmenter i den rektigigomide sone.
• nær total- har 3% av alle pasientene, spres bare til venstre halvdel av tykktarmen eller fanger høyre side.
• total- er sjelden oppdaget, 0,5% i frekvens, forårsaker aganglionose av hele tykktarmen, en overgang til tynntarm er mulig.

Ordning av de viktigste anatomiske former for Hirschsprung sykdom

Symptomer og kurs

Sykdom Hirschsprung hos barn manifesterer alvorlig forstoppelse. Symptomene er funnet 24-48 timer etter fødsel på grunn av fravær av mekonium fra det nyfødte barnet. Alle kliniske tegn er delt:

• tidligst - de første dagene etter fødselen, med unntak av fravær av stolen, har det vært en økning i magen, oppblåsthet, hvis sykdommen begynner i en eldre alder, symptomer på Hirschsprung sykdom provosert av innføringen av komplementære matvarer til amming;
• senere - som en vaklevoren brystet, anemi, tilbakestående vektøkning, fecal steiner, tegn på toksisitet, forsinket utvikling.

For å oppnå tarmbevegelse må barnet legge klyper. Fecal massene er faste. Redusert trang til avføring til ingen. Pasientene er i stand til å:

• smerte langs tarmene;
• økt gassing, flatulens;
• økning i størrelsen på bukhulen
• paradoksal diaré;
• brudd på alle typer metabolisme;
• utvikling av anemi (anemi);
• tilbøyelighet til akutte infeksjoner;
• kvalme og oppkast;
• plutselig temperaturstigning.

Tegnene på Hirschsprungs sykdom hos voksne inkluderer:

• langvarig forstoppelse;
• forsvinning av trang til å avdekke;
• økt gassing, stadig hovent underliv;
• rus er uttrykt i tretthet, manglende evne til å arbeide eller studere i lang tid, hodepine og søvnløshet.

Stages av sykdommen

I løpet av sykdommen er det vanlig å skille tre stadier. I tillegg er hver delt inn i 2 grader av alvorlighetsgrad.

Kompensasjonstrinn

Den utvikler seg fra de første dagene til et barns liv. Krenket utvalg av avføring, er barneleger rådet til å sette klizmochki ernæring av en ammende mor. Når du prøver å introdusere komplementær fôring, blir forstoppelse mer sta, barnet har oppblåsthet.

I første grad - for å kompensere for patologi er det mulig å endre typen mat, enemas. Ved den andre graden av forstyrrelse oppstår forstoppelse og flatulens ved den minste avviket fra dietten.

Dyspeptiske manifestasjoner er karakteristiske allerede for de første stadier av patologi

Fase av subkompensasjon

Fungerer som en overgangsperiode til dekompensering og tilbake. Forverring av staten bestemmer behovet for sifonklipper.

Fase av dekompensering

Karakterisert ved, i tillegg til de ovennevnte symptomer, den voksende symptomer på forgiftning, oppkast, manglende appetitt hos barnet, en liten forbedring etter klizmirovaniya den første kraft og mangelen på noen reaksjon på konservativ terapi, fenomenet med nedsatt utvikling - til den andre.

Hos voksne forekommer Hirschsprungs sykdom hvis de berørte områdene er små i området. Patologi beholder kompensasjon i lang tid. Et mildt kurs i barndommen gir deg mulighet til å konsultere en lege som allerede er voksen.

Manifestasjoner migrerte stimulerer mage og tarmsykdom, sykdom i bukspyttkjertelen. Ofte er de første symptomene vage buksmerter, flatulens. Forsøk på å etablere avføring med avføringsmidler er ikke alltid vellykket, og avhengighet utvikler seg raskt.

Måter å identifisere problemet

Hirschsprung sykdom mistenkes legen kan deretter studere ampulle av endetarmen ved hjelp av en sigmoidoskopi. Prosedyren er tilgjengelig på alle klinikker. I ampulla er det ingen avføring etter den forberedte forberedelsen av prosedyren. Ovenstående er steinlignende formasjoner.

Fibrokoloskopi utføres under kortvarig anestesi. Fremgangsmåten gjør det mulig å inspisere den innvendige overflate av colon, genererer biopsiprøver fra mistenkelige områder slimhinne for histologisk undersøkelse (biopsi).

Ved hjelp av en biopsi er den endelige diagnosen gjort. Bare denne studien gjør det mulig å identifisere fravær av ganglier. Metode spesiell histokjemisk farging av seksjoner bestemmes aktiviteten av det parasympatiske neurotransmitter acetylkolin fibre som er ansvarlige for overføring av nerveimpulser.

På den nedre gastrointestinale serie ujevn synlig innsnevring i den nedre tarm, overløp og stagnasjon i den øvre del

Røntgen diagnostiske teknikker (røntgen kontrast med kjent teknikk, eller en blanding av barium klyster administrering -irrigoskopiya) - gjøre det mulig å spore den intestinale motilitet, for å identifisere områder som ikke er skjærende, svekket permeabilitet, forlengelse og ekspansjonssløyfer innsnevring sonen, mekanisk obstruksjon på grunn av neoplasmer.

Metoder for anorektal manometry - blir utført, ved å starte med de eldre barn, gir informasjon om den anorektal muskeltonus, ledd koordinering av sphincter og tarmveggen. Genetisk analyse - forskningslaboratorium spesialisert i områdene 10 og 11 av RET-genet, identifisering av andre genotyper anses uninformative.

Hvilke sykdommer skal skille Hirschsprungs sykdom?

Differensiell diagnose av agangliose krever sammenligning av symptomer og funn av undersøkelsen:

• med en meconiumpropp hos nyfødte;
• stenose av terminal ileum;
• varianter av tarmobstruksjon;
• megakolon - også arvet patologi, men det er å øke størrelsen av tykktarmen uten aganglioza områder;
• dolihosigmoy - er karakterisert ved utvidelse og forlengelse bare sigmoid tarmen, danne ytterligere løkker, barneleger tilskrevet disse bruddene til å forårsake forstoppelse hos 40% av barn;
• Vanlig forstoppelse på grunn av intestinal atoni.

Merket "medvirkning" mangel på ganglier i tykktarmen med forskjellige endokrine forstyrrelser, hypovitaminosis, tumor formasjoner.

Megakolon kan oppstå på grunn av den lange strømnings Hirschsprungs sykdom

Hvordan behandles Hirschsprungs sykdom uten kirurgi?

Behandling av Hirschsprungs sykdom hos barn begynner med bruk av konservative metoder. Disse inkluderer:

• spesielle ernærings - spedbarn tildelt intravenøs ernæringsproteinløsninger, er ungdommer oppfordres til å ta med i den daglige menyen mat som øker bevegeligheten (fra grønnsaker - kokte rødbeter, kål, gulrøtter, frukt - epler, plommer, aprikoser, obligatorisk kefir, bokhvete og havregryn)
• ; terapeutisk fysisk kultur og magesmassasje i retning med urviseren;
• rensende og siphon enemas;
• vitaminer - er foreskrevet med henblikk på avgiftning og styrking av immunitet;
• probiotiske preparater - bidra til støtte av tarmfloraen.

Konservativ behandling er effektiv i sjeldne tilfeller med rektale og segmentale lesjoner. Kirurgisk metode - den viktigste, men involverer forberedelse av en pasient ved hjelp av terapi.

Bruk av kirurgisk behandling

Hirschsprungs sykdom hos nyfødte truer med å forstyrre barnets utvikling, og bli med i infeksjonen. Drift i alvorlige tilfeller anbefales å utføres så snart som mulig for nødindikasjoner.

Når tarmen undersøkelse av kirurgen under operasjonen utseende skiller intestinal porsjon, ribbet for innervasjon: blek, tynnet, atonisk

Essensen av intervensjon: produsert reseksjon (fjerning) av den defekte del av tarmen og dannelsen av den anastomose mellom partiet og det gjenværende av anus. Under operasjonen prøver kirurger å holde tarmene så mye som mulig. Fra eksisterende metoder velges individet for et bestemt barn avhengig av alder, stadium og omfang av lesjonen, den sannsynlige risikoen for komplikasjoner.

Når det gjelder den planlagte behandlingen, divergerer barnekirurgenes meninger. Noen - anbefaler barnet til et år for å sikre dannelsen av kolostomi - i et første skritt for å bringe slutten av tarmen til huden av fremre bukvegg. Dedikerte avføring vil bli samlet inn i kalopriemnik.

Den andre fasen anbefales å bli brukt i eldre alder. Hullet på bukveggen er sutert, og den sunne enden er forbundet med tyktarmen og den rette linjen. Med en tilfredsstillende tilstand av pasienter, blir operasjonen utsatt til to eller fire år gammel. Denne gangen gjennomføres konsekvent terapi.

To-trinns teknikk med ileggelse av kolostomi anses traumatisk inngrep, så en annen mening beviser nødvendigheten og muligheten for tilkobling av behandlingen. I spesialiserte klinikker av et barn med Hirschsprungs sykdom opereres i ett trinn og til og med bruke transanal tilgang uten å åpne bukhulen.

Observasjoner av kirurger viser at ulike typer inngrep er brukt. Behovet for reseksjon av ileocecal avdeling og overlegg ileostomi er fortsatt den mest vanlige (33,3% av alle transaksjoner). 20% av pasientene trenger rettidig hemikolektomi (fjerning av stigende og cecum). Kombinert reseksjon av tyktarmen og rettlinjen er nødvendig for 13,4% av pasientene.

En av alternativene for å koble tarmens ender etter reseksjon av området mellom dem

Hva er nødvendig i den postoperative perioden?

Etter operasjonen trenger pasientene en gjenopprettingstid på opptil seks måneder. Varigheten avhenger av graden av alvorlighetsgrad før intervensjonen. Det er alltid stor risiko for infeksjon i intervensjonsområdet. Om denne legen vurderes av temperaturøkningen, forekomsten av oppkast, diaré, oppblåsthet.

Den korrekte avføringsprosessen dannes ikke umiddelbart. I ¼ opererte barn kan det oppstå avføring eller ufrivillig avføring. Et slikt kurs observeres oftere hos barn med andre lesjoner av indre organer.

Gradvis er avføringen normalisert. Veier barnet viser normalisering av vektøkning og fysisk utvikling. Kirurger observerer et drevet barn på minst 1,5 år.

Vedlikehold av barnet vil kreve regelmessig kontroll av avføringen, det er nødvendig å være oppmerksom på konsistensen

Foreldre anbefales å:

• å spørre barnet om følelsene, for å avsløre utviklingen av ubehag;
• å organisere en diett diett, å observere en modus for fôring;
• Inntil en refleks til avføring blir dannet, er det nødvendig å utføre rensende enemas samtidig;
• Regelmessig engasjere seg i fysioterapi med barnet.

Mulige komplikasjoner

Uten kirurgisk behandling blir et barn ugyldig på grunn av konstante enemas, brudd på alle typer stoffskifte, anemi. Til patologi inngår ofte og erverve et kronisk forløb av sykdommer som enterocolitt med betennelse i små og tyktarmen; tarmobstruksjon på grunn av kalkstene.

Akkumuleringen av slagger forårsaker progressiv forgiftning. Mulig skade og brudd på tarmveggen med avføringstenger med utvikling av peritonitt og dødelig utfall.

outlook

Tidlig kirurgisk behandling gjør det mulig å unngå komplikasjoner og oppnå gjenoppretting av 96% av pasientene. Med foreldrenes avslag fra operasjonen i barndom, kommer dødeligheten til 80%.

Forstoppelse er et alvorlig problem i tarmens funksjon. Utseendet i barndommen krever identifisering av årsaken og optimal behandling. Utskyting av operasjonen og uautorisert mottak av ulike folkehjelpemidler fører til komplikasjoner, behovet for intervensjon i henhold til vitale indikasjoner.