Diagnose van het syndroom van Gilbert

Gilbert's syndroom pathologie, overgedragen van ouders, waarbij de lever niet in staat is om af te breken de bilirubine te analyseren. Het manifesteert zich door een tijdelijke toename van bilirubine, geelzucht. Voor de analyse van het syndroom van Gilbert moet de veneuze bloed passeren, het is informatief en volledige telling bloed afgenomen van de vinger.

Oorzaken van

Ziekte Het Gilbert-syndroom is een genetisch bepaalde ziekte. Het wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het enzym glucuronyltransferase. Onvoldoende hoeveelheden van dit enzym leidt tot het feit dat de afbraak van hemoglobine product kon het glucuronzuur moleculen treden en doordringen in de galblaas, en vandaar in het duodenum.

Derhalve dringt in de bloedbaan en de concentratie ervan is veel hoger dan normaal, en dit leidt ertoe dat het bloed gekleurd in de kleur van bilirubine( geel).In grote hoeveelheden beïnvloedt indirect of vrij bilirubine het centrale zenuwstelsel nadelig.

Het verval is alleen mogelijk in de lever en onder invloed van glucuronyltransferases. Bij de ziekte van Gilbert wordt de concentratie van bilirubine verlaagd met behulp van medicijnen.

Als een ouder Gilbert's syndroom, de kans dat een kind erft de ziekte 50%

exacerbaties van de ziekte kan voorkomen in de volgende omstandigheden:

• geneesmiddeltherapie( anabole steroïden, corticosteroïden);
• overmatig drinken;
• emotionele overbelasting, stress;
• chirurgische interventie, trauma;
• infectieziekten;
• verbeterde fysieke activiteit;
• -fouten in het dieet( veel vette voedingsmiddelen, verhongering, gebrek aan voeding, te veel eten).

Wanneer u de analyse

reden om pathologie vermoedt maken, is de aanwezigheid van de volgende symptomen:

• verkleuring van de huid en sclera;
• ongemak in de lever( gevoel van zwaarte);
• tederheid in het rechter hypochondrium;
• flatulentie;
• indigestie( diarree of moeite met het legen van de darm);
• misselijkheid, bittere smaak in de mond;
• slaapstoornis;
• duizeligheid;
• depressie.

kenmerk pathologie is geelzucht, die zich manifesteert van tijd tot tijd( bijvoorbeeld na een sterke intoxicatie)

mate van manifestatie van geelzucht, die elk manifesteert op verschillende manieren: sommige vergeling alleen de sclera, de tweede is geschilderd alle huid en de slijmvliezen het, en nog anderen verschijnen gele vlekkendoor het hele lichaam. Maar het is mogelijk dat zelfs met een significante sprong in bilirubine, geelzucht afwezig zal zijn.

Een kwart van de patiënten met het syndroom van Gilbert, wordt de lever sterk toegenomen en de "looks" van de ribben, de tederheid ontbreekt. Elke tiende heeft een milt verhoogd.

Als studies zijn

Gilbert syndroom diagnose vereist geen lange-termijn studie. De diagnose is gebaseerd op het klinische beeld en de resultaten van de laboratoriumstudie. Omdat het syndroom van Gilbert - een genetische aandoening, de patiënt proberen uit te vinden of er sprake is van onregelmatigheden in de lever van zijn familie, die wordt bestudeerd familiegeschiedenis. Voor het doel van de diagnose worden de volgende onderzoeken toegewezen.

Klinische bloedtest

Hiermee kunt u de verhouding van bloedcellen bekijken. Bij het syndroom van Gilbert lichte daling hemoglobine index( 110-115 g / l) of verhoogd tot 160 g / l, 15% van de patiënten worden gevonden onrijpe erytrocyten, in 12% gebroken osmotische resistentie van erytrocyten.

Algemene analyse van urine

Geen significante verschillen met normale indices mogen optreden. Als urolinogeen of bilirubine wordt gevonden in de urine, duidt dit op een andere pathologie van de lever - hepatitis. Met het syndroom zijn er geen galpigmenten en is de elektrolytenbalans normaal.

Biochemie van bloed

indicatoren zoals suiker, bloedeiwitten, alkalische fosfatase, AST, ALT niveaus binnen normale grenzen of er kleine afwijkingen. Een afname van albumine duidt op een pathologie in de lever of de nieren.

In de regel vertoont de studie een significante afwijking van de norm voor bilirubine-concentratie. Normaal gesproken cijfer men binnen 17 mmol / l, met syndroom van Gilbert verhoogd tot 20-50 mmol / l en lever overbelasting 50-140 mmol / l. Plasma bevat minder dan 20% van het directe bilirubine.

In 30% van de patiënten met bilirubine in de diagnose niet meer dan normale niveaus

Andere tests

lijst van de tests vervolgde:

• monsters met fenobarbital .De patiënt neemt vijf dagen lang fenobarbital, daarna wordt de concentratie van bilirubine herhaaldelijk gecontroleerd. Als het niveau ervan daalt, is dit een bevestiging van het syndroom van Gilbert. Monster met vitamine PP .Niacine wordt intraveneus toegediend. Een significante toename van bilirubine gedurende 2-3 uur duidt op het syndroom van Gilbert of een andere pathologie van de lever.
• Vasttest .Na de eerste bloedtest wordt de patiënt binnen twee dagen gevraagd voedingsmiddelen met een lage energetische waarde te consumeren( tot 400 kcal per dag).Als de tweede bloedtest een toename van bilirubine met een factor 1,5-2 laat zien, bevestigt dit de aanwezigheid van het Gilbert-syndroom.
• Genetische analyse van .Het DNA van de patiënt, meer bepaald het UDFGT-gen, wordt gecontroleerd.

De pathologie onthult het polymorfisme van UGT1A1.Dit gen maakt de productie uridindifosfatglyukuronidazy, dat betrokken is bij glyukuranizatsii( dwz capture indirecte bilirubine en hem bindt, waardoor een rechte lijn die kan doordringen in de galblaas).

Als er een zevende TA-herhaling in het gen is, leidt dit tot een afname van de activiteit van het enzym. Deze analyse kan worden voorgeschreven als de patiënt langetermijnmedicijnen moet nemen die een sterk effect op de lever hebben.

Genetische analyse van het syndroom van Gilbert is de snelste en meest betrouwbare bevestiging van de aanwezigheid van leverziekte geassocieerd met hyperbilirubinemie, echter, het is duur en je kunt de analyse in alle klinieken niet. Voor de analyse werd volbloed( 2-3 ml) genomen en gecontroleerd met PCR.

Dit onderzoek kan worden uitgevoerd in het laboratorium Invitro( kosten ongeveer 4,5 duizend roebel).Toelichting resultaat van genetische analyse is eenvoudig: als de conclusie is geschreven UGT1A1( TA) 6 /( TA) 7 of UGT1A1( TA) 7 /( TA) 7, betekent dit dat het syndroom bevestigd.

doneren urine en bloed op elk van de gemeentelijke kliniek. De resultaten van de analyse laten geen nauwkeurige diagnose toe, maar ze zijn zeer informatief om de veronderstelling van een ernstiger ziekte te weerleggen.

Sinds de beslissende rol van de genetica, is het noodzakelijk om de familiegeschiedenis van de ziekte

aanvullende methoden voor de diagnose van de lever

Bepaal of de pathologie in de lever zelf aanwezig is te verkennen, en zo ja, in de mate van hulp volgende studies te beoordelen:

• Echografie .De conditie van niet alleen de lever maar ook de galblaas en de nieren wordt beoordeeld. Als er geen pathologie is, helpt dit hepatitis te elimineren. Tijdens de exacerbatie neemt de lever toe. De arts evalueert de grootte van de lever, het lijkt om te zien of de structurele veranderingen of ontsteking in de galwegen, galblaas elimineert ontsteking.
• Computertomografie .Het is noodzakelijk om de ontwikkeling van de tumor en de vorming van knopen uit te sluiten.
• Biopsie van de .De procedure omvat het verzamelen van leverweefsel met een speciale naald. Er moet controleren of er leverkanker, evenals op het niveau van een enzym dat voorkomt bilirubine doordringen in de hersenen te bepalen.
• Radio-isotopenstudie van .De werkwijze wordt uitgevoerd om de bloedstroom in de lever en de absorptie-uitscheidingsfuncties evalueren, evenals de doorgankelijkheid van de galwegen kanalen te controleren.
• Elastografie .Ze is aangesteld om de mate van fibrose van de lever te bepalen.

Als de leverfunctie beschadigd is en veranderde haar anatomie, is het waarschijnlijk dat de oorzaak van geelzucht is niet een relatief onschuldig Gilbert's syndroom en andere ziekten die de uitscheiding van bilirubine belemmeren. Dit kan hepatitis, cirrose, Crigler-Najjar syndroom, auto-immuunziekten, kanker van de lever.

vaak tegen de achtergrond van de ziekte van Gilbert's ontwikkelt holongit, urolithiasis, chronische pancreatitis

Artsen raden ook aan een studie van de schildklier. Als gediagnosticeerd met het syndroom van Gilbert, wordt de speciale behandeling niet geïndiceerd. De patiënt moet het dieet( eet een evenwichtig dieet, hoeft geen maaltijd overslaan) volgen en mengt zich niet in fysieke activiteiten.

Hoewel er geen specifieke therapie pathologie niet bestaat, maar de patiënt moet laten testen en te leren van hun diagnose, om te voorkomen dat de ontwikkeling van chronische hepatitis en galstenen te voorkomen. Toonaangevende juiste levensstijl kan nooit geel.