Gallervarden-Spatz-ziekte: symptomen, diagnose en behandeling

De ziekte van Gallervorden-Spartz is een neurodegeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel, aan de basis wat de schending is van de uitwisseling van ijzer en zijn afzetting in de subcorticale structuren van de hersenen.

De internationale naam van de ziekte is een neurodegeneratieve ziekte met de afzetting van ijzer in de hersenen.

De kern van de ziekte is de genetische mutatie van het gen, dat verantwoordelijk is voor de uitwisseling van ijzer in het lichaam. Met een gebroken metabolisme, begint zich ijzer te accumuleren in bepaalde structuren van de hersenen: deze zijn basaal ganglia (blinde bol, zwarte substantie en rode kernen) die het extrapyramidale systeem binnengaan. De mutatie in het gen wordt overgedragen door een autosomaal recessief type, dus beide ouders moeten drager zijn van de afwijking, zodat de ziekte zich manifesteert in het nageslacht. De ziekte van Gallervorden-Spartz is zeer zeldzaam in de populatie, wat wordt verklaard door de overervingskenmerken.

Extrapiramidale systeem is verantwoordelijk voor het behoud van de menselijke houding, spierspanning, complexe gerichte bewegingen (schrijven, rijden, enz.). Als er structuren in dit systeem worden aangetast, verschijnen er extrapiramidale stoornissen.

symptomen

Grimassen is een van de symptomen van deze ziekte.

In het klinische beloop van de ziekte worden twee vormen onderscheiden: klassiek en atypisch.

1. Klassieke vorm.

Het debuut van de ziekte valt op de leeftijd van 3-6 jaar. Het eerste symptoom waarop ouders en anderen letten, is een schending van lopen. Stoornis van het lopen treedt op tegen de achtergrond van veranderingen in de spiertonus, het uiterlijk van stijfheid (stijfheid) van de spieren. In de toekomst komen vegende, ongeordende, schokkerige bewegingen samen, die in amplitude en intensiteit kunnen verschillen - de choreische bewegingen. Choreische bewegingen kunnen elk deel van het lichaam beïnvloeden. Ze manifesteren zich door grimassen, chaotisch uit de tong knallen, lippen likken, zwaaiende armen of benen, dansende gang, enz. De mens kan geen beweging beheersen. Een ander type bewegingsstoornis is de athetoïde beweging, die voornamelijk de handen en voeten beïnvloedt. De vingers en tenen voeren langzame, stereotype "wormachtige" bewegingen uit die buiten de controle van de patiënt vallen.

Bij sommige patiënten vertragen bewegingen, er is trillen in de handen, voeten en tong.

De klassieke vorm wordt gekenmerkt door het verschijnen van een oromandibulaire dystonie, die leidt tot spraakverstoring, slikken en constant bijten van de tong. Oromandibulaire dystonie komt klinisch tot uiting door heftige overtollige bewegingen van de kauwspieren, de mondspieren. De persoon maakt voortdurend kauwbewegingen of het openen van een mond, misschien integendeel - het aanspannen van de kaken en een dichte compressie van de lippen.

Ziekte in de literatuur. Hier kan men het niet helpen, maar denk aan de charmante folk, de "munch" uit de cyclus van kinderromans A. Volkova over het meisje Ellie en haar hond Totoshka.

Vrijwel altijd treedt schade aan het netvlies op, wat zich uit in verlies van gezichtsveld, het optreden van blindheid 's nachts.

Geheugenstoornissen, aandacht kan van verschillende gradaties zijn. De klassieke vorm van de ziekte verloopt golvend: de perioden van progressie worden gevolgd door perioden van remissie, maar de algemene verslechtering van de toestand komt snel.

1. Atypische vorm.

Het debuut van de ziekte komt op een latere leeftijd (tot 30 jaar) voor. Voor de atypische vorm is een langzame progressie van de conditie kenmerkend. De eerste symptomen zijn een spraakschending door het type echolalie - de herhaling van andermans woorden, die een persoon niet onder controle heeft. Er is een overtreding van de uitspraak van geluiden en woorden - dysartrie. Het evenwichtsgevoel verdwijnt in de staande positie. In latere stadia van de ziekte worden psychische stoornissen toegevoegd in de vorm van agressie, depressie. Vrijwel alle patiënten hebben verminderde intelligentie.

diagnostiek

Het klinische beeld van de ziekte van Gallervorden-Spatz is zeer divers in zijn verschijningsvormen, dus de diagnose van de ziekte is een aantal moeilijkheden.

Diagnostische maatregelen omvatten de volgende items:

1. Neurologisch onderzoek, waarbij een neuroloog de symptomen identificeert die kenmerkend zijn voor extrapiramidale stoornissen.
2. MRI-diagnostiek onthult specifieke veranderingen in subcorticale structuren die het oog van de tijger-ijzer-accumulatie in de ganglia oproepen en laat de eliminatie van een andere organische pathologie toe.
3. Inspectie van de oogarts voor de detectie van pigmentaire degeneratie van het netvlies.
4. Raadpleging van een geneticus en DNA-diagnostiek om mutaties in het gen te identificeren.

behandeling

De behandeling is uitsluitend symptomatisch en wordt aan de patiënt voorgeschreven, rekening houdend met de individuele kenmerken van het verloop van zijn ziekte.

Specifieke behandeling bestaat niet. Alle behandelingsmaatregelen zijn gericht op het verlichten van de symptomen van de ziekte.

1. Anticonvulsiva (Depakin, Konvuleks, etc.) worden aangesteld om hyperkinese te verwijderen - overtollige bewegingen.
2. Miorelaxantia (Baclosan, Midokalm, etc.) worden gebruikt om de stijfheid van de spieren te verminderen.
3. Neuroleptica (clonazepam) en antidepressiva (Citalopram) - met psychische stoornissen.
4. Correctie van cognitieve stoornissen (Gliatilin, Cogitum, etc.).
5. Vasoactieve geneesmiddelen (Vinpocetin en anderen) verbeteren de metabole processen in de hersenen.
6. Nootropics (Pantogam, Pyracetam, etc.) stimuleren het werk van zenuwcellen.

Symptomatische therapie maakt het mogelijk om de relatieve kwaliteit van het menselijk leven gedurende meerdere jaren te behouden. Volledige invaliditeit treedt op na 10 jaar of meer.