Hepatolentikuljarnaja degeneratie: waarom ontstaat en zoals het wordt getoond

De term hepatolenticulaire degeneratie werd voorgesteld in 1912, toen Wilson veranderingen in lenticulaire kernen van de hersenen identificeerde in een ziekte die het zenuwstelsel en de lever aantast. Tegen de tijd dat de binnenlandse wetenschapper Konovalov de nederlaag van andere afdelingen van het zenuwstelsel bepaalde, was het al bekend welke rol koper speelt in de ontwikkeling van deze ziekte. Vanaf dit punt gebruikt de internationale classificatie de term hepatocerebrale dystrofie (de ziekte van Wilson-Konovalov).

Hepatocerebrale dystrofie is een erfelijke autosomale recessieve ziekte, vergezeld van een gecombineerde laesie van het centrale zenuwstelsel en de lever als gevolg van een schending van het kopermetabolisme.

redenen

Hepatolenticulaire degeneratie is een genetische pathologie waarvan de essentie de schending is van de synthese van eiwitten, die koper bindt en transporteert.

De kern van de ziekte is een genetische verstoring van de synthese van een speciaal eiwit - ATP7B, dat koper (Cu2 +) in cellulaire lysosomen transporteert en de binding ervan aan het enzym ceruloplasmine vergemakkelijkt.

Elke dag komt ongeveer 4 mg koper het lichaam binnen met voedsel (bonen, chocolade, enz.). Het grootste deel van het element in het bloed bindt zich aan het ceruloplasmine-eiwit, een klein deel bevindt zich in een vrije toestand. Overtollig koper wordt uitgescheiden met gal via de darm. Met het genetisch defect van ATP7B-eiwit neemt de concentratie van vrij Cu2 + toe en de uitscheiding uit het lichaam is verstoord. Vrij koper in hoge concentraties heeft een toxisch effect op organen en weefsels en veroorzaakt daardoor schade en de bijbehorende symptomen van letsel. De afzetting van het element komt voor in de lever, de nieren, het hoornvlies van de ogen, in de structuren van het centrale zenuwstelsel: basale ganglia, diepe lagen van de cortex, de kleine hersenen.

Manifestaties van hepatolenticulaire degeneratie

Het klinische beeld van hepatocerebrale dystrofie is divers vanwege de nederlaag van vele organen. De classificatie voorgesteld door Konovalov identificeert een vorm van de ziekte met overheersing van symptomen van de lever en vier vormen van de ziekte met overheersing van symptomen van de zijde van het centrale zenuwstelsel.

Abdominale vorm

Het debuut van de ziekte is op de leeftijd van 8-15 jaar, wat zich manifesteert als een leverlaesie door het type hepatitis of cirrose. Een kind is gestoord door algemene zwakte, malaise, verminderde eetlust, verlies van lichaamsgewicht. Er is icterus van de huid en jeuk. De verstoring van de lever leidt tot een ontoereikende synthese van eiwitten, wat zich uit in de ontwikkeling van oedeem, de ophoping van vocht in de buikholte (ascites). In ernstige gevallen ontwikkelt zich een hepatisch coma. Een dodelijke afloop kan optreden vóór het optreden van neurologische symptomen bij afwezigheid van een behandeling.

De vroege vorm (rigide-aritmogene hypertensie)

Symptomen van beschadiging door het zenuwstelsel manifesteren zich dichter bij 20 levensjaren en worden geassocieerd met de afgifte van overtollig koper uit de hepatische cellen in de systemische circulatie en verdeling door het lichaam.

Het klinische beeld is divers, maar de meeste symptomen zijn geassocieerd met de laesie van het extrapyramidale systeem, dat de basale ganglia, het cerebellum omvat.

Met deze vorm van de ziekte staat de ontwikkeling van spierrigiditeit met contracturen voorop. Spierstijfheid is een stijfheid van bewegingen als gevolg van een verhoogde spierspanning. Een persoon heeft weerstand bij het proberen van passieve bewegingen in de gewrichten. Wanneer u bijvoorbeeld uw arm bij het ellebooggewricht probeert te ontbinden of uw hoofd recht maakt, is er weerstand en pijn. De half gebogen positie in de tijd wordt vastgelegd door contracturen (samentrekking).

De patiënt vormt torsie-dystonische bewegingen. Dit zijn bewegingen die ontstaan ​​als gevolg van spierspasmen en de rotatie van het krampachtige deel van het lichaam rond zijn as: bizar buigen van de handen, kromming van de romp, draaien van het hoofd,

Torsion dystonie wordt versterkt door te proberen te bewegen, manipulaties uit te voeren, leidend tot de val van een persoon. Er kunnen grootschalige bewegingen in de handen zijn, een uitgebreide positie van de vingers in de handen en voeten.

Een astmatisch-rigide vorm

Er is een gelijktijdige trilling (tremor) van lichaamsdelen en spierrigiditeit. De wandeling van de persoon wordt wankel, vergezeld van vallen. Overtreding van de uitspraak van geluiden en woorden - dysartrie, verandering van de toon van de stem - dysfonie. Er zijn vegende bewegingen in de armen en benen. Bij het proberen om de bewegingen te focussen (schrijven, spelen op instrumenten, etc.) nemen de trillingen toe. De kloppende stijve vorm wordt vaker gedetecteerd op de leeftijd van 15-20 jaar.

Kloppende vorm

Een persoon maakt zich zorgen over een beving die toeneemt wanneer hij probeert zijn handen of voeten in een bepaalde positie te houden. Spierstijfheid is afwezig in deze vorm van de ziekte. Het debuut van de ziekte met een trillende vorm vindt plaats op de leeftijd van 20-30 jaar.

Extrapiramidale corticale vorm

Deze vorm van de ziekte manifesteert zich door parese (zwakte) in de handen, in de benen. Tegelijkertijd komen epileptische aanvallen samen.

Na verloop van tijd wordt een persoon gediagnosticeerd met psychische stoornissen. Dit kunnen aanvallen van woede zijn, een vermindering van mentale vermogens, een sterke verandering in gemoedstoestand, een afname van de kritiek op iemands gedrag.

Andere manifestaties

Koper wordt afgezet in het hoornvlies van het oog, resulterend in een pigmentatie van een groene of geelachtig bruine kleur met de vorming van een Kaiser-Fleischer-ring. De Kaiser-Fleischer-ring is een specifiek symptoom van hepatolenticulaire degeneratie.

In de systemische bloedstroom bezinkt het chemische element op het erytrocytmembraan, wat hun dood en de ontwikkeling van hemolytische anemie veroorzaakt. De persoon verlaagt het aantal rode bloedcellen in het bloed, geelzucht, neusbloedingen.

Met nierschade ontstaat tubulaire acidose. Het manifesteert zich door het verschijnen in de urine van fosfaten, uraten, eiwitten en glucose.

Uitstel van koper in andere organen leidt tot fragiliteit van botten, hyperpigmentatie van de huid, schade aan het hart, gewrichten.

Diagnostische markers van de ziekte

In het bloed van de patiënt wordt een verhoogd gehalte aan vrij en gereduceerd gebonden koper bepaald.

Diagnostische tests onthullen een aantal kenmerkende symptomen van de ziekte:

1. Vermindering van de concentratie gebonden Cu2 + en ceruloplasmine in het bloed.
2. Een verhoogde concentratie van vrije Cu2 + in het bloed en de urine.
3. Ring van de Kaiser-Fleischer.
4. De echografie van de interne organen bevestigt de aanwezigheid van de ziekte.
5. MRI van de interne organen en de hersenen wordt uitgevoerd om de aandoening te onthullen.

behandeling

Medische maatregelen zijn gericht op het verminderen van het kopergehalte in het lichaam, waarbij het werk van interne organen wordt gehandhaafd.

1. Dieet (tabel nr. 5a).

Uit het dieet uitgesloten producten rijk aan koper (peulvruchten, chocolade, lever, havermout, pinda's, kabeljauw).

1. Medicamenteuze therapie.

• Gebruikte medicijnen die Cu2 + binden en verwijderen uit het lichaam (D-penicillamine, Kuprenil, etc.).
• Hepatoprotectors (Essentiale N, Heptral, etc.) worden gebruikt om de hepatische cellen te beschermen tegen de toxische effecten van koper.
• Antioxidanten (Karsil, Legalon, enz.) Normaliseren biochemische processen in interne organen.
• Symptomatische therapie van verschillende complicaties van andere organen en systemen: behandeling van bloedarmoede, endocriene stoornissen, psychische stoornissen.

vooruitzicht

Na een tijdige behandeling begint het verdwijnen van de symptomen uit het zenuwstelsel zes maanden later en duurt het nog 2 jaar. Patiënten met de ziekte van Wilson-Konovalov zouden levenslange medicijnen moeten nemen die koper binden.

Bij afwezigheid van een behandeling treedt ernstige invaliditeit van een persoon op, gevolgd door een fatale afloop van hepatische en andere complicaties.

Educatief kanaal over neurologie, lezing over de ziekte van Wilson-Konovalov:

De ziekte van Wilson-Konovalov

Bekijk deze video op YouTube

Over de ziekte van Wilson-Konovalov in het programma "Om gezond te leven!" Met Elena Malysheva:

Ziekte Wilson - Konovalov. "Copper rel" van het lichaam

Bekijk deze video op YouTube