Wat is megalocornea?

Megalocornea is een zeldzame genetische pathologie van het visuele apparaat, waarbij de diameter van het hoornvlies met 2 of meer millimeter toeneemt ten opzichte van de normale waarden. Er kan bijvoorbeeld een diagnose worden gesteld als de pasgeborene een diameter van 11 mm heeft, wat hoger is dan normaal. Het ziektebeeld van de ziekte is zeer individueel: de anomalie kan geen ernstige symptomen hebben, maar in zeldzame gevallen ontwikkelen zich tal van oftalmologische aandoeningen.

Kenmerken van de ziekte

Tot het begin van de 20ste eeuw werd megalocornea beschouwd als een niet-afbreekbare versie van glaucoom.Het idee van de ziekte werd radicaal veranderd door de Duitse onderzoeker B. Kaiser, die de genetische aard van de ziekte onthult.In 90% van de gevallen wordt de pathologie via het X-gekoppelde chromosoom overgedragen, dus megalocornea wordt vaker bij jongens gediagnosticeerd.

In alle andere gevallen is overerving autosomaal recessief, dat wil zeggen dat een persoon een drager van een gen kan zijn, maar niet aan een ziekte lijdt.

De ziekte is aangeboren, dus de eerste tekenen zijn te vinden op de kraamafdeling.In de meeste gevallen treedt de normale transparantie van de cornea niet op, ondanks het feit dat de voorste kamer kan worden vergroot in vergelijking met de norm. Bovendien lijden de oogbol en de oogtint ook niet.De primaire taak van artsen bij het opsporen van typische symptomen van de ziekte is om de aandoening te onderscheiden van congenitaal glaucoom (hydroftaal).Er zijn verschillende onderscheidende verschillen tussen megalocornea en andere soortgelijke ziekten:

• Er is geen sterke uitdunning of vervorming van de ledematen;
• Er zijn geen defecten in de schil van Descemet;
• Functionele stoornissen typisch voor glaucoom komen niet voor;
• Intraoculaire druk is altijd normaal;
• De ziekte ontwikkelt zich niet, behalve dat de toename van de diameter van het hoornvlies evenredig is aan de leeftijd.

Megalocornea wordt gediagnosticeerd bij een primair onderzoek van een pasgeborene, dus het is mogelijk om het verloop van de ziekte vanaf de eerste dagen van het leven van een kind te volgen.

oorzaken van

De ziekte heeft uitsluitend een genetische etiologie en kan zowel overgedragen worden vanaf de drager van het defecte gen als rechtstreeks van de moeder naar het kind.Megalocornea treedt op tijdens de vorming van het visuele apparaat in de vroege stadia van de zwangerschap. Normaal gesproken zou het "oogglas" tegen de zesde week moeten veranderen in een bolvorm, maar met deze pathologie kunnen dergelijke veranderingen later optreden. Dientengevolge neemt de diameter van de ciliaire band en aangrenzende structuren in omvang toe.Structurele elementen van het hoornvlies zijn normaal anatomisch verdeeld, maar er is een toename van de diameter en daaropvolgende verdunning meestal in de centrale delen.

Belangrijkste symptomen

In de meeste klinische gevallen is de ziekte volledig asymptomatisch en gaat deze zelden verder. Het belangrijkste teken van megalocornea is een vergroot hoornvlies, en de transparantie van zijn membraan blijft.Het klinische beeld hangt grotendeels af van de ernst van de schendingen van de structurele componenten van het hoornvliesen bij hun afwezigheid blijft de visuele functie normaal. In ernstige megalocornea kunnen de volgende symptomen worden uitgedrukt:

• Wanneer bilaterale laesies optreden dystrofische stoornissenen het is ook mogelijk om dispersie van een pigment op alle oppervlakken van een bedekking op te merken;
• Er kan een kleine visuele beperking optredenen ook kunnen er periodiek verschillende oftalmologische vervormingen van de waarneming van objecten zijn. Bijziendheid en astigmatisme worden gevormd;
• In zeldzame gevallen is er sprake van uitrekking van het lensspierapparaat, wat kan leiden tot rillen van de iris wanneer de oogbol scherp beweegt;
• Er is een kans op het ontwikkelen van secundair glaucoom.Dit wordt gecompliceerd door verhoogde intraoculaire druk, een schending van de uitstroom van vocht in het glasvocht.

Als er een grote toename is in de diameter van het hoornvlies, ziet het er visueel licht convex uit en kan het in de toekomst de visuele scherpte beïnvloeden.

Mogelijke complicaties

Alle complicaties in megalocornea houden verband met hoeveel het hoornvlies tijdens embryonale ontwikkeling vervormd was.Naarmate de diepte van de voorste kamer stijgt, kan ametropie zich ontwikkelen en met de ontwikkeling van een bilaterale ziekte neemt het risico op anisometropie toe.Het meest verschrikkelijke gevolg van de schending van de diameter van het hoornvlies is aangeboren scheelzien, dat alleen operatief kan worden gecorrigeerd, evenals de ontwikkeling van unilaterale of bilaterale amblyopie.

Aangeboren scheelzien bij kinderen

In zeldzame gevallen wordt megalocornea gecompliceerd door verschillende stoornissen van de pupil, er is bijvoorbeeld een ectopie of embryotoxine.

behandeling

Oftalmologen raden de behandeling van deze ziekte niet aan, als er geen complicaties zijn en de visuele functies normaal zijn.Dit komt omdat een chirurgische of conservatieve behandeling van de pathologie kan leiden tot de progressie van de ziekte of het optreden van complicaties na de operatie.

Wanneer oogaandoeningen altijd worden voorgeschreven, gebruik dan corrigerende contactlenzen of glazen, herstel van het gezichtsvermogen door de lasermethode wordt niet aanbevolen in verband met het risico van lenssubluxatie of scheuring van de posterior capsules.

Als zich een cataract ontwikkelt tegen de achtergrond van de ziekte, dan wordt in sommige gevallen de faco-emulsificatie ervan benoemd met verdere plaatsing van het implantaat in de vorm van een intraoculaire lens. Dit is een complexe operatie met een hoog risico op complicaties, daarom wordt het alleen uitgevoerd door ervaren oogchirurgen in progressieve klinieken.De procedure wordt altijd uitgevoerd onder retrobulbaire anesthesie en alle chirurgische ingrepen worden uitgevoerd via de incisie van de corneosclera.

.

Oorzaken van oedeem van het bovenste ooglid en moderne behandelmethoden

De oorzaken en behandeling van tranenvloed met oogdruppels worden in dit materiaal gepresenteerd.

De redenen voor het loslaten van het netvlies worden hier beschreven.

.

het voorkomen

Er zijn geen effectieve manieren om de ontwikkeling van deze ernstige pathologie te voorkomen.In aanwezigheid van een ziekte bij een van de ouders, tijdens de zwangerschap, is het noodzakelijk om strikt alle voorschriften van de arts in acht te nemen, regelmatig een echo te ondergaan en voor uw eigen gezondheid te zorgen.Als er toch een genetische mutatie was en de ziekte verscheen, is het in de eerste plaats noodzakelijk om het te onderscheiden van andere pathologieën, aangezien megalocornea uiterst zeldzaam is. De ziekte vormt geen gezondheidsrisico, maar na 30 jaar neemt de kans op het ontwikkelen van een secundair cataract toe, daarom is het aan te raden om regelmatig een oftalmologisch onderzoek te ondergaan om de voortgang op te merken ziekte.

video

bevindingen

Megalocornea komt alleen voor bij 3-5% van de wereldbevolking, daarom wordt elk kind met dit defect onmiddellijk geregistreerd bij een oogarts en gecontroleerd voor het leven. Complexiteit in de preventie en behandeling van deze ziekte is te wijten aan de genetische aard van de ziekte, maar zelfs met ernstige complicaties van de vergrote cornea is er een kans op gedeeltelijke genezing. De ontwikkeling van de geneeskunde staat niet stil en de laatste jaren zijn er effectieve chirurgische methoden verschenen die het mogelijk maken om op zijn minst mogelijke secundaire ziektes in deze pathologie te elimineren.

Lees ook over ziekten als scotoom van het oog en heterochromie met coloboma.