Myopathie dushenna: oorzaken, symptomen, behandeling

Oorzaken, symptomen en behandeling van verschillende vormen van myopathie

Myopathie is een degeneratieve ziekte van de spiervezels, veroorzaakt door genetische factoren. De kern van de ziekte is een progressieve atrofie van de musculatuur, leidend tot primaire spierdystrofie.

Naast het feit dat de ziekte erfelijk is, kan deze worden verkregen als een gevolg van infectie of trauma (secundaire myopathie). Maar meestal komt de ziekte voor in de vertegenwoordigers van één familie.

Primaire myopathie ontwikkelt zich in de kindertijd. Onder invloed van ongunstige factoren (fysieke uitputting, acute of chronische infectieziekten, vergiftiging) worden de symptomen van pathologie verergerd.

Secundaire myopathieën worden veel minder vaak geregistreerd, ze zijn een gevolg van disfunctie van de vegetatieve en endocriene systemen.

Daarnaast zijn er myopathieën:

• proximale- de spieren van de ledematen die zich dichter bij het lichaam bevinden worden aangetast;
• distale- de spieren op afstand van het lichaam lijden;
• gemengd type- proximaal en distaal op hetzelfde moment.

Oorzaken van ontwikkeling van de aandoening

Primaire myopathieën verschijnen vanzelf en zijn niet afhankelijk van andere aandoeningen. In de regel zijn ze erfelijk van aard en kunnen ze bij de geboorte worden verkregen. De pasgeborene met zwakke myopathie schreeuwt, wordt gekenmerkt door lethargische bewegingen en zuigt slecht.

Erfelijke myopathie kan zich in de vroege kinderjaren (van 3 tot 10 jaar) en de adolescentie ontwikkelen. Elke primaire vorm ontwikkelt zich als gevolg van een erfelijk of erfelijk defect en heeft een ernstige loop.

Secundaire vormen van de ziekte kunnen door een aandoening worden veroorzaakt, dat wil zeggen, het is de consequentie. Vaker zijn het hormonale stoornissen, bijvoorbeeld thyrotoxicose - een overmatige synthese van schildklierhormonen.

Classificatie van verschillende vormen van myopathie wordt uitgevoerd afhankelijk van de groep spieren waarin de laesie is opgetreden. Bovendien zijn myopathieën onderverdeeld in inflammatoir en aangeboren.

Ontstekingsaandoeningen

Inflammatoire myopathieën verwijzen naar verworven heterogene spierziekten. Voor hen is het ontstekingsproces dat optreedt in de dwarsgestreepte spier typerend. Met een dergelijke ziekte is de ontsteking infectieus of auto-immuun.

Inflammatoire myopathie heeft kenmerkende symptomen

• pijn en zwakte in de spieren;
• aanwezigheid van contracturen;
• spieratrofie;
• spierzwelling;
• verminderde motoriek;
• soms is er een aanscherping van het spierweefsel.

Een groep inflammatoire myopathieën omvat systemische en lokale laesies van de spieren:

• polymyositis;
• dermatomyositis;
• reuma;
• myositis met insluitsels;
• myositis eosinofiel;
• pseudotromboflebitis van de kuitspieren;
• myositis van de oogspieren.

Classificatie en variëteiten van de ziekte

De belangrijkste soorten myopathieën:

1. myopathieDuchenne- de ziekte begint meestal op de leeftijd van drie en alleen bij jongens. Dit is de gevaarlijkste vorm van pathologie. Allereerst worden de gluteale en heupspieren aangetast. Het kind kan niet zelfstandig de treden van de trap op, sta op van de stoel, spring. Vervormingen van botten ontwikkelen zich, de spieren van de kalveren zijn pseudohypertrofisch, soms treedt endocriene disfunctie op en wordt mentale retardatie waargenomen. Bovendien zijn het hart en de ademhalingsspieren aangetast. De dood van patiënten treedt op als gevolg van een longontsteking.
2. ziekteBecker, verschijnt in de regel na 20 jaar. Dit is een gemakkelijkere vorm van de ziekte, die de spieren van het bekken, heupen, hypertrofie van de gastrocnemius-spieren beïnvloedt. Mentale abnormaliteiten bij deze ziekte worden niet waargenomen.
3. myopathieErb(juveniele vorm) treft mensen van beide geslachten na 20-30 jaar. Eerst verschijnt er atrofie in de bekkenspieren, die zich geleidelijk uitbreiden naar de romp, wat leidt tot een kromming van de wervelkolom. De gang van de patiënt wordt overweldigend en de schouderbladen lijken op vleugels. Atrofie van de gezichtsspieren (rond de mond). Met Erb's myopathie is pseudohypertrofie zeer zeldzaam. Als de ziekte vroeg begon, leidde dit tot immobilisatie. Een eenvoudiger verloop wordt waargenomen bij patiënten die op volwassen leeftijd ziek zijn geworden.
4. ziekteDe Landuzi-Dejerine- de humeropathie-faciale vorm van myopathie heeft ook invloed op vertegenwoordigers van beide geslachten. Deze aandoening verschijnt in de adolescentie en op zeer jonge leeftijd (10-20 jaar). Ten eerste strekken de spieren van het gezicht zich uit, even later strekt de nederlaag zich uit naar de schouder- en borstspieren. Vanwege de nederlaag van de cirkelvormige spieren van het oog slapen de patiënten met hun ogen open. Lippen worden gehypertrofieerd, gelaatsuitdrukkingen raken uitgeput, maar de mentale vermogens van de patiënt lijden niet. De ziekte verloopt langzaam en heeft geen invloed op de levensverwachting.
5. myopathieKugelberg-Welanderbegint op de leeftijd van twee tot vijftien jaar. Ten eerste is er een zwakte in de spieren van de proximale delen van de onderste ledematen en het bekken, die zich geleidelijk opbouwt. De handen van deze ziekte worden zelden aangetast. Het is moeilijk voor een patiënt om de trap op te gaan en op te staan ​​vanuit een zittende positie. Soms is er instabiliteit tijdens het lopen, er zijn zelfs mogelijke vallen. Het looppatroon lijkt op een eend.
6. ziekteCharcot-Mariekomt vooral voor op de leeftijd van 15-30 jaar, en vaker zijn mannen ziek. De mutatie in het spierweefsel heeft een neurologische basis. Getroffen individuele groepen van beenspieren, tot de volledige vernietiging van weefsel (in de late periode van de ziekte). Aanzienlijke veranderingen vinden ook plaats in het ruggenmerg. Patiënten kunnen niet op één plek staan, vanaf de zijkant ziet hun gedrag er rusteloos uit.

Manifestaties van een gevaarlijke ziekte

De ziekte heeft een aantal klinische symptomen, maar het belangrijkste kenmerk van myopathie is de pathologische zwakte van een bepaalde groep spieren.

Artsen identificeren de volgende symptomen van myopathie:

• zich geleidelijk ontwikkelentraagheid in de spieren(spierdystrofie wordt uitgedrukt door een symmetrisch karakter);
• zwakte opgemerkt in de proximale delen van de ledematen(Tegen deze achtergrond vertegenwoordigen eenvoudige handelingen zoals traplopen of kammen een ondraaglijke taak voor de patiënt);
• in de benen en handengeen paresthesie;
• de werking van de bekkenorganen is niet verminderd;
• met spierzwaktepijn wordt niet waargenomen;
• soms ontstaankrampen.

De gevoeligheid van de ledematen is niet verstoord, wat een essentieel verschil is tussen myopathie en neuropathie.

Diagnostische criteria en methoden

Bij de eerste receptie ondervraagt ​​de arts de patiënt en analyseert de anamnese. De patiënt vertelt de dokter:

• wanneer de eerste symptomen van pathologie verschenen;
• in welke spiergroepen er zwakte was;
• hoe de ziekte het hele lichaam beïnvloedt;
• wat was zijn gezondheid als kind;
• of er soortgelijke ziekten bij naaste familieleden waren.

Hierna voert de arts een onderzoek uit bij de patiënt, waarbij de volgende factoren worden geïdentificeerd:

• mate van ernst van spierzwakte;
• spierspanning;
• aanwezigheid van atrofie;
• Zijn er reflexen van de ledematen aanwezig?
• of er een kromming van de wervelkolom is.

Met myopathie verandert de gang altijd bij patiënten, waarmee ook rekening wordt gehouden bij de diagnose.

Laboratoriumtests omvatten een bloedtest voor schildklierhormonen en een niveau van creatinekinase. Een biopsie van spierweefsel wordt uitgevoerd, die vervolgens onder een microscoop wordt onderzocht. Genetisch onderzoek van de familie van de patiënt is ook noodzakelijk voor een goede diagnose.

Behandeling van de ziekte afhankelijk van de vorm

Inflammatoire myopathieën worden behandeld met een reeks glucocorticosteroïden. De dosis Prednisolon per dag is 80-100 mg. Als het effect van de behandeling merkbaar wordt (spieren verschijnen in de spieren), wordt de dosis geleidelijk verlaagd tot een onderhoudsdosis van 15 mg / dag.

In gecompliceerde gevallen vereist inflammatoire myopathie methylprednisolon-pulstherapie. Behandeling met hormonale geneesmiddelen heeft veel bijwerkingen, dus glucocorticosteroïden zijn gecontra-indiceerd voor sommige patiënten.

Als er geen positieve dynamiek is gedurende 3 maanden behandeling met glucocorticosteroïden, heeft myopathie resistentie tegen steroïden verkregen. In dit geval krijgt de patiënt cytostatica voorgeschreven:

• cyclosporine;
• azathioprine;
• cyclofosfamide;
• Methotrexaat.

De behandeling van de myopathie van Sharko-Marie is symptomatisch. De patiënt krijgt vitamines, B-groep, ATP, anticholinesterase-medicijnen, fysiotherapiesessies, bloedtransfusies, oefentherapie, massage voorgeschreven. Therapie is herhaalde cursussen.

Als de patiënt hangende voeten heeft, moet hij orthopedische schoenen dragen. In ernstige gevallen is een tenotomie aangewezen. Bij deze ziekte mag de professionele activiteit van de patiënt niet gepaard gaan met zware werkbelastingen.

Behandeling van Duchenne-myopathie is meestal niet effectief, vanwege de snelle progressie van de ziekte en de hoge ernst ervan.

De patiënt krijgt een onderhoudstherapie voorgeschreven, die de symptomen verzacht en de ontwikkeling van de ziekte een beetje vertraagt. Dit zijn medicijnen om het metabolisme te verbeteren:

• aminozuren;
• vitaminen B, E;
• oksazil;
• Kalium orotaat;
• anabole hormonen;
• calcium preparaten;
• galantamine;
• Neostigmine.

De behandeling moet in een ziekenhuis worden gevolgd. Het gebruik van geneesmiddelen van de groep glucocorticoïden gedurende meerdere jaren verlengt het leven van de patiënt.

Prognose en preventie

In primaire myopathieën is de prognose nogal ongunstig. Het ergste van alles is de situatie met kinderziektes, die begint met de eerste weken van de geboorte van een kind. Deze kinderen sterven heel vroeg.

Een gunstiger resultaat wordt waargenomen in gevallen waarin de ziekte veel later verscheen. Het verloop van de ziekte hangt echter af van hoe uitgebreid de laesie is en of andere vitale organen (nieren, lever, hart) betrokken zijn bij het pathologische proces.

Zeer gunstige prognose bij verworven myopathieën, aangezien de identificatie van de oorzaak en de eliminatie ervan leidt tot een achteruitgang van de pathologie.

.

Preventie van primaire vormen van de ziekte bestaat uit een medisch-genetisch onderzoek van een getrouwd paar vóór de conceptie van het kind en in de eerste weken van de zwangerschap.

.

Om de ontwikkeling van secundaire myopathie te voorkomen, is het noodzakelijk om vast te houden aan een gezonde levensstijl:

• regelmatige lichaamsbeweging;
• masseer het hele lichaam en bepaalde delen ervan;
• het lichaam afvegen met een handdoek gedrenkt in koud water (3 keer per dag);
• afwijzing van slechte gewoonten;
• goede voeding;
• ontvangst van poeders van krijt en verbrande botten.

Meer lezen

bron: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

Kenmerken van de ontwikkeling en behandeling van Duchenne-myopathie

Duchenne-myopathie is een van de ernstigste vormen van primaire spierdystrofie. Dit is een aangeboren ziekte.

Het manifesteert zich in de vroege kinderjaren, gekenmerkt door een neiging tot snelle progressie en leidt in de meeste gevallen tot een fatale afloop zelfs voordat de patiënt de leeftijd van 25 jaar bereikt.

Een onderscheidend kenmerk van de pathologie is dat het voornamelijk wordt beïnvloed door jongens, en meisjes, met zeldzame uitzonderingen, zijn alleen dragers van een defect gen dat wordt overgedragen erfelijke weg.

Waarom is er een pathologie?

Het gepresenteerde type spierdystrofie is een erfelijke ziekte die ontstaat en zich ontwikkelt als gevolg van de werking van het zogenaamde Duchenne-gen. Specialisten identificeren de volgende redenen, die het uiterlijk van deze pathologie kunnen uitlokken:

1. Genetische factor.
2. Huwelijken tussen naaste verwanten.
3. Overerving van de ziekte op de moederlijn (in de meeste gevallen waargenomen).
4. Het gevolg van de zogenaamde nieuwe mutatie (komt vrij zelden voor, in ongeveer 30% van de gevallen).
5. Structurele chromosomale abnormaliteit.
6. Globale laesie van een speciaal gen dat verantwoordelijk is voor de productie van eiwitten (dystrofine).
7. Pathologie van biochemische processen.
8. Schending van de productie van enzymen in het menselijk lichaam.
9. Vervanging van spiervezels door vet of bindweefsel.

Hoe manifesteert de ziekte zich?

De eerste tekenen van progressieve spierdystrofie van Duchesne verschijnen al in de vroegste jeugd en worden merkbaar wanneer het kind anderhalf jaar bereikt.

Baby's, getroffen door deze ziekte, blijven ver achter in de psychomotorische ontwikkeling van hun leeftijdsgenoten. Lange tijd kunnen ze niet op eigen benen staan, veel later beginnen de rest van de kinderen te kruipen, staan ​​op en gaan zitten.

Een patiënt met spierdystrofie begint zelden naar de voorgeschreven tijd te lopen, en valt daarna vaak en beweegt met grote moeite.

Een typisch teken is de constante ondersteuning (leunend) op de handen wanneer het kind probeert op te staan ​​van zijn plaats. Bovendien zijn voor dit type pathologie de volgende symptomen kenmerkend:

1. Necrose van vezels.
2. Wedergeboorte en vervanging van spierweefsel.
3. Symmetrische spieratrofie.
4. Pseudohypertrofie van gastrocnemius-spieren, vergezeld van een toename van bindweefsel en vetafzettingen.
5. Pathologische vermoeidheid tijdens inspanning.
6. Ontwikkeling van lordose.
7. Afname van de algemene tonus van de proximale spiergroepen.
8. Verandering en geleidelijk verdwijnen van spierreflexen.
9. Ontwikkeling van gelijktijdige hart- en vaatziekten.
10. Verslaan van de distale spiermassa (gemanifesteerd in de late stadia van de ziekte).
11. Overtredingen van de neuroendocriene aard.
12. Vervorming van de wervelkolom.
13. Manifestatie van het Itenko-Cushing-syndroom.
14. Pathologische misvormingen van de voeten en het borstgebied. Instabiliteit van het lopen.
15. Adiposo-genitale dystrofie.
16. Versmalling in het medullaire kanaal.
17. Psychische stoornissen.
18. Verlies van peesreflexen.
19. Oligofrenie en vertraagde spraakontwikkeling.
20. Overtreding van coördinatie van bewegingen.
21. De ontwikkeling van de zogenaamde 'duckgang en gewrichtscontracturen.
22. Cardiomyopathie en hartdystrofie.
23. Verstoringen van de beweeglijkheid van het maag-darmkanaal.
24. Scoliose en botmisvormingen.
25. Vegetatieve aandoeningen en verlies van de ademhalingsspieren.
26. Ontwikkeling van endocriene ziekten.

Sterk uitgedrukt in Duchenne-myopathie manifesteren symptomen in de vorm van intellectuele stoornissen en laesies van de inwendige organen van de patiënt enigszins later pathologische spieraandoeningen. In de meeste gevallen gebeurt dit wanneer het kind 8 - 10 jaar oud is.

Wat is het gevaar van pathologie?

Duchenne's progressieve dystrofie wordt beschouwd als een van de meest ernstige en gevaarlijke soorten pathologieën. De ziekte ontwikkelt zich geleidelijk.

In de eerste plaats treedt atrofie van de gluteale en heupspiergroepen op. Het kind is moeilijk op te staan, de trap op te gaan, de functies van het bewegingsapparaat zijn aanzienlijk beperkt.

Geleidelijk aan worden de spiergroepen van het bovenste deel van het lichaam geatrofieerd, en vervolgens alle andere spieren.

Het kind lijdt aan pathologische vermoeidheid met minimale fysieke inspanning, spierzwakte ontwikkelt zich, die zelfs in rust niet overgaat.

Botachtige misvormingen, kenmerkend voor dit type myopathie, leiden tot uiterlijke veranderingen: de verschijning van de zogenaamde espentaille en pterygoid scapula.

De myopathie van Duchenne ontwikkelt zich snel: op 10-jarige leeftijd verandert een kleine patiënt in een volledig gehandicapte persoon die niet zelfstandig kan bewegen.

.

Ook zijn er vertragingen in de mentale ontwikkeling, die tot uiting komen in stoornis of morbiditeit, kenmerkend voor oligofrenie.

.

Het grootste gevaar van Duchenne-myopathie is echter geassocieerd met pathologische processen die zich voordoen in interne organen. Allereerst worden de cardiovasculaire en respiratoire systemen beïnvloed.

Het zijn complicaties in de vorm van longontsteking, hartfalen, aandoeningen aan de luchtwegen, enz. de dood van de patiënt veroorzaken.

Wat zijn de diagnosemethoden?

Naast het bestuderen van het algemene ziektebeeld en kenmerkende symptomen, worden een aantal onderzoeken toegewezen aan de patiënt voor het diagnosticeren van progressieve dystrofie. Deze omvatten de volgende procedures:

1. Elektromyografie, waarmee de snelheidsindicatoren van zenuwimpulsen in spiergroepen kunnen worden bepaald.
2. Een uitgebreide bloedtest om biochemische parameters te identificeren, in het bijzonder het niveau van het enzym creatinefosfokinase, nam significant toe in het geval van myopathie.
3. Spierbiopsie.
4. Magnetische resonantietomografie.
5. Speciale genetische tests.
6. Elektrocardiogram.

Benadrukt moet worden dat een tijdige diagnose een mogelijkheid biedt om het defecte Duchenne-gen in het lichaam te identificeren en begin met de behandeling, die een aantal ernstige complicaties zal vermijden en de kwaliteit van leven van een kleine patiënt aanzienlijk zal verbeteren.

Hoe wordt de pathologie behandeld?

In de meeste gevallen worden de volgende therapieën gebruikt om Duchenne-myopathie te behandelen:

1. Orthopedische interventie.
2. Massages.
3. Fysiotherapie.
4. Medicamenteuze behandeling, bestaande uit de inname van prednisolon, wat bijdraagt ​​tot de toename van spiermassa en de ontwikkeling van pathologie aanzienlijk vertraagt. Bovendien vertonen patiënten met deze diagnose anabolica: Prozerin, Kaliumorotaat, Galantamine, calciumpreparaten, verschillende aminozuren en glucocorticosteroïden.
5. Therapeutische fysieke training.
6. Gebruik van speciale orthopedische prothesen.
7. Gentherapie, een kunstmatige introductie in het lichaam van de patiënt van twee soorten genen: baarmoeder en dystrofine.
8. In sommige gevallen, met de ontwikkeling van contracturen, evenals voor het bevestigen van gewrichten, wordt chirurgische behandeling gebruikt.
9. Vitaminetherapie.
10. Elektroforese.
11. Kortegolftherapietoestellen.

Daarnaast is het erg belangrijk om het kind van goede voeding te voorzien.

Het dagelijkse dieet van een kleine patiënt moet noodzakelijkerwijs bevatten verse groenten en fruit, eieren, honing, ontbijtgranen, zuivelproducten, rijk aan calcium.

Maar thee, koffie, specerijen, snoep, pittig en vet voedsel voor patiënten die lijden aan spierpathologieën zijn categorisch gecontra-indiceerd.

Duchenne's myopathie is een ernstige spierpathologie, die vaak leidt tot de dood van een patiënt op jonge leeftijd. Dankzij de prestaties van de moderne geneeskunde met een tijdige, competente behandeling, is het echter mogelijk om een ​​aantal complicaties te vermijden en de levensverwachting van de patiënt aanzienlijk te verlengen.

bron: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Duchenne-myopathie: foto's, oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling en preventie

Een van de meest geduchte primaire musculaire dystrofieën die begint in de vroege kindertijd en eerder tot de dood leidt het bereiken van patiënten van 25 jaar oud is Duchenne-myopathie (volledige naam - progressieve spierdystrofie Duchenne).

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1868 door Duchenne (Duchenne) en is genetisch bepaald. En de myopathie van Duchenne heeft een gemeenschappelijke, genetisch uniforme vorm met Beckers myopathie, maar het heeft een aantal klinische symptomen.

Er is een ziekte bij een van de 3.000 pasgeboren jongens en wordt gevonden op de leeftijd van -3 en vordert snel.

Gewoonlijk overleven patiënten niet zelfs vóór de leeftijd van 30 (volgens sommige gegevens, en sterven velen op de leeftijd van 20-22 jaar).

Het verspreidingsproces van spierondervoeding wordt gekenmerkt door een oplopend karakter:

• Ten eerste zijn de spieren van de bekkengordel, evenals de spieren van de proximale delen van de benen (onderste ledematen) bij het proces betrokken,
• Dan lijden de spieren van de rug- en schoudergordel,
• Hierna bereikt de draai de proximale delen van de handen (bovenste ledematen).

Reeds helemaal aan het begin van de ziekte vervagen of verminderen de kniereflexen aanzienlijk, terwijl de peesreflexen van de handen en de Achilles reflex nog heel lang aanhouden.

Andere tekenen van deze ziekte:

• Vooruitgang van kyfose, lordose of andere secundaire misvormingen van de wervelkolom,
• Kromming van de borst (het wordt een kiel of zadel), stop,
• Ontwikkelingen van intrekkingen van pezen tegen contracturen in de gewrichten.
• Heel vaak zijn er, met Duchenne-myopathie, hartproblemen, namelijk cardiomyopathie, waarvan de symptomen aritmie en linkerventrikelhypertrofie zijn.
• Hoewel gewoonlijk met myopathieën het intellect niet lijdt, heeft in dit geval 25-30% van de patiënten oligofrenie (namelijk de graad van zwakte). De overige patiënten behouden hun intellect.

De prognose van de ziekte is ongunstig - de myodystrofie van Duchenne vordert snel, patiënten verliezen hun vermogen om zelfstandig te lopen na 10-12 jaar, en sterf op jonge leeftijd als gevolg van intercurrente infecties (ademhalingsinsufficiëntie) of van het hart mislukking.

Als u op zoek bent naar een revalidatiecentrum voor revalidatie, adviseren wij het revalidatiecentrum "Evexia waar de revalidatie van neurologische ziekten en chronische pijn, met behulp van de modernste methoden van fysiotherapie.

Foto van Duchesne's myopathie:

redenen

Duchenne's myopathie is een erfelijke ziekte en de dragers van zijn gen zijn vrouw.

Deze myopathie wordt overgenomen van het recessieve type dat is gekoppeld aan het X-chromosoom. Bovendien wordt ongeveer een derde van alle gevallen van Duchenne-myopathie veroorzaakt door nieuwe genmutaties.

Alleen jongens zijn ziek.

Van alle diversiteit van bijziendheid is dit de meest kwaadaardige en snel vordert.

Hoewel de myopathie van Duchesne een erfelijke ziekte is, is de oorzaak in 30% van de gevallen een genmutatie.

Symptomen van de ziekte

De ziekte begint te verschijnen op de leeftijd van -5 jaar, de eerste tekenen zijn:

• Instabiliteit, motorische onhandigheid.
• Voortdurend struikelen en vallen tijdens het lopen, waardoor de angst van het kind om te lopen groeit, wat verantwoordelijk is voor de passiviteit van de motoriek.
• Het kind is moeilijk om de trap op te lopen, en het gang wordt waggelend, "eend".
• Het is ook moeilijk om vanuit een liggende of zittende houding op te staan ​​- het kind neemt zijn toevlucht tot de zogenaamde 'Grovers methoden' - dit is 'zelfklimmen' en 'klimladder'.
• Een levendig teken van Duchenne's myopathie is een denkbeeldige hypertrofie van spieren, vooral van de kalveren: in feite is er geen ontwikkeling van spieren, maar hun degeneratie tot vet- en bindweefsels.
• Zoals eerder vermeld, is een van de symptomen van Duchenne-myopathie hartbeschadiging, die volgens buitenlandse onderzoekers wordt veroorzaakt door een tekort aan dystrofine-cardiomyocyten.
• Er zijn tekenen van myopathie in de biopsieën van de skeletspieren.
• In de loop van de tijd, omdat de progressie van spierdystrofie contracturen van grote gewrichten ontwikkelt, is er een equinovarus-vervorming van de voet.
• Dichter bij 10-12 jaar kan het kind niet langer zelfstandig bewegen en wordt het gedwongen om een ​​rolstoel te gebruiken.
• Op de leeftijd van 15 jaar ontwikkelt zich een diepe handicap van de patiënt.

diagnostiek

De diagnose van Duchenne's myodystrofie is gebaseerd op de volgende onderzoeksresultaten en analyses:

1. Op het ECG wordt de laesie van het myocard van de laterale en posterior-lagere wanden van de linker ventrikel gedetecteerd, die wordt bepaald door de volgende indicatoren: een hoge uitsteeksel wordt waargenomen in leiding V6; een diepe Q-tand wordt waargenomen in de leidingen V6, aVF, 2 en 3.
2. Ook wordt het gehalte aan dystrofine in spierweefsel onderzocht (bij deze ziekte wordt dystrofie niet gedetecteerd).
3. In de loop van biochemische studies in het bloedplasma wordt de activiteit van CKK (creatinefosfokinase-enzym) bepaald, die gewoonlijk aanzienlijk wordt verhoogd (inclusief in de dragers van het gen). Soms worden de isoenzymen van CK onderzocht om de bron te verduidelijken.
4. Genodiagnostiek wordt ook uitgevoerd.
5. Fibrillaties op EMG rapporteren necrose van spiervezels.
6. Spierbiopsie is een van de belangrijkste methoden voor de diagnose van Duchenne-myopathie en wordt met mate geselecteerd de aangedane spier, omdat een zeer verzwakte en aanzienlijk beschadigde spier niet-informatief zal blijken te zijn.

De betrouwbaarste zijn de assays voor serumactiviteit van spierenzymen, spierbiopsie en EMG (elektromyografie).

Behandeling met Duchenne-myopathie

Bij een dergelijke ernstige en snel voortschrijdende ziekte is de behandeling niet effectief, meestal worden de volgende geneesmiddelen gebruikt in complexe onderhoudstherapie:

1. Groep medicijnen die het metabolisme in het lichaam verbeteren: vitamine B, E, aminozuren, calciumbereidingen, anabole hormonen, kaliumorotaat.
2. De behandeling met proserin, galantamine, oxazilum wordt gebruikt.
3. De behandeling vindt plaats in cursussen en bij voorkeur in een ziekenhuis: oefentherapie (met name het vertragen van de vorming van contracturen), dus hetzelfde als passieve stretching van zieke spieren, massage, proserine elektroforese, lidase, calciumchloride, baden, inductothermy. Het verloop van de behandeling wordt om de 6-8 weken herhaald en immobiele kinderen hebben de voorkeur om thuis te behandelen.
4. Afgelopen jaren werd de behandeling met glucocorticoïden (volgens het schema op een dag) populair, wat het leven nog enkele jaren verlengt.

Een patiënt met Duchenne-myopathie moet noodzakelijkerwijs worden geobserveerd met een cardioloog.

Afzonderlijk is het vermeldenswaard het belang van adequate voeding, waarin plantaardige vetten en eiwitten van dierlijke oorsprong aanwezig moeten zijn.

Het is noodzakelijk om sterke thee, koffie, alcohol, kruiden, suiker, kool en aardappelen te vermijden.

Het dieet moet bestaan ​​uit verse of gekookte groenten, fruit, zure melkproducten, havermout, eieren, honing, wortels, noten.

Preventief onderhoud van ziekten is gecompliceerd met het oog op de genetische redenen van zijn of zijn voorkomen, dat is waarom in het bijzonder een belangrijke rol wordt gespeeld door genetische counseling van die gezinnen waarin een last heeft erfelijkheid.

De nieuwste methoden en ontwikkelingen van moleculaire genetica helpen om de aard van genmutatie betrouwbaar te bepalen, de voorspelling te "berekenen" zijn ziekte, maar het belangrijkste is dat dergelijke methoden perinataal onderzoek in het geval van herhaalde onderzoeken toelaten zwangerschap.

bron: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

myopathie

Myopathieën behoren tot de groep van neuromusculaire ziekten.

Ze worden gekenmerkt door een dystrofische laesie van het spierweefsel (voornamelijk skeletale musculatuur) met selectieve atrofie van individuele vezels (myofibrillen) met volledig functioneel behoud van het zenuwstelsel van het dier systeem. Ze worden gekenmerkt door een chronische, gestaag vorderende koers. In de regel treedt de manifestatie van de klinische manifestaties van myopathie op bij kinderen en adolescenten. De meeste gevallen van de ziekte zijn genetische pathologie - dit zijn de zogenaamde primaire myopathieën. Minder gebruikelijk zijn myopathieën van verworven genese - secundair of symptomatisch.

Etiologie en pathogenese van myopathieën

In het hart van de primaire myopathieën liggen genetisch bepaalde schendingen in het functioneren van mitochondria en ionenkanalen van myofibrillen, in de synthese van spiereiwitten of enzymen die het metabolisme van spieren reguleren weefsel.

De overerving van een defect gen kan recessief en dominant voorkomen en is gekoppeld aan het X-chromosoom. In dit geval werken externe factoren vaak als trigger, wat de ontwikkeling van de ziekte teweegbrengt.

Dergelijke "trigger" -factoren kunnen een verscheidenheid aan infecties zijn (chronische tonsillitis, frequente ARI, bacteriële pneumonie, salmonellose, pyelonefritis, enz.)

), voedseldystrofie, ernstig trauma (botbreuk van de bekkenbodem, polytrauma, TBI, enz.), fysieke overspanning, intoxicatie.

De aanwezigheid van genetisch bepaalde of verworven defecten van metabolieten die een rol spelen bij de stofwisseling en de constructie van spiervezels leidt tot het ontstaan ​​en de progressie van degeneratieve veranderingen de laatste.

De atrofie van myofibrillen ontwikkelt zich, de vervanging ervan door vet en bindweefsel vindt plaats. Spieren verliezen het vermogen om te samentrekken, wat spierzwakte en beperkte mogelijkheid om actieve bewegingen uit te voeren veroorzaakt.

Recente studies hebben bij patiënten met verschillende vormen van myopathieën de disfunctie van beide centraal onthuld diencefaal niveau) en de perifere delen van het autonome zenuwstelsel, die een belangrijke rol spelen in de pathogenese ziekte. Dit kan de typische verklaring zijn voor de primaire laesie van myopathieën van de proximale delen van de ledematen die een rijkere vegetatieve innervatie hebben.

Specialisten op het gebied van neurologie hebben verschillende classificaties van myopathieën ontwikkeld.

De meest populaire onder clinici was het etiopathogenetische principe van scheiding, volgens welke onderscheid maken tussen erfelijk, inflammatoir, metabool, vliezig, paraneoplastisch en toxisch myopathie.

Onder de erfelijke myopathieën zijn de meest voorkomende 3 soorten: de juveniele / juveniele vorm van Erba, de pseudohypertrofische vorm van Duchesne en de schouder-lobulaire gezichtsvorm.

Minder vaak zijn de scapuloperoneal, oculopharyngeal, distal en anderen. formulier. Afzonderlijke groep zijn aangeboren myopathieën: centrale stamziekte, niet-melanoom en myotubulaire myopathie, disproportie van typen myofibrillen.

.

Inflammatoire myopathieën worden geclassificeerd als infectieus - als gevolg van infectieuze ontstekingsletsels van spierweefsel bij verschillende infectieuze processen: bacteriële (streptokokkeninfectie), virale (enterovirus, influenza, rubella, HIV), parasitaire (trichinose, toxoplasmose) en idiopathische - dermatomyositis, myositis met insluitsels, polymyositis, myopathieën met het Sjogren-syndroom, SLE, sclerodermie en anderen. kollagenozah.

.

Metabolische myopathieën zijn onderverdeeld in die geassocieerd met een schending van het lipidenmetabolisme in spieren (insufficiëntie van acetyl-CoA dehydrogenase, tekort aan carnitine), glycogeenuitwisseling (de ziekte van Andersen, de ziekte van Pompe, type III glycogenose, de ziekte van Mc-Ardl, kinase-fosforylase-deficiëntie b, fosfoglyceromutasedeficiëntie), purinemetabolisme (MDAA-enzymdeficiëntie) en mitochondriale myopathieën (tekort aan reductase, ATP, cytochroom b, b1).

Symptomen van myopathieën

De meeste myopathieën beginnen geleidelijk aan met het optreden van een lichte spierzwakte in de ledematen, een sneller begin van vermoeidheid door wandelen en andere fysieke inspanningen.

Binnen een paar jaar ontwikkelt zich zwakte, spieratrofieën en vooruitgang, ledemaatafwijkingen treden op.

Vanwege de aanzienlijke spierzwakte komen patiënten met moeite van de vloer en lopen de trap op, kunnen niet springen en rennen. Om uit de stoel te komen, moeten ze speciale tricks gebruiken.

Pathologische veranderingen in myopathieën komen symmetrisch voor in de spieren van de ledematen en de romp. In de regel wordt musculaire atrofie waargenomen in de proximale delen van de armen en benen.

In dit opzicht kunnen de spieren van de distale ledematen er hypertrofisch uitzien. Dergelijke myopathische pseudohyperrofie is het meest merkbaar in de spieren van de benen.

.

Samen met de toename in spierzwakte, is er een geleidelijke uitdoving van peesreflexen en een progressieve afname in spierspanning, d.w.z. ontwikkelt en verergert perifere slappe verlamming.

.

In de loop van de tijd zijn het resultaat van een scherpe beperking van actieve bewegingen gezamenlijke contracturen.

Myopathieën kunnen gepaard gaan met het verslaan van gezichtsspieren, wat zich uit in het onvermogen om de lippen te strekken met een buis, te fluiten, te fronsen of te glimlachen. Het verslaan van de circulaire spier van de mond leidt tot het verschijnen van een dysartrie, geassocieerd met de moeilijkheid om klinkergeluiden uit te spreken.

De kliniek van sommige myopathieën omvat het verslaan van de ademhalingsspieren, wat leidt tot het ontstaan ​​van congestieve pneumonie en de ontwikkeling van respiratoire insufficiëntie.

Mogelijke pathologische veranderingen in de hartspier met het optreden van cardiomyopathie en hartfalen, de spieren van de keelholte en strottenhoofd met de ontwikkeling van dysfagie en myopathische parese van het strottenhoofd.

Jeugdmyopathie van Erbais autosomaal-recessief geërfd. Pathologische processen beginnen zich te manifesteren op de leeftijd van 20-30 jaar. Allereerst bedekken ze de spieren van de bekkengordel en dijen en verspreidden ze zich vervolgens snel naar andere spiergroepen.

Pseudohypertrofisch myocardium DuchesneInherited is recessief gekoppeld aan het geslacht. Alleen jongens zijn ziek. In de regel manifesteert het zich tijdens de eerste 3 levensjaren minder vaak - in de periode van 5 tot 10 jaar.

Typisch, het begin van atrofische veranderingen in de spieren van de bekkengordel en proximale benen, vergezeld van pseudohypertrofie van de kuitspieren.

Vroegtijdige opkomst van contracturen en kromming van de wervelkolom (kyfose, scoliose, hyperlordose). Er kan sprake zijn van oligofrenie.

De ziekte treedt op bij het verslaan van de ademhalingsspieren en het hart (cardiomyopathie wordt opgemerkt bij 90% van de patiënten met Duchenne-myopathie), wat de oorzaak is van een vroege dodelijke afloop.

Schouder-scapulier-faciale myopathie van de Landusi-Dejerineheeft autosomaal dominante overerving. Manifesteert in 10-20 jaar na het verslaan van gezichtsspieren.

.

Geleidelijk bedekken zwakte en atrofie de spieren van de schouders, schouders en borst. De spieren van de bekkengordel lijden meestal niet.

.

Kenmerkend trage doorstroming met een langetermijnbehoud van efficiëntie, zonder de levensverwachting te verminderen.

Scapuloperoneale myopathie- autosomaal dominante ziekte. Zijn eigenaardigheid is de ontwikkeling van atrofieën in de spieren van de distale delen van de benen en proximale delen handen, evenals de aanwezigheid van lichte sensorische stoornissen van de distale afdelingen van zowel de onder- als de bovenarm ledematen.

Oculopharyngeale myopathiegekenmerkt door een combinatie van nederlaag oculomotorische spieren met zwakte van de spieren van de tong en farynx.

Meestal manifesteert zich door bilaterale ptosis, dan zijn inslikken aandoeningen gehecht.

Een kenmerk van deze myopathie is het late begin - op het 4de-6de decennium van het leven.

Distale late myopathieovererfde autosomale dominant. Het wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van zwakte en atrofie in de distale delen van de ledematen: eerst in de voeten en handen, en vervolgens in de benen en onderarmen. Kenmerkend trage doorstroming.

Kenmerken van klinische manifestaties van verschillende vormen van congenitale, erfelijke en metabole myopathieën worden beschreven in afzonderlijke beoordelingen.

Diagnose van myopathieën

Om de diagnose van myopathie vast te stellen, wordt de neuroloog geholpen door elektrofysiologische onderzoeksmethoden: elektroneurografie (ENG) en elektromyografie (EMG).

Ze laten de nederlaag van het perifere motorneuron buiten beschouwing en differentiëren dus myopathie van infectieuze myelopathie, aandoeningen van de hersencirculatie, myelitis en tumoren van de dorsale de hersenen.

EMG-gegevens wijzen op veranderingen in spierpotentialen die kenmerkend zijn voor myopathieën - een afname van hun amplitude en een kortere duur. De voortgang van het proces wordt aangegeven door de aanwezigheid van een groot aantal korte pieken.

Bij het vaststellen van de vorm van myopathie is biopsie van spieren van het grootste belang.

Morfologisch onderzoek van spierweefselmonsters onthult de aanwezigheid van willekeurig verspreide geatrofieerde myofibers onder praktisch geconserveerde en hypertrofische spiervezels, evenals de vervanging van spierweefselplaatsen door een bindweefsel of vet. De uiteindelijke diagnose is alleen mogelijk na vergelijking van de resultaten van histochemische, immunobiochemische en moleculair genetische studies.

Om laesies van de hartspier te diagnosticeren, kan aan een patiënt met myopathie een consult worden toegewezen cardioloog, ECG, echografie van het hart; als er een vermoeden van longontsteking is, raadpleeg dan een longarts en radiografie van de longen.

Behandeling van myopathieën

Momenteel bevindt de pathogenetische behandeling van myopathieën zich in een staat van wetenschappelijke experimenten op het gebied van genetische manipulatie.

In de klinische praktijk wordt symptomatische therapie gebruikt, die voornamelijk bestaat uit het verbeteren van het metabolisme van spierweefsel.

Verbind hiervoor de vitamines E, B1, B6, B12, ATP, neostigmine, aminozuren (glutaminezuur, hydrolysaat uit de hersenen van een varken), anticholinesterase-geneesmiddelen (ambenonium, galantamine), anabole steroïden (nandrolon-decanoaat, methandienon), kalium- en calciumpreparaten, thiamine pyrofosfaat. Combinaties van verschillende medicijnen schrijven voor 1 maanden. 3 keer per jaar.

.

Medische behandeling van myopathieën wordt aangevuld met fysiotherapie (elektroforese met neostigmine, iontoforese met calcium, echografie), lichte massage en oefentherapie. De oefening van oefentherapie kan in het zwembad worden uitgevoerd.

.

Het oefeningencomplex moet zo worden gekozen dat overbelasting van de verzwakte spieren wordt voorkomen.

In sommige gevallen hebben patiënten orthopedisch consult en selectie van orthopedische correctie nodig (korsetten, schoenen).

De basis van de behandeling van verworven vormen van myopathieën is de therapie van de onderliggende ziekte: correctie van endocriene stoornissen, eliminatie van giftige stoffen blootstelling en ontgifting van het lichaam, eliminatie van het infectieuze proces, overdracht van een chronische ziekte naar het stadium van stabiele remissie, d.

Prognose en profylaxe van myopathieën

De meest ongunstige in het prognostische plan zijn erfelijke myopathieën, die tot uiting kwamen in de vroege kindertijd.

In de rest hangt de prognose af van de vorm van myopathie, betrokkenheid bij het proces van het hart en ademhalingsspieren.

De prognose van secundaire myopathieën is gunstiger, mits de behandeling van de onderliggende ziekte met succes wordt behandeld.

Preventie van primaire myopathieën is het zorgvuldig verzamelen van een familiegeschiedenis en verplichte counseling bij een geneticus voor paren die een zwangerschap plannen.

Preventie van secundaire myopathieën is de eliminatie van toxische effecten op het lichaam, tijdige behandeling van infectieuze en endocriene ziekten, correctie van metabole stoornissen.

bron: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Wat is Duchenne spierdystrofie?

Duchenne's spierdystrofie is een genetische pathologie geassocieerd met een verminderde ontwikkeling van zachte weefsels. In de late stadia van de ziekte worden ze volledig vernietigd, waardoor de patiënt het vermogen om eventuele bewegingen uit te voeren, verliest.

Het Duchenne-syndroom komt uitsluitend voor bij mannen, vrouwen zijn alleen dragers van het beschadigde gen en dragen het over aan hun zonen. De ziekte gaat gepaard met een schending van de functies van interne organen, endocriene en neurologische stoornissen.

Volledig herstel is onmogelijk, alleen schema's van palliatieve therapie zijn ontwikkeld. Patiënten leven zelden tot 30 jaar. Syndroom Duchenne wordt niet als een zeldzame pathologie beschouwd, het risico van het optreden ervan wordt geschat op: 500.

Dit is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie.

Met het syndroom van Duchenne kan het defect of helemaal afwezig zijn. Het niveau van onveranderd dystrofine bedraagt ​​niet meer dan 3%. Spieren worden geleidelijk vervangen door vet en vezelig weefsel. Natuurlijk worden de bewegingen in dit geval onmogelijk.

Overerving van pathologie vindt plaats volgens het recessieve type. Omdat menselijke genen elkaar dupliceren, draagt ​​het uiterlijk van de ziekte bij tot schade die optreedt op één chromosoom of vergelijkbare afdelingen van gepaarde degenen.

Recessief is het type overerving, waarbij het verschijnen van een ziekte de aanwezigheid van defecten in één chromosoom vereist. Dat is de reden waarom de ziekte alleen bij mannen wordt gevonden.

.

Als ze van de moeder een defect X-chromosoom erven, zullen ze een ziekte ontwikkelen.

.

Symptomen van Duchenne spierdystrofie verschijnen bijna altijd op jonge leeftijd. Meestal worden ze gevonden bij kinderen van het eerste levensjaar.

Alle pathologische veranderingen die in het lichaam in deze ziekte voorkomen, zijn verdeeld in verschillende groepen: vernietiging Skeletachtige spieren, spinale deformiteit, neurologische aandoeningen, endocriene stoornissen, hart- en ademhalingswegen mislukking.

Myopathie is het belangrijkste symptoom van het Duchenne-syndroom. Het veroorzaakt de ontwikkeling van algemene zwakte. In de vroege stadia zijn de symptomen van de ziekte slecht uitgedrukt. Een kind zonder zichtbare gebreken is geboren.

Het kind wordt gekenmerkt door verminderde motoriek, op jonge leeftijd zien veel ouders dit geen teken van de ziekte, ze schrijven alles af op de kenmerken van het karakter van de baby. Duidelijke symptomen van myopathie verschijnen aan het einde van het eerste levensjaar.

Bij pogingen om een ​​stap te maken valt het kind, het beweegt zich voort en kan niet zonder steun gaan. Terwijl de meeste leeftijdgenoten zich vol vertrouwen beginnen te bewegen, blijven jongens met het Duchenne-syndroom vallen.

Kinderen ouder dan 3 jaar klagen over vermoeidheid en intolerantie voor lichamelijke activiteit. Springen, rennen en andere favoriete klassen van jongens trekken hen niet aan. Om de aanwezigheid van de ziekte te vermoeden kan dat zijn en door het lopen over te slaan, gaat het kind naar het waggelen.

Het symptoom van Hovers is een specifiek symptoom van de ziekte. Het gaat om het gebruik van handen bij het proberen te klimmen van de ene knie naar de andere. Het pathologische proces strekt zich op een stijgende manier uit.

Dit betekent dat in de vroege stadia zwakte alleen de onderste ledematen bedekt en zich geleidelijk verspreidt naar de lumbale, thoracale en cervicale divisies. Ondanks de geleidelijke vernietiging van spiervezels, kunnen sommige delen van het lichaam er normaal uitzien.

.

Verschijnt pseudohypertrofie, meestal met betrekking tot kuit deltaspier- en gluteale spieren.

.

Dystrofie is symmetrisch. De vernietiging van vezels leidt tot contracturen en verkorting van de pezen. Reflexen verdwijnen geleidelijk.

Pijnlijk pathologisch proces gaat niet gepaard. De meeste patiënten kunnen zich niet bewegen op de leeftijd van 12-13 jaar. Het vermogen om op de been te blijven gaat verloren op de leeftijd van 16.

De volgende fase is het verslaan van de ademhalingsspieren. Zwakte van de diafragma borst- en buikspieren leidt tot een vermindering van de longcapaciteit en de ontwikkeling van hypoxie.

Een disfunctie van het hart is een typisch teken van de ziekte van Duchenne. Cardiomyopathie manifesteert zich in de vorm van aritmie, sprongen in bloeddruk, dyspneu.

Het hart groeit in omvang en houdt op de meeste van zijn inherente functies uit te voeren. Hartfalen ontwikkelt zich, dat wordt beschouwd als de belangrijkste doodsoorzaak.

De achterstand in mentale ontwikkeling wordt niet altijd waargenomen. Het wordt geassocieerd met een tekort aan één van de vormen van dystrofine in de hersenen.

.

Psychische stoornissen hebben een verschillende mate van ernst: van milde zwakte tot idiotie. De ernst van intellectuele stoornissen hangt niet af van het stadium van spierdystrofie.

.

Bij de helft van de patiënten met het Duchenne-syndroom worden endocriene stoornissen gediagnosticeerd. Meestal manifesteren ze zich in de vorm van obesitas, die het volume van de vetlaag van de bil, femorale en thoracale gebieden verhoogt.

De patiënt wordt gekenmerkt door lage groei. De ziekte vordert constant, tegen de tijd van de volwassenheid worden bijna alle patiënten diep gehandicapt. Geassocieerde ziekten die de levensverwachting verminderen, worden toegevoegd.

De dood vindt plaats op de leeftijd van 25-30 jaar.

De detectie van de ziekte omvat het gebruik van verschillende onderzoeksmethoden. Het belangrijkste is een genetische test die een chromosoom X-defect detecteert.

De opkomst van modernere en veiligere diagnosemethoden liet deze traumatische procedure varen.

Ademtests, ECG en echografie worden niet gebruikt om een ​​definitieve diagnose te stellen, maar ze laten toe om het meest effectieve schema van palliatieve therapie te kiezen.

Duchenne's spierdystrofie is een ongeneeslijke ziekte. Behandeling helpt om de periode van motorische activiteit te verlengen. Desondanks zijn voorspellingen over de mogelijkheid om de ziekte in de toekomst te genezen optimistisch.

.

Medicamenteuze therapie omvat het gebruik van steroïde hormonen die de ernst van spierzwakte verminderen. Beta-adrenomimetica verhogen tijdelijk de spierkracht, maar ze kunnen de ontwikkeling van het pathologische proces niet stoppen.

.

Hormonale therapie wordt uitgevoerd op een moment dat de motorische vaardigheden niet beginnen te verslechteren. De meest gebruikte is Prednisolon, dat wordt toegediend totdat de effectiviteit verloren gaat.

Met de progressie van spierzwakte, wordt het geleidelijk geannuleerd.

Niet-medicamenteuze behandeling is het gebruik van orthopedische apparaten en fysiotherapie. Ze helpen de gewrichtsmobiliteit en spierkracht te behouden. Matige lichaamsbeweging bij het Duchenne-syndroom is eenvoudig noodzakelijk. Een sedentaire levensstijl draagt ​​bij aan de snelle ontwikkeling van de ziekte.

Regelmatige massages en zwemmen zijn nuttig. Lichaamsbeweging moet worden gehandhaafd, zelfs wanneer er een rolstoel nodig is. Wanneer het pathologische proces zich naar de ademhalingsspieren verspreidt, wordt het noodzakelijk om de patiënt met de ventilator te verbinden.

bron: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/