Familie fatale slapeloosheid: wat is het?

Familie fatale slapeloosheid (slapeloosheid) is een zeer zeldzame erfelijke ziekte van het zenuwstelsel, die tegelijkertijd behoort tot de groep prionziekten. Het belangrijkste symptoom van de ziekte is het gebrek aan slaap in een persoon, wat leidt tot de uitputting van het lichaam. De ziekte is dodelijk en tot op heden ongeneeslijk. Er zijn 40 families in de wereld die vatbaar zijn voor fatale slapeloosheid door familie. In dit artikel krijgt u basisinformatie over deze ziekte.

Het is waarschijnlijk dat familie fatale slapeloosheid al vele jaren en zelfs eeuwen bestaat. Beschrijvingen van vreemde menselijke toestanden, samen met het onvermogen om in slaap te vallen, zijn bekend in de geschiedenis van de geneeskunde. Zulke mensen werden als geesteszieken beschouwd en in gepaste gevallen geplaatst, waar ze stierven van doodsangst. In 1967, zijn roman van de Colombiaanse schrijver Gabriel Garcia Marquez "Honderd jaar eenzaamheid waarin, onder andere, beschreef de zogenaamde "plaag van slapeloosheid sloeg de familie. En het was pas in de jaren 70 van de vorige eeuw dat een Italiaanse arts de manifestaties wist te beschrijven ziekte en vestigen een erfelijk karakter, het opsporen ervan bij verschillende generaties van familieleden zijn vrouw.

Oorzaak van ziekte

In 1977 observeerde de Italiaanse arts Ignazio Reuter de tante van zijn vrouw, die klaagde over het onvermogen om in slaap te vallen. Haar toestand verslechterde progressief en een jaar later stierf ze. Na een korte tijd begint de zus van deze vrouw te klagen over dergelijke symptomen, en na een jaar herhaalt haar lot en sterft. Rummaging door de archieven van het psychiatrisch ziekenhuis, vindt Dr. Reuter informatie over de ziekte van de grootvader van de overleden zusters. Het blijkt dat hij aan soortgelijke symptomen leed en ook snel stierf. Uit dit alles maakt de arts een conclusie over het erfelijke karakter van de ziekte. Maar dit moest nog worden bewezen. En nu stelde de zaak zichzelf voor. In 1984 werd de oom van zijn vrouw ziek. Het verloop van de ziekte werd ditmaal zorgvuldig gedocumenteerd en na de dood werden de hersenen van de patiënt nauwgezet onderzocht. En de reden voor zo'n vreemd gebrek aan slaap werd gevonden: een genmutatie.

In het 178e codon van het gen gelokaliseerd in het 20ste chromosoom en verantwoordelijk voor de synthese van het prioneiwit in het menselijk lichaam, is asparagine als gevolg van de mutatie vervangen door asparaginezuur. Dit leidt tot een verandering in de vorm van het normale prioneiwit, zijn accumulatie in bepaalde structuren van de hersenen, in het bijzonder tot de vorming van amyloïde plaques daarvan in de thalamus. Het zijn de amyloïde plaques die slaap-waakcyclusstoornissen veroorzaken.

Het is bekend dat de resulterende mutatie wordt overgedragen naar volgende generaties door een autosomaal dominant type. Dit betekent dat de ziekte beide geslachten op gelijke wijze beïnvloedt, en als er ten minste één pathologisch gen is, zal het zichzelf manifesteren. Het risico van overdracht van een pathologisch gen op nakomelingen is 50%.

In totaal zijn er vandaag 40 families met familie-fatale slapeloosheid op aarde beschreven. Het zijn Italiaanse en Italiaans-Amerikaanse gezinnen. Theoretisch wordt de mogelijkheid van een spontaan optreden van een mutatie in een mens overwogen, maar tot nu toe is dit niet bevestigd.

De naam van de ziekte geeft duidelijk de oorzaak, de essentie en de prognose weer: "familie" betekent overdracht door overerving, "fataal" - dood, "slapeloosheid" - gebrek aan slaap.

symptomen

Een langdurige periode van slapeloosheid onttrekt patiënten en leidt tot de ontwikkeling van depressie en paniekaanvallen.

Familie fatale slapeloosheid kan zich op elke leeftijd manifesteren: van 25 tot 70 jaar. Vaker verschijnen de eerste symptomen ongeveer 50 jaar. De duur van de ziekte vanaf het moment van aanvang tot de fatale afloop varieert van 6 tot 48 maanden. De ziekte eindigt onvermijdelijk met de dood van de patiënt, omdat geen enkel menselijk lichaam zo lang zonder slaap kan bestaan.

In de loop van de ziekte worden verschillende stadia onderscheiden:

• het stadium van onophoudelijke slapeloosheid: gebrek aan slaap wordt het eerste en belangrijkste symptoom van de ziekte. Patiënten willen slapen, maar kunnen dat niet. Het gebrek aan slaap heeft een aanzienlijke invloed op het welzijn. Geen slaapmiddelen helpen. Daarnaast zijn er neurologische aandoeningen in de vegetatieve sfeer: zweten en speekselvloed, obstipatie verschijnt, de hartslag stijgt en de bloeddruk stijgt, neemt toe frequentie van de ademhaling. Periodieke aanvallen van ongemotiveerde toename van lichaamstemperatuur zijn mogelijk. Gemiddeld duurt de duur van deze fase ongeveer 4 maanden;
• de opkomst van paniekaanvallen en hallucinaties tegen de achtergrond van een aanhoudend gebrek aan slaap. De hersenen kunnen niet zonder onderbreking doorstaan, en storingen beginnen bij de activiteit. De patiënt heeft angsten, angst en angst, die periodiek een niveau van paniekaanvallen bereiken. Er zijn motorische stoornissen in de vorm van onvrijwillige bewegingen, spiertrekkingen van individuele delen van het lichaam, instabiliteit tijdens het lopen. De gemiddelde levensduur van deze fase is ongeveer 5 maanden;
• volledige afwezigheid van slaap gepaard met gewichtsverlies. Zo'n lange afwezigheid van voldoende rust voor het organisme verandert in uitputting. De zieken worden oud voor onze ogen, die met grote sprongen worden genoemd. Gedrag wordt oncontroleerbaar. Gekenmerkt door een scherpe spierzwakte. Deze fase duurt ongeveer 3 maanden;
• de ontwikkeling van dementie, het verlies van het vermogen om te reageren op de buitenwereld. Patiënten stoppen met lopen, eten. Ze leven niet meer, maar bestaan. Bijkomende infecties raken gehecht. Deze fase duurt ongeveer 6 maanden, waarna de dood plaatsvindt.

behandeling

Familie fatale slapeloosheid is een ongeneeslijke ziekte. Geen van de momenteel aangeboden behandelmethoden is effectief.

Er wordt van uitgegaan dat het succes van genetische manipulatie in staat zal zijn om dergelijke patiënten te helpen, maar tot nu toe alleen theoretische ontwikkelingen.

Zo zou je kunnen leren dat familie fatale slapeloosheid een zeer zeldzame ziekte is die voorkomt in 40 Italiaanse en Italiaans-Amerikaanse families met een erfelijk transmissiemechanisme. De langdurige afwezigheid van slaap bij deze ziekte veroorzaakt de dood. Er is momenteel geen effectieve behandelmethode.

Een video over "Wat gebeurt er als je stopt met slapen?"

AsapSCIENCE - Wat gebeurt er als je stopt met slapen?

Bekijk deze video op YouTube