De ziekte van Marfan: oorzaken, symptomen en behandeling

De ziekte (syndroom) van Marfan is een erfelijke pathologie van bindweefsel. Omdat bindweefsel de basis is van verschillende menselijke organen, zijn de manifestaties van de ziekte ook zeer divers. De meest typische zijn de afwijkingen van het cardiovasculaire systeem, het bewegingsapparaat en de ogen. Diagnose van het Marfan syndroom vereist het gebruik van een verscheidenheid aan methoden. De behandeling omvat medische en chirurgische methoden en de patiënt dient door meerdere artsen te worden geobserveerd. In dit artikel kunt u informatie krijgen over de oorzaken, symptomen, diagnose en behandelingsopties voor deze ziekte.

Het syndroom van Marfan wordt zelfs in de prenatale periode gevormd, het kind wordt geboren met reeds bestaande stoornissen. Dit is misschien de meest voorkomende erfelijke pathologie van bindweefsel. Ongeacht geslacht en ras varieert de incidentie van de ziekte van Marfan van 1: 5.000 tot: , 00 mensen (volgens verschillende bronnen).

redenen

De basis van de ziekte is een genetisch defect: een mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het eiwit van het bindweefsel van fibrilline. Het gen bevindt zich op het 15e chromosoom.

De ziekte wordt overgeërfd in een autosomaal dominant type. Autosomaal betekent dat het niet gerelateerd is aan het geslacht, en de dominante is dat de mutatie altijd wordt gemanifesteerd. De mate van manifestatie (de prevalentie van stoornissen en hun ernst) kan in verschillende limieten variëren, wat in verband wordt gebracht met genetische kenmerken.

Fibrilline verleent elasticiteit en rekbaarheid aan bindweefsel. Schending van de structuur ervan leidt tot verlies van kracht en elasticiteit van bindweefsel en het houdt op te dienen als een sterk raamwerk. Allereerst hebben de veranderingen betrekking op de wanden van de vaten, het ligamenteuze apparaat. Zelfs kleine fysiologische belastingen worden onbetaalbaar voor het lichaam, het bindweefsel kan ze niet weerstaan.

Alle gevallen van Marfan-syndroom vanuit het oogpunt van de oorzaak zijn onderverdeeld in:

• familie: goed voor 75%, dit is een genmutatie die van generatie op generatie wordt doorgegeven;
• random (sporadisch): 25%, dit is de eerste opkomende mutatie van een gen in een geslacht dat niet eerder een vergelijkbare pathologie had.

symptomen

Er zijn veel klinische manifestaties van de ziekte. Ze worden beschouwd vanuit het oogpunt van de nederlaag van bepaalde organen en systemen:

• musculoskeletaal systeem;
• cardiovasculair systeem;
• het orgel van visie;
• zenuwstelsel;
• bronchopulmonaal systeem;
• huid, zachte weefsels;
• andere orgels.

Musculoskeletal systeem

Voor patiënten met pathologie van bindweefsel is hypermobiliteit van de gewrichten kenmerkend.

Patiënten met het Marfan-syndroom hebben meestal een hoge groei, zijn dun vanwege onderontwikkeling van onderhuids vet. Het lichaam lijkt tegelijkertijd kort en de ledematen - onevenredig lang. De swing van de armen is meer dan 5% of meer. Schedel langwerpig (dolichocephalisch), lange spinachtige vingers (arachnodactylie). Het gezicht is langwerpig, smal, de lucht is hoog gebogen (gothic), de oren zijn groot, de onderkaak steekt naar voren (verkeerde beet), de tanden groeien verkeerd, de ogen zijn diep geplant.

Vervorming van het skelet bestaat uit de aanwezigheid van een trechtervormige of gekraakte borstkas, eventuele veranderingen in de wervelkolomas (overmatige lordose, kyfose, kyphoscoliose, scoliose), subluxaties van de wervels (met name in de cervicale wervelkolom), spondylolisthesis (verplaatsing van de bovenliggende wervel ten opzichte van de onderliggende wervel). Typisch, de platte voeten van verschillende graden van ernst, losse gewrichten, buitensporige bewegingen in hen (bijvoorbeeld hyperextensie), uitsteeksel van het acetabulum (uitdiepen met diepe onderdompeling van de kop van het femur in het gebied van de heup gewricht). Meestal gaat dit gepaard met een vermindering van de spiertonus.

Cardiovasculair systeem

Veranderingen in dit systeem zijn vaak het moeilijkst en vereisen in de eerste plaats correctie, omdat ze een levensbedreigend karakter kunnen hebben.

Meestal manifesteert het Marfan syndroom zich door de aanwezigheid van misvormingen van het hart en grote bloedvaten (met name de aorta). Defecten in de structuur van het hart zijn de schending van de scheidingswanden van het hart en zijn kleppen (verzakking van de mitralisklep, defect van het interventriculaire of interatriale septum, pathologische verlenging van de akkoorden). Overtreding van de structuur van de aortawand leidt tot de ontwikkeling van de dilatatie (uitzetting) en delaminatie van de wanden (exfoliërend aorta-aneurysma). Van congenitale misvormingen van grote bloedvaten kan coarctatie van de aorta, stenose (vernauwing) van de longslagader worden waargenomen.

De pathologische structuur van het hart en de bloedvaten gaat gepaard met de ontwikkeling van hartfalen, een schending van het hart ritme (supraventriculaire en ventriculaire tachycardie, atriale fibrillatie en andere), die levensgevaarlijk is patiënt. Toetreding van infectieuze complicaties is beladen met de ontwikkeling van infectieuze endocarditis.

Gezichtsveld

Symptomen van oogschade zijn zeer specifiek voor deze ziekte. De nederlaag van het bewegingsapparaat, het cardiovasculaire systeem en de ogen vormen een typische triade van symptomen bij de ziekte van Marfan.

Patiënten met het Marfan syndroom hebben vaak blauwe sclera. Visie is slecht door de ontwikkeling van bijziendheid in hoge mate, de lengte van de oogbol is toegenomen. Leerlingen zijn mogelijk niet symmetrisch, dat wil zeggen, verschillen in grootte. Deze schade aan het orgel van het gezichtsvermogen is echter niet beperkt. Ontwikkeld scheelzien, dislocatie of subluxatie van de lens, onderontwikkeling van de iris en ciliaire spieren, afvlakking van het hoornvlies. Het is mogelijk om het netvlies los te maken van de ontwikkeling van blindheid.

Zenuwstelsel

De nederlaag van het zenuwstelsel wordt voornamelijk geassocieerd met de pathologie van de structuur van de vaatwand. Dit leidt tot een schending van de bloedsomloop, de ontwikkeling van ischemische of hemorragische beroertes (vaker - subarachnoïde bloedingen).

Frequent flauwvallen is mogelijk. Van anomalieën is ectasie van de dura mater mogelijk, in het bijzonder de lumbosacrale meningocele (uitsteeksel van de membranen van de hersenen onder de huid met de vorming van een pocket door een defect in de wervels).

Afwijkingen in de psychomotorische ontwikkeling zijn mogelijk, zowel in de richting van vertraging als in de richting van overschrijding van de indices. Veel mensen met het Marfan syndroom hebben een hoge intelligentie (hoger dan het gemiddelde IQ in de populatie).

Een ander symptoom van de ziekte van Marfan kunnen hypofysaire aandoeningen zijn met een toename van adrenaline in het bloed, de ontwikkeling van acromegalie en diabetes insipidus.

Bronchopulmonaal systeem

De nederlaag van de bronchiën en de longen is de ontwikkeling van spontane pneumothorax, respiratoire insufficiëntie, emfyseem, apicale bollen (blaarachtige formaties in de top van de longen). Al deze veranderingen zijn het gevolg van een schending van angioarchitectonische longen als gevolg van pathologie van bindweefsel, verhoogde rekbaarheid en verminderde elasticiteit van longweefsel.

Laesie van de huid en zachte weefsels

Vaak hebben patiënten met het Marfan syndroom atrofische striae op de huid: golvende banden op de huid van verschillende breedtes en kleuren (van wit tot roodachtig-violet). Een kleine hoeveelheid onderhuids vetweefsel veroorzaakt een laag gewicht van dergelijke patiënten.

Patiënten met het Marfan-syndroom hebben last van terugkerende inguinale en femorale hernia's.

Andere instanties

De pathologie van bindweefsel wordt de oorzaak van het weglaten van de nieren, blaas en baarmoeder, spataderen verbreding leidt tot de vorming van een lange en zwakke darmperistaltiek (die gepaard gaat met constipatie).

diagnostiek

De arts kan de aanwezigheid van het Marfan-syndroom bij de patiënt vermoeden als gevolg van onderzoek en onderzoek.

Diagnose van het Marfan-syndroom vereist de overweging van anamnestische gegevens (met inbegrip van erfelijke voorgeschiedenis), patiëntonderzoeksgegevens en uitvoeren van een verscheidenheid aan aanvullende onderzoeksmethoden die veranderingen in het hart, bloedvaten, hersenen, longen kunnen detecteren, ogen. Hiervoor ECG, Echocardiography (echografie van het hart), thorax en heup radiografie gewrichten, CT of MRI van de hersenen en het ruggenmerg, hart en bloedvaten, oftalmoscopie, aortografie en anderen methoden. De lijst met onderzoeken hangt af van de aanwezigheid van symptomen bij een bepaalde patiënt.

Er zijn diagnostische criteria voor deze ziekte: groot en klein. Een bepaalde combinatie van grote en kleine criteria en stelt u in staat om de diagnose te bevestigen. Tot grote criteria behoren bijvoorbeeld een subluxatie van de lens, ectasie van de dura mater, kiel of trechtervormige borst, platte voeten, uitsteeksel van het acetabulum en andere. Kleine criteria zijn overmatige beweeglijkheid in de gewrichten, gotische luchten, misvormingen van de schedel, spontane pneumothorax en andere.

De uiteindelijke diagnose wordt gesteld na het toepassen van de moleculair genetische methode en het vaststellen van de mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van fibrilline.

behandeling

Behandeling van het Marfan syndroom vereist altijd de gelijktijdige deelname van verschillende specialisten: een cardioloog, een hartchirurg, een oogarts, een orthopedisch traumatoloog, een therapeut.

Het spectrum van medische procedures omvat conservatieve en operatieve behandelmethoden. Conservatieve maatregelen zijn gericht op het voorkomen van complicaties en het handhaven van het normale functioneren van organen en systemen, en operationeel suggereren de correctie van bestaande anatomische veranderingen om een ​​uitgesproken functiebeperking of zelfs een bedreiging voor het leven te voorkomen patiënt.

Chirurgische behandelingsmethoden:

• reconstructieve operaties aan de aorta (op een significante afstand van meer dan 5 cm, de uitzetting van het opgaande deel van de aorta en de ontleding van de wand);
• protheses van hartkleppen;
• verwijdering van de veranderde lens door vervanging door een kunstmatige lens;
• plasticiteit van de wervelkolom bij ernstige scoliose;
• artroplastiek van de heupgewrichten;
• plastic van de borst (in de afgelopen jaren is de reden ervan geweigerd).

De patiënt heeft een selectie van glazen of contactlenzen nodig, soms is lasercorrectie van het gezichtsvermogen mogelijk.

Medicamenteuze behandeling heeft een pathogenetische en symptomatische oriëntatie. Patiënten met metabole doelen worden voorgeschreven hoge doses vitamine C (1-3 g per dag), geneesmiddelen met glucosaminesulfaten en chondroïtinesulfaten (Teraflex, Structum, Chondroxide, Glucosamine, Aminoarthrin, Elbona, Unium), Carnitine chloride 20% oplossing, Barnsteenzuur is 2 keer per dag 100-200 mg, magnesiumpreparaten (bijvoorbeeld Magne B6), multivitaminemineraalcomplexen (met calcium, magnesium, zink, koper). De inname van deze stoffen is gericht op het normaliseren van het metabolisme, het versterken van het bindweefsel.

Voor de behandeling van cardiovasculaire aandoeningen worden β-blokkers vaak gebruikt (Propranolol, Obsidan, Atenolol), calciumblokkers (Nifedipine, Amlodipine, Lecoptin), angiotensine-converterende enzymremmers (lisinopril, Perindopril, Enalapril), anti-aritmica (in geval van overtreding ritme van het hart). Bij het ontwikkelen van infectieuze endocarditis zijn antibiotica aangewezen. Na de operatie heeft u wellicht een antistollingstherapie nodig om de bloedstolling te verminderen (Fraksiparin, Kleksan).

Over het algemeen is de selectie van de behandelmethode en het bereik van de gebruikte medicijnen zeer individueel. Het hangt allemaal af van het spectrum van klinische symptomen en de ernst van aandoeningen bij een bepaalde patiënt.

Patiënten met het syndroom van Marfan krijgen oefentherapie, maar in strikt doseringsbedragen, zodat de oefeningen ten goede komen aan de cardiovasculaire en musculoskeletale systemen en niet schadelijk zijn. Je kunt geen contact maken en sporten (basketbal, voetbal), aanbevolen zwemmen.

vooruitzicht

De ziekte is ongeneeslijk, maar constante dynamische observatie van de patiënt, chirurgische correctie van cardiovasculaire, gewrichts- en oftalmologische aandoeningen kunnen het risico voor het leven verminderen, de kwaliteit ervan verbeteren, toestaan beroep. Sommige patiënten overleven niet tot 40 jaar, wat in verband staat met cardiovasculaire complicaties gevallen, de levensverwachting is 70 jaar (vooral na cardiosurgical activiteiten).

Het syndroom of de ziekte van Marfan is dus een erfelijke ziekte, waarvan het verloop grotendeels afhangt van de grondigheid van medisch toezicht en de tijdigheid van het verlenen van medische zorg. Gewoonlijk vereist een behandeling de betrokkenheid van veel specialisten, maar een dergelijke geïntegreerde aanpak vermijdt veel complicaties en verbetert de kwaliteit van leven van de patiënt.