Dodelijk marmer, wat is het?

Osteopetrose (dood marmer). Osteopetrose - wat is het?

Osteopetrose (marmer of ziekte) - ernstige aangeboren skeletaandoeningen, gekenmerkt door overmatige botvorming (lokale of algemene). In de meeste bekende gevallen is de pathologie geërfd. Zeer zelden komt de ziekte voor in een gezond gezin.

Pathologie werd voor het eerst bestudeerd en beschreven door de Duitse arts Albers-Schoenberg in 1904. In de literatuur is marmeren osteopetrose ook bekend als congenitale systemische osteosclerose.

Bij kinderen wordt de diagnose bijna onmiddellijk na de geboorte gesteld. De ziekte is ernstig en er zijn veel doden.

Bij een minder ernstige osteopetrose wordt slechts bepaald bij volwassenen en is gewoonlijk een willekeurig bevinding op röntgenstraal door een gebroken bot.

oorzaken van

Gedurende vele jaren kunnen wetenschappers niet tot een gemeenschappelijke mening komen over de etiologie van de ziekte van Albers-Schönberg.

Er wordt aangenomen dat het lichaam pathologische processen start die de normale absorptie van calcium en fosfor verstoren. Ernstige verstoringen in de uitwisseling van mineralen leiden tot het ontstaan ​​van een ziekte genaamd osteopetrosis.

Wat is het en waarom het mechanisme van vernietiging van botweefsel geactiveerd is, is het niet mogelijk om er achter te komen.

In het eerste geval wordt de pathologie al op volwassen leeftijd gedetecteerd en gaat deze relatief gemakkelijk over.

Bij de recessieve overdracht van het kenmerk wordt de ziekte van Albers-Schoenberg direct na de geboorte gediagnosticeerd en gaat het gepaard met een groot aantal complicaties.

Hoe ontwikkelt de pathologie zich?

De pathogenese van osteopetrose is niet voldoende bestudeerd. Er wordt aangenomen dat de normale interactie tussen het bot en het hemopoietische weefsel nog steeds in utero is. Osteoclasten - de cellen die verantwoordelijk zijn voor de vernietiging van het skelet - vervullen hun functie niet.

Als gevolg hiervan verandert de structuur van botten, vervormen ze en houden ze hun taak niet meer aan. Bovendien is de bloedtoevoer en de innervatie van het skelet aanzienlijk verminderd.

Meest getroffen zijn lange tubulaire botten, botten van de schedel, bekken en wervelkolom.

Classificatie van osteopetrose

• Autosomaal recessieve vorm (het ontwikkelt zich vanaf de geboorte, gaat gepaard met ernstige complicaties en frequente fatale afloop).
• Autosomaal dominante vorm (het is geopenbaard in de volwassenheid, heeft een goedaardige koers).

Osteopetrose - wat is het? Symptomen van de ziekte

Met het recessieve pad van overdracht verschijnen de eerste tekenen van pathologie onmiddellijk na de geboorte. Jongens en meisjes worden op dezelfde manier ziek.

Het gezicht van het kind heeft een karakteristieke uitstraling: brede jukbeenderen, ver uit elkaar staande ogen van elkaar. De wortel van de neus is altijd onder de indruk, de neusgaten zijn naar buiten gedraaid, de lippen zijn dik.

Al snel ontwikkelen zich progressieve bloedarmoede en hydrocefalie, er is een duidelijke toename van de lever en de milt. Heel vaak treedt hemorrhagische diathese op.

Het onvermijdelijke einde is de meervoudige nederlaag van botten. Wanneer het proces zich op de craniale box verspreidt, worden de visuele en auditieve zenuwen samengedrukt, ontwikkelen zich blindheid en doofheid.

Osteopetrose is een dodelijk proces dat bijna alle lange tubulaire botten beïnvloedt. De meeste kinderen leven niet tot 10 jaar. Ontwikkelt etterende osteomyelitis van botweefsel, leidend tot invaliditeit. De doodsoorzaak, in de regel, is ernstige bloedarmoede en sepsis.

Met de dominante variant wordt pathologie gedetecteerd bij kinderen van schoolgaande leeftijd, maar ook bij volwassenen. In de regel vermoedt de patiënt niet eens dat een dergelijke verraderlijke ziekte zich in zijn lichaam heeft gevestigd.

Osteopetrose is meestal een toevallige vondst in radiografie voor botbreuken. In veel gevallen is de pathologie volledig asymptomatisch.

Bloedarmoede is in de regel niet erg uitgesproken, neurologische aandoeningen als gevolg van compressie van zenuwvezels zijn zeldzaam.

Bij milde vormen van de ziekte van Albers-Schoenberg is er geen mentale afwijking in de ontwikkeling.

Zeer kenmerkend voor deze pathologie zijn de latere tandjes, hun incorrecte ontwikkeling, de neiging tot cariës.

Een lage groei bij de geboorte is niet inherent, de vertraging in fysieke ontwikkeling wordt dichter bij een jaar onthuld.

Osteopetrose (dood marmer). diagnostiek

In het geval van vroege ontwikkeling van pathologie, valt een kleine patiënt in de eerste maanden van zijn leven in de handen van artsen. In dit geval is de diagnose meestal niet bijzonder moeilijk.

Het kenmerkende uiterlijk van de patiënt maakt het mogelijk osteopetrose te vermoeden. Op oudere leeftijd zijn patiënten meestal al geregistreerd bij een orthopedisch chirurg vanwege frequente fracturen.

Bij volwassenen is het ziektebeeld besmeurd, veel tekens verschijnen niet, waardoor het moeilijk te diagnosticeren is.

Wat is dit en wat is de betekenis van de methode? In een speciaal ingericht kantoor wordt een foto van het getroffen gebied in twee projecties gemaakt.

Röntgenfoto's tonen duidelijk de verdichting van botten, waarbij de grens tussen tubulaire en sponsachtige substanties afwezig is. De botten worden vervormd, de metafyses (gebieden nabij de gewrichten) worden aanzienlijk vergroot.

Meestal zijn de wervelkolom, de schedel en het bekken bij het proces betrokken. Het golvende verloop van de ziekte zorgt voor een transversale striatie van de wervels en lange buisvormige botten, die duidelijk zichtbaar is op de röntgenfoto.

Behandeling van osteopetrose

Radicale genezing van deze ernstige ziekte is niet ontwikkeld. De behandeling is hoofdzakelijk symptomatisch, gericht op het verbeteren van de algemene toestand en het verbeteren van de kwaliteit van leven.

Als de ziekte Albers-Schoenberg op jonge leeftijd wordt ontdekt, kan de patiënt beenmergtransplantatie ondergaan. Dit is een relatief nieuwe procedure die het mogelijk maakt om het leven van een kind te redden, zelfs in het geval van ernstige skeletale laesies.

Hoe eerder de beenmergtransplantatie wordt uitgevoerd, hoe groter de kans op een succesvolle uitkomst van de ziekte.

Om de operatie uit te voeren, is het nodig om materiaal te verkrijgen van een naast familielid met wie de patiënt maximale compatibiliteit met HLA-genen zal vertonen.

Anders zal het beenmerg niet overleven, er zullen ernstige complicaties zijn die het leven van de patiënt bedreigen.

Om de compatibiliteit te bepalen, worden speciale bloedtests uitgevoerd om de gelijkenis van het genoom van de donor en de ontvanger te bepalen.

Met een succesvolle uitkomst van de operatie wordt de structuur van botweefsel geleidelijk hersteld. Er is een verbetering in de algemene toestand, visie en gehoor zijn genormaliseerd. Transplantatie is de enige kans voor die patiënten die geen zichtbare resultaten van andere behandelingen hebben ontvangen.

De transplantatie van beenmergstamcellen is ook een veelbelovende richting voor genezing van een ziekte zoals osteopetrose.

Wat is het? In dit geval is er niet alleen een transplantatie van het orgaan, maar alleen van individuele cellen. Ze nemen wortel in het beenmerg van de patiënt en herstellen de normale hematopoëse.

Voor de behandeling van volwassenen wordt calcitriol of y-interferon gebruikt, dat de activiteit van osteoclasten normaliseert, waardoor het proces van vernietiging en verdichting van botweefsel wordt geremd. Een dergelijke therapie kan het risico op nieuwe fracturen aanzienlijk verminderen, wat de levenskwaliteit van de patiënt positief beïnvloedt.

Complicaties van osteopetrose

Frequente fracturen van lange tubulaire botten zijn een probleem dat vroeg of laat elke patiënt tegenkomt. De heup lijdt het meest, de verwondingen aan de onderkaak, wervelkolom en thorax zijn niet uitgesloten.

Tegen de achtergrond van het verstoorde hematopoëseproces ontwikkelt purulente osteomyelitis, die moeilijk te behandelen is. Uitgedrukte misvormingen van de ledematen - het onvermijdelijke gevolg van een ernstige ziekte genaamd osteopetrose.

Foto's van de gevolgen van deze pathologie zien er waardig eng uit.

vooruitzicht

Het verloop van de ziekte hangt grotendeels af van de leeftijd van de patiënt. In sommige gevallen kan de ontwikkeling van de pathologie plotseling stoppen en zich jarenlang niet aan iets herinneren.

In andere gevallen gaat de ziekte verder met ernstige bloedarmoede en frequente purulente infecties. Hoe jonger het kind, hoe groter de kans op ernstige complicaties en overlijden.

En integendeel, op volwassen leeftijd manifesteert de ziekte zich minder actief, alleen hinderlijk door de toegenomen kwetsbaarheid van de botten van het skelet.

Ongeacht de ernst van de ziekte, moeten alle patiënten met een bevestigde diagnose worden geobserveerd voor het leven bij de orthopedist. Een ervaren arts kan eventuele complicaties die zich in de tijd voordoen identificeren en, indien nodig, extra onderzoeks- en behandelmethoden toewijzen.

bron: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

Marmerziekte (osteopetrose)

Marmerziekte (ziekte van Albers-Schönberg) behoort tot de groep van systemische erfelijke letsels van het botstelsel.

In de medische literatuur komt deze pathologie ook voor onder de term osteopetrosis.

De naam van de ziekte is te wijten aan het feit dat door een scherpe verdichting het bot op de snede en op de röntgenfoto's lijkt op marmer.

De ziekte wordt gedetecteerd bij patiënten van verschillende leeftijden: pathologie wordt gediagnosticeerd bij kinderen, in de adolescentie en op volwassen leeftijd.

redenen

De ontwikkeling van botweefsel (osteogenese) heeft zijn algemene patronen.

In het stadium van de embryonale ontwikkeling, na de fase van het bouwen van een primitieve vezelstructuur, die wordt uitgevoerd dankzij de functie skeletonogene mesenchymcellen (osteoblasten en osteoclasten), botweefsel wordt omgezet in een functioneel complete onderwijs.

Normaal gesproken blijft de genetisch gefixeerde balans tussen de functies botresorptie (dissolutie) van osteoclasten en de constructie ervan door osteoblasten behouden.

Het proces van osteogenese duurt gedurende het hele leven voort.

Mogelijke afwijkingen kunnen zowel aan het begin van de embryogenese optreden, als na de geboorte, en zelfs in het gevormde skelet van een volwassene.

Bij marmerziekte is het aantal osteoblasten normaal of licht verhoogd en zijn osteoclasten verminderd.

In sommige gevallen kunnen osteoclasten helemaal niet worden gevormd.

Hierdoor begint het tussenliggende weefsel een overmatige hoeveelheid minerale zouten te accumuleren, waarvan het evenwicht aanzienlijk wordt aangetast.

Botubstantie wordt constant geproduceerd door osteoblasten, maar het vervangt geen oude botelementen, maar komt er geleidelijk op terecht. Dit leidt tot een scherpe versmalling van de medullaire holte, een aanscherping van de structuur en een functioneel ongeordende botonbenadering.

De basis van osteopetrose is een schending van het proces van ossificatie, wat zich uit in het feit dat een verhoogde hoeveelheid compacte botstof begint te worden geproduceerd.

In beschadigde gebieden zijn er ischemische aandoeningen. Botten, ondanks overmatige ossificatie, worden fragieler, pathologische fracturen smelten slecht.

symptomen

De belangrijkste symptomen die waarschijnlijk de ontwikkeling van de ziekte van marmer aangeven, zijn geassocieerd met een schending van het botsysteem, namelijk de structuur van het botweefsel.

Deze afwijkingen kunnen alleen worden bepaald door röntgenonderzoek.

De basis voor het uitvoeren van de stralingsdiagnostiek is de aanwezigheid van een uniek klinisch beeld:

• In het geval van een marmerziekte visueel, kunnen kinderen vertragingen in de algemene fysieke ontwikkeling ervaren: lage groei in vergelijking met leeftijdgenoten, het kind begint later zelfstandig te lopen, er kunnen tekenen zijn van hydrocephalus, een toename van de lymfeklieren. Bij palpatie gaan de inwendige organen verder dan hun normale anatomische grenzen (vergroot). Dit verwijst in de eerste plaats naar de lever, die goed gepalpeerd is onder de rand van de ribboog.
• Door osteosclerose gaan de lumen van de benige kanalen, waarin de zenuwbundels passeren, smal, wat symptomatisch wordt gemanifesteerd op het niveau van verschillende systemen van het lichaam.

Bijvoorbeeld, als gevolg van compressie van de oogzenuw bij patiënten met osteopetrosis, is er vaak een scherpe verslechtering of zelfs verlies van het gezichtsvermogen; nystagmus; verlamming van gezichtsspieren. En vanwege vervorming van het osteale labyrint van het binnenoor kan gehoorbeschadiging optreden.

• Later tandjes. Tanden verschijnen niet alleen laat, maar ze zijn ook kwetsbaar, ze worden vroeg getroffen door cariës. Het verloop van de ziekte van marmer kan worden gecompliceerd door osteomyelitis van de onderkaak.
• Pathologische fracturen. Breuken komen voor in de adolescentie of volwassenheid, na een mechanisch trauma of verhoogde stress op het bot. Gelokaliseerd voornamelijk in de nek van het dijbeen.

Het is de aanwezigheid in de anamnese van pathologische fracturen in de kindertijd en adolescentie geeft vaak de mogelijke aanwezigheid van marmerziekte aan.

• Verhoogde vermoeidheid, vooral tijdens het lopen, hardlopen of gewoon tijdens het sporten.
• Bloedarmoede. De mate van anemie hangt af van botveranderingen, die bestudeerd kunnen worden door röntgenonderzoek. Hoe intensiever de vorming van botsubstantie, het wordt al de medullaire holte. Er zijn lichte, goedaardige vormen van bloedarmoede (in het geval van anomalieën) en ernstige, kwaadaardige (als er ontwikkelingsgebreken zijn). Geschonden als erythro en leukopoiese (een schending van de vorming van erytrocyten en leukocyten, die optreedt in het beenmerg).

Van de zijkant van de bloedformule zijn de volgende veranderingen gevonden:

• erythropenie (vermindering van erythrocyten);
• anisocytose (verhoogd gehalte aan rode bloedcellen van verschillende grootte);
• poikilocytose (verandering in de vorm van erytrocyten);
• verschuiving van de leukocytenformule naar links, soms tot normoblasten.

De klinische manifestaties van marmerziekte zijn geen absolute beschuldigingen, op basis waarvan de diagnose van osteopetrose wordt gesteld. Maar zij zijn het die u alert maken en een uitgebreid radiografisch onderzoek van het botsysteem uitvoeren.

Stralingsdiagnose van marmerziekte

X-ray symptomatologie met deze ziekte is vrij specifiek, maar dankzij deze ziekte werd de knaagdierenziekte beschreven en gesystematiseerd.

De botten van de schedel, bekken, femorale en tibia, wervelkolom en ribben worden meestal aangetast.

Röntgenfoto's: afhankelijk van de zones van de endochondrale ossificatie, is er een duidelijk verhoogde verdichting van botweefsel.

• In het geval van een lichte marmerziekte (met frequente remissies) worden stroken met een verdichte structuur op het röntgenogram genoteerd, afgewisseld met stroken sponsachtige substantie.

De banden herhalen de richting en vorm van elke zone:

• In de metafysen van de botten die het kniegewricht vormen, bevinden ze zich dwars.
• In de proximale metafyse van de humerus - in de vorm van een driehoek.
• In de iliacevleugels zijn de takken van de schaam- en gluteale botten boogvormig.
• In de lichamen van de wervels, onder de sluitplaten, worden twee karakteristieke verdichte stroken gevormd. De sponsachtige structuur in het centrale deel van de wervel blijft over.
• In het gewelf van de schedel en soms in de basis zijn er tekenen van sclerose.
• Bij ernstige marmeraandoeningen treedt geen remissie op, daarom wordt alleen een dichte, functioneel inferieure, structurelloze botstof gevormd. De sponsachtige structuur en de cerebrale holte worden niet behouden, waardoor het volume van het bloedvormende beenmerg sterk afneemt en hypochrome anemie zich snel ontwikkelt.

Voor marmerziekte is een kenmerkend kenmerk alleen de consolidatie van de structuur van botten zonder hun vorm te veranderen.

Soms zijn de metafyses van lange botten (door kraakbeencellen, die niet degenereren en hun groeipotentieel behouden), flesvormig.

Naast sclerose kan de dikte van de botten ook toenemen aan de basis van de schedel als gevolg van hyperostose.

In dit geval worden de openingen van de schedel smaller, de functie van de corresponderende hersenzenuwen wordt verstoord.

Bijna altijd op het röntgenogram is er geen lumen van het intraossale kanaal (waar normaal het beenmerg zich bevindt).

Opgemerkt moet worden dat niet altijd marmerziekte optreedt met uitgesproken klinische symptomen. Er is een asymptomatische vorm en de diagnose wordt pas gesteld na het röntgenonderzoek, vaak uitgevoerd op andere indicaties.

Asymptomatische vorm is kenmerkend voor patiënten op volwassen leeftijd. Als een vermoedelijke ziekte van marmer wordt vermoed, moet speciale aandacht worden besteed aan het verzamelen van een erfelijke geschiedenis, aangezien de ziekte genetisch is en van generatie op generatie wordt overgedragen.

Om de mate van het proces te verduidelijken, is het noodzakelijk om stralingsdiagnostiek uit te voeren met zeer gevoelige methoden: computerdiagnostiek (CT) magnetische resonantie beeldvorming (MRI) en radio-isotoopstudies, die zullen helpen om het niveau van botsclerose nauwkeuriger te bepalen.

behandeling

Tactiek van de behandeling betekent activiteiten gericht op het corrigeren van spier- en botweefsel, evenals het bestrijden van geassocieerde pathologieën.

Behandeling van marmerziekte - een lang, het belangrijkste doel van therapie is versterken en opbouwen neuromusculaire vezels, die in dit geval dienen om botweefsel te beschermen tegen mechanische beschadiging. Het wordt uitgevoerd op poliklinische basis, onder begeleiding en toezicht van een arts.

De meest effectieve methoden zijn:

• speciale massagecursussen;
• zwemmen;
• complexen van therapeutische gymnastiek.

Correctie van voeding is van groot belang bij de complexe behandeling van marmerziekte. Het menu moet het maximum aantal gerechten bevatten die vitamines van natuurlijke oorsprong bevatten: fruit- en groentesalades, fruit en sap, zure melkproducten en kwark.

Sanatoriumbehandeling (vooral in de kindertijd) maakt het enigszins mogelijk de toestand te stabiliseren en verslechtering van de toestand van de patiënt te voorkomen.

Klinische behandeling voor vandaag is niet in staat om het proces van vorming van botweefsel te corrigeren, daarom zijn de belangrijkste therapeutische maatregelen gericht op de behandeling en preventie van complicaties die gepaard gaan met ziekte:

• preventie van de ontwikkeling van bloedarmoede met behulp van pathogenetische therapie, die de natuurlijke beschermende "reserves" van het organisme in de strijd tegen pathologische aandoeningen stimuleert;
• supervisie en regelmatig overleg van een orthopedist voor preventie van fracturen en ontwikkeling van botvervorming.

De meest veelbelovende methode om gemarmerde ziekten vandaag te behandelen is beenmergtransplantatie van donor voor de ontvanger of auto-implantatie, wanneer het beenmerg van de patiënt zelf wordt afgenomen van een ander, niet door de ziekte wordt beïnvloed gedeelte.

Deze methode is echter vrij duur, bevindt zich in de testfase en de resultaten zijn klinisch getest. Daarom is het massaal nog niet toegepast.

Bovendien is transplantatie het meest effectief als de belangrijkste complicaties van osteopetrose aandoeningen zijn van de bloedcirculatie in het beenmerg van een patiënt.

In andere gevallen is deze methode niet erg effectief en wordt deze niet aanbevolen voor gebruik.

Als op volwassen leeftijd de behandeling van de ziekte van marmer vaak niet het gewenste resultaat oplevert (hoewel bij late diagnose de ziekte als meestal, veroorzaakt niet veel ongemak), dan slagen de kinderen erin om een ​​positieve dynamiek te bereiken, wat het mogelijk maakt om de kwaliteit van leven van kleine kinderen te verbeteren patiënten.

De tactiek van het behandelen van gemarmerde ziekten in de kindertijd:

• Hormoon.
• Vitamine therapie.
• Toepassing van interferonen.
• Bestrijding van bloedarmoede.
• Chirurgische interventie bij pathologische fracturen.

Al deze behandelingsmethoden zijn gericht op het stoppen van de progressie en verergering van de ziekte. Meestal gaat het goed, en de patiënt is comfortabel genoeg met deze ziekte.

Bij gebrek aan adequate therapie - de voorspelling is ongunstig: de ziekte vordert, beïnvloedt de organen en systemen en kan leiden tot de dood, vooral in de kindertijd.

Welke dokter geneest

Als u een ziekte van marmer vermoedt, moet u advies krijgen van verschillende specialisten.

• Ten eerste, omdat dit een erfelijke ziekte is, hebt u een onderzoek nodig van een geneticus die de oorzaken van de ziekte zal bepalen.
• Ten tweede is het verplicht om de stralingsdiagnostiek van het botsysteem uit te voeren. Dergelijke onderzoeken worden uitgevoerd door radiologen.

De pathologie van het botsysteem zelf wordt beoefend door traumachirurgen, dus ze presteren moderators bepalen de noodzakelijke reikwijdte van consultaties en belangrijkste methoden voor effectief behandeling. Wees gezond.

bron: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Marmerziekte (osteopetrose)

Van een groot aantal verschillende menselijke ziekten wordt een groep aangeboren pathologieën onderscheiden die de vorming van botstructuren beïnvloeden.

Een van hen, die het botweefsel aantast en tegelijkertijd de functionaliteit van andere inwendige organen beïnvloedt, is osteopetrose.

De frequentie van osteopetrose is in alle landen ongeveer gelijk en is 1 geval van de geboorte van een kind met deze pathologie door 150 tot 200 duizend gezonde baby's. In Rusland zijn er echter enkele regio's (Mari-El, Tsjoevasjië), waar de marmerziekte iets vaker wordt geregistreerd.

Oorzaken en ontwikkelingsmechanisme

Osteopetrose wordt uitgedrukt door een significante compactie van botweefsel en is het resultaat van een onbalans in de processen van de vorming ervan.

Voor het vormen van een normale botstructuur is gelijktijdige activiteit van twee soorten cellen noodzakelijk: osteoblasten en osteoclasten.

De eerste cellen, evenals hun "afstammelingen osteocyten, zijn in feite de structurele elementen van het bot, en hun aantal en eigenschappen bepalen de dichtheid en hardheid ervan.

Osteoclasten zijn ook vereist om deel te nemen aan de regeneratie van botweefsel en zijn verantwoordelijk voor de tijdige vernietiging van beschadigde of "verouderde" osteoblasten en osteocyten.

Het werk van deze cellen met verschillende functies wordt gereguleerd op genetisch niveau; wetenschappers hebben ten minste drie relevante genen in het menselijk DNA geïdentificeerd.

Hun uitgebalanceerde activiteit zorgt voor de vorming van het bot van het kind intra-uterine stadium, de ontwikkeling en groei als een persoon opgroeit, de regeneratie van botten na blessures of ziekten.

De balans tussen de activiteit van osteoblasten en osteoclasten maakt het mogelijk om een ​​bepaalde structuur van botweefsel te creëren, die een karakteristieke combinatie van cellen en de intercellulaire matrix heeft.

De botstructuur bij osteopetrosis wordt dichter en lijkt op marmer

Osteopetrose is aangeboren en, bovendien, erfelijke ziekte. Dit bevestigt de frequentere ontwikkeling van pathologie in families, waar het al is waargenomen bij andere familieleden.

Hoewel de aard van de ziekte niet volledig wordt onderzocht, speelt de genetische factor, in zijn etiologie (oorzaken) en pathogenese (ontwikkelingsmechanismen), een hoofdrol.

Tot op heden is het nauwkeurig bekend dat het "falen" in het werk van het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van het enzym koolzuuranhydrase duidelijk een van de redenen is voor de vorming van marmerziekte.

Met een tekort aan dit enzym worden de osteoclasten onvoldoende actief en hun aantal is niet langer zo belangrijk. Het kan normaal, verminderd of verhoogd zijn.

Als gevolg hiervan wordt de belangrijkste balans tussen osteoblasten en osteoclasten verbroken en het botweefsel begint uit te zetten, wordt dichter en verandert de structuur.

Het wordt zo dicht dat het bij een snede erg op marmer lijkt, waarom een ​​van zijn namen ging.

Maar de verhoogde dichtheid geeft het geen extra kracht. Integendeel, de botten worden broos en broos, vooral het femur.

Dankzij dit, vloeien alle breuken goed samen, in normale tijden of iets langzamer.

Marmerziekte wordt vaak gevonden in familieleden

De verhoogde activiteit van osteoblasten is gevaarlijk, niet alleen in termen van het verhogen van de fragiliteit van botten. Overmatige groei van botweefsel leidt ertoe dat de kanalen waarin het beenmerg zich bevindt geleidelijk worden "gesloten".

En het weegt zwaar op hemopoiese (hemopoiese), het vertraagt ​​en breekt het, wat begint te worden uitgedrukt door bepaalde klinische symptomen. Maar het lichaam probeert te compenseren voor het verlies van dergelijke belangrijke foci van hematopoiese als het beenmerg.

Als een resultaat worden extra focussen van hemopoiese gevormd, gelegen in andere inwendige organen. Allereerst in de milt en de lever, daarna in de lymfeklieren.

Deze processen hebben ook een bepaalde klinische "reflectie in het bijzonder, gemanifesteerd door een toename in de grootte van deze organen.

Hoe manifesteert de ziekte zich?

Het is belangrijk op te merken dat het concept van osteopetrosis verschillende vormen van pathologie omvat die ongelijk voorkomen en een andere prognose hebben. Ze kunnen als volgt worden weergegeven:

• vormen van de ziekte met functionele afwijkingen, enigszins uitgedrukt, met een gunstige prognose;
• progressieve vormen die zorgen voor osteopetrose is dodelijk als bij een pasgeboren kind pathologie wordt vastgesteld;
• Vormen met vroege aanvang van tekenen van de ziekte;
• gevallen met late vorming van een ziektebeeld.

Een klein kind begint achter te blijven in groei; Hoe ouder het wordt, de vertraging wordt duidelijker uitgedrukt.

Daarnaast zijn er tekenen van bloedarmoede, meer bloedingen, lichte blauwe plekken, lever en milt, infectieuze complicaties toegevoegd.

Helaas zijn dergelijke baby's zonder radicale behandeling gedoemd tot de dood, de dodelijke afloop komt in het eerste levensjaar.

Frequenter en gunstiger is de knikkerziekte bij oudere kinderen, adolescenten en jonge mensen.

Er zijn gevallen waarin het al voorkomt zonder klinische manifestaties, en een verhoogde dichtheid van botweefsel wordt alleen gedetecteerd met een röntgenonderzoek.

Echter, vaker is de kliniek aanwezig, hoewel deze bij verschillende patiënten ongelijk is.

Daarom kunnen de belangrijkste klinische symptomen van marmerziekte als volgt worden uitgedrukt:

We adviseren u om te lezen: osteosclerose

• uiterlijk van symptomen van anemie (verhoogde vermoeidheid en zwakte, verergering van de eetlust, lichtere kleurtint van de huid en slijmvliezen, kenmerkende veranderingen in de analyse van bloed);
• geleidelijke toename van de milt, lever en sommige lymfeklieren;
• het optreden van deformaties van de ondersteuningsinrichting of het gezichtskelet als gevolg van de groei van botweefsel;
• verkeerde beet als gevolg van abnormale tandgroei, uitgestelde uitbarsting, uitgebreide cariës;
• compressie van de zenuwstammen met een overgroeid bot, wat leidt tot verlamming, parese, gezichtsvermogen of gehoor;
• Een obstakel voor normale circulatie van de liquor in het kanaal van het ruggenmerg en in de hersenen, wat hydrocefalie kan veroorzaken.

Zoals uit deze symptomatische complexen blijkt, heeft osteopetrosis onvoldoende klinische symptomen. Dus bloedarmoede wordt ook bij veel andere ziekten gevonden, hetzelfde kan gezegd worden over de toename van lymfeklieren of lever. Daarom moet congenitale osteosclerose noodzakelijkerwijs worden gedifferentieerd met pathologieën zoals bijschildklierziekten (hyperparathyreoïdie), hypervitaminose D (overdosis aan vitamine D bij kinderen van het eerste levensjaar), lymfogranulomatose, de ziekte van Paget, metastase van kwaadaardige gezwellen. Een zeer grote rol bij differentiaaldiagnostiek behoort tot aanvullende laboratorium- en instrumentele methoden.

Verhoogde vermoeidheid is een van de tekenen van bloedarmoede

diagnostiek

Bij de eerste ondervraging van de patiënt worden zijn klachten opgehelderd, de geschiedenis gespecificeerd, waarbij de aanwezigheid van gevallen van familiale osteosclerose van groot belang kan zijn.

De arts merkt tekenen op zoals bleekheid van de huid en slijmvliezen, dysplasie, botafwijkingen, peesreflexen, de gezichtsvermogen en gehoor.

Dan worden aanvullende diagnostische methoden toegewezen:

• een klinische bloedtest;
• een biochemische bloedtest;
• X-ray onderzoek;
• MRI- of CT-scan.

Bij de studie van bloed wordt de aanwezigheid van hypochrome bloedarmoede geopenbaard, wat wordt aangegeven door een afname van de hoeveelheid hemoglobine, rode bloedcellen, kleurindex. In biochemische analyse, wordt het niveau van calcium en fosfor bepaald.

De resultaten van een röntgenonderzoek zijn zeer onthullend. Op de foto's ziet het botweefsel er erg dicht uit en heeft het een uniforme witte kleur, zonder tekenen van de aanwezigheid van kanalen of openingen voor bloedvaten en zenuwen.

MRI helpt om uiteindelijk osteopetrose te diagnosticeren, de vorm en het stadium ervan te bepalen

Om de staat van botstructuren nauwkeuriger te bepalen en om het stadium van de ziekte te bepalen, wordt magnetische resonantiebeeldvorming of computertomografie toegewezen. Met dit soort onderzoeken kunt u het bot laag voor laag "bekijken de mate van progressie van de knikkerziekte, het gevaar en de prognose voor de patiënt beoordelen.

Is het mogelijk om osteopetrose te genezen

Gezien het feit dat deze ziekte wordt veroorzaakt door storingen op genetisch niveau, is het volledig onmogelijk om het te genezen, De moderne geneeskunde heeft zich nog niet etiotropisch ontwikkeld, dat wil zeggen, de oorzaak van pathologie, methoden beïnvloeden therapie.

Daarom is de behandeling van marmerziekte gericht op het vertragen van de pathologische processen in botweefsel, het onderdrukken van overmatige vorming van osteoblasten, herstel van de functionaliteit van osteoclasten, en heeft ook tot doel de bloedvorming te normaliseren en andere symptomen te elimineren ziekte.

De therapeutische aanpak is altijd complex, omdat de ziekte bij elke patiënt verloopt in een individuele vorm en met zijn eigen kenmerken.

Als de patiënt wordt gediagnosticeerd met een progressieve vorm van pathologie, kan het succes van de therapie alleen worden bereikt door een radicale methode, namelijk beenmergtransplantatie.

Deze methode is echter dubbelzinnig en kan de patiënt niet altijd genezen, wat wordt verklaard door zeer uiteenlopende factoren. Bovendien kunnen er problemen zijn bij de selectie van een ideale donor.

Het gebruik van een verscheidenheid aan zuivelproducten met marmerziekte is verplicht

Wanneer gunstigere vormen van de ziekte worden geïdentificeerd, worden medicinale preparaten met verschillende werkingsmechanismen opgenomen in het therapeutische complex. Onder hen moeten de volgende geneesmiddelen worden opgemerkt:

• corticosteroïden;
• preparaten die ijzer, calcium, fosfor bevatten;
• interferonen;
• vitamine D;
• erytrocytenmassa voor transfusie.

Om osteopetrose te behandelen volgt de naleving van een dieet dat voorziet in een dieet rijk aan calcium, eiwitten en vitamines.

Hiervoor moet de patiënt elke dag verse groenten en fruit eten, zuivelproducten en zuivelproducten, vlees en vis.

Daarnaast is het noodzakelijk om cursussen fysiotherapie, massage, fysiotherapeutische methoden uit te voeren. Het is wenselijk om een ​​reguliere spa-behandeling te ondergaan.

Als de achtergrond van de knikkieziekte optrad in een heupbreuk, wordt een osteosynthesewerking uitgevoerd. Met tot expressie gebrachte botdeformiteiten worden corrigerende chirurgische ingrepen getoond.

Als de pathologie gecompliceerd is door osteomyelitis, wordt een operatie uitgevoerd om de necrotische massa's te verwijderen excisie van de fistulous cursus, die wordt aangevuld door de introductie van antibiotica en ontgifting activiteiten.

Patiënten die lijden aan osteopetrose moeten voor het leven worden behandeld. Alleen op deze manier kan de progressie van de ziekte en de ontwikkeling van complicaties worden vermeden, en ook een gunstige prognose voor het leven maken.

bron: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Marmer ziekte

marmer botten(ziekte van marmer, congenitale osteosclerose, hyperostotische dysplasie, ziekte van Albers-Schoenberg) - ernstig genetische aandoening, waarbij het botweefsel van de tubulaire botten, het bekken, de botten van het gezicht en de wervelkolom.

In dit geval worden de botten onnatuurlijk zwaar en dicht, en de "marmer" -ziekte wordt genoemd omdat de botsnede uniform en glad is, zoals marmer. Bij pathoanatomisch onderzoek wordt het bot met grote moeite gezaagd, maar het is heel gemakkelijk te splitsen, waardoor het gladde "marmeren" oppervlak van het decolleté zichtbaar wordt.

Bij histologisch onderzoek van een snee van een botweefsel, worden ontdekt, als verstoring van de dichtheid van botweefsels, en toename van het gewicht van de botten. Frequente fracturen bij osteopetrose zijn te wijten aan het onvermogen van dichte botten om het gewicht van het hele lichaam te houden. De vroege vorm van osteopetrose wordt gekenmerkt door hoge mortaliteit bij kleine patiënten. Infantiele osteopetrosis, indien niet behandeld, 2-3 jaar na het debuut van de ziekte, eindigt met een fatale afloop.

Wat veroorzaakt osteopetrose?

Overmatige verdichting van botten wordt veroorzaakt door een genetische anomalie. Er wordt aangenomen dat drie genen deelnemen aan de ontwikkeling van deze zeldzame ziekte. Deze genen zijn verantwoordelijk voor de vorming en het gebruik van botcellen, evenals voor sommige stadia van hematopoëse.

Botweefsel in het menselijk lichaam bestaat uit twee soorten cellen: osteoblasten (waarvan cellen van botten) en osteoclasten (verantwoordelijk voor de vernietiging van verouderde botcellen, dat is voor resorptie). Bij de ziekte van marmer is de osteoclastische link in dit proces verbroken, men gelooft dat dit schuldig is gebrek aan koolzuuranhydrase (een specifiek enzym dat de botafbraak reguleert) osteoclasten.

Het resultaat van deze pathologie is overmatige ophoping van botweefsel, de verdichting ervan, omdat er geen recycling van oude cellen plaatsvindt. Tegelijkertijd ondergaan de botten deformaties, ervaren door belangrijke bloedvaten en zenuwen, wat vaak tot de dood leidt.

Congenitale osteopetrose wordt voornamelijk waargenomen bij familieleden. Het komt zelden voor in gezinnen waar niemand aan lijdt.

De verspreiding van de ziekte is overal ter wereld hetzelfde en overschrijdt niet één geval per 100 tot 200 duizend pasgeborenen.

De uitzondering is Chuvashia, waar voor 3.500 tot 4.000 pasgeborenen één geval van osteopetrose is, en Mari El, waar één ziek kind wordt geboren tot 14.000 gezond.

Soorten osteopetrose

Vroege vorm (autosomaal recessief, ARO - maligne vorm van osteopetrose. Het is meestal gediagnosticeerd vóór het jaar, het is heel moeilijk, in de meeste gevallen is het resultaat dodelijk. De levensverwachting zonder beenmergtransplantatie kan 2-3 jaar bedragen.

Late vorm (autosomaal dominante, ADO - goedaardige vorm van osteopetrose. Het wordt gevonden bij adolescenten of volwassenen, meestal per ongeluk, met röntgenonderzoek. De loop van deze vorm van marmerziekte is goedaardig, in de meeste gevallen - asymptomatisch.

Symptomen van osteopetrose

Ingestieve vorm van osteopetrosegemanifesteerd onmiddellijk na het verschijnen van de baby in het licht. De ziekte treft even vaak de kinderen van beide geslachten.

Kinderartsen kunnen de volgende symptomen bij het kind waarnemen: wijd uitgezette ogen, te brede jukbeenderen en andere misvormingen van de schedel, dikke lippen en uitgestrekte neusgaten. Vaak is er een "geplette" basis van de neus.

Baby's met de diagnose osteopetrosis ontwikkelen zich snel in hydrocephalus en bloedarmoede. Oudere kinderen worden snel moe, hun benen verzwakken en houden het lichaam niet vast.

Huidhuiden zijn bleek, de groei is onnatuurlijk klein, er is een kloof in de mentale ontwikkeling. Bijna alle tanden worden beïnvloed door tandbederf. Vanwege de compressie van de oogzenuw is het gezichtsvermogen verminderd (tot blindheid).

Interne organen "dodelijke marmer" is ook niet sparen, met de ziekte, de lever, de milt en lymfeklieren toenemen. Auditieve en optische zenuwen lijden in die mate dat doofheid en blindheid zich ontwikkelen. Dood in osteopetrose komt van sepsis of bloedarmoede.

Late vorm van osteopetrosemeestal gekenmerkt door een goedaardige loop. Bij adolescenten of volwassenen wordt de ziekte meestal per ongeluk gedetecteerd op een radiografie met frequente fracturen.

Vroegtijdige diagnose is noodzakelijk, omdat de vernietiging van botten plaatsvindt zonder zichtbare symptomen, een persoon kan niet vermoeden dat hij ziek is.

Diagnose van osteopetrose

Om osteopetrose te diagnosticeren en de resultaten van de behandeling te voorspellen, worden de volgende methoden gebruikt:

- bloedtest op bloedarmoede;

- X-ray voor het detecteren van veranderingen in botweefsel (op de foto's worden dichte botten weergegeven door donkere vlekken);

- MRI en CT om de omvang van botweefselschade te bepalen;

- biopsie van botweefsel;

- genetische analyse om het succes van de behandeling te voorspellen.

Is er een behandeling voor osteopetrose?

Bij osteopetrose van vroege ontwikkeling is de enige behandelmethode beenmergtransplantatie. In de afgelopen decennia heeft beenmergtransplantatie het leven gered van honderden kinderen die eerder zijn gedoemd.

Voor beenmergtransplantatie, een materiaal van een naaste verwant of donor geschikt voor alle standaardparameters, anders kan het getransplanteerde beenmerg niet bezinken en is hoop op genezing dat niet zal blijven.

Helaas belemmert beenmergtransplantatie alleen de verdere ontwikkeling van de ziekte, maar elimineert niet de schade die al aan het lichaam is toegebracht, dus het moet zo snel mogelijk worden uitgevoerd.

De gunstigste prognose voor de behandeling van osteopetrose in Israël, met beenmergtransplantatie op de leeftijd van zes maanden.

Als een aanvullende therapie voor osteopetrose worden medicijnen en vitamines gebruikt.

calcitriol(actieve vorm van vitamine D) - stimuleert osteoclasten en voorkomt botverdichting.

Interferon Gamma- heeft tegelijkertijd meerdere functies: stimuleert het werk van leukocyten, waardoor het toeneemt, immuniteit van het kind; vermindert het volume van sponsachtige botten; verbetert de bloedtellingen (hemoglobine en bloedplaatjes). Het beste effect wordt bereikt in combinatie met calcitoninen.

erytropoëtine- wordt gebruikt voor de behandeling van bloedarmoede.

corticosteroïden- Steroid hormonen, die de verdichting van botweefsel en de ontwikkeling van bloedarmoede voorkomen.

Kaltsetonin- peptidehormoon, dat in grote doses de toestand van het kind verbetert, maar het effect blijft alleen bestaan ​​op het moment dat het wordt ingenomen.

Belangrijk voor het versterken van neuromusculaire weefsel en onderhouden van het kind staten: fysiotherapie en revalidatie, een evenwichtige voeding, de observatie op de orthopeed, regelmatige aanpassing van de mondholte.

Preventie van marmerziekte

Als een familielid heeft een dergelijke diagnose is gesteld, is het onmogelijk om de mogelijkheid van de ontwikkeling van het osteopetrose bij een kind uit te sluiten.

Moderne Russische geneeskunde heeft technologieën die na 8 weken zwangerschap de kwaal van de foetus onthullen. Hierdoor kunnen ouders beslissen over de beëindiging van de zwangerschap.

De meest vooruitstrevende osteopetrose preventiemethoden in het ongeboren kind zijn genetische tests die het mogelijk maken om de ziekte te voorspellen bij een kind voor de zwangerschap.

bron: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/